Sindrome adrenogenitale nelle donne. Sindrome adrenogenitale nei bambini

Sindrome adrenogenitale. Eziologia, clinica, diagnostica, trattamento.

L'AGS è una conseguenza di una carenza congenita dei sistemi enzimatici coinvolti nella sintesi degli ormoni steroidei delle ghiandole surrenali. Questo difetto genetico ha un percorso ereditario recessivo; sia gli uomini che le donne possono essere portatori del gene difettoso.

La sovrapproduzione di androgeni nella corteccia surrenale nell'AHS congenita è una conseguenza di una mutazione genetica, un deficit congenito geneticamente determinato del sistema enzimatico. In questo caso, la sintesi del cortisolo, il principale ormone glucocorticoide della corteccia surrenale, viene interrotta, la cui formazione diminuisce. Allo stesso tempo, secondo il principio del feedback, aumenta la formazione di ACTH nel lobo anteriore della ghiandola pituitaria e aumenta la sintesi dei precursori del cortisolo, da cui si formano gli androgeni a causa di una carenza dell'enzima. In condizioni fisiologiche, gli androgeni vengono sintetizzati nel corpo femminile in piccole quantità.

A seconda della natura della carenza enzimatica sistemi AGS è diviso in 3 forme, il cui sintomo comune è la virilizzazione.

AGS con sindrome da perdita di sale : la carenza di ZR-deidrogenasi porta ad una forte diminuzione della formazione di cortisolo, con conseguente vomito frequente, disidratazione del corpo con ridotta attività cardiaca.

AGS con ipertensione : carenza di 11 (3-idrossilasi porta all'accumulo di corticosterone e, di conseguenza, allo sviluppo di ipertensione sullo sfondo di una violazione del metabolismo dell'acqua e degli elettroliti.

Forma virilizzante semplice AGS : Il deficit di C21-idrossilasi provoca un aumento della formazione di androgeni e lo sviluppo di sintomi di iperandrogenismo senza una significativa diminuzione della sintesi del cortisolo. Questa forma di AGS è la più comune.

L'AGS con perdita di sale e ipertensione è rara: 1 su 20.000-30.000 nascite. Entrambe queste forme violano non solo sviluppo sessuale, ma anche la funzione dei sistemi cardiovascolare, digestivo e di altri corpi. I sintomi di ASH con perdita di sale compaiono nelle prime ore dopo la nascita e quelli della forma ipertensiva nella prima decade di vita. Questi pazienti costituiscono il contingente di endocrinologi generali e pediatri. Per quanto riguarda la semplice forma virilizzante dell'AGS, non è accompagnata da disturbi dello sviluppo somatico.

Il deficit di C21-idrossilasi, nonostante la sua natura congenita, può manifestarsi in diversi periodi della vita; a seconda di ciò, si distinguono forme congenite, puberali e post-puberali. Nella sindrome adrenogenitale congenita, la disfunzione surrenale inizia in utero, quasi contemporaneamente all'inizio del loro funzionamento come ghiandola endocrina. Questa forma è caratterizzata dalla virilizzazione degli organi genitali esterni: aumento del clitoride (fino a quello del pene), fusione delle grandi labbra e persistenza del seno urogenitale, che è la fusione dei due terzi inferiori della vagina e dell'uretra e si apre sotto il clitoride allargato. Alla nascita, un bambino si sbaglia spesso nel determinare il suo sesso: una ragazza con AHS congenita viene scambiata per un ragazzo con ipospadia e criptorchidismo. Va notato che anche con AHS congenito pronunciato, le ovaie e l'utero sono correttamente sviluppati, il set cromosomico è femminile (46 XX), poiché l'iperproduzione di androgeni intrauterini inizia in un momento in cui gli organi genitali esterni non hanno ancora completato la differenziazione sessuale.

Questa forma di AGS è caratterizzata da iperplasia della corteccia surrenale, in cui vengono sintetizzati gli androgeni. Pertanto, il suo secondo nome è iperplasia congenita della corteccia surrenale. Nel caso di virilizzazione pronunciata degli organi genitali esterni, rilevata alla nascita, questa forma è chiamata falso ermafroditismo femminile. Questa è la forma più comune di ermafroditismo tra le donne tra i disturbi della differenziazione sessuale).

Nella prima decade di vita, le ragazze con una forma congenita di AHS sviluppano un modello di sviluppo sessuale prematuro di tipo eterosessuale.

All'età di 3-5 anni, le ragazze, sotto l'influenza di un iperandrogenismo in atto, sviluppano un modello maschile di PPR: inizia e progredisce l'ipertricosi virile, a 8-10 anni, i peli cardine appaiono sul labbro superiore e sul mento, "baffi".

A causa della pronunciata azione anabolica degli androgeni, l'iperandrogenismo stimola lo sviluppo del tessuto muscolare e osseo, c'è una rapida crescita delle ossa lunghe, il fisico, la distribuzione dei muscoli e del tessuto adiposo diventa maschile. Nelle ragazze con AHS congenita, all'età di 10-12 anni, la lunghezza del corpo raggiunge i 150-155 cm, i bambini non crescono più, perché si verifica l'ossificazione delle zone di crescita ossea. L'età ossea dei bambini in questo momento corrisponde a 20 anni.

Diagnostica.Per la diagnosi vengono utilizzati dati sulla storia familiare (violazione dello sviluppo sessuale nei parenti, combinazione di bassa statura con infertilità, morti precoci di neonati con una struttura anormale dei genitali). Un ruolo essenziale nella diagnostica è svolto da quadro clinico malattie. La diagnosi prenatale è possibile determinando la concentrazione di 17-idrossiprogesterone nel liquido amniotico e identificando una mutazione genetica.

Dai dati di laboratorio, si dovrebbe prestare attenzione ad un aumento dell'escrezione di 17-KS nelle urine e nel siero del sangue - il livello di 17-idrossiprogesterone e ACTH. Con la forma di spreco di sale di AGS, oltre ai cambiamenti elencati, vengono rilevati vomito, disidratazione, ipocloremia e iperkaliemia.

Diagnostica differenziale.L'AGS deve essere differenziato da altre forme di pubertà precoce, crescita accelerata, nanismo e intersessualità. La forma salina si differenzia anche con stenosi pilorica, diabete insipido, cioè con malattie che possono essere accompagnate da disidratazione. Anche con PCOS.

Trattamento e prevenzione.Il trattamento dipende dalla forma di AHS. In una forma semplice, il trattamento con glucocorticoidi viene effettuato per tutta la vita del paziente. Il prednisolone è prescritto in una dose giornaliera da 4 a 10 mg / m2 per il corpo in 3-4 dosi divise. Le ragazze devono ricorrere alla chirurgia plastica chirurgica dei genitali esterni all'età di 3-4 anni. NEL periodo acuto La forma di perdita di sale della malattia mostra soluzioni di sostituzione del sale (soluzione isotonica di cloruro di sodio, soluzione di Ringer, ecc.) E una soluzione di glucosio al 5-10% in un rapporto 1: 1 gocciolamento endovenoso al giorno fino a 150-170 ml per 1 kg di peso corporeo. Come farmaco ormonale, è preferibile l'idrocortisone emisuccinato (Solucortef) in una dose giornaliera di 10-15 mg / kg, suddivisa in 4-6 iniezioni endovenose o intramuscolari. In caso di situazioni stressanti (malattie intercorrenti, traumi, interventi chirurgici, ecc.), La dose di glucocorticoidi viene aumentata di 1,5-2 volte al fine di evitare lo sviluppo di insufficienza surrenalica acuta (crisi ipoadrenalica). Se la terapia viene eseguita con prednisolone, allo stesso tempo viene iniettato per via intramuscolare 10-15 mg di deossicorticosterone acetato (DOXA). In futuro, la dose di DOX viene ridotta, somministrata a giorni alterni o due.

Con un trattamento precoce e regolare, i bambini si sviluppano normalmente. Con la forma di perdita di sale dell'AGS, la prognosi è peggiore, i bambini spesso muoiono nel 1 ° anno di vita.

