चार्ज सिंड्रोम की विशेषता विशेषताएं। प्राथमिक प्रणालीगत और फुफ्फुसीय वाहिकाशोथ का इलाज Chard-Strauss सिंड्रोम

चार्ज-स्ट्रॉस सिंड्रोम एक ईोसिनोफिलिक ग्रैनुलोमेटस सूजन है जो ईोसिनोफिलिक पेरिवास्कुलर घुसपैठ के साथ छोटे जहाजों (धमनी और शिराओं) के प्रणालीगत नेक्रोटाइज़िंग सेगनल पैन्नीजाइटिस द्वारा विशेषता है। रक्त वाहिकाओं और अंगों में परिवर्तन कई ईओसिनोफिलिक के ऊतकों और अंगों (विशेष रूप से फेफड़ों के ऊतकों में) में घुसपैठ का कारण बनता है, इसके बाद पेरिवास्कुलर ग्रैन्यूलोमा का गठन होता है।

महामारी विज्ञान

एक काफी दुर्लभ बीमारी, यह केवल पॉलीथ्राइटिस नोडोसा समूह के सभी वास्कुलिटिस के पांचवें हिस्से के लिए है। यह मध्यम आयु वर्ग के लोगों में अधिक आम है, लेकिन बच्चों और बुजुर्गों में इस बीमारी के मामले सामने आए हैं।

चारड-स्ट्रॉस सिंड्रोम के लक्षण

रोग के प्रारंभिक लक्षण भड़काऊ एलर्जी प्रतिक्रियाओं की विशेषता है: राइनाइटिस, अस्थमा। बाद में, ईोसिनोफिलिया, ईोसिनोफिलिक निमोनिया ("वाष्पशील" ईोसिनोफिलिक फुफ्फुसीय घुसपैठ, गंभीर ब्रोंको-अवरोधक सिंड्रोम), ईोसिनोफिलिक गैस्ट्रोएंटेराइटिस विकसित होता है। विस्तारित चरण में, प्रणालीगत वाहिकाशोथ के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ हावी होती हैं: परिधीय मोनो- और पोलिनेरिटिस, विभिन्न त्वचा पर चकत्ते, जठरांत्र संबंधी मार्ग के घाव (पेट में दर्द, मतली, उल्टी, दस्त, कम अक्सर रक्तस्राव, वेध, इयोस्नोफिलिक जलोदर)। पॉलीथ्राइटिस नोडोसा के समान आर्थ्राल्जिया या गठिया द्वारा संयुक्त क्षति प्रकट की जा सकती है। गुर्दे की क्षति दुर्लभ और सौम्य है, लेकिन फोकल नेफ्रैटिस विकसित हो सकता है, जिससे उच्च रक्तचाप हो सकता है।

हृदय रोगविज्ञान आधे से अधिक रोगियों में होता है और मृत्यु का सबसे आम कारण है। घावों का स्पेक्ट्रम बहुत विविध है - सबसे अधिक बार कोरोनाराइटिस का निदान किया जाता है, जो अक्सर मायोकार्डियल रोधगलन से जटिल होता है, साथ ही मायोकार्डिटिस (10-15%), डीसीएम (14.3%), कंस्ट्रिक्टिव पेरिकार्डिटिस, लेफ़लर के पार्श्विका फाइब्रोप्लास्टिक एंडोकार्डिटिस (एंडोकार्डियल फाइब्रोसिस द्वारा विशेषता) पैपिलरी मांसपेशियों और जीवा के घावों), माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व की अपर्याप्तता, बाद के थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं के साथ पार्श्विका थ्रोम्बी का गठन)। 20-30% रोगियों में हृदय की विफलता विकसित होती है। संक्रामक एंडोकार्डिटिस का प्रवेश संभव है।

चारधाज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम का निदान

परिधीय रक्त के हाइपेरोसिनोफिलिया (\u003e 10 9 एल) चारड-स्ट्रॉस सिंड्रोम का एक विशिष्ट प्रयोगशाला संकेतक है, लेकिन इसकी अनुपस्थिति इस निदान को बाहर करने का कारण नहीं है। ईोसिनोफिलिया के स्तर और बीमारी के लक्षणों की गंभीरता के बीच एक सहसंबंध स्थापित किया गया था।

अन्य प्रयोगशाला पैरामीटर - नॉर्मोक्रोमिक नॉरटोसाइटिक एनीमिया, ल्यूकोसाइटोसिस, ईएसआर और सी-रिएक्टिव प्रोटीन (सीआरपी) एकाग्रता में वृद्धि हुई है। एक विशिष्ट परिवर्तन सीरम के स्तर में वृद्धि है, एएनसीए, विशेष रूप से माइलोपरोक्सीडेज के साथ प्रतिक्रियाशील, एएनसीए के विपरीत, वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस की विशेषता है।

हृदय के घावों के निदान के लिए इकोकार्डियोग्राफी अत्यधिक प्रभावी है।

चार्ज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम के लिए वर्गीकरण मानदंड (मासी ए। एट अल।, 1990)

• साँस लेने में कठिनाई या साँस छोड़ना पर घरघराहट फैलाना अस्थमा है।
• ईोसिनोफिलिया - ईोसिनोफिल्स की सामग्री\u003e सभी ल्यूकोसाइट्स का 10%।
• एलर्जी का इतिहास - दवा असहिष्णुता के अपवाद के साथ परागण, एलर्जी राइनाइटिस और अन्य एलर्जी प्रतिक्रियाओं के रूप में एक प्रतिकूल एलर्जी का इतिहास।
• मोनोन्यूरोपैथी, एकाधिक मोनोनुरोपैथी या "दस्ताने" या "स्टॉकिंग" पोलिनेयरोपैथी।
• फुफ्फुसीय घुसपैठ प्रवासी या क्षणिक फुफ्फुसीय घुसपैठ है जिसका निदान एक्स-रे द्वारा किया जाता है।
• साइनसाइटिस - परानासल साइनस में दर्द या रेडियोग्राफिक परिवर्तन।
• एक्स्ट्रोवास्कुलर इओसिनोफिल्स - एक्वास्कुलर स्पेस में ईओसिनोफिल्स का संचय (बायोप्सी डेटा के अनुसार)।

एक मरीज में 4 या अधिक मानदंडों की उपस्थिति "चारधाज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम" (संवेदनशीलता - 85%, विशिष्टता - 99%) का निदान करना संभव बनाती है।

विभेदक निदान पॉलीआर्थ्राइटिस नोडोसा (अस्थमा और एटिपिकल फेफड़ों की क्षति), वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस, क्रोनिक इओसिनोफिलिक निमोनिया और इडियोपैथिक हाइपेरोसिनोफिलिक सिंड्रोम के साथ किया जाता है। अज्ञातहेतुक हाइपेरोसिनोफिलिक सिंड्रोम को उच्च स्तर के ईोसिनोफिल, ब्रोन्कियल अस्थमा, एलर्जी एनामनेसिस की अनुपस्थिति, प्रतिबंधक कार्डियोमायोपैथी के विकास के साथ 5 मिमी से अधिक एंडोकार्डियम का मोटा होना और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ उपचार के प्रतिरोध की विशेषता है। वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस में, ईएनटी अंगों में नेक्रोटिक परिवर्तन को न्यूनतम ईोसिनोफिलिया और लगातार गुर्दे की क्षति के साथ जोड़ा जाता है; एलर्जी और ब्रोन्कियल अस्थमा, चार्ड-स्ट्रॉस सिंड्रोम के विपरीत, आबादी में अधिक बार नहीं होते हैं।

चार्ज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम का उपचार

उपचार का मुख्य आधार ग्लुकोकोर्टिकोइड्स है। प्रेडनिसोलोन 40-60 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर निर्धारित किया जाता है, उपचार शुरू होने के एक साल पहले दवा को रद्द नहीं किया जा सकता है। प्रेडनिसोलोन के साथ या एक गंभीर, तेजी से प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ उपचार की अपर्याप्त प्रभावशीलता के साथ, साइटोस्टैटिक्स का उपयोग किया जाता है - साइक्लोफॉस्फेमाइड, एज़ैथियोप्रिन।

निवारण

इस तथ्य के कारण कि वास्कुलिटिस का एटियलजि अज्ञात है, प्राथमिक रोकथाम नहीं किया जाता है।

चार्ड-स्ट्रॉस सिंड्रोम की भविष्यवाणी

चार्ज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम का पूर्वानुमान श्वसन विफलता की डिग्री, हृदय संबंधी विकारों की प्रकृति, गतिविधि और वैस्कुलिटिस के सामान्यीकरण पर निर्भर करता है; पर्याप्त चिकित्सा के साथ, 5 साल की जीवित रहने की दर 80% है।

चार्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान होती है और कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करती है।

संक्षिप्त नाम इन बच्चों में देखे गए सबसे सामान्य विशेषताओं के पहले अक्षर से आता है:

• (सी) \u003d कोलोबोमा (आमतौर पर रेटिनोचोरोइडल) और कपाल तंत्रिका दोष (80-90%);
• (एच) \u003d हृदय दोष (50-60%);
• (आर) \u003d विकास, विकास (70-80%) में मंदी;
• (जी) \u003d हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म के कारण जननांगों का अविकसित होना;
• (ई) \u003d असामान्यताएं, संवेदी सुनवाई हानि (\u003e 90%)।

डायग्नोस्टिक्स लक्षणों के एक विशिष्ट सेट पर आधारित है। अपनी विशेषताओं के अलावा, चार्ज सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में चेहरे की विशेषताएं हैं:

• चेहरे की तंत्रिका के असममित पक्षाघात;
• फांक होंठ या तालु;
• एसोफैगल एट्रेसिया (अंध एलिमेंटरी ट्यूब);
• tracheotophageal नालव्रण।

लक्षण एक बच्चे से दूसरे में भिन्न होते हैं। कारण आमतौर पर सीएचडी 7 जीन में एक नया उत्परिवर्तन है, या शायद ही कभी, क्रोमोसोम 8q12.2 के क्षेत्र में एक बदलाव जहां सीएचडी 7 स्थित है।

प्रसवोत्तर वृद्धि में गिरावट, निगलने में समस्या अक्सर कपाल तंत्रिकाओं की शिथिलता से जुड़ी होती है। एमआरआई स्कैन के तीन-आयामी पुनर्निर्माण ने पीड़ितों के 85% से अधिक में अस्थायी हड्डी की असामान्यताओं को दिखाया।

समानार्थक शब्द

• एसोसिएशन प्रभार;
• हॉल-हितेनर सिंड्रोम;
• कोलोबोमा, चोनल एट्रेसिया, विकास मंदता, विकास मंदता, जननांग और मूत्र पथ की असामान्यताएं, कान की असामान्यताएं।

चार्ज सिंड्रोम कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप कई जन्म समस्याएं होती हैं। अन्य विशेषताएँ प्रकट नहीं हो सकती हैं।

निदान को कम से कम एक प्रमुख और कई मामूली या आकस्मिक मानदंडों की उपस्थिति के आधार पर एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए।

मुख्य नैदानिक \u200b\u200bमानदंड (4 C):

भ्रूण के विकास के दौरान नेत्रगोलक को बंद करने में असमर्थता कोलोबोमा है। एक ट्रंक के आकार की पुतली (इंद्रधनुष कोलोबोमा), रेटिना, धब्बेदार या ऑप्टिक तंत्रिका असामान्यताएं हो सकती हैं।

बहुत छोटी आंखें (माइक्रोफथाल्मिया), लापता आंखें (एनोफैल्मिया) पैथोलॉजी के गंभीर रूप हो सकते हैं। रेटिना या ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमास दृष्टि दोष का कारण बनता है, जिसमें अंधे धब्बे, गहराई की धारणा के साथ समस्याएं या कानूनी अंधापन शामिल हैं। यह आमतौर पर रेटिना में पाया जाता है और 70-90% रोगियों में मौजूद है।

द्विपक्षीय बड़े रेटिनोचोरॉइडल कोलोबोमास की पुष्टि CHD7 उत्परिवर्तन वाले लोगों में एक विशिष्ट नेत्र विशेषता है। हालांकि, यहां तक \u200b\u200bकि बड़े कोलोबोमैट्स के साथ आंखें मैक्युला का निर्माण कर सकती हैं।

सिर्फ एक इंद्रधनुष कोलोबोमा वाले कई बच्चे उज्ज्वल प्रकाश (फोटोफोबिया) के प्रति संवेदनशील होते हैं। सर्जरी समस्या को ठीक नहीं कर सकती। मायोपिया या दूरदर्शिता के साथ, चश्मा मदद करते हैं। धूप का चश्मा और एक टोपी का छज्जा एक फोटोफोबिया को रोकने में मदद करता है।

