सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, निम्नलिखित लक्षण नोट किए जाते हैं। वयस्कों में लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत अनुवांशिक बीमारी है जो सबसे महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के बाहरी स्राव के ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाती है।

यह वंशानुगत आनुवंशिक रोगदो शब्दों के योग से इसका नाम मिलता है लैटिन मूल- "बलगम" और "विस्किडस", जो "बलगम" और "चिपचिपा" के रूप में अनुवाद करते हैं। रोग का सटीक रूप से वर्णन करने वाले शब्द का अर्थ है गाढ़ा, चिपचिपा बलगम, जो श्वसन प्रणाली, जठरांत्र और मूत्रजननांगी पथ पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है, मूत्र का उत्सर्जन करता है।

वैज्ञानिकों के नवीनतम आंकड़ों के अनुसार अब उत्परिवर्तित जीन की लगभग छह सौ किस्मों की खोज की जा चुकी है।

घटना के कारण

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो कई रोगी खुद से पूछते हैं कि यह किस तरह की बीमारी है, यह उनमें कैसे और क्यों दिखाई दिया।

यदि जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस पाया जाता है, तो विशेषज्ञों द्वारा कारणों की पहचान इस प्रकार की जाती है:

• चूंकि अग्न्याशय रक्त में एंजाइमों के स्राव में लगा हुआ है, इसलिए इसे आंतरिक स्राव के अंगों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। स्रावित एंजाइम ग्रहणी के प्रकाश स्थान में प्रवेश करते हैं, उनका सीधा उद्देश्य पोषक तत्वों का पूर्ण पाचन है। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान क्यों किया जाता है? तथ्य यह है कि जब बच्चा गर्भ के अंदर होता है, तो उसकी एक्सोक्राइन ग्रंथियां अपेक्षा से बाद में विकसित होती हैं। और जब एक बच्चा पैदा होता है, तो अग्न्याशय की विकृति देखी जाती है, जो काम में रुकावट का कारण बनती है, अत्यधिक चिपचिपा बलगम निकलता है जो अग्न्याशय में अंतराल में रहता है। श्लेष्मा एंजाइम सक्रिय होते हैं, धीरे-धीरे वे विनाशकारी प्रक्रिया शुरू करते हैं।

• अपच होता है। नतीजतन, शिशु के पास चिपचिपा, दुर्गंधयुक्त मल होता है। इस तरह के घने मल से आंतों में रुकावट आती है, इसलिए कब्ज दिखाई देता है, जिससे काफी दर्द होता है, पेट फूल जाता है। पोषक तत्वों के अवशोषण की प्रक्रिया बाधित होती है, बच्चे का शारीरिक विकास पिछड़ जाता है और कार्य क्षमता में भी कमी देखी जाती है। प्रतिरक्षा तंत्र.
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग आनुवंशिक विकृति के लिए अतिसंवेदनशील हो सकते हैं, जो नकारात्मक रोग परिवर्तनों का कारण बनता है, लेकिन परिणाम उतने गंभीर नहीं हैं जितने ऊपर वर्णित दो मामलों में हैं। हालांकि लिवर, गॉलब्लैडर, लार ग्रंथियों में समस्या हो सकती है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस (या फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस) को विकसित करना भी संभव है।

इसकी प्रगति आमतौर पर निम्नलिखित परिदृश्य का अनुसरण करती है:

• सबसे पहले, ब्रोंची में बलगम जमा हो जाता है, जो धुएं, हानिकारक गैसों और धूल के प्रकार के सबसे छोटे कणों को साफ करने के तंत्र को परेशान करता है, जो एक व्यक्ति अपने आसपास के वातावरण से साँस ले सकता है। हर जगह पाए जाने वाले रोगाणु फेफड़े के उपकला, छोटी ब्रांकाई में फंस जाते हैं। और चिपचिपा बलगम हानिकारक बैक्टीरिया (माल्टोफिया, अलगाव, आदि) के उद्भव के लिए एक बहुत ही अनुकूल वातावरण है।
• बलगम के ठहराव के कारण, बैक्टीरिया की उपस्थिति और विकास, सूजन शुरू हो जाती है, जो बाद में ब्रांकाई के उपकला में रक्षा प्रणाली की खराबी की ओर ले जाती है। सिलिया के साथ ऊतक को एक संरचनात्मक क्षति होती है, जो ब्रोंची को साफ करने का मुख्य साधन है... सुरक्षा के लिए अभिप्रेत विशेष कोशिकाएं भी होती हैं, जो आमतौर पर ब्रोन्कियल लुमेन में सुरक्षा प्रोटीन (इम्युनोग्लोबुलिन वर्ग ए) को स्रावित करती हैं। विशेषज्ञों के अनुसार, उदाहरण के लिए, डॉ। कोमारोव्स्की, ऐसे प्रोटीन की घटती मात्रा के साथ, फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है।
• चल रही विनाशकारी प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल ढांचा, जिसमें लचीले और स्प्रिंगदार ऊतक होते हैं, तेजी से नष्ट हो जाते हैं। ब्रोंची का क्रमिक पतन होता है, उनके लुमेन का संकुचन होता है, जिससे ठहराव बढ़ता है, बैक्टीरिया विकसित होते हैं, रोगजनक परिवर्तन दिखाई देते हैं।

यद्यपि यह ध्यान देने योग्य है कि, पैथोलॉजिकल एनाटॉमी के लिए धन्यवाद, कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों का अध्ययन किया जा रहा है, यहां तक ​​​​कि बनाया भी गया है दवाईजैसे ओर्कामी (संयुक्त राज्य अमेरिका में एक बहुत लोकप्रिय दवा)।

लक्षण

इस विकृति के साथ एक बच्चा पैदा हो सकता है, लेकिन कोई लक्षण दिखाई नहीं देता है, इसलिए वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस मुख्य रूप से माना जाता है।

