महिलाओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। एटियलजि, क्लिनिक, निदान, उपचार।

एजीएस अधिवृक्क स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम सिस्टम की जन्मजात कमी का परिणाम है। इस आनुवंशिक दोष में वंशानुक्रम का एक पुनरावर्ती मार्ग है; पुरुष और महिला दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक हो सकते हैं।

जन्मजात एएचएस में अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का अधिक उत्पादन एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है, एंजाइम प्रणाली की जन्मजात आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी। इस मामले में, अधिवृक्क प्रांतस्था के मुख्य ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन, कोर्टिसोल का संश्लेषण बाधित होता है, जिसका गठन कम हो जाता है। उसी समय, प्रतिक्रिया के सिद्धांत के अनुसार, पिट्यूटरी ग्रंथि के पूर्वकाल लोब में ACTH का गठन बढ़ जाता है और कोर्टिसोल अग्रदूतों का संश्लेषण बढ़ जाता है, जिससे एंजाइम की कमी के कारण एण्ड्रोजन बनते हैं। शारीरिक परिस्थितियों में, एण्ड्रोजन का संश्लेषण महिला के शरीर में कम मात्रा में होता है।

एंजाइम की कमी की प्रकृति के आधार पर एजीएस सिस्टमइसे 3 रूपों में बांटा गया है, जिसका सामान्य लक्षण पौरूषीकरण है।

नमक हानि सिंड्रोम के साथ एजीएस : ZR-डिहाइड्रोजनेज की कमी से कोर्टिसोल के निर्माण में तेज कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार उल्टी होती है, बिगड़ा हुआ हृदय गतिविधि के साथ शरीर का निर्जलीकरण होता है।

उच्च रक्तचाप के साथ एजीएस : 11 की कमी (3-हाइड्रॉक्सिलेज़ से कॉर्टिकोस्टेरोन का संचय होता है और, परिणामस्वरूप, पानी और इलेक्ट्रोलाइट चयापचय के उल्लंघन की पृष्ठभूमि के खिलाफ उच्च रक्तचाप का विकास होता है।

एजीएस सरल विरलाइजिंग फॉर्म : C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी एण्ड्रोजन के निर्माण में वृद्धि और कोर्टिसोल के संश्लेषण में उल्लेखनीय कमी के बिना हाइपरएंड्रोजेनिज़्म के लक्षणों के विकास का कारण बनती है। एजीएस का यह रूप सबसे आम है।

नमक की कमी और उच्च रक्तचाप के साथ एजीएस दुर्लभ है: 20,000 से 30,000 जन्मों में से 1। ये दोनों रूप न केवल उल्लंघन करते हैं यौन विकास, बल्कि कार्डियोवैस्कुलर, पाचन और अन्य शरीर प्रणालियों का कार्य भी। नमक की कमी के साथ एएचएस के लक्षण जन्म के बाद पहले घंटों में और जीवन के पहले दशक में उच्च रक्तचाप के रूप में दिखाई देते हैं। ये मरीज़ सामान्य एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों का दल बनाते हैं। एजीएस के सरल पौरुषकारी रूप के लिए, यह दैहिक विकास संबंधी विकारों के साथ नहीं है।

C21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी, अपनी जन्मजात प्रकृति के बावजूद, जीवन के विभिन्न अवधियों में खुद को प्रकट कर सकती है; इसके आधार पर, जन्मजात, यौवन और यौवन के बाद के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, अधिवृक्क शिथिलता गर्भाशय में शुरू होती है, लगभग एक साथ अंतःस्रावी ग्रंथि के रूप में उनके कामकाज की शुरुआत के साथ। इस रूप को बाहरी जननांग अंगों के विरंजन द्वारा विशेषता है: भगशेफ में वृद्धि (लिंग की तरह तक), लेबिया मेजा का संलयन और मूत्रजननांगी साइनस की दृढ़ता, जो निचले दो-तिहाई का संलयन है। योनि और मूत्रमार्ग और बढ़े हुए भगशेफ के नीचे खुलता है। जन्म के समय, एक बच्चे को अक्सर अपने लिंग का निर्धारण करने में गलती होती है - जन्मजात एएचएस वाली लड़की को हाइपोस्पेडिया और क्रिप्टोर्चिडिज्म वाले लड़के के लिए गलत माना जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि स्पष्ट जन्मजात एएचएस के साथ भी, अंडाशय और गर्भाशय सही ढंग से विकसित होते हैं, गुणसूत्र सेट महिला (46 XX) है, क्योंकि अंतर्गर्भाशयी एण्ड्रोजन हाइपरप्रोडक्शन ऐसे समय में शुरू होता है जब बाहरी जननांग अंगों ने अभी तक यौन भेदभाव पूरा नहीं किया है।

एजीएस का यह रूप अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया द्वारा विशेषता है, जिसमें एण्ड्रोजन संश्लेषित होते हैं। इसलिए, इसका दूसरा नाम जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया है। जन्म के समय नोट किए गए बाहरी जननांग अंगों के गंभीर पौरूष के मामले में, इस रूप को झूठी महिला उभयलिंगीपन कहा जाता है। यह यौन भेदभाव के विकारों के बीच महिलाओं में उभयलिंगीपन का सबसे आम रूप है)।

जीवन के पहले दशक में, एएचएस के जन्मजात रूप वाली लड़कियां विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार समय से पहले यौन विकास का एक पैटर्न विकसित करती हैं।

3-5 साल की उम्र में, लड़कियों, चल रहे हाइपरएंड्रोजेनिज्म के प्रभाव में, पीपीआर का एक पुरुष पैटर्न विकसित करता है: वायरल हाइपरट्रिचोसिस शुरू होता है और आगे बढ़ता है, 8-10 साल की उम्र में, ऊपरी होंठ और ठोड़ी पर "मूंछ" दिखाई देते हैं। .

एण्ड्रोजन के स्पष्ट उपचय प्रभाव के कारण, हाइपरएंड्रोजेनिज्म मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों के विकास को उत्तेजित करता है, लंबी हड्डियों का तेजी से विकास होता है, काया, मांसपेशियों का वितरण और वसा ऊतक मर्दाना हो जाता है। 10-12 वर्ष की आयु तक जन्मजात एएचएस वाली लड़कियों में, शरीर की लंबाई 150-155 सेमी तक पहुंच जाती है, बच्चे अब और नहीं बढ़ते हैं, क्योंकि हड्डी के विकास क्षेत्रों का ossification होता है। इस समय बच्चों की अस्थि आयु 20 वर्ष से मेल खाती है।

निदान।पारिवारिक इतिहास डेटा का उपयोग निदान के लिए किया जाता है (रिश्तेदारों में यौन विकास का उल्लंघन, बांझपन के साथ छोटे कद का संयोजन, जननांगों की असामान्य संरचना के साथ नवजात शिशुओं की प्रारंभिक मृत्यु)। निदान में एक आवश्यक भूमिका निभाई जाती है नैदानिक ​​तस्वीररोग। एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की एकाग्रता का निर्धारण करने के साथ-साथ एक जीन उत्परिवर्तन की पहचान करके प्रसव पूर्व निदान संभव है।

प्रयोगशाला के आंकड़ों से, मूत्र में 17-केएस के उत्सर्जन में वृद्धि पर ध्यान दिया जाना चाहिए, और रक्त सीरम में - 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एसीटीएच का स्तर। एजीएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, सूचीबद्ध परिवर्तनों के अलावा, उल्टी, निर्जलीकरण, हाइपोक्लोरेमिया और हाइपरकेलेमिया का पता लगाया जाता है।

विभेदक निदान।एजीएस को प्रारंभिक यौवन, त्वरित विकास, नैनिज़्म और इंटरसेक्सुअलिटी के अन्य रूपों से अलग करने की आवश्यकता है। नमक खोने वाला रूप पाइलोरिक स्टेनोसिस, डायबिटीज इन्सिपिडस, यानी उन बीमारियों के साथ भी अंतर करता है जो निर्जलीकरण के साथ हो सकते हैं। पीसीओएस के साथ भी।

उपचार और रोकथाम।उपचार एएचएस के रूप पर निर्भर करता है। सरल रूप में, ग्लूकोकार्टिकोइड्स के साथ उपचार रोगी के जीवन भर किया जाता है। Prednisolone 3-4 विभाजित खुराकों में 4 से 10 मिलीग्राम / एम 2 शरीर की दैनिक खुराक में निर्धारित किया जाता है। लड़कियों को 3-4 साल की उम्र में बाहरी जननांगों की सर्जिकल प्लास्टिक सर्जरी का सहारा लेना पड़ता है। वी तीव्र अवधिरोग का नमक-खोने वाला रूप नमक प्रतिस्थापन समाधान (आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान, रिंगर का समाधान, आदि) और 5-10% ग्लूकोज समाधान 1: 1 अनुपात में प्रति दिन 150-170 मिलीलीटर प्रति 1 किलोग्राम तक अंतःशिरा ड्रिप दिखाता है। शरीर का वजन। एक हार्मोनल दवा के रूप में, हाइड्रोकार्टिसोन हेमीसुकेट (सोलुकोर्टेफ) 10-15 मिलीग्राम / किग्रा की दैनिक खुराक में बेहतर होता है, जिसे 4-6 अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन में विभाजित किया जाता है। तनावपूर्ण स्थितियों (अंतःक्रियात्मक बीमारी, आघात, सर्जरी, आदि) के मामलों में, तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता (हाइपोएड्रेनल संकट) के विकास से बचने के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक 1.5-2 गुना बढ़ा दी जाती है। यदि प्रेडनिसोलोन के साथ चिकित्सा की जाती है, तो डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन एसीटेट (DOXA) को एक ही समय में, प्रति दिन 10-15 मिलीग्राम इंट्रामस्क्युलर रूप से इंजेक्ट किया जाता है। भविष्य में, डीओएक्स की खुराक कम हो जाती है, हर दूसरे या दो दिन में प्रशासित होती है।

