Cos'è la riproduzione. infertilità maschile

La popolazione di molti paesi sviluppati si trova ad affrontare il problema del maschio e infertilità femminile. Il 15% delle coppie sposate nel nostro paese ha una violazione funzione riproduttiva. Alcuni calcoli statistici dicono che la percentuale di tali famiglie è ancora più alta. Nel 60% dei casi, la ragione di ciò è l'infertilità femminile e nel 40% dei casi l'infertilità maschile.

Cause dei disturbi riproduttivi maschili

Disturbo secretorio (parenchimale)., in cui la produzione di sperma è compromessa nei tubuli seminiferi dei testicoli, che si manifesta in aspermia (non ci sono cellule di spermatogenesi nell'eiaculato, così come direttamente spermatozoi), azoospermia (non ci sono spermatozoi, ma sono presenti cellule di spermatogenesi) , oligozoospermia (la struttura e la mobilità degli spermatozoi sono cambiate).

1. disfunzione testicolare.
2. Disturbo ormonale. L'ipogonadismo ipogonadotropo è una carenza degli ormoni ipofisari, vale a dire luteinizzante e follicolo-stimolante, coinvolti nella formazione di spermatozoi e testosterone.
3. Disturbo autoimmune. Le proprie cellule immunitarie producono anticorpi contro gli spermatozoi, distruggendoli in tal modo.

disturbo escretore. Violazione della pervietà (ostruzione, otturazione) del dotto deferente, a seguito della quale l'uscita dei componenti dello sperma nell'uretra attraverso il tratto genitale è disturbata. Può essere permanente o temporanea, unilaterale o bilaterale. Lo sperma contiene spermatozoi, prostata e vescicole seminali segrete.

Violazione mista. Escretorio-infiammatorio o escretore-tossico. Si verifica a causa del danno mediato all'epitelio spermatogeno da parte delle tossine, del metabolismo alterato e della sintesi degli ormoni sessuali, nonché dell'effetto dannoso diretto delle tossine batteriche e del pus sullo sperma, portando a un deterioramento delle sue caratteristiche biochimiche.

Altri motivi:

• Sexy. Disfunzione erettile, disturbi dell'eiaculazione.
• Psicologico. Aneiaculazione (mancanza di eiaculazione).
• Neurologico (a causa di danni midollo spinale).

Cause di violazione della funzione riproduttiva femminile

• Ormonale
• Tumori dei testicoli (cistoma)
• Conseguenze dei processi infiammatori nella piccola pelvi. Questi includono la formazione di aderenze, il fattore tuba-peritoneale o, in altre parole, l'ostruzione tube di Falloppio.
• endometriosi
• Tumori dell'utero (miomi)

Trattamento dell'infertilità femminile

Sulla base dei risultati dei test, il medico prescrive alcuni metodi per trattare l'infertilità. Di solito sono dirette le forze principali diagnosi corretta cause di infertilità.

Nel caso della patologia endocrina, il trattamento consiste nella normalizzazione sfondo ormonale, nonché nell'uso di farmaci stimolanti le ovaie.

Con l'ostruzione dei tubi, la laparoscopia è inclusa nel trattamento.

Anche l'endometriosi viene trattata mediante laparoscopia.

I difetti nello sviluppo dell'utero vengono eliminati utilizzando le possibilità della chirurgia ricostruttiva.

La causa immunologica dell'infertilità viene eliminata inseminazione artificiale sperma del marito.

È più difficile trattare l'infertilità se le cause non possono essere identificate con precisione. Di norma, in questa forma di realizzazione vengono utilizzate le tecnologie IVF: l'inseminazione artificiale.

Trattamento dell'infertilità maschile

Se un uomo ha infertilità, che è di natura secretoria, cioè associata a una violazione della spermatogenesi, l'inizio del trattamento consiste nell'eliminare le cause. vengono trattati malattie infettive, vengono eliminati processi infiammatori, applicare agenti ormonali normalizzare la spermatogenesi.

Se un uomo ha malattie come ernia inguinale, criptorchidismo, varicocele e altri, viene prescritto chirurgia. L'intervento chirurgico è indicato anche nei casi in cui un uomo è sterile a causa dell'ostruzione dei vasi deferenti. La difficoltà maggiore è causata dal trattamento dell'infertilità maschile in caso di esposizione a fattori autoimmuni, quando la motilità degli spermatozoi è compromessa e i corpi antispermatozoi sono colpiti. In questa opzione, assegna preparazioni ormonali, utilizzare la terapia laser, nonché la plasmaferesi e altro ancora.

Cosa potrebbe esserci di più piacevole evento, come felice matrimonio? Pensando in modo logico, la maggior parte arriva a una risposta. La cosa migliore è l'opportunità di diventare genitori felici. Molto spesso, ogni coppia sposata prima o poi ci pensa passo importante come la nascita di un bambino. Tuttavia, con nostro grande rammarico, non tutti riescono a portare a termine i propri piani al primo tentativo e per il 15% delle coppie tali sforzi sono destinati al fallimento. Cosa può causare una situazione del genere?

Di fronte a un problema simile, niente panico. Se il desiderio di avere un figlio non si è avverato entro 2-7 mesi, questo non è spaventoso. Devi calmarti e non soffermarti. I motivi per non rimanere incinta sono tanti: dal semplice fattore psicologico prima che si sviluppino seri problemi.