Sindrome adrenogenitale (AGS) è pesante. Ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Può essere trovato allo stesso modo sia negli uomini che nelle donne. La maggior parte delle forme può essere identificata dal momento della nascita. Questa condizione richiede un trattamento obbligatorio, poiché può causare complicazioni in breve tempo.

Cause della sindrome adrenogenitale

La causa principale che porta allo sviluppo della sindrome adrenogenitale è disordine genetico, portando a una mancanza di un enzima coinvolto nella sintesi degli ormoni del gruppo degli steroidi, effettuata nelle ghiandole surrenali.

Molto spesso, si tratta di una carenza di un gene situato nella regione del braccio corto, appartenente al sesto cromosoma. Meno comunemente, la causa è la mancanza di un enzima come la 3-beta-ol-deidrogenasi e l'11-beta-idrossilasi.

Patogenesi

La patogenesi della malattia è complessa, è associata al fatto che gli enzimi di cui sopra abbassano il cortisolo nel siero del sangue.

A causa del fatto che il livello di cortisolo diminuisce, aumenta la secrezione di ormoni adrenogenitali, che contribuiscono all'iperplasia della zona nella corteccia surrenale, che è responsabile della sintesi degli androgeni.

A seguito di una violazione di complessi processi biochimici, si verifica quanto segue:

• carenza di cortisolo.
• l'ormone adrenocorticotropic aumenta compensativo.
• il livello di aldosterone diminuisce.
• c'è un aumento di sostanze come il progesterone, il 17-idrossiprogesterone e gli androgeni.

Classificazione

Tra le principali forme di malattia dovrebbero essere evidenziate:

• Sindrome adrenogenitale in una forma che perde sale... È la forma più comune che viene diagnosticata nell'infanzia dalla nascita a un anno. La malattia è caratterizzata da una violazione dell'equilibrio ormonale e dalla mancanza di attività funzionale nella corteccia surrenale. Durante la diagnosi, l'aldosterone viene determinato in valori bassi per il suo valore normale. A causa di ciò, viene mantenuto l'equilibrio sale-acqua. Pertanto, con una carenza di aldosterone, il lavoro viene interrotto del sistema cardio-vascolare e l'instabilità della pressione sanguigna si manifesta. Una significativa deposizione di sale appare nella pelvi renale.
• Sindrome adrenogenitale virilizzata... È una delle varianti classiche del processo patologico. L'insufficienza surrenalica non si sviluppa in questo caso. Cambiano solo gli organi genitali esterni. Si manifesta immediatamente dal momento della nascita. Dal lato organi interni non si osservano disturbi del sistema riproduttivo.
• Sindrome adrenogenitale post-puberale... Un tale decorso della malattia è atipico; può verificarsi in donne sessualmente attive. Come causa, si può determinare non solo la presenza di una mutazione, ma anche un tumore nella corteccia surrenale. La manifestazione più comune è lo sviluppo dell'infertilità. A volte può anche essere rilevato con aborto spontaneo.

Sintomi della sindrome adrenogenitale

Ci sono molti sintomi della sindrome adrenogenitale, possono dipendere dalla forma predominante.

Tra questi, vanno evidenziate le principali manifestazioni tipiche di tutte le forme:

• i bambini piccoli sono caratterizzati da una crescita elevata e da un grande peso corporeo. C'è un graduale cambiamento nell'aspetto. Dall'adolescenza, c'è un arresto della crescita, il peso corporeo subisce la normalizzazione. In età adulta, le persone con sindrome adrenogenitale sono basse e magre;
• l'iperandrogenismo è caratterizzato dalle grandi dimensioni del pene e dai piccoli testicoli nei maschi. Nelle ragazze, la sindrome adrenogenitale si manifesta con un clitoride a forma di pene, che ha un tipo di capelli prevalentemente maschile (vedi foto sopra). Inoltre, le ragazze mostrano segni di ipersessualità e voce scortese;
• sullo sfondo di una rapida crescita, si osserva una pronunciata deformazione del sistema muscolo-scheletrico;
• le persone sono caratterizzate da instabilità nel loro stato mentale;
• nell'area della pelle ci sono aree di iperpigmentazione;
• la sindrome convulsiva compare periodicamente.

In una forma semplice, la sindrome adrenogenitale nei ragazzi si manifesta:

• pene ingrandito più volte;
• lo scroto acquisisce un'iperpigmentazione pronunciata, così come la regione anale;
• si nota una marcata ipertricosi;
• già durante l'infanzia, si verifica un'erezione;
• la voce del ragazzo è ruvida, ha un timbro basso;
• sul pelle compare l'acne vulgaris;
• c'è una mascolinizzazione prematura pronunciata e una formazione accelerata del tessuto osseo.;
• la crescita può essere piuttosto bassa.

La sindrome adrenogenitale congenita postpuberale si manifesta con:

• inizio tardivo delle mestruazioni;
• il ciclo mestruale è caratterizzato da grave instabilità, con frequenza e durata alterate, tendenza all'oligomenorrea;
• notato, principalmente nel modello maschile;
• la pelle diventa più grassa, i pori nella zona del viso si espandono;
• il fisico è maschile, caratterizzato dallo sviluppo di spalle larghe e bacino stretto;
• le ghiandole mammarie sono piccole, più spesso è solo una piega della pelle con un capezzolo sottosviluppato.

Forma virile:

È caratterizzato dal fatto che la struttura degli organi genitali esterni ha segni di intersessualità.

• clitoride ha grandi dimensioni, nell'area della testa c'è un'estensione dell'uretra;
• la dimensione e la forma delle labbra assomigliano a uno scroto;
• nell'area dello scroto e delle ascelle si determina un'eccessiva crescita dei peli;
• la sindrome adrenogenitale nei neonati non sempre consente l'identificazione del sesso. Le ragazze hanno una grande somiglianza esterna con i ragazzi. Nell'area delle ghiandole mammarie durante la pubertà non si nota alcuna crescita.

Forma di perdita di sale:

• caratterizzato da un lento aumento di peso nel bambino.
• appare subito dopo la nascita vomito grave, che è di natura ripetitiva, non c'è appetito, dolore intenso con tensione della parete addominale anteriore, rigurgito dopo ogni poppata;
• la disidratazione si sviluppa piuttosto rapidamente, in cui il sodio diminuisce e il potassio aumenta;
• il bambino diventa letargico per diversi giorni, smette di succhiare normalmente, la coscienza si trasforma in collettoide fino al punto che si sviluppa uno shock cardiogeno e un possibile esito fatale con un intervento prematuro.

Diagnostica

La diagnosi inizia con reclami e dati anamnestici. Questi possono essere cambiamenti nello stato del bambino dopo la nascita, violazioni funzione riproduttiva, lo sviluppo di aborto spontaneo.

Viene effettuato un esame esterno obbligatorio con una valutazione dello stato di tutti i sistemi. Notevole attenzione dovrebbe essere prestata alla figura, alla crescita e alla sua conformità con i parametri di età, continuerà l'esame della natura della crescita dei capelli e degli organi del sistema riproduttivo.

Sono richiesti metodi di laboratorio e strumentali.

Tra loro:

• analisi generale ricerca sul sangue e biochimica con la determinazione degli elettroliti. Tra questi, è imperativo determinare il livello di elettroliti come cloruri, sodio, potassio, ecc.;
• la valutazione del profilo ormonale è obbligatoria. È necessario determinare il livello degli ormoni della corteccia surrenale, estrogeni e testosterone, sia liberi che legati:
  • grande importanza svolge la determinazione del livello di 17-idrossiprogesterone. Per le donne, la misurazione viene eseguita solo durante la fase follicolare. La diagnosi può essere esclusa solo se il suo indicatore è inferiore a 200 ng / dl;
  • se il valore è superiore a 500 ng / dl, la diagnosi è pienamente confermata e non sempre sono necessari metodi aggiuntivi;
  • se il valore è maggiore di 200, ma minore di 500, è necessario eseguire un test ACTH per poter fare una diagnosi. Quando viene eseguito un test ACTH e si ottiene un valore superiore a 1000 ng / dL, viene fatta una diagnosi di sindrome adrenogenitale;
  • è necessario valutare lo stato delle urine;
• tra i metodi strumentali, l'esame ecografico degli organi è molto popolare.
  • per le ragazze, è imperativo condurre un'ecografia dell'utero e delle appendici al momento della valutazione della funzione e della presenza di patologia organica;
  • per i ragazzi, è necessario valutare le condizioni degli organi dello scroto con un esame ecografico;
  • per le persone di ogni sesso è necessaria un'ecografia degli organi retroperitoneali al fine di determinare la dimensione, la struttura e la presenza di formazioni tumorali nelle ghiandole surrenali.
• nel caso in cui l'ecografia non riesca a identificare condizioni patologiche nelle ghiandole surrenali, deve essere eseguita una radiografia del cranio o una risonanza magnetica del cervello per rilevare formazioni tumorali focali o iperplasia della ghiandola pituitaria;
• un metodo aggiuntivo è l'elettrocardiografia per valutare stato funzionale del sistema cardio-vascolare.