यह रोग के केवल चार प्रतिशत मामलों में होता है, जबकि अधिकांश में यह रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण बच्चों के समान होते हैं, लेकिन फिर भी अंतर होते हैं।

रेस्पिरेटरी सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग फेफड़ों और ब्रांकाई को प्रभावित कर सकता है। यह कैसे होता है? रोग अगोचर रूप से शुरू होता है, समय के साथ अभिव्यक्तियाँ बढ़ती हैं, जिसके बाद रोग पुराना हो जाता है। अभी-अभी जन्म लेने के बाद, शिशु में अभी तक छींकने, खांसने के लिए पर्याप्त रूप से विकसित सजगता नहीं है... यही कारण है कि नाक गुहाओं, ग्रसनी के नाक भाग, ग्रसनी के मुंह, ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में कफ जमा हो जाता है।

फिर भी, सिस्टिक फाइब्रोसिस तब तक प्रकट नहीं होता जब तक कि बच्चा छह महीने के निशान तक नहीं पहुंच जाता। यह आमतौर पर छह महीने के बच्चे को स्तनपान कराने वाली माताओं द्वारा मिश्रित आहार में स्थानांतरित करने से जुड़ा होता है, जिससे शिशु को प्राप्त होने वाले स्तन के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

इस तथ्य का इतना प्रभाव पड़ता है, क्योंकि मां के दूध में बड़ी मात्रा में पोषक तत्व होते हैं, जिसमें प्रतिरक्षा कोशिकाएं भी शामिल हैं, जो छोटे आदमी को हानिकारक बैक्टीरिया के नकारात्मक प्रभावों से बचाती हैं। जैसे-जैसे दूध छोटा होता जाता है, वैसे-वैसे सुरक्षात्मक कोशिकाएं भी होती हैं, जो बच्चे की स्थिति को तुरंत प्रभावित करती हैं। यदि हम इसमें गाढ़े बलगम का ठहराव जोड़ते हैं, तो श्वासनली और ब्रांकाई की श्लेष्मा झिल्ली आवश्यक रूप से संक्रमित होती है।

और सभी माता-पिता इस बात की परवाह करते हैं कि उनका बच्चा कब तक इस तरह की बीमारी के साथ रहेगा। जवाब उन्हें भाएगा - छोटा आदमी नहीं मरेगा, बस देरी होगी शारीरिक विकास ... और आप इस तरह के निदान के साथ रह सकते हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले प्रतिभाशाली लोगों का प्रतिशत काफी अधिक है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसा व्यक्ति बाद में बिल्कुल स्वस्थ बच्चे पैदा कर सकता है।

तो, श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस में, प्रारंभिक चरण में लक्षण इस प्रकार हैं:

• खांसने पर थोड़ी मात्रा में चिपचिपा कफ निकलता है। खांसी स्थिर है, जो बच्चे को बहुत कमजोर करती है, नींद में बाधा डालती है, और सामान्य स्थिति समाप्त हो जाती है। त्वचा का रंग सामान्य गुलाबी की जगह सियानोटिक हो जाता है, सांस फूलने लगती है।
• शरीर का तापमान, एक नियम के रूप में, या तो सामान्य स्तर पर होता है, या थोड़ा ऊंचा होता है।
• नशा की कोई अभिव्यक्ति नहीं है।

लंबे समय तक ऑक्सीजन भुखमरी बच्चे के शारीरिक विकास में योगदान नहीं करती है:

• वह पर्याप्त शरीर का वजन नहीं बढ़ाता है (साथ .) सामान्य हालतसाढ़े दस किलोग्राम तक)।
• बच्चा सुस्त, पीला, उदासीन है, जो विलंबित विकास के संकेत के रूप में कार्य करता है।

यदि रोग बढ़ता है, तो निमोनिया प्रकट होता है, जो गंभीर प्रकृति के होते हैं:

• शरीर का तापमान 38-39 डिग्री तक बढ़ जाता है।
• तीव्र खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त स्राव।
• सांस की तकलीफ जो बच्चे के खांसने पर बढ़ जाती है।
• नशा के लक्षण दिखाई देते हैं: सिरदर्द, उल्टी, मतली, चक्कर आना, बिगड़ा हुआ चेतना।

निमोनिया समय-समय पर बढ़ जाता है, अंततः फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देता है, और जटिलताएं पैदा कर सकता है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण:

• बैरल के आकार का स्तन।
• सूखी, लोचदार, बेलोचदार त्वचा।
• सुस्त, भंगुर, गिरते बाल।
• सांस की तकलीफ।
• नीली त्वचा का रंग, क्योंकि पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।

ऊपर वर्णित लक्षणों का परिणाम दिल की विफलता की उपस्थिति है। यह तब प्रकट होता है जब हृदय विकृत श्वसन अंगों में रक्त को स्थानांतरित करने में विफल रहता है, और हृदय की मांसपेशियों पर भार बढ़ जाता है, जो इसके विकास को उत्तेजित करता है।

दिल की विफलता के लक्षण:

• आराम से भी सांस की तकलीफ, बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ रही है।
• नीली त्वचा (धीरे-धीरे उंगलियों की युक्तियों से पूरे शरीर तक)।
• अपर्याप्त परिसंचरण की भरपाई के लिए तेज़ दिल की धड़कन।
• शारीरिक फिटनेस, कम वजन, ऊंचाई में पिछड़ना।
• पैरों की शाम की सूजन।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस

यहां अग्न्याशय की बहिःस्रावी ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ ध्यान देने योग्य हो जाती हैं:

• गैस के उत्पादन में वृद्धि के कारण पेट सूज गया है, क्योंकि पाचन अपर्याप्त है।
• पेट के अंदर भारी और असहज स्थिति।
• करधनी में दर्द, तले हुए, वसायुक्त खाद्य पदार्थों के सेवन से बढ़ जाना।
• दस्त। वसा को संसाधित करने में सक्षम लाइपेस की कमी, बड़ी आंत में इसके संचय की ओर ले जाती है, लुमेन में पानी का आकर्षण। इससे मल पानीदार, गंधयुक्त हो जाता है, एक उल्लेखनीय चमक प्राप्त करता है।