कपाल तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं

सेंसिनोलॉजिकल (तंत्रिका) सुनवाई हानि कपाल तंत्रिका VIII में असामान्यताओं के कारण होती है। क्रेनियल सीटी अक्सर अर्धवृत्ताकार नहरों के साथ एक हाइपोप्लास्टिक कोक्लीअ (81%) को प्रकट करता है।

सुनवाई हानि और संतुलन के साथ कठिनाई कोक्लेयर हाइपोप्लासिया से जुड़ी सबसे आम विशेषताएं हैं, अर्धवृत्ताकार नहरें गायब हैं।

चार्ज सिंड्रोम कानों की विशेषता उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है जो फैलता है।

सुनवाई हानि हल्के से गहरा बहरापन तक होती है। सुनने की समस्याओं को छोटे बच्चों में पहचानना बहुत मुश्किल है। कई बच्चे संवेदनाहारी बहरेपन के लिए कर्णावत प्रत्यारोपण प्राप्त करते हैं। अधिकांश में संतुलन संबंधी समस्याएं (वेस्टिबुलर असामान्यताएं) लापता अर्धवृत्ताकार नहरों से जुड़ी हैं, जो निदान में एक महत्वपूर्ण संकेतक है।

चार्ज सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को निगलने में समस्या होती है (कपाल तंत्रिका IX / X)। इनमें चूसने और निगलने में समन्वय करने में असमर्थता शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन निगल लिया जाता है और फेफड़ों में जमा हो जाता है (निमोनिया का कारण बन सकता है)।

कई को गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (पेट की दीवार के माध्यम से सीधे पेट में) के माध्यम से खिलाने की आवश्यकता होती है, जब तक कि वे सुरक्षित रूप से निगल नहीं सकते।

कई में असममित चेहरे का पक्षाघात होता है, जो चेहरे के एक तरफ (कपाल तंत्रिका VII) को प्रभावित करता है। यह चेहरे पर अभिव्यक्ति की कमी की ओर जाता है, जो तब महत्वपूर्ण है जब बच्चा शिक्षक या चिकित्सक के साथ काम कर रहा हो।

गंध (कपाल तंत्रिका I) की कम समझ है, जो सीखने, सामान्य पोषण को जटिल बनाता है। CHARGE सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में एमआरआई पर लापता या असामान्य घ्राण बल्ब होते हैं, जो गंध की कमी का संकेत देते हैं।

गंध परीक्षण हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म की उपस्थिति का अनुमान लगा सकता है। हाइपोगोनडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (कहा जाता है) के साथ गंध (एनोस्मिया, हाइपोसिमिया) के एक दोषपूर्ण भावना के संयोजन के परिणामस्वरूप छोटे बाहरी जननांग होते हैं। यह चार्ज के साथ बहुत आम है और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ परामर्श की आवश्यकता होती है।

चंगाल एट्रेसिया

Choanae नाक के पीछे से गले तक की जगह है जो नाक के माध्यम से साँस लेने की अनुमति देता है। विकार वाले सभी बच्चों के लगभग आधे हिस्से में, ये मार्ग अवरुद्ध होते हैं (एट्रेसिया) या संकुचित (स्टेनोसिस)। सर्जरी इन कमियों को ठीक कर सकती है।

एकतरफा एट्रैसिया वाले मरीजों को आमतौर पर 1 सर्जिकल प्रक्रिया द्वारा बाद की उम्र (6 महीने से 18 साल) में ठीक किया जाता है। द्विपक्षीय रूप में कम उम्र में 2 हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है (सीमा 6 दिन -6 वर्ष)।

यदि दोनों पक्ष प्रभावित होते हैं, तो यह सुनिश्चित करने के लिए तत्काल कार्रवाई की जानी चाहिए कि नवजात शिशु ठीक से सांस ले सकता है और श्वसन विफलता को रोक सकता है।

एक कान

चार्ज सिंड्रोम वाले बच्चों में असामान्य कान होते हैं। विशिष्ट कान छोटा, चौड़ा होता है, जिसमें बहुत कम या कोई पालि नहीं होती है। सर्पिल (बाहरी गुना) अचानक बीच में समाप्त हो सकता है। केंद्र (शंख) अक्सर आकार में त्रिकोणीय होता है। कमजोर कार्टिलेज के कारण कान लचीले होते हैं।

CHARGE और काबुकी, डीएनए-बाइंडिंग प्रोटीन क्रोमोडोमाइन हेलिकॉप्टर 7 में कार्यात्मक उत्परिवर्तन के नुकसान का परिणाम हैं ( CHD7) और लाइसिन (K) मिथाइलट्रांसफेरेज़ 2D ( KMT2D), क्रमशः। यद्यपि दो संलक्षण नैदानिक \u200b\u200bरूप से भिन्न हैं, लेकिन महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक ओवरलैप है।

रेटिनोइक एसिड की महामारी विज्ञान

गर्भावस्था के दौरान रेटिनोइक एसिड (या आइसोट्रेटोनिन, जो मुँहासे का इलाज करने के लिए उपयोग किया जाता है) के लिए भ्रूण के जोखिम के कारण एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। कान की विकृतियां समान हैं, लेकिन अन्य कार्य अलग हैं।

निदान

डॉक्टर ऊपर सूचीबद्ध विकार के प्रमुख और मामूली संकेतों के लिए एक शारीरिक परीक्षा करेंगे। अन्य समान उल्लंघनों को बाहर रखा जाना चाहिए, जैसे:

• 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम;
• मूव-विल्सन विकार;
• काबुकी सिंड्रोम
• कल्मन सिंड्रोम;
• अगुणित EFTUD2 (कई जन्मजात विसंगतियों, मानसिक विकलांगता, जो बिगड़ा हुआ कान, श्रवण, फांक तालु, होनहार गतिभंग, माइक्रोफाइली, मानसिक विकलांगता, इसोफेजियल अट्रेसिया, जन्मजात हृदय दोष, किरण दोष) के साथ मंदबुद्धिनाशोथ विकार की विशेषता है।

CHD7 और KMT2D एक ही क्रोमैटिन संशोधन तंत्र पर कार्य करते हैं, जो काबुकी और चारेग सिंड्रोमेस के बीच फेनोटाइपिक ओवरलैप बताते हैं।

CHD7 उत्परिवर्तन के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। यदि परीक्षण नकारात्मक है, तो एक एसएनपी किया जाना चाहिए, जैसा कि कभी-कभी गुणसूत्र 8q12.2 में एक submicroscopic परिवर्तन होता है। जब दोनों परीक्षण नकारात्मक होते हैं, तो जीनोम को विभाजित करना आवश्यक होता है, क्योंकि अन्य त्रुटियों में समान नैदानिक \u200b\u200bविशेषताएं होती हैं।

इलाज

हालांकि इन बच्चों को कई समस्याएं हैं, वे जीवित और स्वस्थ, खुश नागरिक बन सकते हैं। संरचनात्मक असामान्यताओं (chelated atresia, हृदय दोष, फांक होंठ) को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है।

दूध पिलाने की समस्याओं और भाषण की कमी के लिए कई वर्षों की चिकित्सा और अन्य हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। डॉक्टर जो पीड़ितों की निगरानी करते हैं: आनुवंशिकीविद, हृदय रोग विशेषज्ञ, ऑडियोलॉजिस्ट, ईएनटी, नेत्र रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।

50% से अधिक अनुभव नींद की गड़बड़ी, प्रतिरोधी नींद एपनिया। प्रतिरोधी स्लीप एपनिया के लिए सभी पारंपरिक उपचार लक्षणों को कम करते हैं।

ओटोलोजिक सर्जरी के दौरान असामान्य शिरापरक संरचनाओं को पहचानना संभावित संभावित रक्तस्राव को रोकने के लिए महत्वपूर्ण है।

कर्णावत आरोपण के लिए उपचार के फैसले में एक कर्णावत तंत्रिका तंत्र की कमी के निहितार्थ के कारण, आठवें तंत्रिका के एमआरआई मूल्यांकन को गंभीर सेंसरिनुरल सुनवाई हानि वाले रोगियों में माना जाना चाहिए।

मध्य कान के असामान्य असामान्य शरीर रचना वाले रोगियों के लिए, सीटी छवि का उपयोग करके सर्जरी सहायक है। इन बच्चों के लिए प्रारंभिक भाषा के लिए एक द्विभाषी दृष्टिकोण की सिफारिश की जाती है, जो सर्वोत्तम भाषा परिणाम सुनिश्चित करने के लिए सांकेतिक भाषा और मौखिक भाषा का उपयोग करते हैं। कोक्लियर इम्प्लांटेशन देता है

विकास हार्मोन (जीएच) की नियमित खुराक बिना किसी समस्या के इसकी अल्पकालिक दर पर सकारात्मक प्रभाव डालती है। हार्मोन थेरेपी हाइपोगोनैडिज़्म के लक्षणों का इलाज करने में मदद कर सकती है।

उपचार में शामिल पेशेवरों में दोषविज्ञानी, व्यावसायिक चिकित्सा, फिजियोथेरेपी, भाषण चिकित्सा शामिल हैं। सहायता विधियों और शैक्षिक कार्यक्रमों को किसी भी संज्ञानात्मक हानि को ध्यान में रखना चाहिए। सामान्य सुनवाई और दृष्टि समस्याओं के कारण आवेश वाले बच्चों की बुद्धि को अक्सर कम आंका जाता है।

प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए आनुवांशिक परामर्श आवश्यक है। अन्य उपचार रोगसूचक और सहायक हैं। इन चुनौतीपूर्ण बच्चों को एक बहु-चिकित्सा चिकित्सा दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

विकास, पूर्वानुमान की विशेषताएं

चार्ज सिंड्रोम वाले अधिकांश युवा बच्चों में विकास संबंधी देरी होती है। यह मुख्य रूप से संवेदी घाटे, लगातार बीमारियों और अस्पताल में भर्ती होने के कारण है।

कई अपने साथियों के साथ बाद के बचपन में पकड़ लेंगे, सामान्य बौद्धिक क्षमता दिखाते हुए। संभावित विकास की भविष्यवाणी करना असंभव है। एक बधिर शिक्षक द्वारा प्रारंभिक हस्तक्षेप संवेदी कमियों को दूर करने और व्यवहार संबंधी समस्याओं को रोकने के लिए आवश्यक है।

आंतरिक कान की विसंगतियों और बौद्धिक क्षमता की डिग्री के बावजूद, व्यवहारिक कठिनाइयां आपके बड़े होने पर पैदा हो सकती हैं।

- छोटे और मध्यम वाहिकाओं (केशिकाओं, वेनल्स, धमनी) की सूजन-एलर्जी घाव, नेक्रोटाइज़िंग ईोसिनोफिलिक ग्रैनुलोमा के गठन के साथ आगे बढ़ रहा है। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम को हाइपेरोसिनोफिलिया की विशेषता है, जो ब्रोंकोपुल्मोनरी सिस्टम, हृदय, जठरांत्र संबंधी मार्ग, केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, त्वचा और जोड़ों को नुकसान पहुंचाता है। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम का निदान anamnesis, नैदानिक \u200b\u200bप्रस्तुति, प्रयोगशाला परीक्षणों, छाती के एक्स-रे, फेफड़े की बायोप्सी के आंकड़ों पर आधारित है। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के लिए मुख्य चिकित्सा के रूप में, प्रणालीगत ग्लुकोकोर्तिकोस्टेरॉइड और साइटोस्टैटिक्स की नियुक्ति का संकेत दिया गया है।

सामान्य जानकारी

चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम मध्यम और छोटे जहाजों की ग्रैनुलोमैटस सूजन और श्वसन पथ के एक प्रमुख घाव के साथ प्रणालीगत वास्कुलिटिस का एक प्रकार है। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम एक पॉलीसिस्टिक विकार को संदर्भित करता है जो अक्सर एक समृद्ध रक्त आपूर्ति के साथ अंगों को प्रभावित करता है - त्वचा, फेफड़े, हृदय, तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम कई मायनों में पेरीआर्थराइटिस नोडोसा की याद दिलाता है, लेकिन इसके विपरीत, यह न केवल छोटी और मध्यम धमनियों को प्रभावित करता है, बल्कि केशिकाओं, नसों और शिराओं को भी प्रभावित करता है; ईोसिनोफिलिया और ग्रैनुलोमैटस सूजन की विशेषता, मुख्य रूप से फेफड़ों को प्रभावित करना। रुमेटोलॉजी में, चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम दुर्लभ है, वार्षिक घटना प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 0.42 मामले हैं। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम 15 से 70 साल के लोगों को प्रभावित करता है, रोगियों की औसत आयु 40-50 वर्ष है; महिलाओं में, इस बीमारी का पता पुरुषों की तुलना में थोड़ा अधिक लगाया जाता है।