Tali problemi includono:

infertilità maschile;

infertilità femminile;

incompatibilità immunologica (allergia di una donna ai componenti dello sperma maschile) - mentre nessuno dei coniugi soffre di patologie che possono provocare infertilità, ma una tale coppia non può avere figli comuni;

aspetti psicologici.

Tuttavia, se una donna completamente sana non rimane incinta durante un rapporto sessuale regolare senza l'uso di contraccettivi per un anno, allora è tempo di pensare che potrebbe essere un uomo. Vale la pena parlare di questa situazione in modo più dettagliato: che cos'è? Come diagnosticare? Come trattare?

infertilità maschile- nonostante i rapporti sessuali regolari - questa è l'incapacità degli spermatozoi di un uomo di fertilizzare uovo femminile. Idealmente, nello spermogramma di un uomo sano, 1 ml di sperma dovrebbe contenere circa 20 milioni di spermatozoi, che avanzano rapidamente e sono in grado di fecondarsi. Inoltre, circa il 50% degli spermatozoi deve avere la struttura corretta.

Cause

Le ragioni che possono provocare infertilità negli uomini possono essere:

complicazione dopo la parotite;

infiammazione degli organi della sfera genito-urinaria;

diabete mellito (disturbi dell'eiaculazione);

una piccola quantità e un'attività lenta degli spermatozoi nello sperma (non è esclusa anche la completa assenza di "girini");

infertilità psicologica (quando un uomo a livello subconscio è soggetto alla paura di responsabilità future che sorgeranno con la nascita di un bambino o in presenza di altre paure e discussioni ossessive);

infertilità immunologica (la formazione di anticorpi che impediscono agli spermatozoi di svolgere le loro normali funzioni).

Ebbene, il motivo più semplice e più comune che mi viene in mente per ultimo è la presenza di cattive abitudini. Anche il fumo e l'abuso di alcol influiscono negativamente sul corpo di un uomo in generale e sulla funzione riproduttiva in particolare.

Diagnostica

L'infertilità maschile si divide in:

primario - in cui l'uomo non poteva fecondare nessun rappresentante del sesso opposto;

secondario - quando almeno una donna è rimasta incinta da un uomo in particolare.

Un urologo-andrologo e un endocrinologo-andrologo aiuteranno a identificare questa patologia in un uomo e determinare la causa di questa condizione. L'inizio della ricerca è passare un'analisi del seme. Tale analisi è comunemente chiamata spermogramma. Determina l'attività e la vitalità degli spermatozoi, inoltre viene eseguita una valutazione di altri cambiamenti patologici.

I medici possono anche raccomandare altri studi per determinare ragione esatta o patologia:

Ecografia della prostata;

analisi ormonale;

diagnosi di infertilità immunitaria - test MAR;

coltura batteriologica per l'individuazione di patologie infettive dell'area urogenitale.

A seconda dei risultati dei test, lo specialista prescriverà un trattamento. La terapia è suddivisa in tre metodi, che verranno discussi di seguito.

Metodi di trattamento

Terapia conservativa

Consiste nell'uso di farmaci in presenza di infezioni genitali varia genesi. Inoltre, un tipo simile di trattamento viene spesso prescritto in presenza di infertilità sullo sfondo di insufficienza ormonale.

Chirurgia

Nominato in presenza di anomalie uretra, in presenza di ernie inguinali e altre anomalie anatomiche che non possono essere corrette senza intervento chirurgico.

Terapia Alternativa

A questo metodo ricorso in presenza di gravi violazioni della funzione riproduttiva del sesso più forte. Consiste nell'introduzione artificiale di spermatozoi nel tratto genitale di una donna per ottenere la fecondazione.

Il trattamento dell'infertilità dovrebbe essere completo e adeguato. Inoltre, hanno presentato il sesso più forte (non solo quando si effettua una diagnosi, ma anche quando si pianifica una gravidanza) dovrebbe rivedere il proprio ritmo di vita e regolarlo se necessario. Vale la pena rinunciare alle cattive abitudini, iniziare a mangiare bene e non dimenticare il buon riposo. La risoluzione di problemi di natura intima negli uomini può essere raggiunta attraverso l'uso di rimedi erboristici per il trattamento e la prevenzione delle patologie del sistema riproduttivo maschile. Abbastanza spesso, dopo aver normalizzato la propria dieta e il riposo e dopo regole semplici la funzione riproduttiva è normalizzata senza ulteriori interventi.

Uno studio completo che consente di identificare il leader cause genetiche infertilità maschile e scegliere le tattiche appropriate per la gestione del paziente.

Lo studio ha incluso le cause genetiche più comuni di infertilità maschile: rilevamento di delezioni nella regione del locus AZF che influenzano la spermatogenesi, determinazione del numero di ripetizioni CAG nel gene AR associato a cambiamenti nella sensibilità agli androgeni e alla ricerca di mutazioni nel gene CFTR, responsabile dello sviluppo della malattia, la cui manifestazione clinica è l'azoospermia ostruttiva.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Epitelio buccale (buccale), sangue venoso.

Come prepararsi adeguatamente per la ricerca?

Nessuna preparazione richiesta.

