Le malformazioni del cranio possono manifestarsi in una discrepanza tra la dimensione del cranio e il volume del cervello e la presenza di deformità esterne (craniosinostosi, ipertelorismo); in chiusura incompleta delle ossa del cranio e canale vertebrale con la formazione di difetti attraverso i quali può sporgere il contenuto del cranio e del canale spinale (ernie cerebrali e spinali); nella deformazione del cranio, portando alla compressione di importanti strutture cerebrali (platibasia, impronta basilare).

Craniostenosi(dal greco kranion - cranio + stenosi greca - restringimento) - una patologia congenita dello sviluppo del cranio, manifestata nella fusione precoce delle suture craniche, con conseguente deformazione del cranio e discrepanza tra il suo volume e le dimensioni del cervello .

Nei primi anni di vita di un bambino, la massa del cervello continua ad aumentare e il volume della testa aumenta. Entro un anno, la dimensione della testa di un bambino è del 90% e, entro 6 anni, il 95% della dimensione della testa di un adulto. Le suture craniche si chiudono solo a 12-14 anni di età. Se il processo di chiusura delle suture è disturbato e si verifica la loro ossificazione precoce, il cranio del bambino smette di aumentare, il che in caso di patologia grave può portare a gravi danni cerebrali. È possibile la chiusura prematura di tutte le suture del cranio. Tuttavia, si nota spesso la fusione prematura delle singole suture: coronale, sagittale, ecc., Che porta a una grave deformazione del cranio. Esistono diverse forme di craniostenosi.

Scafocefalia(dal greco skaphe - barca + greco kephale - testa), caratterizzato da una peculiare forma allungata del cranio, compressa lateralmente.

Questo tipo di craniostenosi si verifica a causa di una sutura sagittale troppo cresciuta. In questo caso, l'aumento delle dimensioni del cranio nella direzione trasversale si interrompe e continua nella direzione da davanti a dietro.

Con l'ossificazione prematura della sutura coronale si interrompe l'aumento del cranio in direzione antero-posteriore, il cosiddetto brachicefalia(dal greco brachys - corto).

Spesso, la fusione precoce della sutura coronale è accompagnata da un sottosviluppo delle orbite, sfenoide, ossa del cranio facciale ( sindrome di cruzón in cui la craniostenosi è combinata con l'esoftalmo a causa del sottosviluppo delle orbite, cavità orale). Con un'anomalia cranica vicina a questo tipo Sindrome di Apert c'è anche sindattilia).

Con la chiusura prematura unilaterale della sutura coronale, si notano appiattimento della fronte, sottosviluppo dell'orbita e elevazione del suo bordo orbitale - plagiocefalia (dal greco plagios - obliquo).

Con la patologia della cosiddetta sutura metapica (tra le ossa frontali), la testa acquisisce una forma triangolare - trigonocefalia(dal greco. trigonon - un triangolo). La fusione precoce di diverse suture porta a una diminuzione generale del volume del cranio, alla sua deformazione: un cranio a torre o acrocefalia(dal greco akros - alto) con sottosviluppo dei seni e delle orbite.

Con la craniostenosi, oltre ai tipi di deformazione del cranio descritti, si possono osservare sintomi di danno cerebrale. Sono più pronunciati con l'ossificazione prematura di diverse suture, quando la discrepanza tra il cervello in crescita e il cranio che si è fermato nel suo sviluppo può raggiungere un grado di gravità estremo.

In questi casi emergono i sintomi dell'ipertensione endocranica: male alla testa, vomito, congestione nel fondo, che porta a una diminuzione della vista, fenomeni cerebrali. In uno studio craniografico, vengono determinati i segni caratteristici della craniostenosi: fusione di suture, assenza di fontanelle e impronte digitali pronunciate.

Chirurgia. Il trattamento più comune per la craniostenosi è la resezione dell'osso lungo le suture ossificate per aumentare le dimensioni del cranio.

Con gravi deformità del cranio, recentemente sono state ampiamente utilizzate operazioni ricostruttive, la cui natura è determinata dal tipo di craniostenosi.

Quindi, con la brachicefalia causata dalla fusione prematura della sutura coronale, viene eseguita la cosiddetta estensione fronto-orbitale. A tale scopo si formano due blocchi ossei, costituiti dal bordo orbitale e dall'osso frontale, che vengono miscelati anteriormente e fissati con suture a filo o speciali placche metalliche.

La scafocefalia e l'acrocefalia (cranio a torre) richiedono una ricostruzione cranica più complessa. Nella malattia di Crouzon viene eseguita la correzione chirurgica più complessa delle anomalie combinate del cervello e del cranio facciale, che include, oltre all'avanzamento fronto-orbitale, anche il movimento mascella superiore.

L'esecuzione delle operazioni ricostruttive descritte richiede l'uso di speciali strumenti chirurgici: craniotomi pneumatici ed elettrici, seghe oscillanti, taglierine speciali. Le operazioni per la craniostenosi devono essere eseguite nei primi 3-4 mesi di vita per prevenire lo sviluppo di gravi deformità craniche.

La craniosinostosi è caratterizzata dalla fusione prematura di una o più suture craniche, che spesso determina una forma anormale della testa. Questo può essere il risultato di un'ossificazione anormale primaria (craniosinostosi primaria) o, più comunemente, di un disturbo della crescita cerebrale (craniosinostosi secondaria).

La malattia si manifesta spesso in utero o in tenera età. Si presta esclusivamente al trattamento chirurgico, anche se un esito positivo non è possibile in tutti i casi.

Classificazione della craniosinostosi e cause del suo sviluppo

La normale ossificazione della volta cranica inizia nella regione centrale di ciascun osso cranico e si estende verso l'esterno fino alle suture craniche. Cosa mostra la norma?

• Quando la sutura coronale separa le due ossa frontali dalle ossa parietali.
• La sutura metopica separa le ossa frontali.
• La sutura sagittale separa le due ossa parietali.
• La sutura lambdoidea separa l'osso occipitale dalle due ossa parietali.

Il fattore principale che frena la prematura fusione delle ossa del cranio è la continua crescita del cervello. Vale la pena sottolineare che la normale crescita di ciascun osso cranico avviene perpendicolarmente a ciascuna sutura.

• Craniosinostosi semplice è il termine utilizzato in situazioni in cui una sola sutura viene fusa prematuramente.
• Il termine craniosinostosi complessa o giunzionale è usato per descrivere la fusione prematura di suture multiple.
• Quando i bambini che mostrano sintomi di craniosinostosi soffrono anche di altre deformità del corpo, si parla di craniosinostosi sindromica.

Craniosinostosi primaria

Con la fusione prematura di una o più suture, la crescita del cranio può essere limitata da suture perpendicolari. Se diverse suture vengono fuse mentre il cervello sta ancora cambiando di dimensioni, la pressione intracranica può aumentare. E questo spesso si conclude con una serie di sintomi complessi, fino alla morte.

Varietà di craniosinostosi primaria (fusione prematura)

• Scafocefalia - sutura sagittale.
• La plagiocefalia anteriore è la prima sutura coronale.
• La brachicefalia è una sutura coronale bilaterale.
• La plagiocefalia posteriore è la chiusura precoce di una sutura lambdoidea.
• La trigonocefalia è la fusione prematura della sutura metopica.

Craniosinostosi secondaria

Più spesso che nel tipo primario, questo tipo di patologia può portare alla fusione precoce delle suture a causa del fallimento primario della crescita cerebrale. Poiché la crescita del cervello controlla la distanza delle placche ossee l'una dall'altra, il disturbo della sua crescita è la causa principale della fusione prematura di tutte le suture.

Con questo tipo di patologia, la pressione intracranica è generalmente normale e raramente è necessario un intervento chirurgico. Tipicamente, la mancanza di crescita del cervello porta alla microcefalia. Anche la chiusura prematura della sutura, che non rappresenta una minaccia per la crescita del cervello, non richiede un intervento chirurgico.

Le restrizioni dello spazio intrauterino possono svolgere un ruolo nella fusione prematura delle suture del cranio fetale. Ciò è stato dimostrato nei casi di craniosinostosi coronale. Altre cause secondarie includono disturbi sistemici che colpiscono il metabolismo osseo come rachitismo e ipercalcemia.

Cause e conseguenze della craniosinostosi precoce

Diverse teorie sono state proposte per l'eziologia della craniosinostosi primaria. Ma la variante con l'eziologia di un difetto primario negli strati mesenchimali delle ossa del cranio è diventata la più diffusa.

La craniosinostosi secondaria di solito si sviluppa insieme a disturbi sistemici

1. Si tratta di disturbi endocrini (ipertiroidismo, ipofosfatemia, carenza di vitamina D, osteodistrofia renale, ipercalcemia e rachitismo).
2. Malattie ematologiche che causano iperplasia del midollo osseo, come anemia falciforme, talassemia.
3. Bassi tassi di crescita del cervello, inclusa la microcefalia e le sue cause sottostanti, come l'idrocefalo.

Le cause della craniosinostosi sindromica sono le mutazioni genetiche responsabili dei recettori del fattore di crescita dei fibroblasti di classe 2 e 3.

Altri fattori importanti da considerare quando si studia l'eziologia della malattia

• Un aspetto estremamente importante è la differenziazione della plagiocefalia, che è spesso il risultato della fusione posizionale (che non richiede intervento chirurgico ed è abbastanza comune) dalla fusione della sutura lambdoidea.
• La presenza di aderenze multiple è indicativa di una sindrome craniofacciale, che spesso richiede competenze diagnostiche in genetica pediatrica.

Sintomi di craniosinostosi e metodi diagnostici

La craniosinostosi in tutti i casi è caratterizzata da una forma irregolare del cranio, che in un bambino è determinata dal tipo di craniosinostosi.

Caratteristiche principali

• Cresta ossea rigida, ben palpabile lungo la sutura patologica.
• Il punto debole (fontanella) scompare, la testa del bambino cambia forma, la sensibilità in queste aree di solito cambia.
• La testa del bambino non cresce in proporzione al resto del corpo.
• Aumento della pressione intracranica.

In alcuni casi, la craniosinostosi potrebbe non essere evidente fino a diversi mesi dopo la nascita.

L'elevata pressione intracranica è una caratteristica comune a tutti i tipi di craniosinostosi, ad eccezione di alcune patologie secondarie. Quando una sola sutura viene fusa prematuramente, in meno del 15% dei bambini si verifica un aumento della pressione intracranica. Tuttavia, nella craniosinostosi sindromica, dove sono coinvolte suture multiple, si può osservare un aumento della pressione nel 60% dei casi.

Se un bambino soffre di una forma lieve di craniosinostosi, la malattia potrebbe non essere notata fino a quando i pazienti non iniziano a manifestare problemi a causa dell'aumento della pressione intracranica. Questo di solito si verifica tra i quattro e gli otto anni.

Sintomi di aumento della pressione intracranica

• Iniziano con mal di testa persistenti, che di solito peggiorano al mattino e alla sera.
• Problemi di vista: visione doppia, visione offuscata o problemi di visione dei colori.
• Una diminuzione inspiegabile delle capacità mentali del bambino.

Se un bambino si lamenta di uno qualsiasi dei suddetti sintomi, è necessario contattare un pediatra il prima possibile. Nella maggior parte dei casi, questi sintomi non saranno causati da un aumento della pressione intracranica, ma dovrebbero assolutamente essere studiati.

Se non trattati, altri sintomi di aumento della pressione intracranica possono includere:

• vomito;
• irritabilità;
• letargia e mancanza di reazione;
• occhi gonfi o difficoltà a vedere un oggetto in movimento.
• problema uditivo;
• respiro affannoso.

Un attento esame del cranio chiarisce che la sua forma non sempre conferma la diagnosi di craniosinostosi. In questi casi, vengono utilizzati numerosi metodi di esame visivo, ad esempio una radiografia del cranio.

La radiografia viene eseguita in diverse proiezioni: anteriore, posteriore, laterale e superiore. Le suture prematuramente fuse sono facilmente identificabili dall'assenza di linee collegate e dalla presenza di creste ossee lungo la linea di sutura. Le suture stesse non sono visibili o la loro localizzazione mostra segni di sclerosi.

Una tomografia computerizzata cranica con proiezione 3D non è generalmente richiesta per la maggior parte dei bambini. Il metodo viene talvolta eseguito quando la chirurgia viene considerata come la fase successiva del trattamento o se i risultati radiografici non sono conclusivi.

Metodi di correzione della patologia, possibili complicazioni e conseguenze

Negli ultimi 30 anni, la medicina moderna ha sviluppato una comprensione più profonda della fisiopatologia e del trattamento della craniosinostosi. Attualmente, la chirurgia rimane generalmente il principale tipo di trattamento per la correzione delle deformità craniche nei bambini con la fusione di 1-2 punti di sutura con conseguente brutta testa. I bambini con microcefalia, che si osserva spesso nella craniosinostosi lieve, di solito non richiedono un intervento chirurgico.

Quando si elabora un regime terapeutico, gli specialisti devono tenere conto di una serie di punti.

• I pazienti con microcefalia dovrebbero avere studiato la causa di questa malattia.
• Al primo contatto viene misurata la circonferenza della testa in direzione longitudinale e oltre monitoraggio dei cambiamenti. Il medico deve garantire la normale crescita cerebrale nei pazienti con craniosinostosi primaria.
• Dovrebbe essere effettuato regolarmente Presta attenzione ai segni e ai sintomi dell'aumento della pressione intracranica.
• Se c'è il sospetto di un aumento della pressione intracranica, allora è molto appropriato consulto neurochirurgico.
• Per preservare la funzione visiva nei pazienti con pressione intracranica elevata, ulteriori consultazioni oftalmologiche.

Il trattamento chirurgico è solitamente previsto per l'aumento della pressione intracranica o per correggere una deformità del cranio. L'operazione viene solitamente eseguita nel primo anno di vita.

Condizioni per l'intervento chirurgico

1. Se la forma della testa non cambia in meglio all'età di due mesi, è improbabile che l'anomalia cambi con l'età. L'intervento precoce è indicato se i bambini possono essere candidati a un intervento chirurgico minimamente invasivo. Va notato che la deformazione è più evidente in allattamento al seno, e potrebbe diventare meno evidente con l'età.
2. Man mano che il bambino cresce, ha più capelli, le manifestazioni visibili dell'anomalia possono diminuire.
3. Le indicazioni per la correzione chirurgica della craniosinostosi dipendono dall'età, dalle condizioni generali del bambino e dal numero di suture prematuramente fuse.
4. Il trattamento chirurgico di una deformità cranica o craniofacciale viene eseguito nei bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi, sebbene la varietà di approcci vari tra i chirurghi.

La chirurgia nei bambini può causare perdite di volume del sangue relativamente grandi. Di conseguenza, dovrebbero essere prese in considerazione tecniche chirurgiche minimamente invasive. Uno dei promettenti è l'uso intraoperatorio dell'acido tranexamico. I pazienti con indicazioni per la correzione chirurgica della craniosinostosi sono stati sottoposti a pretrattamento con eritropoietina e acido tranexamico, che ha consentito loro di mantenere volumi di perdita di sangue inferiori.

Altre caratteristiche della chirurgia

• La chirurgia nei bambini di età superiore agli 8 mesi può essere associata a una ridotta crescita del cranio.
• I neonati con diagnosi di craniosinostosi sindromica devono essere operati il ​​prima possibile.
• I risultati dell'intervento chirurgico sono migliori se eseguiti su bambini di età inferiore ai 6 mesi.

CAPITOLO 24

CAPITOLO 24

24.1. DISPOSIZIONI GENERALI

anomalie(dal greco anomalia - deviazione, che significa deviazione dalla norma, dal modello generale, irregolarità) - deviazioni strutturali dalla norma, dovute a violazioni dello sviluppo prenatale; sono difetti alla nascita che si manifestano alla nascita o nella prima infanzia. Vengono chiamate anomalie pronunciate difetti di sviluppo. A volte vengono chiamate malformazioni in cui qualsiasi parte del corpo o l'intero corpo è sfigurato deformità o indicato dalla parola francese "mostro" tuttavia, questi termini sollevano naturalmente obiezioni dal punto di vista etico e deontologico.

Le anomalie congenite sono deviazioni dalla norma nella struttura delle singole parti del corpo, degli organi e dei tessuti. Sono possibili anomalie congenite dei processi metabolici; la loro conseguenza può essere, in particolare, varie varianti di oligofrenia.

In base alla base eziologica si distinguono 3 gruppi di anomalie congenite: a) ereditario, risultante da mutazioni ereditarie o spontanee; le anomalie ereditarie possono essere suddivise in genomiche, cromosomiche e geniche; b) esogeno, causato da danno teratogeno infettivo o tossico all'embrione o al feto, e c) multifattoriale. Le anomalie congenite includono varie forme disturbi dello sviluppo di organi e tessuti. uno. agenesia- completa assenza congenita dell'organo. 2. aplasia- assenza congenita di un organo in presenza del suo peduncolo vascolare.