का कारण बनता है

चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के कारण अज्ञात हैं। रोगज़नक़ प्रतिरक्षा क्षति, प्रोलेफ़ेरेटिव-विनाशकारी परिवर्तनों और संवहनी क्षति के क्षेत्र में संवहनी दीवार, थ्रोम्बस गठन, रक्तस्राव और इस्केमिया की वृद्धि हुई पारगम्यता से जुड़ा हुआ है। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका एंटीन्यूट्रोफिल साइटोप्लाज्मिक एंटीबॉडी (एएनसीए) के एक बढ़े हुए टिटर द्वारा निभाई जाती है, जिसमें एंटीजेनिक लक्ष्य न्यूट्रोफिल एंजाइम (मुख्य रूप से प्रोटीन -3 और मायलोपरोक्सीडेज) होते हैं। ANCA समय से पहले विकृति और सक्रिय ग्रैन्यूलोसाइट्स के ट्रांसेंडोथेलियल प्रवास को बाधित करता है। संवहनी परिवर्तन से कई ईओसिनोफिलिक की उपस्थिति होती है, जो भड़काऊ ग्रैन्यूलोमा के नेक्रोटाइज़िंग के गठन के साथ ऊतकों और अंगों में घुसपैठ करती है।

चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के मामले में, फेफड़ों की क्षति सामने आती है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से पता चलता है कि फुफ्फुसीय केशिकाओं, ब्रांकाई, ब्रोंचीओल्स और एल्वियोली, पेरिवासल और पेरिलिम्पैटिक ऊतकों की दीवारों में अंतरालीय और पेरिवास्कुलर इओसिनोफिलिक घुसपैठ है। घुसपैठ के विभिन्न रूप हैं, आमतौर पर फेफड़े के कई खंडों में स्थानीयकृत होते हैं, लेकिन पूरे फुफ्फुसीय लोब में फैल सकते हैं। तीव्र-चरण भड़काऊ प्रतिक्रियाओं के अलावा, वाहिकाओं और फेफड़े के ऊतकों में cicatricial sclerotic परिवर्तन होते हैं।

एक वायरल या बैक्टीरियल संक्रमण (उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस बी, नासॉफिरिन्क्स को स्टेफिलोकोकल क्षति), टीकाकरण, शरीर का संवेदीकरण (एलर्जी रोग, दवा असहिष्णुता), तनाव, शीतलन, सूरज जोखिम, गर्भावस्था और प्रसव Churg- के विकास को भड़काने कर सकते हैं। स्ट्रॉस सिंड्रोम।

लक्षण

इसके विकास में, चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम तीन चरणों से गुजरता है।

उत्पादक चरण कई वर्षों तक रह सकता है। एक सामान्य पाठ्यक्रम में, चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम श्वसन पथ के घाव के साथ शुरू होता है। एलर्जी राइनाइटिस, नाक की रुकावट के लक्षण, नाक के श्लेष्म के पॉलीप्स में वृद्धि, आवर्तक साइनसिसिस, दमा के साथ ब्रोंकाइटिस, ब्रोन्कियल अस्थमा दिखाई देते हैं।

दूसरे चरण चर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम को परिधीय रक्त और ऊतकों में ईोसिनोफिल के स्तर में वृद्धि की विशेषता है; खांसी और श्वसन घुटन, हेमोप्टीसिस के गंभीर हमलों के साथ ब्रोन्कियल अस्थमा के गंभीर रूपों में प्रकट होता है। ब्रोंकोस्पज़म के हमलों के साथ गंभीर कमजोरी, लंबे समय तक बुखार, मायलगिया, वजन में कमी होती है। फेफड़ों के क्रोनिक ईोसिनोफिलिक घुसपैठ से ब्रोन्किइक्टेसिस, ईोसिनोफिलिक न्यूमोनिया, ईोसिनोफिलिक प्लेसीरी का विकास हो सकता है। फुफ्फुस बहाव की उपस्थिति के साथ, सीने में दर्द सांस लेने के दौरान नोट किया जाता है, सांस की तकलीफ बढ़ जाती है।

तीसरा चरण चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम को कई अंगों के घावों के साथ प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के संकेतों के विकास और प्रभुत्व की विशेषता है। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के सामान्यीकरण के साथ, ब्रोन्कियल अस्थमा की गंभीरता कम हो जाती है। ब्रोन्कियल अस्थमा और वास्कुलिटिस के लक्षणों की शुरुआत के बीच की अवधि औसतन 2-3 साल होती है (अंतराल जितना छोटा होता है, बीमारी का पूर्वानुमान उतना ही खराब होता है)। एक उच्च ईोसिनोफिलिया (35-85%) है। कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की ओर से मायोकार्डिटिस, कोरोनाराइटिस, कांस्ट्रेसिव पेरीकार्डिटिस, माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्वों की अपर्याप्तता, मायोकार्डियल रोधगलन, लेफ़लर के पार्श्विका फाइब्रोप्लास्टिक एंडोकार्डिटिस का विकास संभव है। कोरोनरी वाहिकाओं के क्षतिग्रस्त होने से चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के रोगियों में अचानक मृत्यु हो सकती है।

परिधीय न्यूरोपैथी (मोनोन्यूरोपैथी, डिस्टल पोलिन्यूरोपैथी "दस्ताने या स्टॉकिंग्स की तरह"; रेडिकुलोपैथी, ऑप्टिक तंत्रिका की न्यूरोपैथी), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकृति (रक्तस्रावी स्ट्रोक, मिर्गी के दौरे, भावनात्मक विकार) तंत्रिका तंत्र के घावों की विशेषता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग के हिस्से में, ईोसिनोफिलिक गैस्ट्रोएंटेराइटिस (पेट में दर्द, मतली, उल्टी, दस्त) का विकास होता है, कम अक्सर - रक्तस्राव, पेट या आंतों का छिद्र, पेरिटोनिटिस, आंतों में रुकावट।

चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के साथ, पॉलीमोर्फिक त्वचा के घाव निचले छोरों, उपचर्म नोड्स, इरिथेमा, पित्ती और नेक्रोट्रॉमी पुटिकाओं पर दर्दनाक रक्तस्रावी पुरपुरा के रूप में होते हैं। Polyarthralgias और गैर-प्रगतिशील प्रवासी गठिया आम हैं। गुर्दे की क्षति दुर्लभ, सौम्य है, सेगमेंट ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के रूप में होती है और पुरानी गुर्दे की विफलता के साथ नहीं होती है।

निदान

चुर्ग-स्ट्रास सिंड्रोम वाले मरीज आमतौर पर प्राथमिक देखभाल के लिए विभिन्न विशेषज्ञों की ओर रुख करते हैं - एक ओटोलरीन्गोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, एलर्जी, न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, और बाद में एक रुमेटोलॉजिस्ट के पास जाते हैं। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम का निदान नैदानिक \u200b\u200bऔर प्रयोगशाला डेटा और वाद्य अध्ययन के परिणामों पर आधारित है। चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम के लिए नैदानिक \u200b\u200bमानदंड हैं: हाइपेरोसिनोफिलिया (\u003e ल्यूकोसाइट्स की कुल संख्या का 10%), ब्रोन्कियल अस्थमा, मोनो- या पोलीन्यूरोपैथी, साइनसाइटिस, फेफड़ों में ईोसिनोफिलिल घुसपैठ, एक्सट्रोवस्कुलर नेक्रोटाइज़िंग ग्रेनुलोमा। कम से कम 4 मानदंडों की उपस्थिति 85% मामलों में निदान की पुष्टि करती है।

चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम में, एनीमिया, ल्यूकोसाइटोसिस, बढ़े हुए ईएसआर और कुल आईजीई स्तरों का भी पता लगाया जाता है। चुरू-स्ट्रॉस सिंड्रोम के आधे से अधिक मामलों में एंटी-मायलोपरोक्सीडेज गतिविधि (पीएएनसीए) के साथ पेरिनामिक एंटीबॉडी का पता लगाने की विशेषता है।

चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम में चेस्ट एक्स-रे तेजी से गायब होने, फेफड़ों में सीमित अंधेरे और फोकल छाया, फुफ्फुस बहाव की उपस्थिति का पता लगा सकता है। फेफड़े की बायोप्सी से छोटे जहाजों की ग्रैनुलोमैटस सूजन का पता चलता है, पेरोवास्कुलर स्पेस में घुसपैठ करता है जिसमें ईोसिनोफिल्स होते हैं। चुरू-स्ट्रॉस सिंड्रोम के विभेदक निदान को पॉलीआर्थराइटिस नोडोसा, वेगनर के ग्रैनुलोमैटोसिस, क्रोनिक इओसिनोफिलिक न्यूमोनिया, इडियोपैथिक हाइपेरोसिनोफिलिक सिंड्रोम, माइक्रोस्कोपिक पॉलींगाइटिस के साथ किया जाना चाहिए।

चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम उपचार

उपचार में प्रणालीगत ग्लुकोकोर्तिकोस्टेरॉइड्स की उच्च खुराक का दीर्घकालिक प्रशासन शामिल है। जैसे ही स्थिति में सुधार होता है, दवाओं की खुराक कम हो जाती है। कार्डियोवास्कुलर सिस्टम, फेफड़े, एकाधिक मोनोन्यूरिटिस के घावों की उपस्थिति में, मिथाइलप्रेडनिसोलोन के साथ पल्स थेरेपी का उपयोग करना संभव है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स की अप्रभावीता के साथ, साइटोस्टैटिक्स (साइक्लोफॉस्फ़ामाइड, एज़ैथियोप्रिन, क्लोरब्यूटिन) का उपयोग किया जाता है, जो तेजी से छूट में योगदान करते हैं और रिलेप्स के जोखिम को कम करते हैं, लेकिन संक्रामक जटिलताओं का एक उच्च जोखिम पैदा करते हैं। चिकित्सा शुरू करने से पहले, सभी दवाएं जिनमें रोगी को संवेदना होती है, उन्हें रद्द कर दिया जाता है।

इस तरह का अनुभव

उपचार के बिना, चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम का पूर्वानुमान खराब है। कई अंग घावों के साथ, चुर्ग-स्ट्रॉस सिंड्रोम कार्डियोपल्मोनरी विकारों से मृत्यु के उच्च जोखिम के साथ तेजी से बढ़ता है। पर्याप्त उपचार के साथ, 5 साल की जीवित रहने की दर 60-80% है।

उद्धरण के लिए:चुचलिन ए.जी. प्राथमिक प्रणालीगत और फुफ्फुसीय वाहिकाशोथ // ई.पू. 2001. नंबर 21। पी। 912

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसंधान संस्थान, पल्मोनोलॉजी

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसंधान संस्थान, पल्मोनोलॉजी

से 1992 में चैपल हिल (यूएसए) में प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के नामकरण पर सम्मेलन आयोजित किया गया था और प्राथमिक वैस्कुलिटिस के उपचार के वर्गीकरण, नैदानिक \u200b\u200bमानदंडों और तरीकों पर आम सहमति तक पहुंचने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई थी। यूरोप और अमेरिका के विशेषज्ञों ने प्राथमिक प्रणालीगत वास्कुलिटिस के हिस्टोपैथोलॉजिकल और इम्यूनोलॉजिकल विशेषताओं पर चर्चा की, उनकी तुलना नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की विविधता के साथ की। रूसी भाषा के चिकित्सा साहित्य में, इस विषय पर ई.एम. तारिव और उनके छात्र। हाल के वर्षों में, यह मोनोग्राफ में ई.एल. नसोनोवा एट अल। (1999)।

यह काम फुफ्फुसीय वाहिकाशोथ के मुद्दे पर आधुनिक साहित्य और हमारे अपने नैदानिक \u200b\u200bडेटा का विश्लेषण करता है, जिसमें छोटे जहाजों में भड़काऊ प्रक्रिया शामिल होती है। वास्कुलिटिस के एक विशेष समूह में, आमवाती रोगों के नामकरण के अनुसार, माइक्रोस्कोपिक पॉलिंजाइटिस, वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस और चारडज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम को प्रतिष्ठित किया जाता है। विस्तारित रूप में, वर्गीकरण की समीक्षा की गई और अमेरिकन सोसायटी ऑफ रूमैटोलॉजी (1994) द्वारा व्यापक व्यावहारिक अनुप्रयोग के लिए प्रस्तावित किया गया।