वीडियो

वीडियो - एक बच्चे में मस्कोविसिडोसिस

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निदान में कई चरण होते हैं। मामलों की सबसे अच्छी स्थिति आनुवंशिक घटकों के लिए भावी माता-पिता की परीक्षा है। यदि जीनकोड में विकृति पाई जाती है, तो डॉक्टर उन्हें इस बारे में सूचित करता है, कथित जोखिम और संभावित परिणामों के बारे में एक व्याख्यात्मक बातचीत करता है।

हालांकि, ऐसा शोध बहुत महंगा है, हर युगल इसे वहन नहीं कर सकता। इसलिए, मुख्य जिम्मेदारी बाल रोग विशेषज्ञों की है, जिन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस के थोड़े से संदेह पर, विभिन्न अध्ययन (पसीना परीक्षण, रक्त परीक्षण, मल, प्रौद्योगिकी का उपयोग करके अनुसंधान) करना चाहिए। प्रारंभिक अवस्था में बीमारी की पहचान करने के बाद, आप गंभीर जटिलताओं से बच सकते हैं।.

प्रयोगशाला अनुसंधान

निम्नलिखित विश्लेषण प्रयोगशाला में किए जाते हैं, जो कुछ अंगों और प्रणालियों के कामकाज में परिवर्तन प्रकट कर सकते हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पहला परीक्षण एक पसीना परीक्षण है। 1959 में, वैज्ञानिकों ने एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया जो आज भी उपयोग किया जाता है। यह परीक्षण क्या है? पसीने के नमूने का विश्लेषण करने से पहले, पिलोकार्पिन को पहले रोगी के शरीर में इंजेक्ट किया जाता है, फिर इस पसीने के नमूने में क्लोरीन आयनों की संख्या निर्धारित की जाती है। दवा लार के प्रभाव में, अश्रु ग्रंथियांबलगम अधिक तीव्रता से स्रावित होता है, और पसीने की ग्रंथियां भी अधिक मात्रा में पसीने का स्राव करती हैं।

निदान की पुष्टि करने वाला परीक्षा मानदंड रोगी के पसीने के नमूने (60 मिमीोल प्रति लीटर से ऊपर क्लोरीन) में निहित क्लोराइड की बढ़ी हुई मात्रा है। प्रक्रिया को नियमित अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है।

• रक्त विश्लेषण। यह लाल रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन, यानी एनीमिया की कम संख्या दिखाएगा।
• मल का विश्लेषण करना। मल में वसा और आहार फाइबर की बढ़ी हुई मात्रा होती है जिसे पचाया नहीं जाता है।
• निर्वहन विश्लेषण। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, थूक में होना चाहिए रोगजनक जीवाणुऔर सुरक्षात्मक कोशिकाएं।

अन्य शोध

1. भौतिक संकेतकों का मापन।

इस तरह के एक सर्वेक्षण में माप शामिल है:

• शीर्ष परिधि;
• विकास;
• वजन;
• छाती की चौड़ाई।

बाल रोग विशेषज्ञों, विशेष रूप से एक बच्चे के विकास की डिग्री निर्धारित करने के लिए, यह समझने में मदद करने के लिए तालिकाओं का विकास किया है कि क्या उसकी उम्र के छोटे आदमी के साथ सब कुछ क्रम में है।

2. छाती का एक्स-रे। रेंटजेनोग्राम पर एक स्पष्ट तस्वीर निर्धारित नहीं की जाती है, परिणाम विभिन्न अंगों और प्रणालियों में विकृति विज्ञान के प्रसार की डिग्री से प्रभावित होता है।

3. अल्ट्रासाउंड परीक्षा। यह केवल हृदय, यकृत, पित्ताशय की थैली और प्रोफिलैक्सिस के लिए गंभीर क्षति की उपस्थिति में किया जाता है।

इलाज

इस बीमारी के लिए थेरेपी एक जटिल उपक्रम है, मुख्य रूप से डॉक्टर केवल लक्षणों का इलाज करते हैं, उन्हें आगे विकसित होने से रोकते हैं।

हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, उपचार में कई प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• गाढ़े बलगम से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• ब्रांकाई के माध्यम से बैक्टीरिया को गुणा करने और आगे फैलने की क्षमता को अवरुद्ध करना;
• प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज के उच्च स्तर को बनाए रखना, जो पोषक तत्वों सहित उचित पोषण का पालन करके प्राप्त किया जाता है;
• परिहार तनावपूर्ण स्थितियांथकान की स्थायी स्थिति, दवाएँ लेने, विभिन्न प्रक्रियाओं को करने के कारण।

यदि रोगी की तीव्र, भड़काऊ प्रक्रियाएं हैं, तो उसे एंटीबायोटिक्स, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, ऑक्सीजन उपचार, फिजियोथेरेपी निर्धारित की जा सकती है।

इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कीनेसिथेरेपी आमतौर पर निर्धारित की जाती है।... इसमें व्यायाम का एक सेट शामिल है जो सभी रोगियों के लिए अनिवार्य है।

इस परिसर में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज। इस अभ्यास के लिए धन्यवाद, ब्रोंची से बलगम का गहन पृथक्करण होता है। रोगी बिस्तर पर लेट जाता है और फिर बारी-बारी से बगल से पेट की ओर मुड़ता है।
• कंपन मालिश। रोगी की छाती को एक विशेष तरीके से टैप किया जाता है, जिससे रोगी को खांसी होती है और उसी के अनुसार बलगम का स्राव होता है।
• सक्रिय श्वास चक्र। सबसे पहले, आपको शांति से और मापी गई साँस लेने की ज़रूरत है, फिर गहरी और तेज़ साँसें और अंत में, तेज़ और तेज़ साँसें।