Diagnosi differenziale

Un punto obbligatorio nella diagnosi della sindrome adrenogenitale è escludere altre patologie.

Tra le patologie più simili ci sono:

• ermafroditismo. Spesso, i disturbi differenziati esterni possono essere combinati nella patologia degli organi genitali interni;
• insufficienza surrenalica. In questo caso, è necessario stimare sintomi aggiuntivi e metodi diagnosticipoiché spesso sono simili. Ma l'insufficienza surrenalica si manifesta dopo un fattore provocante sullo sfondo della salute precedente;
• tumore che produce androgeni nelle ghiandole surrenali. Una condizione simile si sviluppa dopo un po ', nell'infanzia è una patologia rara;
• stenosi pilorica. Questa è una patologia che ha sintomi caratteristici con una forma che spreca sale.

Trattamento della sindrome adrenogenitale

La terapia si basa su farmacimostrando proprietà sostitutive. Questi includono farmaci del gruppo dei glucocorticosteroidi, come Prednisolone o desametasone.

Prednisolone o desametasone

Quest'ultimo ha meno effetti collaterali, quindi è usato principalmente per i volti infanzia... Il dosaggio viene calcolato su base individuale, a seconda del livello dell'ormone. Dose giornaliera dovrebbe essere suddiviso in più ricevimenti, è incoraggiato un ricevimento di due volte con l'uso della parte principale della sostanza la sera. Ciò è dovuto al fatto che di notte c'è una maggiore produzione di ormoni.

Se il paziente ha una forma che spreca sale, viene inoltre applicato e Fludrocortisone.

Fludrocortisone

Per normalizzare la funzione ovarica, combinato contraccettivi orali, che sono in grado di avere un effetto antiandrogeno.

Particolare attenzione è riservata alle donne in gravidanza. È necessario un appuntamento per prevenire l'aborto spontaneo Duphastoncontribuendo alla creazione di favorevoli sfondo ormonale... Attualmente, la preferenza è data a Utrozhestanudato forma di dosaggio il progesterone può essere utilizzato fino a 32 settimane di gravidanza, il che consente di prolungare la gravidanza fino al completo sviluppo del feto.

Chirurgia

Il trattamento chirurgico non è applicato in questo caso. È possibile utilizzare solo interventi di chirurgia plastica ricostruttiva volti a correggere un difetto estetico nell'area genitale.

Rimedi popolari

I rimedi popolari non sono usati nel trattamento della sindrome adrenogenitale. Ciò è dovuto al fatto che nessuno rimedio a base di erbe non in grado di completamente colmare la carenza di ormoni.

Prevenzione

Mer prevenzione specifica per prevenire la sindrome adrenogenitale non esiste. Ciò è dovuto alla causa del suo verificarsi.

Al fine di prevenire la nascita di un bambino con questa malattia, nella fase del concepimento, si dovrebbe consultare un genetista e determinare il grado di rischio nel verificarsi della sindrome. Ciò è particolarmente importante se i futuri genitori o parenti stretti hanno una patologia simile.

quando sviluppo della gravidanza, i genitori nella cui famiglia sono presenti casi di questa patologia dovrebbero eseguire il cariotipo del feto al fine di verificare il genotipo per i difetti e seguire tutte le raccomandazioni per la gestione della gravidanza.

Complicazioni

Il decorso della malattia dipende in gran parte dalla forma del processo. sotto forma di spreco di sale può essere pericoloso per la vita. In questo caso, è importante diagnosticare la patologia il prima possibile e condurre una terapia adeguata.

Le persone con sindrome adrenogenitale hanno un aumentato rischio di sviluppare infertilità, sia negli uomini che nelle donne.

Se si sviluppa una gravidanza, c'è un alto rischio di aborto spontaneo. Per preservare la vitalità del feto, è necessario eseguire la terapia di conservazione fin dai primi giorni dopo la fecondazione.

I pazienti con sindrome adrenogenitale spesso ne soffrono stati depressivi e altri disturbi psicologici. In questo gruppo di persone, la frequenza dei tentativi di suicidio è aumentata.

Previsione

Con una diagnosi tempestiva della forma della sindrome adrenogenitale, la prognosi sarà relativamente favorevole. In molti modi, il decorso più lieve della patologia è associato alla forma della malattia. Solo la forma di spreco di sale è più difficile, che richiede un intervento medico urgente con la prescrizione di farmaci.
Ecco perché è importante diagnosticare in modo tempestivo quando il bambino sviluppa un deterioramento del benessere o la presenza di segni caratteristici di questa sindrome.

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Esistono tre forme di sindrome adrenogenitale: virile, perdita di sale e ipertensiva. I loro sintomi sono diversi.

quando forma virile i disturbi della sindrome adrenogenitale iniziano già nel periodo prenatale. A causa dell'eccesso di androgeni, le ragazze che soffrono di questa malattia nascono con segni di falso ermafroditismo femminile e ragazzi con un pene grande. Nei bambini con la forma virile della sindrome adrenogenitale, la pelle degli organi genitali esterni, intorno all'ano e gli aloni intorno ai capezzoli sono spesso iperpigmentati. A 2-4 anni, questi bambini mostrano segni di pubertà prematura: crescita precoce dei capelli, voce bassa, acne. I bambini con la forma virile della sindrome adrenogenitale sono generalmente bassi.

Per la sofferenza forma di spreco di sale La sindrome adrenogenitale è caratterizzata da vomito "fontana", non associato ad assunzione di cibo, feci molli e pressione sanguigna costantemente bassa. A causa di queste manifestazioni, dopo un po ', l'equilibrio del sale dell'acqua viene disturbato, il lavoro del cuore viene disturbato e il bambino muore.

Forma ipertensiva la sindrome adrenogenitale è rara. Con questa forma, l'androgenizzazione si manifesta anche fortemente nei bambini, che è accompagnata da ipertensione arteriosa prolungata. Dopo un po ', la malattia è complicata da emorragia cerebrale, ridotta funzionalità cardiaca, insufficienza renale e compromissione della vista.

Descrizione

La ragione principale per lo sviluppo della sindrome adrenogenitale è la mancanza di enzimi coinvolti nella sintesi degli ormoni steroidei delle ghiandole surrenali. Molto spesso manca la 21-idrossilasi, il gene di questo enzima si trova sul braccio corto del sesto cromosoma. Tuttavia, questa sindrome può anche svilupparsi con una carenza di 11-idrossilasi, 3-beta-ol-deidrogenasi e alcuni altri enzimi. È a causa della mancanza di enzimi nel sangue che il contenuto di cortisolo (un ormone steroideo della corteccia surrenale che stimola la sintesi proteica) e di aldosterone (un ormone steroideo della corteccia surrenale che regola metabolismo minerale nell'organismo). A causa del basso livello di cortisolo, aumenta la secrezione dell'ormone adrenocorticotropo, che contribuisce all'iperplasia della corteccia surrenale, ed è proprio nella zona in cui vengono sintetizzati gli androgeni. Per questo motivo, la concentrazione di androgeni nel sangue aumenta e si sviluppa la sindrome adrenogenitale.

Nel caso della forma virile della sindrome adrenogenitale, troppi ormoni sessuali maschili si formano semplicemente nel corpo del bambino e, di conseguenza, il bambino sviluppa la mascolinizzazione. Ciò è particolarmente evidente nelle ragazze.

