Zone di difesa dei pesci. Che cos'è il test del pesce per il cancro al seno? Cosa mostra? Predisposizione al cancro al seno

In tutti i casi, senza eccezioni, la formazione e la crescita sono associate all'attività del gene HER2. È lui che è responsabile di quanta proteina sarà assegnata al corpo femminile per lo sviluppo del tessuto mammario. Quando le prime cellule sane rinascono in cellule maligne, ai recettori genici viene inviata l'informazione che è necessaria un'ulteriore divisione del materiale cellulare.

Il gene innesca un programma per costruire tessuto aggiuntivo all'interno del seno, anche se in realtà questo materiale cellulare sarà utilizzato dal tumore per la sua crescita e sviluppo. Quindi, il carcinoma, infatti, inganna il corpo e lo costringe ad alimentare il cancro a spese delle proprie risorse.

Il compito dell'analisi dei pesci nel cancro al seno è proprio quello di identificare il malfunzionamento del gene HER2, e di adottare misure di risposta appropriate in termini di prescrizione di cure mediche adeguate.

Se non si esegue un test sui pesci per il cancro al seno in modo tempestivo, anche se durante il trattamento vengono utilizzati determinati farmaci, ciò può portare al fatto che il tumore continuerà a svilupparsi in modo aggressivo, coprendo tutto il nuovo tessuto mammario . Queste sono le cosiddette conseguenze di una terapia non propriamente prescritta a causa della mancanza di dati oggettivi sul funzionamento del gene HER2.

Nel processo di superamento dell'analisi del pesce, il medico inietta nel sangue del paziente sostanze speciali contenenti elementi coloranti in grado di visualizzare l'immagine delle anomalie cromosomiche. Pertanto, il medico è in grado di vedere visivamente e studiare ulteriormente le anomalie genetiche nel genoma della donna, che hanno portato allo sviluppo del cancro al seno.

Se vengono confermate anomalie nel lavoro del gene HER2, viene prescritto un trattamento appropriato. In caso contrario, il medico, con l'aiuto di altri test, stabilisce una ragione diversa per lo sviluppo del cancro al seno.

Un altro importante vantaggio dell'analisi del pesce è che entro un paio di giorni il paziente riceve un rapporto completo sulla predisposizione genetica allo sviluppo di un particolare cancro. Con l'aiuto di questo test medico, è possibile diagnosticare contemporaneamente la patologia non solo della ghiandola mammaria, ma anche di tutti gli organi della cavità addominale.

Video informativo

Il metodo di colorazione FISH (ibridazione fluorescente in situ) è stato sviluppato presso il Livermore National Laboratory (USA) nel 1986. Si tratta di un metodo fondamentalmente nuovo per lo studio dei cromosomi: un metodo per il rilevamento del DNA fluorescente mediante ibridazione in situ con sonde molecolari specifiche. Il metodo si basa sulla capacità del DNA cromosomico di legarsi in determinate condizioni con frammenti di DNA (sonde DNA), che includono sequenze nucleotidiche complementari al DNA cromosomico. Le sonde del DNA sono pre-etichettate con sostanze speciali (ad esempio biotina o digossigenina). Le sonde di DNA marcate vengono applicate alle preparazioni citogenetiche di cromosomi in metafase preparati per l'ibridazione. Dopo l'avvenuta ibridazione, i preparati vengono trattati con speciali coloranti fluorescenti coniugati con sostanze in grado di legarsi selettivamente alla biotina o alla digossigenina. Ogni cromosoma ha un colore specifico. L'ibridazione può essere effettuata anche con sonde radiomarcate. L'analisi citogenetica viene eseguita al microscopio fluorescente alla luce ultravioletta.

Il metodo FISH viene utilizzato per rilevare piccole delezioni e traslocazioni. Gli scambi cromosomici (traslocazioni e dicentrici) tra cromosomi di diversi colori sono facilmente identificabili come strutture multicolori.

Fine del lavoro -

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Modulo di formazione. Biologia cellulare

Istruzione professionale superiore .. Bashkir State Medical University .. Ministero della salute e dello sviluppo sociale ..

