प्रजनन क्या है। पुरुष बांझपन

कई विकसित देशों की जनसंख्या पुरुष और की तीव्र समस्या का सामना कर रही है महिला बांझपन... हमारे देश में 15% विवाहित जोड़ों का उल्लंघन है प्रजनन कार्य... कुछ आंकड़े कहते हैं कि ऐसे परिवारों का प्रतिशत और भी अधिक है। 60% मामलों में, इसका कारण महिला बांझपन है, और 40% मामलों में - पुरुष।

पुरुष प्रजनन कार्य के उल्लंघन के कारण

स्रावी (पैरेन्काइमल) विकार, जिसमें अंडकोष के वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन बाधित होता है, जो स्वयं को एस्पर्मिया में प्रकट करता है (स्खलन में शुक्राणु कोशिकाएं नहीं होती हैं, साथ ही साथ शुक्राणु सीधे होते हैं), एज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु नहीं होते हैं, लेकिन शुक्राणुजनन होते हैं) कोशिकाएं), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संरचना और गतिशीलता बदल जाती है)।

1. टेस्टिकुलर डिसफंक्शन।
2. हार्मोनल गड़बड़ी। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी हार्मोन की कमी है, अर्थात् ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन जो शुक्राणु और टेस्टोस्टेरोन के निर्माण में शामिल होते हैं।
3. स्व - प्रतिरक्षित विकार। आपकी अपनी प्रतिरक्षा कोशिकाएं शुक्राणु कोशिकाओं के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन करती हैं, जिससे वे नष्ट हो जाती हैं।

उत्सर्जन का उल्लंघन।वास deferens के पेटेंट (रुकावट, रुकावट) का उल्लंघन, जिसके परिणामस्वरूप जननांग पथ के माध्यम से मूत्रमार्ग में शुक्राणु के घटक तत्वों की रिहाई बाधित होती है। यह स्थायी या अस्थायी, एक- और दो तरफा हो सकता है। वीर्य में शुक्राणु होते हैं, एक रहस्य पौरुष ग्रंथिऔर वीर्य पुटिकाओं का रहस्य।

मिश्रित उल्लंघन।उत्सर्जन-भड़काऊ या उत्सर्जन-विषाक्त। यह विषाक्त पदार्थों, चयापचय संबंधी विकारों और सेक्स हार्मोन के संश्लेषण द्वारा शुक्राणुजन्य उपकला को मध्यस्थता क्षति के साथ-साथ शुक्राणु पर जीवाणु विषाक्त पदार्थों और मवाद के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव के कारण होता है, जिससे इसकी जैव रासायनिक विशेषताओं में गिरावट आती है।

अन्य कारण:

• कामुक। स्तंभन दोष, स्खलन विकार।
• मनोवैज्ञानिक। ऐनेजैक्युलेशन (शुक्राणु इजेक्शन नहीं)।
• न्यूरोलॉजिकल (क्षति का परिणाम मेरुदण्ड).

महिला प्रजनन समारोह के उल्लंघन के कारण

• हार्मोनल
• वृषण ट्यूमर (सिस्टोमास)
• छोटे श्रोणि में भड़काऊ प्रक्रियाओं के परिणाम। इनमें आसंजनों का निर्माण, ट्यूबल-पेरिटोनियल कारक, या, दूसरे शब्दों में, रुकावट शामिल हैं फैलोपियन ट्यूब.
• endometriosis
• गर्भाशय के ट्यूमर (फाइब्रॉएड)

महिला बांझपन का इलाज

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर बांझपन के इलाज के कुछ तरीकों को निर्धारित करता है। आमतौर पर मुख्य बलों को निर्देशित किया जाता है सही निदानबांझपन के कारण।

अंतःस्रावी विकृति के मामले में, उपचार में सामान्यीकरण शामिल है हार्मोनल पृष्ठभूमि, साथ ही अंडाशय को उत्तेजित करने वाली दवाओं के उपयोग में।

ट्यूबों में रुकावट के मामले में, लैप्रोस्कोपी उपचार में शामिल है।

एंडोमेट्रियोसिस का इलाज लैप्रोस्कोपी से भी किया जाता है।

पुनर्निर्माण सर्जरी की क्षमताओं का उपयोग करके गर्भाशय के विकास में दोषों को समाप्त किया जाता है।

बांझपन का प्रतिरक्षात्मक कारण समाप्त हो जाता है कृत्रिम गर्भाधानपति का शुक्राणु।

यदि अंतर्निहित कारण की पहचान नहीं की जा सकती है तो प्रजनन उपचार सबसे कठिन है। एक नियम के रूप में, इस संस्करण में, आईवीएफ प्रौद्योगिकियों का उपयोग किया जाता है - कृत्रिम गर्भाधान।

पुरुष बांझपन उपचार

यदि किसी पुरुष में स्रावी प्रकृति की बांझपन है, अर्थात शुक्राणुजनन के उल्लंघन से संबंध है, तो उपचार की शुरुआत कारणों को खत्म करना है। इलाज किया जा रहा है संक्रामक रोगसफाया कर रहे हैं भड़काऊ प्रक्रियाएं, लागू हार्मोनल एजेंटशुक्राणुजनन को सामान्य करने के लिए।

यदि किसी व्यक्ति को वंक्षण हर्निया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, वैरिकोसेले और अन्य जैसी बीमारियाँ हैं, तो यह निर्धारित है शल्य चिकित्सा... सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत उन मामलों में भी दिया जाता है जहां पुरुष में बांझपन वास डिफेरेंस की रुकावट के कारण होता है। ऑटोइम्यून कारकों के संपर्क में आने की स्थिति में पुरुष बांझपन के उपचार के कारण सबसे बड़ी कठिनाई होती है, जब शुक्राणु की गतिशीलता बिगड़ा होती है, तो एंटीस्पर्म शरीर प्रभावित होते हैं। इस संस्करण में, नियुक्त करें हार्मोनल दवाएं, लेजर थेरेपी, साथ ही प्लास्मफेरेसिस और बहुत कुछ का उपयोग करें।

और क्या मिल सकता है सुखद घटना, कैसे शुभ विवाह? तार्किक रूप से सोचने पर, अधिकांश का उत्तर मिलता है। सबसे अच्छी बात सिर्फ खुश माता-पिता बनने का अवसर है। अक्सर, हर विवाहित जोड़ा जल्द या बाद में इस बारे में सोचता है। महत्वपूर्ण कदमजैसे बच्चे को जन्म देना। हालांकि, हमारे बड़े अफसोस के लिए, हर कोई पहली कोशिश में अपनी योजनाओं को लागू करने में सफल नहीं होता है, और 15% जोड़ों के लिए ऐसे प्रयास विफलता के लिए बर्बाद होते हैं। इस स्थिति का कारण क्या हो सकता है?