Informazioni generali sullo studio

L'infertilità maschile (MB) è una cosa seria condizione patologica che richiedono una diagnostica completa complessa, una correzione urgente e, in alcuni casi, la prevenzione.

L'infertilità colpisce il 15-20% delle coppie in età riproduttiva. Nella metà dei casi è associato al "fattore maschile", manifestato da deviazioni nei parametri dell'eiaculato.

La complessità della diagnosi di MB risiede nel gran numero di ragioni che la causano. Questi includono anomalie sistema genito-urinario, tumori, infezioni delle vie urinarie, disturbi endocrini, fattori immunologici, mutazioni genetiche, ecc. A differenza dei motivi sopra esposti, quelli genetici non sempre hanno manifestazioni cliniche, ma sono estremamente importanti per la diagnosi di MB nel soggetto.

È importante capire che può mettere la diagnosi di "MB" e le sue forme solo medico specialista sulla base di dati anamnestici, dati di esame, esiti di strumentali e ricerca di laboratorio. I seguenti motivi possono essere la ragione per visitare un medico:

• l'impossibilità di concepire un figlio entro un anno, a condizione che il partner non presenti segni di infertilità femminile;
• violazioni delle funzioni erettili ed eiaculatorie;
• malattie concomitanti dell'area urogenitale (infiammatorie, tumorali, autoimmuni, congenite, ecc.);
• assunzione di farmaci ormonali e citostatici;
• disagio nella regione urogenitale.

Le cause frequenti dell'infertilità maschile sono le violazioni della struttura e della quantità degli spermatozoi, che influiscono sulla loro mobilità e capacità di fertilizzare.

Le principali cause genetiche dello sviluppo di MB sono:

1) delezioni (rimozione di frammenti genetici) del locus AZF;

2) polimorfismo (aumento delle ripetizioni del frammento genetico - CAG) del gene AR;

3)m mutazioni (violazione della sequenza) del gene CFTR .

Attualmente, questi marcatori sono parte integrante dei criteri standard per diagnostica complessa manifestazioni genetiche di MB, che si verificano in un gruppo di pazienti nel 10-15% dei casi.

Delezioni del locus AZF e del gene SRY

Un ruolo importante nello sviluppo di patologie come l'oligozoospermia e l'azoospermia è svolto dalle deviazioni in una specifica regione del cromosoma Y - AZF- locus (fattore di azoospermia). Incluso in lui determinare il normale decorso della spermatogenesi e in violazione della struttura genetica AZF-la formazione del locus di cellule germinali maschili può essere seriamente disturbata.

AZF- il locus si trova sul braccio lungo del cromosoma Y (q11). I geni situati in questo locus svolgono un ruolo importante nel processo di spermatogenesi.

La microdelezione del cromosoma Y è la perdita di alcune aree, si riscontra in media nel 10-15% dei casi di azoospermia e nel 5-10% dei casi di oligozoospermia grave e provoca alterata spermatogenesi e infertilità negli uomini.

Località AZF diviso in 3 sezioni: AZFa, AZFb e AZF C. In ognuno di essi sono stati identificati i geni coinvolti nel controllo della spermatogenesi. Possono esserci eliminazioni nel locus AZF completare, cioè. rimuovendone completamente uno AZF-regioni o più, e parziale quando non catturano completamente nessuna delle sue tre regioni.

A pieno AZF-delezioni, esiste una dipendenza abbastanza chiara del grado di compromissione della spermatogenesi dalla dimensione e dalla localizzazione delle delezioni, che possono essere di valore prognostico nell'ottenere spermatozoi adatti a programmi di fecondazione in vitro.

• Assenza dell'intero locus AZF, nonché eliminazioni che acquisiscono completamente le regioni AZFa e/o AZFb indicare l'impossibilità di ottenere spermatozoi.
• Quasi tutti i pazienti con delezioni AZFb o AZFb+c si noti l'azoospermia dovuta a gravi disturbi della spermatogenesi (sindrome "solo cellule del Sertoli").
• Con cancellazioni complete della regione AZFc le manifestazioni vanno dall'azoospermia all'oligozoospermia. In media, il 50-70% dei pazienti con una delezione che cattura completamente AZF c-regione, è possibile ottenere spermatozoi adatti all'inseminazione artificiale.
• Con parziale AZF nelle delezioni c, le manifestazioni vanno dall'azoospermia alla normozoospermia.

Ricerca di Stato AZF- locus del cromosoma Y in pazienti con azoospermia e oligozoospermia grave consente di stabilire la causa genetica dei disturbi della spermatogenesi, di diagnosi differenziale infertilità negli uomini e aggiustare il trattamento, verificare la possibilità di ottenere spermatozoi per la biopsia testicolare e la possibilità di ottenere spermatozoi per ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi).

Va tenuto presente che in caso di utilizzo efficace delle tecnologie di riproduzione assistita, la delezione del cromosoma Y viene trasmessa attraverso la linea maschile. Questo mostra la necessità osservazione dispensario per ragazzi nati dopo ICSI da padri con microdelezioni nel cromosoma Y, per valutare il loro stato di fertilità.