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Modulo di formazione. Fondamenti di genetica generale e medica
(istruzioni metodologiche per gli studenti) Settore scientifico disciplinare Biologia Per la direzione della formazione Medicina Generale Ko

Regole di progettazione del lavoro di laboratorio
Un elemento necessario dello studio microscopico di un oggetto è il suo schizzo in un album. Lo scopo dello sketch è quello di comprendere meglio e fissare nella memoria la struttura di un oggetto, la forma delle singole strutture

Lavoro pratico
1. Preparazione di una preparazione temporanea "Cellule con pellicola di cipolla" Per preparare una preparazione temporanea con pellicola di cipolla, rimuovere

La struttura delle membrane citoplasmatiche. Funzione di trasporto delle membrane
2. Obiettivi di apprendimento: Conoscere: - la struttura della membrana biologica universale - i modelli di trasporto passivo delle sostanze attraverso le membrane

La struttura delle cellule eucariotiche. Citoplasma e suoi componenti
2. Obiettivi formativi: Conoscere: - le caratteristiche dell'organizzazione delle cellule eucariotiche - la struttura e la funzione degli organelli citoplasmatici

Organoidi coinvolti nella sintesi delle sostanze
In ogni cellula avviene la sintesi delle sue sostanze intrinseche, che sono o un materiale da costruzione per strutture di nuova formazione invece di quelle logore, o enzimi che partecipano a reazioni biochimiche.

Organelli con funzioni protettive e digestive
Lisosomi Questi organelli sono noti fin dagli anni '50, quando il biochimico belga de Duve scoprì piccoli granuli nelle cellule epatiche contenenti sostanze idrolitiche

Organelli coinvolti nell'approvvigionamento energetico della cellula
La stragrande maggioranza delle funzioni cellulari comporta il dispendio energetico. Una cellula vivente lo forma come risultato di processi redox che si verificano costantemente, costituendo

Organelli coinvolti nella divisione cellulare e nel movimento
Questi includono il centro cellulare e i suoi derivati: ciglia e flagelli. Centro cellulare Il centro cellulare si trova nelle cellule animali e in alcuni

Lavoro pratico n. 1
1. Analisi microscopica della preparazione permanente "Complesso di Golgi nelle cellule del ganglio spinale"

ribosomi
Vengono rilevati mediante microscopia elettronica nelle cellule di tutti gli organismi di pro ed eucarioti, la loro dimensione è di 8-35 nm, sono adiacenti alla membrana esterna del reticolo endoplasmatico. Sui ribosomi si effettua con

Reticolo endoplasmatico granulare
Considera la struttura submicroscopica del reticolo endoplasmatico ruvido su una micrografia elettronica. Vengono identificate tre regioni di cellule acinose del pancreas di un pipistrello affamato. Prima

Microtubuli citoplasmatici
I tubuli citoplasmatici si trovano nelle cellule di tutti gli organismi animali e vegetali. Queste sono formazioni cilindriche, filiformi lunghe 20-30 micron, 1

Attività mitotica nei tessuti e nelle cellule
Attualmente sono stati studiati i cicli mitotici e le modalità di attività mitotica di molti tessuti di animali e piante. Si è scoperto che ogni tessuto ha un certo livello di attività mitotica. Circa m

Mitosi (divisione indiretta) nelle cellule della radice di cipolla
A basso ingrandimento del microscopio, trova la zona di riproduzione della punta della cipolla, posiziona al centro del campo visivo un'area con cellule in divisione attiva chiaramente visibili. Quindi regolare il farmaco a un ingrandimento elevato.

Amitosi (divisione diretta) nelle cellule epatiche di topo
Esaminare le cellule epatiche di un topo al microscopio ad alto ingrandimento. Sulla preparazione, le cellule hanno una forma sfaccettata. Nelle cellule non in divisione, il nucleo è arrotondato con un nucleolo. Nelle cellule in divisione che hanno iniziato a dividersi

Syncarion ovulo ascaridi
A basso ingrandimento del microscopio, trova una sezione dell'utero del nematode piena di follicoli con uova. Visualizza la preparazione ad alto ingrandimento. Il citoplasma negli ovociti si restringe ed esfolia circa

Struttura e funzione del DNA e dell'RNA. Struttura genica e regolazione dell'espressione genica di pro ed eucarioti. Fasi di biosintesi proteica
2. Obiettivi didattici: Conoscere: - la composizione chimica e le caratteristiche di organizzazione degli acidi nucleici; - differenze tra DNA e RNA;

Regolarità dell'ereditarietà dei caratteri nell'incrocio monoibrido. Tipi di interazione dei geni allelici
2. Obiettivi di apprendimento: Conoscere: - i modelli di incrocio monoibrido; - I e II leggi di Mendel; - tipi di interazioni