रैकेमैन और ग्रीन (1939) ने पहली बार रिपोर्ट किया कि उन्होंने रोगियों को पॉलीटेरिटिस नोडोसा के एक विशेष रूप के साथ मनाया, जो ब्रोन्कियल अस्थमा के हमलों और ईोसिनोफिल की एक उच्च सामग्री की विशेषता थी। ब्रोन्कियल अस्थमा का कोर्स गंभीर था, जिसने लेखकों को रोग के एक निश्चित नैदानिक \u200b\u200bप्रकार को अलग करने की अनुमति दी, जो इसके प्रतिकूल रोग का संकेत है। 1951 में जे। चुर्ग और एल। स्ट्रॉस ने ब्रोन्कियल अस्थमा, इओसिनोफिलिया और सिस्टमिक वास्कुलिटिस (चारडज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम) के साथ पॉलीथ्राइटिस नोडोसा रोगियों के रूब्रिक में शामिल किया। उन्होंने मुख्य संरचनात्मक परिवर्तनों का वर्णन किया, जो संवहनी दीवार के परिवर्तन और असाधारण प्रणालीगत परिवर्तनों से प्रकट हुए थे। प्रणालीगत ऊतक क्षति का वर्णन करते समय, पोत की दीवार के परिगलन, इओसिनोफिलिक एक्सयूडेट, कोलेजन में फाइब्रिनोइड परिवर्तन और ग्रेन्युलोमा के गठन के साथ उपकला और विशाल कोशिकाओं के प्रसार पर विशेष ध्यान दिया गया था। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया की इन शारीरिक और ऊतकीय विशेषताओं ने लेखकों को प्रणालीगत रोगों के एक विशेष समूह को बाहर निकालने की अनुमति दी, जिसे उन्होंने एलर्जी ग्रैन्युलोमा के रूप में नामित किया है, इन शर्तों के साथ एक प्रणालीगत बीमारी की दो सबसे विशिष्ट विशेषताएं: ईओसोफिलिया और ग्रैनुलोमेटस प्रक्रिया।

प्रणालीगत वास्कुलिटिस को चिह्नित करने और वर्गीकृत करने के कई प्रयास किए गए हैं। इस प्रकार, लेबो ने फुफ्फुसीय वाहिकाशोथ और ग्रैनुलोमैटोसिस वाले रोगियों के एक समूह का वर्णन किया। फेफड़ों के ऊतकों में रूपात्मक परिवर्तन विविधतापूर्ण हैं, लेकिन फिर भी जहाजों में परिवर्तन के द्वारा केंद्रीय स्थान पर कब्जा कर लिया जाता है। जहाजों की दीवारों को न्यूट्रोफिल और ईोसिनोफिल्स (एंजाइटिस) के साथ घुसपैठ किया जाता है, फुफ्फुसीय पैरेन्काइमा की संरचना नेक्रोटिक और ग्रैनुलोमेटस प्रक्रियाओं के कारण परेशान होती है। प्रणालीगत वास्कुलिटिस के विषय के विकास में अगला महत्वपूर्ण कदम एंटीइनुट्रोफिलिक साइटोप्लाज़मिक ऑटोएन्थिबॉडीज़ (एएनसीए) के निर्धारण के प्रयोगशाला निदान में परिचय था।

चैपल हिल में सम्मेलन में, श्वसन प्रणाली के एक प्रमुख घाव के साथ प्राथमिक प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के एक समूह की पहचान की गई थी। इस समूह में वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस, माइक्रोस्कोपिक पॉलींगाइटिस और चारड-स्ट्रॉस सिंड्रोम शामिल थे। ग्रैनुलोमैटस भड़काऊ प्रक्रिया को रोग प्रक्रिया में छोटे और मध्यम आकार के जहाजों (केशिकाओं, वेन्यूल्स, धमनी, धमनियों) की भागीदारी के साथ-साथ रोगियों में एएनसीए एंटीबॉडी का पता लगाने की विशेषता है।

अगर रूसी भाषा के चिकित्सा साहित्य में पर्याप्त विस्तार से चर्चा की गई है वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस, माइक्रोस्कोपिक पॉलींगाइटिस (ई। एल। नसनोव), तो चार्डज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम का उल्लेख प्राथमिक प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के रूपों में से एक के रूप में किया गया है। इस परिस्थिति ने लेखक को प्रेरित किया, जब मुख्य रूप से चार्ज़-स्ट्रॉस सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करने के लिए प्राथमिक प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के रूपों का विश्लेषण किया।

चार्ज-स्ट्रॉस सिंड्रोम

नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के लिए वर्गीकरण मानदंड चार्ड-स्ट्रॉस सिंड्रोम (SCS) छह मुख्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: अस्थमा, ईोसिनोफिलिया\u003e 10%, मोनो- या पोलीन्युरोपैथी, वाष्पशील फुफ्फुसीय घुसपैठ, साइनसाइटिस, फ़ालतू संवहनी ऊतककोशिकीय (अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ रयूमेटोलॉजी, 1990)। यदि किसी मरीज में इन छह में से चार लक्षण हैं, तो नैदानिक \u200b\u200bसंवेदनशीलता 85% से अधिक है, विशिष्टता 99.7% है। केंद्रीय स्थान पर ब्रोन्कियल अस्थमा होता है, जो डॉक्टर को प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के अन्य अभिव्यक्तियों के बीच नेविगेट करने की अनुमति देता है। तालिका 1 एससीएस की कुछ अभिव्यक्तियों के नैदानिक \u200b\u200bमहत्व को संक्षेप में प्रस्तुत करती है।

आकृति विज्ञान

फेफड़ों के ऊतकों में रोग संबंधी परिवर्तनों का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। कॉटिन और कॉर्डियर फुफ्फुसीय पैरेन्काइमा में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों पर कुछ डेटा प्रदान करते हैं। ये परिवर्तन व्यापक और परिवर्तनशील हैं; उनमें से सबसे स्पष्ट नेक्रोटिक परिवर्तन और गुहाओं के गठन हैं। कई जहाजों में, थ्रोम्बी और रक्तस्राव के क्षेत्रों का पता लगाया जाता है, बाद के चरणों में, निशान संयोजी ऊतक का एक अतिवृद्धि पाया जाता है। एससीएस में हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन नेक्रोटाइज़िंग ग्रैनुलोमा, छोटे और मध्यम वाहिकाओं के वास्कुलिटिस के संयोजन के साथ-साथ ईोसिनोफिलिक निमोनिया के विकास की विशेषता है। उन रोगियों में जिन्हें स्टेरॉयड दवाओं के साथ इलाज नहीं किया गया था, व्यापक ईोसिनोफिलिक घुसपैठ, मुख्य रूप से बीचवाला और पेरिवास्कुलर हैं।

फेफड़ों के ऊतकों में रोग संबंधी परिवर्तनों का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। कॉटिन और कॉर्डियर फुफ्फुसीय पैरेन्काइमा में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों पर कुछ डेटा प्रदान करते हैं। ये परिवर्तन व्यापक और परिवर्तनशील हैं; उनमें से सबसे स्पष्ट नेक्रोटिक परिवर्तन और गुहाओं के गठन हैं। कई जहाजों में, थ्रोम्बी और रक्तस्राव के क्षेत्रों का पता लगाया जाता है, बाद के चरणों में, निशान संयोजी ऊतक का एक अतिवृद्धि पाया जाता है। एससीएस में हिस्टोलॉजिकल परिवर्तनों को नेक्रोटाइज़िंग ग्रेनुलोमा, छोटे और मध्यम वाहिकाओं के वास्कुलिटिस के संयोजन के साथ-साथ ईोसिनोफिलिक निमोनिया के विकास की विशेषता है। उन रोगियों में जिन्हें स्टेरॉयड दवाओं के साथ इलाज नहीं किया गया था, व्यापक ईोसिनोफिलिक घुसपैठ, मुख्य रूप से बीचवाला और पेरिवास्कुलर हैं।

भड़काऊ ग्रैनुलोमा को नेक्रोटाइज़ करना असाधारण रूप से स्थित है, इस रोग प्रक्रिया में जहाजों को शायद ही कभी शामिल किया जाता है। ग्रैन्यूलोमा को एक नेक्रोटिक क्षेत्र की उपस्थिति की विशेषता है, जो उपकला हिस्टियोसाइट्स से घिरा हुआ है। इस प्रकार के ग्रैनुलोमा के लिए, ईोसिनोफिल और चारकोट-लिडेन क्रिस्टल की एक महत्वपूर्ण सामग्री विशिष्ट है। एक विभेदित रूपात्मक चित्र में, सारकॉइड जैसे ग्रैनुलोमा भी देखे जाते हैं।

सीएफएस में प्राथमिक प्रणालीगत वैस्कुलिटिस की एक और परिभाषित विशेषता रक्त वाहिकाओं की दीवारों में रूपात्मक परिवर्तन है। इस प्रक्रिया में छोटी धमनियां और नसें शामिल हैं, वाहिकाओं की दीवारों को कोशिकाओं के साथ घुसपैठ किया जाता है, ईोसिनोफिल्स और विशाल कोशिकाओं की उपस्थिति अंतर नैदानिक \u200b\u200bमहत्व की है। भड़काऊ प्रतिक्रिया इसके विकास के विभिन्न चरणों में होती है, इसलिए, तीव्र चरण प्रतिक्रियाओं के अलावा, उनके परिणामों को जहाजों और फेफड़ों के ऊतकों में सिकाट्रिकियल स्केलेरोटिक परिवर्तनों के रूप में मनाया जाता है।

रूपात्मक तस्वीर ब्रांकाई और ब्रोंचीओल में परिवर्तन से पूरक होती है, जो ब्रोन्कियल अस्थमा की विशेषता होती है। ब्रोन्ची की दीवार को ईोसिनोफिल्स के साथ घुसपैठ किया जाता है, श्लेष्म झिल्ली edematous होती है, चिकनी मांसपेशियां अतिवृद्धि की स्थिति में होती हैं, गॉब्लेट कोशिकाओं का मेटाप्लासिया होता है, तहखाने की झिल्ली का एक महत्वपूर्ण मोटा होना होता है, और लुमेन में श्लेष्म प्लग का गठन होता है। टर्मिनल वायुमार्ग की। फेफड़े के इंटरस्टीशियल टिशू, साथ ही इंटरलाव्यूलर स्पेस, लिम्फोसाइट्स, प्लाज्मा कोशिकाओं और हिस्टियोसाइट्स द्वारा घुसपैठ की जाती है।

ट्रांसब्रोन्चियल बायोप्सी आमतौर पर हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के लिए पर्याप्त सामग्री प्रदान करती है, और केवल दुर्लभ मामलों में एक खुली फेफड़े की बायोप्सी की सिफारिश की जाती है। वास्कुलिटिस की विशिष्ट रूपात्मक विशेषताओं को छोटे जहाजों की दीवार के ईोसिनोफिलिक घुसपैठ का उच्चारण किया जाता है। प्राथमिक प्रणालीगत वाहिकाशोथ का एक महत्वपूर्ण संकेत एक नेक्रोटाइज़िंग ग्रैनुलोमा का पता लगाना है। त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों की जांच करके इन परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

एससीएस के विभेदक निदान को वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस, हाइपेरोसिनोफिलिक सिंड्रोम, पॉलीआर्थराइटिस नोडोसा, माइक्रोस्कोपिक पॉलींगाइटिस के साथ किया जाता है; यह मुश्किल नहीं है अगर हम प्राथमिक प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के आधार के रूप में लेते हैं। हालांकि, रूपात्मक अंतर उनके अभिव्यक्तियों में समान वास्कुलिटिस के बीच अंतर करने में कुछ कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है। सबसे बड़ा नैदानिक \u200b\u200bमूल्य नेक्रोटाइज़िंग वास्कुलिटिस, ईोसिनोफिलिक न्यूमोनिया, एक्स्ट्रावास्कुलर ग्रैनुलोमैटोसिस हैं, जो एससीएस के लिए पैथोग्नोमोनिक हैं। तो, वीगनर के ग्रैनुलोमैटोसिस के साथ, ईोसिनोफिल्स के साथ कोई तीव्र घुसपैठ नहीं है, जबकि एक सड़न रोकनेवाला नेक्रोटिक गुहा के गठन के अपने प्रारंभिक चरणों की अधिक विशेषता है, और एससीएस के साथ यह रोग के उन्नत चरणों में ही संभव है। एक्स्ट्रोवास्कुलर ग्रेन्युलोमा पॉलीओटेरिटिस नोडोसा में नहीं होता है, और फेफड़े की भागीदारी इस वैसिटिस की अग्रणी अभिव्यक्ति नहीं है। क्रोनिक इओसिनोफिलिक निमोनिया और एससीएस के बीच विभेदक निदान अधिक कठिन है, क्योंकि ईोसिनोफिल द्वारा फेफड़ों की घुसपैठ मोर्फोलॉजिकल रूप से बहुत समान है। कार्य इस तथ्य से भी जटिल है कि पुरानी ईोसिनोफिलिक निमोनिया में, मध्यम वास्कुलिटिस की अभिव्यक्तियों का पता लगाया जा सकता है। हालाँकि, नेक्रोटाइज़िंग ग्रैनुलोमैटोसिस केवल सीएफएस में होता है।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

