Lo studio del grado di ereditabilità di vari indicatori morfofunzionali del corpo umano ha mostrato che le influenze genetiche su di essi sono estremamente diverse. Differiscono in termini di rilevamento, grado di impatto, stabilità della manifestazione (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

La più grande condizionalità ereditaria è stata rivelata per gli indicatori morfologici, la più piccola - per i parametri fisiologici e la più piccola - per i segni psicologici.(Shvarts V.B., 1991 e altri).

Tra caratteristiche morfologiche gli effetti più significativi dell'ereditarietà sulle dimensioni longitudinali del corpo, minori - sulle dimensioni volumetriche, ancora minori - sulla composizione corporea (Nikityuk B.A., 1991).

Gli studi hanno dimostrato (Korobko T.V., Savostyanova E.B., 1974), il valore del coefficiente di ereditabilità è il più alto per il tessuto osseo, minore per il muscolo e il più basso per il grasso; per il tessuto sottocutaneo del corpo femminile, è particolarmente piccolo (Tabella 5.3). Con l'età aumentano gli influssi ambientali, soprattutto sulla componente grassa (Tabella 5.4).

Tabella 5.3

Il ruolo del fattore genetico (H) nello sviluppo dei componenti del corpo, %

Tabella 5.4

Cambiamenti legati all'età nelle influenze genetiche (H) sui componenti del corpo, %

Per indicatori funzionaliè stata rilevata una significativa condizionalità genetica di molti parametri fisiologici, tra cui: caratteristiche metaboliche dell'organismo; capacità aerobica e anaerobica; volume e dimensione del cuore, valore Indicatori ECG, volume sanguigno sistolico e minuto a riposo, frequenza cardiaca durante l'esercizio, pressione sanguigna; capacità vitale (VC) e indicatore vitale (VC/kg), frequenza e profondità respiratoria, volume minuto del respiro, durata del trattenimento del respiro in inspirazione ed espirazione, pressione parziale di O e CO nell'aria alveolare e nel sangue; colesterolo nel sangue, velocità di eritrosedimentazione, gruppi sanguigni, stato immunitario, profilo ormonale e alcuni altri (Tabella 5.5).

Tabella 5.5

Indicatori dell'influenza dell'ereditarietà (H) su alcune caratteristiche morfologiche e funzionali del corpo umano (Shvarts V.B., 1972; Tishina V.G., 1976; Kots Ya.M., 1986; Ravich-Shcherbo I.V., 1988; Aizenk G. Yu. , 1989; Moskatova A.K., 1992, ecc.)

Caratteristiche morfofunzionali	Indice di ereditarietà (N)
Lunghezza del corpo (altezza)
Peso corporeo (peso)
Piega grassa
Volume di sangue circolante
La concentrazione di eritrociti ed emoglobina
Concentrazione leucocitaria
Equilibrio acido-base (pH) a riposo e durante il lavoro
Velocità di eritrosedimentazione (VES)
Attività fagocitica dei leucociti
Livello assoluto di immunoglobuline
Volume del cuore
Indicatori ECG
Durata delle onde P, R, intervalli R-R
Volume ematico minuto (L/min)
Volume della corsa (ml)
Frequenza cardiaca a riposo (bpm)
Frequenza cardiaca al lavoro (bpm)
Pressione arteriosa sistolica a riposo e durante il lavoro
Pressione diastolica a riposo e durante il lavoro
Capacità vitale (VC)
Indicatore vitale (VC/kg)
Volume minuto a riposo
Volume respiratorio minuto al lavoro
Massima ventilazione
Profondità del respiro a riposo
Frequenza respiratoria a riposo
Consumo di ossigeno a riposo
Consumo di ossigeno durante il funzionamento
Consumo massimo di ossigeno (MPC)
Valore relativo dell'IPC (ml/min/kg)
Potenza anaerobica massima (MAM)
Trattenere il respiro durante l'inspirazione
La percentuale di fibre lente nei muscoli degli uomini
La percentuale di fibre lente nei muscoli delle donne
Sviluppo dei riflessi condizionati
prestazione mentale
Indicatori di ampiezza di frequenza dell'ELETTROENCEFALOGRAMMA

Molti indicatori psicologici, psicofisiologici, neurodinamici, sensomotori, caratteristiche dei sistemi sensoriali sono anche sotto controllo genetico pronunciato.: la maggior parte degli indicatori di ampiezza, frequenza e indice dell'EEG (in particolare ritmo alfa), parametri statistici delle reciproche transizioni delle onde sull'EEG, velocità di elaborazione delle informazioni (capacità cerebrale); asimmetria funzionale motoria e sensoriale, dominanza degli emisferi, temperamento, quoziente intellettivo (QI); soglie di sensibilità dei sistemi sensoriali; differenziazione della visione dei colori e dei suoi difetti (daltonismo), rifrazione normale e presbite, frequenza critica della fusione dello sfarfallio della luce, ecc.

La conclusione generale di tutti gli studi è stata la conclusione che più complessa è l'attività comportamentale di una persona, meno pronunciata è l'influenza del genotipo e maggiore è il ruolo dell'ambiente. Ad esempio, per abilità motorie più semplici, il fattore genetico è più importante che per abilità più complesse (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

La maggior parte degli atti comportamentali sono controllati da un intero complesso di geni, ma potrebbero essercene meno. Quindi, negli esperimenti sugli animali, sono stati isolati solo due geni che influenzano la motilità (causano cambiamenti degenerativi nei motoneuroni) (Sendter M. et al, 1996); sono stati descritti quattro geni che aumentano notevolmente l'aggressività del comportamento (Tecott L.H., Barondes S.H., 1996).

È venuto fuori che nel corso dell'ontogenesi, il ruolo del fattore ereditario diminuisce. Quindi, studi longitudinali a lungo termine sui gemelli (all'età di 11, 20-30 e 35-40 anni) hanno mostrato che alcuni segni perdono la loro somiglianza con l'età anche nei gemelli identici, ad es. fattori ambientali diventano sempre più importanti. Ciò è dovuto al fatto che man mano che una persona si arricchisce di esperienza e conoscenza della vita, il ruolo relativo del genotipo nella sua attività di vita diminuisce.

Ne ho trovati alcuni differenze nell'ereditarietà dei tratti per sesso. Negli uomini, il mancino, il daltonismo, il volume ventricolare e le dimensioni del cuore, la tendenza ad aumentare o diminuire sono ereditati in misura maggiore. pressione sanguigna sintesi di lipidi e colesterolo nel sangue, natura delle impronte digitali, caratteristiche dello sviluppo sessuale, capacità di risolvere problemi digitali e astratti, orientamento in nuove situazioni. Nelle donne, l'altezza e il peso del corpo, lo sviluppo e la tempistica dell'inizio del linguaggio motorio e le manifestazioni di simmetria funzionale degli emisferi cerebrali sono programmate geneticamente in misura maggiore.

I fattori genetici svolgono un ruolo importante nelle deviazioni dal normale comportamento umano. Quindi, nei bisessuali e negli omosessuali, il comportamento sessuale non è solo il risultato di determinate condizioni di vita (esercito, prigione, ecc.), Ma anche (in circa l'1-6% della popolazione) - ereditarietà. Nelle ragazze con diverse anomalie genetiche viene anche descritto uno speciale comportamento da ragazzo (sindrome da maschiaccio; dall'inglese. Quel ragazzo - "ragazzo Tom").

Manifestazioni ritardo mentale, debolezze nella percezione spaziale, scarso rendimento scolastico in alcuni casi sono dovuti a difetti dell'apparato genetico: nelle malattie associate a un cambiamento nel numero di cromosomi sessuali (ad esempio XO, XXX, XXY, ecc.), in presenza di un cromosoma X “fragile” nelle donne (1 :700 casi), ecc.

Gli individui con un set di cromosomi sessuali XYY hanno un'intelligenza ridotta e una tendenza al comportamento aggressivo, alla violenza e al crimine. La percentuale di criminali tra loro è attendibile (p< 0,01) выше (41,7% случаев), чем среди лиц с нормальным набором хромосом - XY (9,3%). Однако, несмотря на многочисленные работы по генетике человека, для окончательного суждения о роли генотипа в жизнедеятельности еще очень мало данных.

Le influenze ereditarie su varie qualità fisiche non sono dello stesso tipo. Si manifestano in vari gradi di dipendenza genetica e si trovano in vari stadi dell'ontogenesi.

I movimenti rapidi sono i più soggetti al controllo genetico., che richiedono, prima di tutto, proprietà speciali del sistema nervoso: elevata labilità (velocità dell'impulso nervoso) e mobilità dei processi nervosi (il rapporto tra eccitazione e inibizione e viceversa), nonché lo sviluppo delle capacità anaerobiche di il corpo e la presenza di fibre veloci nei muscoli scheletrici.

Per varie manifestazioni elementari della qualità della velocità, sono stati ottenuti alti tassi di ereditabilità (Tabella 5.6). Con l'aiuto di metodi gemelli e genealogici, un'elevata dipendenza dalle proprietà innate (H = 0,70-0,90) degli indicatori di sprint ad alta velocità, test di intercettazione, pedalata a breve termine su un cicloergometro al ritmo massimo, salti lunghi da un place e altri esercizi ad alta velocità e forza veloce.

Tabella 5.6

P influenzatori dell'ereditarietà (H) sulle qualità fisiche di una persona (Moskatova A.K., 1983 e altri)

Indicatori	Coefficiente di ereditabilità (N)
velocità di reazione motoria
Prova di spillatura
Velocità dei movimenti elementari
scatto
Massima forza statica
Potere esplosivo
Coordinazione manuale
Mobilità articolare (flessibilità)
Resistenza muscolare locale
Resistenza generale

Tuttavia, diverse condizioni metodologiche delle indagini, scarsa considerazione delle differenze di popolazione, sesso ed età, disomogeneità nei test utilizzati portano ad una notevole dispersione dei valori degli indicatori per diversi autori. Ad esempio, le variazioni del coefficiente di ereditabilità (Н2) di molte caratteristiche di velocità delle reazioni motorie, secondo vari ricercatori, per il test di intercettazione sono 0,00-0,87; il tempo di una semplice reazione motoria agli stimoli visivi -0,22-0,86; tempo di risposta agli stimoli sonori - 0,00-0,53; frequenza di corsa sul posto - 0,03-0,24; velocità di movimento della mano -0,43-0,73. Anche i coefficienti di ereditabilità degli indicatori dei test di forza-velocità presentano variazioni notevoli: corsa di 60 metri -0,45-0,91; salto in lungo - 0,45-0,86; salto in alto -0,82-0,86; lancio del peso - 0,16-0,71 (Ravich-Shcherbo I.V., 1988).

Elevato condizionamento genetico ottenuto per la qualità della flessibilità. Flessibilità della colonna vertebrale - 0,7-0,8; mobilità delle articolazioni dell'anca - 0,70, articolazioni della spalla - 0,91.

In misura minore, le influenze genetiche sono espresse per gli indicatori della forza muscolare assoluta.. Quindi, ad esempio, i coefficienti di ereditabilità per gli indicatori dinamometrici della forza della mano destra - H = 0,61, la mano sinistra - H = 0,59, la forza della spina dorsale - H = 0,64 e per gli indicatori temporali di un semplice motore reazione H = 0,84, reazione motoria complessa H = 0,80. Secondo diversi autori, i tassi di ereditabilità per la forza muscolare dei flessori della mano variano tra 0,24-0,71, flessori dell'avambraccio - 0,42-0,80, estensori del tronco - 0,11-0,74, estensori delle gambe - 0, 67-0,78.

Al minimo grado, l'ereditarietà si trova per gli indicatori di resistenza al lavoro ciclico a lungo termine e la qualità della destrezza.(capacità di coordinamento e capacità di formare nuovi atti motori in condizioni insolite).

In altre parole, le qualità fisiche più allenabili sono l'agilità e la resistenza generale, mentre le qualità fisiche meno allenate sono la velocità e la flessibilità. La posizione centrale è occupata dalla qualità della forza.

Ciò è confermato dai dati di N.V. Zimkina (1970) e altri sul grado di crescita di varie qualità fisiche nel corso di molti anni di allenamento sportivo. I valori degli indicatori di qualità della velocità (nello sprint, nel nuoto 25 e 50 m) aumentano di 1,5-2 volte; la qualità della forza durante il lavoro dei gruppi muscolari locali - 3,5-3,7 volte; con lavoro globale - del 75-150%; resistenza di qualità - dozzine di volte.

Le manifestazioni delle influenze genetiche sulle qualità fisiche dipendono da:

1. ­ età. Più pronunciato in giovane età (16-24 anni) che negli adulti;
2. ­ forza lavoro. Le influenze aumentano con l'aumentare della forza di lavoro;
3. ­ periodo di ontogenesi. Ci sono periodi diversi per qualità diverse.

Nel processo di ontogenesi, come notato sopra, si distinguono periodi critici e sensibili.

I periodi critici e quelli sensibili coincidono solo in parte. Se i periodi critici creano una base morfologica e funzionale per l'esistenza di un organismo in nuove condizioni di attività della vita (ad esempio, durante il periodo di transizione in un adolescente), allora i periodi sensibili realizzano queste opportunità, garantendo un adeguato funzionamento dei sistemi corporei secondo con le nuove esigenze ambientali. I momenti della loro accensione e spegnimento durante determinati periodi di ontogenesi sono molto simili nei gemelli identici, il che dimostra la base genetica per la regolazione di questi processi.

I periodi sensibili per varie qualità appaiono in modo eterocronico. Sebbene esistano opzioni individuali per la tempistica della loro insorgenza, è ancora possibile identificare modelli generali. Pertanto, il periodo sensibile di manifestazione di vari indicatori della qualità della velocità cade all'età di 11-14 anni, e all'età di 15 anni viene raggiunto il suo livello massimo, quando sono possibili alti risultati sportivi. A questo livello, la velocità può durare fino a 35 anni, dopodiché le proprietà di velocità del corpo diminuiscono. Un quadro vicino a questo si osserva nell'ontogenesi e per la manifestazione delle qualità di destrezza e flessibilità.

Un po 'più tardi, si nota un periodo sensibile della qualità della forza. Dopo un tasso relativamente basso di guadagni di forza annuali in età prescolare e primaria, c'è un leggero rallentamento all'età di 11-13 anni. Poi arriva il delicato periodo di sviluppo della forza muscolare all'età di 14-17 anni, quando l'aumento della forza nel processo di allenamento sportivo è particolarmente significativo. All'età di 18-20 anni nei ragazzi (nelle ragazze 1-2 anni prima) si ottiene la massima manifestazione della forza dei principali gruppi muscolari, che dura fino a circa 45 anni. Quindi la forza muscolare diminuisce.

Il delicato periodo di resistenza è di circa 15-20 anni, dopo di che c'è la sua massima manifestazione e record di risultati a distanze stayer nella corsa, nel nuoto, nel canottaggio, nello sci di fondo e in altri sport che richiedono resistenza. La resistenza generale (lavoro a lungo termine di potenza moderata) persiste nell'ontogenesi umana più a lungo di altre qualità fisiche, diminuendo dopo 55 anni.