3. L'assenza o il sottosviluppo di alcune parti del corpo e degli organi, mentre l'insufficienza del loro sviluppo è spesso indicata da un termine composto, compreso il vocabolo greco oligo(piccolo) e il nome dell'organo difettoso: ad esempio oligogeria - insufficienza delle circonvoluzioni cerebrali, oligodattilia - numero insufficiente di dita. 3. ipoplasia congenita- sottosviluppo del corpo, manifestato dall'insufficienza della sua massa o dimensione. Esistono forme semplici e displastiche di ipoplasia. Con una forma semplice, non ci sono cambiamenti qualitativi nella struttura e nelle funzioni dell'organo; l'ipoplasia displastica, d'altra parte, colpisce lo stato funzionale dell'organo (ad esempio, l'ipoplasia displastica dell'occhio, o microftalmo, è accompagnata da compromissione della vista).

4. Malnutrizione congenita- perdita di peso del feto o del neonato. 5. iperplasia congenita, o ipertrofia,- un relativo aumento della massa di una parte del corpo o di un organo. 6. Macrosomia (gigantismo)- un aumento del corpo o parte di esso; con un aumento dei singoli organi o delle loro parti, a volte

Il termine greco cambia pachis (spesso): Per esempio, pachiacria - ispessimento della falange del dito, pachigiria - ispessimento del giro cerebrale. 7. eterotopia- la presenza di cellule, tessuti o un'intera sezione di un organo in un altro organo o in quelle parti dello stesso organo in cui non dovrebbero essere, ad esempio, la presenza di cellule di Purkinje a forma di pera nello strato granulare del cerebellare corteccia. L'eterotopia tissutale è caratteristica di alcuni tumori, come teratoma, cisti dermoide, colesteatoma. otto. eteroplasia- violazione della differenziazione dei tessuti, può anche essere la base della crescita del tumore. nove. ectopia- spostamento dell'organo, la sua posizione non è nel solito posto. dieci. Raddoppio- 2 volte aumento del numero di organi o loro parti; il prefisso "poly" (dal greco polis - molto) significa un aumento del loro numero di un numero indefinito di volte, ad esempio polidattilia, poligeria. 11. Atresia- la completa assenza di una nave, canale o apertura, ad esempio, atresia dell'acquedotto cerebrale, atresia del canale uditivo esterno. 12. Stenosi- restringimento della nave, canale o apertura. tredici. Non separazione organi, parti del corpo. I nomi delle anomalie in cui vi è non separazione degli arti o di loro parti hanno il prefisso "sym" o "syn" (insieme), ad esempio simpodi - non separazione delle gambe, sindattilia - non separazione delle dita. È anche possibile la non separazione di due gemelli identici sviluppati simmetricamente o asimmetricamente. gemelli non separati("Gemelli siamesi") sono chiamati carlini aggiungendo a questa parola Nome latino parti del corpo con cui sono collegati, ad esempio, quando fuse con teste - craniopagi (vedi Fig. 24.3), petto - toracopagi eccetera. quattordici. persistenza- conservazione delle strutture che normalmente scompaiono entro un certo periodo di sviluppo embrionale. La persistenza del tessuto embrionale può causare lo sviluppo di tumori derivanti dalla disembriogenesi (secondo la teoria di Konheim), ad esempio il craniofaringioma. quindici. disrafia- non chiusura della fessura mediana embrionale - non chiusura del labbro superiore, del palato, delle arcate vertebrali, ecc. sedici. Inversione- disposizione inversa (a specchio) degli organi.

Sviluppo prenatale, in particolare embrionale sistema nervoso- il processo più complesso che può essere disturbato sotto l'influenza di vari motivi, comprese le caratteristiche ereditarie del pool genetico e le influenze endogene o esogene, principalmente traumi intrauterini, infezioni e intossicazioni. La natura delle anomalie risultanti dipende in gran parte dalla fase di sviluppo del sistema nervoso: le fasi di formazione del tubo neurale (le prime 3,5-4 settimane), la formazione delle vescicole cerebrali (4-5 settimane), la corteccia cerebrale (6-8 settimane), ecc. Per questi motivi possono verificarsi vari difetti nello sviluppo del cervello e del midollo spinale, del cranio e della colonna vertebrale. Questi difetti possono manifestarsi isolatamente o in varie combinazioni.

Disturbi dello sviluppo secondario e deformità del cranio e del cervello nel periodo prenatale, durante il parto o nella prima infanzia, nonché in età avanzata, può essere il risultato di lesioni traumatiche, malattie infettive e circostanze talvolta non specificate. Deformazioni secondarie dei tessuti della testa e del cervello possono essere causate dalla fusione prematura delle ossa craniche, dall'idrocefalo, dal rachitismo, dal morbo di Paget, dal morbo del marmo, ecc.

Più del 30% di tutte le anomalie riscontrate nei bambini ricade sulla quota dei disturbi dello sviluppo del SNC (Huidi C., Dixian J., 1980). La frequenza delle anomalie congenite nello sviluppo del sistema nervoso centrale varia, il suo tasso medio è di 2,16 per 1000 nascite.

24.2. craniosinostosi, craniostenosi

Una delle cause delle anomalie del cranio è ossificazione prematura e talvolta irregolare delle suture craniche - craniosinostosi(dal greco kranion - cranio e sinostosi - fusione). Normalmente, nei neonati, tutte le ossa della volta cranica non sono fuse, le fontanelle anteriore e posteriore sono aperte. La fontanella posteriore si chiude entro la fine del 2° mese, la fontanella anteriore si chiude durante il 2° anno di vita. Entro la fine del 6° mese di vita, le ossa della volta cranica sono interconnesse da una densa membrana fibrosa. Entro la fine del 1° anno di vita, la dimensione della testa di un bambino è del 90% e all'età di 6 anni raggiunge il 95% della dimensione della testa di un adulto. La chiusura delle suture collegando i bordi frastagliati delle ossa inizia alla fine del 1° anno di vita e termina completamente all'età di 12-14 anni.

La crescita eccessiva prematura e irregolare di fontanelle e suture craniche nei bambini porta allo sviluppo craniostenosi(dal greco kranion - cranio e stenosi - restringimento) e, di conseguenza, al volume insufficiente della cavità cranica, che impedisce il normale sviluppo del cervello e porta alla creazione di condizioni per disturbi liquorodinamici. La frequenza della craniostenosi è di 1 su 1000 neonati. Con la craniostenosi, la pressione intracranica è solitamente aumentata, motivo per cui la cefalea ipertensiva è caratteristica, possono svilupparsi dischi ottici congestizi, seguiti dalla loro atrofia secondaria e danno visivo, ritardo mentale (per ulteriori informazioni sull'ipertensione endocranica, vedere il Capitolo 20).

Esistono craniosinostosi primarie (idiopatiche) e secondarie. Lo sviluppo della craniosinostosi secondaria può essere dovuto a vari motivi. Questi possono includere rachitismo carente di vitamina D, ipofosfatemia, sovradosaggio di ormone tiroideo nei casi di trattamento dell'oligofrenia ipotiroidea congenita (cretinismo).

La crescita eccessiva delle suture del cranio non è solo prematura, ma anche irregolare, che di solito porta a deformità del cranio. Nel processo di monitoraggio dello sviluppo della forma del cranio cerebrale, il cosiddetto indice cranico (CHI) - il rapporto tra la dimensione trasversale del cranio e la sua dimensione longitudinale, moltiplicato per 100. Con un rapporto normale (medio) delle dimensioni trasversali e longitudinali della testa (con mesocefalia), l'indice cranico negli uomini è

76-80.9, per le donne - 77-81.9.

Con crescita eccessiva prematura della sutura sagittale (sinostosi sagittale), a dolicocefalia, in cui il cranio aumenta in direzione antero-posteriore e si riduce di dimensioni trasversali. In questi casi, la testa è stretta e allungata. CI è inferiore a 75.

Una variante della dolicocefalia causata dalla fusione prematura della sutura sagittale (Fig. 24.1), in cui vi è una limitazione della crescita del cranio in direzione trasversale e la sua crescita in lunghezza risulta essere eccessiva, può essere scafocefalia(dal greco skaphe - barca), cimbocefalia(testa navicolare, a chiglia), in cui è formata una testa lunga e stretta con fronte e occipite sporgenti, simile a una barca capovolta con una chiglia. sellaè chiamato cranio allungato in direzione longitudinale con un'impronta nella regione parietale.

Una variante della deformità cranica, in cui il cranio ha una dimensione trasversale aumentata a causa della fusione prematura delle suture coronali (coronali) (coronarie o coronali, sinostosi), è brachicefalia(dal greco brachis - corto e kephale - testa), mentre la testa è larga e

Riso. 24.1.Scaffocrania in un bambino di 5 anni.

accorciato, indice cranico superiore a 81. Nella brachicefalia a causa della sinostosi coronarica bilaterale, la faccia è appiattita, spesso si manifesta l'esoftalmo.

Con la fusione prematura della sutura coronale, da un lato, a plagiocefalia, o testa obliqua (dal greco plagios - obliquo e kephale - testa). In questi casi, il cranio è asimmetrico, l'osso frontale è appiattito sul lato della sinostosi e sullo stesso lato sono possibili esoftalmo e un aumento delle fosse craniche centrali e posteriori.

Se si verifica la fusione combinata prematura delle suture coronariche e craniche sagittale, la crescita del cranio avviene principalmente verso la fontanella anteriore e la base, il che porta ad un aumento dell'altezza della testa limitando la sua crescita nelle direzioni longitudinale e trasversale. Di conseguenza, si forma un cranio alto conico, alquanto appiattito nella direzione anteroposteriore. (acrocrania),è spesso chiamato teschio a torre(Fig. 24.2). Variante teschio torre - ossicefalia, o una testa appuntita (dal greco oxys - affilato, kephale - testa), in cui la precoce crescita eccessiva delle suture craniche porta alla formazione di un cranio alto e affusolato verso l'alto con la fronte inclinata all'indietro.

Una variante della deformazione del cranio, caratterizzata da una stretta frontale e ossa occipitali larghe, si forma a causa della crescita eccessiva prematura

cucitura sulla fronte. In questo caso, le ossa frontali si fondono ad angolo (normalmente, la crescita eccessiva della sutura frontale si verifica solo entro la fine del 2° anno di vita) e si forma un "pettine" nel sito della sutura frontale. Se in tali casi le parti posteriori del cranio compensatorio aumentano e la sua base si approfondisce, trigonocrania, o cranio triangolare(dal greco trigonon - triangolo, kephale - testa).

La sinostosi isolata della sutura lambdoidea è estremamente rara ed è accompagnata da appiattimento dell'occipite ed espansione compensatoria della parte anteriore del cranio con aumento della fontanella anteriore. Spesso è combinato con la chiusura prematura della sutura sagittale.

Riso. 24.2.Teschio a torre in un bambino di 3 anni.

Un esempio di una combinazione di craniostenosi geneticamente determinata con altre manifestazioni patologiche può essere Il complesso dei sintomi di Tersil(descritto nel 1942 dal medico francese Thersil M.): cranio a torre, esoftalmo, nistagmo, oligofrenia, epilessia, atrofia dei nervi ottici. Sui craniogrammi, di solito ci sono manifestazioni di ipertensione endocranica, in particolare impronte digitali pronunciate.

Con la craniostenosi secondaria in una fase iniziale del suo sviluppo, può essere efficace trattamento conservativo malattia di base. Con la craniostenosi primaria, così come con la craniostenosi secondaria nel caso di ipertensione intracranica significativa già sviluppata, è indicata un'operazione decompressiva: la formazione di passaggi di craniectomia larghi fino a 1 cm lungo la linea delle ossificazioni di sutura. Il trattamento chirurgico tempestivo della craniostenosi può garantire il normale sviluppo del cervello in futuro.

24.3. IPERTELORISMO E IPOTELORISMO

Una delle varianti dell'anomalia del cranio è ipertelorismo(dal greco tele - far, horismos - demarcazione, separazione), che è conseguenza dell'eccessivo sviluppo delle ali piccole dell'osso principale. La distanza tra i bordi interni delle orbite è notevolmente aumentata, il ponte del naso è largo, il ponte del naso è piatto e gli occhi sono distanziati. Può essere combinato con microoftalmia, epicanto, strabismo convergente bilaterale, altre anomalie, ritardo mentale.

Le forme familiari di ipertelorismo sono ereditate con modalità autosomica dominante. L'ipertelorismo può essere uno dei segni di malattie ereditarie che hanno un diverso tipo di trasmissione (sindromi di Cruzon, Greg, "grido di gatto", ecc.).

Con l'ipertelorismo, l'indice circonferenziale interorbitale (IMO) è superiore a 6,8. IMO è uguale al risultato della divisione della distanza (in centimetri) tra il canto interno degli occhi per la circonferenza della testa, moltiplicata per 100.

ipotelorismoè consuetudine chiamare la diminuzione della distanza tra i bordi interni delle orbite; allo stesso tempo, è possibile un sottosviluppo del naso, la faccia sembra la faccia di una scimmia, IMO inferiore a 3,8. L'ipertelorismo può essere uno dei segni di alcuni malattie ereditarie come la sindrome di Patau.

24.4. MACROCRANIA, MICROCRANIA, CRANIOTABI, CRANIOSCLEROSI

Un aumento delle dimensioni del cranio (macrocrania) può essere non solo congenito, ma anche acquisito, ad esempio, con rachitismo, imperfezione dell'osteogenesi, disostosi cranioclavicolare.

I neonati possono essere asimmetrici macrocrania e in connessione con ematoma subdurale, igroma, cisti aracnoidea nella regione della volta cranica. L'asimmetria del cranio nell'emiatrofia cerebrale dovuta a una lesione traumatica o infiammatoria subita nella prima infanzia, accompagnata da appiattimento, a volte ispessimento delle ossa della volta cranica, è nota come

Il sintomo di Kopylov (descritto dal neuroradiologo domestico Kopylov M.B., nato nel 1887). Va tenuto presente che l'asimmetria del cranio alla nascita può anche essere il risultato di un ematoma sottocutaneo o sottogaleale.

Con il rachitismo, di solito con il suo decorso acuto, a volte c'è craniotabe- rammollimento, assottigliamento delle ossa piatte del cranio nella regione delle fontanelle anteriori e posteriori, sopra i processi mastoidei e lungo le suture craniche. È anche possibile sviluppare l'iperostosi del cranio (craniosclerosi)- ispessimento lentamente progressivo e aumento disomogeneo delle dimensioni delle ossa del cranio, spesso facciali; osservato, ad esempio, nell'osteodistrofia paratiroidea, nella neurofibromatosi, nell'adenoma ipofisario eosinofilo (somatotropinoma) e nei tumori delle ossa del cranio.

24.5. CRANIOPAGIA

La craniopagia è una delle malformazioni congenite più rare e pericolose; rappresenta la fusione di due gemelli identici con le loro teste (Fig. 24.3).

La separazione dei craniopagi è uno degli interventi neurochirurgici più complessi, inclusa la divisione del cervello di entrambi i bambini, i vasi sanguigni che li forniscono al cervello, la dura madre e la pelle e l'implementazione di complesse operazioni ricostruttive per sostituire gli inevitabili difetti nelle ossa del cranio e nei tessuti molli della testa durante la separazione dei gemelli. In letteratura sono descritte circa 30 operazioni per la separazione del craniopago, queste operazioni, purtroppo, più spesso finiscono con la morte di uno o entrambi i gemelli. L'esperienza di un'operazione di successo per la separazione del craniopago appartiene all'Istituto di Neurochirurgia. NN Burdenko RAMN.

Riso. 24.3.I gemelli siamesi fusi alla testa sono craniopagi.

24.6. PLATIBASIA

Un'anomalia nello sviluppo del cranio, manifestata da un appiattimento della sua base, è platybasia (dal greco platys - piatto e base - base). Può anche essere una conseguenza dell'ipertensione endocranica prolungata che si è manifestata durante l'infanzia. Con platibasia, la fossa cranica posteriore è particolarmente appiattita, la distanza tra il dorso della sella turca e il grande forame occipitale è generalmente molto aumentata; l'angolo formato dal clivus del cranio (Blumenbach clivus) e dalla parte anteriore della base del cranio (base frontale, piano della fossa cranica anteriore), più di 105?; il margine anteriore del forame magno e l'arco anteriore dell'atlante sono alquanto elevati (Fig. 24.4b). La platibasia è talvolta asintomatica, ma può essere accompagnata da un aumento della pressione intracranica. La platibasia congenita si osserva nella malattia di Down, le mucopolisaccaridosi, possono essere combinate con l'anomalia di Arnold-Chiari, l'acondropatia. La platibasia acquisita è possibile con il morbo di Paget, l'osteomalacia, la displasia fibrosa, l'ipotiroidismo, può essere accompagnata da un'impronta basilare.