श्वसन प्रकार की बीमारी और अन्य प्रणालियों को अपरिवर्तनीय क्षति की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ फेफड़े का प्रत्यारोपण संभव है। हालांकि, अन्य अंगों में विकृति विज्ञान का अपूरणीय विकास होने पर प्रत्यारोपण अर्थहीन हो सकता है।

निष्कर्ष

इस प्रकार, रोग की गंभीर प्रकृति को नोट करना संभव है, जो कुछ जटिलताओं को विकसित कर सकता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस शायद ही कभी घातक होता है। स्थिति को बिगड़ने से रोकने के लिए प्रारंभिक चरण में रोग के विकास के लक्षणों को नोटिस करना महत्वपूर्ण है।

भविष्य में, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है, लेकिन किसी व्यक्ति में परिवर्तन केवल भौतिक तल में ध्यान देने योग्य होते हैं, सब कुछ उसकी मानसिक गतिविधि के क्रम में होता है।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे कठिन है वंशानुगत रोगएक्सोक्राइन ग्रंथियों की गतिविधि की एक विशिष्ट प्रणालीगत हानि के साथ जुड़ा हुआ है। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो रोगी विभिन्न शरीर प्रणालियों से रोग संबंधी लक्षण विकसित करते हैं। रोग एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ पुरानी असाध्य बीमारियों को संदर्भित करता है।

यदि आप लैटिन से रूसी में रोग के नाम का अनुवाद करते हैं, तो आपको "चिपचिपा बलगम" मिलता है - एक वाक्यांश, में, पूरा भरने तकप्रश्न में रोग की प्रकृति को दर्शाता है। आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में कई सौ उत्परिवर्तन पाए गए हैं। यूरोपीय देशों में, घटना 1: 2500 है। चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है, इसलिए जन्म के बाद इससे संक्रमित होना असंभव है।

हालांकि, यह बीमारी न केवल बच्चों में, बल्कि वयस्कों में भी होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि काफी लंबे समय तक यह किसी भी तरह से रोगसूचक नहीं हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान जल्दी हो जाता है बचपन... सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का जन्म तब होता है जब प्रत्येक माता-पिता से उसे एक उत्परिवर्तित जीन मिलता है। यदि केवल एक जीन विरासत में मिला है, तो बच्चा बीमार नहीं होगा, बल्कि रोग का वाहक बन जाएगा।

वर्णित बीमारी के साथ, मानव शरीर की सभी ग्रंथियां एक चिपचिपा और का उत्पादन करती हैं मोटा रहस्य, जो नलिकाओं और आंतरिक अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनकी शिथिलता हो जाती है। उसी समय, वह पीड़ित है:

• श्वसन प्रणाली- सिस्टिक फाइब्रोसिस में श्लेष्म स्राव के साथ ब्रोंची के लुमेन के रुकावट के कारण, गैस विनिमय की प्रक्रिया अनिवार्य रूप से बाधित होती है, संक्रामक जटिलताओं, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और श्वसन विफलता विकसित होती है;
• अग्न्याशय- बलगम ग्रंथि की नलिकाओं को अवरुद्ध कर देता है, जिससे पाचन एंजाइम सीधे अग्न्याशय में सक्रिय हो जाते हैं, न कि आंतों में, जैसा कि सामान्य रूप से होना चाहिए। यह अंग के विनाश, उसमें अल्सर के गठन, सूजन के विकास और हार्मोनल फ़ंक्शन के उल्लंघन में योगदान देता है;
• जिगर- पित्त के ठहराव के कारण, जिगर लगातार सूजन से पीड़ित होता है, इसके संयोजी ऊतक बढ़ते हैं, अंग की कार्यप्रणाली बाधित होती है, और सिरोसिस अंततः विकसित होता है;
• पाचन तंत्र- उत्सर्जन नलिकाएं बंद हो जाती हैं, भोजन के अवशोषण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, और आंतों की पारगम्यता भी संभव है;
• एक दिल- वर्णित बीमारी के साथ, हृदय को माध्यमिक क्षति अक्सर पाई जाती है, क्योंकि फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप में हृदय की मांसपेशियों को ट्रिपल ताकत के साथ काम करने के लिए मजबूर किया जाता है। कई रोगियों को समय के साथ दिल की विफलता विकसित होती है;
• मूत्र तंत्र- ज्यादातर मामलों में पुरुषों को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। गर्भाशय ग्रीवा द्वारा उत्पादित बलगम का चिपचिपापन स्तर बहुत अधिक होने के कारण भी महिलाओं को गर्भधारण करने में समस्या होती है।

आधुनिक चिकित्सा आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के जीवन को अधिकतम करने की अनुमति देती है। यदि चिकित्सा सिफारिशों का पालन नहीं किया जाता है, तो रोग की प्रगति और मृत्यु तक अपरिवर्तनीय परिवर्तन के कारण गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। बच्चे अक्सर शारीरिक विकास में सामान्य रूप से पिछड़ जाते हैं, जबकि मानसिक क्षमता सामान्य रहती है।

रोग का मुख्य कारण सातवें गुणसूत्र में आनुवंशिक परिवर्तन है। यह इसमें है कि जीन स्थित है, जो बाहरी स्राव की ग्रंथियों में प्रोटीन (क्लोरीन चैनल) के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। ऐसी विफलताएं क्यों होती हैं, वैज्ञानिक अभी तक इसका पता नहीं लगा पाए हैं।

जरूरी! विचाराधीन रोग के साथ, मुख्य रूप से ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र को नुकसान होता है। अन्य अंग और प्रणालियां भी प्रभावित होती हैं, लेकिन बहुत कम हद तक।