Tuttavia, la forma di perdita di sale della sindrome adrenogenitale si sviluppa più spesso. Questa forma è associata a una bassa concentrazione di aldosterone nel sangue. È molto pericoloso in quanto può portare a risultato letale... Sfortunatamente, è lei che si presenta più spesso. Ma la forma ipertensiva si sviluppa raramente.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome adrenogenitale è una patologia congenita. Tuttavia, può anche essere acquistato. La sindrome adrenogenitale acquisita si sviluppa come conseguenza dell'aldosteroma - benigno o tumore malignosviluppandosi nell'area reticolare della corteccia surrenale.

Diagnostica

Per diagnosticare la sindrome adrenogenitale. Devi essere esaminato da un genetista, ostetrico-ginecologo, urologo-andrologo, dermatovenerologo, cardiologo pediatrico, endocrinologo e oftalmologo.

Devi anche fare il test. È necessario determinare il livello di potassio e sodio e cloruri nel sangue, eseguire un esame del sangue per gli ormoni, un esame del sangue clinico, un esame del sangue biochimico, un esame delle urine generale.

Le ragazze devono sottoporsi a esame ecografico dell'utero e delle appendici, ragazzi - esame ecografico dello scroto. Inoltre, deve essere eseguita un'ecografia degli organi retroperitoneali.

Obbligatorio per diagnosi corretta fare un elettrocardiogramma e una risonanza magnetica per immagini del cervello.

Differenziare la sindrome adrenogenitale con insufficienza surrenalica, ermafroditismo, tumore surrenale che produce androgeni. La forma che perde il sale è differenziata con la stenosi pilorica.

Trattamento

Per il trattamento della sindrome adrenogenitale, il Ministero della Salute raccomanda farmaci ormonali... Inoltre, il paziente dovrebbe assumere questi farmaci per tutta la vita.

In alcuni casi, con una diagnosi tardiva di sindrome adrenogenitale, le ragazze richiedono un intervento chirurgico.

Con una forma di malattia che spreca sale, è necessario consumare più sale.

Poiché coloro che soffrono di sindromi adrenogenitali rimangono bassi e le ragazze sono spesso con difetti estetici, potrebbero aver bisogno dell'aiuto di uno psicologo.

Nel caso della forma virile, con diagnosi tempestiva, trattamento corretto e, possibilmente, con intervento chirurgico, la prognosi è favorevole.

I pazienti affetti da sindrome adrenogenitale sono sotto la supervisione di un endocrinologo, nonché di un ginecologo o andrologo, per tutta la vita.

Prevenzione

Come prevenzione della sindrome adrenogenitale, viene offerta solo consulenza medica e genetica.

Questa forma patologica è anche nota come iperplasia surrenale congenita o disfunzione della corteccia surrenale congenita (al contrario della sindrome adrenogenitale acquisita, che di solito è associata alla presenza di un tumore della corteccia surrenale). Negli anni precedenti, l'iperplasia surrenalica congenita era interpretata come pseudoermafroditismo (sindrome virile) nelle ragazze e come macrogenitosomia precoce (falsa pubertà precoce) nei ragazzi.

Eziologia

L'eziologia della malattia non è stata definitivamente stabilita. Fattore ereditario confermato dalla malattia di diversi bambini in una madre; allo stesso tempo, a quanto pare, la nascita di un bambino con disfunzione congenita della corteccia surrenale dipende dallo stato della madre. Il fattore ereditario in questa patologia è stabilito in circa il 24% dei casi.

Patogenesi

Numerosi studi sulla violazione della sintesi degli ormoni steroidei nella corteccia surrenale nei bambini con sindrome adrenogenitale congenita, che sono stati effettuati dal 1950, hanno permesso di proporre un concetto generale della patogenesi di questa sindrome. Come risultato di una violazione di una serie di sistemi enzimatici che assicurano la corretta sintesi degli ormoni surrenali, la produzione di cortisolo (idrocortisolo) è drasticamente ridotta nella sindrome adrenogenitale; a causa di una diminuzione del livello di cortisolo nel sangue, la produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria aumenta la compensazione. In effetti, tali pazienti a volte trovano nel sangue livello elevato ACTH. La costante stimolazione delle ghiandole surrenali con corticotropina, da un lato, porta all'iperplasia della corteccia reticolare e, dall'altro, alla sovrapproduzione di ormoni sessuali maschili (androgeni), il cui eccesso nel sangue provoca la virilizzazione del corpo.

Numerosi studi condotti negli stessi anni hanno permesso di stabilire che varie varianti cliniche della sindrome adrenogenitale sono determinate da blocchi di sistemi enzimatici in determinate fasi della sintesi dei corticosteroidi.

Il primo dei blocchi sul percorso della sintesi degli ormoni corticosteroidi è stato determinato nella fase di transizione del colesterolo al pregnenolone. Una tale lesione è estremamente rara. La formazione di tutti i tipi di ormoni viene interrotta e, di conseguenza, si verifica un'insufficienza surrenalica totale, incompatibile con la vita. Il bambino muore nel grembo materno o immediatamente dopo la nascita. A causa della perdita del normale effetto degli androgeni sullo sviluppo urogenitale del feto, il sistema dotto mülleriano di tipo femminile rimane indifferenziato anche con il genotipo maschile. Pertanto, un bambino nato con un tale disturbo enzimatico ha un tipo femminile di genitali esterni, ma in realtà è uno pseudoermafrodita maschio. Molto caratteristica caratteristica una tale variante della sindrome adrenogenitale è l'iperplasia lipoide della corteccia surrenale, delle ovaie o dei testicoli.

Il tipo più comune di sindrome adrenogenitale perinatale è una condizione causata dal blocco dell'ossidazione. Con una carenza dell'enzima 21-idrossidasi, la normale formazione di 11-desossicortisolo e cortisolo dal 17alfa-idrossiprogesterone e 11-deossicorticosterone dal progesterone (con una carenza anche nella formazione di aldosterone) viene interrotta. In circa 2/3 dei casi, questo blocco è parziale, quindi l'aldosterone è sufficiente a formarsi per ridurre al minimo la perdita di sodio e il cortisolo formato in piccole quantità previene i sintomi gravi di insufficienza surrenalica. Allo stesso tempo, gli androgeni sintetizzati liberamente, costantemente stimolati dall'eccesso di ACTH, causano mascolinizzazione corpo del bambino con un aumento significativo del pene nei ragazzi e lo sviluppo del falso ermafroditismo nelle ragazze.

Sotto l'influenza della sovrapproduzione di ACTH, si formano anche derivati \u200b\u200bdel progesterone, di cui il più caratteristico è un aumento del contenuto di hriol in gravidanza, che viene escreto nelle urine al giorno in una quantità superiore a 2 mg (il limite più alto della norma). In circa 1/3 dei pazienti con sindrome adrenogenitale, la formazione di cortisolo e aldosterone è molto bassa e quindi si sviluppa un'immagine di un tipo grave di sindrome adrenogenitale che perde sale.

Infine, il blocco dell'enzima 11-idrossilazione interrompe la sintesi di cortisolo e aldosterone. Ma poiché l'11-deossicorticosterone (un precursore dell'aldosterone), che a sua volta ha una spiccata attività mineralcorticoide, si forma in eccesso, l'equilibrio elettrolitico del corpo non viene disturbato e si sviluppa l'ipertensione. Di conseguenza, con questa variante dell'iperplasia surrenalica congenita, i fenomeni di mascolinizzazione si combinano con la sindrome ipertensiva. È stato dimostrato che nella forma ipertensiva della sindrome adrenogenitale, anche la corteccia surrenale secerne un gran numero di il composto "S-Reichstein" o 11-desossicortisolo, che viene escreto nelle urine come sostanza "tetroidro-S". Di solito c'è poco hriol incinta nelle urine.

Pertanto, con un'eccessiva produzione di ormoni androgeni a causa di una violazione della biosintesi del cortisolo nelle urine quotidiane, aumenta il contenuto di androgeni, che vengono secreti come 17-chetosteroidi. La questione di quale composto androgeno o un gruppo di composti con attività androgenica gioca un ruolo nell'iperplasia surrenale congenita non è stata ancora finalmente chiarita.