प्रारंभिक और नियमित उपचार से बच्चों का विकास सामान्य रूप से होता है। एजीएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, रोग का निदान बदतर है, बच्चे अक्सर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (AGS)भारी है। उसके पास वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से पाया जा सकता है। अधिकांश रूपों को जन्म के क्षण से पहचाना जा सकता है। इस स्थिति में अनिवार्य उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह थोड़े समय में जटिलताओं के विकास का कारण बन सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विकास का मुख्य कारण है आनुवंशिक विकारअधिवृक्क ग्रंथियों में किए गए स्टेरॉयड समूह के हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एक एंजाइम की कमी के कारण।

अक्सर यह छठे गुणसूत्र से संबंधित, छोटी भुजा के क्षेत्र में स्थित जीन की कमी होती है। कम सामान्यतः, इसका कारण 3-बीटा-ओल-डिहाइड्रोजनेज और 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज जैसे एंजाइम की कमी है।

रोगजनन

रोग का रोगजनन जटिल है, यह इस तथ्य से जुड़ा है कि उपरोक्त एंजाइम सीरम कोर्टिसोल को कम करते हैं।

इस तथ्य के कारण कि कोर्टिसोल का स्तर कम हो जाता है, एड्रेनोजेनिटल हार्मोन का स्राव बढ़ जाता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था में क्षेत्र के हाइपरप्लासिया में योगदान देता है, जो एण्ड्रोजन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है।

जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, निम्नलिखित होता है:

• कोर्टिसोल की कमी।
• एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन प्रतिपूरक बढ़ाता है।
• एल्डोस्टेरोन का स्तर कम हो जाता है।
• प्रोजेस्टेरोन, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन जैसे पदार्थों में वृद्धि हुई है।

वर्गीकरण

रोग के मुख्य रूपों पर प्रकाश डाला जाना चाहिए:

• नमक-बर्बाद करने वाले रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम... यह सबसे सामान्य रूप है जिसका निदान बचपन में जन्म के क्षण से एक वर्ष तक किया जाता है। रोग को हार्मोनल संतुलन के उल्लंघन और अधिवृक्क प्रांतस्था में कार्यात्मक गतिविधि की कमी की विशेषता है। निदान करते समय, एल्डोस्टेरोन को उसके सामान्य मूल्यों के लिए कम मूल्यों में निर्धारित किया जाता है। इससे जल-नमक संतुलन बना रहता है। इसलिए एल्डोस्टेरोन की कमी से काम बाधित होता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केऔर रक्तचाप में अस्थिरता प्रकट होती है। गुर्दे की श्रोणि में महत्वपूर्ण नमक का जमाव दिखाई देता है।
• विरलाइज़्ड एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम... यह रोग प्रक्रिया के क्लासिक रूपों में से एक है। ऐसे मामले में अधिवृक्क अपर्याप्तता विकसित नहीं होती है। केवल बाहरी जननांग बदलते हैं। यह जन्म के क्षण से ही तुरंत प्रकट हो जाता है। इस ओर से आंतरिक अंगप्रजनन प्रणाली के विकार नहीं देखे जाते हैं।
• पोस्ट-प्यूबर्टल एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम... रोग का ऐसा कोर्स असामान्य है, यह यौन सक्रिय महिलाओं में हो सकता है। एक कारण के रूप में, कोई न केवल एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित कर सकता है, बल्कि अधिवृक्क प्रांतस्था में एक ट्यूमर भी निर्धारित कर सकता है। सबसे आम अभिव्यक्ति बांझपन का विकास है। कभी-कभी बार-बार होने वाले गर्भपात के दौरान भी इसका पता लगाया जा सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बहुत सारे लक्षण हैं, वे प्रमुख रूप पर निर्भर हो सकते हैं।

उनमें से, सभी रूपों की विशिष्ट मुख्य अभिव्यक्तियों पर प्रकाश डाला जाना चाहिए:

• छोटे बच्चों को उच्च विकास और बड़े शरीर के वजन की विशेषता होती है। दिखने में धीरे-धीरे बदलाव आता है। किशोरावस्था तक विकास रुक जाता है, शरीर का वजन सामान्य हो जाता है। वयस्कता में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले लोग छोटे और दुबले होते हैं;
• हाइपरएंड्रोजेनिज्म पुरुषों में लिंग के बड़े आकार और छोटे अंडकोष की विशेषता है। लड़कियों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक लिंग के आकार के भगशेफ द्वारा प्रकट होता है, मुख्य रूप से पुरुष प्रकार के बालों का झड़ना (ऊपर फोटो देखें)। इसके अलावा, लड़कियां हाइपरसेक्सुअलिटी और असभ्य आवाज के लक्षण दिखाती हैं;
• तेजी से विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का एक स्पष्ट विरूपण है;
• लोगों को उनकी मानसिक स्थिति में अस्थिरता की विशेषता है;
• त्वचा के क्षेत्र में हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र होते हैं;
• ऐंठन सिंड्रोम समय-समय पर प्रकट होता है।

सरल रूप में, लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम स्वयं प्रकट होता है:

• लिंग कई बार बड़ा हुआ;
• अंडकोश में स्पष्ट हाइपरपिग्मेंटेशन हो जाता है, जैसा कि गुदा क्षेत्र में होता है;
• चिह्नित हाइपरट्रिचोसिस नोट किया गया है;
• पहले से ही बचपन में, एक निर्माण होता है;
• लड़के की आवाज खुरदरी है, उसका समय कम है;
• पर त्वचामुँहासे वल्गरिस दिखाई देते हैं;
• एक स्पष्ट समय से पहले मर्दानाकरण और हड्डी के ऊतकों का त्वरित गठन होता है;
• विकास काफी कम हो सकता है।

पोस्टप्यूबर्टल जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है:

• मासिक धर्म की देर से शुरुआत;
• मासिक धर्म चक्र स्पष्ट अस्थिरता की विशेषता है, एक परेशान आवृत्ति और अवधि के साथ। ओलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति है;
• विख्यात, मुख्य रूप से पुरुष पैटर्न में;
• त्वचा अधिक तैलीय हो जाती है, चेहरे के क्षेत्र में छिद्र फैल जाते हैं;
• काया पुल्लिंग है, जो व्यापक कंधों और एक संकीर्ण श्रोणि के विकास की विशेषता है;
• स्तन ग्रंथियां छोटी होती हैं, अधिक बार यह अविकसित निप्पल के साथ केवल एक त्वचा की तह होती है।

विरिल रूप:

यह इस तथ्य की विशेषता है कि बाहरी जननांग अंगों की संरचना में इंटरसेक्स संकेत हैं।

• भगशेफ है बड़े आकार, सिर के क्षेत्र में मूत्रमार्ग का विस्तार होता है;
• लेबिया का आकार और आकार एक अंडकोश जैसा दिखता है;
• अंडकोश और बगल के क्षेत्र में अत्यधिक बाल विकास निर्धारित होता है;
• नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हमेशा लिंग की पहचान की अनुमति नहीं देता है। लड़कियों में लड़कों से बहुत बाहरी समानता होती है। यौवन में स्तन ग्रंथियों के क्षेत्र में, कोई वृद्धि नहीं देखी जाती है।

नमक-नुकसान का रूप:

• एक बच्चे में विशेषता, द्रव्यमान में धीमी वृद्धि होती है।
• जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है गंभीर उल्टी, जो दोहराव प्रकृति का है, भूख नहीं है, गंभीर दर्दपूर्वकाल पेट की दीवार के तनाव के साथ, प्रत्येक भोजन के बाद पुनरुत्थान;
• निर्जलीकरण बहुत जल्दी विकसित होता है, जिसमें सोडियम कम हो जाता है और पोटेशियम बढ़ जाता है;
• बच्चा कई दिनों तक सुस्त रहता है, सामान्य रूप से चूसना बंद कर देता है, चेतना इस हद तक कोलैप्टॉइड में बदल जाती है कि कार्डियोजेनिक शॉक विकसित हो जाता है और असामयिक सहायता के साथ एक संभावित घातक परिणाम होता है।

निदान

निदान की शुरुआत शिकायतों और एनामेनेस्टिक डेटा से होती है। ये हो सकते हैं जन्म के बाद बच्चे की स्थिति में बदलाव, उल्लंघन प्रजनन कार्य, आदतन गर्भपात का विकास।

सभी प्रणालियों की स्थिति के आकलन के साथ एक अनिवार्य बाहरी परीक्षा की जाती है। आकृति, ऊंचाई और उम्र के मानकों के अनुपालन पर काफी ध्यान दिया जाना चाहिए, बालों के विकास की प्रकृति और प्रजनन प्रणाली के अंगों की जांच जारी रहेगी।

प्रयोगशाला और वाद्य विधियों की आवश्यकता है।

उनमें से:

• सामान्य विश्लेषणइलेक्ट्रोलाइट्स के निर्धारण के साथ रक्त और जैव रासायनिक अनुसंधान। उनमें से क्लोराइड, सोडियम, पोटेशियम, आदि जैसे इलेक्ट्रोलाइट्स के स्तर को निर्धारित करना अनिवार्य है;
• हार्मोनल प्रोफाइल का आकलन अनिवार्य है। अधिवृक्क प्रांतस्था हार्मोन, एस्ट्रोजन और टेस्टोस्टेरोन के स्तर को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है, दोनों मुक्त और बाध्य:
  • बडा महत्व 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर का निर्धारण करता है। महिलाओं के लिए, माप केवल कूपिक चरण के दौरान किया जाता है। निदान को केवल तभी बाहर रखा जा सकता है जब इसका संकेतक 200 एनजी / डीएल से नीचे हो;
  • यदि मान 500 एनजी / डीएल से अधिक है, तो निदान की पूरी तरह से पुष्टि हो जाती है और अतिरिक्त तरीकों की हमेशा आवश्यकता नहीं होती है;
  • यदि मान 200 से अधिक है, लेकिन 500 से कम है, तो निदान करने के लिए ACTH परीक्षण करना आवश्यक है। जब एक एसीटीएच परीक्षण किया जाता है और 1000 एनजी / डीएल से ऊपर का मान प्राप्त किया जाता है, तो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान किया जाता है;
  • मूत्र की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है;
• वाद्य विधियों में से, अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा बहुत लोकप्रिय है।
  • लड़कियों के लिए, कार्य के मूल्यांकन और कार्बनिक विकृति की उपस्थिति के समय गर्भाशय और उपांगों का अल्ट्रासाउंड करना अनिवार्य है;
  • लड़कों के लिए, अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ अंडकोश के अंगों की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है;
  • प्रत्येक लिंग के व्यक्तियों के लिए, एड्रेनल ग्रंथियों में आकार, संरचना और ट्यूमर संरचनाओं की उपस्थिति को निर्धारित करने के लिए रेट्रोपेरिटोनियल अंगों के अल्ट्रासाउंड स्कैन की आवश्यकता होती है।
• इस घटना में कि अल्ट्रासाउंड पहचानने का प्रबंधन नहीं करता है रोग की स्थितिअधिवृक्क ग्रंथियों में, पिट्यूटरी ग्रंथि के फोकल ट्यूमर संरचनाओं या हाइपरप्लासिया की पहचान करने के लिए खोपड़ी की एक एक्स-रे या मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की जानी चाहिए;
• आकलन करने के लिए एक अतिरिक्त विधि इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी है कार्यात्मक अवस्थाकार्डियो-संवहनी प्रणाली के।

विभेदक निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान में एक अनिवार्य बिंदु अन्य विकृति को बाहर करना है।

सबसे समान विकृति में से हैं:

• उभयलिंगीपन। अक्सर, बाहरी विभेदित विकारों को आंतरिक जननांग अंगों के विकृति विज्ञान में जोड़ा जा सकता है;
• एड्रीनल अपर्याप्तता। इस मामले में, मूल्यांकन करना आवश्यक है अतिरिक्त लक्षणतथा निदान के तरीकेजैसा कि वे अक्सर समान होते हैं। लेकिन पिछले स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्तेजक कारक के बाद एड्रेनल अपर्याप्तता प्रकट होती है;
• अधिवृक्क ग्रंथियों में एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर। इसी तरह की स्थिति थोड़ी देर बाद विकसित होती है, बचपन में यह एक दुर्लभ विकृति है;
• पायलोरिक स्टेनोसिस। यह एक पैथोलॉजी है जिसमें विशिष्ट लक्षणनमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

थेरेपी पर आधारित है दवाओंस्थानापन्न गुणों का प्रदर्शन। इनमें ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के समूह की दवाएं शामिल हैं, जैसे प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन.

प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन

बाद वाला कम है दुष्प्रभाव, इसलिए इसका उपयोग मुख्य रूप से चेहरों के लिए किया जाता है बचपन... खुराक की गणना हार्मोन के स्तर के आधार पर व्यक्तिगत आधार पर की जाती है। रोज की खुराककई रिसेप्शन में विभाजित किया जाना चाहिए, शाम को पदार्थ के मुख्य भाग के उपयोग के साथ दो बार रिसेप्शन को प्रोत्साहित किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि रात में हार्मोन का उत्पादन बढ़ जाता है।

यदि रोगी के पास नमक बर्बाद करने वाला रूप है, तो इसे अतिरिक्त रूप से लगाया जाता है और Fludrocortisone.

Fludrocortisone

डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने के लिए, संयुक्त गर्भनिरोधक गोली, जो एक एंटीएंड्रोजेनिक प्रभाव रखने में सक्षम हैं।

गर्भवती महिलाओं पर विशेष ध्यान दिया जाता है। गर्भपात को रोकने के लिए अपॉइंटमेंट आवश्यक है डुप्स्टनएक अनुकूल के निर्माण में योगदान हार्मोनल पृष्ठभूमि... वर्तमान में, वरीयता दी जाती है utrogestanदिया गया खुराक की अवस्थाप्रोजेस्टेरोन का उपयोग 32 सप्ताह के गर्भ तक किया जा सकता है, जिससे भ्रूण के पूर्ण विकास तक गर्भावस्था को लम्बा करना संभव हो जाता है।

शल्य चिकित्सा

इस मामले में सर्जिकल उपचार लागू नहीं किया जाता है। केवल जननांग क्षेत्र में कॉस्मेटिक दोष को ठीक करने के उद्देश्य से प्लास्टिक पुनर्निर्माण कार्यों का उपयोग करना संभव है।

लोक उपचार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार में लोक उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि कोई नहीं हर्बल उपचारकरने में सक्षम नहीं पूरा करने के लिएहार्मोन की कमी को पूरा करें।

प्रोफिलैक्सिस

मेरी विशिष्ट रोकथामएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को रोकने के लिए मौजूद नहीं है। यह इसकी घटना के कारण के कारण है।

इस बीमारी वाले बच्चे के जन्म को रोकने के लिए, गर्भाधान के चरण में, किसी को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए और सिंड्रोम की घटना में जोखिम की डिग्री निर्धारित करनी चाहिए। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि भविष्य के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में एक समान विकृति है।

पर विकासशील गर्भावस्था, माता-पिता जिनके परिवार में इस विकृति के मामले हैं, उन्हें दोषों के जीनोटाइप की जांच करने और गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए सभी सिफारिशों का पालन करने के लिए भ्रूण का कैरियोटाइपिंग करना चाहिए।

जटिलताओं

रोग का कोर्स काफी हद तक प्रक्रिया के रूप पर निर्भर करता है। नमक बर्बाद करने के रूप में जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इस मामले में, पैथोलॉजी का जल्द से जल्द निदान करना और पर्याप्त चिकित्सा करना महत्वपूर्ण है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले लोगों में पुरुषों और महिलाओं दोनों में बांझपन विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

यदि गर्भावस्था विकसित होती है, तो गर्भपात का उच्च जोखिम होता है। भ्रूण की व्यवहार्यता को बनाए रखने के लिए, निषेचन के बाद पहले दिनों से संरक्षण चिकित्सा करना आवश्यक है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले मरीज अक्सर पीड़ित होते हैं अवसादग्रस्तता की स्थितिऔर अन्य मनोवैज्ञानिक विकार। लोगों के इस समूह में, आत्महत्या के प्रयासों की आवृत्ति बढ़ जाती है।

पूर्वानुमान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप के समय पर निदान के साथ, रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल होगा। कई मायनों में, पैथोलॉजी का हल्का कोर्स रोग के रूप से जुड़ा हुआ है। केवल नमक बर्बाद करने वाला रूप अधिक कठिन है, जिसके लिए दवाओं के नुस्खे के साथ तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
यही कारण है कि समय पर निदान करना महत्वपूर्ण है जब कोई बच्चा भलाई में गिरावट या इस सिंड्रोम के लक्षणों की उपस्थिति का विकास करता है।

संबंधित वीडियो

इसी तरह की पोस्ट

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के तीन रूप हैं: विरिल, नमक की बर्बादी और उच्च रक्तचाप। उनके लक्षण अलग हैं।

पर वायरल फॉर्म एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकार पहले से ही प्रसवपूर्व अवधि में शुरू होते हैं। एण्ड्रोजन की अधिकता के कारण, इस बीमारी से पीड़ित लड़कियों में झूठी महिला उभयलिंगी और बड़े लिंग वाले लड़के पैदा होते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विरिल रूप वाले बच्चों में, बाहरी जननांग अंगों की त्वचा, गुदा के आसपास, और निपल्स के आसपास के प्रभामंडल अक्सर हाइपरपिग्मेंटेड होते हैं। 2-4 साल की उम्र में, ऐसे बच्चों में समय से पहले यौवन के लक्षण दिखाई देते हैं - बालों का जल्दी बढ़ना, कम आवाज, मुंहासे। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप वाले बच्चे आमतौर पर छोटे होते हैं।

दुखों के लिए नमक बर्बाद करने वाला रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को "फव्वारा" उल्टी की विशेषता है, जो भोजन के सेवन, ढीले मल और लगातार निम्न रक्तचाप से जुड़ा नहीं है। इन अभिव्यक्तियों के कारण, थोड़ी देर बाद, जल-नमक संतुलन गड़बड़ा जाता है, हृदय का काम गड़बड़ा जाता है और बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम दुर्लभ है। इस रूप के साथ, बच्चों में एण्ड्रोजनीकरण भी दृढ़ता से प्रकट होता है, जो लंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप के साथ होता है। कुछ समय बाद, मस्तिष्क रक्तस्राव, बिगड़ा हुआ हृदय कार्य, गुर्दे की विफलता और दृश्य हानि से रोग जटिल हो जाता है।

विवरण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विकास का मुख्य कारण अधिवृक्क ग्रंथियों के स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की कमी है। सबसे अधिक बार, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी होती है, इस एंजाइम के लिए जीन 6 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। हालांकि, यह सिंड्रोम 11-हाइड्रॉक्सिलेज, 3-बीटा-ओल-डिहाइड्रोजनेज और कुछ अन्य एंजाइमों की कमी के साथ भी विकसित हो सकता है। यह रक्त में एंजाइम की कमी के कारण होता है कि कोर्टिसोल (अधिवृक्क प्रांतस्था का एक स्टेरॉयड हार्मोन जो प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करता है) और एल्डोस्टेरोन (अधिवृक्क प्रांतस्था का एक स्टेरॉयड हार्मोन जो नियंत्रित करता है) खनिज चयापचयजीव में)। कोर्टिसोल के निम्न स्तर के कारण, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन का स्राव बढ़ जाता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया में योगदान देता है, और यह ठीक वह क्षेत्र है जिसमें एण्ड्रोजन संश्लेषित होते हैं। इस वजह से, रक्त में एण्ड्रोजन की एकाग्रता बढ़ जाती है, और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकसित होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप के मामले में, बच्चे के शरीर में बहुत सारे पुरुष सेक्स हार्मोन बनते हैं, और इसके परिणामस्वरूप, बच्चा मर्दाना विकसित करता है। यह विशेष रूप से लड़कियों में ध्यान देने योग्य है।