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं ब्रोंची में भीड़ के परिणामस्वरूप विकसित होती हैं। उनकी वजह से, किसी व्यक्ति द्वारा साँस ली गई धूल और अन्य पदार्थों से अंग को साफ करने का कार्य बाधित होता है और रोगजनक माइक्रोफ्लोरा का सक्रिय प्रजनन शुरू होता है। धीरे-धीरे, भड़काऊ प्रक्रिया ब्रोन्कियल ऊतक के सुरक्षात्मक कार्य के दमन में योगदान करती है, अंग फ्रेम स्वयं नष्ट हो जाता है, ब्रोन्कियल ट्री का लुमेन संकरा हो जाता है, जो एक चिपचिपा स्राव के ठहराव को और बढ़ाता है।

यदि हम जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के तंत्र पर विचार करते हैं, तो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी अंतःस्रावी ग्रंथियों के गठन में देरी होती है। अग्न्याशय विकृत हो जाता है, अत्यधिक गाढ़ा बलगम पैदा करता है जो अंग की नलिकाओं को बंद कर देता है। नतीजतन, पाचन एंजाइम सीधे अंग में ही सक्रिय हो जाते हैं, जो इसे धीरे-धीरे नष्ट कर देता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ रोग की कई अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के वर्गीकरण में निम्नलिखित रूप शामिल हैं:

• फुफ्फुसीय रूप- लगभग 20% मामलों में निदान किया जाता है और फेफड़ों की क्षति की विशेषता होती है। सबसे अधिक बार, बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में बीमारी का पता लगाया जाता है, जिसमें ऑक्सीजन की कमी के कारण, लगभग सभी आंतरिक अंगों से विकारों के लक्षण नोट किए जाते हैं;
• आंतों का रूप- लगभग 10% रोगियों में होता है। इस प्रकार के सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, छह महीने की उम्र में नोट किए जाते हैं, जब बच्चे को कृत्रिम पोषण में स्थानांतरित किया जाता है। वह भोजन को ठीक से पचा नहीं पाता है, हाइपोविटामिनोसिस विकसित होता है, मल विकार और शारीरिक विकास में पिछड़ने के स्पष्ट लक्षण होते हैं;
• मिश्रित रूप- सबसे अधिक बार (लगभग 70% रोगियों में) निदान किया जाता है और एक साथ घाव की विशेषता होती है ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टमऔर जठरांत्र संबंधी मार्ग;
• मिटाए गए रूप- ब्रोंकाइटिस, साइनसिसिस, पुरुषों और महिलाओं में बांझपन, यकृत के सिरोसिस के रूप में प्रकट हो सकता है;
• मेकोनियम इलियस- अंतिम इलियम के मेकोनियम रुकावट के कारण नवजात शिशुओं में आंतों में रुकावट।

रोग के लक्षण कई कारकों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं, विशेष रूप से उम्र में, पहले नैदानिक ​​​​लक्षणों की उपस्थिति का समय, पाठ्यक्रम की अवधि आदि।

जब स्तनपान की समाप्ति के बाद बीमार बच्चों में रोग प्रक्रिया ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में फैल जाती है, तो यह होता है:

• चिपचिपा थूक के साथ लगातार खांसी;
• शरीर के तीव्र नशा के संकेतों की अनुपस्थिति में तापमान में मामूली वृद्धि;
• यदि एक माध्यमिक संक्रमण जुड़ा हुआ है, तो यह तेज बुखार, सांस की तकलीफ, गंभीर खांसी, नशे के लक्षण (मतली, उल्टी, चक्कर आना, आदि) के साथ गंभीर रूप से विकसित हो सकता है;
• इस सब के साथ, बच्चे का वजन ठीक से नहीं बढ़ रहा है, सुस्त और उदासीन है;
• छाती बैरल के आकार की हो जाती है;
• बालों और त्वचा की स्थिति खराब हो जाती है;
• सांस की तकलीफ मौजूद है, जो शारीरिक परिश्रम से बढ़ जाती है;
• त्वचा का नीला रंग।

बिगड़ा हुआ गैस विनिमय और ऊतक ऑक्सीजन की आपूर्ति के कारण हृदय को माध्यमिक क्षति के साथ, रोगियों में हृदय की विफलता विकसित होती है, साथ ही सिस्टिक फाइब्रोसिस के ऐसे लक्षण भी होते हैं:

• सांस की तकलीफ, आराम सहित;
• त्वचा का सायनोसिस;
• दिल की घबराहट;
• पैरों की सूजन।

यदि रोग अग्न्याशय के एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रभावित करता है, तो रोगी उन लक्षणों के समान विकसित होता है जो अग्नाशयशोथ के पुराने रूप में दिखाई देते हैं। देखा:

• सूजन;
• पेट में भारीपन की भावना;
• कमर दर्द, जो तला हुआ और वसायुक्त खाने के बाद अधिक तीव्र हो जाता है;
• बार-बार एपिसोड।

इस तरह के आनुवंशिक विकृति वाले बच्चों में, एक सामान्य कमजोरी देखी जाती है, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है। आमतौर पर, पित्ताशय की थैली और यकृत सबसे कम प्रभावित होते हैं, इसलिए त्वचा का विशिष्ट पीलापन बाद के चरणों में पहले से ही प्रकट होता है। इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, जननांग क्षेत्र के विकार ध्यान देने योग्य हैं।

ध्यान दें! सभी बढ़ने की समग्रता नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण लगभग अनिवार्य रूप से विकलांगता की ओर ले जाते हैं। बार-बार तेज होने के परिणामस्वरूप, रोगी कमजोर हो जाते हैं, रोग से थक जाते हैं। हालांकि, पर्याप्त देखभाल और उचित उपचार के साथ, इस बीमारी वाले लोग एक पूर्ण जीवन जीने में सक्षम होते हैं।

ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा औसतन बीस से तीस वर्ष होती है।