जब ऐसी ही समस्या का सामना करना पड़े, तो घबराएं नहीं। अगर 2-7 महीने के भीतर बच्चा पैदा करने की इच्छा पूरी नहीं होती है, तो यह डरावना नहीं है। आपको शांत होने की जरूरत है और इस पर अटकने की जरूरत नहीं है। प्रेग्नेंट न होने के कई कारण होते हैं: सिंपल से मनोवैज्ञानिक कारकगंभीर समस्याओं के विकसित होने से पहले।

ऐसी समस्याओं में शामिल हैं:

एक आदमी की बांझपन;

एक महिला की बांझपन;

प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति (एक महिला को पुरुष शुक्राणु के घटकों से एलर्जी है) - जबकि पति-पत्नी में से कोई भी विकृति से पीड़ित नहीं है जो बांझपन को भड़का सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े के सामान्य बच्चे नहीं हो सकते हैं;

मनोवैज्ञानिक पहलू।

हालांकि, अगर एक पूरी तरह से स्वस्थ महिला एक साल तक गर्भनिरोधक का उपयोग किए बिना नियमित संभोग से गर्भवती नहीं होती है, तो इस तथ्य के बारे में सोचने का समय आ गया है कि यह एक पुरुष हो सकता है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? इसका निदान कैसे किया जाता है? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन- नियमित संभोग के बावजूद - यह एक पुरुष के शुक्राणु को निषेचित करने में असमर्थता है मादा डिंब... आदर्श रूप से, एक स्वस्थ पुरुष के शुक्राणु में, 1 मिलीलीटर वीर्य में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ते हैं और निषेचन में सक्षम होते हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणुओं की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन को भड़काने वाले कारण हो सकते हैं:

कण्ठमाला के बाद जटिलता;

मूत्रजननांगी अंगों की सूजन;

मधुमेह मेलेटस (स्खलन विकार);

वीर्य में शुक्राणु की एक छोटी संख्या और सुस्त गतिविधि ("टैडपोल" की पूर्ण अनुपस्थिति को भी बाहर नहीं किया जाता है);

मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक व्यक्ति, अवचेतन स्तर पर, भविष्य की जिम्मेदारी के डर के अधीन होता है जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगा);

प्रतिरक्षाविज्ञानी बांझपन (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणु को उनके सामान्य कार्य करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे आम कारण जो सबसे अंत में दिमाग में आता है, वह है बुरी आदतों की उपस्थिति। धूम्रपान और शराब का सेवन भी सामान्य रूप से मनुष्य के शरीर पर और विशेष रूप से प्रजनन कार्य पर हानिकारक प्रभाव डालता है।

निदान

पुरुष बांझपन में विभाजित है:

प्राथमिक - जिसमें एक आदमी विपरीत लिंग के एक भी प्रतिनिधि को निषेचित नहीं कर सका;

माध्यमिक - जब किसी विशेष पुरुष से कम से कम एक महिला गर्भवती हो जाती है।

एक मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट एक आदमी में इस विकृति की पहचान करने और इस स्थिति का कारण निर्धारित करने में मदद करेंगे। शोध की शुरुआत वीर्य विश्लेषण की डिलीवरी है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

इसके अलावा, डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए अन्य अध्ययनों की सलाह दे सकते हैं सटीक कारणया पैथोलॉजी:

प्रोस्टेट ग्रंथि का अल्ट्रासाउंड;

हार्मोन विश्लेषण;

प्रतिरक्षा बांझपन का निदान - मार्च परीक्षण;

जननांग क्षेत्र के संक्रामक विकृति की पहचान करने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल संस्कृति।

परीक्षण के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी को तीन तरीकों में विभाजित किया गया है, जिसके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

इसमें जननांग संक्रमण की उपस्थिति में दवाओं का उपयोग शामिल है विभिन्न मूल के... इसके अलावा, हार्मोनल व्यवधान की पृष्ठभूमि पर बांझपन की उपस्थिति में अक्सर एक समान प्रकार का उपचार निर्धारित किया जाता है।

शल्य चिकित्सा

विसंगतियों की उपस्थिति में निर्धारित मूत्रमार्ग, की उपस्थितिमे वंक्षण हर्नियाऔर अन्य शारीरिक असामान्यताएं जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

प्रति यह विधिमजबूत सेक्स में गंभीर प्रजनन विकारों की उपस्थिति में सहारा। इसमें निषेचन प्राप्त करने के लिए एक महिला के जननांग पथ में शुक्राणु का कृत्रिम परिचय शामिल है।

प्रजनन उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, मजबूत सेक्स के प्रतिनिधियों (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) को अपने जीवन की लय पर पुनर्विचार करना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे समायोजित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने के लायक है, सही खाना शुरू करें और अच्छे आराम के बारे में न भूलें। पुरुष प्रजनन प्रणाली की विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल उपचार का उपयोग करके पुरुषों में अंतरंग प्रकृति की समस्याओं का समाधान प्राप्त किया जा सकता है। अक्सर, अपने स्वयं के आहार और आराम के सामान्य होने के बाद और निम्नलिखित सरल नियमअतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना प्रजनन कार्य को सामान्य किया जाता है।

व्यापक शोध जो अग्रणी की पहचान करता है आनुवंशिक कारणपुरुष बांझपन और रोगी के प्रबंधन के लिए उपयुक्त रणनीति चुनें।

अध्ययन में पुरुष बांझपन के सबसे आम अनुवांशिक कारणों को शामिल किया गया: ठिकाने के क्षेत्र में विलोपन की पहचान AZFशुक्राणुजनन को प्रभावित करना, एक जीन में सीएजी दोहराव की संख्या का निर्धारण करना एआरएण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता में परिवर्तन और जीन में उत्परिवर्तन की खोज से जुड़ा हुआ है सीएफ़टीआर, जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, जिसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्ति प्रतिरोधी अशुक्राणुता है।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

बुक्कल (बुक्कल) उपकला, शिरापरक रक्त।

पढ़ाई के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

पुरुष बांझपन (एमबी) एक गंभीर समस्या है रोग संबंधी स्थिति, व्यापक व्यापक निदान, तत्काल सुधार और कुछ मामलों में रोकथाम की आवश्यकता है।

प्रजनन आयु के 15-20% जोड़ों में बांझपन प्रभावित होता है। आधे मामलों में, यह "पुरुष कारक" से जुड़ा होता है, जो स्खलन के मापदंडों में विचलन से प्रकट होता है।