हालांकि, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला रूप अधिक बार विकसित होता है। यह रूप रक्त में एल्डोस्टेरोन की कम सांद्रता से जुड़ा है। यह बहुत खतरनाक है क्योंकि इससे हो सकता है घातक परिणाम... दुर्भाग्य से, वह वह है जो सबसे अधिक बार होती है। लेकिन उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप शायद ही कभी विकसित होता है।

ज्यादातर मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है। हालांकि इसे खरीदा भी जा सकता है। एक्वायर्ड एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एल्डोस्टेरोमा के परिणामस्वरूप विकसित होता है - सौम्य या मैलिग्नैंट ट्यूमरअधिवृक्क प्रांतस्था के जालीदार क्षेत्र में विकसित हो रहा है।

निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान करने के लिए। आपको एक आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच करने की आवश्यकता है।

टेस्ट पास करना भी जरूरी है। रक्त में पोटेशियम और सोडियम और क्लोराइड के स्तर को निर्धारित करना, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण, नैदानिक ​​रक्त परीक्षण, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, सामान्य मूत्र परीक्षण करना आवश्यक है।

लड़कियों को गर्भाशय और उपांगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है, लड़कों को - अंडकोश की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा। इसके अलावा, रेट्रोपरिटोनियल अंगों का अल्ट्रासाउंड करना आवश्यक है।

के लिए अनिवार्य सही निदानमस्तिष्क का इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग करें।

अधिवृक्क अपर्याप्तता, उभयलिंगीपन, एण्ड्रोजन-उत्पादक अधिवृक्क ट्यूमर के साथ एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को अलग करें। नमक खोने वाला रूप पाइलोरिक स्टेनोसिस के साथ विभेदित है।

इलाज

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इलाज के लिए स्वास्थ्य मंत्रालय सिफारिश करता है हार्मोनल दवाएं... इसके अलावा, रोगी को इन दवाओं को जीवन भर लेना चाहिए।

कुछ मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के देर से निदान के साथ, लड़कियों को सर्जरी की आवश्यकता होती है।

रोग के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, आपको अधिक नमक का सेवन करने की आवश्यकता है।

चूंकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित लोग कम रहते हैं, और लड़कियों में भी अक्सर कॉस्मेटिक दोष होते हैं, इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता हो सकती है।

वायरल फॉर्म के मामले में, समय पर निदान, सही उपचार और, संभवतः, सर्जरी के साथ, रोग का निदान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित मरीज जीवन भर एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ-साथ स्त्री रोग विशेषज्ञ या एंड्रोलॉजिस्ट की देखरेख में रहते हैं।

प्रोफिलैक्सिस

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के प्रोफिलैक्सिस के रूप में, केवल चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाती है।

इस असामान्य रूप को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, या जन्मजात अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता के रूप में भी जाना जाता है (अधिग्रहित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विपरीत, जो आमतौर पर अधिवृक्क प्रांतस्था में एक ट्यूमर से जुड़ा होता है)। पिछले वर्षों में, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की व्याख्या लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म (वायरिल सिंड्रोम) और लड़कों में मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकॉक्स (झूठी प्रारंभिक यौवन) के रूप में की गई थी।

एटियलजि

रोग का एटियलजि निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है। वंशानुगत कारकएक माँ में कई बच्चों की बीमारी की पुष्टि; उसी समय, जाहिरा तौर पर, अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता वाले बच्चे का जन्म मां की स्थिति पर निर्भर करता है। इस विकृति में वंशानुगत कारक लगभग 24% मामलों में स्थापित होता है।

रोगजनन

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था में स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण के उल्लंघन के कई अध्ययन, जो 1950 से किए गए हैं, ने इस सिंड्रोम के रोगजनन की एक सामान्य अवधारणा को सामने रखना संभव बना दिया। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ एड्रेनल हार्मोन के सही संश्लेषण को सुनिश्चित करने वाले कई एंजाइमेटिक सिस्टम के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोल) का उत्पादन तेजी से कम हो जाता है; रक्त में कोर्टिसोल के स्तर में कमी के कारण, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ACTH का उत्पादन प्रतिपूरक बढ़ जाता है। और वास्तव में, ऐसे रोगी कभी-कभी रक्त में मिल जाते हैं ऊंचा स्तरएसीटीएच। कॉर्टिकोट्रोपिन के साथ अधिवृक्क ग्रंथियों की लगातार उत्तेजना, एक ओर, रेटिकुलर कॉर्टेक्स के हाइपरप्लासिया की ओर ले जाती है, और दूसरी ओर, पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के अतिउत्पादन के लिए, जिसकी रक्त में अधिकता शरीर के पौरुष का कारण बनती है।

एक ही वर्षों में किए गए कई अध्ययनों ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विभिन्न नैदानिक ​​​​रूप कॉर्टिकोस्टेरॉइड संश्लेषण के कुछ चरणों में एंजाइम सिस्टम के ब्लॉक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन के संश्लेषण के मार्ग पर पहले ब्लॉक को कोलेस्ट्रॉल के गर्भधारण के चरण में निर्धारित किया गया था। ऐसा घाव अत्यंत दुर्लभ है। सभी प्रकार के हार्मोन का निर्माण बाधित होता है और परिणामस्वरूप, जीवन के साथ असंगत, कुल अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है। शिशु की या तो गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है। भ्रूण के मूत्रजननांगी विकास पर एण्ड्रोजन के सामान्य प्रभाव के नुकसान के कारण, मादा-प्रकार की मुलेरियन वाहिनी प्रणाली पुरुष जीनोटाइप के साथ भी उदासीन रहती है। इसलिए, इस तरह के एक एंजाइमेटिक विकार के साथ पैदा हुए बच्चे में महिला बाहरी जननांग होता है, लेकिन वास्तव में यह एक पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडाइट होता है। अत्यधिक अभिलक्षणिक विशेषताएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का ऐसा प्रकार अधिवृक्क प्रांतस्था, अंडाशय या अंडकोष का लिपोइड हाइपरप्लासिया है।

प्रसवकालीन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार ऑक्सीकरण की रुकावट के कारण होने वाली स्थिति है। एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सीडेज की कमी के साथ, 17alpha-hydroxyprogesterone से 11-deoxycortisol और cortisol का सामान्य गठन और प्रोजेस्टेरोन से 11-deoxycorticosterone बाधित होता है (साथ ही एल्डोस्टेरोन के निर्माण में कमी के साथ)। लगभग 2/3 मामलों में, यह ब्लॉक आंशिक होता है, और फिर एल्डोस्टेरोन सोडियम हानि को कम करने के लिए बनने के लिए पर्याप्त होता है, और कम मात्रा में बनने वाला कोर्टिसोल एड्रेनल अपर्याप्तता के गंभीर लक्षणों को रोकता है। इसी समय, स्वतंत्र रूप से संश्लेषित एण्ड्रोजन, लगातार ACTH की अधिकता से प्रेरित होकर, मर्दानाकरण का कारण बनते हैं। बच्चे का शरीरलड़कों में लिंग में उल्लेखनीय वृद्धि और लड़कियों में झूठे उभयलिंगीपन के विकास के साथ।

ACTH हाइपरप्रोडक्शन के प्रभाव में, प्रोजेस्टेरोन डेरिवेटिव भी गहन रूप से बनते हैं, जिनमें से सबसे अधिक विशेषता प्रेग्नेंटहियोल की सामग्री में वृद्धि है, जो प्रति दिन मूत्र में 2 मिलीग्राम (उच्चतम सीमा) से अधिक की मात्रा में उत्सर्जित होती है। मानदंड)। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले लगभग 1/3 रोगियों में, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का निर्माण बहुत कम होता है, और फिर एक गंभीर, नमक-बर्बाद करने वाले प्रकार के एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की तस्वीर विकसित होती है।

अंत में, 11-हाइड्रॉक्सिलेशन की मध्यस्थता करने वाले एंजाइम को अवरुद्ध करना कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में हस्तक्षेप करता है। लेकिन चूंकि 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (एल्डोस्टेरोन का अग्रदूत) अधिक मात्रा में बनता है, जिसमें स्वयं एक स्पष्ट मिनरलोकॉर्टिकॉइड गतिविधि होती है, शरीर का इलेक्ट्रोलाइट संतुलन गड़बड़ा नहीं जाता है और उच्च रक्तचाप विकसित होता है। नतीजतन, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के इस प्रकार के साथ, मर्दानाकरण की घटना को उच्च रक्तचाप से ग्रस्त सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है। यह सिद्ध हो चुका है कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में, अधिवृक्क प्रांतस्था भी स्रावित करती है भारी संख्या मेयौगिक "एस-रीचस्टीन" या 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल, जो मूत्र में "टेट्रोहाइड्रो-एस" पदार्थ के रूप में उत्सर्जित होता है। मूत्र में आमतौर पर थोड़ा गर्भवती होता है।

इस प्रकार, दैनिक मूत्र में कोर्टिसोल के जैवसंश्लेषण के उल्लंघन के कारण एंड्रोजेनिक हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन के साथ, एण्ड्रोजन की सामग्री बढ़ जाती है, जिसे 17-केटोस्टेरॉइड के रूप में स्रावित किया जाता है। किस तरह का एंड्रोजेनिक यौगिक या एंड्रोजेनिक गतिविधि वाले यौगिकों का समूह जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में भूमिका निभाता है, यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

11 महीने की लड़की में जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। ए - दिखावटबच्चा, बी - क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