निदान कैसे किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई शामिल हैं महत्वपूर्ण मील के पत्थर... रोग की गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए और एक बीमार बच्चे के रहने की स्थिति में सुधार के उपाय करने से पैथोलॉजी का शीघ्र पता लगाने की अनुमति मिल जाएगी, जो कि आधारित है चिक्तिस्य संकेतब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में पुरानी सूजन या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट क्षति के संबंधित लक्षण।

तो, विचाराधीन रोग के निदान में शामिल हैं:

• पकड़े प्रयोगशाला विश्लेषण: पाइलोकार्पिन, कोप्रोग्राम, सामान्य रक्त परीक्षण, थूक विश्लेषण के प्रशासन के बाद पसीने में क्लोरीन आयनों की मात्रा निर्धारित करने के आधार पर पसीना परीक्षण;
• रेडियोग्राफी;
• स्पिरोमेट्री;
• आणविक आनुवंशिक अनुसंधान;
• मानवशास्त्रीय डेटा का मापन;
• अल्ट्रासाउंड - हृदय, पित्ताशय की थैली और यकृत को गंभीर क्षति के लिए निर्धारित है।

संभावनाएं आधुनिक दवाईप्रसवपूर्व निदान की भी अनुमति देता है - जन्मपूर्व अवधि में भी सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों का पता लगाना। यदि रोग का पता लगाया जाता है प्रारंभिक अवधि, गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति का प्रश्न उठाया जाता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन सक्षम सहायक चिकित्सा रोगियों के जीवन को काफी सुविधाजनक और लम्बा कर सकती है।

ध्यान दें! सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार रोगसूचक है, और इसे जीवन भर किया जाना चाहिए। चिकित्सा की रुकावट गंभीर जटिलताओं के विकास के साथ रोग की तीव्र प्रगति से भरा है।

सभी रोगियों के लिए एक नियम के रूप में यह अत्यंत महत्वपूर्ण है:

• चिपचिपा स्राव से ब्रोंची को नियमित रूप से साफ करें;
• प्रोफिलैक्सिस करें जो ब्रोंची को उनमें रोगजनकों के गुणन से बचाएगा;
• प्रतिरक्षा प्रणाली को लगातार मजबूत करना;
• तनाव की स्थिति से निपटने के लिए, जो अनिवार्य रूप से बीमारी के साथ थकाऊ संघर्ष से उत्पन्न होती है।

बाहर ले जाना उपचार के उपायआवश्यक, दोनों तीव्र अवधि में और छूट की अवधि में।

रोग से प्रभावित अंगों में सूजन प्रक्रियाओं के मामले में, निम्नलिखित निर्धारित हैं:

• समूह से दवाएं;
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स - हार्मोन-आधारित दवाएं (प्रेडनिसोन) जो संक्रामक प्रक्रियाओं और सूजन से निपटने में मदद करती हैं। वे केवल गंभीर मामलों में निर्धारित होते हैं, जब रोगी को श्वसन पथ की रुकावट होती है;
• ऑक्सीजन थेरेपी;
• फिजियोथेरेपी और साँस लेना।

पाचन तंत्र के पहचाने गए विकारों के मामले में, भोजन को आत्मसात करने की प्रक्रिया में सुधार के लिए चिकित्सा की आवश्यकता होती है। मरीजों को एक विशेष उच्च कैलोरी आहार सौंपा जाता है। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए आमतौर पर विशेष पोषक तत्वों की खुराक की सिफारिश की जाती है। यकृत समारोह में सुधार के लिए दवाएं भी निर्धारित की जाती हैं।

जरूरी! सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, सभी पुराने संक्रामक फॉसी का उपचार अनिवार्य है, चाहे वह सामान्य सर्दी हो या क्षरण।

और हालांकि चिकित्सा वैज्ञानिकों ने नहीं पाया है प्रभावी दवासिस्टिक फाइब्रोसिस को पूरी तरह से ठीक करने में सक्षम, उन्होंने विशेष तकनीक विकसित की है जो बहुत अच्छी तरह से सुविधा प्रदान करती है और रोगियों द्वारा स्वयं भी किया जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सबसे महत्वपूर्ण उपचार तथाकथित किनेसिथेरेपी बन गया है, जिसमें नियमित रूप से व्यायाम और प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला का प्रदर्शन होता है जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करता है। किनेसिथेरेपी में पोस्टुरल और कंपन मालिश के साथ-साथ साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव के साथ एक सक्रिय श्वास चक्र का अभ्यास शामिल है।

सबसे कट्टरपंथी उपचार फेफड़े के प्रत्यारोपण सर्जरी है। प्रत्यारोपण केवल रोगी की स्थिति को स्थिर करने में सक्षम होता है जब अन्य अंग और सिस्टम घाव से प्रभावित नहीं होते हैं। सर्जरी के बाद अनिवार्यदवाएं निर्धारित की जाती हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबाती हैं, जो प्रत्यारोपित अंग की अस्वीकृति से बचने में मदद करती हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप अपने आप में बहुत जटिल और समय लेने वाला है, और इसका सफल कार्यान्वयन सिस्टिक फाइब्रोसिस के आजीवन उपचार की आवश्यकता को बाहर नहीं करता है।

निवारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस की रोकथाम के संबंध में, रुग्णता की रोकथाम के लिए सबसे महत्वपूर्ण उपायों में से एक प्रसव पूर्व निदान है, जिसकी सहायता से बच्चे के जन्म की शुरुआत से पहले ही सातवें जीन में एक दोष की उपस्थिति की पहचान करना संभव है। प्रतिरक्षा को मजबूत करने और रहने की स्थिति में सुधार करने के लिए, सभी रोगियों को सावधानीपूर्वक देखभाल की आवश्यकता होती है, अच्छा पोषण, एक व्यक्तिगत लकड़बग्घा का पालन, मध्यम शारीरिक गतिविधि और सबसे आरामदायक रहने की स्थिति सुनिश्चित करना।