लन्हम एट अल। वर्णित एससीएस के नैदानिक \u200b\u200bपाठ्यक्रम के तीन चरण... रोग का प्राकृतिक कोर्स कई कारकों से प्रभावित हो सकता है, विशेष रूप से ड्रग थेरेपी। सामान्य मामलों में, रोग की शुरुआत एलर्जी रिनिटिस की अभिव्यक्तियों से होती है, जो अक्सर नाक के श्लेष्म के पॉलीप्स के विकास और साइनसाइटिस और ब्रोन्कियल अस्थमा के जोड़ से जटिल होती है। रोग का पहला चरण कई वर्षों तक रह सकता है, और मुख्य नैदानिक \u200b\u200bसिंड्रोम ब्रोन्कियल अस्थमा है। दूसरे चरण में परिधीय रक्त में ईोसिनोफिल की एक बढ़ी हुई सामग्री और ऊतकों में उनके स्पष्ट प्रवास की विशेषता है। इस स्तर पर, फेफड़ों और जठरांत्र संबंधी मार्ग के क्रोनिक इओसिनोफिलिक घुसपैठ का गठन किया जाता है। रोग का तीसरा चरण ब्रोन्कियल अस्थमा के लगातार और गंभीर हमलों और प्रणालीगत वास्कुलिटिस के संकेतों की उपस्थिति की विशेषता है। ब्रोन्कियल अस्थमा और वास्कुलिटिस के लक्षणों की शुरुआत के बीच का समय अंतराल औसतन तीन साल है (साहित्य एक मामले का वर्णन करता है जब यह 50 साल था)। यह माना जाता है कि यह अंतराल जितना छोटा होगा, CSF के पाठ्यक्रम की प्रतिकूलता उतनी ही प्रतिकूल होगी। रोग किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है, लेकिन जीवन के चौथे या पांचवें दशक में अधिक बार प्रणालीगत वास्कुलिटिस के लक्षण दिखाई देते हैं। पुरुषों की तुलना में महिलाएं तीन गुना अधिक बीमार पड़ती हैं। महामारी विज्ञान के अध्ययन के अनुसार, नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में, वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस वाले रोगी सीएफएस वाले रोगियों की तुलना में अधिक सामान्य हैं।

दमा - इस प्राथमिक प्रणालीगत वास्कुलिटिस के मुख्य सिंड्रोम में से एक; एक नियम के रूप में, इसकी नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ वृद्धावस्था समूह में होती हैं। बीमारी का कोर्स तुरंत गंभीर हो जाता है, जिससे डॉक्टर प्रारंभिक अवस्था में प्रणालीगत कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं को लिख सकते हैं। रोग के कारण अक्सर होते हैं, स्टेरॉयड की मध्यम खुराक लेने से खराब नियंत्रित होते हैं, डॉक्टर उन्हें लगातार बढ़ाने के लिए मजबूर होते हैं। कमीशन कम हो जाते हैं, ब्रोन्कियल अस्थमा की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की तीव्रता और गंभीरता बढ़ रही है। ब्रोन्कियल अस्थमा के ऐसे रूपों को गंभीर (घातक) माना जाता है। प्रणालीगत वास्कुलिटिस के संकेतों की उपस्थिति के साथ, ब्रोन्कियल अस्थमा की गंभीरता कम हो सकती है; प्रक्रिया का सामान्यीकरण लंबे समय तक बुखार से पहले होता है, शरीर के वजन में कमी के साथ गंभीर नशा।

ब्रोन्कियल अस्थमा के पाठ्यक्रम की एक और नैदानिक \u200b\u200bविशेषता है फुफ्फुसीय घुसपैठ की उपस्थिति... वे दो-तिहाई रोगियों में पंजीकृत हैं, जिससे चारड-स्ट्रॉस सिंड्रोम का निदान अधिक संभावना है। फेफड़ों में घुसपैठ रोग के विभिन्न चरणों में विकसित हो सकता है: घुटन के पहले हमलों की उपस्थिति की अवधि के दौरान या पहले से ही प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के विस्तारित नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर की अवधि के दौरान। घुसपैठ के निदान में, छाती के अंगों की जांच के एक्स-रे तरीके निर्णायक महत्व के हैं। घुसपैठ प्रकृति में क्षणिक हैं, फेफड़ों के पूरे लोब में फैल सकते हैं, लेकिन अधिक बार वे कई खंडों में स्थानीयकृत होते हैं। वे जल्दी से विकास को उलट देते हैं जब ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड ड्रग्स निर्धारित होते हैं, जिसका उपयोग सीएसएफ के निदान के लिए किया जा सकता है। घुसपैठ का रूप और स्थानीयकरण बहुत विविध हो सकता है; ऐसे मामलों में जहां वे सममित रूप से परिधि के साथ स्थित होते हैं, उन्हें क्रोनिक इओसिनोफिलिक निमोनिया से अलग करना आवश्यक हो जाता है। वेगनर के ग्रैनुलोमैटोसिस के विपरीत, गांठदार और द्विपक्षीय रूप से स्थित घुसपैठ शायद ही कभी एक सड़न रोकनेवाला गुहा के गठन से जटिल होती है। घुसपैठ फैलाना हो सकता है, फेफड़ों के अंतरालीय ऊतक के माध्यम से फैल रहा है; सूजन लिम्फ नोड्स दुर्लभ हैं।

नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में गणना टोमोग्राफी की शुरुआत के साथ, फुफ्फुसीय वास्कुलिटिस के निदान में संभावनाओं में काफी विस्तार हुआ है। यह पैरेन्काइमल घुसपैठ के दृश्य की अनुमति देता है, अक्सर "ग्राउंड ग्लास" घटना के समान होता है, मुख्य रूप से परिधि पर स्थित होता है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी की मदद से, ब्रोन्ची में परिवर्तन, जिनमें से दीवारों को मोटा किया जाता है, अच्छी तरह से पता लगाया जाता है; कुछ स्थानों पर वे ब्रोन्किइक्टेसिस के गठन तक फैले हुए हैं। कुछ रोगियों में, फेफड़े के ऊतकों में नोड्यूल्स का पता लगाया जाता है। वाहिकाओं के किनारे पर परिवर्तन के लिए ध्यान आकर्षित किया जाता है, जो उच्च-संकल्प संगणित टोमोग्राफी के दौरान बेहतर पता लगाया जाता है (वे नुकीले छोरों के साथ, पतला दिखता है)। ये रेडियोलॉजिकल निष्कर्ष पोत की दीवार के ईोसिनोफिलिक घुसपैठ और अंतरालीय ऊतक के विस्तार के साथ सहसंबंधित हैं।

एलर्जी रिनिथिस 70% से अधिक रोगियों में सीएफएस होता है। रोग की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर अक्सर राइनाइटिस की अभिव्यक्तियों के साथ शुरू होती है, जो नाक के म्यूकोसा में पॉलीप्स के विकास से जटिल होती है, जो ईोसिनोफिल और ईोसिनोफिलिक साइनसिसिस द्वारा घुसपैठ की जाती है। हालांकि, वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस के विपरीत, जब नाक के सेप्टल हिस्से में नेक्रोटिक प्रक्रियाएं अपने छिद्र को जन्म देती हैं और "काठी नाक" का विकास होता है, तो एससीएस में ऐसी प्रक्रियाएं एक अपवाद नहीं होती हैं।

प्रणालीगत वैस्कुलिटिस की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर अभिव्यक्तियों के एक बड़े बहुरूपता द्वारा विशेषता है। एससीएस के साथ, बीमारी का एक विशेष चरण नोट किया जाता है प्रणालीगत वाहिकाशोथ के संकेतों के साथ... आमतौर पर, ब्रोन्कियल अस्थमा और एलर्जी राइनाइटिस की अभिव्यक्तियाँ बुखार, मायलगिया, आर्थ्राल्जिया जैसे सामान्य लक्षणों के साथ होती हैं, और वजन कम होता है। सामान्य तौर पर, एससीएस की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर पॉलीटेरिटिस नोडोसा की अभिव्यक्तियों के समान है, हालांकि, गुर्दे की क्षति के कोई संकेत नहीं हैं। लन्हम एट अल। CES में मृत्यु के कारणों पर रिपोर्ट करने वाले साहित्य डेटा को संक्षेप में प्रस्तुत किया। हृदय (दिल की बढ़ती विफलता), रक्तस्रावी स्ट्रोक और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में गड़बड़ी की शिकायतें शीर्ष पर थीं, जबकि अस्थमा की स्थिति और श्वसन विफलता की अन्य अभिव्यक्तियाँ प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के व्यापक अभिव्यक्तियों के चरण में नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर पर हावी नहीं थीं। रोगियों के समूह में जो गुर्दे की विफलता के लक्षण दिखाते थे, वहाँ पॉलीटेरिटिस नोडोसा के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता थी।

यदि एससीएस के नैदानिक \u200b\u200bचित्र में रोग की शुरुआत में, एलर्जी रिनिटिस और ब्रोन्कियल अस्थमा की अभिव्यक्तियां हावी हैं, तो रोग के जटिल रूपों के साथ, कंजेस्टिव दिल की विफलता या मस्तिष्क स्ट्रोक के लक्षण पहले आते हैं। इओसिनोफिलिक ग्रैनुलोमा को मायोकार्डियम में स्थानीयकृत किया जा सकता है, जो मायोकार्डियम के सिकुड़ा कार्य का उल्लंघन होता है। कोरोनरी वाहिकाओं को नुकसान, जो वाहिकाओं में एक भड़काऊ प्रणालीगत प्रक्रिया के परिणामस्वरूप होता है, इस श्रेणी के रोगियों में अचानक मृत्यु का कारण बन सकता है। पर रोधगलन चुर्ग और स्ट्रॉस द्वारा प्रस्तुत टिप्पणियों की श्रृंखला में पहले से ही संकेत दिया गया था। ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड और साइक्लोफॉस्फेमाइड के साथ सफल चिकित्सा की अवधि के दौरान हृदय गतिविधि में सुधार हो सकता है। साहित्य उन रोगियों का वर्णन करता है जो सीएफएस में गंभीर मायोकार्डियल क्षति के कारण हृदय प्रत्यारोपण सफलतापूर्वक कर चुके हैं। वास्कुलिटिस के रोगियों में नियमित इलेक्ट्रो- और इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है। वे अक्सर माइट्रल रिगर्गिटेशन के लक्षण दिखाते हैं; मायोकार्डियम में एक फैलाना तंतुमय प्रक्रिया का पता लगाना प्रागैतिहासिक मूल्य का है। यह नैदानिक \u200b\u200bजानकारी न केवल इस तथ्य को स्थापित करने के लिए आवश्यक है कि मायोकार्डियम भड़काऊ प्रक्रिया में शामिल है, बल्कि यह पर्याप्त उपचार विधियों की पसंद में और रोग के पाठ्यक्रम के एक व्यक्तिगत रोग का निदान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। पेरिकार्डियम भड़काऊ प्रक्रिया में शामिल हो सकता है, जो फुफ्फुस की हार और इसके गुहा में एक्सयूडेट के संचय के साथ पॉलीसेरोसिटिस की तस्वीर बनाता है। एंडोकार्ड शायद ही कभी भड़काऊ प्रक्रिया में शामिल होता है, हालांकि, नैदानिक \u200b\u200bटिप्पणियों को उस साहित्य में वर्णित किया गया है जिसमें एंडोकार्डियल फाइब्रोसिस की सूचना दी गई है।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान सीएफएस के साथ सभी रोगियों के 60% से अधिक में मनाया। पहले स्थान पर परिधीय न्यूरोपैथी आती है: मोनोन्यूरोपैथी, डिस्टल पोलिन्युरोपैथी, एसिमेट्रिक पोलिन्युरोपैथी शायद ही कभी देखी जाती है। ये अभिव्यक्तियाँ आईजीई सहित लिम्फोसाइटों, इम्युनोग्लोबुलिन के साथ एपिन्यूरल वाहिकाओं की घुसपैठ पर आधारित हैं, साथ ही साथ घटक, प्रतिरक्षा परिसरों के पूरक हैं। एपिन्यूरल वाहिकाओं में इम्यूनोपैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं प्रणालीगत वास्कुलिटिस की अवधारणा का समर्थन करती हैं। कम आम रेडिकुलोपैथी, ऑप्टिक न्यूरोपैथी हैं। लगभग हर चौथा मरीज केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के संकेत दिखाता है: भावनात्मक क्षेत्र में विकारों से रक्तस्रावी स्ट्रोक, मस्तिष्क रोधगलन, मिरगी की घटनाओं के लिए। कॉर्टिकोस्टेरॉइड या साइटोस्टैटिक्स के साथ चल रही चिकित्सा के जवाब में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं के विकास की संभावना को इंगित करना आवश्यक है, जो कभी-कभी वास्कुलिटिस के लक्षणों से अलग करना काफी मुश्किल होता है।