जन्मजात अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता के नैदानिक ​​​​रूप। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया दोनों लिंगों के बच्चों में विकसित हो सकता है, लेकिन यह लड़कियों में अधिक आम है। हालांकि, लड़कों में नमक हानि सिंड्रोम अधिक आम है। विल्किंस द्वारा प्रस्तावित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वायरल (सरल), नमक-बर्बाद करने वाले और उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूपों में नैदानिक ​​​​विभाजन सबसे व्यापक था; पहले (विरल) रूप को प्रतिपूरक भी कहा जाता है। इन रूपों में एक स्पष्ट . है नैदानिक ​​लक्षणऔर बच्चों में वे प्रसवोत्तर और पूर्व-यौवन काल में प्रकट होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नमक की बर्बादी सिंड्रोम और उच्च रक्तचाप की उपस्थिति में एक डिग्री या किसी अन्य के लिए जीव का पौरूष मौजूद है।

रोग का सबसे आम रूप वायरल है। लड़कियों में रोग के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय ही प्रकट होते हैं, कम अक्सर प्रसवोत्तर अवधि के पहले वर्षों में। लड़कों में लिंग की वृद्धि और बालों का विकास जीवन के 2-3वें वर्ष में होता है, जिससे यह मुश्किल हो जाता है शीघ्र निदानरोग।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, लड़कियों में, एक साधारण वायरल प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम झूठे उभयलिंगीपन की तस्वीर में व्यक्त किया जाता है। जन्म से पहले से ही एक बढ़े हुए भगशेफ पाया जाता है, जो धीरे-धीरे बढ़ता हुआ पुरुष लिंग का रूप लेने लगता है। हालांकि, लिंग के आकार के भगशेफ के आधार पर मूत्र द्वार खुलता है। मूत्रजननांगी साइनस हो सकता है। बड़े पुडेंडल होंठ एक विभाजित अंडकोश की तरह दिखते हैं। बाहरी लेबिया में परिवर्तन कभी-कभी इतने स्पष्ट होते हैं कि बच्चे के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल होता है। अगर हम इसमें जोड़ दें कि पहले से ही 3-6 साल की उम्र में एक लड़की के प्यूबिस, पैर, पीठ पर बालों का अत्यधिक विकास होता है, तेज होता है शारीरिक विकास, मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है और पुरुष वास्तुकला पर जोर दिया जाता है, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि अक्सर एक बच्चे को द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म वाले लड़के के लिए गलत माना जाता है। ऐसा परिवर्तन महिला शरीरपुरुषों में यह उचित उपचार के अभाव में ही हो सकता है। जननांगों के उल्लंघन के लिए, फिर, विल्किंस की सिफारिशों के अनुसार, इन परिवर्तनों की तीन डिग्री को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए: I डिग्री - जन्म के पूर्व की दूसरी छमाही में विकसित रोग, केवल एक हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ है, II डिग्री - गर्भावस्था की पहली छमाही के अंत में, बढ़े हुए भगशेफ के अलावा, एक मूत्रजननांगी साइनस है , III डिग्री - अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी जीवन के पहले महीनों में हुई, बाहरी जननांग अंगों के अनुसार बनते हैं पुरुष प्रकार। इसका मतलब यह है कि प्रसवपूर्व अवधि में जितनी जल्दी एण्ड्रोजन हाइपरसेरेटियन होता है, उतना ही अधिक जननांगों को बदल दिया जाएगा। सबसे अधिक बार आपको निपटना पड़ता है तृतीय डिग्रीबाहरी जननांग अंगों में परिवर्तन।

स्वाभाविक रूप से, ऐसी लड़कियों को भविष्य में यौवन नहीं होता है, स्तन ग्रंथियां दिखाई नहीं देती हैं और मासिक धर्म अनुपस्थित है।

लड़कों में, जैसा कि उल्लेख किया गया है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल 2-3 साल की उम्र से ही प्रकट होना शुरू हो जाता है। उस समय से, बच्चे के शारीरिक और झूठे यौवन में वृद्धि हुई है। तेजी से बढ़ना, मांसपेशियों का बढ़ना, लिंग का बढ़ना, बालों का अत्यधिक बढ़ना, जघन बालों का दिखना ऐसे बच्चे को एक वयस्क पुरुष जैसा बना देता है। शुरुआती विकसित लड़कों में, इरेक्शन दिखाई दे सकता है, कभी-कभी यौन भावना होती है, लेकिन बच्चे के मानस की उपस्थिति में। स्वाभाविक रूप से, ऐसे बच्चों में, अंडकोष एक शिशु अवस्था में होते हैं और आगे विकसित नहीं होते हैं।

लड़कियों और लड़कों दोनों में, एपिफिसियल ग्रोथ ज़ोन के जल्दी बंद होने के कारण समय के साथ त्वरित विकास रुक जाता है। नतीजतन, ऐसे बच्चे जीवन के पहले वर्षों में उच्च विकास दर के बावजूद, भविष्य में कम रहते हैं।

कुछ हद तक कम, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को महत्वपूर्ण इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन के साथ जोड़ा जा सकता है। विल्किंस के वर्गीकरण के अनुसार, यह एड्रेनोजेनिटल साल्ट-वेस्टिंग सिंड्रोम होगा।

विषाणुवाद के लक्षण परिसर के साथ, एंड्रोजेनिक गतिविधि के साथ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के अतिउत्पादन का संकेत देते हुए, ऐसे बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था के ग्लुकोकोर्तिकोइद और मिनरलोकॉर्टिकॉइड कार्य कम हो जाते हैं। उल्लंघन की उत्पत्ति इलेक्ट्रोलाइट संतुलनएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह सुझाव दिया जाता है कि शरीर में नमक को बनाए रखने वाले हार्मोन की कमी (या अनुपस्थिति) होती है - एल्डोस्टेरोन। इस प्रकार, 1959 में बर्फ़ीला तूफ़ान और विल्किंस ने पाया कि रोग के साधारण विषाणु रूप में, एल्डोस्टेरोन का स्राव सामान्य रूप से होता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, रक्त में एल्डोस्टेरोन का स्तर कम हो गया था। उसी समय, 1956 में प्रेडर और वेलास्को ने हार्मोन के अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा स्राव की संभावना पर ध्यान दिया जो शरीर से सोडियम के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। ये हार्मोन एल्डोस्टेरोन से भिन्न प्रतीत होते हैं।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 3 साल के लड़के में मैक्रोजेनिटोसॉमी।

इस प्रकार, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला प्रकार एड्रेनल कॉर्टेक्स के जन्मजात अक्षमता का एक विशिष्ट उदाहरण है: एक तरफ, रक्त प्रवाह में एण्ड्रोजन की वृद्धि में वृद्धि, दूसरी ओर, कोर्टिसोल और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी।

नमक बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर बच्चों में जीवन के पहले सप्ताह या पहले वर्ष में विकसित होते हैं। लड़कों में यह रूप अधिक आम है। रोग का कोर्स गंभीर है और शरीर से सोडियम और क्लोराइड के बढ़ते उत्सर्जन और एक साथ हाइपरकेलेमिया से जुड़ा है। मरीजों को बार-बार उल्टी होती है, एक्सिकोसिस होता है और वजन कम होता है। बच्चा पहली बार में चिड़चिड़ा होता है, लेकिन जल्दी से साष्टांग प्रणाम की स्थिति में आ सकता है: चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, त्वचा भूरी-काली हो जाती है, पतन हो जाता है और यदि जोरदार उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो रोगी की मृत्यु हो जाती है। यह स्थिति कभी-कभी एडिसन संकट के रूप में तीव्र रूप से विकसित होती है। इसके अलावा, मृत्यु अचानक और बिना पूर्व पतन के हो सकती है। जाहिर है, ऐसे मामलों में, यह हाइपरक्लेमिया का परिणाम है। उचित चिकित्सा (कोर्टिसोन, नमक) प्राप्त करते समय भी, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद करने वाले रूप वाले बच्चे की गारंटी नहीं है तीव्र विकाससंकट। यह संभव है, उदाहरण के लिए, जब एक अंतःक्रियात्मक संक्रमण जुड़ा होता है। पहले से निर्धारित खुराक और खारा समाधान के अलावा कोर्टिसोन की शुरूआत रोगी की स्थिति को जल्दी से समतल करती है।

ऐसे मामलों में, बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस या तीव्र विषाक्त अपच का सुझाव देते हैं। पैरेंट्रल एडमिनिस्ट्रेशनइन बच्चों के लिए, खारा समाधान अस्थायी रूप से रोगी की स्थिति में सुधार करता है, लेकिन कोर्टिसोन के व्यवस्थित प्रशासन के बिना, रोग फिर से शुरू हो जाता है। रोग की प्रकृति की सही पहचान उन मामलों में सुगम होती है जहां लड़कियों में एक साथ स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म की तस्वीर होती है। लड़कों में, निदान इस तथ्य से जटिल है कि उनका पौरूष बाद में होता है, और नवजात शिशु के कुछ हद तक हाइपरट्रॉफाइड लिंग पर ध्यान नहीं दिया जाता है।

निदान एक निश्चित उम्र के लिए मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की बढ़ी हुई सामग्री द्वारा हल किया जाता है। निदान में मदद करता है उच्च स्तरप्लाज्मा पोटेशियम और कम सोडियम। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम में अक्सर हाइपरकेलेमिया की विशिष्ट उपस्थिति होती है।

तीसरे प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, इसका उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप, काफी दुर्लभ है। यह रक्त में डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की अत्यधिक रिहाई के साथ कोर्टिसोल संश्लेषण के अंतिम चरण में 11-सी-हाइड्रॉक्सिलेशन के उल्लंघन के कारण होता है, जिससे रक्तचाप बढ़ सकता है। इन रोगियों में उच्च रक्तचाप के अलावा वायरल सिंड्रोम के सभी लक्षण होते हैं। कोर्टिसोन थेरेपी रोगियों को कम करने में मदद करती है रक्त चाप.