Nota. A ciò si associa la massima adeguatezza del lavoro dinamico a lungo termine di bassa potenza per gli anziani, che sono in grado di eseguire questo tipo di esercizio indipendentemente dal tempo per un tempo sufficientemente lungo.

Nella pratica sportiva è noto il ruolo dell'eredità familiare. Secondo P. Astrand, nel 50% dei casi i figli di atleti eccezionali hanno spiccate capacità atletiche. Molti fratelli e sorelle mostrano risultati elevati nello sport (madre e figlia Deryugina, fratelli Znamensky, sorelle Press, ecc.). Se entrambi i genitori sono atleti eccezionali, nel 70% dei casi sono probabili risultati elevati nei loro figli.

Già nel 1933, I. Frischeisen-Kohler dimostrò che gli indicatori della velocità di esecuzione del test di intercettazione hanno una pronunciata ereditarietà intrafamiliare (citata da Ravich-Shcherbo IV, 1988). Se entrambi i genitori, secondo il test di intercettazione, rientravano nel gruppo "veloce", allora tra i figli di tali genitori c'erano significativamente più "veloci" (56%) che "lenti" (solo il 4%). Se entrambi i genitori risultavano “lenti”, tra i figli prevaleva la “lentezza” (71%), mentre il resto era “medio” (29%).

Si è scoperto che la somiglianza all'interno della famiglia dipende dalla natura degli esercizi, dalle caratteristiche della popolazione e dall'ordine di nascita del bambino in famiglia. Le relazioni intrafamiliari più strette sono inerenti agli esercizi di velocità, ciclicità e forza della velocità. Uno studio sugli archivi nei college chiusi inglesi, dove tradizionalmente studiavano i bambini di famiglie selezionate, ha mostrato una certa somiglianza nelle capacità motorie di bambini e genitori all'età di 12 anni. Una correlazione significativa è stata stabilita per alcune caratteristiche morfologiche ed esercizi di forza-velocità: lunghezza del corpo (p = 0,50), corsa di 50 yard (p - 0,48), salto in lungo da fermo (p = 0,78). Tuttavia, non vi era alcuna correlazione per complessi movimenti di coordinazione, come il lancio di una pallina da tennis, esercizi ginnici.

Sono state studiate molte caratteristiche familiari di varie funzioni corporee.

Gli studi sui cambiamenti nella ventilazione polmonare in risposta alla mancanza di ossigeno (ipossia) e all'eccesso di anidride carbonica (ipercapnia) nei corridori di lunga distanza adulti hanno dimostrato che le risposte respiratorie dei corridori in forma e dei loro parenti non atletici erano quasi le stesse. Allo stesso tempo, differivano significativamente dai cambiamenti più significativi nella ventilazione polmonare nel gruppo di controllo di persone non coinvolte nello sport (Scoggin S. N. et al., 1978).

Alcuni dati contrastanti di uno studio intrafamiliare sui tratti morfologici della genetica sono spiegati dall'influenza delle caratteristiche della popolazione (Sergienko L.P., 1987).

Ad esempio, ci sono differenze nella natura delle influenze genetiche intrafamiliari sulla DT in diverse popolazioni: nella popolazione americana, la relazione più alta è stata trovata nelle coppie madre-figlia, quindi la sua diminuzione in madre-figlio, padre-figlio, padre-figlia coppie; nella popolazione africana la diminuzione della correlazione è stata notata in un ordine diverso: dalla coppia padre-figlio alle coppie madre-figlio, madre-figlia e padre-figlia.

G. Eysenck (1989) ha riportato relazioni intrafamiliari in relazione alle prestazioni mentali (in termini di quoziente intellettivo - QI). In termini di velocità di risoluzione dei problemi intellettuali, gli indicatori dei bambini adottati corrispondevano alle capacità mentali dei loro genitori biologici, ma non a quelli adottivi. Questi fatti hanno testimoniato la natura ereditaria di queste abilità, che hanno Grande importanza per l'efficacia del pensiero tattico negli atleti.

Allo stesso tempo, è stato riscontrato che il valore potenziale intellettuale influisce sull'ordine di nascita dei figli in famiglia. Famiglie da uno a tre figli abilità intellettuale mediamente abbastanza alto. Nelle famiglie con molti figli (da quattro a nove figli o più), queste capacità diminuiscono per ogni figlio successivo (Belmont L, Marolla F. A., 1973). La naturale diminuzione delle prestazioni mentali (determinata da indicatori di percezione ed elaborazione delle informazioni e altri test) non dipendeva dall'origine sociale delle persone esaminate (Fig. 54). Si ritiene che uno dei motivi possa essere una violazione con l'età dell'utilità della funzione riproduttiva nelle donne. L'ordine di nascita dei bambini influenza anche i cambiamenti negli indicatori di responsabilità e dominio, che diminuiscono dai ragazzi più grandi a quelli più giovani (Harris K.A., Morrow K.B., 1992).

Ricercatori sottolineare in particolare i vantaggi intellettuali del primogenito. Le statistiche mostrano che tra le persone famose, le persone più famose e gli scienziati eccezionali, costituiscono la maggioranza. Analizzando la composizione degli ormoni nel sangue prelevato dal cordone ombelicale di neonati maschi e femmine, è stata riscontrata una predominanza di ormoni sessuali femminili (progesterone ed estrogeni) nei primogeniti di entrambi i sessi rispetto ai bambini più piccoli, e tra i maschi - grande quantità ormone sessuale maschile (testosterone) nei primogeniti rispetto ai fratelli minori. Successivamente, è stata avanzata un'ipotesi su una connessione diretta tra lo sviluppo mentale di una persona e il contenuto geneticamente specificato degli ormoni sessuali (Brothers D., 1994).

Nelle famiglie formate da parenti stretti, le influenze genetiche hanno un effetto negativo. A seguito dell'analisi dei matrimoni di cugini e fratelli, è stata stabilita una diminuzione delle capacità mentali dei loro figli.

Riso. 54. Abilità intellettive nei bambini in famiglie di tre persone gruppi sociali a seconda dell'ordine di nascita del bambino (secondo Belmont L, Marolla E, 1973): 1 - gruppo di lavoro mentale (n = 137823); 2 - lavoro fisico (n = 184334); 3 - agricoltori (n = 45196).

(La scala del test delle capacità intellettuali si trova lungo l'asse delle ordinate: 1.0 - massimo, 6.0 - minimo).

Molti sono geneticamente dipendenti caratteristiche morfofunzionali, che determinano le capacità atletiche di una persona e vengono ereditate dai genitori ai figli.

Speciale analisi del tipo di ereditarietà(dominante o recessivo) capacità atletica di una personaè stato tenuto da L.P. Sergienko (1993) in 163 famiglie di atleti di alto livello (15 MS, 120 MS di classe internazionale, 28 MS onorati - vincitori e vincitori di Giochi Olimpici, Campionati Mondiali, Europa e URSS).

Si è scoperto che molto spesso (66,26%) risultati elevati sono stati notati nelle generazioni "adiacenti": bambini - genitori. Allo stesso tempo, non c'erano "passaggi" di generazioni (come nel caso di un'eredità di tipo recessivo). Quindi l'ipotesi è stata fatta sul tipo dominante di eredità.

È stato riscontrato che genitori, fratelli e sorelle - atleti eccezionali - l'attività motoria ha superato significativamente il livello caratteristico della popolazione comune. Il 48,7% dei genitori era impegnato in lavori fisici o sportivi, più padri (29,71%) che madri (18,99%); i fratelli (79,41%) erano più attivi delle sorelle (42,05%).

Non c'era un solo caso tra gli atleti maschi in cui la madre praticava sport, ma il padre no. Gli atleti eccezionali avevano molti più parenti maschi che femmine; i parenti maschi avevano una qualificazione sportiva superiore rispetto alle parenti femmine.

Pertanto, negli atleti di sesso maschile, le capacità motorie venivano trasmesse attraverso la linea maschile.

Nelle atlete le capacità atletiche venivano trasmesse principalmente attraverso la linea femminile.

Gli atleti eccezionali erano prevalentemente più giovani e sono nati, di regola, in famiglie con due (44,79%) o tre (21,47%) figli.

C'è un modello speciale di somiglianza familiare nella scelta della specializzazione sportiva. Secondo L.P. Sergienko (1993), la maggiore somiglianza è stata riscontrata nella scelta del wrestling (85,71%), del sollevamento pesi (61,11%) e della scherma (55,0%); il minimo - in preferenza per basket e boxe (29,4%), acrobazie (28.575) e pallavolo (22,22%). V.B. Schwartz (1972, 1991) ha riportato un'elevata ereditarietà familiare nello sci (78%) e nello sprint (81%).

Per la selezione sportiva dei bambini (soprattutto nelle sue prime fasi), sono di grande importanza quei fattori che determinano il successo dell'attività sportiva che sono più limitati dall'ereditarietà e sono di natura conservativa. Ciò è comprensibile, poiché qualsiasi previsione di successo è possibile solo se si basa su alcuni fattori stabili e prevedibilmente in via di sviluppo. Se prendiamo fattori facili da addestrare (cioè dipendenti dalle influenze ambientali) come base per la previsione, allora, data l'incompletezza della formazione dell'organismo durante l'infanzia, è praticamente impossibile fare una previsione.

Quali dei fattori selezionati sono i più limitati dall'ereditarietà e possono fungere da indicatori più affidabili nel determinare l'idoneità sportiva?

Uno di questi fattori è la struttura costituzionale del corpo, i suoi dati antropometrici. E maggiore influenza l'ereditarietà influisce sulle dimensioni longitudinali del corpo (lunghezza del corpo, parte superiore e estremità più basse ecc.), più piccolo - per dimensioni latitudinali (larghezza del bacino, fianchi, spalle) e ancora più piccolo per dimensioni volumetriche (circonferenza del polso, coscia, parte inferiore della gamba, ecc.).

A tavola. 5.7 mostra il grado di ereditabilità di una serie di caratteristiche antropometriche (morfologiche) di base (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Tabella 5.7

L'ereditarietà dei tratti morfologici umani

Un'ereditabilità leggermente inferiore delle dimensioni trasversali (latitudinali) e volumetriche rispetto a quelle longitudinali può essere spiegata da una variabilità piuttosto ampia della componente grassa. Quindi, all'età di 11-18 anni, questo componente, che determina in gran parte il fisico, cambia del 43,3% (e dopo i 18 - anche di più), mentre senza grassi - solo del 7,9%.

Pertanto, gli indicatori più affidabili del fisico sono l'altezza e altre dimensioni longitudinali del corpo. In quegli sport in cui l'altezza è di grande importanza, questo indicatore può essere utilizzato come uno degli indicatori principali già nella fase della selezione primaria, soprattutto perché è possibile prevedere la lunghezza del corpo di un bambino a quasi tutte le età, per le quali tu può utilizzare i dati forniti nella tabella 1. 5.8.

Tabella 5.8

Lunghezza corporea in ragazzi e ragazze di età compresa tra 1 e 18 anni (in % della lunghezza del corpo finale di un adulto) (secondo Schwartz V.B., Khrushchev SV., 1984)

Età, anni
	ragazzi

Nonostante il fatto che le dimensioni trasversali del corpo siano ereditate in misura leggermente minore, tuttavia, possono anche servire come indicatori dell'opportunità di praticare un particolare sport.

Si ritiene inoltre che un criterio promettente per l'idoneità sportiva sia il valore del peso corporeo magro o attivo, che è semplicemente determinato dalla dimensione delle pieghe della pelle grassa in 10 punti del corpo utilizzando un dispositivo speciale: un calibro. L'uso di questo indicatore è dovuto al fatto che il CT umano è in gran parte determinato dalla presenza (rapporto) di componenti magre e grasse.

Insieme alla costituzione del corpo, i segni più geneticamente determinati sono, come già notato, le principali proprietà del sistema nervoso, che determinano in gran parte la struttura mentale dell'individuo, il suo temperamento e carattere. Ereditato dal padre o dalla madre, tali caratteristiche del sistema nervoso come mobilità, dinamismo ed equilibrio praticamente non cambiano nel corso della vita. Pertanto, in quegli sport in cui l'una o l'altra proprietà del sistema nervoso (o un insieme di proprietà) è di importanza decisiva, può essere abbastanza affidabile nel determinare l'idoneità sportiva. Sfortunatamente, in pratica, questi segni non vengono praticamente utilizzati.

Per quanto riguarda le proprietà personali del carattere, esse (sebbene basate sul tipo di sistema nervoso), a seconda delle condizioni di vita, della natura e della direzione dell'attività, della motivazione di questa attività, subiscono cambiamenti significativi, cioè sono abbastanza mobile e quindi nelle fasi primarie della selezione nel determinare l'idoneità sportiva non può essere utilizzato come primario.

Uno dei fattori importanti che determinano il successo delle attività sportive e il più utilizzato nella selezione sportiva di chi entra nella Scuola Sportiva Giovanile è la prontezza fisica, che, come già accennato, si manifesta nel livello di sviluppo delle qualità fisiche condizionate. Pertanto, è estremamente importante considerare se la soglia superiore per lo sviluppo di queste qualità (resistenza, velocità, forza, flessibilità) è ereditata o se le possibilità per il loro miglioramento sono infinite.

La resistenza è una qualità fisica che riveste grande importanza non solo nel ciclico, ma anche in molti altri sport; in una certa misura fondamentale per lo sviluppo di altre capacità fisiche.

È ancora opinione diffusa che se, ad esempio, sono necessarie inclinazioni naturali per sviluppare la velocità, allora la resistenza può essere sviluppata in qualsiasi persona, è necessario solo un allenamento diretto sistematico. I dati sperimentali dimostrano che non è così. Si scopre che è possibile ottenere risultati elevati a distanza di soggiorno solo se esiste una certa eredità. È stato stabilito che il consumo massimo di ossigeno (MOC), come criterio principale per la valutazione della resistenza aerobica, rientra nei limiti determinati dal genotipo individuale. L'aumento dell'MPC durante l'allenamento più perfetto non supera il 20-30% del livello iniziale. Pertanto, MPC (come indicatore integrale delle prestazioni di tutti i sistemi che forniscono ossigeno al corpo) è una delle caratteristiche principali che determinano la scelta degli sport che richiedono la massima resistenza aerobica. Il valore relativo dell'IPC nei bambini varia leggermente, specialmente tra i giovani atleti (Fig. 55) (Schwartz V.B., Khrushchev SV., 1984).

Riso. 55. Dinamica dell'età della BMD (ml / min / kg) in atleti di età compresa tra 10 e 18 anni

Pertanto, questo indicatore può essere così affidabile quando si sceglie una specializzazione sportiva.