एमबी डायग्नोस्टिक्स की जटिलता बड़ी संख्या में इसके कारणों में निहित है। इनमें विसंगतियां शामिल हैं मूत्र तंत्र, ट्यूमर, जननांग पथ के संक्रमण, अंतःस्रावी विकार, प्रतिरक्षात्मक कारक, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, आदि। उपरोक्त कारणों के विपरीत, आनुवंशिक लोगों में हमेशा नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन विषय में एमबी के निदान के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि "एमबी" और उसके रूपों का निदान हो सकता है केवलएनामेनेस्टिक डेटा, परीक्षा डेटा, वाद्य के परिणाम और के आधार पर विशेषज्ञ चिकित्सक प्रयोगशाला अनुसंधान... डॉक्टर से संपर्क करने के निम्नलिखित कारण हो सकते हैं:

• एक वर्ष के भीतर बच्चे को गर्भ धारण करने की असंभवता, बशर्ते कि साथी में महिला बांझपन के कोई लक्षण न हों;
• स्तंभन और स्खलन कार्यों का उल्लंघन;
• मूत्रजननांगी क्षेत्र के सहवर्ती रोग (सूजन, ट्यूमर, ऑटोइम्यून, जन्मजात, आदि);
• हार्मोनल और साइटोस्टैटिक दवाएं लेना;
• मूत्रजननांगी क्षेत्र में बेचैनी।

पुरुष बांझपन के अक्सर कारण शुक्राणु की संरचना और संख्या में विकार होते हैं, जो उनकी गतिशीलता और निषेचन की क्षमता को प्रभावित करते हैं।

एमबी विकास के मुख्य अनुवांशिक कारण हैं:

1) ठिकाने का विलोपन (आनुवंशिक अंशों को हटाना) एजेडएफ;

2) बहुरूपता (जीन के आनुवंशिक अंश - सीएजी के दोहराव में वृद्धि) एआर;

3)एमएक जीन का उत्परिवर्तन (असंततता) सीएफ़टीआर .

वर्तमान में, ये मार्कर के लिए मानक मानदंड का एक अभिन्न अंग हैं जटिल निदानएमबी की आनुवंशिक अभिव्यक्तियाँ, 10-15% मामलों में रोगियों के समूह में होती हैं।

AZF लोकस और SRY जीन का विलोपन

ओलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया जैसे विकृति के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका वाई-गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र में विचलन द्वारा निभाई जाती है - एजेडएफ-ठिकाना (अशुक्राणुता कारक)। में शामिल उसेशुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम का निर्धारण, और आनुवंशिक संरचना के उल्लंघन के मामले में AZF-लोकस, पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के गठन को गंभीर रूप से प्रभावित किया जा सकता है।

एजेडएफ-ठिकाना Y गुणसूत्र (q11) की लंबी भुजा में है। इस स्थान पर स्थित जीन शुक्राणुजनन की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

वाई-गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन कुछ क्षेत्रों का नुकसान है, यह एज़ोस्पर्मिया के औसतन 10-15% मामलों में और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया के 5-10% मामलों में पाया जाता है और पुरुषों में बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन और बांझपन का कारण बनता है।

ठिकाना AZF 3 खंडों में विभाजित: AZFA, AZFbतथा AZFसी। उनमें से प्रत्येक में, शुक्राणुजनन के नियंत्रण में शामिल जीन की पहचान की गई है। AZF ठिकाने पर हटाया जा सकता है पूर्ण, अर्थात। इनमें से किसी एक को पूरी तरह से हटाना AZF-क्षेत्र या अधिक, और आंशिकजब वे इसके तीन क्षेत्रों में से किसी पर भी पूरी तरह से कब्जा नहीं करते हैं।

पूर्ण . के साथ AZF-विलोपन, आकार और विलोपन के स्थान पर शुक्राणुजनन की हानि की डिग्री की काफी स्पष्ट निर्भरता है, जिसका इन विट्रो निषेचन कार्यक्रमों के लिए उपयुक्त शुक्राणुजोज़ा प्राप्त करने में एक पूर्वानुमानात्मक मूल्य हो सकता है।

• पूरे ठिकाने की अनुपस्थिति AZF, साथ ही संपूर्ण क्षेत्रों को कवर करने वाले विलोपन अज़फ़ाऔर / या AZFbशुक्राणु प्राप्त करने की असंभवता को इंगित करें।
• विलोपन वाले लगभग सभी रोगियों में AZFbया एजेडएफबी + सीशुक्राणुजनन के गंभीर विकारों के कारण अशुक्राणुता पर ध्यान दें (सिंड्रोम "केवल सर्टोली कोशिकाएं")।
• क्षेत्र के पूर्ण विलोपन के साथ AZFcअभिव्यक्तियाँ एज़ोस्पर्मिया से लेकर ओलिगोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं। औसतन, 50-70% रोगी पूरी तरह से रोमांचक विलोपन के साथ AZFसी-क्षेत्र, कृत्रिम गर्भाधान के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करना संभव है।
• आंशिक . के साथ AZFविलोपन के साथ, अभिव्यक्तियाँ एज़ोस्पर्मिया से लेकर नॉर्मोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं।

स्थिति अनुसंधान एजेडएफ-एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया वाले रोगियों में वाई गुणसूत्र का स्थान शुक्राणुजनन विकारों के आनुवंशिक कारण को स्थापित करने की अनुमति देता है, आचरण करने के लिए विभेदक निदानपुरुषों में बांझपन और उपचार को समायोजित करें, टेस्टिकुलर बायोप्सी के साथ शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना और आईसीएसआई (इंट्रासाइटोप्लास्मिक शुक्राणु इंजेक्शन) के लिए शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना की जांच करें।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि सहायक प्रजनन तकनीकों के सफल उपयोग के मामले में, Y गुणसूत्र का विलोपन पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है। यह आवश्यकता को दर्शाता है औषधालय अवलोकनपिता में आईसीएसआई के बाद पैदा हुए लड़कों के लिए वाई गुणसूत्र में सूक्ष्म विलोपन के साथ उनकी प्रजनन स्थिति का आकलन करने के लिए।

स्क्रीनिंग संकेत AZF-विलोपन शुक्राणुओं की संख्या पर आधारित होते हैं और इसमें एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया शामिल होते हैं (

पुरुष विकास के आनुवंशिक नियंत्रण में जीन विशेष रूप से महत्वपूर्ण है श्री:(लिंग-निर्धारण क्षेत्र Y)। उसमें था कि सबसे बड़ी संख्यागोनैडल डिसजेनेसिस और / या सेक्स रिवर्सल से जुड़े म्यूटेशन। जीन युक्त गुणसूत्र क्षेत्र की अनुपस्थिति में श्री:, फेनोटाइप 46XY के पुरुष कैरियोटाइप वाली महिला होगी।

इस आनुवंशिक अध्ययन में विश्लेषण शामिल है AZF-लोकस क्रोमोसोम - 13 चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण विलोपन: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242, साथ ही जीन विलोपन का निर्धारण श्री:.