24.7. IMPRONTA BASILARE

Impronta basilare (invaginazione basilare, impronta basilare) di solito si verifica sullo sfondo della platibasia congenita ed è un approfondimento della parte anteriore della base dell'osso occipitale (i bordi del forame magno, condili occipitali) verso lo spazio sottotentoriale. Allo stesso tempo, i craniogrammi mostrano un aumento dell'angolo tra il clivus e la placca superiore dell'osso sfenoide (oltre 130°, Fig. 24.4c), così come lo spostamento delle vertebre cervicali superiori, principalmente il dente di la II vertebra cervicale (assiale) sopra linee ciambellane (una linea condizionale che collega il bordo posteriore del palato duro con il bordo posteriore del forame magno, determinato sul craniogramma di profilo) e Linee de la Petit (linea condizionale tra le cime dei processi mastoidei, determinata sul craniogramma facciale). Tipicamente, questi pazienti hanno un collo corto, mobilità limitata, bordo basso della crescita dei peli sul collo. Nella prima o nella seconda decade di vita, manifestazioni cliniche di disfunzione delle strutture localizzate nella fossa cranica posteriore e nei segmenti cervicali superiori del midollo spinale (tetraparesi spastica, elementi sindrome bulbare, nistagmo guardando in basso - nistagmo, "abbattimento", ecc.), nonché disturbi della liquorodinamica, manifestati dall'idrocefalo (vedi sindrome di Arnold-Chiari-Solovtsev, capitolo 11).

24.8. SUBlussazione dell'articolazione atlantoassiale

Un fattore di rischio è l'instabilità dell'articolazione atlantoassiale. In tali casi, anche una lieve lesione può portare alla sua sublussazione e ad un profondo difetto neurologico dovuto alla compressione delle radici spinali C I -C II e dei relativi nervi, nonché delle arterie vertebrali e della parte orale del midollo spinale. In caso di possibile incuneamento

Riso. 24.4.Determinazione della platibasia e dell'impronta basilare.

a - normale: il palato duro, la punta del dente della vertebra assiale (II cervicale) e il bordo del forame magno si trovano sulla stessa linea o la punta del dente della vertebra assiale è al di sotto di questa linea, e l'angolo formato dalla base della fossa cranica anteriore e dal clivus è di circa 105 gradi; b - platibasia: l'angolo di inclinazione del clivus rispetto alla base della fossa cranica anteriore è superiore a 105 gradi; c - impronta basilare: l'apice del dente della vertebra assiale è al di sopra della linea passante per il palato duro e il bordo del forame magno; angolo di inclinazione maggiore di 105 gradi.

processo odontoide della II vertebra cervicale (assiale) nel forame magno, la morte di solito si verifica per arresto respiratorio. Esiste una predisposizione alla sublussazione dell'articolazione atlantoassiale nella sindrome di Down, nell'artrite reumatoide e nella mucopolisaccaridosi.

24.9. ACROCEFALOSINDATTILIA

Un gruppo multivariato di anomalie congenite è costituito da varie forme di combinazioni del cranio a torre (acrocrania, acrocefalia) con varie varianti di anomalie delle dita (acrocefalosindattilia, acrocefalopolisindattilia).

24.10. SINDROME DI GRUBER

Tra le altre malattie ereditarie accompagnate da grave patologia ossea, in particolare alterazioni del cranio, si può notare la sindrome di Gruber, manifestata da microcefalia, appiattimento delle orbite, esoftalmo, malformazioni dello scheletro facciale, spesso scissione degli archi vertebrali, meningei e meningei ernie a livello spinale. Questa sindrome è ereditata con modalità autosomica recessiva. Lo descrisse nel 1933 da H. Gruber.

24.11. DIFETTI DEL CRANIO FINALE

Sui craniogrammi, a volte è possibile rilevare piccoli difetti congeniti del cranio fenestrato localizzati sul piano sagittale o parasagittale, principalmente nella regione parietale. I difetti del cranio fenestrato sono talvolta combinati con manifestazioni di disrafia, in particolare disrafia degli archi vertebrali.

24.12. DISOSTOSI DEL CRANIO

Le deformità del cranio possono essere una manifestazione di varie varianti di disostosi.

La disostosi craniofacciale di Cruson, o malattia del "pappagallo", - craniostenosi, causata da una combinazione di sottosviluppo delle ossa del cranio e crescita eccessiva prematura delle suture craniche. Manifestato da un cambiamento nella forma del cervello e del cranio facciale, con caratteristica ipertelorismo, esoftalmo, strabismo, una peculiare forma uncinata del naso che ricorda un becco aquila o spaventoso. Possibile sottosviluppo della mascella inferiore, malocclusione: i denti inferiori davanti a quelli superiori (prognazia), perdita dell'udito, insufficienza piramidale e cerebellare, meno spesso - altri sintomi neurologici focali. Ci possono essere varie anomalie delle ossa del tronco e degli arti. Sul fondo spesso si notano segni di ristagno, che possono essere sostituiti da atrofia secondaria dei dischi ottici, accompagnata da compromissione della vista.

Si eredita con modalità autosomica dominante. Descritto nel 1912 dal medico francese O. Crouzon (1874-1938).

Disostosi craniofacciale Franceschetti-Zvalen caratterizzato da gravi violazioni della struttura del cervello e delle parti facciali del cranio ("faccia di pesce"). Il viso è allungato, l'incisione degli occhi è antimongoloide, le mascelle superiore e inferiore sono sottosviluppate su entrambi i lati, ipoplasia delle strutture delle piramidi delle ossa temporali, deformità dei padiglioni auricolari, sordità pronunciata, a volte fino a sordità, si notano. Spesso combinato con altre malformazioni. Si eredita con modalità autosomica dominante.

Disostosi cranio-clavicolare-pelvica di Chente-Marie-Sainton - una malattia familiare caratterizzata da crescita eccessiva ritardata di suture craniche e fontanelle, brachicefalia, grave ipertelorismo, iperostosi del fondo della fossa cranica media, mancanza di pneumatizzazione delle piramidi delle ossa temporali, sottosviluppo delle mascelle superiori e dei seni mascellari, ritardo sviluppo e distrofia dei denti permanenti, sottosviluppo parziale o completo delle clavicole (a causa del quale le articolazioni della spalla possono essere unite sul torace fino a toccarsi), scoliosi, lordosi lombare profonda, talvolta scissione delle arcate vertebrali, ernie spinali . Potrebbero esserci manifestazioni di compressione del plesso brachiale. Il torace è conico, il bacino è stretto, ossificazione tardiva delle ossa pubiche, brachidattilia, brachimesofalangia, a volte ipoacusia progressiva. La radiografia rivela sclerosi del tessuto osseo, deformità ossee, ispessimenti ossei multipli a forma di sperone. Si eredita con modalità autosomica dominante. Sono possibili anche casi sporadici. Descritto nel 1898 da J. Shentaner, R. Marie e R. Sainton.

24.13. PATOLOGIA DEL CRANIO IN SISTEMI

MALATTIE OSSEE

Alcuni disturbi neurologici sono associati a malattie ossee sistemiche, che, a questo proposito, il neurologo dovrebbe conoscere, quindi di seguito è riportato un riepilogo di questo tipo di patologia ossea.

Per osteodisplasia fibrosa, o malattia di Braitsev-Lichtenstein, caratteristica è una violazione della funzione di formazione dell'osso del mesenchima, che si manifesta in una o più ossa, che porta alla loro deformazione e alla formazione di focolai di rarefazione in esse, solitamente delimitati dal tessuto osseo sano da un bordo sclerotico. Il volume dell'osso interessato può essere aumentato. Le ossa tubolari sono più spesso colpite, ma si possono notare cambiamenti caratteristici anche nelle ossa del cranio. In questi casi sono possibili l'obliterazione delle cavità paranasali, la deformazione delle orbite, il restringimento delle aperture alla base del cranio cerebrale e nel cranio facciale, che portano alla disfunzione dei nervi e dei vasi che li attraversano. La malattia, possibilmente ereditaria, si manifesta fin dall'infanzia. Descritto nel 1927 dal chirurgo domestico V.R. Braitsev (1878-1964), un po 'più tardi - patologo americano L. Liechtenstein (1906-1977).

Osteodistrofia deformante (malattia di Paget) più spesso si manifesta negli uomini di età compresa tra 40 e 60 anni, caratterizzati da una progressiva progressiva

ispessimento dello strato corticale delle ossa con lo sviluppo di iperostosi, deformazione, curvatura delle ossa, disturbo della loro struttura, formazione di cisti in esse; le ossa del cranio cerebrale, della colonna vertebrale e delle ossa tubolari lunghe sono interessate. La dimensione del cranio cerebrale aumenta, la placca esterna delle ossa della volta cranica è ispessita in alcuni punti, le iperostosi si alternano ad aree di rarefazione disordinata dell'osso. In connessione con la deformazione dei fori ossei e dei canali della base del cranio e dei fori intervertebrali, la funzione dei nervi cranici e spinali è disturbata e sono possibili disturbi circolatori. La deformazione delle orbite provoca esoftalmo. Spesso ci sono segni di ipertensione endocranica. Le vertebre sono appiattite; nelle ossa tubolari i canali del midollo osseo sono ristretti, sono possibili fratture patologiche delle ossa, mentre la linea di frattura è chiara, anche, come in una frattura di una banana sbucciata (“frattura della banana”); aumento delle curve fisiologiche della colonna vertebrale. Il processo può essere relativamente limitato o diffuso. Il contenuto di calcio e fosforo nel sangue è normale o leggermente aumentato, l'attività della fosfatasi alcalina è aumentata. Si assume un tipo dominante di eredità con espressività diversa. La malattia fu descritta nel 1877 dal chirurgo inglese J. Paget (1814-1899).

Malattia del marmo (malattia di Albers-Schoenberg) - osteosclerosi familiare generalizzata, che si manifesta con una reazione ematica leucemica nei bambini, con anemia e leucopenia negli adulti, spesso con atrofia dei nervi ottici e sordità. Sono caratteristiche la deformazione del cervello e del cranio facciale, la fusione delle cavità paranasali con tessuto osseo denso e senza struttura. A causa del graduale restringimento dei fori nel cranio e dei fori intervertebrali, possono verificarsi manifestazioni polimorfiche di danno al sistema nervoso periferico sia a livello cranico che vertebrale. Nelle vertebre, i fasci ossei della sostanza spugnosa sono ispessiti e compattati. Nelle ossa tubolari c'è un restringimento, e quindi la scomparsa delle cavità del midollo osseo, le epifisi sono ispessite a forma di mazza e striate trasversalmente, c'è tendenza a fratture patologiche. È ereditato da un tipo autosomico recessivo e poi, manifestandosi nel fenotipo nei primi anni di vita, porta rapidamente alla morte, oppure da un tipo autosomico dominante, manifestandosi all'età di 20-40 anni. Descrisse la malattia nel 1907 da S.E. Abers Schönberg.

Sindrome di Albright è una displasia ossea fibrosa multipla, accompagnata da dolore e fratture spontanee; in questo caso è possibile il danneggiamento della parete superiore dell'orbita. In questi casi, si nota esoftalmo unilaterale, sullo stesso lato: atrofia del nervo ottico, oftalmoparesi. Sono frequenti mal di testa, perdita dell'udito, convulsioni, oligofrenia, ipertiroidismo, aree di iperpigmentazione cutanea. Appare durante l'infanzia. Nelle ragazze è possibile la pubertà precoce (le mestruazioni iniziano a 5-8 anni). L'eziologia è sconosciuta. La sindrome fu descritta nel 1937 dall'endocrinologo americano F. Albright (nato nel 1900) et al.

Displasia encefaloftalmica familiare di Krause-Rize - displasia ectomesodermica, che si manifesta subito dopo la nascita con sintomi prevalentemente neurologici e oftalmologici. Sono caratteristici dolicocefalia, a volte idrocefalo, ernia occipitale o lombosacrale, atassia cerebellare, assenze, oligofrenia, irritabilità, nonché ptosi delle palpebre superiori, strabismo, miopia, distacco della retina, cataratta. Possibile scissione del labbro superiore, palato duro, difetti cardiaci congeniti e altri difetti dello sviluppo. Si eredita con modalità autosomica dominante. Descritto

questa forma di patologia nel 1946, il medico austriaco A.C. Krause e nel 1958 l'oculista americano A.B. Reese.

Displasia craniometafisaria - crescita diffusa del tessuto osseo del cranio e metafisi delle ossa tubolari. Caratterizzato da testa grande, ipertelorismo, naso a sella, denti ampiamente distanziati. Il restringimento dei forami alla base del cranio può causare danni nervi cranici e disturbi vascolari. Le gambe sono generalmente sproporzionatamente lunghe, le loro zone articolari sono ispessite. Il decorso della malattia è lentamente progressivo. Si eredita con modalità autosomica recessiva. Descrisse questo processo patologico nel 1957 O. Lehman.

Sindrome di Dzerzinskij - distrofia periostale iperplastica familiare, manifestata da una combinazione di malformazioni, caratterizzate da vari tipi di craniosinostosi e impronta basilare. Le ossa del cranio e della faccia del cervello sono ispessite, compattate, il naso è nettamente sporgente, le clavicole e lo sterno sono ispessiti, a volte si osserva un torace a forma di imbuto, le dita sono corte, le loro falangi sono ispessite. La sindrome è probabilmente ereditaria. La malattia fu descritta nel 1913 dal medico polacco V.E. Dzerzinskij.

In xantomatosi cronica, o Malattia di Hand-Schuller-Christian, caratteristica Triade cristiana: difetti nelle ossa del cranio, esoftalmo e diabete insipido. Nel cranio, così come nelle vertebre e nelle ossa tubolari, si sviluppa la proliferazione reticoloistiocitica con formazione di granulomi e successivo riassorbimento del tessuto osseo. Sopra i focolari distruzione ossea prima compaiono densi rigonfiamenti dolorosi, quindi nella stessa zona si formano depressioni simili a crateri. La distruzione della base del cranio e delle orbite può essere accompagnata dall'omissione dei bulbi oculari. La compressione delle masse granulomatose del cervello e dei nervi cranici porta allo sviluppo di una varietà di sintomi neurologici. Sul craniogramma, le ossa del cranio vengono modificate in base al tipo di "carta geografica" (a causa di focolai di osteoporosi con contorni irregolari). Si basa su una violazione geneticamente determinata del metabolismo lipidico con la formazione di accumuli simili a tumori di masse lipoidi in vari organi e tessuti. Allo stesso tempo, nel sangue vengono rilevati segni di anemia ipocromica, aumenta il contenuto di colesterolo e lipoproteine. La malattia si manifesta durante l'infanzia (fino a 10 anni), più spesso nei ragazzi. Si eredita con modalità autosomica recessiva. La malattia fu descritta nel 1933 dal pediatra americano A. Hand (nato nel 1868), poi dal medico americano H.A. Christian (1876-1951) e il radiologo austriaco A. Schuller (n. 1874).

Sindrome di Van Buchem - iperostosi generalizzata ereditaria, che si manifesta dopo l'inizio della pubertà con moderati segni di acromegalia. Dalla 3a decade di vita compaiono esoftalmo, problemi di udito, paresi periferica nervi facciali. Nelle radiografie si notano manifestazioni di iperostosi generalizzata, nel sangue: un aumento del livello di fosfatasi alcalina, un contenuto normale di calcio e fosforo. La sindrome fu descritta nel 1952 dal terapeuta olandese F. van Buchem.

Condrodistrofia ipoplastica è una malattia congenita caratterizzata da alterata osteogenesi encondrale. Caratterizzato da un grande cranio cerebrale con occipite sporgente, naso a sella, prognatismo, bassa statura (fino a 130 cm negli adulti) principalmente dovuto all'accorciamento degli arti (nanismo micromielico), mani corte, pronunciata lordosi lombare. Possibile dolore radicolare, paraparesi inferiore, apnea ostruttiva del sonno. Alla nascita, la lunghezza del corpo è di 46-48 cm, c'è un ritardo significativo nello sviluppo motorio, è possibile un ritardo moderato nello sviluppo mentale.

sviluppo. Nelle radiografie si rilevano sproporzione del cervello e del cranio facciale, appiattimento della base del cranio, accorciamento delle ossa tubolari, ispessimento dell'ileo, le cui ali sono dispiegate, restringimento del canale spinale. Il tipo di eredità è autosomica dominante, nell'80% dei casi la malattia è dovuta a nuove mutazioni.

sindrome disrafica, o sindrome di Bremer,è un complesso di difetti dell'embriogenesi localizzati principalmente lungo la linea mediana: palato alto, spaccatura del palato e labbro superiore ("palatoschisi" e " labbro leporino”), crescita irregolare e disallineamento dei denti, deformità del cranio, del torace, anomalie cranio-vertebrali, manifestazioni di siringomielia, deformità spinali, spaccatura delle arcate vertebrali (spina bifida), ernie meningee e meningee spinali e craniche, accessorie e asimmetriche ghiandole mammarie, enuresi notturna.