Un altro indicatore geneticamente determinato del potenziale per lo sviluppo della resistenza aerobica è composizione delle fibre muscolari. È stato dimostrato che i muscoli umani contengono le cosiddette fibre "veloci" e "lente" (i nomi delle fibre sono dovuti alla differenza nel tempo della loro contrazione). Un atleta (a seconda della predominanza dell'uno o dell'altro) è in grado di avere successo negli sport "veloci" o "lenti". L'allenamento non modifica questo rapporto. Pertanto, la composizione dei muscoli può essere un segno affidabile nel determinare la forma atletica di un atleta alle prime armi (nei restanti altamente qualificati, il numero di fibre "lente" raggiunge l'85-90%, "veloce" - solo il 10-15%) .

Va notato che esiste una relazione diretta tra l'IPC e le fibre "lente": maggiore è il livello dell'IPC, più fibre "lente" nei muscoli umani (Fig. 56) (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Tenendo conto del fatto che la determinazione della composizione dei muscoli richiede attrezzature di laboratorio piuttosto sofisticate e la corrispondente qualifica di uno specialista, in pratica l'indicatore MOC è il più utilizzato.

Riso. 56. Composizione muscolare delle fibre "lente" (a sinistra) e MIC (ml/min/kg) - a destra nei rappresentanti di vari sport

Con MOC, un segno abbastanza affidabile di resistenza aerobica è la prestazione fisica, determinata dal test PWC (performance fisica). La definizione di prestazione fisica utilizzando questo test si basa su due fatti ben noti della fisiologia dell'attività muscolare:

1. l'aumento della frequenza cardiaca è direttamente proporzionale all'intensità (potenza) del lavoro svolto;
2. il grado di aumento della frequenza cardiaca è inversamente proporzionale alla capacità dell'atleta di svolgere un lavoro muscolare di una data potenza. Da ciò ne consegue che la frequenza cardiaca durante il lavoro muscolare può essere utilizzata come criterio affidabile per determinare la resistenza.

Va notato che quando si determina la capacità lavorativa dei bambini in età scolare, una frequenza cardiaca di 170 bpm (durante PWC) a volte non è realistica, quindi PWC può essere utilizzata con questo contingente (ovvero, la potenza del lavoro è determinata a una frequenza cardiaca di 150 bpm). PWC è misurato in W o kg/min.

È inoltre impossibile non prestare attenzione al fatto che il test PWC può essere considerato identico al test IPC solo a velocità basse e medie. Con le massime manifestazioni di resistenza, il test PWC non può sostituire completamente la misurazione diretta dell'IPC.

Riguardava l'ereditarietà della resistenza aerobica, ma risulta che anche il meccanismo anaerobico per fornire l'attività muscolare è significativamente influenzato da fattori genetici. Il coefficiente di ereditabilità di questo meccanismo, secondo i dati della maggior parte dei ricercatori, varia dal 70 all'80%. Inoltre, molti autori indicano che l'ereditabilità delle prestazioni anaerobiche può raggiungere il 90% o più. Il principale indicatore delle prestazioni anaerobiche, come già accennato, è il massimo debito di ossigeno (MAD).

È noto che le prestazioni anaerobiche determinano in gran parte non solo la resistenza mostrata in un lavoro relativamente breve, ma molto intenso, ma sono anche alla base di una qualità come la velocità. Pertanto, in base all'apporto energetico anaerobico dell'attività muscolare associata alla manifestazione della velocità, questa qualità fisica è più spesso ereditaria. Le differenze individuali nella manifestazione della velocità sono anche associate alle caratteristiche del sistema nervoso, che, come si è detto più volte, sono anch'esse principalmente determinate geneticamente.

La velocità è in gran parte una qualità ereditata. Nelle persone che si trovano a correre, il numero di fibre "veloci", come notato, è dell'80-85%, "lente" - solo il 15-20%.

La predisposizione ereditaria si riscontra anche nella manifestazione della velocità di reazione, il cui indicatore di sviluppo può essere utilizzato con un alto grado di affidabilità nella selezione per gli sport che richiedono chiaramente la manifestazione di questa qualità (ad esempio, un portiere nel calcio, nell'hockey , pallamano, ecc.).

In misura minore rispetto alla resistenza e alla velocità, la forza è determinata dall'ereditarietà. Ma qui è importante notare che la forza relativa dei muscoli (forza per 1 kg di peso) è soggetta a controllo genetico e può essere utilizzata come criterio di selezione per gli sport che richiedono la manifestazione di questa qualità.

Un criterio sufficientemente affidabile dovuto al condizionamento genetico è la forza esplosiva dei muscoli (manifestata, in particolare, quando si eseguono salti da un luogo).

La forza assoluta è dovuta principalmente alle influenze ambientali, si presta all'influenza dell'allenamento e non può essere considerata un criterio per determinare l'idoneità sportiva.

Anche la flessibilità, la successiva qualità fisica condizionale, è determinata geneticamente e può essere utilizzata come indicatore affidabile per determinare l'idoneità allo sport (principalmente negli sport tecnicamente complessi).

Si ritiene che per le ragazze l'influenza dell'ereditarietà sulla flessibilità sia più tipica che per i ragazzi.

Per quanto riguarda le capacità coordinative (fattore che ha un'influenza decisiva sullo sviluppo dell'attrezzatura sportiva), va detto che sono anche più spesso dovute all'influenza ereditaria. Ciò è spiegato dal fatto che nella maggior parte delle manifestazioni di coordinazione, le proprietà del sistema nervoso, geneticamente predeterminate, sono di importanza decisiva.

Pertanto, possiamo concludere che l'influenza dei fattori ereditari sulla manifestazione delle capacità individuali per un particolare sport è estremamente elevata e non è facile trovarne una propria. È chiaro che dal punto di vista genetico il talento sportivo è un fenomeno piuttosto raro. La maggior parte delle persone mostra risultati negli sport vicini alla media e sono pochissime le persone che non sono in grado di farlo, così come le persone che sono in grado di mostrare risultati significativamente superiori alla media. Tale distribuzione sotto forma di una curva è mostrata in Fig. 57 (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Riso. 57. Distribuzione normale delle persone in grado di mostrare risultati sportivi

Se consideriamo lo sport dei risultati più alti, allora una tale distribuzione, a causa dell'ereditarietà, può far nascere il pessimismo tra molti che vogliono praticare. Ma il fatto che la maggior parte delle persone possa raggiungere prestazioni sportive medie (e vicine alla media) dovrebbe essere un incentivo a praticare sport durante l'infanzia e l'adolescenza.

E lascia che, ad esempio, dopo aver completato la II categoria, un adolescente lasci lo sport, ma il fatto che abbia completato questa categoria lascerà la sensazione di questo risultato per tutta la vita. Soggettivamente, per un adolescente, l'adempimento di una categoria sarà molto più importante che, ad esempio, per chi ha studiato per diversi anni in una scuola di musica (dove non ci sono standard di qualificazione) e ha interrotto le lezioni.

Un'altra cosa è che con i bambini che sono ossessionati, ma chiaramente non hanno talento sportivo, è necessario svolgere un lavoro appropriato, orientandoli alla conoscenza delle loro capacità, in modo che a seguito di un allenamento infruttuoso non abbiano e si rafforzino un senso della propria inferiorità.

Molti tratti ereditari, compresi quelli che determinano la forma atletica, vengono trasmessi anche da antenati più lontani (non solo dai genitori). Questo, in primo luogo, può spiegare il fatto che non tutti i genitori dotati nello sport hanno figli dotati.

introduzione

Sviluppo fisico

Conclusione

Bibliografia

introduzione

Un neonato porta un complesso di geni non solo dei suoi genitori, ma anche dei loro lontani antenati, cioè ha il suo ricco fondo ereditario inerente solo a lui o un programma biologico ereditariamente predeterminato, grazie al quale nascono e si sviluppano le sue qualità individuali . Questo programma è attuato in modo naturale e armonioso se, da un lato, i processi biologici si basano su fattori ereditari di qualità sufficientemente elevata e, dall'altro, l'ambiente esterno fornisce all'organismo in crescita tutto il necessario per l'attuazione del principio ereditario.

Le abilità e le proprietà acquisite durante la vita non vengono ereditate, la scienza inoltre non ha rivelato alcun gene di talento speciale, tuttavia, ogni bambino nato ha un enorme arsenale di inclinazioni, il cui sviluppo e formazione iniziali dipendono dalla struttura sociale della società, dalle condizioni dell'educazione e dell'istruzione, le cure e gli sforzi dei genitori e i desideri della persona più piccola.

I giovani che si sposano dovrebbero ricordarlo non solo segni esterni e molte caratteristiche biochimiche del corpo (metabolismo, gruppi sanguigni, ecc.), ma anche alcune malattie o predisposizioni a stati patologici. Pertanto, ogni persona deve avere idee generali sull'ereditarietà, per conoscere il proprio pedigree (stato di salute dei parenti, loro caratteristiche esterne e talenti, aspettativa di vita, ecc.), per avere un'idea dell'impatto fattori nocivi(in particolare alcol e fumo) sullo sviluppo del feto. Tutte queste informazioni possono essere utilizzate per la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie ereditarie, la prevenzione delle malformazioni congenite.

Secondo dati scientifici moderni, i cromosomi di una sostanza nucleare sono molecole polimeriche giganti costituite da filamenti di acido nucleico e una piccola quantità di proteine. Ogni coppia di cromosomi ha un certo insieme di geni che controllano la manifestazione di un particolare tratto.

La crescita di un bambino è un processo programmato di aumento della lunghezza e del peso del corpo, che avviene parallelamente al suo sviluppo, alla formazione di sistemi funzionali. Durante determinati periodi dello sviluppo del bambino, organi e sistemi fisiologici subiscono ristrutturazioni strutturali e funzionali, i giovani vengono sostituiti da elementi tissutali, proteine, enzimi più maturi (tipo embrionale, infantile, adulto).

Il programma genetico fornisce l'intero ciclo di vita sviluppo individuale, compresa la sequenza di commutazione e depressione dei geni che controllano il cambiamento dei periodi di sviluppo nelle condizioni corrispondenti della vita di un bambino. A causa della mutevole influenza reciproca della regolazione genica e neuroendocrina, ogni periodo dello sviluppo di un bambino è caratterizzato da tassi speciali di crescita fisica, reazioni fisiologiche e comportamentali legate all'età.

Ereditarietà dei tratti dei genitori

Le unità di ereditarietà - i geni - si trovano sui cromosomi in un ordine rigorosamente definito e poiché i cromosomi umani sono accoppiati, ogni individuo ha 2 copie di un gene: un gene sul cromosoma ricevuto dalla madre e un gene sul cromosoma ricevuto dal padre. Se entrambi i geni sono uguali, l'individuo è detto "omozigote", se diverso è "eterozigote". I geni che influenzano la manifestazione di un particolare tratto si trovano nelle stesse regioni (loci) di cromosomi omologhi e sono chiamati alleli o alleli. Nello stato eterozigote, uno dei geni allelici è dominante (predominante), l'altro è recessivo. In relazione al tratto del colore degli occhi, il marrone è dominante e il blu è recessivo. Un tratto recessivo nel corpo è in uno stato latente e può comparire solo se il gene per questo tratto si trova sia sul cromosoma del padre che sull'identico cromosoma della madre. Questa natura della manifestazione dei geni predetermina un diverso meccanismo per la manifestazione delle malattie ereditarie, tra le quali vi sono ereditarie dominanti e recessive, oltre che legate al sesso.

Per determinare se un particolare tratto in una persona è dominante o recessivo, il metodo di ricerca genealogico (metodo dei pedigree) aiuta un medico, un antropologo o un genetista. Un pedigree è un diagramma che simboli, ci sono diverse generazioni della stessa famiglia. In questo caso le donne sono indicate da un cerchio, gli uomini da un quadrato. Il segno o la malattia studiati è indicato da una lettera specifica al centro di un cerchio o di un quadrato, oppure è rappresentato da una lettera ombreggiata. I genitori, i loro fratelli e sorelle si trovano sulla stessa linea, anche i bambini si trovano orizzontalmente, ma sotto i genitori, ei nonni e le nonne sopra i genitori. I numeri di generazione sono contati dall'alto verso il basso in ordine di anzianità.

Con l'eredità dominante di un tratto, può essere trovato in uno o entrambi i genitori, così come in un nonno o una nonna. Con l'ereditarietà recessiva, un tratto può essere trovato solo in una delle generazioni nel 25% dei suoi membri. Il tratto dominante nello schema genealogico sporge chiaramente verticalmente, mentre quello recessivo solo orizzontalmente. Ci sono segni osservati in persone di un certo sesso. Ciò significa che il gene che codifica tale tratto si trova su uno dei cromosomi sessuali. Se un tale gene è localizzato sul cromosoma X, allora questo tratto sarà osservato solo nei ragazzi, poiché nelle ragazze un altro cromosoma X identico può portare il gene per questo tratto con una caratteristica diversa. Nelle donne, il tratto controllato dal gene X - recessivo non compare, ma è in uno stato latente e trasmettono metà dei loro figli. I tratti codificati sul cromosoma Y sono ereditati solo nei ragazzi.

L'influenza dell'ereditarietà sulla salute mentale dei bambini

Lo sviluppo mentale di un bambino è un processo complesso, che è influenzato dall'eredità del bambino, dal clima familiare e dall'educazione, dall'ambiente esterno, nonché grande numero Fattori sociali e biologici.

Esistono due direzioni scientifiche che studiano l'influenza dei fattori genetici su una persona. Uno di questi è finalizzato all'identificazione del contributo quantitativo dell'influenza dell'ereditarietà al verificarsi di una malattia, l'altro è impegnato nella ricerca e nell'identificazione dei geni responsabili dell'insorgenza di disturbi mentali.

Per ottenere una valutazione quantitativa del ruolo dell'ereditarietà nello sviluppo della malattia, vengono studiate le famiglie in cui la malattia in esame si verifica spesso (si accumula). Inoltre, le coppie di gemelli vengono studiate per ottenere una valutazione quantitativa: viene rivelato quanto spesso entrambi i gemelli soffrono di una malattia mentale (in questo modo la percentuale della malattia coincide - viene determinata la concordanza), e la differenza in questo indicatore viene calcolata per identici e gemelli multi-uovo. Un approccio efficace, anche se piuttosto complesso, è lo studio dei bambini adottati con disturbi mentali, nonché dei loro genitori biologici e adottivi. Questo approccio consente di distinguere tra il contributo di fattori genetici e fattori di un ambiente diviso (intrafamiliare) allo sviluppo del disturbo in esame.

Come risultato dell'applicazione degli approcci sopra descritti, gli scienziati possono valutare il grado di ereditarietà di una particolare malattia e calcolare il rischio relativo della sua insorgenza nei parenti del paziente e dei suoi discendenti.

L'ereditarietà o il coefficiente di ereditabilità è un indicatore che riflette il contributo dei fattori genetici alla variabilità del tratto studiato. Ovviamente, può essere valutato studiando coppie di consanguinei, ad es. persone che condividono geni comuni. Un buon esempio di valutazione dell'ereditabilità è lo studio dei gemelli separati. Poiché tali gemelli sono stati allevati in famiglie diverse, qualsiasi somiglianza tra loro nelle caratteristiche psicologiche, emotive e comportamentali può essere considerata l'influenza di fattori genetici, la cui espressione quantitativa è il coefficiente di ereditabilità. Sottolineiamo che l'ereditabilità non può essere identificata con la predisposizione genetica, che viene valutata utilizzando altri indicatori, utilizzando, ad esempio, il valore di rischio relativo.