एआर एंड्रोजन रिसेप्टर जीन

पुरुष बांझपन में एक अन्य निर्धारण कारक शुक्राणुजनन के हार्मोनल विनियमन का उल्लंघन है, जिसमें पुरुष सेक्स हार्मोन एण्ड्रोजन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे विशिष्ट एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के साथ बातचीत करते हैं, पुरुष यौन विशेषताओं के विकास का निर्धारण करते हैं और शुक्राणुजनन को सक्रिय करते हैं। वृषण, प्रोस्टेट, त्वचा, कोशिकाओं की कोशिकाओं में रिसेप्टर्स पाए जाते हैं तंत्रिका प्रणालीऔर अन्य कपड़े। एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनाइन) दोहराव के अनुक्रम की उपस्थिति की विशेषता है, जिसकी संख्या काफी भिन्न हो सकती है (8 से 25 तक)। सीएजी ट्रिपलेट एमिनो एसिड ग्लूटामाइन को एन्कोड करता है, और जब न्यूक्लियोटाइड्स के सीएजी दोहराव की संख्या बदलती है, तो प्रोटीन में एमिनो एसिड ग्लूटामाइन की मात्रा भी बदल जाती है। एक जीन में दोहराव की संख्या से एआररिसेप्टर की संवेदनशीलता निर्भर करती है, और संबंध व्युत्क्रमानुपाती होता है: जितना अधिक दोहराता है, रिसेप्टर उतना ही कम संवेदनशील होता है। रिसेप्टर्स में कैग रिपीट की संख्या में वृद्धि से उनकी गतिविधि कम हो जाती है, वे टेस्टोस्टेरोन के प्रति कम संवेदनशील हो जाते हैं, जिससे बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन हो सकता है, और ओलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। इस बात के भी प्रमाण हैं कि सीएजी दोहराव की कम संख्या के साथ (एआर, एण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है और पुरुषों में जोखिम बढ़ जाता है। सीएजी की संख्या में 38-62 की वृद्धि से स्पिनबुलबार मांसपेशी शोष, कैनेडी प्रकार होता है।

परीक्षण के परिणाम से शुक्राणुजनन की गतिविधि का आकलन करना और यदि आवश्यक हो, तो विकृति की भरपाई के लिए उचित उपाय करना संभव हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पुरुष बांझपन

ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच)

कूप-उत्तेजक हार्मोन (FSH)

प्रोस्टेट विशिष्ट प्रतिजन कुल (पीएसए कुल)

कैरियोटाइप अनुसंधान

महत्वपूर्ण लेख

जीवन भर, ये आनुवंशिक मार्कर नहीं बदलते हैं, अध्ययन एक बार किया जाता है।

साहित्य

1. नैना कुमार और अमित कांत सिंह पुरुष कारक बांझपन के रुझान, बांझपन का एक महत्वपूर्ण कारण: साहित्य की समीक्षा जे हम रेप्रोड विज्ञान। 2015 अक्टूबर-दिसंबर; 8 (4): 191-196।

उल्लंघन और उनके कारण वर्णानुक्रम में:

प्रजनन दोष -

प्रजनन संबंधी शिथिलता(बांझपन) - 1 वर्ष (डब्ल्यूएचओ) के लिए नियमित रूप से असुरक्षित संभोग के दौरान एक विवाहित जोड़े को गर्भ धारण करने में असमर्थता।

75-80% मामलों में, युवा, स्वस्थ जीवनसाथी की नियमित यौन गतिविधि के पहले 3 महीनों के दौरान गर्भावस्था होती है, यानी जब पति की उम्र 30 तक होती है, और पत्नी की उम्र 20 साल तक होती है। अधिक आयु वर्ग (30-35 वर्ष) में, यह अवधि बढ़कर 1 वर्ष हो जाती है, और 35 वर्ष के बाद - 1 वर्ष से अधिक हो जाती है।

लगभग 35-40% बांझ जोड़ों में, यह एक पुरुष के कारण होता है, 50% में - एक महिला द्वारा, और 15-20% में प्रजनन संबंधी शिथिलता का एक मिश्रित कारक होता है।

प्रजनन समारोह का उल्लंघन किन बीमारियों में होता है:

पुरुषों में प्रजनन अक्षमता के कारण

I. पैरेन्काइमल (स्रावी) प्रजनन कार्य का उल्लंघन - शुक्राणुजनन का उल्लंघन (अंडकोष के जटिल वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन), जो स्वयं को एस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणुजनन कोशिकाओं और शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति) के रूप में प्रकट होता है, एज़ोस्पर्मिया ( स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति जब शुक्राणु कोशिकाओं का पता लगाया जाता है), गतिशीलता में कमी, बिगड़ा हुआ शुक्राणु संरचना:

1. टेस्टिकुलर डिसफंक्शन:
- क्रिप्टोर्चिडिज्म, मोनोर्किज्म और टेस्टिकुलर हाइपोप्लासिया
- ऑर्काइटिस (वायरल एटियलजि)
- वृषण मरोड़
- प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म
- उच्च तापमान- अंडकोश में थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन (वैरिकोसेले, हाइड्रोसील, तंग कपड़े)
- सर्टोली-सेल-ओनली सिंड्रोम
- मधुमेह
- अत्यधिक शारीरिक तनाव, मनोवैज्ञानिक तनाव, गंभीर जीर्ण रोग, कंपन, शरीर का अधिक गर्म होना (गर्म कार्यशालाओं में काम करना, सौना का दुरुपयोग, बुखार), हाइपोक्सिया, शारीरिक निष्क्रियता
- अंतर्जात और बहिर्जात विषाक्त पदार्थ (निकोटीन, शराब, ड्रग्स, कीमोथेरेपी, व्यावसायिक स्वास्थ्य)
- विकिरण उपचार
- उत्परिवर्तन: मस्कोविसिडोसिस जीन का उत्परिवर्तन (वास डिफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति - अवरोधक एज़ोस्पर्मिया, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन विधि द्वारा निर्धारित; वाई गुणसूत्र का माइक्रोएलेटमेंट (कैरियोटाइप विकारों की गंभीरता के विभिन्न डिग्री के शुक्राणुजनन के विकार - संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन - गुणसूत्र विपथन - गुणसूत्र विपथन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम) फ्लोरोसेंट संकरण (FISH) विधि विभिन्न गुणसूत्रों के लिए फ्लोरोक्रोम-लेबल जांच का उपयोग करके