24.14. ERNIE CRANIO-CEREBRALI

Una malformazione congenita è l'ernia craniocerebrale, che si verifica con una frequenza di 1:4000-5000 neonati. Questa forma di malformazione si forma nel 4° mese di sviluppo intrauterino. È una sporgenza erniaria nell'area di un difetto osseo, che può essere di dimensioni e forma diverse. Le ernie sono solitamente localizzate all'incrocio delle ossa del cranio: tra le ossa frontali, alla radice del naso, vicino all'angolo interno dell'occhio (ernie anteriori), alla giunzione delle ossa parietali e dell'osso occipitale (ernie posteriori). Le ernie craniocerebrali anteriori sono più comuni di altre (Fig. 24.5). In base alla localizzazione dell'apertura esterna del canale erniario, sono differenziati in nasofrontale, nasoetmoide e nasofaringeo

Riso. 24.5.Un bambino con ernia nasoorbitale e ipertelorismo prima (a) e dopo (b) l'intervento chirurgico.

Riso. 24.6.Un bambino con un'ernia nella regione occipitale.

no. Le ernie craniocerebrali posteriori (Fig. 24.6) sono suddivise in Più sopra e più sotto a seconda di dove si trova il difetto nella regione occipitale: sopra o sotto l'occipite. Oltre alle varianti denominate delle ernie craniocerebrali, le cosiddette ernie basali, in cui c'è un difetto nelle ossa della base del cranio nella parte inferiore della fossa cranica anteriore o media e il sacco erniario sporge nella cavità nasale o nel rinofaringe. Raramente ci sono ernie craniocerebrali nell'area della sutura sagittale.

Le principali forme di ernia craniocerebrale sono: 1) meningocele, in cui il sacco erniario è rappresentato da cute e membrane molli e aracnoidee alterate, la dura madre solitamente non partecipa alla formazione di una protuberanza erniaria, ma si fissa ai bordi del difetto osseo; il contenuto del sacco erniario in questo caso è il liquido cerebrospinale; 2) meningoencefalocele- il sacco erniario è costituito dagli stessi tessuti e il suo contenuto, oltre al liquido cerebrospinale, costituisce anche il tessuto cerebrale; 3) meningoencefalocistocele- protrusione erniaria, in cui, oltre agli stessi tessuti, è coinvolta anche una parte del ventricolo ingrossato del cervello. Di queste tre forme di ernia craniocerebrale, il meningoencefalocele, spesso indicato come encefalocele, è più comune. L'esame istologico del sacco erniario e del suo contenuto rivela ispessimento e ispessimento (fibrosi) delle membrane morbide e aracnoidee, grave atrofia e degenerazione del tessuto cerebrale nel sacco erniario.

La superficie della sporgenza erniaria può essere ricoperta da pelle immodificata o da pelle cicatriziale assottigliata di colore bluastro. A volte, già alla nascita di un bambino, c'è una fistola del liquido cerebrospinale al centro dell'ernia. Spesso nei primi anni di vita di un bambino, la dimensione della sporgenza erniaria aumenta notevolmente, mentre la sua pelle diventa più sottile e ulcerata. Possibile rottura del sacco erniario con liquorrea massiccia, pericolosa per la vita. Inoltre, le ulcerazioni sulla superficie del sacco erniario e delle fistole liquorali sono concepite per essere infettate, il che può portare allo sviluppo di meningoencefalite purulenta. La protrusione erniaria è sulla gamba (ristretta alla base) o ha una base larga. In quest'ultimo caso, pulsa spesso e quando il bambino si sforza, si irrigidisce. Alla palpazione, la sporgenza erniaria può essere di diversa densità, elastica, fluttuante.

Le ernie craniocerebrali anteriori causano deturpazione del viso, deformazione delle orbite, del naso e un ampio ponte del naso appiattito, una posizione errata dei bulbi oculari e una visione binoculare ridotta. Con le ernie nasoorbitali, di regola, vengono rilevate deformazioni e ostruzioni.

oscurità del canale lacrimale, spesso sviluppano congiuntivite, dacriocistite. Le ernie craniocerebrali basali, situate nella cavità nasale o nel rinofaringe, assomigliano in apparenza ai polipi. Se il sacco erniario si trova in una metà del naso, c'è una curvatura del setto nasale; mentre la respirazione è difficile, la parola è confusa con una sfumatura nasale.

Meningoencefaloceli molto grandi (c'è una descrizione di un'ernia craniocerebrale anteriore con un diametro di 40 cm) sono solitamente accompagnati da una grave patologia cerebrale e in questi casi i neonati non sono vitali. Il destino di altri pazienti, di regola, dipende dalle dimensioni e dal contenuto della sporgenza erniaria, nonché dalla possibilità trattamento chirurgico questa malformazione. I bambini spesso avvertono mal di testa e vertigini. I sintomi cerebrali focali possono essere assenti o moderatamente pronunciati, ma sono possibili anche sintomi neurologici focali, in particolare paresi centrale, ipercinesia, disturbi della coordinazione del movimento, ecc., segni di insufficienza del nervo cranico (I, II, VI, VII, VIII, XII ). Sono possibili parossismi epilettici, ritardo mentale.

Le ernie craniocerebrali possono essere associate ad altre anomalie congenite: microcefalia, craniostenosi, idrocefalo, microftalmia, epicanto, ptosi congenita della palpebra superiore, anomalia dello sviluppo retina occhi e nervi ottici, colobomi (difetti nei tessuti del bulbo oculare), idroftalmo congenito, anomalie craniospinali, scissione delle arcate vertebrali.

Trattamento delle ernie cerebrali. Le indicazioni per un intervento chirurgico urgente in un neonato sono la liquorrea dal sacco erniario o un rapido aumento delle dimensioni dell'ernia con assottigliamento del suo tegumento e rischio di rottura. In assenza di indicazioni urgenti per un intervento chirurgico, il bambino dovrebbe essere sotto la supervisione di pediatri, neuropatologi, neurochirurghi, che di solito decidono congiuntamente la possibilità di fornire cure neurochirurgiche al paziente e determinano il momento più favorevole per l'operazione. Va tenuto presente che il trattamento chirurgico di un'ernia craniocerebrale può essere efficace e spesso porta a un risultato favorevole (Fig. 24.5).

Le controindicazioni per la chirurgia sono processi infiammatori nelle membrane e nel cervello, disturbi neurologici e mentali pronunciati (imbecillità, idiozia), manifestazioni di idrocefalo, gravi deformità concomitanti.

Il trattamento chirurgico consiste nell'isolare e asportare il sacco erniario preservandone il contenuto. Traguardi importanti le operazioni sono la sutura ermetica della dura madre e l'attenta plastica del difetto osseo.

Con una combinazione di ernia nasofaringea e ipertelorismo, viene eseguita una complessa operazione ricostruttiva, inclusa la chirurgia plastica di un difetto osseo e la convergenza delle orbite. Le ernie occipitali possono contenere seni venosi della dura madre, che devono essere tenuti presenti durante l'intervento chirurgico.

24.15. DIFETTI DEL CERVELLO

Le malformazioni possono manifestarsi in varie combinazioni. Quindi, per esempio, quando Sindrome di Durand-Dzunin segni di disrafia sono combinati con idrocefalo, accompagnato da un aumento del cranio cerebrale, agenesia

setto trasparente, scissione degli archi vertebrali, curvatura dei piedi e ipoplasia bilaterale dei reni, con conseguente alterazione del metabolismo dell'acqua. La sindrome è familiare, apparentemente ereditaria. Fu descritto nel 1955 dai pediatri italiani S. Durand e F. Zunin.

In un gruppo speciale di anomalie dello sviluppo, pronunciato

malformazioni congenite secondarie del cranio e del cervello che sono sorte in diversi periodi di ontogenesi. Le cause di tali anomalie sono diverse: malattie materne durante la gravidanza, esposizione alle radiazioni, lesioni traumatiche al feto, esposizione al feto di vari fattori tossici, in particolare alcol e numerosi medicinali che hanno un effetto teratogeno. Le malformazioni del sistema nervoso centrale sono il risultato di uno o più dei principali processi patologici che interrompono lo sviluppo del cervello: la formazione del tubo neurale, la divisione della sua sezione cranica in formazioni accoppiate, la migrazione e la differenziazione degli elementi cellulari del tessuto nervoso. Possono manifestarsi a tre livelli: cellulare, tissutale e d'organo.

Di seguito è riportata una descrizione di alcuni difetti nello sviluppo del cervello e del cranio che si verificano nel processo di ontogenesi (dovuto alla disembriogenesi).

Anencefalia- assenza di un grande cervello, ossa della volta cranica e tessuti molli che lo ricoprono. Sul posto midollo di solito è presente un tessuto connettivo ricco di vasi sanguigni, con cavità cistiche rivestite da epitelio midollare, tessuto gliale, singole cellule nervose, resti di plessi coroidei.

Exencefalia- mancanza di ossa della volta cranica (acrania) e tegumenti molli della testa, per cui gli emisferi cerebrali si trovano apertamente sulla base del cranio sotto forma di nodi separati ricoperti da una pia madre.

Idroanencefalia - assenza completa o quasi completa degli emisferi cerebrali con conservazione delle ossa della volta cranica e dei suoi tessuti tegumentari. La testa è di dimensioni normali o leggermente ingrandita. La cavità cranica è riempita principalmente di liquido cerebrospinale. Il midollo allungato e il cervelletto sono sufficientemente sviluppati. Il mesencefalo e altre parti del cervello possono essere assenti o rudimentali. Per la prima volta questa forma di difetto fu descritta da J. Kruvelye nel 1835 sotto il nome «l'anencefalia idrocefalo».

Porencefalia vera - la presenza nel tessuto del telencefalo di cavità di diverse dimensioni, rivestite di ependima e comunicanti con il sistema ventricolare e lo spazio subaracnoideo.

Porencefalia falsa - cavità chiuse grande cervello, che non hanno un rivestimento ependimale e sono cisti dopo encefalomalacia di varia origine.

Displasia cistica del cervello, o poliporencefalia, - displasia congenita degli emisferi cerebrali, caratterizzata dalla formazione di cavità multiple al suo interno, solitamente comunicanti con il sistema ventricolare del cervello.

Prosencefalia- una malformazione in cui gli emisferi cerebrali sono separati l'uno dall'altro solo da un solco longitudinale poco profondo, quindi il confine tra le metà destra e sinistra del telencefalo è sfocato (si verifica con una frequenza di 1:16.000).

Oloprosencefalia - una malformazione del cervello, in cui i suoi emisferi cerebrali non sono separati e sembrano un unico emisfero, ei ventricoli laterali sono rappresentati da un'unica cavità. Spesso combinato con altri congeniti

destini. La morte di solito si verifica poco dopo la nascita. Può essere una manifestazione della trisomia dei cromosomi 13-15. I difetti del telencefalo sono accompagnati da varie, a volte grossolane, violazioni della struttura del viso e delle sue ossa, in particolare cebocefalia, etmocefalia e ciclopia. I bambini con ciclopia di solito sono nati morti.

Agyria (lissencefalia) - sottosviluppo delle circonvoluzioni degli emisferi cerebrali, mentre la loro superficie è levigata (cervello liscio). La microscopia rivela un grosso cambiamento nell'architettura della corteccia cerebrale, l'assenza di normali strati cellulari in essa. Si manifesta con una pronunciata violazione dello sviluppo psicomotorio, convulsioni polimorfiche, paresi o paralisi. I bambini di solito muoiono entro il primo anno di vita.

Micro e poligiria - un difetto in cui ci sono molte piccole convoluzioni posizionate casualmente sulla superficie degli emisferi cerebrali. Di solito, la microgiria si manifesta simmetricamente ed è accompagnata da una violazione della struttura a strati della corteccia, che non ha più di 4 strati.

Pachigiria (macrogiria) - Allargamento delle spire principali, mentre le spire secondarie e terziarie sono assenti, mentre i solchi sono raddrizzati, sono corti e poco profondi. La citoarchitettura della corteccia in questi casi è disturbata. Nella sostanza bianca del cervello ci sono eterotopie di cellule nervose.

Ipoplasia o aplasia (agenesia), corpo calloso - assenza parziale o totale del corpo calloso. Nel caso della sua aplasia, il terzo ventricolo del cervello rimane aperto. Se manca solo la commessura posteriore e il corpo calloso stesso è solo accorciato, allora si parla di ipoplasia.

Sindrome di Aicardi- ipoplasia del corpo calloso in combinazione con altri difetti, in particolare con anomalie corioretiniche, questo è caratterizzato da spasmi dei muscoli flessori o convulsioni miocloniche, focolai lacunari multipli nelle membrane vascolari e retiniche degli occhi, rilevati mediante oftalmoscopia nella zona peripapillare. Le dimensioni dei focolai corioretinici atrofici variano da piccole, inferiori al diametro della testa del nervo ottico, a un diametro di molti dei suoi diametri. Spesso ci sono cambiamenti disrafici nella colonna vertebrale. Possibile ritardo mentale, nistagmo del pendolo, anomalie nello sviluppo degli occhi (microftalmo, colobomi del nervo ottico e della coroide, ectasia sclerale, ecc.). La sindrome è descritta solo nelle ragazze, il che suggerisce che la malattia potrebbe essere il risultato di una mutazione nel cromosoma X, che è letale durante lo sviluppo del corpo maschile. Descritto nel 1956 dal pediatra francese J. Aicardi.

Microcefalia (sindrome di Giacomini) - sottosviluppo del cervello, manifestato alla nascita da una diminuzione della sua massa e dimensione (Fig. 24.7). La microcefalia è solitamente associata ad una circonferenza cranica ridotta (non inferiore a 5 cm dalla media) e ad un ulteriore ritardo nella crescita del cranio cerebrale (microcranio), mentre le sue suture possono rimanere aperte per molto tempo. Le ossa del cranio sono spesso ispessite, i canali diploidi si formano all'inizio e la pressione intracranica non aumenta. Con la microcrania, di solito c'è una corrispondente diminuzione delle dimensioni e della massa del cervello: la microcefalia. La sua caratteristica morfologica è il sottosviluppo e la struttura anormale degli emisferi cerebrali con un'architettura relativamente normale del cervelletto e del tronco cerebrale. Un bambino con microcefalia di solito è in ritardo nello sviluppo mentale e spesso fisico.

La microcefalia può essere primaria (vero, geneticamente determinato) e secondario. La microcefalia primaria è genetica

Riso. 24.7.Microcefalia in un bambino di 3 anni.

un difetto ereditato con modalità autosomica recessiva o derivante da anomalie cromosomiche. La microcefalia secondaria può essere causata da un'infezione prenatale (rosolia, encefalite da citomegalovirus, toxoplasmosi), intossicazione o asfissia, danno cerebrale. Con microcefalia secondaria cavità cistiche, focolai di emorragia e calcificazione sono possibili nel cervello. L'aspetto dei bambini con microcefalia è peculiare ed è caratterizzato da una sproporzione tra le dimensioni del cranio cerebrale e del viso. La frequenza della microcefalia tra i neonati è 1:5000. Tra tutti i casi di oligofrenia, l'11% si osserva in pazienti con microcefalia.

Macrocefalia- un aumento della massa e del volume del cervello, e con esso il cranio cerebrale alla nascita, è molto meno comune della microcefalia. Nella maggior parte dei casi, è accompagnato da una violazione della posizione del giro cerebrale, cambiamenti nella citoarchitettura della corteccia, focolai di eterotopia nella sostanza bianca, mentre di solito si osserva manifestazioni di oligofrenia, è possibile la sindrome convulsiva. La causa della macrocefalia può essere un danno al parenchima cerebrale (lipidosi). Sui craniogrammi, le suture ossee non sono dilatate, i ventricoli del cervello sono di dimensioni normali o quasi. La macrocefalia dovrebbe essere differenziata dall'idrocefalo.

Possibile macrocefalia parziale (allargamento di uno degli emisferi cerebrali), che di solito è combinato con l'asimmetria del cranio cerebrale. L'emiipertrofia del cranio dovuta al rigonfiamento delle squame dell'osso temporale e delle sezioni adiacenti delle ossa frontali e parietali da un lato può essere associata ad un approfondimento ed espansione sullo stesso lato della fossa cranica media rilevata durante la craniografia, e porosità di le ali dell'osso sfenoide. In tali casi l'emiipertrofia del cranio indica la probabilità di un processo volumetrico non tumorale nella fossa cranica media (ematoma, igroma, xantoma, aracnoidite cistica, ecc.) ed è noto come Sindrome di Dyke.