इस प्रकार, बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता है। सभी रूपों को हाइड्रोकार्टिसोन (कोर्टिसोल) के निर्माण में कमी की विशेषता है। नमक खोने वाले रूप के मामले में, इसके अलावा, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, और उच्च रक्तचाप से ग्रस्त प्रकार में, एल्डोस्टेरोन, डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन का अग्रदूत, गहन रूप से बनता है।

इस तथ्य के बावजूद कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता में, कोर्टिसोल का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विकार दुर्लभ हैं। बार-बार हाइपोग्लाइसेमिक संकट (इलेक्ट्रोलाइट्स के विनियमन को परेशान किए बिना) के साथ यह अभी भी संभव हाइपोग्लाइसीमिया है।

आंशिक हाइपोकॉर्टिसिज्म त्वचा रंजकता में व्यक्त किया जा सकता है, जो अक्सर ऐसे रोगियों में देखा जाता है। इसके अलावा, कई बच्चों में, तनाव के प्रभाव में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुआवजे के रूप में भी, सापेक्ष अधिवृक्क अपर्याप्तता कमजोरी, हाइपोटेंशन और मांसपेशियों में दर्द में प्रकट हो सकती है। यदि रोगियों में इलेक्ट्रोलाइट्स का विनियमन कम से कम एक गुप्त रूप में होता है, तो तनाव के प्रभाव में एक विशिष्ट नमक-अपव्यय संकट उत्पन्न होता है।

यह पहले ही बताया जा चुका है कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल प्रसवोत्तर या प्रीपुबर्टल अवधि में प्रकट हो सकता है। इस प्रश्न का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। ऐसे मामलों में, अधिवृक्क ग्रंथि या अंडाशय के एंड्रोजेनिक ट्यूमर के कारण अधिग्रहित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ विभेदक निदान हमेशा किया जाना चाहिए।

निदान

अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात रोग का निदान मुश्किल नहीं है, जब पहले से ही बच्चे को जन्म के समय पाया जाता है असामान्य विकासबाहरी जननांग, हिर्सुटिज़्म, त्वरित शारीरिक विकास। एक सही ढंग से एकत्रित इतिहास महत्वपूर्ण है: पौरूष का तेजी से विकास अधिवृक्क प्रांतस्था के एक ट्यूमर की उपस्थिति को इंगित करता है, एक क्रमिक एक जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की अधिक विशेषता है। इस संबंध में, पेरी-रीनल ऊतक के माध्यम से ऑक्सीजन की शुरूआत के साथ सुप्रारेनो-रोएंटजेनोग्राफी का डेटा बहुत मददगार हो सकता है। इस तरह, आप एक ही बार में दोनों तरफ से अधिवृक्क ग्रंथियों की जांच कर सकते हैं।

से प्रयोगशाला के तरीकेसबसे व्यापक शोध दैनिक मूत्र में तटस्थ 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री का निर्धारण है। जन्मजात हाइपरप्लासिया और अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर में, एक नियम के रूप में, उनकी संख्या में काफी वृद्धि हुई है, और प्रत्यक्ष रूप से पौरूष की डिग्री के अनुसार। 10-12 वर्ष की आयु में, दैनिक मूत्र में 30-80 मिलीग्राम तक 17-केटोस्टेरॉइड हो सकते हैं, जो कि आयु मानदंड (प्रति दिन 10 मिलीग्राम तक) से काफी अधिक है।

एक नियम के रूप में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, प्लाज्मा एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक गतिविधि में काफी वृद्धि होती है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और एड्रेनल कॉर्टेक्स ट्यूमर में कुल 17-ऑक्सीकार्टिकोस्टेरॉइड्स के मूत्र में स्तर भिन्न होता है। ट्यूमर के साथ, संकेतक अक्सर बढ़ जाते हैं (लेकिन हमेशा नहीं), अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के साथ - सामान्य या निम्न।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में कोर्टिसोल के संश्लेषण का आंशिक उल्लंघन इसके चयापचय उत्पादों - टेट्राहाइड्रो डेरिवेटिव के मूत्र में उत्सर्जन की ओर जाता है। हालांकि, कोर्टिसोल संश्लेषण का अधिक घोर उल्लंघन अधिक बार नोट किया जाता है, जो कोर्टिसोल संश्लेषण के मध्यवर्ती उत्पादों के चयापचयों की रिहाई की ओर जाता है - प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोहेटेरोन। यह तब होता है जब 21-हाइड्रॉक्सिलेशन बिगड़ा हुआ होता है, और इसलिए, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान में, प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के उत्पादों को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। ये उत्पाद हैं प्रेग्नेंसी (प्रोजेस्टेरोन का एक मेटाबोलाइट) और प्रेग्नेंटहियोल और प्रेग्नेंटहियोलोन (17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का एक मेटाबोलाइट)।

ये सभी मेटाबोलाइट्स मूत्र में पहले से ही महत्वपूर्ण मात्रा में दिखाई देते हैं प्रारंभिक चरणरोग, और उनकी उपस्थिति 21-हाइड्रॉक्सिलेशन की नाकाबंदी का संकेत देती है। यह स्थापित किया गया है कि प्रेग्नेंसी, प्रेग्नेंटहियोल और प्रेग्नेंटहियोलोन मूत्र में जमा हो सकते हैं और एड्रेनल एडेनोमास को विसर्जित कर सकते हैं, जिसे ध्यान में रखा जाना चाहिए विभेदक निदानवायरल सिंड्रोम।

जैसा कि ऊपर से देखा जा सकता है, कभी-कभी अंतर करना मुश्किल होता है। अधिवृक्क प्रांतस्था के एक ट्यूमर और उनके हाइपरप्लासिया के बीच निदान। पौरुष के देर से विकास के साथ यह विशेष रूप से कठिन है। सुप्रारेनोरैडियोग्राफी कार्य को बहुत सुविधाजनक बनाती है। लेकिन ट्यूमर बहुत जल्दी हो सकता है और इसके अलावा, यह कभी-कभी इतना छोटा होता है कि रेडियोग्राफ पर इसका पता नहीं चलता है। वर्तमान में आवश्यकएक कोर्टिसोन परीक्षण दें। यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगी को 5 दिनों के लिए प्रति दिन 50-100 मिलीग्राम कोर्टिसोन दिया जाता है (या प्रेडनिसोन, प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन की उचित खुराक में), तो प्रति दिन मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड का उत्सर्जन काफी और लगातार कम होगा . अधिवृक्क प्रांतस्था के एक वायरलाइजिंग ट्यूमर की उपस्थिति में, 17-केटोस्टेरॉइड्स का मूत्र उत्सर्जन कम नहीं होता है। यह इंगित करता है कि अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का उत्पादन रक्त में ACTH के बढ़े हुए स्राव पर निर्भर नहीं करता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों को कोर्टिसोन निर्धारित करने से मूत्र उत्सर्जन और गर्भवती होने में भी कमी आ सकती है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को सभी प्रकार के समयपूर्व यौन विकास से अलग किया जाना चाहिए: सेरेब्रल-पिट्यूटरी, डिम्बग्रंथि या टेस्टिकुलर उत्पत्ति। संवैधानिक प्रकार का समयपूर्व यौवन या अंतरालीय-पिट्यूटरी क्षेत्र के घाव के आधार पर हमेशा सही, समलिंगी प्रकार होगा। मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री में वृद्धि मध्यम है और कभी भी किशोर स्तर से अधिक नहीं होती है। मूत्र में गोनैडोट्रोपिन की बढ़ी हुई सामग्री पाई जाती है। लड़कों में वृषण वयस्कों के आकार तक बढ़ जाते हैं, जबकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में वे अविकसित होते हैं। संदिग्ध मामलों में, वृषण बायोप्सी का बहुत महत्व है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, अपरिपक्व नलिकाएं और लेडिग कोशिकाओं की अनुपस्थिति पाई जाती है, और अन्य प्रकार के प्रारंभिक यौन विकास में, बड़ी संख्या में लेडिग कोशिकाएं और शुक्राणुजनन पाए जाते हैं। लड़कों में समय से पहले यौवन शायद ही कभी वृषण के एक अंतरालीय कोशिका ट्यूमर से जुड़ा होता है। इन मामलों में, अंडकोष के आकार में एकतरफा वृद्धि होती है; पैल्पेशन पर, यह घना और ऊबड़-खाबड़ होता है; दूसरा अंडकोष हाइपोप्लास्टिक हो सकता है। वृषण ऊतक के ऊतक विज्ञान के बाद एक बायोप्सी निदान का फैसला करती है।

लड़कियों में, अंडाशय के ग्रैनुलोसा सेल ट्यूमर के कारण समय से पहले यौन विकास बहुत कम हो सकता है। हालांकि, यह ट्यूमर एस्ट्रोजन-सक्रिय है और समय से पहले यौन विकास महिला पैटर्न में होता है (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, पुरुष पैटर्न में)। एरेनोब्लास्टोमा - एक डिम्बग्रंथि ट्यूमर - एंड्रोजेनिक गतिविधि वाली लड़कियों में व्यावहारिक रूप से नहीं होता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

अब यह दृढ़ता से स्थापित हो गया है कि अधिकांश तर्कसंगत चिकित्साअधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (हाइपरप्लासिया) कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं (कोर्टिसोन और इसके डेरिवेटिव) के साथ रोगी की नियुक्ति है। यह पूरे अर्थ में है प्रतिस्थापन चिकित्सा, चूंकि जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का आधार कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोन) और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी है। इस मामले में, रोग के रूप पर उपचार और निर्भरता अलग-अलग की जाती है।

सिंड्रोम के एक सरल (वायरिल) रूप के साथ, कोर्टिसोन (प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन) 17-केटोस्टेरॉइड्स और जैविक रूप से सक्रिय एण्ड्रोजन के मूत्र उत्सर्जन को स्पष्ट रूप से कम कर देता है। इस मामले में, दमन प्रक्रिया को अनिश्चित काल तक, लंबे समय तक, दवा की अपेक्षाकृत छोटी खुराक के साथ बनाए रखा जा सकता है, जिसका चयापचय पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।