2. हार्मोनल (अंतःस्रावी) प्रजनन समारोह की हानि - हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म - पिट्यूटरी ग्रंथि के ल्यूटिनाइजिंग (एलएच) और कूप-उत्तेजक (एफएसएच) हार्मोन की कमी, जो टेस्टोस्टेरोन और शुक्राणु के निर्माण में भूमिका निभाते हैं:
- हाइपोथैलेमस क्षेत्र की विकृति
o पृथक गोनाडोट्रोपिन की कमी (कलमन सिंड्रोम)
o पृथक ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन की कमी ("उपजाऊ नपुंसक")
o पृथक एफएसएच की कमी
o जन्मजात हाइपोगोनैडोट्रोपिक सिंड्रोम
- पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति
o पिट्यूटरी अपर्याप्तता (ट्यूमर, घुसपैठ की प्रक्रिया, संचालन, विकिरण)
o हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया
हेमोक्रोमैटोसिस
o बहिर्जात हार्मोन का प्रभाव (एस्ट्रोजेन और एण्ड्रोजन की अधिकता, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की अधिकता, हाइपर- और हाइपोथायरायडिज्म)

3.ऑटोइम्यून प्रक्रियाएं - अपने आप से शुक्राणु का विनाश प्रतिरक्षा कोशिकाएं, शुक्राणु के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन
हे पैरोटाइटिस- "सूअर"
o वृषण चोट
o क्रिप्टोर्चिडिज्म (अनसेंडेड अंडकोष)
o अंडकोश के अंगों पर ऑपरेशन
ओ निष्क्रिय समलैंगिक

द्वितीय. प्रजनन समारोह का अवरोधक (उत्सर्जक) उल्लंघन, एक नियम के रूप में, वास deferens के द्विपक्षीय, अस्थायी या स्थायी हानि (रुकावट, बाधा) के साथ जुड़ा हुआ है और शुक्राणु के घटक तत्वों (शुक्राणु, प्रोस्टेट स्राव, स्राव) के खराब उत्पादन के साथ जुड़ा हुआ है। वीर्य पुटिका) जननांग पथ के माध्यम से मूत्रमार्ग में :
- जन्मजात अविकसितता या वास deferens की अनुपस्थिति, इसके पेटेंट का उल्लंघन, vas deferens के अधिवृषण के नलिका और स्खलन वाहिनी के बीच संचार की कमी
- प्रोस्टेट ग्रंथि के मुलेरियन नलिकाओं के सिस्ट
- जननांगों में भड़काऊ प्रक्रिया, वास डिफेरेंस के विस्मरण से जटिल - पुरानी एपिडीडिमाइटिस, डिफेरेंटाइटिस, शुक्राणुनाशक
प्रतिगामी स्खलन - शुक्राणु (संभोग के दौरान स्खलन की अनुपस्थिति) सेमिनल ट्यूबरकल के स्तर पर मूत्रमार्ग में जन्मजात या सिकाट्रिकियल परिवर्तन के साथ, मूत्रमार्ग के इसके झिल्लीदार हिस्से की सख्ती, स्खलन को नियंत्रित करने वाले तंत्रिका केंद्रों को नुकसान।
- जननांग आघात, के दौरान सहित सर्जिकल हस्तक्षेप(उदाहरण के लिए, हर्निया की मरम्मत के साथ),
- वाहिकासंकीर्णन के परिणाम

III. प्रजनन क्रिया (उत्सर्जक-विषाक्त, या उत्सर्जन-भड़काऊ) की मिश्रित हानि शुक्राणुजन्य उपकला को मध्यस्थ विषाक्त क्षति, खराब संश्लेषण और सेक्स हार्मोन के चयापचय और शुक्राणु पर मवाद और जीवाणु विषाक्त पदार्थों के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव का परिणाम है; की जैव रासायनिक विशेषताओं शुक्राणु:
- बिगड़ा हुआ परिपक्वता के कारण प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए शुक्राणु की भेद्यता, डिम्बग्रंथि एपिडीडिमिस (एपिडीडिमाइटिस) में प्रोटीन से सुरक्षा के साथ आच्छादित
- प्रोस्टेट ग्रंथि, वीर्य पुटिकाओं (प्रोस्टेटाइटिस, वेसिकुलिटिस), एसटीआई के स्राव की संरचना में परिवर्तन
- अन्य सूजन संबंधी बीमारियांपुरुष प्रजनन प्रणाली (मूत्रमार्ग)

चतुर्थ। प्रजनन विकारों के अन्य कारण
- यौन समस्याएं - स्तंभन दोष, स्खलन विकार
- स्खलन, एस्परमिया - मनोवैज्ञानिक, स्नायविक (रीढ़ की हड्डी की चोट)

वी. अज्ञातहेतुक प्रजनन विकार
कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

महिलाओं में प्रजनन अक्षमता के कारण
- भड़काऊ प्रक्रियाएं और उनके परिणाम ( चिपकने वाली प्रक्रियाछोटे श्रोणि में और फैलोपियन ट्यूब की रुकावट - "ट्यूबल-पेरिटोनियल फैक्टर)
- एंडोमेट्रियोसिस
- हार्मोनल विकार
- गर्भाशय के ट्यूमर (फाइब्रॉएड)
- डिम्बग्रंथि ट्यूमर (सिस्टोमास)

प्रजनन कार्य का उल्लंघन होने पर मुझे किस डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए

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क्या आपका प्रजनन कार्य बिगड़ा हुआ है? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण... सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस वर्ष में कई बार करने की आवश्यकता है। डॉक्टर से जांच कराएंन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और पूरे शरीर में एक स्वस्थ मन बनाए रखने के लिए।

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बांझपन हजारों साल पहले मौजूद था और भविष्य में भी होगा। संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के प्रजनन विकारों के आनुवंशिकी की प्रयोगशाला के प्रमुख शोधकर्ता, डॉक्टर चिकित्सीय विज्ञानव्याचेस्लाव बोरिसोविच चेर्निख।

व्याचेस्लाव बोरिसोविच, प्रजनन संबंधी विकारों के मुख्य कारण क्या हैं?