Sindrome adrenogenitale congenita in una ragazza di 11 mesi. e - aspetto bambino, b - ipertrofia clitoridea

Sintomi della sindrome adrenogenitale congenita

Forme cliniche di disfunzione congenita della corteccia surrenale. L'iperplasia surrenale congenita può svilupparsi nei bambini di entrambi i sessi, ma nelle ragazze è più comune. Tuttavia, la sindrome da perdita di sale è più comune nei ragazzi. La più diffusa è stata la divisione clinica della sindrome adrenogenitale in forme virili (semplici), sprecanti di sale e ipertensive, proposta da Wilkins; la prima forma (virile) è anche chiamata compensativa. Queste forme hanno una chiara sintomi clinici e nei bambini compaiono nei periodi postnatale e prepuberale. Va sottolineato che la virilizzazione dell'organismo in un modo o nell'altro si verifica in presenza di sindrome da perdita di sale e in presenza di ipertensione.

La forma più comune della malattia è virile. I sintomi della malattia nelle ragazze di solito compaiono già alla nascita, meno spesso nei primi anni del periodo postnatale. Nei ragazzi, la crescita del pene e la crescita dei capelli si sviluppano nel 2-3 ° anno di vita, il che lo rende difficile diagnosi precoce malattie.

Come accennato in precedenza, nelle ragazze, un semplice tipo virile di sindrome adrenogenitale si esprime in un'immagine di falso ermafroditismo. Già dalla nascita si trova un clitoride ingrossato che, aumentando gradualmente, inizia ad assumere la forma di un pene maschile. L'apertura urinaria si apre, tuttavia, alla base del clitoride a forma di pene. Potrebbe esserci un seno urogenitale. Le grandi labbra pudendo sembrano uno scroto spaccato. I cambiamenti nelle labbra esterne a volte sono così pronunciati che è difficile determinare il sesso del bambino. Se a questo aggiungiamo che una ragazza già all'età di 3-6 anni ha un'eccessiva crescita di peli su pube, gambe, schiena, accelera sviluppo fisico, aumenta la forza muscolare e si enfatizza l'architettura maschile, non sorprende che spesso un bambino venga scambiato per un ragazzo con criptorchidismo bilaterale. Una tale trasformazione corpo femminile negli uomini può essere solo in assenza di un trattamento adeguato. Per quanto riguarda la violazione degli organi genitali, quindi, secondo le raccomandazioni di Wilkins, dovrebbero essere distinti tre gradi di questi cambiamenti: I grado - la malattia sviluppata nella seconda metà del periodo prenatale, c'è solo un clitoride ipertrofico, II grado - la fine della prima metà della gravidanza, oltre a un clitoride ingrandito, c'è un seno urogenitale , III grado - la disfunzione delle ghiandole surrenali si è verificata nei primi mesi della vita intrauterina del feto, gli organi genitali esterni si formano secondo il tipo maschile. Ciò significa che prima nel periodo prenatale si verifica l'ipersecrezione androgenica, più i genitali saranno modificati. Molto spesso devi affrontare III grado cambiamenti negli organi genitali esterni.

Naturalmente, in queste ragazze, la pubertà non si verifica in futuro, le ghiandole mammarie non compaiono e le mestruazioni sono assenti.

Nei ragazzi, come notato, la sindrome adrenogenitale inizia a manifestarsi solo dall'età di 2-3 anni. Da questo momento in poi, c'è un aumento della pubertà fisica e falsa del bambino. Crescita rapida, aumento dello sviluppo muscolare, ingrossamento del pene, crescita eccessiva dei peli, comparsa di peli pubici fanno sembrare un bambino un uomo adulto. Nei ragazzi sviluppati precocemente, possono comparire erezioni, a volte c'è una sensazione sessuale, ma in presenza della psiche di un bambino. Naturalmente, in questi bambini, i testicoli sono in uno stato infantile e non si sviluppano ulteriormente.

Sia nelle ragazze che nei ragazzi, la crescita accelerata si interrompe nel tempo a causa della chiusura anticipata delle zone di crescita epifisaria. Di conseguenza, questi bambini, nonostante l'elevato tasso di crescita nei primi anni di vita, rimangono bassi in futuro.

Un po 'meno spesso, la sindrome adrenogenitale congenita può essere combinata con un significativo squilibrio elettrolitico. Secondo la classificazione di Wilkins, sarà la sindrome da perdita di sale adrenogenitale.

Insieme al complesso di sintomi del virilismo, che indica la sovrapproduzione di corticosteroidi con attività androgena, le funzioni glucocorticoidi e mineralcorticoidi della corteccia surrenale sono ridotte in questi bambini. Origine delle violazioni equilibrio elettrolitico con sindrome adrenogenitale non è completamente compreso. Si suggerisce che ci sia una carenza (o assenza) dell'ormone che trattiene il sale nel corpo - l'aldosterone. Così, nel 1959 Blizzard e Wilkins scoprirono che nella forma virile semplice della malattia, la secrezione di aldosterone avviene normalmente; con la forma di perdita di sale della sindrome adrenogenitale, il livello di aldosterone nel sangue è stato abbassato. Allo stesso tempo, Prader e Velasco nel 1956 notarono la possibilità di secrezione da parte della corteccia surrenale di ormoni che aumentano l'escrezione di sodio dal corpo. Questi ormoni sembrano essere diversi dall'aldosterone.

Macrogenitosomia in un bambino di 3 anni con sindrome adrenogenitale congenita.

Pertanto, il tipo di perdita di sale della sindrome adrenogenitale è un tipico esempio di disfunzione congenita della corteccia surrenale: da un lato, un aumento del rilascio di androgeni nel sangue, dall'altro, una carenza nella produzione di cortisolo e mineralcorticoidi.

I sintomi della sindrome da spreco di sale di solito si sviluppano nei bambini nelle prime settimane o nel primo anno di vita. Questa forma è più comune nei ragazzi. Il decorso della malattia è grave ed è associato ad una maggiore escrezione di sodio e cloruro dal corpo e simultanea iperkaliemia. I pazienti sviluppano vomito ripetuto, esicosi e diminuzione del peso. Il bambino è inizialmente irritabile, ma può cadere rapidamente in uno stato di prostrazione: i tratti del viso si accentuano, la pelle è grigiastro-scura, si verifica un collasso e, se non si inizia un trattamento vigoroso, il paziente muore. Questa condizione a volte si sviluppa acutamente come una crisi di Addison. Inoltre, la morte può verificarsi improvvisamente e senza un precedente collasso. Apparentemente, in questi casi, è il risultato di iperkaliemia. Anche ricevendo una terapia appropriata (cortisone, sale), un bambino con una forma di sindrome adrenogenitale che perde sale non è garantito contro sviluppo acuto crisi. Ciò è possibile, ad esempio, quando è allegata un'infezione intercorrente. L'introduzione di cortisone in aggiunta alla dose precedentemente prescritta e di soluzione salina livella rapidamente le condizioni del paziente.

In questi casi, i pediatri suggeriscono spesso una stenosi pilorica o una dispepsia tossica acuta. Amministrazione parenterale Per questi bambini, la soluzione salina migliora temporaneamente le condizioni del paziente, ma senza la somministrazione sistematica di cortisone, la malattia ricade di nuovo. Il corretto riconoscimento della natura della malattia è facilitato nei casi in cui le ragazze hanno contemporaneamente un'immagine di pseudoermafroditismo. Nei ragazzi, la diagnosi è complicata dal fatto che la loro virilizzazione si verifica più tardi e il pene un po 'ipertrofico nel neonato non viene prestato la dovuta attenzione.

La diagnosi è risolta dall'aumento del contenuto di 17-chetosteroidi nelle urine per una data età. Aiuta nella diagnosi alto livello potassio plasmatico e sodio basso. L'elettrocardiogramma ha spesso l'aspetto tipico dell'iperkaliemia.

Il terzo tipo di sindrome adrenogenitale è piuttosto raro: la sua forma ipertensiva. È causato da una violazione dell'idrossilazione 11-C nell'ultimo stadio della sintesi del cortisolo con rilascio eccessivo di desossicorticosterone nel sangue, che può aumentare la pressione sanguigna. Questi pazienti, oltre all'ipertensione, presentano tutti i sintomi della sindrome virile. La terapia con cortisone aiuta a ridurre pressione sanguigna.