La legge dell'eredità indipendente dei tratti. Interazione di geni non allelici
2. Obiettivi di apprendimento: Conoscere: - modelli di incrocio di- e poliibrido; - III legge di Mendel; - tipi di interazione

La variabilità come proprietà degli esseri viventi, delle sue forme. Variabilità fenotipica (modificativa o non ereditaria). Variabilità genotipica
2. Obiettivi di apprendimento: Conoscere: - le principali forme di variabilità; - farsi un'idea della penetranza e dell'espressività del riconoscimento

Lavoro indipendente degli studenti sotto la supervisione di un insegnante
Esercitazioni Determinazione del grado di variabilità del carattere e del coefficiente di variazione in funzione delle condizioni ambientali.

Analisi dei pedigree
Non tutti i metodi della genetica sono applicabili all'analisi dell'eredità di determinati tratti nell'uomo. Tuttavia, studiando i fenotipi di diverse generazioni di parenti, è possibile stabilire la natura dell'ereditarietà

Il metodo gemello per lo studio della genetica umana
Il metodo gemello consente di valutare il ruolo relativo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo di un particolare tratto o malattia. I gemelli sono monozigoti (identici) e dizigoti (volte

Metodo dermatoglifico per lo studio della genetica umana
L'analisi dermatoglifica è lo studio dei modelli papillari delle dita, dei palmi e dei piedi. Su queste aree della pelle ci sono grandi papille dermiche e l'epidermide che le ricopre forma g

Metodo citogenetico nello studio della genetica umana
Tra i molti metodi per studiare la patologia umana ereditaria, il metodo citogenetico occupa un posto importante. Utilizzando il metodo citogenetico, è possibile analizzare le basi materiali dell'ereditarietà

Studiare il corredo cromosomico
Può essere effettuato in due modi: 1) con un metodo diretto - lo studio dei cromosomi in metafase nelle cellule in divisione, ad esempio il midollo osseo (è

Lavoro pratico
1. Visualizzazione della preparazione dimostrativa "Cariotipo umano" nel laboratorio di citogenetica Con un ingrandimento di X90, i leucociti sono visibili nel campo visivo

Analisi del cariotipo in pazienti con malattie cromosomiche (da fotografie)
No. 1. trisomia sul cromosoma 13 (sindrome di Patau). Cariotipo 47, +13. No. 2. trisomia sul cromosoma 18 (sindrome di Edwards). Cariotipo 47, +18. No. 3. trisomia sul cromosoma 21 (malattia di Down).

Analisi delle impronte digitali
Per creare le tue impronte digitali, hai bisogno della seguente attrezzatura: un rullo fotografico, un vetro con un'area di 20x20 cm2, un pezzo di gommapiuma, inchiostro da stampa (o simile

Analisi citogenetica del cariotipo (mediante micrografie di piastre metafase)
1. Disegna la piastra metafase. 2. Calcolare il numero totale di cromosomi. 3. Identificare i cromosomi dei gruppi A (3 paia di grandi cromosomi metacentrici), B (due paia di grandi

Metodo rapido per lo studio della cromatina di sesso X nei nuclei dell'epitelio della mucosa orale
Prima di raschiare, al paziente viene chiesto di mordere la mucosa della guancia con i denti e pulire la superficie interna della guancia con un tovagliolo di garza. Questa procedura è necessaria per rimuovere le cellule distrutte, g

Metodo statistico della popolazione
Una popolazione è un insieme di individui della stessa specie, che abitano a lungo termine in un territorio, relativamente isolati da altri gruppi di individui di una data specie, che si incrociano liberamente tra loro e danno n

Metodo biochimico
I metodi biochimici si basano sullo studio dell'attività dei sistemi enzimatici (o dall'attività dell'enzima stesso o dalla quantità di prodotti finali della reazione catalizzata da questo enzima). biochimico

Metodo genetico molecolare
Al centro di tutti i metodi di genetica molecolare c'è lo studio della struttura del DNA. Fasi dell'analisi del DNA: 1. Isolamento del DNA da cellule contenenti nuclei (sangue

Reazione a catena della polimerasi della sintesi del DNA
La reazione a catena della polimerasi (PCR) è un metodo di amplificazione (riproduzione) del DNA in vitro, con il quale, nel giro di poche ore, è possibile identificare e moltiplicare il frammento di DNA di interesse con una dimensione di 80