- प्रजनन संबंधी शिथिलता के कई कारण और कारक हैं। ये आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार (विभिन्न गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन), नकारात्मक पर्यावरणीय कारक, साथ ही साथ उनके संयोजन - बहुक्रियात्मक (बहुक्रियात्मक) विकृति हो सकते हैं। बांझपन और गर्भपात के कई मामले विभिन्न आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक (पर्यावरणीय) कारकों के संयोजन के कारण होते हैं। लेकिन अधिकतर भारी रूपउल्लंघन प्रजनन प्रणालीआनुवंशिक कारकों से जुड़ा हुआ है।

सभ्यता के विकास और पर्यावरण के बिगड़ने के साथ, प्रजनन स्वास्थ्यव्यक्ति। आनुवंशिक कारणों के अलावा, कई अलग-अलग गैर-आनुवंशिक कारक प्रजनन क्षमता (अपनी संतान पैदा करने की क्षमता) को प्रभावित कर सकते हैं: पिछले संक्रमण, ट्यूमर, आघात, सर्जरी, विकिरण, नशा, हार्मोनल और ऑटोइम्यून विकार, धूम्रपान, शराब, ड्रग्स, तनाव , आदि। मानसिक विकार, गलत जीवन शैली, व्यावसायिक खतरे और अन्य।

विभिन्न संक्रमण, मुख्य रूप से यौन संचारित संक्रमण, कम प्रजनन क्षमता या बांझपन, भ्रूण की विकृतियों और / या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। संक्रमण से जटिलताएं (जैसे, लड़कों में कण्ठमाला के साथ ऑर्काइटिस और एपिडीडिमाइटिस ऑर्काइटिस) और उपचार दवाओं(एंटीबायोटिक्स, कीमोथेरेपी) एक बच्चे में, और यहां तक ​​कि एक भ्रूण में उसके दौरान अंतर्गर्भाशयी विकास(गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा दवा लेते समय) बिगड़ा हुआ युग्मकजनन हो सकता है और प्रजनन संबंधी समस्याएं पैदा कर सकता है जिसका उसे एक वयस्क के रूप में सामना करना पड़ेगा।

पिछले दशकों में, पुरुषों में वीर्य की गुणवत्ता के संकेतक काफी बदल गए हैं, इसलिए इसके विश्लेषण के मानकों - शुक्राणुओं - को कई बार संशोधित किया गया है। यदि पिछली शताब्दी के मध्य में एक मिलीलीटर में 100-60-40 मिलियन शुक्राणु की एकाग्रता को आदर्श माना जाता था, तो बीसवीं शताब्दी के अंत में - 20 मिलियन, अब आदर्श की निचली सीमा "नीचे" 15 हो गई 1 मिली लीटर में मिलियन, कम से कम 1.5 मिली और . की मात्रा के साथ समूचा 39 मिलियन से कम नहीं शुक्राणु की गतिशीलता और आकारिकी के संकेतक भी संशोधित किए गए थे। अब वे कम से कम 32% उत्तरोत्तर गतिशील और कम से कम 4% सामान्य शुक्राणुजोज़ा के लिए खाते हैं।

लेकिन, जैसा भी हो, बाँझपन हजारों और लाखों साल पहले मौजूद था, और भविष्य में भी होगा। और वे इसे न केवल मानव दुनिया में, बल्कि विभिन्न जीवित प्राणियों में भी दर्ज करते हैं, जिनमें बांझपन या गर्भपात भी शामिल है, आनुवंशिक विकारों से जुड़ा हो सकता है जो बच्चों को सहन करने की क्षमता को अवरुद्ध या कम करते हैं।

ये उल्लंघन क्या हैं?

वहां कई हैं आनुवंशिक विकारप्रजनन, जो वंशानुगत तंत्र के विभिन्न स्तरों को प्रभावित कर सकता है - जीनोम (गुणसूत्र, जीन और एपिजेनेटिक)। वे नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं विभिन्न चरणोंप्रजनन प्रणाली का विकास या कार्य, प्रजनन प्रक्रिया के चरण।

कुछ आनुवंशिक विकार लिंग के निर्माण और जननांग अंगों की विकृतियों में विसंगतियों से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, जब एक लड़की गर्भाशय में प्रजनन प्रणाली के किसी भी अंग का निर्माण या विकास नहीं करती है, तो वह अविकसित या अंडाशय या गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब की अनुपस्थिति के साथ भी पैदा हो सकती है। लड़के में पुरुष जननांग अंगों की विसंगतियों से जुड़े दोष हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, एक या दोनों अंडकोष का अविकसित होना, एपिडीडिमिस या वास डेफेरेंस, क्रिप्टोर्चिडिज्म, हाइपोस्पेडिया। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, सेक्स के गठन का उल्लंघन होता है, इस हद तक कि बच्चे के जन्म के समय उसके लिंग का निर्धारण करना भी असंभव है। सामान्य तौर पर, सभी जन्मजात विसंगतियों में प्रजनन प्रणाली की विकृतियां तीसरे स्थान पर होती हैं - हृदय और तंत्रिका तंत्र की विकृतियों के बाद।

आनुवंशिक विकारों का एक अन्य समूह जननांग अंगों के गठन को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यौवन में देरी और / या युग्मकजनन (रोगाणु कोशिकाओं के गठन की प्रक्रिया) के उल्लंघन की ओर जाता है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी के कामकाज का हार्मोनल विनियमन- गोनाडल अक्ष। यह अक्सर मस्तिष्क को नुकसान, गोनाड (हाइपोगोनाडिज्म) या अन्य अंगों की शिथिलता के साथ देखा जाता है अंत: स्रावी प्रणाली, और अंततः बांझपन का कारण बन सकता है। क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन केवल युग्मकजनन को प्रभावित कर सकते हैं - पर्याप्त संख्या में और रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता, निषेचन में भाग लेने की उनकी क्षमता और एक सामान्य भ्रूण / भ्रूण के विकास को पूरी तरह या आंशिक रूप से बाधित करते हैं।

आनुवंशिक विकार अक्सर गर्भपात का कारण या कारक होते हैं। सामान्य तौर पर, गर्भावस्था के अधिकांश नुकसान नए उभरते हुए गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो अपरिपक्व रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन के दौरान बनते हैं। तथ्य यह है कि "भारी" गुणसूत्र उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी, मोनोसॉमी और ऑटोसोम द्वारा अधिकांश ट्राइसॉमी) भ्रूण और भ्रूण के निरंतर विकास के साथ असंगत हैं, इसलिए ऐसी स्थितियों में, अधिकांश अवधारणाएं बच्चे के जन्म के साथ समाप्त नहीं होती हैं।

कितने विवाहित जोड़ों को यह समस्या है?