24.16. DIFETTI VENTRICOLARI DEL CERVELLO

Le malformazioni del sistema ventricolare di solito compaiono nell'area del suo restringimento anatomico. Possibile restringimento (stenosi e atresia) aperture interventricolari, acquedotto del cervello (acquedotto silviano), aperture mediane e laterali del IV ventricolo del cervello. In questi casi è caratteristico lo sviluppo dell'idrocefalo interno, mentre nel caso dell'atresia interventricolare

buchi su un lato, si verifica idrocefalo asimmetrico. La stenosi o atresia dell'acquedotto cerebrale, così come la sua scissione, possono essere ereditate, trasmesse con modalità autosomica recessiva o essere legate al cromosoma X. L'apertura incompleta delle aperture del ventricolo IV del cervello è spesso combinata con manifestazioni della sindrome di Dandy-Walker (vedi 24.18).

L'insufficienza del deflusso del liquido cerebrospinale dal sistema ventricolare in caso di compromissione della pervietà (stenosi) dell'acquedotto cerebrale e delle aperture del IV ventricolo del cervello si manifesta solitamente con lo sviluppo idrocefalo interno uniforme, accompagnato da stiramento, assottigliamento e atrofia del tessuto cerebrale. Lo sviluppo dell'idrocefalo è spesso accompagnato da alcune anomalie della base cranica e del rachide cervicale superiore: platibasia, sintomo di Klippel-Feil, ecc. È anche possibile la natura ipersecretoria o assorbitiva dell'idrocefalo, solitamente causata dall'infiammazione delle meningi. La frequenza dell'idrocefalo congenito è 0,5 per 1000 neonati. Vedere il capitolo 20 per ulteriori informazioni sull'idrocefalo.

24.17. FACOMATOSI

Phakomatosis (dal greco phakos - una macchia, oma - un suffisso che significa "neoplasia", "tumore", osis - un suffisso che significa "processo", "malattia") - un gruppo di malattie ereditarie in cui esiste una combinazione di lesioni del sistema nervoso, della pelle e degli organi interni. caratteristica manifestazioni di facomatosi sono aree di alterata pigmentazione dei tessuti tegumentari (macchie iperpigmentate o depigmentate), placche shagreen, fibromi, papillomi, angiomi, combinati con una varietà di disturbi neurologici, mentali, endocrini e somatici. La maggior parte delle forme di facomatosi sono caratterizzate da ritardi nello sviluppo di varie funzioni, principalmente movimenti e intelligenza, così come una diminuzione dell'adattamento a fattori esogeni ed endogeni, fattori dell'ambiente sociale. Nei casi più gravi si osservano oligofrenia, atassia, crisi epilettiche. Le descrizioni delle singole varianti della facomatosi sono apparse alla fine del XIX secolo.

Le basi morfologiche delle fakomatosi sono (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) amartomi determinati da una ridotta crescita e differenziazione delle cellule di uno o più strati germinali nelle prime fasi dell'embriogenesi. Da cellule che sembrano essere state ritardate nella loro differenziazione e si trovano in uno stato di "embrionizzazione permanente", si formano amartromi, che tendono a proliferare e alla trasformazione neoplastica. A questo proposito, l'amartoma è considerato una malformazione congenita simile a un tumore o un tumore embrionale con tendenze blastomatose (Kousseff B.G. et al., 1990). Gli amartomi sono più spesso di origine ectodermica e sono costituiti da elementi del tessuto nervoso e della pelle. Da qui l'altro nome di facomatosi - "displasia neuroectodermica". Possono essere combinati con displasie mesodermiche ed endodermiche.

I segni più comuni di displasia neuroectodermica sono macule iper e ipopigmentate, macule caffè-latte, fibromi, papillomi, nevi, neurofibromi, noduli corticali e subependimali nel SNC, facomi e lesioni di gelso nel fondo. Tra le displasie mesodermiche, angiomi, angiolipomi, aneurismi, ectasie e stenosi vascolari, rabdo- e leiomiomi, dys-

plasia del tessuto osseo, ecc. Un esempio di displasia endodermica può essere la poliposi di varie parti del tubo digerente.

Nel catalogo di malattie ereditarie V. McKusik (1967) sono registrate 54 forme di fakomatosi. La maggior parte di essi viene ereditata con modalità autosomica dominante.

Neurofibromatosi o malattia di Recklinghausen si verifica più spesso di altre facomatosi (1:4000). Nell'infanzia (dopo 3 anni) compaiono multiplo pallido, giallo-marrone macchie (color caffè), con diametro dal chicco di miglio fino a 15 cm e oltre, principalmente sul tronco e sulle parti prossimali degli arti; spesso c'è una pigmentazione puntiforme generalizzata o lentiggini nelle aree ascellari. Un po 'più tardi compaiono segni di neurofibromatosi: tumori multipli densi di varie dimensioni (di solito 1-2 cm di diametro), situati lungo i tronchi nervosi (neurinomi, neurofibromi), non fuso con altri tessuti.

I tumori possono manifestarsi anche lungo il decorso dei nervi cranici (neurinomi dei nervi uditivo, trigemino, glossofaringeo). Spesso i tumori crescono dal tessuto delle radici spinali e si trovano nel canale spinale, causando la compressione del midollo spinale. I tumori possono essere localizzati anche nella regione orbitaria, negli spazi retrosternali, retroperitoneali, negli organi interni, causando una varietà di sintomi corrispondenti. La scoliosi si sviluppa spesso, è possibile l'ipertrofia delle aree cutanee, l'ipertrofia degli organi interni. La malattia si basa su anomalie nello sviluppo dell'ecto- e del mesoderma. Possibile amartoma astrocitico. Si eredita con modalità autosomica dominante. Assegna 2 forme neurofibromatosi: classica, periferica modulo (neurofibromatosi-1), in cui il gene anomalo si trova sul cromosoma 17, e centrale modulo (neurofibromatosi-2), il gene patologico si trova sul cromosoma 22. La malattia fu descritta nel 1882 dal patologo tedesco F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Secondo i materiali dell'Istituto di Neurochirurgia. NN Burdenko RAMS con neurofibromatosi-1, insieme a neuromi periferici e neurofibromi, possibile microcefalia, amartomi dell'iride pigmentati (noduli di Lish), gliomi del nervo ottico (si verificano nel 5-10% dei pazienti), anomalie ossee, in particolare, displasia delle ali dell'osso sfenoide, che porta a un difetto nel tetto dell'orbita e a esoftalmo pulsante, neuromi unilaterali del nervo uditivo (vestibolococleare), tumori intracranici - meningiomi, astrocitomi, neurofibromi intravertebrali, meningiomi, tumori maligni - ganglioblastoma, sarcoma, leucemia, manifestazioni cliniche siringomielia.

Nei casi neurofibromatosi-2 si sviluppa spesso il neurinoma del nervo cranico vestibolococleare, che in questa malattia è spesso bilaterale, sono possibili meningioma, tumori gliali e neurinomi spinali. Sono possibili anche opacizzazione del cristallino, cataratta lenticolare sottocapsulare.

(Kozlov AV, 2004).

Sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville-Pringle, sindrome di Bourneville-Bressau) - gliosi della sostanza bianca del cervello, manifestata nella prima infanzia da crisi epilettiche (nell'85%), oligofrenia in combinazione con aumento dei sintomi piramidali ed extrapiramidali, patologia cutanea. All'età di 4-6 anni, sul viso compaiono solitamente più noduli giallo-rosa o marrone-rosso con un diametro di poco più di 1 mm a forma di farfalla nella zona del naso - Gli adenomi di Pringle che di solito sono riconosciuti come adenomi

ghiandole sebacee, tuttavia, si ritiene che siano un amartroma originato dagli elementi nervosi della pelle.

Allo stesso tempo, sul naso sono possibili cambiamenti di tipo. teleangectasie. Spesso trovato trame cosiddetto pelle ciottolosa, macchie color caffè, aree di depigmentazione, polipi, aree di iperplasia fibrosa, possibili amartomi della lingua, placche fibrose sulla pelle della fronte, cuoio capelluto e fibromi arrotondati (tumori di Cohen) sulle dita dei piedi, meno frequentemente sulla mani. Spesso notato caratteristiche displastiche, malformazioni congenite, tumori della retina e degli organi interni (nel cuore, nei reni, nella tiroide e nelle ghiandole del timo, ecc.).

Sul fondo sono possibili formazioni gelatinose di colore giallastro sporco, di forma simile a un gelso, - glioneurosi del tipo amartroma astrocitico, facomatosi retinica. A volte ci sono segni di ristagno o atrofia dei dischi ottici.

Sulla superficie del cervello sono presenti nodi glimatosi singoli o multipli, di colore leggermente più chiaro rispetto al cervello circostante e più densi al tatto, la loro calcificazione è possibile. I nodi possono anche trovarsi nella sostanza bianca, nei gangli sottocorticali, nonché nel tronco cerebrale e nel cervelletto.

Ci sono anche anomalie nello sviluppo delle convoluzioni del cervello sotto forma di micro e pachigiria. La malattia è spesso sporadica. Le placche raggiungono un diametro di 5-20 mm. Nella corteccia cerebrale e nel cervelletto si possono talvolta trovare corpi lamellari che ricordano l'amiloide. in corso degenerazione delle cellule corticali. L'esame TC della testa può spesso rivelare calcificazioni e noduli gliali nella regione paraventricolare, in modo subependimale lungo le pareti esterne dei ventricoli laterali, nell'area del forame interventricolare di Monro, meno spesso nel parenchima cerebrale. La risonanza magnetica cerebrale rivela focolai di ipotensione in uno o entrambi i lobi occipitali nel 60%, che sono considerati aree di mielinizzazione impropria (Kozlov A.V., 2002).

È noto che la malattia è ereditata in maniera autosomica dominante con penetranza incompleta del gene mutante. Fu descritto nel 1862 dal medico francese D.M. Bourneville (1840-1909) e nel 1880 il medico inglese J.J. Pringle

(1855-1922).

Angiomatosi encefalorigeminale di Sturge-Weber (angiomatosi cutanea e cerebrale; sindrome di Sturge (Sturge)-Weber; Weber-Crabbe-Osle

RA- malformazione congenita degli elementi mesodermici (angiomi) ed ectodermici, sorti nel processo di embriogenesi sotto l'influenza di cause esogene e geneticamente determinate. caratteristica triade: nevo "infuocato", epilessia, glaucoma. Una grande macchia vascolare congenita (nevo) è solitamente localizzata su un lato della faccia lungo i rami del nervo trigemino. Grandi angiomi piatti di colore rosso o ciliegia sul viso, che impallidiscono quando vengono premuti, possono diffondersi sulla pelle del cuoio capelluto e del collo, solitamente accompagnati da angiomatosi delle meningi, più spesso nella zona convessa della regione parieto-occipitale, cervello atrofia e focolai di calcificazione nella corteccia cerebrale. Sono possibili oligofrenia, emiparesi, ritardo della crescita delle estremità paretiche, emianopsia, idroftalmo. Su craniogrammi e tomogrammi computerizzati si notano focolai di calcificazione, atrofia cerebrale ed espansione degli spazi subaracnoidei.

La malattia è spesso sporadica. I casi di ereditarietà sono possibili sia per tipo dominante che per tipo autosomico recessivo. Alla TC e alla risonanza magnetica si osservano solitamente manifestazioni di atrofia della sostanza cerebrale,

ventricoli del cervello e spazi subshell. La malattia fu descritta nel 1879 dai medici inglesi W.H. Sturge (1850-1919) e H.D. Weber (1823-1918).

Atassia-telangiectasia (malattia di Louis Bar) caratterizzata da teleangectasie simmetriche che compaiono all'età di 3-6 anni, soprattutto sulla congiuntiva, pelle del viso e del collo, diffondendosi solitamente alle meningi, la sostanza del cervello. Inoltre, si nota maggiore suscettibilità alle malattie infiammatorie croniche (sinusite, polmonite, bronchiectasie, ecc.) A causa di una violazione geneticamente determinata dell'immunità cellulare e umorale. Ai primi tentativi del bambino di camminare autonomamente, segni di atassia cerebellare, che in seguito ha un carattere crescente, in seguito compaiono ipercinesia dal tipo di mioclono o atetosi, iporeflessia tendinea, disartria. Possibile danno ai nervi cranici, difficoltà nei movimenti oculari volontari (aprassia oculomotoria). All'età di 12-15 anni, ci sono violazioni della sensibilità profonda e vibrazionale, un aumento dell'atassia. Nelle fasi successive della malattia, a causa del danno alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, della debolezza muscolare e dell'atrofia, si verificano contrazioni fascicolari. appaiono sulla pelle punti neri colore del caffè, aree di ipopigmentazione, dermatite seborroica. Gradualmente si sviluppa atrofia cutanea, l'aspetto dei capelli grigi si nota già in età scolare. Caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, sono comuni ipoplasia cerebellare, più pronunciata nel suo verme, ipoplasia del timo, disgammaglobulinemia, danni al sistema reticoloendoteliale (reticolosi, linfosarcoma, ecc.). La prognosi è pessima. La causa della morte sono più spesso malattie croniche dei bronchi e dei polmoni, linfomi, carcinomi.

Si eredita con modalità autosomica recessiva con elevata penetranza del gene mutante. La malattia fu descritta nel 1941 dal medico francese D. Louis-Bar.

Angiomatosi cerebroretinoviscerale (emangioblastomatosi, malattia di Hippel-Lindau) - angiomatosi familiare ereditaria del sistema nervoso centrale e della retina. È caratterizzato da sottosviluppo congenito dei capillari, espansione compensatoria di vasi più grandi e formazione di glomeruli vascolari, angiomi, angiogliomi. I sintomi neurologici possono variare a causa di possibile sconfitta emisferi cerebrali, tronco cerebrale, cervelletto, meno spesso - midollo spinale.

La triade è caratteristica: angioma della retina, angioma del cervello, visceri policistici o angioreticolo dei reni. Sul fondo sono segnati una forte espansione e tortuosità dei vasi, glomeruli vascolari giallastri nella retina, successivamente - essudato ed emorragie nella retina, il suo distacco. Spesso osservato annebbiamento del corpo vitreo, glaucoma, iridociclite. Il risultato è la cecità nel tempo. La malattia di Hippel-Lindau di solito si manifesta in pazienti di età compresa tra 18 e 50 anni.

I primi sintomi sono segni di angioreticolo del cervelletto o della retina. Con la predominanza delle manifestazioni cliniche dell'angiomatosi cerebellare, la malattia è nota come tumore di Lindau. Angiomatosi retinica solitamente considerato come Il tumore di Hippel. Sono possibili danni agli organi interni, caratterizzati da anomalie dello sviluppo e formazione di tumori: malattia del rene policistico, feocromocitoma, ipernefroma, tumori cistici del pancreas, fegato. Si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. La malattia fu descritta nel 1904 dall'oftalmologo tedesco E. Hippel e nel 1925 dal patologo svedese A. Lindau (nato nel 1898).

24.18. ANOMALIE E ​​DISTRUZIONI A LIVELLO CRANOVERTEBRALE

Anomalie craniovertebrali si trovano spesso nella zona di transizione del cranio alla colonna vertebrale. Possono causare una violazione della circolazione sanguigna nelle arterie vertebrali, un disturbo della circolazione del liquore. Come risultato della manifestazione di una varietà di disturbi neurologici, incluso vestibolare, sintomi cerebellari, segni di ipertensione endocranica, elementi della sindrome bulbare, in particolare disfunzione dei nervi cranici del gruppo bulbare, sintomi radicolari a livello cervicale superiore, segni di insufficienza piramidale, disturbi sensoriali nel tipo di conduzione, nonché sintomi radicolari a livello cervicale superiore. Si possono rilevare varie anomalie ossee, manifestazioni di stato disrafico: depressione basilare, protrusione dell'apice del processo odontoide al di sopra delle linee Chamberlain e de la Petit, assimilazione dell'atlante (sindrome di Ollenek), fenomeno del proatlante, ecc. Craniovertebrale le anomalie sono caratterizzate da collo corto, bordo basso di crescita dei peli sul collo, iperlordosi cervicale; possibile asimmetria facciale, ipoplasia della mascella inferiore, palato gotico, espansione del canale spinale a livello delle vertebre cervicali superiori, cifoscoliosi della colonna vertebrale, spaccatura delle arcate vertebrali, deformità dei piedi secondo il tipo “piede di Friedreich” .

Le anomalie congenite dello sviluppo a livello craniovertebrale sono caratterizzate da difetti nello sviluppo dell'osso occipitale e delle strutture situate nella fossa cranica posteriore e nella colonna vertebrale superiore e nel midollo spinale. Questi includono le sindromi di Dandy-Walker e la sindrome di Chiari.