उपचार कोर्टिसोन या इसके डेरिवेटिव (शॉक थेरेपी कहा जाता है) की अपेक्षाकृत उच्च खुराक के साथ शुरू होता है, जो एंड्रोजेनिक एड्रेनल फ़ंक्शन को दबा सकता है। अधिवृक्क समारोह के दमन की डिग्री 17-केटोस्टेरॉइड्स और प्रेग्नेंटहियोल के दैनिक उत्सर्जन से निर्धारित होती है। यह विधि छोटे बच्चों में 17-केटोस्टेरॉइड के उत्सर्जन के स्तर को 1.1 मिलीग्राम प्रति दिन, बड़े बच्चों में - प्रति दिन 3-4 मिलीग्राम तक कम कर सकती है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की "सदमे खुराक" की अवधि 10 से 30 दिनों तक है। अधिमानतः इंट्रामस्क्युलर। शिशुओं के लिए प्रति दिन 10-25 मिलीग्राम, 1-8 साल के बच्चों के लिए 25-50 मिलीग्राम और किशोरों के लिए 50-100 मिलीग्राम प्रति दिन कोर्टिसोन एसीटेट इंजेक्ट करें।

आप कोर्टिसोन (और इसके डेरिवेटिव उचित खुराक में) और अंदर लिख सकते हैं।

एक निश्चित प्रभाव प्राप्त करने के बाद, वे दीर्घकालिक रखरखाव चिकित्सा पर स्विच करते हैं, और सही खुराककॉर्टिकोस्टेरॉइड 17-केटोस्टेरॉइड्स के मूत्र उत्सर्जन के स्तर से स्थापित होता है। कोर्टिसोन इंट्रामस्क्युलर रूप से निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, सप्ताह में 2-3 बार, "शॉक डोज़" का आधा) या अंदर (विभाजित खुराक में लगभग दो बार इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित दवा की दैनिक मात्रा में)। प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन का कोर्टिसोन पर एक फायदा है, क्योंकि वे अधिक सक्रिय रूप से पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एसीटीएच के उत्पादन को रोकते हैं और इसके अलावा, शरीर में थोड़ा नमक बनाए रखते हैं। रखरखाव चिकित्सा के लिए, इन दवाओं की प्रति दिन 10-20 मिलीग्राम की एक खुराक लंबे समय तक 17-केटोस्टेरॉइड के मूत्र उत्सर्जन को रोकती है।

नमक बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ, जो अक्सर बच्चों में होता है जन्मजात हाइपरप्लासिया 4-5 वर्ष से कम आयु के अधिवृक्क प्रांतस्था, तत्काल परिचय की आवश्यकता है टेबल नमक, कोर्टिसोन और डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (डीओसी), और खुराक रोग की गंभीरता के अनुसार निर्धारित किए जाते हैं। नमक की तीव्र हानि (एडिसन संकट के रूप में आगे बढ़ने) के मामले में, हाइड्रोकार्टिसोन को 5 मिलीग्राम (किलो) प्रति दिन और 0.5-1 मिलीग्राम (किलो) प्रति दिन की दर से अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है DOK- 1000 मिलीलीटर 20% के अतिरिक्त के साथ शरीर के वजन के 1 किलो प्रति सोडियम क्लोराइड घोल। प्रशासन की दर प्रति घंटे 100 मिलीलीटर तरल है। सिंड्रोम के क्रमिक विकास के साथ, शरीर के वजन के प्रति 1 किलो में 5 मिलीग्राम कोर्टिसोन की सिफारिश की जा सकती है। यदि आवश्यक हो, तो दवा की खुराक में क्रमिक वृद्धि के साथ प्रति दिन 2 मिलीग्राम पर डीओके जोड़ें। डीओके के क्रिस्टल (प्रत्येक में 100-125 मिलीग्राम) के चमड़े के नीचे आरोपण द्वारा एक अच्छा प्रभाव प्रदान किया जाता है, जो बहुत धीरे-धीरे रक्त में अवशोषित हो जाता है और शरीर के इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को बनाए रखता है। रोग के उच्च रक्तचाप वाले रूपों में, रोगी को पीकेडी और अन्य हार्मोन नहीं दिए जाने चाहिए जो सोडियम और जल प्रतिधारण को बढ़ाते हैं। कोर्टिसोन या प्रेडनिसोन के उपयोग से एक अच्छा प्रभाव प्राप्त होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यदि रोगी बीमार पड़ते हैं या सर्जरी से गुजरते हैं, तो हार्मोन की खुराक बढ़ाने की सिफारिश की जाती है, जो विशेष रूप से एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद रूपों के मामले में महत्वपूर्ण है।

यहां अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के 2 मामले हैं: एक 6 वर्षीय लड़की जिसमें झूठी उभयलिंगीपन की तस्वीर है और मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकोस के साथ एक 5 वर्षीय लड़का है।

पहला मामला:

वाल्या पी।, 6 साल का, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।
ए - सामने का दृश्य; बी - साइड व्यू; सी - तेजी से हाइपरट्रॉफाइड लिंग के आकार का भगशेफ

वाल्या पी।, 6 साल की, में नामांकित है बच्चों का विभागइंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड केमिस्ट्री ऑफ हॉर्मोन्स AMN 26 / XII 1964। बच्चे में जननांगों की असामान्य संरचना होती है, जघन क्षेत्र में समय से पहले बाल उग आते हैं। लड़की का जन्म दूसरी सामान्य गर्भावस्था से घर पर हुआ था। पर। जन्म का वजन सामान्य है, भगशेफ थोड़ा बढ़ा हुआ है। लड़की ने 18 महीने में चलना शुरू किया; 3 साल की उम्र से चिह्नित तेजी से विकास.

प्रवेश पर, ऊंचाई 131 सेमी है, वजन 25 किलो 700 ग्राम है। त्वचा पर एस्पा वल्गरिस हैं। प्यूबिस पर, बालों के विकास का एक स्पष्ट पुरुष पैटर्न होता है। कंकाल की संरचना में कोई बदलाव नहीं है। दिल - सामान्य, नाड़ी 92 बीट प्रति मिनट, अच्छी फिलिंग, दिल की आवाज साफ। रक्तचाप 110/65 मिमी। आंतरिक अंगों में कोई परिवर्तन नहीं पाया गया। भगशेफ लिंग के आकार का, 3 सेमी लंबा, नुकीला होता है। मूत्रमार्ग भगशेफ की जड़ में मूत्रजननांगी साइनस में खुलता है। लेबिओरुनी अंडकोश होते हैं, जिनकी मोटाई में अंडकोष परिभाषित नहीं होते हैं। एक मसूर के आकार के गर्भाशय की मलाशय जांच की गई। छोटे श्रोणि में ट्यूमर का पता नहीं चला है।

आंकड़े एक्स-रे परीक्षा: तुर्की काठी का आकार और आकार नहीं बदला है, हड्डी की उम्र 12 साल से मेल खाती है।

7 दिनों के लिए इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित कोर्टिसोन के साथ एक परीक्षण के बाद, 17-केटोस्टेरॉइड की दैनिक मात्रा घटकर 5.5 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 0.4 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 26.6 मिलीग्राम हो गई।

रोगी को दिन में 2 बार प्रेडनिसोन 5 मिलीग्राम निर्धारित किया गया था और हार्मोनल प्रोफाइल की फिर से जांच की गई थी। 17-केटोस्टेरॉइड्स की दैनिक मात्रा 2.4 मिलीग्राम, 17-ऑक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 3-2 मिलीग्राम, प्रेग्नेंसी - 1.7 मिलीग्राम, प्रेग्नेंटहियोल - 2.2 मिलीग्राम, डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 0.7 मिलीग्राम थी।

15 फरवरी, 1965 को लड़की को छुट्टी दे दी गई। लगातार पर्यवेक्षण के तहत दिन में 5 मिलीग्राम 2 बार प्रेडनिसोन लेने के लिए निर्धारित किया गया था। सामान्य हालत, वजन, रक्तचाप, मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री

निदान: अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम), सरल विषाणु रूप।

दूसरा मामला:
साढ़े 5 साल की वोवा आर ने 16 / बारहवीं 1964 को त्वरित शारीरिक और यौन विकास की शिकायतों के साथ इंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड केमिस्ट्री ऑफ हॉर्मोन्स ऑफ मेडिकल साइंसेज के बच्चों के विभाग में प्रवेश किया। लड़का बड़ा पैदा हुआ था - वजन 4550 ग्राम। 4 साल की उम्र तक, बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो रहा था, लेकिन ऊंचाई में वह अपने साथियों से आगे था। 5 साल की उम्र में, माँ ने जननांगों में वृद्धि पर ध्यान आकर्षित किया; उसके तुरंत बाद, जघन बाल दिखाई दिए, विकास में काफी तेजी आई। पिछले एक साल में, यह 15 सेमी बढ़ा है।

प्रवेश पर, ऊंचाई 129.5 सेमी है, जो 9 वर्षीय लड़के की ऊंचाई से मेल खाती है, वजन 26 किलो 850 ग्राम है। सही संविधान। रक्तचाप 105/55 मिमी है। लिंग बड़ा है, धुंधले जघन बाल हैं। अंडकोश में सेक्स ग्रंथियां। बायां अंडकोष के आकार के बारे में है अखरोट, दाएं - चेरी के साथ। हाथ की हड्डियों का अंतर 12 साल से मेल खाता है।

प्रति दिन 17-केटोस्टेरॉइड के मूत्र में उत्सर्जन 26.1 मिलीग्राम, 17-ऑक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 2.4 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 1 मिलीग्राम तक पहुंच गया।

लड़के ने एक कोर्टिसोन परीक्षण किया, जिसमें मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री में प्रति दिन 9.2 मिलीग्राम की कमी देखी गई।