सामान्य तौर पर, 15-18% विवाहित जोड़ों को बांझपन की समस्या का सामना करना पड़ता है, और चिकित्सकीय रूप से दर्ज प्रत्येक सातवें (लगभग 15%) गर्भधारण गर्भपात में समाप्त होता है। अधिकांश गर्भधारण अनायास ही समाप्त हो जाते हैं प्रारंभिक तिथियां... अक्सर यह इतनी जल्दी होता है कि महिला को यह भी पता नहीं होता कि उसे गर्भावस्था है - ये तथाकथित प्रीक्लिनिकल लॉस (अनरिकॉर्डेड प्रेग्नेंसी) हैं। सभी गर्भधारण के लगभग दो तिहाई पहली तिमाही में खो जाते हैं - 12 सप्ताह तक। इसके जैविक कारण हैं: राशि गुणसूत्र उत्परिवर्तनगर्भपात सामग्री में लगभग 50-60% है, जो एंब्रायोनिक रोग में सबसे अधिक है। पहले दिनों - हफ्तों में, यह प्रतिशत और भी अधिक है - यह 70% तक पहुंच जाता है, और गुणसूत्रों के सेट में मोज़ेकवाद 30-50% भ्रूण में होता है। इससे बहुत जुड़ा नहीं है उच्च दक्षता(लगभग 30-40%) बिना प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) के आईवीएफ/आईसीएसआई कार्यक्रमों में गर्भावस्था।

अक्सर "दोषपूर्ण" जीन का वाहक कौन होता है - एक पुरुष या एक महिला? और कैसे समझें कि आनुवंशिक रूप से "संगत" पति-पत्नी कैसे हैं?

- बांझपन के "पुरुष" और "महिला" कारक लगभग समान आवृत्ति के साथ होते हैं। इसके अलावा, एक तिहाई बांझ विवाहित जोड़ों में दोनों पति-पत्नी की ओर से प्रजनन प्रणाली संबंधी विकार होते हैं। वे सभी, ज़ाहिर है, बहुत अलग हैं। कुछ आनुवंशिक विकार महिलाओं में अधिक सामान्य होते हैं, जबकि अन्य अधिक सामान्य या मुख्य रूप से पुरुषों में होते हैं। भागीदारों में से एक की प्रजनन प्रणाली के गंभीर या गंभीर विकारों के साथ-साथ दोनों पति-पत्नी में प्रजनन क्षमता में कमी भी होती है, जबकि उनके पास गर्भ धारण करने की क्षमता कम होती है और / या गर्भावस्था होने का जोखिम बढ़ जाता है। पार्टनर बदलते समय (साझेदार से सामान्य या उच्च के साथ मिलने पर प्रजनन क्षमता) गर्भधारण हो सकता है। तदनुसार, यह सब "पति-पत्नी की असंगति" के बारे में बेकार की कल्पनाओं को जन्म देता है। लेकिन जैसे, किसी भी विवाहित जोड़े में आनुवंशिक असंगति नहीं होती है। प्रकृति में, चौराहे को पार करने में बाधाएं हैं - in विभिन्न प्रकारगुणसूत्रों का एक अलग सेट होता है। लेकिन सभी लोग एक ही प्रजाति के हैं - एचओमो सेपियन्स.

फिर एक दम्पति यह कैसे सुनिश्चित कर सकता है कि वे बांझ नहीं हैं और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उनके स्वस्थ संतान हो सकते हैं?

पहले से यह निश्चित रूप से कहना असंभव है कि किसी जोड़े को बच्चे पैदा करने में समस्या होगी या नहीं। इसके लिए अमल करना जरूरी है व्यापक सर्वेक्षण... और उसके बाद भी, गर्भावस्था की शुरुआत की सफलता की गारंटी देना असंभव है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रजनन क्षमता (व्यवहार्य संतान होने के लिए) एक बहुत ही जटिल फेनोटाइपिक विशेषता है।

यह माना जाता है कि किसी व्यक्ति की प्रजनन प्रणाली, बच्चे पैदा करने की उसकी क्षमता कम से कम हर 10 वें जीन से प्रभावित होती है - कुल मिलाकर लगभग 2-3 हजार जीन। मानव जीनोम में उत्परिवर्तन के अलावा, डीएनए वेरिएंट (बहुरूपता) की एक बड़ी संख्या (लाखों) होती है, जिसके संयोजन से किसी विशेष बीमारी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का आधार बनता है। संतान पैदा करने की क्षमता को प्रभावित करने वाले विभिन्न आनुवंशिक रूपों का संयोजन बहुत बड़ा है। बांझपन के कई अनुवांशिक कारण नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँप्रजनन प्रणाली से। प्रजनन प्रणाली के कई आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार चिकित्सकीय रूप से एक जैसे दिखते हैं जब पूरी तरह से विभिन्न कारणों सेविभिन्न क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन सहित, कई तथाकथित गैर-सिंड्रोमिक विकारों में विशिष्ट नहीं होते हैं नैदानिक ​​तस्वीर, जिसके अनुसार एक विशिष्ट आनुवंशिक प्रभाव ग्रहण किया जा सकता है। यह सब आनुवंशिक विकारों की खोज और वंशानुगत रोगों के निदान को बहुत जटिल करता है। दुर्भाग्य से, मानव आनुवंशिकी के ज्ञान और चिकित्सा में उनके व्यावहारिक उपयोग के बीच एक बड़ा अंतर है। इसके अलावा, रूस में आनुवंशिकीविदों, साइटोजेनेटिक्स और चिकित्सा आनुवंशिकी में योग्य अन्य विशेषज्ञों की एक महत्वपूर्ण कमी है।

फिर भी, आनुवंशिक कारकों से जुड़े कई वंशानुगत रोगों और प्रजनन संबंधी विकारों के साथ, स्वस्थ बच्चे पैदा करना संभव है। लेकिन, निश्चित रूप से, उपचार और रोकथाम की योजना इस तरह से बनाना आवश्यक है ताकि वंश में वंशानुगत बीमारियों और विकृतियों के जोखिम को कम किया जा सके।