गुर्दे खराबsHS के साथ अक्सर नहीं होते हैं, और यदि वे होते हैं, तो वे, एक नियम के रूप में, स्पष्ट नहीं होते हैं। तो, पॉलीटेराइटिस नोडोसा के साथ, सेग्मल थ्रोम्बोसिस के साथ नेक्रोटाइज़िंग ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस प्रमुख है, और रोगियों की रोगनिरोध इन अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है। एससीएस के मामले में, हृदय और मस्तिष्क की रक्त वाहिकाओं को नुकसान होता है, लेकिन गुर्दे को नहीं, रोगनिरोधी महत्व है। हालांकि, इस तरह के वास्कुलिटिस, प्रोटीनूरिया, हेमट्यूरिया के रूप में भी, प्रणालीगत रक्तचाप में वृद्धि और गुर्दे की विफलता के प्रारंभिक लक्षण देखे जाते हैं। इस मुद्दे की विशेष रूप से गुइल्विन एट अल द्वारा जांच की गई थी। उन्होंने एक इंट्राविटल किडनी बायोप्सी का प्रदर्शन किया, और उच्च प्रतिशत मामलों में सेगमेंट ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस पाया गया, जो कि पेरिन्यूक्लियर एंटीबॉडी (पी-एएनसीए) का पता लगाने से संबंधित था। गुर्दे की क्षति के साथ, ईोसिनोफिलिक इंटरस्टिशियल घुसपैठ, ग्रैनुलोमा और रीनल वास्कुलिटिस शायद ही कभी विकसित होते हैं।

सीएफएस वाले रोगियों में जठरांत्र संबंधी मार्ग की हार एक अपेक्षाकृत आम नैदानिक \u200b\u200bसमस्या है। वास्कुलिटिस और ईोसिनोफिलिक घुसपैठ से इस्केमिया हो सकता है और, बाद में, पेट या आंतों की दीवार का छिद्र। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी के संभावित नकारात्मक प्रभाव को फिर से जोर देना आवश्यक है, जिसके सेवन से तीव्र गैस्ट्रिक अल्सर और बाद में रक्तस्राव हो सकता है। ये जटिलताएं वास्कुलिटिस के रोगियों में मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण हो सकती हैं।

त्वचा क्षतिएससीएस के साथ काफी लगातार होते हैं और बीमारी की शुरुआत के दौरान भी खुद को प्रकट कर सकते हैं। वास्कुलिटिस के इस रूप में सबसे आम त्वचीय दर्द निचले छोरों पर प्रमुख स्थानीयकरण के साथ दर्दनाक पुरपुरा की उपस्थिति है। चमड़े के नीचे पिंड मुख्य रूप से सिर और बाहों पर स्थानीयकृत होते हैं। हालांकि, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि इस श्रेणी के रोगियों में त्वचा में कोई विशेष परिवर्तन नहीं होते हैं। त्वचा के लक्षणों की बहुरूपता त्वचा रोधगलन, बुलस, धब्बेदार, पपुलर या urticarial eruptions द्वारा प्रकट की जा सकती है। प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के उन्नत नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के चरण में त्वचा के घावों के विभिन्न रूप होते हैं।

बहुमूत्र और गठिया सीएफएस के साथ लगभग हर दूसरे रोगी में मनाया जाता है, विशेष रूप से प्रणालीगत वैस्कुलिटिस की ऊंचाई के दौरान। बहुपत्नीकरण अक्सर बहुपद के साथ होता है। यदि मायलागिया प्रणालीगत वास्कुलिटिस का एक अपेक्षाकृत लगातार अभिव्यक्ति है, तो पॉलीमायोसिटिस व्यावहारिक रूप से सीएफएस वाले रोगियों में नहीं देखा जाता है। रोग के निदान में, मांसपेशियों की बायोप्सी का महत्व जुड़ा हुआ है, क्योंकि यह प्रणालीगत वास्कुलिटिस के बारे में काफी उद्देश्यपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकता है।

नेत्र संबंधी जटिलताओं वास्कुलिटिस का यह रूप दुर्लभ है। साहित्य में, SCS के रोगियों के अलग-अलग अवलोकन हैं, जिन्होंने ऑप्टिक तंत्रिका के इस्किमिया के कारण अंधापन विकसित किया।

ग्रेन्युलोमा के दुर्लभ स्थानीयकरण शामिल हैं मूत्रजननांगी पथ और प्रोस्टेट, जो औरोरिया और प्रतिरोधी यूरोपैथी के विकास का कारण था। कुछ रोगियों में, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के मामलों और घनास्त्रता, थ्रोम्बोइम्बोलिज्म के मामलों का वर्णन किया गया है।

बाल चिकित्सा अभ्यास में, प्रणालीगत वाहिकाशोथ का यह रूप अत्यंत दुर्लभ है। गर्भावस्था के दौरान महिलाओं में एससीएचएस के विकास की कुछ टिप्पणियों का वर्णन किया गया है; कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं के साथ निर्धारित चिकित्सा ने स्थिर छूट और सफल प्रसव सुनिश्चित किया। हालांकि, टिप्पणियों का वर्णन तब किया जाता है जब भ्रूण की मृत्यु के कारण कृत्रिम प्रसव कराना आवश्यक होता था।

प्रयोगशाला निदान

परिधीय रक्त ईोसिनोफिलिया सीएफएस के आवश्यक संकेतों में से एक है। ईोसिनोफिल की संख्या 1.5x109 / l (सापेक्ष मूल्यों में\u003e 10%) से अधिक है, ईोसिनोफिल का प्रतिशत 11 से 77% तक है। ईोसिनोफिल की उच्च सामग्री और ब्रोन्कियल अस्थमा के हमलों की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर एससीएस के निदान को संभावना से अधिक बनाती है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स की नियुक्ति के साथ, परिधीय रक्त में ईोसिनोफिल्स की सामग्री एक सामान्य स्तर तक बहुत जल्दी कम हो जाती है, और उनकी वृद्धि को प्रणालीगत कैस्क्युलिटिस के एक उत्तेजित अतिशयोक्ति के संकेत के रूप में माना जा सकता है। Eosinophilia को ब्रोन्कोएलेवोलर लैवेज के अध्ययन में भी पता चला है। ग्लूकोकार्टोकोस्टेरॉइड थेरेपी के पाठ्यक्रम में, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, परिधीय रक्त में ईोसिनोफिल की संख्या में तेजी से कमी होती है, साथ ही साथ ईोसिनोफिलिक निमोनिया का प्रतिगमन भी होता है, लेकिन इस प्रकार की कोशिकाएं लगातार तरल पदार्थ के वायुकोशीय हिस्से में बनी रहती हैं। फुफ्फुस एक्सयूडेट के अध्ययन में एक उच्च प्रतिशत ईोसिनोफिल भी पाया जाता है।

Eosinophilia

ध्यान देने योग्य उच्च कुल IgE सामग्रीहालांकि, एससीएचएस के लिए इस सूचक की विशिष्टता अधिक नहीं है।

वैस्कुलिटिस के प्रयोगशाला निदान में विशेष ध्यान का पता लगाने के लिए दिया जाता है एंटीबॉडी एएनसीए... 67% से अधिक रोगियों में एंटीबॉडी की बढ़ी हुई सामग्री का पता चला है। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि एंटीइनुट्रोफिलिक साइटोप्लाज्मिक ऑटोएंटिबॉडीज (एएनसीए) एंटीबॉडी का एक वर्ग है जो पॉलीमोर्फोन्यूक्लियर न्यूट्रोफिल के साइटोप्लाज्म के एंटीजन के खिलाफ निर्देशित होता है, मुख्य रूप से प्रोटीन -3 (पीआर 3) और मायलोपरोक्सीडेज (एमपीओ)। अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस परीक्षण में, साइटोप्लाज्मिक (C-ANCA) और पेरिन्यूक्लियर एंटीबॉडी (P-ANCA) के बीच अंतर किया जाता है। सीएफएस में, सबसे अधिक विशेषता एंटी-मायेलोपरोक्सीडेज गतिविधि के साथ पेरिनामिक एंटीबॉडी (पी-एएनसीए) का पता लगाना है, कम बार साइटोप्लाज्मिक एंटीबॉडी (सी-एएनसीए) का पता लगाया जाता है। वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस वाले रोगियों में, एंटीप्रोटेस विशिष्टता (पीआर 3) के साथ एंटीबॉडी के बढ़े हुए टाइटर्स अधिक बार पाए जाते हैं; माइक्रोस्कोपिक पॉलींगाइटिस के साथ, पेरिन्यूक्लियर एंटीबॉडी (पी-एएनसीए) की वृद्धि हुई सांद्रता अधिक बार स्थापित होती है; पॉलीटेराइटिस नोडोसा वाले रोगियों में उनका पता नहीं लगाया जाता है। न केवल प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के नैदानिक \u200b\u200bरूपों को अलग करने में, बल्कि चिकित्सा की प्रभावशीलता का आकलन करने में भी सीरोलॉजिकल डायग्नोस्टिक्स का बहुत महत्व है।

अन्य प्रयोगशाला परीक्षणों में, एरिथ्रोसाइट अवसादन प्रतिक्रिया के अध्ययन के लिए महत्व जुड़ा हुआ है, जो रोगियों की इस श्रेणी में तेजी लाता है, जो हाइपेरोसिनोफिलिया और कक्षा ई इम्युनोग्लोबुलिन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ संयोजन में नैदानिक \u200b\u200bमूल्य रखता है। एनीमिया का शायद ही कभी पता लगाया जाता है, प्रतिरक्षा परिसरों और संधिशोथ कारक निर्धारित किया जा सकता है।

एससीएस के प्रयोगशाला निदान में मौलिक महत्व हाइपेरोसिनोफिलिया के तथ्य की स्थापना है, कुल आईजीई के स्तर में वृद्धि और एंटी-मायलोपरोक्सीडेस गतिविधि (पी-एएनसीए) के साथ पेरिन्यूक्लियर एंटीबॉडी।

निदान

लन्हम एट अल। विकसित किया है एससीएचएस के लिए नैदानिक \u200b\u200bमानदंड, जिसमें ब्रोन्कियल अस्थमा, हाइपेरोसिनोफिलिया\u003e 10% और वास्कुलिटिस की प्रणालीगत अभिव्यक्तियाँ शामिल हैं, जब दो या दो से अधिक अंग रोग प्रक्रिया में अतिरिक्त रूप से शामिल होते हैं। ये मानदंड हाल के वर्षों में सकारात्मक एएनसीए एंटीबॉडी परीक्षणों के साथ पूरक हैं। हालांकि, सिंड्रोम की स्पष्ट स्पष्टता के साथ निदान मुश्किल है। चुर्ग और स्ट्रॉस ने ग्लूकोकार्टोकोस्टेरॉइड थेरेपी के बिना रोगियों के टिप्पणियों का हवाला दिया, जिससे उन्हें रोग के प्राकृतिक पाठ्यक्रम का वर्णन करने की अनुमति मिली जब इसकी नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ हार्मोनल थेरेपी द्वारा संशोधित नहीं की गई थीं। आधुनिक नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में, ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों को रोग के शुरुआती चरणों में पहले से ही कॉर्टिकोस्टेरॉइड प्राप्त होते हैं, और गंभीर पाठ्यक्रम के मामलों में, इस चिकित्सा में प्रणालीगत हार्मोनल दवाओं को भी जोड़ा जाता है। रोगियों के प्रबंधन की इस तरह की रणनीति का SCS की अभिव्यक्तियों पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। इस स्थिति में, गंभीर ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, इसके लगातार रिलेप्स और बीमारी के अस्थिर कोर्स के साथ। ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड की वापसी का सिंड्रोम वैस्कुलिटिस के प्रणालीगत अभिव्यक्तियों के चरण में रोग के परिवर्तन और हार्मोनल थेरेपी की प्रभावशीलता में कमी को भड़काने कर सकता है, जो उनके प्रतिरोध के विकास के कारण हुआ है। नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में, वास्कुलिटिस के संयुक्त रूपों का वर्णन किया गया है, जो एससीएस के निदान को भी जटिल करता है। इस प्रकार, विभेदक निदान एक अलग एटियलजि के हाइपेरोसिनोफिलिया वाले रोगियों में मुश्किल है।