शोध के आधार पर, जन्मजात अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता का निदान किया गया था और प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार निर्धारित किया गया था। जब प्रेडनिसोलोन के साथ इलाज किया जाता है, तो 17-केटोस्टेरॉइड्स की रिहाई घटकर 7 मिलीग्राम प्रति दिन हो जाती है। वजन, ऊंचाई, रक्तचाप और हार्मोनल प्रोफाइल के नियंत्रण में लड़के को दिन में एक बार 5 मिलीग्राम प्रेडनिसोन लेने की सिफारिश के साथ छुट्टी दे दी गई। 4 महीने में बार-बार परामर्श।

माता-पिता के ध्यान में!हमारी साइट पर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बारे में एक फोरम खुला है।

हार्मोन प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिनमें से कुछ अधिवृक्क ग्रंथियों में उत्पन्न होते हैं। मौजूद जन्मजात रोगइन अंतःस्रावी ग्रंथियों की शिथिलता और एण्ड्रोजन के अत्यधिक स्राव की विशेषता है। शरीर में पुरुष सेक्स हार्मोन की अधिकता से शरीर की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - कारण

विचाराधीन विकृति एक जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है जो विरासत में मिली है। इसका शायद ही कभी निदान किया जाता है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की घटना 5000-6500 में 1 है। परिवर्तन जेनेटिक कोडअधिवृक्क प्रांतस्था के आकार और गिरावट में वृद्धि को भड़काता है। कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन में शामिल विशेष एंजाइमों का उत्पादन कम हो जाता है। उनकी कमी से पुरुष सेक्स हार्मोन की एकाग्रता में वृद्धि होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वर्गीकरण

अधिवृक्क प्रांतस्था के विकास की डिग्री और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, वर्णित रोग कई रूपों में मौजूद है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप:

• नमक खोना;
• वायरल (सरल);
• पोस्टप्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय, असामान्य)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - एक नमक-बर्बाद करने वाला रूप

सबसे आम प्रकार की विकृति जिसका निदान नवजात शिशुओं या बच्चों में जीवन के पहले वर्ष में किया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद रूप के साथ, हार्मोनल असंतुलन और अधिवृक्क प्रांतस्था के अपर्याप्त कार्य विशेषता हैं। इस प्रकार की बीमारी के साथ एल्डोस्टेरोन की बहुत कम सांद्रता होती है। शरीर में जल-नमक संतुलन बनाए रखना आवश्यक है। निर्दिष्ट एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हृदय गतिविधि के उल्लंघन और रक्तचाप में वृद्धि को भड़काता है। यह गुर्दे में लवण के संचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वायरल फॉर्म

पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम का एक सरल या क्लासिक संस्करण अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षणों के साथ नहीं है। वर्णित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (वायरिल रूप का एजीएस) केवल बाहरी जननांग अंगों में परिवर्तन की ओर जाता है। इस प्रकार की बीमारी का भी निदान किया जाता है प्रारंभिक अवस्थाया बच्चे के जन्म के तुरंत बाद। के भीतर प्रजनन प्रणालीसामान्य रहता है।

प्रश्न में रोग के प्रकार को एटिपिकल, अधिग्रहित और गैर-शास्त्रीय भी कहा जाता है। यह एड्रीनोजेनिटल सिंड्रोम केवल उन महिलाओं में होता है जो सक्रिय हैं यौन जीवन... पैथोलॉजी के विकास का कारण जन्मजात जीन उत्परिवर्तन और दोनों हो सकता है। यह रोगअक्सर बांझपन के साथ, इसलिए, पर्याप्त चिकित्सा के बिना, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गर्भावस्था असंगत अवधारणाएं हैं। भी साथ सफल गर्भाधानगर्भपात का खतरा अधिक होता है, भ्रूण दूसरे के लिए मर जाता है प्रारंभिक तिथियां(7-10 सप्ताह)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - लक्षण

वर्णित आनुवंशिक असामान्यता की नैदानिक ​​तस्वीर रोग की उम्र और रूप से मेल खाती है। कभी-कभी नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निर्धारण नहीं किया जा सकता है, जिसके कारण बच्चे के लिंग की गलत पहचान हो सकती है। पैथोलॉजी के विशिष्ट लक्षण 2-4 साल की उम्र से ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, कुछ मामलों में यह बाद में किशोरावस्था या परिपक्वता में प्रकट होता है।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

रोग के नमक-बर्बाद रूप के साथ, जल-नमक संतुलन के उल्लंघन के लक्षण देखे जाते हैं:

• दस्त;
• गंभीर उल्टी;
• कम रक्त दबाव;
• आक्षेप;
• क्षिप्रहृदयता;
• वजन घटना।

पुरुष बच्चों में सरल एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• बढ़े हुए लिंग;
• अंडकोश की त्वचा की अत्यधिक रंजकता;
• गुदा के चारों ओर डार्क एपिडर्मिस।

नवजात लड़कों को शायद ही कभी यह निदान दिया जाता है, क्योंकि कम उम्र में नैदानिक ​​​​तस्वीर खराब रूप से व्यक्त की जाती है। बाद में (2 साल की उम्र से), एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिक ध्यान देने योग्य है:

• जननांगों सहित शरीर के बालों की वृद्धि;
• कम, कठोर आवाज;
• (मुँहासे);
• मर्दानाकरण;
• हड्डी के गठन का त्वरण;
• छोटा कद।

महिला शिशुओं में प्रश्न में रोग का निर्धारण करना आसान है, यह निम्नलिखित लक्षणों के साथ है:

• हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ, बाहरी रूप से लिंग के समान;
• अंडकोश की तरह दिखने वाली लेबिया मेजा;
• योनि और मूत्रमार्ग को मूत्रजननांगी साइनस में जोड़ा जाता है।

प्रस्तुत संकेतों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, नवजात लड़कियों को कभी-कभी लड़कों के लिए गलत माना जाता है और गलत तरीके से स्थापित लिंग के अनुसार उठाया जाता है। इस वजह से, स्कूल या किशोरावस्था में, इन बच्चों में अक्सर मनोवैज्ञानिक समस्याएं होती हैं। अंदर, लड़की की प्रजनन प्रणाली पूरी तरह से महिला जीनोटाइप के अनुरूप है, और इसलिए वह एक महिला की तरह महसूस करती है। बच्चा आंतरिक अंतर्विरोधों और समाज में अनुकूलन के साथ कठिनाइयों का सामना करना शुरू कर देता है।

2 वर्षों के बाद, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• समय से पहले जघन और अंडरआर्म बाल विकास;
• छोटे पैर और हाथ;
• मांसलता;
• चेहरे के बालों की उपस्थिति (8 वर्ष की आयु तक);
• पुरुष काया (चौड़े कंधे, संकीर्ण श्रोणि);
• स्तन ग्रंथियों की वृद्धि की कमी;
• छोटा कद और विशाल धड़;
• कठोर आवाज;
• मुंहासा;
• मासिक धर्म की देर से शुरुआत (15-16 वर्ष से पहले नहीं);
• अस्थिर चक्र, मासिक धर्म में लगातार देरी;
• या ओलिगोमेनोरिया;
• बांझपन;
• रक्तचाप बढ़ जाता है;
• एपिडर्मिस की अत्यधिक रंजकता।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - निदान

वाद्य और प्रयोगशाला अध्ययन अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया और शिथिलता की पहचान करने में मदद करते हैं। शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल जन्मजात सिंड्रोम का निदान करने के लिए, जननांगों की पूरी जांच और सीटी स्कैन(या अल्ट्रासाउंड)। हार्डवेयर निरीक्षणआपको पुरुष जननांग अंगों वाली लड़कियों में अंडाशय और गर्भाशय का पता लगाने की अनुमति देता है।

कथित निदान की पुष्टि करने के लिए, प्रयोगशाला विश्लेषणएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम पर। इसमें हार्मोन की सामग्री के लिए मूत्र और रक्त का अध्ययन शामिल है:

• 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन;
• एल्डोस्टेरोन;
• कोर्टिसोल;
• 17-कीटोस्टेरॉइड्स।

इसके अतिरिक्त असाइन किया गया:

• नैदानिक ​​विश्लेषणरक्त;
• सामान्य मूत्र परीक्षा।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

माना आनुवंशिक विकृति से छुटकारा पाना असंभव है, लेकिन इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को समाप्त किया जा सकता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - नैदानिक ​​दिशानिर्देश:

1. आजीवन हार्मोनल थेरेपी।अधिवृक्क प्रांतस्था के काम को सामान्य करने और अंतःस्रावी संतुलन को नियंत्रित करने के लिए, आपको लगातार ग्लुकोकोर्टिकोइड्स पीना होगा। पसंदीदा विकल्प डेक्सामेथासोन है। खुराक की गणना व्यक्तिगत रूप से की जाती है और प्रति दिन 0.05 से 0.25 मिलीग्राम तक होती है। रोग के नमक-बर्बाद रूप के मामले में, जल-नमक संतुलन बनाए रखने के लिए मिनरलोकोर्टिकोइड्स लेना महत्वपूर्ण है।
2. उपस्थिति का सुधार।वर्णित निदान वाले रोगियों के लिए, योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरेक्टॉमी और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपों की सिफारिश की जाती है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि जननांगों को सही आकार और उचित आकार दिया गया है।
3. एक मनोवैज्ञानिक के साथ नियमित परामर्श (अनुरोध पर)।कुछ रोगियों को सामाजिक अनुकूलन और एक पूर्ण व्यक्ति के रूप में स्वयं को स्वीकार करने में सहायता की आवश्यकता होती है।
4. ओव्यूलेशन की उत्तेजना।गर्भवती होने की इच्छुक महिलाओं को एक कोर्स करना आवश्यक है विशेष दवाएंसमायोजन प्रदान करना मासिक धर्मऔर एण्ड्रोजन उत्पादन का दमन। ग्लूकोकार्टिकोइड्स पूरे गर्भकाल के दौरान लिया जाता है।