Pertanto, la sindrome adrenogenitale nei bambini è una disfunzione congenita della corteccia surrenale. Tutte le forme sono caratterizzate da una carenza nella formazione di idrocortisone (cortisolo). Nella forma che perde il sale, inoltre, la sintesi dei mineralcorticoidi è compromessa e nel tipo ipertensivo si forma intensamente il precursore dell'aldosterone, il desossicorticosterone.

Nonostante il fatto che la sintesi del cortisolo sia compromessa nella disfunzione congenita della corteccia surrenale, i disturbi del metabolismo dei carboidrati sono rari. È ancora possibile l'ipoglicemia con ripetute crisi ipoglicemiche (senza disturbare la regolazione degli elettroliti).

L'ipocorticismo parziale può essere espresso nella pigmentazione della pelle, che è spesso osservata in tali pazienti. Inoltre, in un certo numero di bambini, anche con una forma compensata di sindrome adrenogenitale, sotto l'influenza dello stress, l'insufficienza surrenalica relativa può manifestarsi in debolezza, ipotensione e dolore muscolare. Se i pazienti hanno una disregolazione degli elettroliti, almeno in una forma latente, si verifica una tipica crisi di perdita di sale sotto l'influenza dello stress.

È già stato sottolineato che con l'iperplasia congenita della corteccia surrenale, la sindrome adrenogenitale può manifestarsi solo nel periodo postnatale o prepuberale. Questa domanda non è stata ancora sufficientemente studiata. In tali casi, la diagnosi differenziale deve essere sempre eseguita con sindrome adrenogenitale acquisita causata da un tumore androgeno della ghiandola surrenale o dell'ovaio.

Diagnostica

La diagnosi di disfunzione congenita della corteccia surrenale non è difficile, quando già alla nascita si riscontra che il bambino ha sviluppo anormale organi genitali esterni, irsutismo, sviluppo fisico accelerato. È importante un'anamnesi correttamente raccolta: il rapido sviluppo della virilizzazione indica piuttosto la presenza di un tumore della corteccia surrenale, graduale - più caratteristico della sindrome adrenogenitale congenita. A tal proposito possono essere di grande aiuto i dati della sovrarenoradiografia con immissione di ossigeno attraverso il tessuto peri-renale. In questo modo, puoi esaminare le ghiandole surrenali da entrambi i lati contemporaneamente.

Di metodi di laboratorio ricerca la determinazione più molto diffusa in urina quotidiana del contenuto di 17 chetosteroidi neutri. Con l'iperplasia congenita e con i tumori della corteccia surrenale, di regola, il loro numero è significativamente aumentato e in accordo diretto con il grado di virilizzazione. A 10-12 anni di età, l'urina giornaliera può contenere fino a 30-80 mg di 17-chetosteroidi, che supera significativamente la norma di età (fino a 10 mg al giorno).

Di regola, con la sindrome adrenogenitale, l'attività adrenocorticotropa plasmatica è significativamente aumentata.

Il livello nelle urine dei 17-ossicorticosteroidi totali nella sindrome adrenogenitale congenita e nei tumori della corteccia surrenale è diverso. Con i tumori, gli indicatori sono spesso aumentati (ma non sempre), con disfunzione congenita della corteccia surrenale - normale o bassa.

La compromissione parziale della sintesi del cortisolo nella sindrome adrenogenitale porta all'escrezione nelle urine dei suoi prodotti metabolici - derivati \u200b\u200btetraidro. Tuttavia, si nota più spesso una violazione più grave della sintesi del cortisolo, che porta al rilascio di metaboliti di prodotti intermedi della sintesi del cortisolo: progesterone e 17-idrossiproeterone. Ciò si verifica quando la 21-idrossilazione è compromessa, e quindi nella diagnosi della sindrome adrenogenitale congenita, è importante determinare i prodotti del progesterone e del 17-idrossiprogesterone. Questi prodotti sono il pregnandiolo (un metabolita del progesterone) e l'riolo incinta e l'riolone incinta (un metabolita del 17-idrossiprogesterone).

Tutti questi metaboliti compaiono nelle urine in quantità significative già presenti fasi iniziali malattie e la loro presenza indica un blocco della 21-idrossilazione. È stato stabilito che il pregnandiolo, l'riolo gravido e l'riolone gravido possono accumularsi nelle urine e negli adenomi surrenalici virilizzanti, cosa che deve essere presa in considerazione quando diagnosi differenziale sindrome virile.

Come si può vedere da quanto sopra, a volte è difficile eseguire il differenziale. una diagnosi tra un tumore della corteccia surrenale e la loro iperplasia. Ciò è particolarmente difficile con lo sviluppo tardivo della virilizzazione. La sovrarenoradiografia facilita notevolmente il compito. Ma il tumore può manifestarsi molto presto e, inoltre, a volte è così piccolo da non essere rilevato nelle radiografie. Attualmente essenziale fare un test del cortisone. Se a un paziente con sindrome adrenogenitale vengono somministrati 50-100 mg di cortisone al giorno per 5 giorni (o in una dose appropriata di prednisone, prednisolone o desametasone), allora l'escrezione di 17-chetosteroidi nelle urine al giorno diminuirà in modo significativo e costante. In presenza di un tumore virilizzante della corteccia surrenale, l'escrezione di 17-chetosteroidi nelle urine non diminuisce. Ciò indica che la produzione di androgeni nella corteccia surrenale non dipende dall'aumentata secrezione di ACTH nel sangue. Anche la prescrizione di cortisone a pazienti con sindrome adrenogenitale congenita può ridurre l'escrezione urinaria e l'riolo in gravidanza.

La sindrome adrenogenitale congenita dovrebbe essere differenziata da tutti i tipi di sviluppo sessuale prematuro: genesi cerebrale-ipofisaria, ovarica o testicolare. La pubertà prematura di tipo costituzionale o dipendente dalla lesione della regione ipofisaria interstiziale sarà sempre vera, di tipo isosessuale. L'aumento del contenuto di 17-chetosteroidi nelle urine è moderato e non supera mai il livello adolescenziale. Nelle urine si riscontra un aumento del contenuto di gonadotropine. I testicoli nei ragazzi aumentano fino alle dimensioni degli adulti, mentre nella sindrome adrenogenitale sono sottosviluppati. In caso di dubbio, una biopsia testicolare è di grande importanza. Nella sindrome adrenogenitale si riscontrano tubuli immaturi e l'assenza di cellule di Leydig e in altri tipi di sviluppo sessuale precoce si riscontra un gran numero di cellule di Leydig e spermatogenesi. La pubertà prematura nei ragazzi è raramente associata a un tumore a cellule interstiziali del testicolo. In questi casi, c'è un aumento unilaterale delle dimensioni del testicolo; alla palpazione è denso e irregolare; il secondo testicolo può essere ipoplastico. Una biopsia seguita da un'istologia del tessuto testicolare decide la diagnosi.

Nelle ragazze, lo sviluppo sessuale prematuro è estremamente raramente causato da un tumore a cellule della granulosa dell'ovaio. Tuttavia, questo tumore è estrogeno-attivo e lo sviluppo sessuale prematuro si verifica nel modello femminile (con sindrome adrenogenitale, nel modello maschile). L'arrenoblastoma - un tumore ovarico - praticamente non si verifica nelle ragazze con attività androgenica.

Trattamento della sindrome adrenogenitale congenita

È ormai fermamente stabilito che la maggior parte terapia razionale la disfunzione congenita (iperplasia) della corteccia surrenale è la nomina del paziente con farmaci corticosteroidi (cortisone e suoi derivati). Questo nel senso pieno è terapia sostitutiva, poiché la base della sindrome adrenogenitale congenita è una carenza nella produzione di cortisolo (idrocortisone) e mineralcorticoidi. Allo stesso tempo, il trattamento e la dipendenza dalla forma della malattia vengono effettuati in modo differenziale.