Per identificare i geni associati a un disturbo mentale, gli scienziati studiano comunità sociali isolate in cui si accumula il disturbo. Ad esempio, numerosi studi di questo tipo sono stati condotti tra gli abitanti delle isole del Pacifico, nonché in comunità religiose chiuse dal mondo esterno. Il vantaggio di tali studi è la capacità di stabilire un antenato comune e tracciare la trasmissione della malattia di generazione in generazione. Di conseguenza, gli scienziati sono in grado di determinare la regione del cromosoma, all'interno della quale è presente un gene associato (legato) alla malattia di interesse per il ricercatore.

Un altro metodo di ricerca consiste nel selezionare un gene la cui struttura è disturbata che può presumibilmente causare lo sviluppo di una malattia (tale gene è chiamato "gene candidato") e studiare come il suo polimorfismo è associato allo sviluppo della malattia in esame . È noto che ogni gene può essere rappresentato da molte forme, sono chiamate varianti polimorfiche del gene e il fenomeno stesso è indicato con il termine polimorfismo genetico molecolare. Il polimorfismo è causato da cambiamenti nella sequenza dei nucleotidi nel DNA di un gene, rappresentati da varie varianti. Questo può essere la sostituzione di un nucleotide con un altro, o la rimozione di una sequenza nucleotidica (delezione), o un cambiamento nel numero di sequenze nucleotidiche ripetute. Tali cambiamenti potrebbero non influenzare l'attività (espressione) del gene; non avere alcuna conseguenza per il corpo associata a un cambiamento nell'attività biochimica. In altri casi, le sostituzioni di nucleotidi o un cambiamento nel numero delle loro sequenze ripetute possono influenzare la sintesi dell'enzima corrispondente, e quindi le differenze tra persone con diverse varianti polimorfiche del gene appariranno già a livello biochimico. Di norma, queste differenze non causano lo sviluppo di alcuna malattia. Ma, come verrà mostrato di seguito sull'esempio dell'enzima monoaminossidasi (MAO), l'attività dell'enzima può essere associata a determinate caratteristiche della psiche.

La gamma di manifestazioni mentali è piuttosto ampia. Le persone mentalmente normali differiscono l'una dall'altra in varie caratteristiche psicologiche. Allo stesso tempo, si può affermare con sicurezza che in circa la metà delle persone sane, la gravità di alcune caratteristiche psicologiche può raggiungere uno stato intermedio tra la norma e un disturbo mentale (tale stato è chiamato "livello di accentuazione" in medicina ). L'accentuazione è chiamata una peculiare acuzione dei singoli tratti emotivi e comportamentali in una persona, che, tuttavia, non raggiunge il livello del disturbo della personalità (psicopatia). Il confine tra accentuazione e psicopatia è molto sfumato, quindi, quando diagnosticano a un paziente un disturbo della personalità, i medici sono guidati dalle possibilità di adattamento di una persona con tali disturbi nella società. Per illustrare la differenza tra una persona sana e una persona con un disturbo mentale, confrontiamo le persone con una personalità paranoica e gli psicopatici paranoici. Le personalità paranoiche sono persone caratterizzate da ribellione, mancanza di senso dell'umorismo, irritabilità, eccessiva coscienziosità e intolleranza all'ingiustizia. Con il disturbo paranoide della personalità, i principali sintomi della malattia sono: costante insoddisfazione per qualcosa, sospetto, atteggiamento militantemente scrupoloso nei confronti delle questioni dei diritti personali, tendenza a sperimentare il loro maggiore significato, tendenza a una peculiare interpretazione degli eventi. Quasi tutti noi abbiamo incontrato persone simili nella nostra vita e possiamo ricordare fino a che punto gli altri possono sopportare il loro comportamento o rifiutarli.

L'accentuazione delle manifestazioni mentali è seguita dai cosiddetti disturbi borderline, che comprendono nevrosi, depressione psicogena, disturbi della personalità (psicopatie). Completano questo spettro di malattie le malattie mentali endogene (cioè causate dall'influenza di fattori interni), le più comuni delle quali sono la schizofrenia e la psicosi maniaco-depressiva.

Oltre alle deviazioni sopra elencate, i bambini possono soffrire di malattie derivanti da vari disturbi nella maturazione delle funzioni mentali (tali disturbi sono chiamati dai medici forme di sviluppo non adattative o disontogenetiche). Queste violazioni portano a intellettuali inadeguati e sviluppo emotivo un bambino, che può essere espresso in varie manifestazioni di ritardo mentale, iperattività, comportamento criminale, deficit di attenzione (aumento della distraibilità), autismo.

Consideriamo quale ruolo giocano i fattori genetici in tutti i casi sopra elencati e cosa si sa sui geni che possono essere associati alle caratteristiche psicologiche di una persona, nonché allo sviluppo della malattia mentale.

Caratteristiche psicologiche di una persona

La personalità e la psiche di ogni persona sono una combinazione unica di varie proprietà che si formano sotto l'influenza di molti fattori, tra i quali l'ereditarietà non sempre gioca un ruolo di primo piano. Tuttavia, gli scienziati di tutto il mondo hanno cercato a lungo di rispondere alla domanda: quali proprietà della personalità di una persona sono determinate dall'ereditarietà e in che misura fattori esterni in grado di superare il genetico nella formazione della costituzione psichica dell'individuo.

Nel 20 ° secolo si è formata e sviluppata una nuova branca della scienza: la psicogenetica (nella scienza occidentale è chiamata genetica del comportamento), nonché lo studio della componente genetica delle principali malattie mentali: la schizofrenia e la psicosi maniaco-depressiva . Alla fine degli anni '80 del secolo scorso apparvero i primi lavori dedicati agli studi genetici molecolari sulla schizofrenia e nel 1996, per la prima volta, gli scienziati riuscirono a scoprire i geni che determinano il temperamento umano.

Secondo la moderna ricerca scientifica, i fattori genetici svolgono un ruolo significativo nella formazione delle proprietà psicologiche della personalità di una persona. Quindi, gli scienziati ritengono che una persona erediti i principali tratti psicologici dai suoi genitori del 40-60% e le capacità intellettuali siano ereditate del 60-80%. Un'idea più dettagliata dell'ereditabilità dell'intelligenza è data nell'articolo di M.V. Alfimova "L'influenza dell'ereditarietà genetica sul comportamento del bambino, il cambiamento di influenza con l'età, l'influenza dell'ereditarietà sul comportamento".

Attualmente, gli scienziati di tutto il mondo stanno studiando attivamente le basi genetiche molecolari del comportamento umano e sono anche alla ricerca di geni associati allo sviluppo della malattia mentale. La strategia di ricerca di tali geni si basa sull'uso delle proprietà del polimorfismo genetico molecolare, di cui si è già discusso, nonché sul modello psicobiologico proposto dal famoso psicologo americano R. Cloniger. Secondo questo modello, le principali caratteristiche del temperamento sono strettamente correlate a determinati processi biochimici che si verificano nel cervello umano.

Ad esempio, un tratto del temperamento di una persona come il desiderio di cercare nuove sensazioni, l'appetito per il rischio, chiamato dall'autore "ricerca di novità", è dovuto all'attività del sistema cerebrale della dopamina, mentre il sistema della serotonina del cervello è responsabile del verificarsi di reazioni di paura, ansia in determinate situazioni e il corrispondente tratto è chiamato "evitamento del danno".

La dopamina e la serotonina sono sostanze che svolgono un ruolo importante nella trasmissione dei segnali attraverso le reti neurali del cervello. In altre parole, queste sostanze sono responsabili del verificarsi in una persona di determinate reazioni a una determinata situazione: ad esempio, esacerbano o attenuano il senso di pericolo. Gli scienziati stanno studiando gli effetti di queste sostanze sulla psiche umana per determinare quanto il rapporto tra dopamina e serotonina determini il temperamento di una persona.

Studiando il gene responsabile del trasferimento della serotonina, gli scienziati hanno anche scoperto che i cambiamenti nella sua struttura possono influenzare la psiche umana. Si è scoperto che l'attività di questo gene è determinata dal numero di ripetizioni nucleotidiche nella sua struttura, che alla fine influisce sul livello di serotonina che entra nel cervello. Sono stati trovati due alleli di questo gene, designati come lunghi e corti. Studiando il temperamento dei portatori di alleli diversi, è emerso che i portatori dell'allele corto sono persone più ansiose rispetto ai portatori dell'allele lungo. È noto che qualsiasi gene ha due alleli, ricevuti uno da ciascuno dei genitori. Una persona, portatrice di un gene con due alleli corti, sarà molto diversa nelle sue qualità psicologiche da una portatrice di un gene con due alleli lunghi. Il temperamento di queste persone varierà notevolmente: è stato dimostrato che, in media, i portatori dei due alleli lunghi sono meno ansiosi, più aggressivi e hanno caratteristiche schizoidi più pronunciate.

Il polimorfismo di un altro gene (il gene della monoamina ossidasi A (MAOA)), che influenza anche il metabolismo della serotonina nel cervello umano, è direttamente correlato a caratteristiche temperamentali come l'aggressività, l'ostilità e l'impulsività. I genetisti hanno scoperto diverse varianti polimorfiche di questo gene, di lunghezza diversa, che sono designate come 1, 2, 3, 4, a seconda della sua lunghezza. Gli alleli del secondo e terzo gene sono caratterizzati da un aumento dell'attività dell'enzima corrispondente, e per gli alleli 1 e 4 - la sua diminuzione, che indica l'esistenza di una certa lunghezza dell'allele che è ottimale per regolare l'attività dell'enzima serotonina .

Per ottenere dati su come il polimorfismo di questo gene influisce sulla psiche umana, è stato condotto uno studio unico. Abbiamo studiato gruppi di bambini maschi - proprietari di una certa forma del gene MAOA. Sono stati seguiti dalla nascita all'età adulta. I genetisti hanno studiato i bambini cresciuti in famiglie disfunzionali per determinare perché alcuni di loro, con un'educazione impropria, commettono atti antisociali, mentre altri no. Si è scoperto che i portatori di una variante genetica associata ad un'elevata attività dell'enzima serotonina generalmente non sono inclini a comportamenti antisociali, anche se sono cresciuti in famiglie disfunzionali.

Gli scienziati ritengono che almeno 10-15 geni siano responsabili del verificarsi di un particolare tratto psicologico, mentre la formazione disordine mentale(o un tratto stabile del temperamento, ad esempio l'aggressività) è possibile solo se si verificano una serie di cambiamenti genetici in una persona.

Disturbi dello sviluppo

Una delle manifestazioni delle violazioni dello sviluppo mentale del bambino, che può essere dovuta a fattori genetici, è l'incapacità di apprendere. L'influenza della genetica è stata studiata in modo più dettagliato per una delle forme di dislessia, che è associata a una specifica incapacità di leggere, in particolare, l'incapacità di abbinare parole scritte e parlate. Questa forma di dislessia può essere ereditata e al momento c'è una ricerca attiva del gene responsabile dell'insorgenza di questo disturbo. Ad oggi, è stata ottenuta la prova che una delle regioni del cromosoma 6 può essere associata a questa forma di dislessia.

Anche una malattia come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), diagnosticata nel 6-10% dei bambini, è dovuta a cambiamenti genetici. Le manifestazioni di questa sindrome sono irrequietezza, facile distraibilità, impulsività del comportamento del bambino. Questo disturbo si verifica più spesso nel caso della predisposizione genetica di un bambino: ad esempio, secondo i ricercatori, l'ereditabilità dell'ADHD va dal 60 all'80%. Uno studio sui bambini adottati affetti da questa sindrome ha mostrato che i loro parenti biologici ne soffrivano più spesso dei loro genitori adottivi. Va notato che l'ADHD spesso si verifica in concomitanza con altri disturbi psichiatrici come depressione, comportamento antisociale, la dislessia di cui sopra, che ci consente di trarre conclusioni sulla presenza di basi genetiche comuni per questi disturbi.

Sviluppo fisico

Sotto lo sviluppo fisico del bambino si intende un insieme di caratteristiche morfologiche e funzionali del corpo nella loro relazione. Gli intensi processi di crescita e maturazione del corpo del bambino lo determinano sensibilità speciale alle condizioni dell'ambiente esterno. Lo sviluppo fisico dei bambini è significativamente influenzato dal clima, dalle condizioni di vita, dalla routine quotidiana, dalla dieta e dalle malattie precedenti. Il tasso di sviluppo fisico è influenzato anche da fattori ereditari, dal tipo di costituzione, dall'intensità del metabolismo, dal background endocrino del corpo, dall'attività degli enzimi del sangue e dai segreti delle ghiandole digestive.

A questo proposito, il livello di sviluppo fisico dei bambini è considerato un indicatore affidabile della loro salute. Nel valutare lo sviluppo fisico dei bambini, vengono presi in considerazione i seguenti indicatori:

1. Indicatori morfologici: lunghezza e peso del corpo, circonferenza del torace e nei bambini sotto i tre anni - circonferenza della testa.

2. Indicatori funzionali: capacità vitale dei polmoni, forza muscolare delle mani, ecc.

3. Lo sviluppo dei muscoli e del tono muscolare, lo stato della postura, il sistema muscolo-scheletrico, lo sviluppo dello strato di grasso sottocutaneo, il turgore dei tessuti.

Si ritiene che esistano più di 100 geni che regolano la velocità e il limite della crescita umana, ma è difficile ottenere prove dirette del loro ruolo. L'influenza dell'ereditarietà nel suo complesso influisce sullo sviluppo fisico, in particolare sulla crescita, di un bambino dopo i 5 anni di vita. Ci sono due periodi in cui la correlazione tra altezza dei genitori e dei figli è più significativa. Questa è l'età dai 5 agli 8 anni, quando l'azione di un gruppo di geni influisce (il primo fattore familiare), e l'età dai 9 agli 11 anni, quando la regolazione della crescita dipende da altri geni (il secondo fattore familiare). I fattori ereditari determinano il tasso e il possibile limite della crescita di un bambino in condizioni ottimali di vita e educazione.