एसएफएस के कारक

स्वाभाविक रूप से, यह कारण एससीएचएस के विकास के लिए कारण कारक के बारे में उठता है। पिछली संक्रामक बीमारियों और प्राथमिक प्रणालीगत वास्कुलिटिस के विकास के बीच संबंधों पर हमेशा ध्यान दिया गया है। संक्रामक परिकल्पना के लेखक इस तथ्य से आगे बढ़ते हैं कि वायरस और बैक्टीरिया एंडोथेलियल कोशिकाओं, प्रतिरक्षा परिसरों के उत्पादन में वृद्धि, और चिपकने वाले अणुओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार साइटोकिन जीन की अभिव्यक्ति को नुकसान पहुंचा सकते हैं। प्रोटीज -3 (PR3) के रूप में इस तरह के ऑटोइन्जिंस के प्रवर्धन की प्रक्रिया बैक्टीरियल एंटीजन से जुड़ी है। इस प्रकार, एएनसीए वर्ग के एंटीबॉडी की उपस्थिति एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया से जुड़ी होती है।

वास्कुलिटिस का वायरल सिद्धांत हमेशा सुर्खियों में रहा है। वास्कुलिटिस अक्सर हेपेटाइटिस बी और सी वायरस की दृढ़ता के साथ जुड़ा होता है, साथ ही टाइप 1 इम्युनोडिफीसिअन्सी वायरस भी होता है। हेपेटाइटिस बी वायरस के एंटीबॉडी अक्सर सीएफएस में पाए जाते हैं, लेकिन एक कारण संबंध का न्याय करना मुश्किल है; उनका मानना \u200b\u200bहै कि ये स्वतंत्र रोग प्रक्रियाएं हैं।

सबसे व्यापक अवधारणा एएनसीए वर्ग के एंटीबॉडी के उत्पादन में वृद्धि के तथ्य पर आधारित है। ऑटोआंटिबॉडी का यह समूह विभिन्न साइटोप्लाज्मिक एंटीजन के खिलाफ निर्देशित है। न्युट्रोफिल के साइटोप्लाज्म में पाया गया: मायेलोपरोक्सीडेज, इलास्टेज, कैथेप्सिन जी, लाइसोसोम, लैक्टोफेरिन, डिफेंसिन, अजुआरोसिडिन और अन्य यौगिक। हालांकि, केवल न्यूट्रोफिल (सी-एएनसीए), पेरिन्यूक्लियर एंटीबॉडी (पी-एएनसीए) के साइटोप्लाज्म के लिए एंटीबॉडी, और मायलोपरोक्सीडेज और प्रोटीज -3 विशिष्टता वाले एंटीबॉडी नैदानिक \u200b\u200bमूल्य के हैं। वे न्यूट्रोफिल झिल्ली की पारगम्यता में वृद्धि के साथ जुड़े हुए हैं, और उन्हें वास्कुलिटिस के जैविक मार्कर माना जाता है। उनके गठन का तंत्र खराब समझा जाता है। चिपकने वाले अणुओं के गठन के बीच एक कड़ी है, एक तरफ एंडोथेलियल कोशिकाओं को नुकसान, और एंटीन्यूट्रोफिलिक एंटीबॉडी (एएनसीए) के उत्पादन में वृद्धि। एक प्रयोगात्मक मॉडल विकसित किया गया है जो ANCA के बढ़े हुए संश्लेषण को पुन: पेश करता है। सिलिकॉन युक्त यौगिक, जब जानवरों के शरीर में पेश किया जाता है, तो एंटीन्यूट्रोफिलिक एंटीबॉडी के गठन को उत्तेजित करते हैं। यह माना जाता है कि यह प्रक्रिया न्यूट्रोफिल की भड़काऊ गतिविधि के माध्यम से मध्यस्थ है। जहाजों की भड़काऊ प्रतिक्रियाओं के गठन के लिए आनुवंशिक गड़बड़ी द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, जो एंटीन्यूट्रोफिलिक एंटीबॉडी की भागीदारी के साथ होती है। इस प्रकार, यह पाया गया कि ट्रिप्सिन अवरोधक की कमी के साथ, प्रोटीनएएस -3 के लिए विशिष्टता के साथ एएनसीए का एक बढ़ा गठन होता है।

उन परिवारों में एलर्जी प्रतिक्रियाओं की प्रवृत्ति जहां प्रणालीगत वैस्कुलिटिस के रोगी हैं, वे इस तरह की रोग स्थितियों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति की भूमिका की भी पुष्टि करते हैं। एसएफएस का विकास विशिष्ट इम्यूनोथेरेपी या टीकाकरण (गुइल्विन एट अल।) के बाद देखा गया है। यह माना जाता है कि अवांछनीय प्रतिक्रियाओं का विकास ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों में एलर्जी प्रणाली के एलर्जी या बैक्टीरिया प्रतिजन द्वारा एंटीजन जलन के कारण था।

विशेष रूप से उल्लेखनीय ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों में एससीएस का वर्णन है, जिन्हें ज़ाफिरुकास्ट के साथ इलाज किया गया था। ल्यूकोट्रिएन रिसेप्टर्स (ज़ाफिरुकास्ट) के अवरोधकों को हाल ही में ब्रोन्कियल अस्थमा के उपचार में इस्तेमाल किया जाना शुरू हो गया है। अमेरिकन फार्माकोपिया ने आठ रोगियों पर एक रिपोर्ट प्राप्त की, जिन्होंने zafirlukast (1999) लेने के बाद SCS विकसित किया। हालांकि, वास्कुलिटिस की प्रकृति अस्पष्ट रही, क्योंकि इस दवा को लेने वाले रोगियों में ब्रोन्कियल अस्थमा का एक गंभीर कोर्स था। इसलिए, स्वाभाविक रूप से यह सवाल उठता है कि क्या ये रोगी शुरू में वास्कुलिटिस के रोगी नहीं थे, जो कि सिस्टमिक ग्लूकोकार्टोस्टोरॉइड्स के रखरखाव की खुराक में कमी के साथ प्रकट हुए थे। हाल ही में, अलग-थलग रिपोर्टें मिली हैं कि इस वर्ग (मॉन्टेलुकास्ट) की एक और दवा लेने के बाद, प्रणालीगत वास्कुलिटिस के लक्षण विकसित हुए हैं। वर्तमान में, डॉक्टरों को गंभीर ब्रोन्कियल अस्थमा के लिए इन दवाओं की उच्च खुराक को निर्धारित करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, खासकर उन नैदानिक \u200b\u200bमामलों में जब एसईएस का संदेह होता है। जब zafirlukast लेने के लिए प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं के विकास के साथ ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों के मामले इतिहास का विश्लेषण करते हैं, तो इस तथ्य पर ध्यान आकर्षित किया गया था कि उनमें से अधिकांश में कार्डियोमायोपैथी के लक्षण दिखाई दिए थे।

एससीएचएस का उपचार और पूर्वानुमान

सीएफएस के लिए रोग का निदान गरीब हो सकता है यदि रोगियों को पर्याप्त उपचार नहीं मिलता है। सबसे पहले, यदि प्रणालीगत ग्लुकोकोर्तिकोस्टेरॉइड के साथ चिकित्सा समय पर निर्धारित नहीं होती है, जो जल्दी और प्रभावी रूप से मदद करती है। प्रारंभिक खुराक काफी बड़ी है और 1 मिलीग्राम / किग्रा है प्रेडनिसोलोन प्रति दिन, बाद में (चिकित्सा शुरू होने के एक महीने बाद) यह जल्दी से कम हो जाता है। ग्लुकोकोर्तिकोस्टेरॉइड थेरेपी का कोर्स 9-12 महीनों के लिए डिज़ाइन किया गया है।

इस तथ्य के आधार पर रोगियों की नैदानिक \u200b\u200bस्थिति की बारीकी से निगरानी करने की सिफारिश की गई है, इस तथ्य के आधार पर कि सीएसएफ एक प्रणालीगत वास्कुलिटिस है। डॉक्टर के ध्यान का ध्यान रोग की सभी संभावित अभिव्यक्तियाँ होना चाहिए: केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, ऊपरी और निचले श्वसन तंत्र, हृदय प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग, मूत्रजननांगी पथ, दृष्टि, आदि। परिधीय रक्त के बार-बार अध्ययन किए जाते हैं और ईोसिनोफिल के स्तर, एरिथ्रोसाइट अवसादन दर की निगरानी की जाती है। एएनसीए स्तर की गतिशील निगरानी पर कोई स्पष्ट सिफारिशें नहीं हैं, जो वास्कुलिटिस के प्रारंभिक निदान में बहुत महत्वपूर्ण हैं। स्थिर नैदानिक \u200b\u200bछूट और सकारात्मक प्रयोगशाला पैरामीटर ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड लेने के लिए एक वैकल्पिक आहार पर स्विच करने की अनुमति देते हैं। हालांकि, नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में, ऐसे रोगी हैं जो कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी के लिए प्रतिरोध विकसित करते हैं, जो अंततः बीमारी का कारण बनता है।

विरोधी भड़काऊ चिकित्सा का अनुकूलन करके प्राप्त किया जा सकता है ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और साइक्लोफॉस्फेमाइड का संयुक्त प्रशासन ... उत्तरार्द्ध प्रति दिन शरीर के वजन के 2 मिलीग्राम प्रति किलो की दर से निर्धारित किया जाता है। चिकित्सा एक वर्ष के लिए डिज़ाइन की गई है; साइक्लोफॉस्फ़ामाइड की खुराक को गुर्दे के कार्य और सफेद रक्त की मात्रा के आधार पर समायोजित किया जाना चाहिए।

एससीएचएस के गंभीर मामलों में, यह दिखाया गया है कि plasmapheresis ; इसका उपयोग ग्लूकोकोर्टिकोस्टेरॉइड और साइक्लोफॉस्फेमाइड की उच्च खुराक के परिणामस्वरूप विकसित होने वाले दुष्प्रभावों में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। प्राथमिक प्रणालीगत वाहिकाशोथ के जीवन के लिए खतरा मेथिलप्रेडनिसोलोन के साथ पल्स थेरेपी (15 मिलीग्राम / किग्रा को 3-6 दिनों के लिए एक घंटे में अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है)। कई लेखकों ने पल्स थेरेपी (कॉटिन, कॉर्डियर) के रूप में मेथिलप्रेडनिसोलोन और साइक्लोफॉस्फेमाइड के संयोजन का सफलतापूर्वक उपयोग किया है।

सीएफएस के पाठ्यक्रम और परिणाम के लिए रोग का कारक कई अंग क्षति है; दिल और गुर्दे के प्रणालीगत वाहिकाशोथ की प्रक्रिया में शामिल होने पर विशेष रूप से प्रतिकूल रोग का निदान। इस प्रकार, गुइल्विन एट अल। एक गरीब रोग का निदान रोगियों में शामिल है, जिसमें दैनिक प्रोटीनमेह 1 ग्राम प्रति दिन और सीरम क्रिएटिनिन 140 μmol / l से अधिक है। मुख्य रूप से प्रतिकूल कारकों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान शामिल है। हालांकि, यह जोर दिया जाना चाहिए कि एससीएस के पाठ्यक्रम और परिणाम के पूर्वानुमान ने ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड और साइक्लोफॉस्फेमाइड के साथ संयुक्त चिकित्सा पर रोगियों की इस श्रेणी के प्रबंधन में काफी सुधार किया है। प्राथमिक प्रणालीगत वास्कुलिटिस के आधुनिक प्रबंधन में मुख्य स्थिति रोग के प्रारंभिक निदान और संक्रामक और एट्रोजेनिक जटिलताओं की रोकथाम का सिद्धांत है। सबसे खतरनाक जटिलता निमोनिया का विकास है, एटियलॉजिकल कारक जिसका सबसे अधिक बार होता है न्यूमोसिस्टिस कैरिनी... ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और साइक्लोफॉस्फेमाइड के साथ संयुक्त चिकित्सा पर मरीजों को निमोनिया की रोकथाम के लिए सप्ताह में तीन बार ट्राइमेथोप्रिम / सल्फामेथोक्साजोल 960 मिलीग्राम प्रतिदिन लेने की सलाह दी जाती है।