Nella forma semplice (virile) della sindrome, il cortisone (prednisone o prednisolone) riduce notevolmente l'escrezione di 17-chetosteroidi e androgeni biologicamente attivi nelle urine. In questo caso, il processo di soppressione può essere mantenuto indefinitamente, per lungo tempo, con dosi relativamente piccole del farmaco, che non hanno un effetto negativo sul metabolismo.

Il trattamento inizia con dosi relativamente elevate di cortisone o suoi derivati \u200b\u200b(chiamata terapia d'urto), che possono sopprimere la funzione surrenale androgena. Il grado di soppressione della funzione surrenalica è determinato dall'escrezione giornaliera di 17-chetosteroidi e di hriol incinta. Questo metodo può ridurre il livello di escrezione di 17-chetosteroidi nei bambini piccoli a 1,1 mg al giorno, nei bambini più grandi - fino a 3-4 mg al giorno. La durata delle "dosi d'urto" di corticosteroidi va da 10 a 30 giorni. Preferibilmente per via intramuscolare iniettare cortisone acetato 10-25 mg al giorno per i neonati, 25-50 mg per i bambini 1-8 anni e 50-100 mg al giorno per gli adolescenti.

Puoi prescrivere cortisone (e suoi derivati \u200b\u200bin dosi adeguate) e all'interno.

Dopo aver raggiunto un certo effetto, passano alla terapia di mantenimento a lungo termine e il giusto dosaggio il corticosteroide è stabilito dal livello di escrezione urinaria di 17-chetosteroidi. Il cortisone viene prescritto per via intramuscolare (ad esempio, 2-3 volte a settimana, metà della "dose shock") o internamente (in dosi uguali frazionarie in una quantità circa il doppio della quantità giornaliera del farmaco somministrato per via intramuscolare). Il prednisone o prednisolone ha un vantaggio rispetto al cortisone, poiché inibisce più attivamente la produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria anteriore e, inoltre, trattengono poco sale nel corpo. Per la terapia di mantenimento, una dose di 10-20 mg al giorno di questi farmaci inibisce a lungo l'escrezione di 17-chetosteroidi nelle urine.

Con la sindrome da spreco di sale, che si verifica spesso nei bambini con iperplasia congenita corteccia surrenale di età inferiore ai 4-5 anni, è necessaria un'introduzione urgente sale da tavola, cortisone e desossicorticosterone (DOC) e le dosi sono prescritte in base alla gravità della malattia. In caso di perdita acuta di sale (procedendo secondo il tipo di crisi di Addison), l'idrocortisone viene somministrato per via endovenosa alla velocità di 5 mg (kg) al giorno e 0,5-1 mg (kg) al giorno DOK-Per via endovenosa (metodo a goccia) viene iniettata circa una soluzione (5%) di glucosio 1000 ml con l'aggiunta di una soluzione di cloruro di sodio al 20% per 1 kg di peso corporeo. La velocità di somministrazione è di 100 ml di liquido all'ora. Con lo sviluppo graduale della sindrome, si possono raccomandare 5 mg di cortisone per 1 kg di peso corporeo. Se necessario, aggiungere DOK a 2 mg al giorno con un aumento graduale della dose del farmaco. Un buon effetto è fornito dall'impianto sottocutaneo di cristalli (100-125 mg ciascuno) di DOK, che viene assorbito molto lentamente nel sangue e mantiene l'equilibrio elettrolitico del corpo. Nelle forme ipertensive della malattia, al paziente non devono essere somministrati PKD e altri ormoni che aumentano la ritenzione di sodio e acqua. Un buon effetto si ottiene dall'uso di cortisone o prednisone. Va sottolineato che se i pazienti si ammalano o si sottopongono a un intervento chirurgico, si raccomanda di aumentare la dose di ormoni, che è particolarmente importante per le forme di sindrome adrenogenitale da perdita di sale.

Ecco 2 casi di disfunzione congenita della corteccia surrenale: una bambina di 6 anni con un'immagine di falso ermafroditismo e un bambino di 5 anni con macrogenitosomia praecos.

Primo caso:

Valya P., 6 anni, sindrome adrenogenitale congenita.
a - vista frontale; b - vista laterale; c - clitoride a forma di pene fortemente ipertrofico

Valya P., 6 anni, è entrata nel reparto bambini Istituto di Endocrinologia Sperimentale e Chimica degli Ormoni AMN 26 / XII 1964. Il bambino ha una struttura anormale dei genitali, crescita prematura dei peli nella zona pubica. La ragazza è nata a casa da una seconda gravidanza normale. Quando. il peso alla nascita è normale, il clitoride è leggermente ingrossato. La ragazza ha iniziato a camminare a 18 mesi; da 3 anni contrassegnato crescita rapida.

Al momento del ricovero l'altezza è di 131 cm, il peso è di 25 kg 700 g Aspae vulgaris è presente sulla pelle. Sul pube - pelosità maschile pronunciata. Non ci sono cambiamenti nella struttura dello scheletro. Cuore: nessuna funzionalità, pulsazioni 92 battiti al minuto, buon riempimento, suoni cardiaci chiari. Pressione sanguigna 110/65 mm. Non sono stati trovati cambiamenti negli organi interni. Il clitoride è a forma di pene, lungo 3 cm, erigato. L'uretra si apre nel seno urogenitale alla radice del clitoride. Sono presenti scrotole labioruni, nel cui spessore non sono definiti i testicoli. Un utero delle dimensioni di una lenticchia è stato sondato per via rettale. I tumori nella piccola pelvi non vengono rilevati.

Dati esame a raggi X.: la forma e le dimensioni della sella turca non vengono modificate, l'età ossea corrisponde a 12 anni.

Dopo un test con cortisone iniettato per via intramuscolare per 7 giorni, la quantità giornaliera di 17-chetosteroidi è diminuita a 5,5 mg, deidroepiandrosterone - a 0,4 mg, 17-idrossicorticosteroidi - a 26,6 mg.

Al paziente è stato prescritto prednisone 5 mg 2 volte al giorno ed è stato nuovamente esaminato il profilo ormonale. La quantità giornaliera di 17-chetosteroidi era 2,4 mg, 17-idrossicorticosteroidi - 3-2 mg, pregnandiolo - 1,7 mg, incinta hriol - 2,2 mg, deidroepiandrosterone - 0,7 mg.

La ragazza è stata dimessa il 15 febbraio 1965. È stato prescritto di assumere costantemente prednisone 5 mg 2 volte al giorno sotto controllo. condizione generale, peso, pressione sanguigna, contenuto di 17-chetosteroidi nelle urine

Diagnosi: disfunzione congenita della corteccia surrenale (sindrome adrenogenitale), forma virile semplice.

Secondo caso:
Vova R., 5 anni e mezzo, è entrata nel dipartimento per bambini dell'Istituto di endocrinologia sperimentale e chimica degli ormoni dell'Accademia di scienze mediche il 16 / XII 1964 con lamentele di sviluppo fisico e sessuale accelerato. Il bambino è nato grande - peso 4550 g Fino all'età di 4 anni, il bambino si è sviluppato normalmente, ma in altezza era più avanti dei suoi coetanei All'età di 5 anni, la madre ha notato un aumento dei genitali; poco dopo apparvero i peli pubici, la crescita accelerò significativamente. Nell'ultimo anno è cresciuto di 15 cm.

Al momento del ricovero l'altezza è di 129,5 cm, che corrisponde all'altezza di un bambino di 9 anni, peso 26 kg 850 g Costituzione corretta. La pressione sanguigna è 105/55 mm. Il pene è grande, i peli pubici sono sfocati. Ghiandole sessuali nello scroto. Il testicolo sinistro ha le dimensioni di noce, a destra - con la ciliegia. La differenziazione delle ossa della mano corrisponde a 12 anni.

L'escrezione nelle urine al giorno di 17-chetosteroidi ha raggiunto 26,1 mg, 17-ossicorticosteroidi - 2,4 mg, deidroepiandrosterone - 1 mg.

Il ragazzo è stato sottoposto a un test del cortisone, che ha mostrato una diminuzione del contenuto di 17-chetosteroidi nelle urine a 9,2 mg al giorno.