चुमाचेंको ओल्गा, बाल रोग विशेषज्ञ

प्रत्येक व्यक्ति खुश और संतुष्ट होता है जब उसका शरीर सही ढंग से काम कर रहा होता है, आंतरिक अंगों में कोई दर्द नहीं होता है, और स्वास्थ्य की स्थिति वांछित होने के लिए कुछ भी नहीं छोड़ती है।

हालांकि, विभिन्न कारकों का प्रभाव, आनुवंशिक प्रवृत्ति से लेकर प्राकृतिक पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव तक, विकृति के उद्भव की ओर जाता है जो कई बाहरी संकेतों के रूप में खुद को प्रकट करते हैं।

सबसे ज्यादा गंभीर रोग, विरासत में मिला, सिस्टिक फाइब्रोसिस को सही माना जाता है, जिसके लक्षण बहुत विविध हैं। यह मानव कोशिकाओं में आनुवंशिक विकारों से जुड़ा है और इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। श्वसन अंग, पाचन तंत्र और कुछ अन्य प्रणालियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस असामान्य रूप से तीव्र है।

आइए उठाए गए मुद्दे को और अधिक विस्तार से देखें।

मूल अवधारणा

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिन संकेतों पर हम थोड़ी देर बाद विचार करेंगे, उनका दूसरा नाम भी है - अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस। इस शब्द का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है चिकित्सा विज्ञाननई दुनिया के देश (यूएसए, कनाडा) और ऑस्ट्रेलिया। यूरोप में, हमारे देश की तरह, वर्णित विकृति को आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस कहा जाता है। उपचार, निश्चित रूप से, शब्दावली पर निर्भर नहीं करता है, लेकिन परीक्षा के दौरान प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है।

ऐसा मत सोचो कि यह रोग दुर्लभ है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान हर 10,000 शिशुओं में कम से कम चार मामलों में होता है। यह नर और मादा दोनों बच्चों को प्रभावित करता है।

पैथोलॉजी, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, वंशानुगत है, अर्थात इससे संक्रमित होना असंभव है। जन्म के तुरंत बाद यह स्थापित करना हमेशा संभव नहीं होता है कि नवजात शिशु को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। रोग के लक्षण काफी समय तक प्रकट नहीं हो सकते हैं।

दवा उन मामलों को जानती है जब वयस्कता तक पहुंचने वाले रोगियों में उल्लंघन का निदान किया गया था। हालांकि, अधिकांश मामलों में, हम जीवन के पहले महीनों या वर्षों के बारे में बात कर रहे हैं, यानी यह सिस्टिक फाइब्रोसिस है जो अक्सर नवजात शिशुओं में पाया जाता है।

रोग के संचरण के तंत्र की विशेषताएं

आप आनुवंशिक विकार तभी प्राप्त कर सकते हैं जब बच्चे को माता और पिता दोनों से परिवर्तित जीन विरासत में मिला हो। अन्यथा, रोगी को केवल रोग का वाहक माना जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण सकारात्मक परिणाम नहीं देगा।

तथ्य यह है कि प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना युग्मित होती है, अर्थात बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से एक जीन प्राप्त होता है। प्राप्त कुछ जीन किसी भी क्षति के कारण सामान्य रूप से कार्य करने में सक्षम नहीं हैं।

लेकिन जिन बच्चों में पूरी तरह से विकसित होने के लिए परिवर्तित जीन प्राप्त हुए हैं, उनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए दोनों आवश्यक हैं। वैसे, यह तंत्र आनुवंशिक विकृति के विशाल बहुमत में निहित है।

इस प्रकार, यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो बच्चे के बीमार होने की 25% संभावना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के सभी रूप शिशुओं में 2 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं। केवल 30% मामलों में बाहरी संकेतअधिक समय तक छिपा रहता है। हालांकि, हाल के वर्षों में, नवीनतम निदान विधियां तेजी से व्यापक हो गई हैं, उदाहरण के लिए, इसमें शामिल हैं नवजात जांच... यह आपको बहुत कम उम्र में बीमारी के लक्षणों की पहचान करने की अनुमति देता है।

पैथोलॉजी कोर्स

रोग का रोगजनन पूरी तरह से किसी के द्वारा निर्धारित नहीं होता है चिकित्सा विशेषज्ञ... वयस्कों और बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की कुछ आंतरिक ग्रंथियों द्वारा एक विशिष्ट पदार्थ की रिहाई के साथ शुरू होता है, जिसमें बहुत अधिक घनत्व और चिपचिपाहट होती है।

यह आंतरिक रहस्य, अपने भौतिक गुणों के कारण, आंतरिक अंगों के श्लेष्म झिल्ली में अधिकांश नलिकाओं को बंद कर देता है। विचाराधीन प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, निम्न हैं:

• श्लेष्म ग्रंथियों और अन्य समान अंगों के सिस्टिक फाइब्रोसिस।

रोग के विकास से फेफड़े, यकृत, अग्न्याशय और जठरांत्र संबंधी मार्ग में माध्यमिक प्रक्रियाओं की उपस्थिति होती है। यह मुख्य रूप से एंजाइम स्राव की प्रक्रिया में गड़बड़ी के साथ-साथ सूजन के फॉसी की घटना के कारण होता है, जो प्रश्न में अंगों के उचित कामकाज को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसके लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, शरीर की कई ग्रंथियों में, शरीर में फास्फोरस, पोटेशियम और सोडियम की कमी हो जाती है। वैसे, कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यही कारण है कि गुप्त रहस्यों में उच्च चिपचिपाहट होती है।

आंतरिक अंगों में जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में, एक गाढ़ा स्रावी द्रव स्रावित होता है। शरीर के कुछ अंगों और प्रणालियों में नलिकाओं की रुकावट के परिणामस्वरूप, छोटे आकार के ट्यूमर (तथाकथित सिस्ट) के गठन की प्रक्रिया शुरू होती है।