I piani di sviluppo determinati dai geni stabiliscono sia la direzione del cambiamento che lo stato finale. La stabilità del percorso di sviluppo di qualsiasi caratteristica è determinata da quanto profondamente sono posati i creodes e quanto bene questa caratteristica è protetta da influenze esterne che possono portarla fuori strada, e se ciò è accaduto, allora se la deviazione può essere eliminata da sola. Pertanto, lo sviluppo di alcune caratteristiche è così fortemente incanalato da raggiungere un obiettivo geneticamente programmato in quasi tutte le circostanze. Tuttavia, non c'è motivo di credere che per ogni tratto umano esista un unico percorso canalizzato dato da uno o più geni. È improbabile, ad esempio, che esista un gene speciale, tanto più comune a tutte le persone, responsabile della forma e delle dimensioni delle mani, della postura, dell'andatura o della parola. È più plausibile che la manifestazione di ogni caratteristica comportamentale e fisica sia dovuta a molti geni, e quindi i percorsi lungo i quali procede lo sviluppo sono vari e complessi, e ognuno di essi ha un proprio movimento, organizzazione e forza guida. Da questo punto di vista, molti geni controllati da altri geni (regolatori) sono alla base dei cambiamenti dello sviluppo. Pertanto, sebbene il modello generale di sviluppo possa essere essenzialmente lo stesso per tutte le persone, nel corso di esso sorge una notevole varietà di caratteristiche fisiche e comportamentali. Un attento esame di qualsiasi coppia di neonati mostra immediatamente che non sono esattamente uguali. Nonostante la comunanza di caratteristiche e comportamenti esterni - le caratteristiche specifiche di una persona, ci sono differenze individuali nel colore, nella struttura e nel numero di capelli, nelle dimensioni e nella forma delle orecchie e delle dita, nelle espressioni facciali, nella natura del pianto e dormire, in irritabilità.

Conclusione

Sulla base dei fatti presentati, si può concludere che avere informazioni sulla presenza di malattie mentali e fisiologiche nel pedigree di un bambino adottato aiuterà ad anticipare potenziali difficoltà nello sviluppo del bambino e possibilmente ad evitarle.

Sebbene le anomalie mentali e fisiologiche siano ereditate, un'influenza non meno forte dei fattori genetici sullo sviluppo della malattia è l'ambiente in cui il bambino cresce: il livello di istruzione, l'ambiente sociale del bambino, la scuola e soprattutto l'influenza dei genitori e del clima familiare generale. Varie deviazioni mentali e comportamentali nei bambini si verificano proprio negli orfanotrofi e nelle case dei bambini, che è associata a una mancanza di attenzione ai bambini in queste istituzioni. Il fatto stesso di vivere in una famiglia, e non in un istituto, ha un impatto decisivo sulla salute mentale del bambino.

Occorre anche rendersi conto che i test genetici molecolari per l'individuazione di malattie mentali e fisiche sono una questione di futuro. Se in qualsiasi istituto medico ti viene offerto di fare un'analisi, tieni presente che in caso migliore questa sarà la definizione del polimorfismo genico, che potrebbe influenzare lo sviluppo di disturbi mentali. Allo stesso tempo, nessuno scienziato può attualmente dire inequivocabilmente quale contributo questi geni danno allo sviluppo della malattia.

In conclusione, vorrei divagare dalla presentazione scientifica e passare al piano della valutazione del problema dal punto di vista del senso comune della vita e di quelle posizioni umanitarie che una persona assume quando decide di crescere un figlio. Quando si collega la propria vita a un bambino la cui eredità è gravata da una grave malattia mentale, bisogna prima di tutto riconoscere l'esistenza di un problema ed essere pronti a risolverlo.

Bibliografia

1. "Sviluppo mentale dei bambini in condizioni normali e patologiche" Kolominsky Ya.L., Panko E.A., Igumnov S.A. - San Pietroburgo: Pietro, 2006. - 480 p.

2. MV Alfimova "L'influenza dell'ereditarietà genetica sul comportamento del bambino, il cambiamento di influenza con l'età, l'influenza dell'ereditarietà sul comportamento" M., 2006.

3. Amonashvili Sh.A. "Unità di intenti" M.: Istruzione, 2007. - 208p.

4. Belov V.P. " Sviluppo patologico bambino" M., 2005.

5. Volkov L.V. "Abilità fisiche dei bambini". Kiev: Salute. - 2004.

6. Barshai V.N., Bobkin A.I. "Sviluppo fisico - Rostov sul Don, 2007. - 78 p.

Impatto. Quando si organizzano forme di gruppo, è consigliabile applicare una classificazione psicologica e pedagogica. Soffermiamoci ora su quelle caratteristiche dello sviluppo del linguaggio dei bambini con disabilità intellettive offerte in letteratura. I disturbi del linguaggio nei bambini con disabilità intellettive sono molto diffusi, caratterizzati dalla complessità della patogenesi e dei sintomi. Difetti del linguaggio in...

2. Metodo dell'interrogatorio. All'inizio dello studio, abbiamo condotto questionari con studenti di prima elementare, i loro genitori e insegnanti, dove hanno posto domande sull'argomento: "Compiti a casa nell'educazione fisica come mezzo di sviluppo fisico degli studenti della scuola primaria". 3. Metodo di analisi della letteratura scientifica e metodologica. Nel nostro lavoro abbiamo studiato 18 fonti di letteratura scientifica e metodologica. Molto spesso noi...

Deficit di attenzione e iperattività in famiglia 2.1 Scopo, obiettivi e metodologia della ricerca Lo scopo dello studio è stato quello di studiare le caratteristiche dell'educazione familiare di un bambino in età scolare con disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Per raggiungere l'obiettivo prefissato, sono stati fissati i seguenti compiti: sviluppare una metodologia per diagnosticare le caratteristiche dell'educazione familiare di uno studente più giovane ...

Movimenti, con tutti gli studenti nessuno escluso. 4. Abbiamo sviluppato una serie sperimentale di esercizi per lo sviluppo delle capacità di coordinamento dei bambini in età scolare. Questa serie di esercizi è pensata per essere svolta in classe. cultura fisica con un focus ginnico. Comprendeva esercizi generali di sviluppo, esercizi acrobatici, esercizi di perfezionamento...

Come posizione più adeguata è che lo sviluppo dell'individuo è caratterizzato da un'unità inscindibile del naturale e del sociale. Al contrario, viene avanzata la posizione secondo cui il genotipo contiene, in forma ripiegata, in primo luogo, informazioni sul passato storico di una persona e, in secondo luogo, il programma del suo sviluppo individuale ad esso associato, adattato alle specifiche condizioni sociali di vita. Pertanto, la genetica, e in particolare l'ereditarietà, sta diventando sempre più importante nello studio della questione delle forze motrici e delle fonti ...

Condividi il lavoro sui social network

Se questo lavoro non ti soddisfa, c'è un elenco di lavori simili in fondo alla pagina. Puoi anche utilizzare il pulsante cerca

Ereditarietà come fattore di sviluppo

introduzione

Attualmente si sta diffondendo un approccio interdisciplinare al problema dello sviluppo umano, che comporta l'integrazione di specifiche conoscenze scientifiche appartenenti a diverse aree: psicologia dello sviluppo, fisiologia dello sviluppo e genetica. La crescente integrazione delle conoscenze ci costringe a riconsiderare alcune delle idee prevalenti sul rapporto tra biologico e sociale nello sviluppo umano. Il tradizionale confronto delle idee biologiche e culturologiche su una persona viene sostituito da un approccio più costruttivo, all'interno del quale viene messa in primo piano la coevoluzione del biologico e del sociale e si afferma il determinismo sociale della biologia umana. Come posizione più adeguata è che lo sviluppo dell'individuo è caratterizzato da un'unità inscindibile del naturale e del sociale.

Con questo approccio, il significato delle basi genetiche nello sviluppo umano viene interpretato in un modo nuovo. Il genetico non si oppone più al sociale. Al contrario, viene avanzata la posizione secondo cui il genotipo contiene, in forma ripiegata, in primo luogo, informazioni sul passato storico di una persona e, in secondo luogo, il programma del suo sviluppo individuale ad esso associato, adattato alle specifiche condizioni sociali di vita. Pertanto, la genetica e, prima di tutto, l'ereditarietà stanno diventando sempre più importanti nello studio della questione delle forze motrici e delle fonti di sviluppo dell'individualità umana.

Questa è la ragione della rilevanza del tema di questo lavoro.

Lo scopo e gli obiettivi di questo lavoro è studiare l'ereditarietà come fattore di sviluppo.

1 Il concetto di ereditarietà

L'ereditarietà è la proprietà di un organismo di ripetere in un numero di generazioni simili tipi di metabolismo e sviluppo individuale nel suo insieme.

I seguenti fatti testimoniano l'azione dell'ereditarietà: la riduzione dell'attività istintiva del bambino, la durata dell'infanzia, l'impotenza del neonato e del bambino, che diventa il rovescio delle più ricche possibilità di sviluppo successivo. Yerkes, confrontando lo sviluppo di scimpanzé e umani, è giunto alla conclusione che la piena maturità nella femmina avviene a 7-8 anni e nel maschio a 9-10 anni.

Allo stesso tempo, il limite di età per scimpanzé e umani è approssimativamente uguale. M. S. Egorova e T. N. Maryutina, confrontando il significato dei fattori di sviluppo ereditari e sociali, sottolineano: "Il genotipo contiene il passato in una forma piegata: in primo luogo, informazioni sul passato storico di una persona e, in secondo luogo, il programma associato a questo suo sviluppo individuale 1 .

Pertanto, i fattori genotipici caratterizzano lo sviluppo, cioè assicurano l'attuazione del programma genotipico delle specie. Ecco perché la specie homo sapiens ha la capacità di camminare eretti, la comunicazione verbale e la versatilità della mano.

Allo stesso tempo, il genotipo individua lo sviluppo. Gli studi genetici hanno rivelato un polimorfismo sorprendentemente ampio che determina le caratteristiche individuali delle persone. Il numero di potenziali varianti del genotipo umano è 3 x 1047 e il numero di persone che vivevano sulla Terra è solo 7 x 1010. Ogni persona è un oggetto genetico unico che non si ripeterà mai.

2 Ereditarietà delle differenze psicologiche individuali

La stragrande maggioranza dei metodi di psicogenetica si basa su un confronto delle caratteristiche di ricerca in persone che si trovano in vari gradi di relazione: gemelli monozigoti geneticamente identici, che hanno in media la metà dei geni comuni di gemelli dizigoti, fratelli e sorelle (fratelli), genitori e figli, figli adottivi geneticamente diversi.

Per le caratteristiche che hanno una variabilità continua, un segno in una determinata persona è un valore quantitativo (punteggio) ottenuto su una scala che misura questa caratteristica. Allo stesso tempo, l'espressione matematica differenze individualiè la varianza totale della caratteristica in esame. L'esame di coppie di persone con diverso grado di parentela e, quindi, somiglianza genetica, permette di quantificare quanto della variabilità osservata del tratto (differenze individuali) è associata al genotipo, e quanto all'ambiente.

Uno dei concetti principali qui è "ereditabilità", un indicatore statistico che riflette il contributo del genotipo alla variabilità interindividuale di un tratto in una particolare popolazione. L'ereditarietà non è una proprietà fissa del tratto studiato, dipende dall'ampiezza della rappresentazione nella popolazione dei fattori genetici e ambientali che influenzano questo tratto. Per vari motivi: a causa delle caratteristiche genetiche della popolazione, dei cambiamenti nelle condizioni sociali di sviluppo, dell'assortimento (matrimoni tra persone simili nel tratto osservato), ecc. la rappresentazione dei fattori genetici e ambientali che influenzano il carattere studiato può cambiare, diminuendo o aumentando l'indice di ereditabilità. È un errore identificare l'elevata ereditabilità di un tratto con la sua rigida determinazione genotipica in una determinata persona. Alti tassi di ereditabilità indicano che la variabilità interindividuale di un tratto (cioè le differenze individuali) è determinata principalmente dalla diversità del genotipo e la diversità ambientale non influisce in modo significativo su questo tratto. In altre parole, l'uniformità delle condizioni ambientali crea i presupposti per la manifestazione della diversità genotipica.

Come dimostrato da numerosi studi condotti in Europa e Nord America, l'ereditabilità di una serie di caratteristiche umane, inclusi indicatori di intelligenza, capacità cognitive, tratti della personalità e temperamento, varia da 0,40 a 0,70 2 . Pertanto, la diversità dei genotipi spiega una parte significativa della dispersione delle caratteristiche cognitive e di personalità osservate nella popolazione. In altre parole, molte caratteristiche psicologiche individuali sono in gran parte il risultato dell'attuazione della parte individuale del programma di sviluppo genetico.

Il resto della varianza è rappresentato dalle influenze ambientali. Varianza ambientale La parte della varianza complessiva osservata in uno studio che è spiegata dalle differenze negli ambienti. Nella componente ambientale della dispersione si possono distinguere vari tipi di influenze ambientali, ad esempio interfamiliari e intrafamiliari. I primi sono determinati da fattori comuni a ciascuna famiglia: tenore di vita, educazione, condizioni di vita e caratterizzano le differenze tra le famiglie. Il secondo tipo caratterizza la misura delle differenze individuali, che sono determinate dalle differenze all'interno della famiglia.

I fattori ambientali possono anche essere suddivisi in comuni per tutti i membri della famiglia e diversi, ad es. individuale per ciascuno dei suoi membri. Nel 1987, gli psicogenetisti americani R. Plomin e D. Daniels pubblicarono un articolo intitolato "Perché i bambini della stessa famiglia sono così diversi l'uno dall'altro?" La famiglia non è interpretata dall'ambiente familiare generale, ma dall'ambiente specifico dell'individuo per ciascuno dei suoi membri. Infatti, con la comunanza delle condizioni di vita in una famiglia, il sistema di relazioni e preferenze che esistono tra genitori e figli, tra figli tra loro, è sempre molto individuale. Allo stesso tempo, ogni membro della famiglia agisce per conto di un altro come uno dei "componenti" dell'ambiente.

A giudicare da alcuni dati, è questo ambiente individualmente specifico per ogni bambino che ha un impatto molto significativo sul suo sviluppo mentale. A giudicare da una serie di dati, è questo ambiente che differisce tra i diversi membri della famiglia che determina principalmente la variabilità degli indicatori di personalità e intelligenza (a partire dall'adolescenza), spiegando dal 40% al 60% di tutte le differenze individuali in queste aree. 3 .

3 Possibilità della psicogenetica dello sviluppo per la ricerca sullo sviluppo

I metodi della psicogenetica legata all'età consentono di impostare compiti di ricerca specifici e determinare i modi per risolverli analizzando l'interazione dell'ereditarietà e dei fattori ambientali nella formazione delle differenze individuali. Tale analisi è applicabile alla maggior parte delle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche, poiché hanno una variabilità continua.

È importante notare che alcuni dei problemi proposti dalla psicogenetica possono essere risolti con i metodi di altre discipline affini (ad esempio, psicologia dello sviluppo) non sono chiaramente consentiti.

L'influenza della socializzazione sul cambiamento nella natura delle proprietà psicologiche. Lo sviluppo dell'autoregolazione con l'età, l'assimilazione delle norme di comportamento, ecc., Porta al mascheramento delle caratteristiche legate alla sfera del temperamento e allo sviluppo, in primo luogo, di forme di comportamento socialmente accettabili e, in secondo luogo, più complesse . Cosa succede nell'ontogenesi con differenze individuali nelle proprietà del temperamento? La quota di manifestazioni di temperamento nelle caratteristiche comportamentali diminuisce o meno con l'età? In che modo le componenti formale-dinamiche del comportamento sono incluse, ad esempio, nei tratti della personalità? Poiché tutte le moderne teorie del temperamento postulano il condizionamento ereditario delle sue differenze individuali, la psicogenetica legata all'età offre una serie di opportunità per lo studio sperimentale di questi problemi.