Indicazioni di screening AZF-le delezioni si basano sulla conta spermatica e comprendono azoospermia e oligozoospermia grave (

Il gene è particolarmente importante nel controllo genetico dello sviluppo di tipo maschile. SRY(Regione Y determinante il sesso). È stato trovato in esso il numero più grande mutazioni associate a disgenesia gonadica e/o inversione sessuale. Se non vi è alcuna parte del cromosoma contenente il gene SRY, il fenotipo sarà femminile con un cariotipo 46XY maschile.

Questo studio genetico include l'analisi AZF-locus cromosomico - 13 delezioni clinicamente significative: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242, oltre a determinare la delezione del gene SRY.

Gene del recettore degli androgeni AR

Un altro fattore determinante nell'infertilità maschile è una violazione della regolazione ormonale della spermatogenesi, in cui gli ormoni sessuali maschili androgeni svolgono un ruolo chiave. Interagiscono con specifici recettori degli androgeni, determinando lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili e attivando la spermatogenesi. I recettori si trovano nelle cellule dei testicoli, della prostata, della pelle, delle cellule sistema nervoso e altri tessuti. Il gene del recettore degli androgeni è caratterizzato dalla presenza di una sequenza di ripetizioni CAG (citosina-adenina-guanina), il cui numero può variare significativamente (da 8 a 25). La tripletta CAG codifica per l'amminoacido glutammina e quando il numero di nucleotidi CAG si ripete cambia, la quantità dell'amminoacido glutammina nella proteina cambia di conseguenza. Il numero di ripetizioni in un gene AR dipende dalla sensibilità del recettore a , e la relazione è inversamente proporzionale: più ripetizioni, meno sensibile è il recettore. Un aumento del numero di ripetizioni CAG nei recettori riduce la loro attività, diventano meno sensibili al testosterone, che può portare a una ridotta spermatogenesi e aumenta il rischio di sviluppare oligozoospermia e azoospermia. Ci sono anche prove che con un numero ridotto di ripetizioni CAG (AR), c'è una maggiore sensibilità agli androgeni e un aumento del rischio negli uomini.Un aumento del numero di ripetizioni CAG a 38-62 porta all'atrofia muscolare spinobulbare, tipo Kennedy .

Il risultato del test consente di valutare l'attività della spermatogenesi e, se necessario, adottare misure adeguate per compensare la patologia.

L'infertilità maschile nella fibrosi cistica

ormone luteinizzante (LH)

Ormone follicolo-stimolante (FSH)

Antigene prostatico specifico comune (PSA comune)

Studio del cariotipo

Note importanti

Per tutta la vita, questi marcatori genetici non cambiano, lo studio viene eseguito una volta.

Letteratura

1. Naina Kumar e Amit Kant Singh Tendenze dell'infertilità maschile, un'importante causa di infertilità: una revisione della letteratura J Hum Reprod Sci. 2015 ottobre-dicembre; 8(4): 191–196.

Violazioni e loro cause in ordine alfabetico:

disfunzione riproduttiva -

Disfunzione riproduttiva(infertilità) - l'incapacità di una coppia sposata di concepire con rapporti sessuali non protetti regolari per 1 anno (OMS).

Nel 75-80% dei casi, la gravidanza si verifica durante i primi 3 mesi di regolare attività sessuale di coniugi giovani e sani, cioè quando l'età del marito arriva a 30 anni e quella della moglie fino a 20 anni. Nella fascia di età più avanzata (30-35 anni), questo periodo aumenta a 1 anno e dopo 35 anni - più di 1 anno.

Circa il 35-40% delle coppie sterili è causato da un uomo, il 50% da una donna e il 15-20% ha un fattore misto di disfunzione riproduttiva.

Quali malattie causano disfunzione riproduttiva:

Cause di disfunzione riproduttiva negli uomini

I. Violazione parenchimale (secretoria) della funzione riproduttiva - una violazione della spermatogenesi (produzione di spermatozoi nei tubuli seminiferi contorti dei testicoli), che si manifesta sotto forma di aspermia (assenza di cellule di spermatogenesi e spermatozoi nell'eiaculato), azoospermia (assenza di spermatozoi nell'eiaculato quando vengono rilevate le cellule della spermatogenesi), oligozoospermia , ridotta mobilità, struttura alterata degli spermatozoi:

1. Disfunzione testicolare:
- criptorchidismo, monorchismo e ipoplasia testicolare
- orchite (eziologia virale)
- torsione testicolare
- ipogonadismo congenito primario e secondario
- febbre- violazione della termoregolazione nello scroto (varicocele, idrocele, indumenti stretti)
- Sindrome delle sole cellule di Sertoli
- diabete
- eccessivo stress fisico, stress psicologico, grave malattie croniche, vibrazioni, surriscaldamento del corpo (lavoro in negozi caldi, abuso di sauna, febbre), ipossia, inattività fisica
- sostanze tossiche endogene ed esogene (nicotina, alcol, farmaci, chemioterapia, rischi professionali)
- radioterapia
- mutazioni: mutazione del gene della muscoviscidosi (assenza congenita dei vasi deferenti - azoospermia ostruttiva, determinata dalla reazione a catena della polimerasi; microdelezione del cromosoma Y (violazioni della spermatogenesi di vario grado di gravità dei disturbi del cariotipo - aberrazioni cromosomiche strutturali - sindrome di Klinefelter, Sindrome XYY, traslocazioni cromosomiche, aneuploidie autosomiche) - metodo di ibridazione fluorescente (FISH) utilizzando sonde marcate con fluorocromi su diversi cromosomi