No. Nome completo Genotipo Ivanov AA Petrov Aa

Frequenze osservate di genotipi e alleli
Genotipi, alleli Numero di casi Frequenza (in frazioni) AA 1/5 = 0,2 Aa

Frequenze osservate e previste di genotipi e alleli
Numero di casi osservato Frequenza osservata Frequenza prevista di AA (p2)

Frequenze osservate di genotipi e alleli
# P/p Capacità di arrotolare la lingua in un tubo Genotipi posso (sì) A_

La tecnica FISH - Ibridazione in situ fluorescente, è stata sviluppata a metà degli anni '80 e viene utilizzata per rilevare la presenza o l'assenza di sequenze di DNA specifiche sui cromosomi, nonché un DNA satellite alfa localizzato sul centromero del cromosoma 6, CEP6 (6p11 .1-q11.1).

Ciò ha dato un cambiamento significativo nella diagnosi delle malattie oncologiche della genesi melanocitica avvenuta in connessione con l'individuazione degli antigeni tumorali. Sullo sfondo di un maligno, la mutazione è determinata in tre antigeni: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) e CMM1 (1p). A questo proposito, la possibilità di una diagnosi differenziale oggettiva basata sulla determinazione delle caratteristiche genetiche dei tumori cutanei melanocitici è di grande importanza nella diagnosi precoce del melanoma e dei suoi precursori. Nel nucleo con un normale insieme di geni studiati e cromosoma 6 , ci sono due geni RREB1 colorati in rosso, due geni MYB colorati in giallo, due geni CCND1 evidenziati in verde e due centromeri del cromosoma 6, evidenziati in blu. Per scopi diagnostici, vengono utilizzati campioni fluorescenti.

Valutazione dei risultati della reazione: viene contato il numero di segnali rosso, giallo, verde e blu in 30 nuclei di ciascun campione, vengono identificati quattro parametri di varie varianti di malattie genetiche, in cui il campione corrisponde geneticamente al melanoma. Ad esempio, un campione corrisponde al melanoma se il numero medio di gene CCND1 per nucleo è ≥2,5. Lo stesso principio viene utilizzato per valutare il numero di copie di altri geni. Un farmaco è considerato FISH positivo se è soddisfatta almeno una delle quattro condizioni. I campioni in cui tutti e quattro i parametri sono al di sotto dei valori di cut-off sono considerati FISH negativi.

La determinazione di specifiche sequenze di DNA sui cromosomi viene effettuata su sezioni di biopsie o materiale chirurgico. In pratica, la reazione FISH si presenta così: il materiale di prova contenente DNA nei nuclei dei melanociti viene elaborato per distruggere parzialmente la sua molecola al fine di rompere la struttura a doppio filamento e quindi facilitare l'accesso alla regione genica desiderata. I campioni sono classificati in base al luogo di attacco alla molecola di DNA. Il materiale per la reazione FISH nella pratica clinica è costituito da sezioni di tessuto in paraffina, strisci e stampe.

La reazione FISH consente di trovare cambiamenti che si sono verificati in una molecola di DNA a seguito di un aumento del numero di copie di un gene, perdita di un gene, cambiamenti nel numero di cromosomi e cambiamenti qualitativi - il movimento dei loci genici sia nello stesso cromosoma che tra due cromosomi.

Per elaborare i dati ottenuti mediante la reazione FISH e per studiare la relazione tra il numero di copie dei geni dei tre gruppi di studio, viene utilizzato il coefficiente di correlazione di Spearman.

Il melanoma è caratterizzato da un aumento del numero di copie rispetto a un nevo e un nevo displasico.

Un nevo semplice, rispetto a un nevo displastico, ha meno anomalie del numero di copie (cioè numeri di copie più normali).

Gli alberi decisionali vengono utilizzati per costruire regole decisionali per prevedere se un campione appartiene a una particolare classe (diagnosi differenziale dei nevi semplici e displastici). Questo approccio si è dimostrato efficace nella pratica e i risultati dell'applicazione di questo metodo (a differenza di molti altri metodi, ad esempio le reti neurali) possono essere interpretati visivamente per costruire regole decisionali per differenziare nevi displastici semplici e melanoma. I dati iniziali in tutti i casi erano il numero di copie di quattro geni.