Sindrome di Dandy Walker è una malformazione congenita del tronco caudale e del verme cerebellare, che porta all'apertura incompleta delle aperture mediana (Magendie) e laterale (Lushka) del ventricolo IV del cervello. Si manifesta con segni di idrocefalo e spesso idromielia. Quest'ultima circostanza, secondo la teoria idrodinamica di Gardner, può causare lo sviluppo di siringomielia, siringobulbia. La sindrome di Dandy-Walker è caratterizzata da manifestazioni di insufficienza funzionale del midollo allungato e del cervelletto, sintomi di idrocefalo, ipertensione endocranica. La diagnosi viene chiarita con l'aiuto di metodi che visualizzano il tessuto cerebrale - studi TC e MRI. Segni di idrocefalo sono rivelati, in particolare, una pronunciata espansione del quarto ventricolo del cervello; uno studio di risonanza magnetica può rivelare la deformazione di queste strutture cerebrali. La sindrome fu descritta nel 1921 dai neurochirurghi americani W. Dandy (1886-1946) e A. Walker (nato nel 1907).

Sindrome di Chiari(Sindrome di Arnold-Chiari-Solovtsev, o sindrome da malformazione cerebellomidollare) - una malformazione delle strutture sottotentoriali del cervello romboidale, manifestata dalla discesa del tronco cerebrale e delle tonsille del cervelletto nel forame magno. È spesso associato ad anomalie delle ossa della base cranica e delle vertebre cervicali superiori (platibasia, impronta basilare, assimilazione dell'atlante, sindrome di Klippel-Feil), con manifestazioni di stato disrafico, in particolare con siringomielia, siringobulbia. Con la sindrome di Chiari, può verificarsi la violazione del midollo allungato, delle strutture del cervelletto, dei segmenti cervicali superiori del midollo spinale, dell'occlusione del liquido cerebrospinale, che porta a sintomi bulbari, cerebellari e di conduzione, all'idrocefalo occlusivo. La sindrome è stata descritta

1894 il patologo tedesco J. Arnold (1835-1915) e nel 1895 il patologo austriaco H. Chiari (1851-1916).

Attualmente, sulla base dei risultati della risonanza magnetica, alcuni autori distinguono due varianti della sindrome di Chiari.

Malformazione di tipo I (Chiari I) caratterizzato da spostamento delle tonsille cerebellari al livello del forame magnum. Possibile discesa del midollo allungato, suo allungamento e compressione anteriore del midollo allungato da parte del processo odontoide, restringimento del IV ventricolo del cervello e della grande cisterna occipitale, disturbi liquorodinamici, segni di sottosviluppo e struttura atipica delle arterie del vertebro-basilare bacino. Nello stato neurologico sono possibili disturbi motori e sensoriali oculomotori, cocleari e vestibolo-cerebellari, bulbari, motori di conduzione e segmentali. L'assenza di sintomi neurologici, tuttavia, può manifestarsi più tardi (a volte nella 3a-4a decade di vita, che indica il passaggio del processo a una malformazione di tipo II.

In malformazioni di tipo II (Chiari II) vi è una sporgenza nel forame magno delle tonsille e del verme cerebellare, strutture del midollo allungato, che assume una forma a S. Caratterizzato da tetraparesi spastica, dolore nella regione occipitale e al collo, atassia cerebellare, nistagmo verticale "abbattinte", elementi della sindrome bulbare, segni di siringomielia, manifestazioni di idrocefalo e disturbi della conduzione.

I sintomi neurologici nella sindrome di Arnold-Chiari possono comparire dall'età di 5-7 anni, a volte più tardi, forse all'età di 30-40 anni, e avere un decorso progressivo. Le manifestazioni dell'anomalia di Arnold-Chiari sono spesso associate all'anomalia ossea craniovertebrale (impronta basilare, assimilazione dell'atlante, craniostenosi della scafocrania, ecc.). Nella diagnosi della sindrome di Chiari e nella determinazione del suo tipo, le informazioni ottenute dalla risonanza magnetica del cervello e della regione craniovertebrale, nonché dalla dopplerografia transcranica sono solitamente particolarmente preziose (Krupina N.E., 2003).

Il sintomo di Babchin- atrofia del semianello posteriore del forame magno e della cresta interna dell'osso occipitale. Viene rilevato durante la craniografia eseguita nella proiezione semiassiale posteriore. Il sintomo è stato descritto dal neurochirurgo domestico I.S. Babchin con tumori di localizzazione craniovertebrale.

24.19. ALCUNE FORME CONGENITE O PRECOCE DI DANNO DELLA SFERA MOTORE

24.19.1. Paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale (CP) è un gruppo eterogeneo di sindromi che sono il risultato di danni cerebrali che si sono verificati nel periodo prenatale, intranatale (durante il parto) e nel primo periodo postnatale. Una caratteristica della paralisi cerebrale è una violazione dello sviluppo motorio del bambino, dovuta principalmente a una distribuzione anormale tono muscolare e alterata coordinazione dei movimenti (paresi, paralisi, atassia, ipercinesia). Segnato

i disturbi del movimento possono essere combinati con crisi epilettiche, sviluppo del linguaggio ritardato, sviluppo emotivo e intellettuale. A volte i disturbi del movimento sono accompagnati da un cambiamento nella sensibilità.

Una caratteristica importante della paralisi cerebrale è l'assenza di progressione e una possibile, anche se lievemente espressa, tendenza a ripristinare i segni esistenti della patologia del sistema nervoso.

La frequenza della paralisi cerebrale, secondo varie fonti, è di 2,5-5,9 per 1000 neonati. Secondo la clinica neurologica consultiva dei bambini di Mosca, nel 1977-1978. ammontava a 3,3 per 1000 bambini. La frequenza della paralisi cerebrale nel gruppo di bambini nati con peso inferiore a 1500 g è del 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Secondo K.A. Semenova (1994), la paralisi cerebrale è la causa del 24% dei casi di disabilità neurologica infantile.

Eziologia. I fattori eziologici sono diversi: malattie (rosolia, citomegalia, influenza, toxoplasmosi, ecc.) e tossicosi della madre in gravidanza, anomalie attività lavorativa, operazioni ostetriche e lesioni traumatiche, emorragie cerebrali, asfissia durante il parto, incompatibilità del sangue tra madre e feto, lesioni e malattie (meningite, encefalite) in un bambino nel primo periodo postpartum. È possibile una combinazione di diversi fattori dannosi.

Le cause della paralisi cerebrale congenita possono essere anomalie geneticamente determinate nella formazione del cervello (disgenesia cerebrale) che si verificano in diversi stadi del suo sviluppo. Sono la causa del 10-11% di tutti i casi di forme spastiche di paralisi cerebrale. Inoltre, la causa della paralisi cerebrale può essere disturbi cerebrovascolari nel feto o nel neonato, in particolare encefalopatia ipossico-ischemica, ictus ischemico ed emorragico, ematomi intracranici.

Patogenesi. I fattori patogeni che agiscono durante l'embriogenesi causano anomalie nello sviluppo del cervello. Nelle fasi successive dello sviluppo intrauterino, è possibile rallentare i processi di mielinizzazione del sistema nervoso, alterata differenziazione delle cellule nervose, patologia della formazione delle connessioni interneuronali e del sistema vascolare del cervello. Con l'incompatibilità del sangue della madre e del feto secondo il fattore Rh, il sistema AB0 e altri antigeni eritrocitari, nel corpo materno vengono prodotti anticorpi che causano l'emolisi degli eritrociti fetali. La bilirubina indiretta, formata durante l'emolisi, ha un effetto tossico sul sistema nervoso, in particolare sulle strutture del sistema striopallidar.

Nei feti che hanno subito l'ipossia intrauterina, al momento della nascita, i meccanismi protettivi e adattativi non sono sufficientemente formati; l'asfissia e il danno cerebrale traumatico durante il parto possono essere significativi. Nella patogenesi delle lesioni del sistema nervoso che si sviluppano durante il parto e dopo la nascita, il ruolo principale è svolto dall'ipossia fetale, dall'acidosi, dall'ipoglicemia e altri. disordini metabolici che porta a edema cerebrale e disturbi secondari dell'emodinamica cerebrale e della liquorodinamica. Un'importanza significativa nella patogenesi della paralisi cerebrale è attribuita ai processi immunopatologici: gli antigeni cerebrali formati durante la distruzione del sistema nervoso sotto l'influenza di infezioni, intossicazioni, danni meccanici al tessuto cerebrale possono portare alla comparsa di anticorpi appropriati nel sangue della madre , che influisce negativamente sullo sviluppo del cervello fetale.

quadro patologico. I cambiamenti patologici nel sistema nervoso nella paralisi cerebrale sono diversi. Il 30% dei bambini presenta anomalie dello sviluppo

del cervello - microgiria, pachigiria, eterotopia, sottosviluppo degli emisferi, ecc. Possibili alterazioni distrofiche nel cervello, gliomatosi, cicatrici, porencefalia o cavità cistiche nel cervello, aree di demielinizzazione delle vie o atrofia della corteccia cerebrale dovute a lesione traumatica, emorragia cerebrale, ematoma intracranico, ipossia che si è manifestata durante l'atto del parto o danno cerebrale tossico, infettivo-allergico, traumatico nel periodo prenatale o nel primo postnatale.

Classificazione. Sono state proposte varie classificazioni cliniche di paralisi cerebrale. Diamo una delle classifiche che hanno ricevuto ampi riconoscimenti.

Tabella 24.1.Sindromi (forme) di paralisi cerebrale (Miller G., 1998)

Le forme spastiche sono predominanti, il resto è molto meno comune.

Manifestazioni cliniche. Il difetto risultante nel cervello non solo influisce negativamente sulle condizioni del neonato, ma interferisce anche con il suo normale sviluppo, principalmente lo sviluppo del sistema motorio, della parola e delle funzioni cognitive. Il quadro clinico in questi casi può variare ampiamente. È importante ricordare che l'attività posturale patologica, le manifestazioni di un aumento del tono muscolare spesso si distinguono solo entro 3-4 mesi di vita del bambino, e talvolta anche dopo. Per relativamente diagnosi precoce La paralisi cerebrale è un importante monitoraggio dinamico dei bambini, in particolare quelli con una scarsa storia ostetrica, tenendo conto della dinamica dei riflessi incondizionati congeniti, della sequenza della natura dei cambiamenti nel tono muscolare, della formazione di reazioni di raddrizzamento ed equilibrio.

Secondo la predominanza di alcune funzioni neurologiche e mentali, L.O. Badalyan (1984) ha identificato le seguenti varianti di paralisi cerebrale.

1. Diplegia spastica (sindrome di Little) è la forma più comune di paralisi cerebrale. È caratterizzata da tetraparesi che coinvolge i muscoli del viso, della lingua e della faringe, con disturbi motori particolarmente pronunciati agli arti inferiori (manifestazioni di paraparesi spastica inferiore con predominanza di tensioni nei muscoli adduttori delle cosce e nei muscoli estensori delle parte inferiore della gamba e flessori dei piedi Se il bambino mente, le sue gambe sono tese, quando cerca di metterlo sul pavimento), le sue gambe si incrociano, non fa affidamento sull'intero piede, ma solo sulla sua parte anteriore. Le gambe sono raddrizzate e ruotate verso l'interno. Quando cerca di camminare con l'aiuto esterno, il bambino fa movimenti di danza, le gambe si "incrociano", il corpo si gira verso la gamba principale. Spesso la gravità della paresi è asimmetrica, mentre la differenza nella possibilità di movimenti attivi è particolarmente pronunciata nelle mani.

Sullo sfondo della diplegia, potrebbe esserci un'ipercinesi coreoatetoide, che coinvolge principalmente muscoli facciali e muscoli delle braccia distali. I bambini sono molto preoccupati per la presenza di disturbi motori, a malincuore

entrare in contatto con bambini sani, sentirsi meglio in una squadra composta da bambini con malattie simili.

2. doppia emiplegia - emiplegia bilaterale o, più comunemente, emiparesi, in cui le braccia sono colpite in misura maggiore delle gambe, oppure sono colpite approssimativamente allo stesso modo. È possibile l'asimmetria nella gravità della paresi, mentre il tono muscolare è elevato, c'è una combinazione di spasticità e rigidità, di solito con una predominanza di quest'ultima. Le reazioni di equilibrio sono poco sviluppate. Quasi sempre vengono espressi elementi di paralisi pseudobulbare e quindi masticare e deglutire, il discorso è difficile. Spesso ci sono parossismi convulsi, microcefalia. Questa forma di paralisi cerebrale è solitamente accompagnata dalle manifestazioni più significative di oligofrenia.

3. Emiplegia spastica caratterizzato da corrispondenti menomazioni motorie principalmente da un lato. Spesso i disturbi del movimento sono più pronunciati nella mano, è piegata a tutte le articolazioni, la mano nei bambini piccoli è serrata a pugno, in età avanzata ha la forma di una "mano di un ostetrico". Spesso ci sono crisi epilettiche focali del tipo Jackson. Con l'aiuto di metodi di ricerca per immagini (TC, risonanza magnetica) in uno degli emisferi del cervello, vengono solitamente rilevate una cisti, processi cicatriziali o manifestazioni di porencefalia. Lo sviluppo dell'intelligenza può essere vicino alla normalità.

4. Forma ipercinetica caratterizzato da una lesione predominante delle strutture del sistema striopallidar. Il tono muscolare è variabile, spesso oscillante tra ipotensione e normotonia. In questo contesto, ci sono spasmi muscolari intermittenti, attacchi di aumento del tono muscolare secondo il tipo plastico. I movimenti attivi in ​​questi casi sono imbarazzanti, accompagnati da reazioni motorie eccessive di natura prevalentemente atetoide, mentre l'ipercinesi può essere prevalentemente nelle parti distali o prossimali delle estremità, nei muscoli del collo e nei muscoli mimici. L'ipercinesia è possibile per il tipo di atetosi, coreoatetosi, corea, distonia di torsione. Si osservano spesso disturbi del linguaggio (disartria sottocorticale). Lo sviluppo mentale soffre meno che in altre forme di paralisi cerebrale. Questa forma di paralisi cerebrale è solitamente dovuta all'incompatibilità immunitaria del sangue del feto e della madre.

5. Forma cerebellare caratterizzata da atassia, dovuta principalmente a danni al cervelletto e alle sue connessioni. Può essere combinato con nistagmo, sindrome atonico-astatica, segni di paresi spastica moderata a causa del coinvolgimento delle strutture corticali-sottocorticali del cervello nel processo.

Trattamento. Il trattamento, più precisamente, l'abilitazione di 1 paziente con paralisi cerebrale dovrebbe essere iniziato il prima possibile e dovrebbe essere completo. In tenera età, il cervello del bambino è plastico e ha notevoli capacità compensative. L'abilitazione, iniziata durante la formazione delle funzioni statiche e locomotorie, dà i risultati più significativi. L'allenamento precoce nelle abilità sensomotorie con il loro consolidamento riflesso condizionato contribuisce allo sviluppo tempestivo delle abilità motorie. Inoltre, in tenera età, i fenomeni spastici non sono ancora pronunciati, non ci sono stereotipie posture patologiche, deformazioni, contratture, a seguito delle quali le capacità motorie sono più facili da sviluppare.

1 Abilitazione: creare opportunità per lo sviluppo di attività precedentemente assenti.

Una parte importante del complesso trattamento della paralisi cerebrale sono le misure ortopediche, la prevenzione delle contratture. Per dare una posizione fisiologica alle singole parti del corpo, sono ampiamente utilizzati tutori, tutori, sostegni, collari, ecc.. Lo styling ortopedico si alterna a esercizi terapeutici, massaggi, fisioterapia, mentre le misure terapeutiche dovrebbero contribuire all'inibizione dell'attività patologica del riflesso tonico , normalizzazione su questa base del tono muscolare, facilitazione dei movimenti volontari, sviluppo di coerenti capacità motorie legate all'età del bambino.

Tra i farmaci nel trattamento della paralisi cerebrale, vengono utilizzati preparati farmacologici che migliorano i processi metabolici nel cervello: acido glutammico, lipocerebrina, cerebrolisina, farmaci del gruppo di nootropi, vitamine del gruppo B, acefene, ecc. I miorilassanti vengono utilizzati secondo le indicazioni , mentre Botox può essere il farmaco di scelta (tossina botulinica). Esiste un'esperienza positiva (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) della sua introduzione nel muscolo bicipite della spalla, nonché nei flessori ed estensori della mano per ridurre il tono muscolare e l'impostazione pronatoria dell'avambraccio ; effetto positivo ha dato l'uso di Botox dagli stessi autori per eliminare la contrattura dinamica nell'articolazione della caviglia. Vengono anche utilizzati farmaci la cui azione è mirata a sopprimere l'ipercinesia, gli anticonvulsivanti, gli angioprotettori, gli agenti antipiastrinici e i sedativi.