2. Disfunzione riproduttiva ormonale (endocrina) - ipogonadismo ipogonadotropo - carenza di ormoni luteinizzanti (LH) e follicolo-stimolanti (FSH) della ghiandola pituitaria, che svolgono un ruolo nella formazione di testosterone e spermatozoi:
- Patologia dell'ipotalamo
o Deficit isolato di gonadotropine (sindrome di Kalman)
o Deficit isolato dell'ormone luteinizzante ("eunuco fertile")
o Carenza isolata di FSH
o Sindrome ipogonadotropica congenita
- Patologia della ghiandola pituitaria
o Insufficienza ipofisaria (tumori, processi infiltrativi, operazioni, radiazioni)
o Iperprolattinemia
o Emocromatosi
o Influenza degli ormoni esogeni (eccesso di estrogeni e androgeni, eccesso di glucocorticoidi, iper e ipotiroidismo)

3. processi autoimmuni - la distruzione degli spermatozoi da soli cellule immunitarie produzione di anticorpi contro gli spermatozoi
o parotite- "maiale"
o lesione testicolare
o criptorchidismo (testicoli ritenuti)
o operazioni sugli organi dello scroto
o omosessuali passivi

II. La violazione ostruttiva (escretoria) della funzione riproduttiva è associata, di regola, a una violazione bilaterale, temporanea o permanente della pervietà (otturazione, ostruzione) del dotto deferente e a una violazione dell'uscita dei componenti dello sperma (sperma , secrezione prostatica, secrezione delle vescicole seminali) attraverso il tratto genitale nell'uretra :
- sottosviluppo congenito o assenza del dotto deferente, violazione della sua pervietà, mancanza di connessione tra il tubulo dell'epididimo del dotto deferente e il dotto deferente
- Cisti del dotto mulleriano della prostata
- processo infiammatorio negli organi genitali, complicato da obliterazione dei vasi deferenti - epididimite cronica, deferentite, spermatocele
eiaculazione retrograda - aspermatismo (assenza di eiaculato durante il rapporto sessuale) con alterazioni congenite o cicatriziali nell'uretra a livello del tubercolo seminale, stenosi della sua parte membranosa dell'uretra, danno ai centri nervosi che regolano l'eiaculazione.
- lesioni degli organi genitali, anche durante interventi chirurgici(ad esempio, con la riparazione dell'ernia),
- conseguenze della vasectomia

III. La violazione mista della funzione riproduttiva (escretoria-tossica o escretoria-infiammatoria) è il risultato di un danno tossico indiretto all'epitelio spermatogenico, alterazione della sintesi e del metabolismo degli ormoni sessuali e dell'effetto dannoso diretto del pus e delle tossine batteriche sugli spermatozoi Caratteristiche biochimiche dello sperma :
- la vulnerabilità degli spermatozoi al sistema immunitario a causa di una violazione della maturazione, avvolgente con protezione dalle proteine ​​nelle appendici ovariche (epididimite)
- cambiamenti nella composizione della secrezione della ghiandola prostatica, vescicole seminali (prostatite, vescicolite), malattie sessualmente trasmissibili
- Altro malattie infiammatorie sistema riproduttivo maschile (uretrite)

IV. Altre cause di disfunzione riproduttiva
- problemi sessuali - disfunzione erettile, disturbi dell'eiaculazione
- aneiaculazione, aspermia - psicologiche, neurologiche (lesioni del midollo spinale)

V. Disfunzione riproduttiva idiopatica
Il motivo non può essere determinato.

Cause di disfunzione riproduttiva nelle donne
- processi infiammatori e loro conseguenze ( processo adesivo nella pelvi e ostruzione delle tube di Falloppio - "fattore tuba-peritoneale)
- endometriosi
- disturbi ormonali
- tumori uterini (miomi)
- tumori ovarici (cistomi)

Quali medici contattare in caso di violazione della funzione riproduttiva:

Hai notato una violazione della funzione riproduttiva? Vuoi conoscere informazioni più dettagliate o hai bisogno di un sopralluogo? Puoi prenotare un appuntamento con un medico– clinica Eurolaboratorio sempre al tuo servizio! I migliori medici esaminati, studia segni esterni e aiutare a identificare la malattia in base ai sintomi, consigliarti e fornire aveva bisogno di aiuto. anche tu puoi chiamare un medico a casa. Clinica Eurolaboratorio aperto per te 24 ore su 24.

Come contattare la clinica:
Telefono della nostra clinica a Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanale). La segreteria della clinica selezionerà un giorno e un'ora convenienti per visitare il medico. Le nostre coordinate e direzioni sono indicate. Guarda più in dettaglio su tutti i servizi della clinica su di lei.

(+38 044) 206-20-00

Se hai già effettuato ricerche, assicurati di portare i loro risultati a un consulto con un medico. Se gli studi non sono stati completati, faremo tutto il necessario nella nostra clinica o con i nostri colleghi in altre cliniche.