Il problema della costruzione di una regola decisionale per la diagnostica differenziale si articola in più fasi. Nella prima fase, il melanoma e il nevo sono differenziati, senza tener conto del tipo di nevo. Nella fase successiva, viene costruita una regola decisionale per separare i nevi semplici da quelli displastici. Infine, nell'ultima fase, è possibile costruire un "albero decisionale" per determinare il grado di displasia del nevo displastico.

Tale suddivisione del problema della classificazione dei nevi in ​​sottoattività consente di ottenere un'elevata precisione di previsione in ogni fase. I dati di input per la costruzione di un "albero decisionale" sono dati sul numero di copie di quattro geni per pazienti con diagnosi di "melanoma" e pazienti con diagnosi di "non melanoma" (pazienti con diversi tipi di nevo - semplice e displasico ). Per ogni paziente, ci sono dati sul numero di copie del gene per 30 cellule.

Quindi, suddividere il problema della previsione della diagnosi in più fasi consente di costruire regole decisionali di alta precisione non solo per differenziare tra melanoma e nevi, ma anche per determinare il tipo di nevi e prevedere il grado di displasia per un nevo displastico. Gli "alberi delle decisioni" costruiti sono un modo visivo per prevedere la diagnosi sulla base dei dati sulle copie geniche e possono essere facilmente utilizzati nella pratica clinica per differenziare le neoplasie cutanee melanocitiche benigne, premaligne e maligne. Il metodo aggiuntivo proposto di diagnosi differenziale è particolarmente importante per l'escissione di nevi pigmentati congeniti giganti e nevi displastici nei pazienti pediatrici, poiché si nota un'alta percentuale di errori diagnostici quando tali pazienti si rivolgono a istituzioni mediche. I risultati dell'utilizzo del metodo descritto sono altamente efficaci; è consigliabile utilizzarlo nella diagnosi dei tumori cutanei pigmentati, specialmente nei pazienti con sindrome FAMM.

Il cancro al seno è una malattia pericolosa che, secondo le statistiche, è al primo posto tra le malattie del cancro nelle donne. Il rischio di sviluppare questa malattia è aumentato in tutte le donne sopra i 40 anni e può essere dovuto a diversi altri fattori. Le cause più probabili di cancro al seno comprendono l'obesità, la predisposizione genetica o ereditaria, l'inizio precoce e il completamento tardivo delle mestruazioni, la terapia ormonale o la radioterapia.

Inoltre, il rischio di morbilità è aumentato nelle donne nullipare e nelle donne che hanno già avuto il cancro. Il cancro al seno può verificarsi anche negli uomini.

Tipi e metodi di diagnosi

Il primo stadio nella diagnosi del cancro al seno è un esame di routine da parte di un mammologo. Le donne sopra i 40 anni dovrebbero sottoporsi a questi esami almeno ogni due anni. Il medico esegue un esame visivo, palpazione e mammografia delle ghiandole mammarie. I segni visivi dello sviluppo della malattia possono essere:

Informazione Generale

La radiografia del seno (mammografia) consente di determinare la presenza, le dimensioni e la posizione del tumore. Per migliorare l'accuratezza dei risultati ottenuti, viene utilizzata la tecnologia dell'iniezione di un agente di contrasto. Se il tumore è già stato rilevato, viene utilizzato il metodo della pneumocistografia: la rimozione del liquido tumorale e l'introduzione di aria nella cavità. Se la presenza di un tumore non è specificata, viene utilizzata la duttografia: l'introduzione di un agente di contrasto nei dotti lattiferi.

Questi metodi consentono di visualizzare la presenza di formazioni nei tessuti della ghiandola mammaria.

Se la presenza di un tumore è evidente anche alla mammografia, al paziente viene dato un rinvio a una serie di misure diagnostiche:

Sugli ultrasuoni, il medico può distinguere un tumore da una cisti e chiarire la localizzazione della formazione. Successivamente, viene prelevato un campione di tessuto per la biopsia. Una biopsia consente di scoprire il tipo di educazione: buona o maligna, e anche di stabilire se il tumore è ormone-dipendente. Queste informazioni consentono al medico di determinare la strategia di trattamento, ma non sempre consentono di determinare lo stadio. Spesso, anche con tutte le misure diagnostiche necessarie, è possibile determinarlo solo dopo l'operazione.

Meccanismo degli studi istologici

Una biopsia tissutale viene eseguita sia prima che dopo l'intervento chirurgico. La procedura viene eseguita dopo aver chiarito la localizzazione della formazione.