Sulla base della ricerca, è stata fatta una diagnosi di disfunzione congenita della corteccia surrenale ed è stato prescritto il trattamento con prednisolone. Con il trattamento con prednisolone, il rilascio di 17-chetosteroidi è sceso a 7 mg al giorno. Il ragazzo è stato dimesso con la raccomandazione di assumere prednisone 5 mg una volta al giorno sotto il controllo di peso, altezza, pressione sanguigna e profilo ormonale. Consultazione ripetuta in 4 mesi.

Attenzione ai genitori! Sul nostro sito è aperto un forum sulla sindrome adrenogenitale.

Gli ormoni sono responsabili delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie, alcune delle quali sono prodotte nelle ghiandole surrenali. Esistere malattia congenita, caratterizzato dalla disfunzione di queste ghiandole endocrine e da un'eccessiva secrezione di androgeni. Un eccesso di ormoni sessuali maschili nel corpo porta a cambiamenti significativi nella struttura del corpo.

Sindrome adrenogenitale - cause

La patologia in questione nasce a causa di una mutazione genetica congenita che viene ereditata. Viene diagnosticata raramente, l'incidenza della sindrome adrenogenitale è di 1 su 5000-6500. Modificare codice genetico provoca un aumento delle dimensioni e il deterioramento della corteccia surrenale. La produzione di enzimi speciali coinvolti nella produzione di cortisolo e aldosterone è ridotta. La loro carenza porta ad un aumento della concentrazione di ormoni sessuali maschili.

Sindrome adrenogenitale - classificazione

A seconda del grado di crescita della corteccia surrenale e della gravità dei sintomi, la malattia descritta esiste in diverse varianti. Forme di sindrome adrenogenitale:

• perdita di sale;
• viril (semplice);
• post-puberale (non classico, atipico).

Sindrome adrenogenitale - forma di perdita di sale

Il tipo più comune di patologia che viene diagnosticata nei neonati o nei bambini nel primo anno di vita. Con la forma di perdita di sale della sindrome adrenogenitale, lo squilibrio ormonale e l'insufficienza della corteccia surrenale sono caratteristici. Questo tipo di malattia è accompagnato da una concentrazione troppo bassa di aldosterone. È necessario mantenere l'equilibrio del sale marino nel corpo. La sindrome adrenogenitale specificata provoca una violazione dell'attività cardiaca e picchi di pressione sanguigna. Ciò si verifica sullo sfondo dell'accumulo di sali nei reni.

Sindrome adrenogenitale - forma virile

Una variante semplice o classica del decorso della patologia non è accompagnata dai fenomeni di insufficienza surrenalica. La sindrome adrenogenitale descritta (AGS della forma virile) porta solo a cambiamenti negli organi genitali esterni. Questo tipo di malattia viene diagnosticato anche in gioventù o subito dopo il parto. Dentro sistema riproduttivo rimane normale.

Il tipo di malattia in questione è anche chiamato atipico, acquisito e non classico. Questa sindrome adrenogenitale si verifica solo nelle donne attive vita sessuale... La causa dello sviluppo della patologia può essere sia una mutazione genetica congenita che. Questa malattia spesso accompagnato da infertilità, quindi, senza una terapia adeguata, la sindrome adrenogenitale e la gravidanza sono concetti incompatibili. Anche con concezione di successo il rischio di aborto è alto, il feto muore per un altro prime date (7-10 settimane).

Sindrome adrenogenitale - sintomi

Il quadro clinico dell'anomalia genetica descritta corrisponde all'età e alla forma della malattia. A volte la sindrome adrenogenitale nei neonati non può essere determinata, a causa della quale il sesso del bambino può essere identificato in modo errato. Segni specifici di patologia diventano evidenti da 2-4 anni, in alcuni casi si manifesta più tardi, nell'adolescenza o nella maturità.

Sindrome adrenogenitale nei ragazzi

Con la forma di perdita di sale della malattia, si osservano i sintomi di una violazione dell'equilibrio del sale marino:

• diarrea;
• vomito grave;
• bassa pressione sanguigna;
• convulsioni;
• tachicardia;
• perdita di peso.

La sindrome adrenogenitale semplice nei bambini maschi ha i seguenti sintomi:

• pene allargato;
• pigmentazione eccessiva della pelle dello scroto;
• epidermide scura intorno all'ano.

Raramente ai neonati viene data questa diagnosi, perché il quadro clinico in tenera età è scarsamente espresso. Successivamente (dai 2 anni), la sindrome adrenogenitale è più evidente:

• crescita dei peli del corpo, compresi i genitali;
• voce bassa e rude;
• (acne vulgaris);
• mascolinizzazione;
• accelerazione della formazione ossea;
• bassa statura.

È più facile determinare la malattia in questione nelle neonate, è accompagnata dai seguenti sintomi:

• clitoride ipertrofico, esternamente molto simile al pene;
• grandi labbra che sembrano uno scroto;
• la vagina e l'uretra sono combinate nel seno urogenitale.

Sullo sfondo dei segni presentati, le neonate vengono talvolta scambiate per ragazzi e cresciute secondo il sesso stabilito in modo errato. Per questo motivo, a scuola o nell'adolescenza, questi bambini sviluppano spesso problemi psicologici. All'interno, il sistema riproduttivo della ragazza è pienamente coerente con il genotipo femminile, e quindi si sente come una donna. Il bambino inizia a contraddizioni interne e difficoltà con l'adattamento nella società.

Dopo 2 anni, la sindrome adrenogenitale congenita è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• crescita prematura dei peli pubici e ascellari;
• gambe e braccia corte;
• muscolosità;
• l'aspetto dei peli sul viso (all'età di 8 anni);
• fisico maschile (spalle larghe, bacino stretto);
• mancanza di crescita delle ghiandole mammarie;
• bassa statura e torso massiccio;
• voce ruvida;
• acne;
• inizio tardivo delle mestruazioni (non prima di 15-16 anni);
• ciclo instabile, frequenti ritardi nelle mestruazioni;
• o oligomenorrea;
• infertilità;
• picchi di pressione sanguigna;
• pigmentazione eccessiva dell'epidermide.

Sindrome adrenogenitale - diagnosi

Studi strumentali e di laboratorio aiutano a identificare l'iperplasia e la disfunzione della corteccia surrenale. Per diagnosticare la sindrome congenita adrenogenitale nei neonati, un esame approfondito dei genitali e scansione TC (o ecografia). Ispezione hardware consente di rilevare le ovaie e l'utero nelle ragazze con organi genitali maschili.

Per confermare la presunta diagnosi, analisi di laboratorio sulla sindrome adrenogenitale. Include uno studio di urina e sangue per il contenuto di ormoni:

• 17-OH-progesterone;
• aldosterone;
• cortisolo;
• 17-chetosteroidi.

Inoltre assegnato:

• analisi clinica sangue;
• esame generale delle urine.

Trattamento della sindrome adrenogenitale

È impossibile sbarazzarsi della patologia genetica considerata, ma le sue manifestazioni cliniche possono essere eliminate. Sindrome adrenogenitale - linee guida cliniche:

1. Terapia ormonale a vita. Per normalizzare il lavoro della corteccia surrenale e controllare l'equilibrio endocrino, dovrai bere costantemente glucocorticoidi. L'opzione preferita è il desametasone. Il dosaggio viene calcolato individualmente e varia da 0,05 a 0,25 mg al giorno. Nel caso della forma di perdita di sale della malattia, è importante assumere mineralcorticoidi per mantenere l'equilibrio salino.
2. Correzione dell'aspetto. Per i pazienti con la diagnosi descritta, si raccomanda la chirurgia plastica vaginale, la clitorectomia e altri interventi chirurgici per garantire che i genitali abbiano la forma corretta e le dimensioni appropriate.
3. Consultazioni regolari con uno psicologo (su richiesta). Alcuni pazienti hanno bisogno di aiuto nell'adattamento sociale e nell'accettazione di se stessi come persone a tutti gli effetti.
4. Stimolazione dell'ovulazione. Le donne che desiderano rimanere incinte devono seguire un corso medicinali specialifornendo adeguamento ciclo mestruale e soppressione della produzione di androgeni. I glucocorticoidi vengono assunti durante il periodo di gestazione.