Hai una disfunzione riproduttiva? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi della malattia e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, purtroppo, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi segni specifici, manifestazioni esterne caratteristiche - le cosiddette sintomi della malattia. L'identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo più volte all'anno essere esaminato da un medico non solo per prevenire una terribile malattia, ma anche per mantenere uno spirito sano nel corpo e nel corpo nel suo insieme.

Se vuoi porre una domanda a un medico, usa la sezione di consultazione online, forse lì troverai le risposte alle tue domande e leggi consigli per la cura di sé. Se sei interessato a recensioni su cliniche e medici, prova a trovare le informazioni di cui hai bisogno. Registrati anche sul portale medico Eurolaboratorio per essere costantemente aggiornato ultime notizie e aggiornamenti delle informazioni presenti sul sito, che ti verranno automaticamente inviate via mail.

La mappa dei sintomi è solo a scopo didattico. Non automedicare; Per tutte le domande sulla definizione della malattia e su come trattarla, contattare il medico. EUROLAB non è responsabile per le conseguenze causate dall'uso delle informazioni pubblicate sul portale.

Se sei interessato ad altri sintomi di malattie e tipi di disturbi o hai altre domande e suggerimenti, scrivici, cercheremo sicuramente di aiutarti.

L'infertilità esiste da migliaia di anni e continuerà a verificarsi in futuro. Dott. Scienze mediche Vyacheslav Borisovich Chernykh.

Vyacheslav Borisovich, quali sono le principali cause di disfunzione riproduttiva?

Ci sono molte cause e fattori di disfunzione riproduttiva. Questi possono essere disturbi geneticamente determinati (varie mutazioni cromosomiche e genetiche), fattori ambientali negativi e la loro combinazione - patologia multifattoriale (multifattoriale). Molti casi di infertilità e aborto spontaneo sono dovuti a una combinazione di vari fattori (ambientali) genetici e non genetici. Ma la maggior parte forme gravi violazioni sistema riproduttivo associati a fattori genetici.

Con lo sviluppo della civiltà e il deterioramento dell'ambiente, il salute riproduttiva persona. Oltre alle cause genetiche, la fertilità (la capacità di avere una propria prole) può essere influenzata da molti diversi fattori non genetici: infezioni pregresse, tumori, lesioni, operazioni, radiazioni, intossicazione, disturbi ormonali e autoimmuni, fumo, alcol, droghe , stress e disordini mentali, stile di vita sbagliato, rischi professionali e altro.

Varie infezioni, principalmente trasmesse sessualmente, possono portare a una ridotta fertilità o infertilità, malformazioni fetali e/o aborto spontaneo. Complicazioni da infezione (p. es., orchite e orchiepididimite nei ragazzi con parotite) e dal trattamento medicinali(antibiotici, chemioterapia) in un bambino, e anche in un feto durante il suo sviluppo prenatale(quando la madre assume farmaci durante la gravidanza) può portare a una ridotta gametogenesi e causare problemi riproduttivi che dovrà affrontare da adulto.

Negli ultimi decenni, gli indicatori di qualità del liquido seminale negli uomini sono cambiati in modo significativo, quindi gli standard per la sua analisi, gli spermogrammi, sono stati rivisti più volte. Se a metà del secolo scorso la concentrazione di 100-60-40 milioni di spermatozoi in un millilitro era considerata la norma, alla fine del XX secolo era di 20 milioni, ora il limite inferiore della norma è “disceso” a 15 milioni in 1 millilitro, con un volume di almeno 1,5 ml e totale non meno di 39 milioni Sono stati inoltre rivisti gli indicatori di motilità e morfologia degli spermatozoi. Attualmente costituiscono almeno il 32% degli spermatozoi progressivamente mobili e almeno il 4% degli spermatozoi normali.

Comunque sia, l'infertilità esisteva migliaia e milioni di anni fa e continuerà a verificarsi in futuro. Ed è registrato non solo nel mondo delle persone, ma anche in diversi esseri viventi, tra cui l'infertilità o l'aborto spontaneo possono essere associati a malattie genetiche che bloccano o riducono la capacità di avere figli.

Quali sono queste violazioni?

C'è un gran numero malattie genetiche riproduzioni che possono interessare diversi livelli dell'apparato ereditario - il genoma (cromosomico, genico ed epigenetico). Possono influire negativamente varie fasi sviluppo o funzione del sistema riproduttivo, fasi del processo riproduttivo.

Alcuni disturbi genetici sono associati ad anomalie nella formazione del sesso e malformazioni degli organi genitali. Ad esempio, quando una ragazza non forma o sviluppa alcun organo del sistema riproduttivo in utero, può nascere con un sottosviluppo o addirittura con l'assenza di ovaie o utero e tube di Falloppio. Il ragazzo può avere malformazioni associate ad anomalie degli organi genitali maschili, ad esempio sottosviluppo di uno o entrambi i testicoli, epididimo o dotto deferente, criptorchidismo, ipospadia. In casi particolarmente gravi si verificano violazioni della formazione del sesso, al punto che alla nascita di un bambino è persino impossibile determinarne il sesso. In generale, le malformazioni del sistema riproduttivo sono al terzo posto tra tutte le anomalie congenite, dopo le malformazioni del sistema cardiovascolare e nervoso.