Una biopsia è il processo stesso di rimozione di un pezzo di tessuto, e il suo studio è chiamato "esame istologico" o semplicemente "istologia".

Un operatore medico utilizza un ago speciale per prelevare una piccola quantità di tessuto dalla neoplasia o un tumore che è già stato rimosso dal corpo del paziente viene inviato per l'esame istologico. Quindi un pezzo di tessuto viene tinto in modo speciale e lavorato per aumentare il contrasto e la facilità di studio. La fetta viene esaminata al microscopio da uno specialista e dà un parere sulla qualità della formazione del tumore. Molto in questo studio dipende dalla cura e dalle qualifiche del tecnico che dà il parere.

Uno studio simile è l'immunoistochimica. In generale, può anche essere chiamato "istologia", perché il metodo si basa sullo studio dei tessuti, tuttavia, l'immunoistochimica è un metodo di analisi più avanzato. In questo studio, il tessuto viene anche colorato con speciali reagenti che non solo migliorano il contrasto visivo, ma si legano anche ("mark") con gli anticorpi in un modo speciale, il che consente di specificare più caratteristiche della neoplasia. In questo caso, la reazione è molto più veloce, il che consente di ottenere rapidamente i risultati dell'analisi.

L'immunoistochimica consente non solo di chiarire il tipo di neoplasia, ma anche di pianificare una strategia di trattamento per un paziente basata sull'identificazione della sensibilità del tessuto tumorale a vari tipi di effetti terapeutici. Inoltre, questo studio è automatizzato il più possibile, il che consente di ridurre al minimo la probabilità di un errore diagnostico dovuto al fattore umano.

Esistono anche moderne misure diagnostiche per rilevare la presenza di un tumore nel corpo: questo è un esame del sangue spettrale, un'analisi immunologica (biochimica) e un test FISH del tessuto tumorale. Un esame del sangue genetico consente a qualsiasi donna di verificare la presenza o l'assenza dei prerequisiti per l'insorgenza del cancro al seno. La TC e la risonanza magnetica consentono di determinare con precisione la localizzazione del tumore e tracciare le dinamiche del suo sviluppo, per valutare la struttura della neoplasia.

Come si può diagnosticare un cancro con un esame del sangue?

Un esame del sangue viene prescritto principalmente da un medico dopo un esame ecografico. Ci sono situazioni in cui un paziente, di propria iniziativa, dona sangue per marcatori di finestre o analisi genetiche al fine di identificare una predisposizione al cancro al seno. In alcuni casi, un esame del sangue generale può servire come motivo per contattare un dispensario oncologico (accoppiato alla palpazione di un sigillo o segni visivi di cancro).

Analisi biochimiche

Il sangue come materiale di ricerca consente di eseguire le seguenti misure diagnostiche:

Allo stesso tempo, solo le prime due analisi possono essere chiamate metodi specializzati per determinare il cancro, la seconda delle quali è più una misura preventiva che operativa. Gli altri due esami del sangue vengono eseguiti principalmente prima dell'intervento chirurgico per determinare lo stato del corpo e l'entità del processo. Tuttavia, come già accennato, se si avverte un sigillo nel torace e un esame del sangue generale mostra più di due coefficienti diagnostici negativi, questo è un motivo per contattare uno specialista ristretto. I coefficienti negativi sono indicatori fuori dalla norma in alcuni parametri della composizione del sangue.

Un esame del sangue biochimico può rilevare la presenza di anticorpi contro le cellule tumorali. Questi corpi sono chiamati marcatori tumorali. Il numero e il tipo di marcatori tumorali dipende dalla specificità (localizzazione) del cancro e dallo stadio del suo sviluppo. I marcatori tumorali includono:

Nel caso del cancro al seno, il medico curante sarà principalmente interessato alla presenza del marcatore tumorale CA-15-3, poiché la sua presenza nel sangue indica chiaramente il cancro al seno. La decifrazione del risultato richiede in media un giorno. L'analisi biochimica viene eseguita più volte nel corso della malattia. Il sangue per lui viene prelevato da una vena al mattino a stomaco vuoto. Due settimane prima del test, il paziente interrompe l'assunzione di tutti i farmaci (da verificare con il medico curante). Alcol, cibi grassi e fritti non devono essere assunti due giorni prima della donazione di sangue.

Un'ora prima della procedura, non si deve fumare ed è auspicabile ridurre lo stress emotivo. Il sangue per l'analisi biochimica di solito non viene donato subito dopo la radioterapia e la fisioterapia.