आदर्श रूप से, किसी भी विवाहित जोड़े को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक व्यापक चिकित्सा और आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श से गुजरना चाहिए। एक आनुवंशिकीविद् इतिहास, वंशावली का अध्ययन करेगा और, यदि आवश्यक हो, आनुवंशिक रोगों / विकारों या उनके परिवहन की पहचान करने के लिए विशिष्ट परीक्षण करेगा। नैदानिक ​​​​परीक्षा, साइटोजेनेटिक अध्ययन, गुणसूत्र विश्लेषण किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो उन्हें अधिक विस्तृत आणविक आनुवंशिक या आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन द्वारा पूरक किया जाता है, अर्थात, कुछ विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्रों के सूक्ष्म संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के लिए जीनोम का अध्ययन। इसी समय, आनुवंशिक निदान खोजपूर्ण है, पुष्टि करता है, लेकिन आनुवंशिक कारक की उपस्थिति को पूरी तरह से बाहर नहीं कर सकता है। इसका उद्देश्य उत्परिवर्तन खोजना हो सकता है, और यदि पाया जाता है, तो यह एक बड़ी सफलता है। लेकिन अगर उत्परिवर्तन नहीं पाए गए, तो इसका मतलब यह नहीं है कि वे नहीं हैं।

यदि आनुवंशिक विकारों का निदान ही इतना कठिन है, तो हम उपचार के बारे में क्या कह सकते हैं?

- अपने आप में आनुवंशिक परिवर्तन, वास्तव में, ठीक नहीं किया जा सकता है। कम से कम आज तक, जीन थेरेपी को केवल कुछ ही लोगों के लिए विकसित किया गया है वंशानुगत रोग, और ये रोग मुख्य रूप से प्रजनन प्रणाली से असंबंधित हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि प्रजनन को प्रभावित करना आनुवंशिक रोगउपचार का जवाब न दें। तथ्य यह है कि उपचार अलग हो सकता है। अगर हम बीमारी के कारण को खत्म करने की बात करें तो यह वास्तव में अभी तक असंभव है। लेकिन उपचार का एक और स्तर अभी भी है - रोग के विकास के तंत्र के खिलाफ लड़ाई। उदाहरण के लिए, गोनैडोट्रोपिक या सेक्स हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़े रोगों में, प्रतिस्थापन चिकित्सा या हार्मोन-उत्तेजक चिकित्सा प्रभावी है। लेकिन हार्मोन के लिए रिसेप्टर में एक दोष के साथ (उदाहरण के लिए, पुरुष - एण्ड्रोजन के लिए), उपचार अप्रभावी हो सकता है।

सहायक प्रजनन तकनीकों (एआरटी) की मदद से बच्चे के जन्म की कई समस्याओं को सफलतापूर्वक हल किया जा सकता है, जिनमें आईवीएफ विधियां - इन विट्रो निषेचन - एक विशेष स्थान रखती हैं। आईवीएफ कई विवाहित जोड़ों के लिए अपनी संतान पैदा करने का मौका देता है, जिनमें गंभीर रूप से बांझपन और बार-बार गर्भपात होता है, जिसमें आनुवंशिक कारणों से भी शामिल हैं।

सहायक प्रजनन के तरीकों की मदद से, बांझपन को दूर करना संभव हो गया, यहां तक ​​​​कि पुरुषों में एज़ोस्पर्मिया, ओलिगोज़ोस्पर्मिया और गंभीर एस्थेनो- / टेराटोज़ोस्पर्मिया जैसे प्रजनन क्षमता के इस तरह के गंभीर उल्लंघन के साथ, फैलोपियन ट्यूब की रुकावट या अनुपस्थिति के साथ, अंडे की परिपक्वता के स्पष्ट विकार। महिला। अपने स्वयं के युग्मकों (परिपक्व रोगाणु कोशिकाओं) की अनुपस्थिति या दोष में, गर्भाधान प्राप्त करना और दाता रोगाणु कोशिकाओं का उपयोग करके एक बच्चे को जन्म देना संभव है, और यदि सहना असंभव है, तो सरोगेसी कार्यक्रम का सहारा लेकर।

रोगाणु कोशिकाओं के चयन के अतिरिक्त तरीकों से निषेचन के लिए उच्च गुणवत्ता वाले पुरुष रोगाणु कोशिकाओं का उपयोग करना संभव हो जाता है। और भ्रूण का प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी), जिसका उद्देश्य क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन की पहचान करना है, आनुवंशिक रूप से स्वस्थ संतानों को जन्म देने में मदद करता है, जिनमें वे म्यूटेशन नहीं होते हैं जो माता-पिता ने किए थे।

सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियां गर्भपात के बढ़ते जोखिम वाले जोड़ों की मदद कर सकती हैं या असंतुलित कैरियोटाइप और गंभीर विकृतियों वाले बच्चे को जन्म दे सकती हैं। ऐसे मामलों में, पूर्व-प्रत्यारोपण आनुवंशिक निदान के साथ एक आईवीएफ प्रक्रिया की जाती है, जिसमें गुणसूत्रों के सामान्य सेट वाले भ्रूण का चयन किया जाता है जिनमें उत्परिवर्तन नहीं होता है। सहायक प्रजनन के लिए भी नई तकनीकें हैं। उदाहरण के लिए, महिलाओं के लिए खराब गुणवत्ता oocytes (अंडाशय में उनकी वृद्धि के दौरान महिला प्रजनन कोशिकाएं), oocyte पुनर्निर्माण तकनीक का उपयोग किया जाता है, जिसमें दाता कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिसमें से नाभिक को हटा दिया गया है। प्राप्तकर्ताओं के नाभिक इन कोशिकाओं में डाले जाते हैं, जिसके बाद उन्हें पति के शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है।

क्या सहायक प्रजनन तकनीकों के कोई नुकसान हैं?

- हां, यह भविष्य में जनसांख्यिकीय तस्वीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। जिन जोड़ों को बच्चे के जन्म में समस्या होती है और वे आईवीएफ में जाते हैं, उनमें आनुवंशिक परिवर्तनों की आवृत्ति, विशेष रूप से प्रजनन प्रणाली के विकारों से संबंधित, बढ़ जाती है। इनमें वे शामिल हैं जिनका निदान नहीं किया गया है और भविष्य की पीढ़ियों को पारित किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि आने वाली पीढ़ियां बांझपन और गर्भपात से जुड़े जीन उत्परिवर्तन और बहुरूपताओं का बोझ तेजी से उठाएगी। इसकी संभावना को कम करने के लिए, आईवीएफ से पहले, साथ ही साथ प्रसवपूर्व (प्रीइम्प्लांटेशन और प्रीनेटल) डायग्नोस्टिक्स के विकास और व्यापक उपयोग सहित, प्रसव की समस्याओं वाले विवाहित जोड़ों की व्यापक चिकित्सा और आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श करना आवश्यक है।