Un altro gruppo di malattie genetiche non influisce sulla formazione degli organi genitali, ma porta a un ritardo nella pubertà e / o a una violazione della gametogenesi (il processo di formazione delle cellule germinali), regolazione ormonale del funzionamento dell'ipotalamo-ipofisi -asse gonadico. Questo è spesso osservato con danno cerebrale, con disfunzione delle gonadi (ipogonadismo) o di altri organi. sistema endocrino e alla fine può portare all'infertilità. Le mutazioni cromosomiche e genetiche possono influenzare solo la gametogenesi - interrompere completamente o parzialmente la produzione di un numero e una qualità sufficienti di cellule germinali, la loro capacità di partecipare alla fecondazione e allo sviluppo di un normale embrione/feto.

I disordini genetici sono spesso la causa oi fattori dell'aborto spontaneo. In generale, la maggior parte delle perdite di gravidanza si verificano a causa di mutazioni cromosomiche emergenti che si formano durante la divisione delle cellule germinali immature. Il fatto è che le mutazioni cromosomiche "pesanti" (ad esempio tetraploidia, triploidia, monosomie e la maggior parte delle trisomie autosomiche) sono incompatibili con il continuo sviluppo dell'embrione e del feto, quindi, in tali situazioni, la maggior parte dei concepimenti non termina con il parto.

Quante coppie affrontano questo problema?

In generale, il 15-18% delle coppie sposate affronta il problema dell'infertilità e una settima (circa il 15%) delle gravidanze clinicamente registrate finisce con un aborto spontaneo. La maggior parte delle gravidanze si interrompe al massimo spontaneamente prime date. Spesso questo accade così presto che la donna non sapeva nemmeno di avere una gravidanza: queste sono le cosiddette perdite precliniche (gravidanze non registrate). Circa due terzi di tutte le gravidanze si perdono nel primo trimestre, fino a 12 settimane. Ci sono ragioni biologiche per questo: mutazioni cromosomiche in materiale abortivo è di circa il 50-60%, il più alto in anembrionale. Nei primi giorni - settimane, questa percentuale è ancora più alta - raggiunge il 70% e il mosaicismo nell'insieme dei cromosomi si verifica nel 30-50% degli embrioni. Non molto correlato a questo. alta efficienza(circa 30-40%) gravidanza in programmi IVF / ICSI senza diagnosi genetica preimpianto (PGD).

Chi ha maggiori probabilità di essere il portatore del gene "difettoso" - un uomo o una donna? E come capire quanto sono geneticamente “compatibili” i coniugi?

- I fattori di infertilità "maschile" e "femminile" si verificano approssimativamente con la stessa frequenza. Allo stesso tempo, un terzo delle coppie infertili presenta disturbi del sistema riproduttivo da parte di entrambi i coniugi. Sono tutti molto diversi, ovviamente. Alcuni disturbi genetici sono più comuni nelle donne, mentre altri sono più comuni o predominanti negli uomini. Ci sono anche coppie con disturbi gravi o gravi del sistema riproduttivo di uno dei partner, nonché una diminuzione della fertilità in entrambi i coniugi, mentre hanno una ridotta capacità di concepire e/o un aumentato rischio di portare a termine una gravidanza. Quando si cambia partner (quando si incontra un partner con un livello normale o alto potenziale riproduttivo) può verificarsi una gravidanza. Di conseguenza, tutto ciò dà origine a inutili finzioni sull'"incompatibilità dei coniugi". Ma in quanto tale, non c'è incompatibilità genetica in nessuna coppia. In natura, ci sono barriere all'attraversamento interspecifico tipi diversi esiste un diverso insieme di cromosomi. Ma tutte le persone appartengono alla stessa specie - homo sapiens.

Come può, allora, una coppia assicurarsi che non sia sterile e, soprattutto, che possa avere una prole sana?

È impossibile dire in anticipo se una data coppia avrà o meno problemi di gravidanza. Per questo, è necessario eseguire esame completo. E dopo, è impossibile garantire il successo dell'inizio della gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che la capacità di fertilità (di avere una prole vitale) è un tratto fenotipico molto complesso.

Si presume che il sistema riproduttivo umano, la sua capacità di avere figli, sia influenzato da almeno ogni decimo gene, circa 2-3 mila geni in totale. Oltre alle mutazioni, nel genoma umano esiste un gran numero (milioni) di varianti del DNA (polimorfismi), la cui combinazione costituisce la base di una predisposizione genetica a una particolare malattia. La combinazione di diverse varianti genetiche che influenzano la capacità di avere prole è semplicemente enorme. Molte cause genetiche di infertilità non lo fanno manifestazioni cliniche dal sistema riproduttivo. Molti disturbi del sistema riproduttivo geneticamente determinati hanno clinicamente lo stesso aspetto quando sono completamente motivi diversi, anche con varie mutazioni cromosomiche e genetiche, molti cosiddetti disturbi non sindromici non hanno uno specifico quadro clinico, che potrebbe suggerire uno specifico effetto genetico. Tutto ciò complica enormemente la ricerca di malattie genetiche e la diagnosi di malattie ereditarie. Sfortunatamente, c'è un enorme divario tra la conoscenza della genetica umana e il loro uso pratico in medicina. Inoltre, in Russia c'è una significativa carenza di genetisti, citogenetica e altri specialisti qualificati in genetica medica.