Negli ultimi anni sono stati sviluppati metodi di stimolazione somatosensoriale. Per questo si propone, in particolare, di indossare la tuta spaziale Penguin o la sua modifica Adele. L'uso di una tuta di carico aiuta a correggere la posizione del baricentro del corpo del paziente ea normalizzare la postura eretta. Si presume (Yavorsky A.B. et al., 1998) che con tale trattamento possa verificarsi una ristrutturazione delle connessioni nervose negli emisferi cerebrali e un cambiamento nelle relazioni interemisferiche.

24.19.2. Paraplegia familiare spastica di Strumpell

La malattia familiare cronica progressiva fu descritta in dettaglio nel 1886 dal medico tedesco A. Stumpell (Stumpell A., 1853-1925). Attualmente è considerata come un gruppo di malattie caratterizzate da eterogeneità genetica e polimorfismo clinico. La malattia si trasmette sia con modalità autosomica recessiva che dominante.

Patogenesi non studiato.

quadro patologico. La degenerazione simmetrica si nota nelle vie cerebro-spinali, che progredisce gradualmente e si diffonde dal basso verso l'alto. A volte è accompagnata da alterazioni degenerative nel fascio gentile di Gaulle e nei tratti spinali. Possibile demielinizzazione delle fibre nervose nelle gambe del cervello, gliosi e diminuzione del numero di cellule nelle strutture extrapiramidali del tronco.

Manifestazioni cliniche . Di solito, nella seconda decade di vita, appare l'affaticamento delle gambe, un aumento del tono muscolare e dei riflessi tendinei in esse. Successivamente si verificano cloni del piede, segni patologici del piede. Nel tempo aumentano i segni della paraparesi spastica inferiore, mentre lo stato spastico dei muscoli prevale sulla gravità della muscolatura

debolezze. Per molti anni, i pazienti conservano la capacità di muoversi in modo indipendente. La loro andatura è spastica paraparetica. A causa della gravità della tensione dei muscoli adduttori delle cosce, i pazienti a volte incrociano le gambe quando camminano. Nella fase avanzata della malattia sono possibili riflessi protettivi, segni di automatismo spinale, contratture delle articolazioni della caviglia. Elementi di spasticità possono, con lo sviluppo della malattia, manifestarsi nelle mani, nei muscoli del cingolo scapolare. Potrebbe esserci una diminuzione della sensibilità alle vibrazioni nelle gambe. Altri tipi di sensibilità, trofismo tissutale e funzione degli organi pelvici di solito non sono interessati. Possibile deformità del piede (piede di Friedreich), lieve insufficienza cerebellare, miocardiopatia, declino cognitivo.

Trattamento. La terapia patogenetica non è stata sviluppata. I miorilassanti (mydocalm, scutamil, baclofen, ecc.) sono ampiamente usati come agenti sintomatici.

24.20. ANOMALIE E ​​DEFORMAZIONI SECONDARI DEL DORSO

Le anomalie ossee craniovertebrali includono Il sintomo di Oljenik- occipitalizzazione della 1a vertebra cervicale (atlante) - sua fusione (assimilazione, concrezione) con l'osso occipitale. Questo sintomo può essere accompagnato da segni di patologia craniovertebrale, insufficienza vascolare vertebrobasilare e alterata liquorodinamica. Gli spondilogrammi a volte mostrano fenomeno proatlantico - la presenza di elementi di una vertebra aggiuntiva ("occipitale") sotto forma di vestigia dell'arco anteriore, del corpo, della sezione laterale o dell'arco posteriore. Più spesso sono in uno stato di fusione con l'osso occipitale, l'atlante, l'apice del processo odontoide della II vertebra cervicale (assiale), tuttavia possono essere conservati anche sotto forma di ossa libere situate nell'apparato legamentoso tra l'osso occipitale e l'atlante.

Una manifestazione di un difetto osseo congenito è Anomalia Kimerli. Solco arteria vertebrale sul lato posteriore della massa laterale dell'atlante, risulta essere trasformato in un canale parzialmente o completamente chiuso a causa della formazione di un ponte osseo su di esso. Ciò può causare la compressione dell'arteria vertebrale che passa attraverso questo canale e lo sviluppo di insufficienza vascolare vertebro-basilare, che a volte si manifesta fin dalla giovane età. Patologia descritta nel 1930 da M. Kimerly.

Sublussazione e incuneamento dell'articolazione atlantoassiale, o articolazione a croce, a causa della difettosità della sua formazione e della frequente introduzione di frammenti liberi del proatlante al suo interno, che porta allo sviluppo di segni di artrosi deformante in questa articolazione. Possibile manifestazione di morbo di Down, morbo di Morquio, artrite reumatoide, lesione al collo. La debolezza dell'apparato legamentoso del collo, l'ipoplasia del processo odontoide, nonché la presenza del cosiddetto gap articolare tra il processo odontoide e il corpo della seconda vertebra cervicale predispongono allo sviluppo della sublussazione dell'articolazione atlantoassiale . I pazienti di solito notano dolore al collo e mobilità limitata della testa, quando si gira, dolore e scricchiolio. I disturbi neurologici si verificano a causa dell'instabilità dell'articolazione atlanto-assiale e sono spesso provocati da una lieve lesione al collo, con l'atlante che si sposta in avanti e la compressione del midollo spinale cervicale superiore.

In caso di danno alle due vertebre cervicali superiori con infezione da tubercolosi (malattia della ruggine), sifilide, reumatismi, metastasi tumore canceroso gli spondilogrammi mostrano cambiamenti corrispondenti al fattore eziologico nelle vertebre cervicali superiori, a volte nell'osso occipitale (vedi capitolo 29).

Morbo di Grisel (torcicollo di Grisel) - spondiloartrite della regione cervicale superiore. Si verifica più spesso nei bambini sullo sfondo di malattie infettive, a volte è una complicazione della sinusite. L'articolazione tra l'atlante e il dente della vertebra assiale è tipicamente interessata. Si manifesta con dolore acuto e indolenzimento nella regione cervicale superiore, nonché contrattura analgesica dei muscoli attaccati all'atlante. Caratteristico è il torcicollo spastico persistente, in cui la testa è inclinata verso la lesione e leggermente ruotata in direzione opposta (vedi capitolo 29).

Sindrome delle vertebre assiali è una conseguenza anomalie nello sviluppo del processo odontoide della vertebra assiale, funge da base per la formazione della sindrome del processo odontoide, che non è fuso con il suo corpo ed è rappresentato da un osso odontoide indipendente (os odontoideum) . Questo osso si sposta liberamente quando la testa è inclinata, restringendo così il canale spinale, che può portare allo sviluppo di mielopatia da compressione a livello cervicale superiore; in questo caso possono manifestarsi sintomi di conduzione e disturbi respiratori, oltre alla comparsa di segni di artrosi deformante, principalmente nelle articolazioni atlanto-assiali laterali con aumento delle loro superfici articolari per escrescenze ossee con graduale migrazione delle articolazioni in avanti e verso il basso, cioè con la formazione della spondilolistesi craniovertebrale. Possono esserci anche manifestazioni di insufficienza vascolare vertebro-basilare.

Sindrome di Klippel-Feil (sindrome del collo corto) è un'anomalia congenita e fusione delle vertebre cervicali, spesso associata alla sindrome di Oljenik. Possibile differenziazione incompleta delle vertebre cervicali e una diminuzione del loro numero, a volte il loro numero non supera i quattro. Il quadro clinico è caratterizzato triade: collo corto ("uomo senza collo", "collo di rana"), bordo basso di crescita dei capelli sul collo, una limitazione significativa della mobilità della testa. Nei casi più gravi, il mento poggia sullo sterno, i lobi delle orecchie toccano il cingolo scapolare, a volte le pieghe della pelle vanno dai padiglioni auricolari alle spalle. Può essere combinato con idrocefalo, elementi della sindrome bulbare, insufficienza vascolare vertebro-basilare, disturbi della conduzione, alta statura delle scapole, manifestazioni di stato disrafico. Secondo gli studi a raggi X, ci sono due forme estreme della sindrome di Klippel-Feil: 1) l'atlante è fuso con altre vertebre cervicali, il cui numero totale è quindi ridotto, generalmente non superiore a 4; 2) segni della sindrome di Oljenik e sinostosi delle vertebre cervicali, l'altezza dei loro corpi è ridotta. Spesso in combinazione con platibasia, sono possibili altre malformazioni. La sindrome fu descritta nel 1912 dai neuropatologi francesi M. Klippel (1858-1942) e A. Feil (nato nel 1884).

Torcicollo congenito muscolare - accorciamento del muscolo sternocleidomastoideo a causa della sua fibrosi focale, a seguito della quale la testa è inclinata sul lato colpito. La causa della sindrome risultante dalla sostituzione di una porzione del muscolo con tessuto connettivo è sconosciuta.

Concrezione vertebrale - fusione delle vertebre vicine a causa di un'anomalia nel loro sviluppo o per spondilite tubercolare, morbo di Bechterew, spondilosi post-traumatica e altri processi patologici.

Platispondilia- espansione e diminuzione dell'altezza dei corpi vertebrali a causa dello sviluppo di processi degenerativi o necrotici in essi.

Platispondilia generalizzata (sindrome di Dreyfus) - disostosi encondrale, che si manifesta solitamente nel secondo anno di vita del bambino (quando inizia a camminare) con mal di schiena e debolezza dell'apparato legamentoso che fissa la colonna vertebrale, seguita dallo sviluppo di cifosi o cifoscoliosi. Caratterizzato da collo e busto corti con arti relativamente lunghi, malnutrizione ed eccessiva estensibilità muscolare, articolazioni sciolte. Lo spondilogramma mostra più platispondilia, mentre l'altezza dei corpi vertebrali può essere ridotta di 2-3 volte, sono possibili l'espansione degli spazi tra i corpi vertebrali, dimensioni ridotte delle ossa pelviche e sacrali, lussazione congenita dell'anca o delle anche. La sindrome fu descritta nel 1938 dal medico francese J.R. Dreyfus.

Osteopatia del corpo vertebrale di solito si presenta nei bambini di 4-9 anni, noto come sindrome delle vertebre piatte (malattia di Calve). Gli spondilogrammi mostrano osteoporosi della parte centrale del corpo vertebrale, compattazione delle placche terminali, seguita dal suo progressivo appiattimento (platispondilia) fino al 25-30% della sua altezza originale. Una vertebra appiattita è separata dalle vicine da dischi intervertebrali allargati (vedi capitolo 29).

Lordosi patologica e cifosi della colonna vertebrale. La colonna vertebrale ha normalmente curve fisiologiche. La curvatura in avanti (lordosi) di solito si verifica a livello cervicale e lombare, la curvatura all'indietro (cifosi) - a livello toracico. L'eccessiva gravità della lordosi porta ad un aumento del carico sulle sezioni posteriori dei dischi intervertebrali, nonché sulle articolazioni intervertebrali, in cui in questi casi possono svilupparsi fenomeni distrofici. Con cervicalgia o lombalgia al livello appropriato, si nota l'appiattimento della lordosi e talvolta la sua trasformazione in cifosi. Con le miopatie, di solito c'è un aumento della gravità della lordosi lombare.

La cifosi patologica è caratteristica della spondilite tubercolare, può verificarsi con cervicalgia o lombalgia in pazienti con osteocondrosi della colonna vertebrale, è pronunciata con cifosi giovanile, sindrome di Lindemann, sindrome di Scheuermann (vedi capitolo 29).

Se la lordosi e la cifosi possono essere fisiologiche, allora scoliosi- la persistente flessione della colonna vertebrale di lato è sempre un segno di deviazione dalla norma. spicca 3 gradi di scoliosi: I - si rileva solo con i test funzionali, in particolare con l'inclinazione del busto sul piano sagittale e frontale; II - è determinato quando si esamina un paziente in piedi, scompare quando si tira su braccia raddrizzate, su barre parallele o sullo schienale di due sedie, nonché in posizione prona; III - scoliosi persistente che non scompare quando si tira su sul muro della ginnastica, ecc. e in posizione supina. L'espansione radiologicamente rilevabile delle crepe tra i corpi vertebrali sul lato convesso della curvatura della colonna vertebrale nella scoliosi viene spesso definita Il segno di Kohn - dal nome dell'ortopedico domestico I.I. Kohn (nato nel 1914), che descrisse questo sintomo come una manifestazione di scoliosi progressiva. Viene chiamata la combinazione di cifosi e scoliosi cifoscoliosi.

Sindrome della colonna vertebrale rigida - sindrome miopatica, combinata con fibrosi e accorciamento dei muscoli assiali, in particolare degli estensori della colonna vertebrale, in questo caso la flessione della testa e del tronco è disturbata, la scoliosi è comune

colonna toracica con contratture delle articolazioni prossimali delle estremità. L'EMG mostra segni di danno alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e dei muscoli. Caratterizzato da debolezza muscolare, mioipotrofia, segni di cardiomiopatia e cambiamenti nell'attività della creatinfosfochinasi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva o recessiva legata all'X. Descritto nel 1865 dal medico inglese V. Dubowitz, e sotto il nome "artrogriposi congenita della colonna vertebrale" nel 1972 - neuropatologo domestico F.E. Gorbaciov.

Durante l'involuzione possono verificarsi deformità spinali. Tali cambiamenti nella forma della colonna vertebrale si osservano, in particolare, con sindrome di Forestier, manifestato in persone di età compresa tra 60 e 80 anni, mentre è caratteristico tonda vecchia schiena.

Con eccessiva lordosi lombare, a causa della pressione dei processi spinosi l'uno sull'altro, è possibile la loro deformazione (Sindrome di Bostrup, processo spinoso "baciante"). Manifestato da dolore nella regione lombare quando la colonna vertebrale è estesa. Gli spondilogrammi rivelano false articolazioni tra i processi spinosi appiattiti.

L'appiattimento del corpo vertebrale e l'affinamento della sua parte anteriore sono una delle manifestazioni dell'osteocondrodistrofia, nota come Deformità Morquio-Brailsford.

Vedi anche il Capitolo 29 per gli ultimi tre fenomeni clinici.

24.21. DISRAPIDE DELLA SPINA E DEL MONDO SPINALE, ERNIE SPINALI

disrafia spinale è una malformazione associata alla chiusura incompleta dei tessuti di origine mesodermica ed ectodermica lungo la sutura mediana (dal greco rhaphe - sutura) - la linea mediana della colonna vertebrale. Le manifestazioni della disrafia spinale sono la scissione degli archi delle vertebre (spina bifida) e dei tessuti molli localizzati sagittalmente, nonché le varie varianti risultanti di ernie spinali, a volte cisti dermoidi, lipomi e la sindrome del filamento terminale "duro".

Disrafia della colonna vertebrale e del midollo spinale a seconda del grado del loro sottosviluppo, ha le seguenti opzioni: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anteriore; 4) ernie spinali: meningocele, meningoradiculocele, mielomeningocele, mielocistocele; 5) rachischisi parziale e completa.

Spina bifida nascosta - spina bifida occulta (dal lat. spina- awn, bifidus - diviso in due). La forma più comune di anomalia spinale è la scissione dell'arco vertebrale (spina bifida occulta). 1-2 vertebre possono essere aperte, ma a volte di più. Le estremità degli archi aperti sono spesso premute nel lume del canale spinale e causano la compressione della dura madre, dello spazio subdurale e delle radici della cauda equina, mentre il difetto osseo è coperto da tessuti molli intatti. Questa forma di anomalia viene rilevata durante la spondilografia, più spesso a livello lombare inferiore - superiore sacrale. Nella zona di scissione dell'arco o di più archi delle vertebre, a volte si notano retrazione e atrofia della pelle o dei tessuti gonfiore, cicatrici, pigmentazione, è possibile l'ipertricosi -

Segno di fauno. Disponibilità spina bifida occulta può predisporre allo sviluppo della sindrome del dolore, a volte - sindrome di Lermitte, accompagnato da una sensazione come il passaggio di una corrente elettrica lungo la colonna vertebrale quando si tocca il processo spinoso di una vertebra anormale o danneggiata.

Rachischisi completa - grave disrafia, manifestata dalla scissione non solo degli archi e dei corpi vertebrali, ma anche dei tessuti molli ad essi adiacenti. Attraverso una fessura tessuti soffici subito dopo la nascita del bambino, il midollo spinale potrebbe essere visibile. Non c'è protrusione erniaria dei tessuti. I corpi vertebrali nella parte ventrale della fessura possono fondersi. Sono possibili anche malformazioni di altre vertebre e costole. Esistono forme parziali, subtotali e totali di disrafia.

Spina bifida anteriore- fessura dei corpi vertebrali. È raro e per lo più un reperto accidentale sugli spondilogrammi, ma può essere combinato con altri difetti dello sviluppo.