अन्य एएनसीए से जुड़े वास्कुलिटिस

सीएसएफ के साथ रोगियों के उपचार के लिए चिकित्सीय दृष्टिकोण, वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस और माइक्रोस्कोपिक पॉलीएंगाइटिस से कम भिन्न होते हैं। हालांकि, प्राथमिक प्रणालीगत वास्कुलिटिस के इन रूपों में से प्रत्येक के नैदानिक \u200b\u200bचित्र में कई विशेषताएं हैं।

इसलिए, वेगेनर के ग्रैनुलोमैटोसिस के साथ प्रमुख संकेतों में से एक ईएनटी अंगों की हार है। वास्कुलिटिस के इस रूप के लिए विशिष्ट एक "काठी नाक" का विकास है, जो नाक के कार्टिलाजिनस भाग में स्थानीयकरण के साथ एक नेक्रोटिक प्रक्रिया के कारण होता है। फेफड़ों के ऊतकों में, 85% से अधिक रोगियों में ग्रैनुलोमा होता है। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि उनका स्थानीयकरण बहुत विविध हो सकता है। हालांकि, वेगनर के ग्रैनुलोमैटोसिस के साथ, यहां तक \u200b\u200bकि उन रोगियों में जो फेफड़ों के नुकसान के लक्षण हैं, ब्रोन्कियल अस्थमा नहीं होता है, जो एक महत्वपूर्ण अंतर नैदानिक \u200b\u200bविशेषता के रूप में काम कर सकता है जो वीजीएन के ग्रैनुलोमैटोसिस को एससीएस से अलग करता है। वेगनर के ग्रैनुलोमैटोसिस के निदान में सीरोलॉजिकल डायग्नोसिस का बहुत महत्व है। एएनसीए एंटीबॉडी के लिए सकारात्मक परीक्षण (विशेषकर सी - एएनसीए / पीआर 3 - एएनसीए या पी - एएनसीए / एमपीओ - \u200b\u200bएएनसीए) रोग के एक जटिल पाठ्यक्रम को इंगित करता है जब नेक्रोटाइज़िंग वास्कुलिटिस की अभिव्यक्तियां व्यक्त की जाती हैं और कई अंग रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं।

एएनसीए एंटीबॉडी के साथ जुड़े प्राथमिक प्रणालीगत वास्कुलिटिस का तीसरा रूप है माइक्रोस्कोपिक पॉलींगाइटिस... उसका अंतर

एटिओलॉजी और घटना का सिंड्रोम... CHARGE सिंड्रोम (MIM # 214800) एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है जिसमें CHD7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण अधिकांश रोगियों में जन्मजात विकृतियाँ होती हैं। जन्म के समय अनुमानित प्रसार 3,000 से 12,000 में 1 है।

हालाँकि, उपस्थिति आनुवंशिक परीक्षण एटिपिकल मामलों में सीएचडी 7 म्यूटेशन का पता लगा सकता है, जो उच्च घटना को निर्धारित कर सकता है।

रोग सिंड्रोम के रोगजनन... सीएचडी 7 जीन, 8ql2 में स्थित है, जो डीएनए से जुड़े क्रोमोडोमेन हेलिकेज (सीएचडी) जीन सुपरफैमिली का सदस्य है। इस परिवार के प्रोटीन को प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान संरचनात्मक क्रोमैटिन और जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करने के लिए माना जाता है।

जीन CHD7 भ्रूण और वयस्क ऊतकों की एक किस्म में आंखों, कोक्लीअ, मस्तिष्क, सीएनएस, पेट, आंतों, हृदय, गुर्दे, फेफड़े और यकृत सहित सर्वत्र व्यक्त किया गया। CHARGE सिंड्रोम वाले रोगियों में, CHD7 जीन में विषम जोंक और मिसेन म्यूटेशन पाए गए, साथ ही 8ql2 क्षेत्र के विलोपन CHD7 जीन को कैप्चर करते हैं, जिससे यह साबित होता है कि यह बीमारी जीन की अगुणता का कारण है।

हालाँकि, कुछ मरीज़ CHARGE सिंड्रोम के साथ CHD7 जीन में पता लगाने योग्य उत्परिवर्तन नहीं होते हैं, इसलिए कभी-कभी अन्य लोकी में परिवर्तन रोग की जड़ में हो सकते हैं।

चरण सिंड्रोम के फेनोटाइप और विकास

परिवर्णी शब्द चार्ज (सी - कोलोबोमा, एच - कार्डियक दोष, ए - चोनल एट्रेसिया, आर - विलंबित वृद्धि और विकास, जी - जननांग विसंगतियाँ, ई - कान की विसंगतियाँ), सिंड्रोम के सबसे सामान्य लक्षणों को कवर करते हुए, डिस्मॉर्फोलॉजिस्ट द्वारा वर्णनात्मक नाम के रूप में स्वीकार किया जाता है। अज्ञात एटियलजि और रोगजनन की विसंगतियों के सहयोग के लिए अपेक्षा से अधिक बार एक साथ मनाया गया।

एक जीन में उत्परिवर्तन की खोज के साथ CHD7 CHARGE सिंड्रोम में, बीमारी को डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम के रूप में संदर्भित किया गया था, अर्थात। कारण संबंधी विसंगतियों की विशेषता सेट। सिंड्रोम के लिए वर्तमान मुख्य नैदानिक \u200b\u200bमानदंड आंख के कोलोबोमा (परितारिका, रेटिना, कोरॉइड या डिस्क के साथ या माइक्रोफ़थाल्मोस के साथ शामिल हैं), चोनल एट्रेसिया (एकतरफा या द्विपक्षीय; स्ट्रोसिस या एट्रेसिया), कपाल तंत्रिका विसंगतियाँ (एकतरफा या द्विपक्षीय के साथ) हैं। चेहरे की पक्षाघात, सेंसरीनुरल बहरापन या निगलने की समस्या) और विशेषता श्रवण विसंगतियों (बाहरी कान विकृत, कप के आकार का, मध्य कान में अस्थि विकृति, मिश्रित बहरापन और कर्ण दोष)।

शायद ही कभी कई अन्य लोग पाते हैं विसंगतियोंजैसे कि फांक होंठ या तालु, जन्मजात हृदय दोष, विकास मंदता, ट्रेकियोसोफेगल फिस्टुला, या एसोफैगल एट्रेसिया। CHARGE सिंड्रोम का निदान तीन से चार विशिष्ट मानदंडों या दो प्रमुख और तीन छोटे मानदंडों के साथ किया जाता है।

प्रसवकालीन या प्रारंभिक बचपन नश्वरता (लगभग 6 महीने की उम्र तक), लगभग आधे रोगियों में मनाया जाता है, सबसे गंभीर जन्मजात विसंगतियों के साथ सहसंबद्ध होता है, जिसमें द्विपक्षीय choanal atresia और जन्मजात हृदय दोष शामिल हैं। मृत्यु दर और रुग्णता का एक महत्वपूर्ण कारण गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स है।

अक्सर समस्याएं होती हैं निगलने; किशोरों और वयस्कों के 50% तक गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब की आवश्यकता होती है। CHARGE सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में व्यवहार संबंधी असामान्यताएं (अति सक्रियता, नींद की गड़बड़ी और जुनूनी व्यवहार शामिल हैं) और यौवन की शुरुआत में देरी होती है। शारीरिक और मानसिक मंदता हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है।

जहां तक \u200b\u200bकि cHD7 उत्परिवर्तन अध्ययन CHARGE सिंड्रोम वाले अधिक से अधिक व्यक्तियों की पहचान करता है, इसके लक्षण अधिक अध्ययन किए जा सकते हैं, और फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार होगा।

चर सिंड्रोम के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:
परितारिका, रेटिना, ऑप्टिक डिस्क, या ऑप्टिक तंत्रिका के कोलोबोमा
हृदय दोष
चोआन अट्रेसिया
विलंबित विकास और विकास
यौन विकास की विसंगतियाँ
कान की विसंगतियाँ
चेहरे का पक्षाघात
कटा होंठ
ट्रेचेसोफेगल फिस्टुला

परिवर्तन सिंड्रोम उपचार

यदि संदेह किया जाता है, तो सावधानी बरतने के लिए संभावित अत्रिया या स्टेनोसिस (एकतरफा) को चुनने के लिए आवश्यक है, जन्मजात हृदय दोष, सीएनएस असामान्यताएं, गुर्दे की समस्याएं, सुनवाई हानि और निगलने में कठिनाई। उपचार में विकृतियों और सावधान नर्सिंग के सर्जिकल सुधार शामिल हैं। निगरानी का एक महत्वपूर्ण घटक गतिशील स्वास्थ्य मूल्यांकन है। यदि CHD7 जीन में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करना संभव है, तो कम से कम 50% रोगियों में आणविक निदान किया जा सकता है।

विरासत सिंड्रोम के जोखिम

लगभग सभी मामले परिवर्तन सिंड्रोम - माता-पिता में पुनरावृत्ति के कम जोखिम के साथ नए प्रमुख उत्परिवर्तन का परिणाम। CHARGE सिंड्रोम और दो बीमार भाई-बहनों (पुरुष और महिला) के साथ एक परिवार के एक प्रसिद्ध उदाहरण है। बाद की स्थिति इंगित करती है कि यौन मोज़ेकवाद संभव है। यदि किसी मरीज का CHD7n जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो माता-पिता दोनों ही इस उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक होते हैं, भविष्य की संतानों के लिए पुनरावृत्ति का जोखिम 5% से कम होता है। रोगी को संतानों में पुनरावृत्ति का 50% जोखिम होता है।

CHARGE सिंड्रोम का एक उदाहरण... लड़की का जन्म एक 34 वर्षीय प्राथमिक गर्भवती माँ के साथ एक अनचाहे गर्भ से हुआ था। बच्चे के जन्म के दौरान, दाईं ओर टखने के आकार का एक कटोरी जैसा आकार नोट किया गया था, इसके रोटेशन के साथ। खिलाने की कठिनाई के कारण, लड़की को नवजात विकृति विभाग में स्थानांतरित किया गया था। नाक के दाहिने नथुने में नासोगैस्ट्रिक ट्यूब को पारित करने का प्रयास असफल रहा, जिसने एकतरफा चोनल एट्रेसिया दिखाया। आनुवंशिकीविद को CHARGE सिंड्रोम का संदेह था।

आगे की इंतिहान इकोकार्डियोग्राफी में एक छोटा वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और एक नेत्र परीक्षा जिसमें बायीं आंख में रेटिना कोलोबोमा दिखा रहा है। वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष को जटिलताओं के बिना शल्य चिकित्सा से ठीक किया गया था।

इस अवधि के दौरान नवजात शिशुओं जब सुनवाई हानि के लिए स्क्रीनिंग, परीक्षण नकारात्मक रूप से पारित हो गया, और बाद में सेंसरिनुरल बहरेपन का निदान किया गया। CHARGE सिंड्रोम जीन, CHD7 में उत्परिवर्तन की खोज, 5418C के एक्स 26 में उपस्थिति को दर्शाया गया है। एक विषम अवस्था में जी उत्परिवर्तन, एक समय से पहले बंद कोडन (T180806Ter) के गठन के लिए अग्रणी। माता-पिता में उत्परिवर्तन की खोज असफल रही, यह दर्शाता है कि बच्चे में उत्परिवर्तन डे नोवो हुआ था, इसलिए परिवार को भविष्य के गर्भधारण में पुनरावृत्ति के कम जोखिम के बारे में बताया गया था। 1 वर्ष की आयु में, लड़की को मोटर और भाषण के विकास में मामूली देरी होती है, उसकी ऊंचाई और शरीर का वजन 5 प्रतिशत में होता है, और सिर की परिधि 10 वें प्रतिशत में होती है। वार्षिक निरीक्षण निर्धारित हैं।