Tuttavia, con molte malattie ereditarie e disturbi riproduttivi, compresi quelli associati a fattori genetici, è possibile avere figli sani. Ma, ovviamente, è necessario pianificare il trattamento e la prevenzione in modo tale da ridurre al minimo i rischi di malattie ereditarie e malformazioni nella prole.

Idealmente, ogni coppia sposata dovrebbe sottoporsi a un esame genetico completo, compreso un esame medico genetico e una consulenza, prima di pianificare una gravidanza. Il genetista esaminerà la storia, il pedigree e, se necessario, condurrà test specifici per identificare malattie/disturbi genetici o la loro portabilità. Vengono effettuati l'esame clinico, lo studio citogenetico, l'analisi cromosomica. Se necessario, sono integrati da uno studio genetico molecolare o citogenetico molecolare più dettagliato, ovvero lo studio del genoma per alcune specifiche mutazioni geniche o riarrangiamenti microstrutturali dei cromosomi. Allo stesso tempo, la diagnosi genetica è esplorativa, conferma, ma non può escludere completamente la presenza di un fattore genetico. Può essere mirato alla ricerca di mutazioni e, se trovato, è un grande successo. Ma se le mutazioni non sono state trovate, ciò non significa che non esistano.

Se la diagnosi stessa delle malattie genetiche è già così complicata, cosa possiamo dire del trattamento?

- Di per sé, i cambiamenti genetici, infatti, non possono essere corretti. Almeno fino ad oggi, la terapia genica è stata sviluppata solo per un piccolo numero di malattie ereditarie, e queste malattie non sono prevalentemente correlate al sistema riproduttivo. Ma questo non significa che influisca sulla riproduzione malattie genetiche non suscettibile di trattamento. Il fatto è che il trattamento può essere diverso. Se parliamo di eliminare la causa della malattia, finora questo è davvero impossibile. Ma c'è un altro livello di trattamento: la lotta contro i meccanismi di sviluppo della malattia. Ad esempio, nelle malattie associate a una violazione della produzione di ormoni gonadotropici o sessuali, è efficace la terapia sostitutiva o stimolante gli ormoni. Ma con un difetto nel recettore per l'ormone (ad esempio, per gli androgeni maschili), il trattamento potrebbe essere inefficace.

Molti problemi della gravidanza possono essere risolti con successo con l'aiuto delle tecnologie di riproduzione assistita (ART), tra le quali un posto speciale è occupato dai metodi di fecondazione in vitro: la fecondazione in vitro. La fecondazione in vitro offre a molte coppie con forme gravi di infertilità e aborto spontaneo abituale, comprese quelle causate da cause genetiche, la possibilità di avere la propria prole.

Con l'aiuto dei metodi di riproduzione assistita, è diventato possibile superare l'infertilità, anche con gravi disturbi della fertilità negli uomini come azoospermia, oligozoospermia e grave asteno-/teratozoospermia, con ostruzione o assenza delle tube di Falloppio, gravi violazioni della maturazione degli ovuli nelle donne . In assenza o difetto dei propri gameti (cellule germinali mature), si può arrivare al concepimento e dare alla luce un bambino utilizzando cellule germinali di donatori e, se è impossibile da sopportare, ricorrere al programma di maternità surrogata.

Ulteriori metodi di selezione delle cellule germinali consentono l'uso di cellule germinali maschili di qualità superiore per la fecondazione. E la diagnosi genetica preimpianto (PGD) degli embrioni, che mira a identificare le mutazioni cromosomiche e genetiche, aiuta a dare alla luce una prole geneticamente sana che non ha le mutazioni portate dai genitori.

Le tecnologie di riproduzione assistita possono anche aiutare le coppie con un aumentato rischio di aborto spontaneo o la nascita di un bambino con un cariotipo sbilanciato e gravi malformazioni. In questi casi viene eseguita una procedura di fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto, in cui vengono selezionati embrioni con un normale set di cromosomi e senza mutazioni. Ci sono anche nuovi metodi di riproduzione assistita. Ad esempio, per le donne con pessima qualità ovociti (cellule germinali femminili durante la loro crescita nell'ovaio), viene utilizzata una tecnologia di ricostruzione degli ovociti, in cui vengono utilizzate cellule donatrici, da cui sono stati rimossi i nuclei. I nuclei dei riceventi vengono inseriti in queste cellule, dopodiché vengono fecondati con lo sperma del marito.

Ci sono dei "contro" delle tecnologie di riproduzione assistita?

— Sì, ciò potrebbe avere un impatto negativo sul quadro demografico in futuro. Tra le coppie che hanno problemi con la gravidanza e si sottopongono alla fecondazione in vitro, c'è una maggiore frequenza di cambiamenti genetici, in particolare quelli associati a una violazione del sistema riproduttivo. Compresi quelli che non vengono diagnosticati e possono essere trasmessi alle generazioni future. E questo significa che le generazioni future sopporteranno sempre di più il peso delle mutazioni genetiche e dei polimorfismi associati all'infertilità e all'aborto spontaneo. Per ridurre la probabilità che ciò accada, sono necessari un esame genetico medico diffuso e una consulenza alle coppie con problemi di gravidanza, anche prima della fecondazione in vitro, nonché lo sviluppo e l'uso diffuso della diagnostica prenatale (preimpianto e prenatale).