Determinazione dei fattori genetici

Prima di parlare dell'analisi genetica del sangue, è necessario sottolineare la differenza tra i concetti di "genetico" ed "ereditarietà". Il fattore genetico del cancro è un concetto più ampio che implica non solo la presenza di parenti con cancro al seno, ma anche una specifica mutazione genetica, a causa della quale aumenta il rischio di questa malattia.

Un fattore ereditario si riferisce al potenziale rischio di cancro al seno basato su una storia familiare. Allo stesso tempo, non solo le donne, ma anche gli uomini possono ottenere un gene mutante, ma il suo portatore non si ammalerà necessariamente.

Qualsiasi donna può sottoporsi a un test genetico. Questo è particolarmente raccomandato per coloro i cui parenti diretti hanno avuto il cancro al seno. Prima della procedura per la donazione del sangue per l'analisi, uno specialista nel campo della genetica dovrebbe parlare con il paziente, che spiegherà le sfumature della decodifica dei risultati. Non è richiesta alcuna preparazione speciale da parte del paziente prima di donare il sangue.

Se ricevi un risultato positivo della mutazione del gene BRCA, ma in assenza di altri sintomi allarmanti, non dovresti farti prendere dal panico. Per le donne con mutazioni di questi geni, possono essere raccomandati regolari auto-esami ed esami medici come misure preventive. Dopo 40 anni, ha senso pensare alla rimozione delle ovaie e del seno; alle giovani donne che non hanno intenzione di avere figli in futuro a volte si consiglia di assumere contraccettivi. La decisione su queste misure ricade interamente sulle spalle della donna stessa e richiede un approccio ponderato e la consultazione con i medici.

Gli ultimi metodi diagnostici

L'analisi spettrale del sangue rivela la presenza di neoplasie nel corpo con una probabilità fino al 93%. Questo è un metodo diagnostico relativamente economico, che si basa sull'irradiazione del siero del sangue con uno spettro infrarosso e sull'analisi della sua composizione molecolare.

La conclusione sull'analisi spettrale del sangue è data secondo il principio di "presenza-assenza" ed è finalizzata all'identificazione della maggior parte dei tipi di tumori maligni. Inoltre, questo studio è in grado di determinare lo stadio di sviluppo del cancro al seno. La decodifica dei risultati avviene in laboratorio e non richiede un ulteriore parere medico.

Per donare il sangue per l'analisi spettrale, è necessario completare l'assunzione dei farmaci 2 mesi prima della procedura. Dovrebbero trascorrere almeno 3 mesi dal momento della radiografia o di altre radiazioni, nonché della chemioterapia. Inoltre, la donna non deve essere incinta al momento del prelievo di sangue e non deve avere le mestruazioni. Il prelievo di sangue avviene al mattino a stomaco vuoto. L'analisi spettrale del sangue richiede in media 12 giorni lavorativi.

Uno dei metodi più recenti per la diagnosi del cancro è il cosiddetto "test del pesce" (FISH, ibridazione fluorescente). La sua efficacia è ancora in discussione; il problema principale della sua fattibilità è la costosa procedura di ricerca. L'essenza del metodo consiste nell'etichettare frammenti cellulari con una composizione fluorescente e un ulteriore esame microscopico delle cellule. Da quali parti del materiale genetico si legano i frammenti marcati, è possibile capire se il paziente ha una predisposizione al cancro e quali metodi di trattamento saranno rilevanti in un caso particolare.

Il test FISH non richiede cellule completamente mature, quindi questo test è molto più veloce di altri test di laboratorio. Inoltre, il metodo FISH consente di osservare più chiaramente i guasti genetici, che non possono essere eseguiti con altri tipi di analisi. Il test FISH è più comunemente usato per rilevare il cancro al seno, ma funziona anche per alcuni altri tipi di cancro.

Gli svantaggi del test FISH includono, oltre al costo elevato, la sua incapacità di lavorare su alcune parti dei cromosomi a causa della specificità delle etichette. Inoltre, il test FISH ignora alcuni tipi di mutazioni e rotture del codice genetico, che possono rappresentare un'importante omissione nella diagnosi. Studi comparativi di FISH con un test IHC più economico non hanno rivelato vantaggi significativi nel determinare la suscettibilità delle cellule tumorali all'Herceptin. Tuttavia, il test FISH è attualmente il più veloce tra i metodi altamente accurati per la diagnosi del cancro.