Per questo è necessario, in primo luogo, considerare i rapporti genotipo-ambiente secondo le proprietà omonime in età diverse, cioè confrontare gli indicatori di ereditarietà; in secondo luogo, analizzare le correlazioni genetiche secondo caratteristiche dello stesso nome, cioè determinare la misura in cui le influenze genetiche si intersecano in età diverse. Questa intersezione (covarianza) può essere significativa, indipendentemente dal contributo relativo del genotipo alla variabilità della caratteristica, cioè alla misura dell'ereditabilità. Gli indicatori di ereditabilità ottenuti consentiranno di rispondere alla domanda se l'influenza del genotipo sulle differenze individuali nella caratteristica in esame persista, in altre parole, se la caratteristica in esame appartenga alle proprietà del temperamento. In questo caso, la correlazione genetica mostrerà il grado di continuità delle influenze genetiche. Questo metodo consente di convalidare sperimentalmente idee teoriche sulla relazione delle caratteristiche comportamentali umane a diversi livelli nella gerarchia delle proprietà psicologiche.

Identificazione dei tipi di influenze ambientali. Una delle possibilità offerte dalla psicogenetica legata all'età è quella di chiarire la questione se con l'età si verifichi un cambiamento nei tipi di influenze ambientali sulle differenze individuali. Un importante vantaggio dei metodi della psicogenetica legata all'età è la possibilità di un'analisi significativa e una valutazione quantitativa delle influenze ambientali che formano differenze individuali nelle caratteristiche psicologiche. Il genotipo determina abbastanza raramente più della metà di tutta la variabilità interindividuale nei tratti psicologici individuali. Pertanto, il ruolo dei fattori non genetici nella formazione delle differenze individuali è estremamente elevato.

La psicologia dello sviluppo ha tradizionalmente esplorato il ruolo delle caratteristiche familiari nello sviluppo delle caratteristiche psicologiche. Tuttavia, gli studi psicogenetici, per la loro attenzione alle differenze individuali e per i metodi che consentono di quantificare le componenti della varianza interindividuale della caratteristica in esame, non solo confermano i dati della psicologia dell'età, ma consentono anche di individuare tali parametri ambientali e tali caratteristiche delle influenze ambientali che non erano state precedentemente notate. Pertanto, la divisione psicogenetica proposta e confermata sperimentalmente in età psicogenetica dei fattori ambientali in comune per tutti i membri della famiglia (o, più spesso utilizzata, per i membri della famiglia appartenenti alla stessa generazione) e le diverse influenze ambientali hanno portato alla conclusione che le differenze individuali nei tratti della personalità e, in larga misura, nella sfera cognitiva, sono il risultato di un ambiente specifico per ogni bambino. Secondo gli psicogenetisti Plomin e Daniels, il significato di questi fattori è così grande che molte teorie basate sulla nozione del ruolo principale dell'ambiente familiare nel plasmare le caratteristiche psicologiche di una persona, e persino i principi e gli approcci all'apprendimento attualmente esistenti e l'apprendimento, dovrebbero essere rivisti alla loro luce.

Le influenze ambientali e genetiche sulle differenze individuali nelle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche non agiscono in modo isolato l'una dall'altra.

Interazione genotipo ambientale. Una manifestazione di questa interazione è che le stesse condizioni ambientali di sviluppo saranno più favorevoli per le persone con un genotipo e meno favorevoli per le persone con un genotipo diverso.

Ad esempio, nei bambini di due anni, lo stato emotivo determina se lo sviluppo cognitivo sarà associato ad alcune caratteristiche dell'ambiente in cui si verifica questo sviluppo. Con la bassa emotività di un bambino, caratteristiche come il grado di coinvolgimento della madre nella comunicazione e nei giochi con lui, la varietà o l'uniformità dei giocattoli, il tipo di punizione usata, non sono correlate al livello di intelligenza. I bambini con un'elevata emotività hanno una tale connessione 4 .

Correlazione genotipo ambientale. Le componenti genetiche e ambientali della dispersione totale dei tratti psicologici possono essere correlate tra loro: un bambino può ricevere dai suoi genitori non solo prerequisiti geneticamente determinati per qualsiasi abilità, ma anche l'ambiente appropriato per il loro sviluppo intensivo. Questa situazione è ben illustrata dall'esistenza di dinastie professionali, ad esempio musicali.

Le correlazioni geni-ambiente possono essere di diverso tipo. Se un bambino "eredita" insieme ai geni condizioni ambientali che corrispondono alle sue capacità e inclinazioni, parlano di una correlazione passiva gene-ambiente. La correlazione reattiva gene-ambiente si manifesta in quei casi in cui gli adulti circostanti prestano attenzione alle caratteristiche del bambino (la cui variabilità è determinata genotipicamente) e intraprendono qualsiasi azione per il loro sviluppo. Le situazioni in cui il bambino stesso cerca attivamente condizioni che corrispondano alle sue inclinazioni, e crea anche lui stesso queste condizioni, sono chiamate correlazione attiva gene-ambiente. Si presume che nel processo di sviluppo, man mano che i bambini padroneggiano sempre più attivamente i modi di interagire con il mondo esterno e formano strategie individuali per l'attività, potrebbe esserci un cambiamento nei tipi di correlazioni gene-ambientali da passive ad attive.

È importante notare che le correlazioni ambientali del genotipo possono essere non solo positive, ma anche negative 5 .

Lo studio delle correlazioni ambientali genotipiche è possibile sia confrontando le differenze individuali tra bambini adottati e bambini che vivono nelle proprie famiglie, sia (che è meno affidabile) confrontando genitori e figli e determinando la corrispondenza dei modelli risultanti all'uno o all'altro modelli matematici interazioni. Ad oggi, si può affermare con certezza che una parte significativa della variabilità degli indicatori di sviluppo cognitivo è una conseguenza della correlazione genotipo ambientale.

Mediazione da parte del genotipo della percezione delle condizioni ambientali. È noto che il rapporto tra le condizioni di sviluppo e le caratteristiche psicologiche che si formano in queste condizioni è mediato da una serie di fattori.

Questi fattori includono, in particolare, come il bambino percepisce l'atteggiamento degli altri intorno a lui. Tuttavia, questa percezione non è esente dall'influenza del genotipo. Quindi, D. Rowe, studiando la percezione delle relazioni adolescenziali in famiglia su un campione gemello, ha scoperto che la percezione, ad esempio, delle reazioni emotive dei genitori è in gran parte determinata dal genotipo.

Mediazione da parte del genotipo della relazione tra tratti. Recentemente, c'è stato uno spostamento dell'interesse per la psicogenetica dallo studio della variabilità delle caratteristiche comportamentali individuali alla loro analisi multivariata. Si basa sul presupposto che "metodi utilizzati in psicogenetica che consentono di stimare le componenti genetiche e ambientali della varianza di un singolo tratto possono essere utilizzati con lo stesso successo per stimare le componenti genetiche e ambientali della covarianza tra tratti". Pertanto, la combinazione di bassa ereditabilità e alta correlazione fenotipica tra tratti (come è stata, ad esempio, ottenuta nello studio dell'emotività e delle proprietà dei bambini, temperamento, incluso nella sindrome del "bambino difficile") indica la mediazione ambientale delle relazioni tra queste caratteristiche .

Questa direzione (lo studio della natura della covarianza delle caratteristiche) è importante per lo studio della natura della differenziazione che si verifica nel processo di sviluppo. Pertanto, la mediazione genetica delle connessioni tra sviluppo cognitivo e motorio diminuisce dal primo al secondo anno di vita, pur mantenendo lo stesso livello di connessioni fenotipiche in entrambe le età. Ciò suggerisce la presenza di differenziazione genetica.

Influenza del genotipo sulla stabilità legata all'età e sui cambiamenti legati all'età. L'influenza del genotipo determina non solo la stabilità dello sviluppo, ma anche i cambiamenti che si verificano con l'età. In futuro, gli studi psicogenetici dovrebbero fornire informazioni sull'influenza dei rapporti genotipo-ambiente sulle traiettorie di sviluppo. Esistono già prove che la dinamica dello sviluppo di una serie di caratteristiche psicologiche (ad esempio periodi di accelerazione e decelerazione) è più simile nei gemelli monozigoti che nei gemelli dizigoti. 6 . Si presume che la dinamica del processo di sviluppo mentale sia determinata dalla sequenza di dispiegamento del programma genotipico.

È difficile sopravvalutare il significato di queste idee e dati sull'età psicogeneticamente per la psicologia dello sviluppo, poiché l'identificazione di periodi di cambiamenti qualitativi nella determinazione genotipo-ambientale nella variabilità delle caratteristiche psicofisiologiche e psicologiche fornisce ai ricercatori una caratteristica indipendente che è consigliabile tenerne conto quando si costruisce la periodizzazione dell'età. Inoltre, l'idea delle relazioni ambientali genotipiche nella variabilità delle funzioni psicologiche e dei loro meccanismi psicofisiologici consente di identificare periodi di maggiore sensibilità alle influenze ambientali, vale a dire periodi sensibili nello sviluppo delle caratteristiche psicologiche.

Conclusione

Ogni stadio di sviluppo nell'ontogenesi si verifica come risultato dell'attualizzazione di varie parti del genoma umano. In questo caso il genotipo svolge due funzioni: tipizza e individua lo sviluppo. Di conseguenza, nell'organizzazione morfofunzionale del SNC ci sono formazioni strutturali ei meccanismi che realizzano l'implementazione dei due programmi genetici. Il primo fornisce modelli di sviluppo e funzionamento del sistema nervoso centrale specifici per specie, il secondo varianti individuali di questi modelli. Il primo e il secondo sono alla base di due aspetti dello sviluppo mentale: specifico (normativo) e formazione delle differenze individuali. Il contributo del genotipo a garantire gli aspetti normativi dello sviluppo durante l'ontogenesi è significativamente ridotto, insieme a ciò tende ad aumentare l'influenza del genotipo sulla formazione delle caratteristiche psicologiche individuali di una persona.

La psicogenetica è spesso associata esclusivamente alla determinazione della proporzione di influenze genotipiche e ambientali nella variabilità complessiva di un tratto e gli studi relativi all'età in quest'area sono associati a un'affermazione del cambiamento (o invarianza) di questo rapporto. In realtà, questo è tutt'altro che vero. Le questioni considerate dalla psicogenetica legata all'età sono molto più ampie e sono in diretta connessione con i problemi teorici della psicologia e della psicofisiologia legate all'età. I metodi della psicogenetica offrono opportunità uniche e consentono di raggiungere determinate conclusioni laddove altri approcci sono destinati a rimanere nel regno delle ipotesi. E i risultati della ricerca condotta in psicogenetica legata all'età, almeno, non sono banali.

Elenco della letteratura usata

1. Egorova M.S., Maryutina T.M. Ontogenetica dell'individualità umana // Vopr. psicol. 1990. N. 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotipo. Mercoledì. Sviluppo. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. I principali problemi dello sviluppo della psiche // Opere psicologiche selezionate. T.II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Fondamenti di psicogenetica. - M.: Epidavr, 1998.
5. Maryutina T. M. Specie e individuo nello sviluppo umano. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy VD Ricerca di determinazione ereditaria dell'attenzione volontaria // Problemi di psicofisiologia genetica. M., 1978.
7. Il ruolo dell'ambiente e dell'ereditarietà nella formazione dell'individualità umana / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Lo sviluppo come soggetto di psicogenetica // Lettore di psicologia dello sviluppo. - M.: MGU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Ricerca psicogenetica // Mosca scuola psicologica. Storia e modernità, v.1, kn.2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T. M. Specie e individuo nello sviluppo umano. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova MS Genotipo e ambiente nella variabilità delle funzioni cognitive // ​​Il ruolo dell'ambiente e dell'ereditarietà nella formazione dell'individualità umana. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Lo sviluppo come soggetto di psicogenetica // Lettore di psicologia dello sviluppo. - M.: MGU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Lo sviluppo come soggetto di psicogenetica // Lettore di psicologia dello sviluppo. - M.: MGU, 2005.