Spina bifida complicata- non chiusura delle arcate vertebrali in combinazione con escrescenze simil-tumorali, che sono solo tessuto adiposo o fibroso situato sotto la pelle e che riempiono i difetti ossei delle arcate vertebrali, crescendo insieme alle meningi, alle radici e al midollo spinale. È localizzato più spesso a livello lombosacrale della colonna vertebrale.

ernie spinali, che sorgono in connessione con la non chiusura degli archi vertebrali e la scissione dei tessuti molli, sono sporgenze erniali congenite del contenuto del canale spinale (Fig. 24.8): meningocele - sporgenza erniaria dalle meningi, riempita di liquido cerebrospinale; meningoradicolocele - ernia, costituita dalle meningi, dalle radici spinali e dal liquido cerebrospinale; mieloradicolomeningocele - ernia, comprese le strutture del midollo spinale, delle radici spinali, delle meningi e del liquido cerebrospinale; mielocistocele - un sacco erniario contenente una sezione del midollo spinale con segni di idromielia.

Diagnostica. Con le ernie spinali, la diagnosi non è difficile. La natura del contenuto del sacco erniario può essere giudicata sulla base

Riso. 24.8.Un bambino con ernia spinale (mielomeningocele) e idrocefalo associato.

nuovo studio sullo stato neurologico. Il chiarimento della diagnosi può essere ottenuto con l'aiuto della spondilografia e degli studi di risonanza magnetica, mentre va tenuto presente che l'ossificazione dell'osso sacro si verifica solo intorno ai 12 anni di età.

Trattamento delle ernie spinali. È possibile solo il trattamento chirurgico. Con un rapido aumento, assottigliamento e ulcerazione dei tessuti tegumentari della sporgenza erniaria, minacciandone la rottura, nonché la presenza di una fistola del liquido cerebrospinale, è indicata un'operazione urgente. Altrimenti, è possibile lo sviluppo di meningite, meningomielite, meningomieloencefalite. Una controindicazione alla chirurgia può essere l'infiammazione dei tessuti del canale spinale, gravi disturbi neurologici. La questione dell'operazione dovrebbe essere decisa congiuntamente dal pediatra, dal neuropatologo e dal neurochirurgo.

La sporgenza hernialny è assegnata da tessuti dolci, la sua parete è aperta. Se le radici e il tessuto del midollo spinale stesso sporgono nella cavità dell'ernia, se possibile, con la massima cura, vengono isolati dalle aderenze e spostati nel lume del canale spinale. Successivamente, la sporgenza erniaria viene asportata e i tessuti molli vengono successivamente suturati a strati. Con grandi difetti, a volte i muscoli e l'aponeurosi vengono spostati dalle aree adiacenti per chiudere completamente il difetto e prevenire le riprotrusioni. Se il midollo spinale entra nel sacco erniario, di norma, è possibile solo la chirurgia palliativa.

Nel trattamento delle ernie spinali, si dovrebbe tenere conto del fatto che sono spesso combinate con l'idrocefalo. In questi casi, oltre alla rimozione della sporgenza erniaria, è indicata un'operazione di shunt: lomboperitoneostomia.

24.22. ANOMALIE DEL MIDOLLO SPINALE

Diastematomielia - divisione del midollo spinale lungo la lunghezza in due parti da un ponte osseo, cartilagineo o fibroso. Non ci sono segni obbligatori per questa forma di anomalia, poiché i sintomi esistenti sono possibili anche con altre malformazioni della colonna vertebrale e del midollo spinale. Tuttavia, la diastematomielia può essere accompagnata da manifestazioni cutanee, anomalie nello stato dell'apparato muscolo-scheletrico e disturbi neurologici.

Durante un esame esterno di un paziente con diastematomielia lungo l'asse della colonna vertebrale nella zona di scissione del midollo spinale, si possono vedere aree di ipertricosi, macchie pigmentate di caffè o colore marrone scuro, angiomi e aree retratte di pelle cicatrizzata.

I cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico sono possibili già nella prima infanzia. In particolare sono possibili deformità dei piedi. Debolezza di una o entrambe le gambe, asimmetria dei muscoli degli arti inferiori, ipotrofia di singoli muscoli o gruppi muscolari, debolezza dei muscoli delle gambe e della cintura pelvica. La scoliosi e altre forme di deformità spinale sono spesso rilevate nei bambini fin dalla tenera età.

Tra i sintomi neurologici, possono esserci asimmetria o assenza di riflessi tendinei, più spesso dei riflessi calcaneari (Achille) o del ginocchio, diminuzione della sensibilità, segni di alterata innervazione autonomica.

A volte i segni di paraparesi inferiore, che sono di gravità significativa, sono combinati con un disturbo nelle funzioni degli organi pelvici, mentre può esserci un imperativo bisogno di urinare, pipì a letto.

Amelia- completa assenza del midollo spinale, mentre la dura madre e i gangli spinali sono preservati. Al posto del midollo spinale, è possibile un sottile midollo fibroso.

diplomazia- raddoppio del midollo spinale a livello dell'ispessimento cervicale o lombare, meno spesso - raddoppio dell'intero midollo spinale.

marzo 2007

AV Lopatin, SA Yasonov, Dipartimento di Chirurgia Maxillo-Facciale, Istituzione statale "Russian Children's ospedale clinico» Roszdrav

Quasi tutti i medici nel corso di anatomia generale ricordano l'esistenza di forme specifiche del cranio, come lo scafocefalo (allungato in direzione antero-posteriore) e il brachicefalo (aumentato in larghezza). Ma raramente qualcuno ricorda che la forma insolita del cranio in un bambino in molti casi è un segno di fusione prematura delle suture craniche.

Naturalmente, tutti i medici hanno familiarità con il termine craniostenosi - fusione prematura delle suture del cranio, che porta a danni cerebrali non specifici a causa dell'insufficiente espansione della cavità cranica durante il periodo della maggior parte crescita attiva cervello. Quando sorge la domanda su come viene trattata la craniostenosi, pochi ricordano la possibilità dell'asportazione chirurgica di suture prematuramente troppo cresciute e solo pochi conoscono l'esistenza del metodo della craniotomia a doppio lembo.

Intanto, secondo statistiche internazionali, la chiusura prematura di una delle suture del cranio (craniosinostosi isolata) si verifica in circa un bambino su 1.000. È interessante notare che la stessa frequenza è tipica nei bambini con labbro leporino. Allo stesso tempo, la diagnosi del labbro leporino non causa difficoltà a nessuno, perché, senza dubbio, ogni medico ha visto tali pazienti. Mentre quasi nessuno dei medici generici riesce a ricordare se ha mai visto un bambino con fusione prematura delle suture del cranio.

La via del Calvario

La craniosinostosi è la fusione prematura di una o più suture del cranio, che porta alla formazione di una caratteristica deformità della testa. Pertanto, già nell'ospedale di maternità, un bambino con sospetta craniosinostosi può essere isolato dalla massa totale dei neonati e inviato per un ulteriore esame. In pratica, purtroppo, in questa fase, tutte le deformità craniche riscontrate nei bambini sono considerate dai medici come caratteristiche della configurazione cranica postpartum e non ricevono la dovuta attenzione. Nel periodo neonatale, anche la forma del cranio non ha molta importanza. La solita risposta di un pediatra alle preoccupazioni dei genitori: “...Va bene, sta ingrassando bene, l'ittero è sparito e la sua testa è così perché giace su un fianco. Qui inizia a camminare e tutto scomparirà.

Lo sviluppo psicomotorio dei bambini è in ritardo, le deformità del cranio non scompaiono spontaneamente, alcune deformità diventano meno evidenti, nascondendosi sotto i capelli, altre sono erroneamente considerate dai medici come altre malattie e altre ancora passano in secondo piano in presenza di segni più evidenti disfunzioni di organi e apparati. Spesso i bambini con craniosinostosi vengono consultati dai genetisti e spesso un gruppo di malattie viene correttamente stabilito e si presume persino una sindrome genetica diretta. Nonostante ciò, le unità di tali pazienti sono ricoverate in cliniche specializzate per il trattamento. La stragrande maggioranza dei bambini che non hanno ricevuto cure ha un'intelligenza ridotta e diventa disabile. A causa della forma insolita del cranio, le proporzioni del viso sono disturbate e, al momento della pubertà, questi bambini più spesso di altri hanno difficoltà a comunicazione sociale e sono possibili anche tentativi di suicidio.

I genitori cessano gradualmente di prestare attenzione alle lievi deformità del cranio e, se un bambino ha una pronunciata deformità facciale, i chirurghi pediatrici spiegano loro che i difetti estetici vengono corretti solo all'età di 16 anni.

Sulla base di quanto sopra, possiamo concludere che nel nostro paese non esiste praticamente assistenza qualificata per i bambini con fusione prematura di una o più suture craniche. Allo stesso tempo, negli ultimi quarant'anni, è stata prestata molta attenzione al trattamento dei bambini con deformità congenite del cranio in tutto il mondo e i metodi di trattamento chirurgico sviluppati possono eliminare la compressione cerebrale e migliorare significativamente aspetto bambini con craniosinostosi già all'età di tre-sei mesi. La ragione principale di questa lacuna è la mancanza di informazioni disponibili sulle caratteristiche della diagnosi e del trattamento delle deformità congenite del cranio nei bambini. Al fine di correggere leggermente la situazione esistente, proponiamo di considerare i problemi più comuni di diagnosi e trattamento della craniosinostosi.

Diagnostica

Le principali suture della volta cranica sono sagittale, coronale, lambdoidea e metopica (Fig. 1). Con la chiusura prematura della sutura ossea, la crescita ossea compensatoria si verifica perpendicolarmente al suo asse (legge di Virchow). Di conseguenza, appare una deformazione caratteristica. Descriviamo le forme più comuni di craniosinostosi.

Craniosinostosi sagittale

La fusione prematura della sutura sagittale porta ad un aumento della dimensione antero-posteriore del cranio con sovrastanti regioni frontali e occipitali e ad una diminuzione della sua larghezza con la formazione di una faccia ovale stretta (Fig. 2). Questo tipo di deformità è chiamato scafocefalia o cranio scafoide. Questa è la malattia più comune tra numero totale sinostosi isolate (50-60%). forma caratteristica il cranio è visibile dalla nascita. Visto dall'alto, si nota la retrazione delle regioni parietali, che dà la sensazione di una costrizione circolare della volta cranica a livello o leggermente posteriormente ai padiglioni auricolari. Una grande fontanella è chiaramente definita e le sue dimensioni non differiscono dalla norma. Caratteristica è la presenza di una cresta ossea, palpabile nella proiezione della sutura sagittale.

: a - il bambino prima e b - dopo l'eliminazione della scafocefalia.

Craniosinostosi metopica

Il rappresentante più raro del gruppo di craniosinostosi isolate è la craniosinostosi metopica, o trigonocefalia, che rappresenta il 5-10% del loro numero totale. Nonostante ciò, questa malattia è forse più spesso riconosciuta come una deformità congenita del cranio a causa della sua caratteristica presentazione clinica.

Con la chiusura anticipata della sutura metopica si forma una deformazione triangolare della fronte con formazione di una chiglia ossea che si estende dalla glabella alla grande fontanella. Quando si osserva un tale cranio dall'alto, è visibile una chiara deformità triangolare con un apice nella regione della glabella. In questo caso, i bordi superiore e laterale delle orbite sono spostati posteriormente, il che dà la sensazione di girare il piano delle orbite verso l'esterno e di ridurre la distanza interorbitale (ipotelorismo). La deformità della fronte è così insolita che i bambini con trigonocefalia vengono spesso esaminati dai genetisti e osservati come portatori di sindromi ereditarie accompagnate da una diminuzione dell'intelligenza. In effetti, la trigonocefalia è vista come parte integrante di sindromi come quella di Opitz, la sindrome oro-facciale-digitale e alcune altre. È anche vero che molte malattie sindromiche portano a ritardo intellettuale, ma la loro frequenza è così bassa, e quadro clinico così caratteristico che non vale la pena classificare tutti i bambini con sinostosi metopica come gruppo a rischio per lo sviluppo della disabilità mentale.

Craniosinostosi coronarica unilaterale

La sutura coronale si trova perpendicolarmente all'asse mediano del cranio ed è composta da due metà equivalenti. Quindi, con la fusione prematura di una delle sue metà, si forma una tipica deformazione asimmetrica, chiamata plagiocefalia. L'aspetto di un bambino con plagiocefalia è caratterizzato da un appiattimento del bordo orbitale superiore dell'orbita e dell'osso frontale sul lato della lesione con sporgenza compensatoria della metà opposta della fronte (il bambino sembra accigliato da un lato del viso). Con l'età, l'appiattimento ipsilaterale della regione zigomatica e la curvatura del naso nella stessa direzione iniziano ad apparire più chiaramente. A età scolastica giunzioni di deformità occlusale, associate ad un aumento dell'altezza della mascella superiore e, di conseguenza, uno spostamento della mascella inferiore sul lato della sutura prematuramente chiusa. Nei casi più gravi, c'è anche un rigonfiamento compensatorio della regione occipitale dal lato della sinostosi. Le violazioni dell'organo della vista sono spesso rappresentate da strabismo unilaterale. La plagiocefalia è più spesso considerata una caratteristica della configurazione della testa dopo il parto. Ma a differenza di quest'ultimo, non scompare nelle prime settimane di vita, ma, al contrario, progredisce con l'età.

Pertanto, la forma del cranio gioca un ruolo enorme nella corretta diagnosi.

Tra i metodi diagnostici strumentali, il migliore è da eseguire tomografia computerizzata con rimodellamento tridimensionale dell'immagine delle ossa della volta cranica e del volto. Questo esame aiuta a identificare la patologia cerebrale concomitante, confermare la presenza di sinostosi in caso di lesione isolata e stabilire tutte le suture interessate in caso di polisinostosi.

Trattamento

Il periodo più attivo di crescita del cervello è considerato l'età fino a due anni. Pertanto, da un punto di vista funzionale, un trattamento chirurgico precoce può prevenire la craniostenosi. L'età ottimale per l'intervento chirurgico per craniosinostosi può essere considerata il periodo da 3 a 9 mesi. I benefici del trattamento a questa età possono essere considerati:

• facilità di manipolazione con ossa sottili e morbide del cranio;
• facilitare il rimodellamento finale della forma del cranio da parte di un cervello in rapida crescita;
• guarigione più completa e più rapida dei difetti ossei residui.

Se il trattamento viene eseguito dopo cinque anni, è dubbio che porterà a un miglioramento significativo della funzione cerebrale. In misura maggiore, l'operazione mirerà ad eliminare la deformità della testa.

La caratteristica principale del moderno trattamento chirurgico non è solo un aumento del volume del cranio, ma anche la correzione della sua forma e la deformità combinata del viso durante un'operazione.

Ancora una volta, attiriamo l'attenzione dei lettori sul fatto che è meglio giocare sul sicuro e mandare un bambino con deformità cranica da uno specialista piuttosto che perdere la patologia. Il dipartimento di chirurgia orale e maxillofacciale dell'ospedale clinico pediatrico russo ha accumulato una vasta esperienza nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni nei bambini. Piccoli pazienti vengono al dipartimento da tutte le regioni della Russia. Per ottenere un appuntamento con uno specialista, è necessario contattare il reparto di consulenza dell'ospedale. È auspicabile l'intervento dell'Assessorato Regionale alla Sanità. Se il bambino ha davvero bisogno di cure chirurgiche, viene redatto un piano di visita e viene rilasciato un voucher per il ricovero, che indica la data di ricovero in ospedale e un elenco di tutti i documenti necessari. La durata della degenza in clinica è in media di 34 settimane. I bambini possono essere nel reparto con uno dei genitori. Tutti i bambini dopo il trattamento fino all'età di 18 anni sono sotto la supervisione dei medici del reparto 1.

Riassumendo quanto sopra, notiamo ancora una volta che nel nostro paese esiste un ampio strato di pazienti che, a causa della scarsa consapevolezza dei medici sulle moderne possibilità di diagnosi e trattamento della craniosinostosi, non ricevono cure adeguate. Nel frattempo, la diagnosi di tali condizioni è abbastanza semplice e possibile già in una fase iniziale. Un'assistenza qualificata tempestiva ai bambini con craniosinostosi consente di eliminare non solo il deficit funzionale nei primi mesi di vita, ma anche di correggere la deformità estetica di accompagnamento.

Andrey Vyacheslavovich Lopatin Dipartimento di Chirurgia Maxillofacciale, Istituzione statale "Ospedale clinico per bambini russi" di Roszdrav, Professore, Dr. med. Scienze

Sergey Aleksandrovich Yasonov, medico del Dipartimento di Chirurgia Maxillofacciale, Istituzione statale "Ospedale clinico per bambini russi" di Roszdrav

1 Maggiori informazioni possono essere trovate sul sito web: www.cfsmed.ru