Altri lavori correlati che potrebbero interessarti.vshm>
13851.		La cultura organizzativa come fattore di efficace sviluppo di un'impresa	58,45KB
	Base teorica cultura dell'organizzazione come fattore di effettivo sviluppo dell'impresa. La cultura dell'organizzazione come fattore di sviluppo dell'impresa. Analisi della pratica di implementazione della cultura organizzativa dell'impresa.
11277.		Diagnostica del profilo degli studenti della Repubblica del Tatarstan come fattore nello sviluppo dell'istruzione del profilo	9,63KB
	La diagnostica del profilo degli studenti nella Repubblica del Tatarstan come fattore nello sviluppo dell'istruzione del profilo Strategia nazionale La nostra nuova scuola proclama come obiettivo principale portare l'istruzione scolastica in linea con il rapido sviluppo della società. A questo proposito, il lavoro svolto in istituzioni educative Repubblica sull'autodeterminazione professionale degli studenti è di particolare importanza. È un sistema integrale di attività scientifiche e pratiche delle istituzioni pubbliche responsabili della formazione degli studenti...
18367.		Le tecnologie motivazionali come principale fattore di sviluppo della competitività nel sistema dei servizi pubblici	126,76KB
	Esaminando i calcoli di Herzberg, si può vedere che lo stesso fattore motivazionale può causare soddisfazione lavorativa in una persona e insoddisfazione in un'altra, e viceversa. Un contabile può aspettarsi di ricevere una promozione e i vantaggi che ne derivano come risultato dei suoi sforzi. Quale esperienza ha tratto l'autore dalla situazione descritta? lavoro praticoè emerso che esiste molta letteratura sulla motivazione del lavoro dei dipendenti delle imprese commerciali e questo problema è considerato in modo completo dal kazako e ...
17049.		Misure di sostegno statale per l'economia come fattore di sviluppo sostenibile e stimolo dell'attività imprenditoriale nella regione	16,62KB
	Per l'economia regione di Vladimir caratterizzata da uno sviluppo progressivo. Nella regione di Vladimir, nel suo complesso, è stato creato un quadro normativo che regola le attività di investimento. In particolare, la legge regionale sul sostegno statale alle attività di investimento svolte sotto forma di investimenti di capitale nel territorio della regione di Vladimir prevede varie forme sostegno statale investitori nazionali ed esteri.
20284.		La partecipazione pubblica come fattore di efficacia dello sviluppo e dell'attuazione di programmi per lo sviluppo di megalopoli e agglomerati: un'analisi comparativa	146,65KB
	Il ruolo e l'importanza della pianificazione strategica per lo sviluppo delle grandi città e degli agglomerati. Ampliare l'ambito della pianificazione strategica. Esperienza mondiale nello sviluppo di documenti di sviluppo strategico e presenza di un fattore di partecipazione pubblica in essi. L'esperienza di Barcellona: l'evoluzione della pianificazione strategica a Barcellona e nella sua metropoli.
12845.		FATTORE DI CRESCITA PLATELETE	33,72KB
	PLATELET GROWTH FACTOR Fattore di crescita PlteletDerived PDGF Un mitogeno trovato nel siero del sangue e rilasciato dalle piastrine durante la formazione del coagulo. Caratteristiche generali del PDGF. Il PDGF è un polipeptide legante l'eparina termostabile costituito da catene A e B non identiche con un MB di 14 e 17 kDa, rispettivamente. Le catene si formano come omodimeri a ponte disolfuro o come eterodimeri sotto forma di tre isoforme: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		FATTORE DI CRESCITA ENDOTELIALE	70,5 KB
	Famiglia di fattori di crescita simili per struttura e funzione. VEGF-A, il primo dei rappresentanti identificati, è apparso come "vasculotropin" (vasculotropin, VAS) o fattore di permeabilità vascolare (VPF). Successivamente, sono stati scoperti VEGF-B,
11256.		La motivazione al successo come fattore di socializzazione	8.11KB
	Parlando della posizione del bambino in famiglia, va notato che la situazione più comune oggi è quando il bambino è l'unico. Quali sono i segni esterni e interni del successo dei figli unici, come sono legati al loro orientamento personale, bisogni, interessi, questo è il cerchio delle domande aperte che determinano la rilevanza del problema di determinare il successo dei figli unici in la famiglia e le specificità dei fattori di motivazione del successo rispetto ai bambini con fratelli. In quello che abbiamo fatto...
11577.		LA COMUNICAZIONE COME FATTORE DI FORMAZIONE DELLA PERSONALITÀ	46,05KB
	A seconda dell'attività e della posizione interna dell'individuo in relazione alle influenze ambientali ed educative, può essere formato in una varietà di direzioni. Comprendere questo fenomeno porta al fatto che tutte quelle influenze e influenze che sorgono qui influenzano lo sviluppo e la formazione della personalità.
16569.		Le lingue come fattore nel commercio interregionale	25,54KB
	Le lingue come fattore nel commercio interregionale Consideriamo il modello Dixit-Stiglitz-Krugman del commercio interregionale partendo dal presupposto che la conoscenza delle lingue influisce anche sull'utilità degli agenti. È dimostrato che il rapporto tra le lingue nelle regioni e gli indicatori economici sono interdipendenti. Le persone scelgono di studiare una lingua straniera in larga misura perché apre grandi opportunità nel consumo di beni che richiedono la conoscenza della lingua. La conseguenza di ciò è che quanto più la regione è sviluppata economicamente, tanto più diffusa è la lingua principale...

Questo è uno dei fattori che non possono essere influenzati. No, anche il più eccellente, la dieta o l'esercizio fisico regolare possono eliminare l'esistenza di una cattiva eredità, espressa in una predisposizione alle malattie cardiovascolari. Alcuni disturbi nel lavoro del cuore possono essere trasmessi di generazione in generazione, essere nascosti per molti anni e portare improvvisamente a esito letale, come a volte accade con i fondisti. Ecco perché è importante conoscere la storia medica della tua famiglia per aiutarti a ottenere un quadro chiaro del tuo rischio di avere un grave infarto.

Se ci sono stati decessi in famiglia in tenera età per malattie cardiache, è molto importante determinare quale sia stata esattamente la causa della loro morte. Non essere particolarmente preoccupato se uno dei parenti è morto cardiopatia in giovane età, ha avuto significativi peso in eccesso, fumava molto e conduceva uno stile di vita prevalentemente sedentario. La sua morte prematura non sarebbe diventata un "fattore ereditario", poiché molto probabilmente la causa erano i cosiddetti fattori esterni che non influiscono sui discendenti se non conducono lo stesso stile di vita deprimentemente sbagliato. Allo stesso tempo, se un parente morto prematuramente era magro e in forma, non fumava, si esercitava regolarmente e tuttavia moriva prima dei 50 anni per una malattia cardiaca, allora possiamo parlare della presenza di un fattore che può essere ereditato .

L'ereditarietà può, in una certa misura, proteggere dalle malattie. Tutti conoscono molte storie di persone che erano forti fumatori, bevevano quantità illimitate di alcol e mangiavano così tanto come se non si aspettassero di aspettare fino a domani, ma morirono all'età di 95 anni a causa di un incidente sugli sci. In effetti, ci sono molte persone nel cui fisico e aspetto non c'è nulla che a prima vista possa distinguerle dal resto e proteggerle dalla probabilità di malattie cardiovascolari. Quindi, nello stato dell'Arizona vive la tribù indiana Pima, che, a quanto pare, dovrebbe essere tra i primi candidati a contrarre malattie cardiovascolari. Hanno la più alta incidenza di diabete e un'altissima percentuale di persone in sovrappeso. La loro dieta consiste in gran parte in ciò che i nutrizionisti chiamano "calorie vuote".

Ma nonostante tutto, hanno un contenuto estremamente basso di colesterolo "cattivo" (bassa densità) e un alto contenuto di colesterolo "buono" ( alta densità) nel sangue. Apparentemente, quindi, la percentuale di malattie cardiache negli indiani Pima è sette volte inferiore rispetto al resto della popolazione americana. Solo il 4-6% di queste persone di età inferiore ai 60 anni presenta anomalie all'elettrocardiogramma. Quindi, possiamo dire che questo gruppo etnico ha sviluppato un ereditario reazione difensiva per quanto riguarda le malattie cardiovascolari. Forse questo è dovuto al fatto che i loro antenati vivevano in condizioni difficili, lavoravano duramente fisicamente.

In alcuni esempi, nello studio delle malattie cardiovascolari e dell'influenza dell'ereditarietà, è stato chiaramente rintracciato l'impatto negativo dello stile di vita "occidentale" sui rappresentanti di quelle nazionalità poco predisposte a queste pericolose malattie. Non appena queste persone hanno cambiato dieta e stile di vita, la percentuale di malattie cardiovascolari e morte improvvisa tra loro è aumentata in modo significativo.

Quindi, sebbene nulla possa essere cambiato se uno degli antenati soffriva di malattie cardiovascolari, è possibile "aggiustare" i cosiddetti fattori esterni, come la dieta o lo stile di vita.

MINISTERO DELL'ISTRUZIONE E DELLA SCIENZA DELLA FEDERAZIONE RUSSA

AGENZIA FEDERALE PER L'ISTRUZIONE

ISTITUTO EDUCATIVO STATALE DI FORMAZIONE PROFESSIONALE SUPERIORE

UNIVERSITÀ STATALE RUSSA DI COMMERCIO ED ECONOMIA

SE GOU VPO RGTEU

Dipartimento del Commercio, Scienza delle Merci e Competenza delle Merci

Disciplina accademica: Cultura fisica

L'ereditarietà e il suo impatto sulla salute

Lavoro del corso

(Nome e cognome)

4 corsi a tempo pieno5

per specialità 080401 Ricerca merceologica ed esame merci5

(codice, nome della specialità)

controllato:

(nome completo, titolo accademico, titolo accademico)

Introduzione…………………………………………………………………………….....3

Ereditarietà………………………………………………………………………..5

Malattie ereditarie……………………………………………………………..7

Prevenzione e cura delle malattie ereditarie………………………………..... 11

L'aspetto sociale e giuridico della prevenzione di alcune ereditarie

malattie e malformazioni congenite nell'uomo………………………...14

Conclusione…………………………………………………………………………………..17

Elenco bibliografico………………………………………………………….18

introduzione

La salute fisica e mentale deve essere considerata in modo dinamico, vale a dire come un processo che cambia nel corso della vita di una persona. La salute dipende in gran parte dall'ereditarietà e dai cambiamenti legati all'età che si verificano nel corpo umano mentre si sviluppa. La capacità del corpo di resistere agli effetti di fattori dannosi è determinata dalle caratteristiche genetiche dei meccanismi adattativi e dalla natura dei loro cambiamenti. Secondo i concetti moderni, un ruolo importante nella formazione dei meccanismi di adattamento (di circa il 50%) è svolto dal periodo di sviluppo iniziale (fino a 5-8 anni). La potenziale capacità di resistere a fattori dannosi formatisi in questa fase viene realizzata e costantemente migliorata. Ma questi sono solo gli inizi che devono essere sviluppati.

Supponiamo che un bambino sia nato con un'eredità gravata, ad es. ha un gene mutante danneggiato che, circolando nel genere anche prima della sua nascita, ha segnato le sue proprietà ereditarie: il genotipo. Questo significa che il bambino si ammalerà sicuramente? È fatale? Si scopre di no. Significa solo che ha una predisposizione, la cui realizzazione richiede determinati stimoli provocatori.

I lavori dei genetisti hanno dimostrato che in condizioni favorevoli un gene danneggiato potrebbe non mostrare la sua aggressività. Uno stile di vita sano, lo stato generale di salute del corpo può "pacificare" la sua aggressività. Condizioni ambientali sfavorevoli aumentano quasi sempre l'aggressività dei geni patologici e possono provocare una malattia che non si manifesterebbe in altre circostanze.

E se tutto va bene con l'ereditarietà, come si svilupperanno allora gli eventi? Se i genitori sono sani e hanno un figlio sano, significa che sarà sano per tutta la vita?

Niente affatto, dal momento che puoi ereditare una buona salute dai tuoi genitori e peggiorarla notevolmente in pochi anni. E allo stesso tempo puoi nascere con una salute cagionevole, ma con uno sforzo rafforzarla.

Pertanto, il livello di salute di un individuo dipende dal "background" genetico, dallo stadio del ciclo di vita, dalle capacità adattative dell'organismo, dal grado della sua attività, nonché dall'influenza cumulativa di fattori esterni (incluso contesto sociale.

Eredità

L'ereditarietà si riferisce alla riproduzione nei discendenti di somiglianze biologiche con i genitori.

L'ereditarietà è il programma genetico di una persona che determina il suo genotipo.

I programmi ereditari dello sviluppo umano includono una parte deterministica e una variabile che determinano la cosa generale che rende una persona una persona, e quella cosa speciale che rende le persone così diverse l'una dall'altra.

La parte deterministica del programma ereditario garantisce, prima di tutto, la continuazione della razza umana, nonché le inclinazioni specifiche di una persona come rappresentante della razza umana, comprese le inclinazioni della parola, il camminare eretto, l'attività lavorativa e pensiero.

I segni esteriori vengono trasmessi dai genitori ai figli: caratteristiche del fisico, costituzione, colore dei capelli, degli occhi e della pelle.

La combinazione di varie proteine ​​​​nel corpo è rigidamente programmata geneticamente, vengono determinati i gruppi sanguigni e il fattore Rh.

Le malattie del sangue (emofilia), il diabete mellito, alcuni disturbi endocrini - il nanismo hanno un carattere ereditario.

Le proprietà ereditarie includono anche le caratteristiche del sistema nervoso, che determinano la natura, le caratteristiche del corso dei processi mentali.

Le inclinazioni a vari tipi di attività sono ereditate. Ogni bambino per natura ha quattro gruppi di inclinazioni: intellettuali, artistiche e sociali. Le inclinazioni sono un prerequisito naturale per lo sviluppo delle capacità. Qualche parola va detta sulle inclinazioni intellettuali (cognitive, educative). Tutte le persone normali per natura ricevono elevate opportunità potenziali per lo sviluppo dei loro poteri mentali e cognitivi. Le differenze esistenti nei tipi di attività nervosa superiore cambiano solo il corso dei processi mentali, ma non predeterminano la qualità e il livello dell'attività intellettuale stessa. Ma gli educatori e gli psicologi riconoscono che l'ereditarietà può essere sfavorevole per lo sviluppo delle capacità intellettuali. Le predisposizioni negative sono create, ad esempio, da cellule cerebrali pigre nei figli di alcolisti, strutture genetiche rotte nei tossicodipendenti e malattie mentali ereditarie.

malattie ereditarie

Tutte le malattie ereditarie causate dalla presenza di un gene patologico sono ereditate secondo le leggi di Mendel. Il verificarsi di malattie ereditarie è dovuto a violazioni nel processo di archiviazione, trasmissione e implementazione delle informazioni ereditarie. Il ruolo chiave dei fattori ereditari nell'insorgenza di un gene patologico che porta a una malattia è confermato dall'altissima frequenza di alcune malattie in alcune famiglie rispetto alla popolazione generale.

Le malattie ereditarie sono malattie trasmesse alla prole a causa di cambiamenti nelle informazioni ereditarie - mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. I termini "malattie ereditarie" e "malattie congenite" non sono sinonimi. Le malattie congenite sono chiamate rilevate dalla nascita; possono essere associati a fattori sia ereditari che esogeni. Ad esempio, le malformazioni possono verificarsi non solo con disturbi genetici, ma anche a seguito dell'azione di malattie infettive sull'embrione. fattori, radiazioni ionizzanti, composti chimici, farmaci. Le malattie ereditarie non sono sempre congenite, poiché molte di esse non compaiono immediatamente dopo la nascita, ma dopo diversi anni, a volte decenni. Il termine “malattie familiari” non deve essere usato come sinonimo del termine “malattie ereditarie”, poiché queste ultime possono essere causate non solo da fattori ereditari, ma anche dalle condizioni di vita o dalle tradizioni professionali della famiglia.

Sono note circa 3.000 malattie e sindromi ereditarie, che determinano un "carico genetico" piuttosto significativo dell'umanità. Le malattie ereditarie sono divise in tre gruppi principali:

Monogenico, causato da un difetto in un gene;

Poligenico (multifattoriale) associato a una violazione dell'interazione di diversi geni e fattori ambientali;

Cromosomico, derivante da un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Le malattie monogeniche sono spesso causate da mutazioni nei geni strutturali. In base al tipo di ereditarietà, le malattie monogeniche sono suddivise in autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate al sesso. Secondo il tipo autosomico dominante, vengono ereditate principalmente malattie che si basano su una violazione della sintesi di proteine ​​​​strutturali o proteine ​​​​che svolgono funzioni specifiche (ad es. Emoglobina). Questi includono alcune malattie renali ereditarie, la sindrome di Marfan, l'emocromatosi, alcuni tipi di ittero, neurofibromatosi, mioplegia familiare, talassemia, ecc.

Con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, il gene mutante appare solo nello stato omozigote, quando il bambino riceve un gene recessivo dal padre e il secondo dalla madre. La probabilità di avere un figlio malato è del 25%. L'ereditarietà autosomica recessiva è più caratteristica delle malattie metaboliche in cui la funzione di uno o più enzimi è compromessa.

L'ereditarietà recessiva, legata al cromosoma X, è che l'effetto del gene mutante si manifesta solo con l'insieme XY dei cromosomi sessuali, cioè nei ragazzi (le ragazze hanno l'insieme sessuale XX). Questo tipo di ereditarietà è tipico della distrofia muscolare progressiva di tipo Duchenne, dell'emofilia A e B, della malattia di Gunther, ecc.

L'ereditarietà dominante, legata al cromosoma X, è che l'azione del gene mutante dominante si manifesta in qualsiasi insieme di cromosomi sessuali (XX, XY, XO, ecc.), cioè indipendentemente dal genere. Questo tipo di ereditarietà può essere rintracciato in una malattia simile al rachitismo: il diabete fosfato.

In base alla manifestazione fenotipica, le malattie ereditarie monogeniche si suddividono in malattie metaboliche causate dall'assenza o diminuzione dell'attività di uno o più enzimi; malattie associate a ridotta sintesi di proteine ​​​​strutturali; immunopatologia; malattie causate da alterata sintesi delle proteine ​​di trasporto; patologia del sistema di coagulazione del sangue, trasferimento di sostanze attraverso le membrane cellulari, sintesi ormonale, riparazione del DNA. Il gruppo più esteso e studiato di malattie ereditarie monogeniche sono le malattie metaboliche (enzimopatie). La violazione della sintesi delle proteine ​​strutturali (proteine ​​che svolgono funzioni plastiche) è una probabile causa di malattie come l'osteodisplasia e l'osteogenesi imperfetta. Esistono prove di un certo ruolo di questi disturbi nella patogenesi delle malattie ereditarie simili alla nefrite: la sindrome di Alport (caratterizzata da ematuria, perdita dell'udito) e l'ematuria familiare. La mutazione genetica può portare a patologie del sistema immunitario; la gammaglobulinemia è più grave, specialmente in combinazione con l'aplasia del timo. La violazione della sintesi dell'emoglobina, una proteina di trasporto del sangue, a causa di una mutazione genetica, è alla base dello sviluppo dell'anemia falciforme. Sono note numerose mutazioni nei geni che controllano la sintesi dei fattori di coagulazione del sangue. Disturbi geneticamente determinati nella sintesi dei fattori della coagulazione VIII, IX o XI portano allo sviluppo rispettivamente dell'emofilia A, B o C. lisina e ornitina) nei reni e nell'intestino. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo e si manifesta con un aumento dell'escrezione urinaria di cistina, lo sviluppo di nefrolitiasi e nefrite interstiziale. Le malattie associate a un difetto genetico nella sintesi degli ormoni includono l'ipotiroidismo ereditario, causato da una violazione della sintesi degli ormoni tiroidei. Sono allo studio malattie che si basano sull'insufficienza dei meccanismi di riparazione del DNA (ripristino della sua molecola alterata). La violazione della riparazione del DNA è stata accertata nella xeroderma pigmentosa, nell'anemia di Fanconi, nel lupus eritematoso sistemico e in alcune altre malattie.

Le malattie poligeniche (multifattoriali), o malattie con predisposizione ereditaria, sono causate dall'interazione di più geni (sistemi poligenici) e fattori ambientali. Queste malattie includono gotta, alcune forme di diabete mellito, obesità costituzionale-esogena, ipertensione, molte malattie croniche dei reni, del fegato, malattie allergiche, ecc. Le malattie poligeniche sono osservate in circa il 20% della popolazione; la loro patogenesi non è ben compresa. Si presume che si manifestino più spesso sotto l'influenza costante di fattori ambientali avversi (nutrizione irrazionale, superlavoro, ecc.). Deviazioni dalle normali varianti della struttura delle proteine ​​​​strutturali, protettive ed enzimatiche possono determinare l'esistenza di diatesi nei bambini.

Le malattie cromosomiche sono causate da mutazioni genomiche (cambiamenti nel numero totale di cromosomi) e cromosomiche (riarrangiamento strutturale dei cromosomi). Se si sono verificati nelle cellule germinali, i cambiamenti vengono trasmessi a tutte le cellule del corpo - si sviluppano le cosiddette forme di malattie cromosomiche. In quei casi in cui la mutazione si è manifestata nelle prime fasi della frammentazione dell'embrione, si osserveranno anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi solo in una parte delle cellule del corpo e la malattia si manifesterà in modo incompleto o mosaico , modulo.

La classificazione clinica delle malattie ereditarie si basa su organo e principio di sistema e non differisce dalla classificazione delle malattie acquisite. Secondo questa classificazione, malattie ereditarie del nervoso e sistemi endocrini, polmoni, sistema cardiovascolare, fegato, tratto gastrointestinale, reni, sistema sanguigno, pelle, orecchio, naso, occhi, ecc. Questa classificazione è condizionata, poiché nella maggior parte delle malattie ereditarie, diversi organi sono coinvolti nel processo patologico o nel danno tissutale sistemico.

Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

A causa dell'insufficiente conoscenza dei meccanismi patogenetici di molte malattie ereditarie e, di conseguenza, della scarsa efficacia del loro trattamento, è di particolare importanza prevenire la nascita di pazienti con patologia.

Di fondamentale importanza è l'esclusione di fattori mutageni, principalmente radiazioni e sostanze chimiche, compresa l'influenza dei preparati farmacologici. È estremamente importante condurre uno stile di vita sano nel senso più ampio del termine: praticare regolarmente cultura fisica e sport, mangiare razionalmente, eliminare fattori negativi come il fumo, il consumo di alcol, droghe e sostanze tossiche. Dopotutto, molti di loro hanno proprietà mutagene.

La prevenzione delle malattie ereditarie comprende tutta una serie di misure sia per proteggere il fondo genetico umano prevenendo l'esposizione all'apparato genetico di mutageni chimici e fisici, sia per impedire la nascita di un feto che abbia un gene difettoso che determina una particolare malattia ereditaria.

Il secondo compito è particolarmente difficile. Per concludere sulla probabilità della comparsa di un bambino malato in una data coppia, bisogna conoscere bene i genotipi dei genitori. Se uno dei coniugi soffre di una delle malattie ereditarie dominanti, il rischio di avere un figlio malato in questa famiglia è del 50%. Se un bambino con una malattia ereditaria recessiva è nato da genitori fenotipicamente sani, il rischio di rinascita di un bambino affetto è del 25%. Questo è un grado di rischio molto elevato, quindi un'ulteriore gravidanza in tali famiglie è indesiderabile.

La questione è complicata dal fatto che non tutte le malattie si manifestano durante l'infanzia. Alcuni iniziano nella vita adulta e fertile, come la corea di Huntington. Pertanto, questo soggetto, anche prima del rilevamento della malattia, potrebbe avere figli, non sospettando che tra loro possano esserci pazienti in futuro. Pertanto, anche prima del matrimonio, è necessario sapere con certezza se questo soggetto è portatore di un gene patologico. Ciò viene stabilito studiando i pedigree delle coppie sposate, un esame dettagliato dei familiari malati per escludere fenocopie, nonché studi clinici, biochimici ed elettrofisiologici. È necessario tenere conto dei periodi critici in cui si manifesta una particolare malattia, nonché della penetranza di un particolare gene patologico. Per rispondere a tutte queste domande è necessaria la conoscenza della genetica clinica.

Principi di base del trattamento: esclusione o restrizione dei prodotti, la cui trasformazione nel corpo in assenza dell'enzima necessario porta a una condizione patologica; terapia sostitutiva con un enzima carente nel corpo o con un normale prodotto finale di una reazione distorta; induzione di enzimi carenti. Grande importanza è attribuita al fattore della tempestività della terapia. La terapia deve essere iniziata prima che il paziente sviluppi disturbi gravi in ​​quei casi in cui il paziente nasce ancora fenotipicamente normale. Alcuni difetti biochimici possono compensare parzialmente con l'età o come conseguenza dell'intervento. In futuro, grandi speranze sono riposte nell'ingegneria genetica, il che significa un intervento mirato sulla struttura e sul funzionamento dell'apparato genetico, la rimozione o la correzione dei geni mutanti, sostituendoli con quelli normali.

Considera i metodi di terapia:

Il primo metodo è la terapia dietetica: l'esclusione o l'aggiunta di determinate sostanze alla dieta. Le diete possono servire da esempio: con galattosemia, con fenilchetonuria, con glicogenosi, ecc.

Il secondo metodo è la sostituzione di sostanze non sintetizzate nel corpo, la cosiddetta terapia sostitutiva. Nel diabete viene utilizzata l'insulina. Sono noti anche altri esempi di terapia sostitutiva: l'introduzione di globuline antiemofiliche nell'emofilia, gamma globuline negli stati di immunodeficienza, ecc.

Il terzo metodo è l'effetto della mediometosi, il cui compito principale è influenzare i meccanismi della sintesi enzimatica. Ad esempio, la nomina di barbiturici nella malattia di Crigler-Nayar contribuisce all'induzione della sintesi dell'enzima glucuronil transferasi. La vitamina B6 attiva l'enzima cistationina sintetasi e ha effetto terapeutico con omocistinuria.

Il quarto metodo è l'esclusione dall'uso di droghe, come i barbiturici per la porfiria, i sulfamidici per la glucosio-6-fosfato deidrogenasi.

Il quinto metodo è il trattamento chirurgico. Prima di tutto, questo vale per i nuovi metodi di chirurgia plastica e ricostruttiva (labbro leporino e palatoschisi, vari difetti ossei e deformità).

Aspetto socio-giuridico della prevenzione di alcune malattie ereditarie e malformazioni congenite nell'uomo

La politica statale nel campo della prevenzione di alcune malattie ereditarie e malformazioni congenite nell'uomo è parte integrante della politica statale nel campo della protezione della salute dei cittadini ed è finalizzata alla prevenzione, all'individuazione tempestiva, alla diagnosi e al trattamento della fenilchetonuria, congenita ipotiroidismo, sindrome adrenogenitale e malformazioni congenite del feto nelle donne in gravidanza.

La politica statale nel campo della prevenzione delle malattie ereditarie e delle malformazioni congenite nell'uomo specificate in questa legge si basa sui principi di protezione della salute pubblica stabiliti dalla legge.

Nel campo della prevenzione delle malattie ereditarie e delle malformazioni congenite nell'uomo, lo Stato garantisce:

a) disponibilità per i cittadini a diagnosticare fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale, malformazioni congenite del feto nelle donne in gravidanza;

b) svolgimento gratuito della diagnostica specificata nelle organizzazioni dei sistemi statali e municipali di assistenza sanitaria;

c) sviluppo, finanziamento e attuazione di programmi mirati per l'organizzazione dell'assistenza genetica medica alla popolazione;

d) controllo di qualità, efficienza e sicurezza dell'assistenza preventiva e diagnostico-terapeutica;

e) sostegno alla ricerca scientifica per lo sviluppo di nuovi metodi per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie ereditarie e delle malformazioni congenite nell'uomo;

f) inclusione negli standard educativi statali per la formazione degli operatori sanitari delle questioni relative alla prevenzione delle malattie ereditarie e delle malformazioni congenite nell'uomo.

I cittadini nell'attuazione della prevenzione delle malattie ereditarie e delle malformazioni congenite nell'uomo specificate nella presente legge hanno il diritto di:

a) ottenere dagli operatori sanitari informazioni tempestive, complete e obiettive sulla necessità di cure preventive e terapeutiche e diagnostiche, sulle conseguenze del loro rifiuto;

b) ricevere cure preventive al fine di prevenire le malattie ereditarie specificate nella presente legge nella prole e la nascita di bambini con difetti di nascita sviluppo;

c) mantenere informazioni riservate sullo stato di salute, diagnosi e altre informazioni ottenute durante il suo esame e trattamento;

d) visite ed esami medici gratuiti presso istituzioni statali e comunali, organizzazioni sanitarie;

e) fornitura gratuita di farmaci in caso di fenilchetonuria.

2. I cittadini sono tenuti:

a) prendersi cura ed essere responsabili della propria salute, nonché della salute della propria prole;

b) se nel genere o nella famiglia sono presenti malattie ereditarie che comportano invalidità e mortalità, rivolgersi tempestivamente al servizio di genetica medica;

Responsabilità dei professionisti medici

I professionisti medici sono tenuti a:

a) osservare la deontologia professionale;

b) mantenere informazioni riservate sulle malattie ereditarie del paziente;

c) svolgere attività per la diagnosi, l'accertamento, il trattamento della fenilchetonuria, dell'ipotiroidismo congenito, della sindrome adrenogenitale nei neonati, della visita medica dei neonati, nonché per la diagnosi delle malformazioni congenite del feto nelle donne in gravidanza.

Conclusione

La natura dell'ereditarietà dei tratti, come peso, altezza, pressione sanguigna, resistenza o predisposizione a varie malattie, è determinata dalla complessa interazione dei geni coinvolti nella loro formazione. Allo stesso tempo, in larga misura, lo sviluppo di queste caratteristiche dipende dall'influenza e dall'impatto dell'ambiente.

La manifestazione dell'ereditarietà prima dell'età dell'autocoscienza procede come automaticamente, completamente sotto l'influenza dell'ambiente fornito dai genitori. Dal momento dell'autocoscienza, una persona acquisisce la capacità di influenzare il corso del proprio sviluppo, attività mentale e motoria. L'eredità di una persona non può essere considerata separatamente dall'integrità della sua essenza fisica, pertanto l'uso di mezzi di educazione fisica, in un modo o nell'altro, ha indubbiamente un impatto sul mantenimento della salute umana. La domanda è solo come determinare l'adeguatezza dell'uso della cultura fisica, in modo da non causare danni. Ricorda i principali mezzi di cultura fisica. Si tratta di igiene, procedure di tempra ed esercizi fisici. Va ricordato che l'igiene non è solo garanzia di salute e vigore, ma anche condizione necessaria per prevenire gli infortuni, traendo il massimo beneficio da ogni sessione di allenamento.
Se gli esercizi fisici sono costruiti in modo ragionevole, i carichi aumentano gradualmente, gli intervalli di riposo forniscono un ripristino normale e tempestivo di forza ed energia, quindi non possono essere la causa di malattie e infortuni. Solo con la modalità e la metodologia di allenamento sbagliate, l'uso di carichi eccessivi, l'allenamento in uno stato doloroso o altre violazioni del regime (combinazioni di grande stress fisico e mentale, uso di alcol e droghe, disturbi del sonno, dieta, ecc.), Varie possono verificarsi disturbi, accompagnati da una diminuzione delle prestazioni, che influisce negativamente sulla salute umana.

Elenco bibliografico

1) N.P. Sokolov. "Malattie ereditarie umane". Edizione: Mosca, "Medicina", 1965

2) “The Great Soviet Encyclopedia”, 2, 16, 17 volumi. Caporedattore AM Prokhorov. Edizione: Mosca Editore: "Enciclopedia sovietica", 1974.

3) Popov S.V. Valeologia a scuola ea casa (Sul benessere fisico degli scolari). - San Pietroburgo: SOYUZ, 2007. - 256 p.

4) Bochkov N.P. Genetica umana (ereditarietà e patologia) - M., 1978

5) Ginter A.V. Malattie ereditarie nelle popolazioni umane. – M.: Medicina, 2002.

6) Kozlov S.I. Sindromi ereditarie e consulenza genetica medica - M., 1996