एक व्यक्ति के अंदर शेष बलगम, रोग के उन्नत चरणों में, अंतःस्रावी ग्रंथियों के ऊतकों के शोष का कारण बनता है, साथ ही साथ फाइब्रोसिस विकसित करता है। उत्तरार्द्ध, विशेष रूप से, सामान्य ऊतकों के क्रमिक प्रतिस्थापन की ओर जाता है अंतःस्रावी अंगसंयोजी कोशिकाएं।

प्रारंभिक स्क्लेरोटिक अंग परिवर्तन भी अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ होते हैं। इस तरह के परिवर्तनों का निदान इस तथ्य से जटिल है कि प्रक्रिया प्युलुलेंट सूजन की शुरुआत और वृद्धि के साथ होती है।

फेफड़ों में खराबी

रोग इस तथ्य की ओर जाता है कि फेफड़ों में ब्रोन्कियल सिस्टम सही ढंग से काम करना बंद कर देता है, श्लेष्म थूक के निर्वहन की प्रक्रिया में कठिनाइयों के कारण नहीं (स्राव की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कारण), लेकिन पुरानी के कारण भड़काऊ प्रक्रियाएंइस अंग में बह रहा है।

श्वसन प्रणाली की शिथिलता, विशेष रूप से फेफड़े, ब्रोंची में ब्रोन्किओल्स के रुकावट की उपस्थिति के साथ शुरू होती है। इन आंतरिक अंगों में एक म्यूकोप्यूरुलेंट द्रव्यमान की उपस्थिति से उनके आकार में वृद्धि होती है और परिणामस्वरूप, ब्रोंची के बीच अंतराल की रुकावट होती है। अंत में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी को फेफड़ों के बड़े क्षेत्रों, यानी रुकावट के कारण सांस लेने में कठिनाई का अनुभव होने लगता है।

फेफड़ों में जमा होने वाला कफ, सांस लेने में तकलीफ के अलावा, अंग को रक्त की आपूर्ति में व्यवधान का कारण बनता है। बाह्य रूप से, यह एक मजबूत और दर्दनाक खांसी के रूप में प्रकट होता है, जो हमेशा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ होता है, जिसके लक्षणों पर अब विचार किया जा रहा है।

प्रतिरक्षा प्रणाली की गिरावट इस तथ्य की ओर ले जाती है कि मानव श्वसन प्रणाली कई अन्य सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होती है, उदाहरण के लिए, स्टेफिलोकोकस या स्यूडोमोनास एरुगिनोसा। इसका कारण है:

• इंटरफेरॉन के स्तर में कमी;
• एंटीबॉडी की संख्या में कमी;
• फागोसाइट्स की गतिविधि में कमी।

संक्रामक रोगजनक रोगी के शरीर में विनाशकारी क्रियाएं जारी रखते हैं, जो ब्रांकाई की आंतरिक उपकला परत को नष्ट कर देती है।

श्वसन प्रणाली के सहवर्ती रोग

बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस कई विकृति की ओर ले जाता है, जो पहली नज़र में, प्रश्न में आनुवंशिक बीमारी से जुड़ा नहीं है।

विशेष रूप से, निमोनिया और ब्रोंकाइटिस होता है। इसके अलावा, वे एक आवर्तक प्रकृति के हैं और जीवन के पहले हफ्तों से शुरू होने वाले रोगियों में दिखाई देते हैं।

फेफड़ों में संक्रमण के विकास से ब्रोंची में श्लेष्म सामग्री में और भी अधिक वृद्धि होती है, साथ ही थूक की चिपचिपाहट में भी वृद्धि होती है, जो रोगी के लिए विशेष रूप से जीवन के पहले वर्षों में एक महत्वपूर्ण जोखिम वहन करती है। विशेष रूप से कठिन मामलों में, श्वसन विफलता का निदान किया जा सकता है, जो अक्सर घातक होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों द्वारा अनुभव की गई स्थिति को बेहतर ढंग से समझने के लिए, कल्पना करें कि आप हर समय गैस मास्क में हैं। उसी समय, इस उपकरण का इनलेट फ़िल्टर अधिक से अधिक बंद हो जाता है और धीरे-धीरे शरीर को सांस लेने के लिए आवश्यक ऑक्सीजन की थोड़ी मात्रा में गुजरता है।

आनुवंशिक रोग के साथ भी ऐसा ही होता है। अधिकांश रोगियों में, फेफड़े अपना कार्य एक चौथाई से अधिक नहीं करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

बाह्य रूप से, रोग विभिन्न प्रकार के लक्षणों और संकेतों के रूप में प्रकट हो सकता है। यह शरीर में नकारात्मक परिवर्तनों की प्रकृति और गंभीरता, किसी भी जटिलता की उपस्थिति या अनुपस्थिति, साथ ही साथ रोगी की उम्र पर निर्भर करता है।

कुल मिलाकर, पैथोलॉजी के कई रूप प्रतिष्ठित हैं:

• फुफ्फुसीय (श्वसन या ब्रोन्कियल);
• आंत;
• मिश्रित (फेफड़े और जठरांत्र संबंधी मार्ग दोनों प्रभावित होते हैं);
• मलाशय के मेकोनियम रुकावट;
• असामान्य;
• मिटा दिया

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपरोक्त वर्गीकरण केवल अनुमानित और सांकेतिक है। यह इस तथ्य के कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, कुछ अंगों को प्रभावित करता है, दूसरों के समुचित कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। उदाहरण के लिए, फेफड़ों में ब्रोन्कियल नहरों का बलगम रुकावट आंतों की क्षति के साथ हो सकता है, और पाचन तंत्र में विकृति एक साथ श्वसन प्रणाली को प्रभावित करती है।

सब लोग अलग मामलासिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में दूसरों से अलग नैदानिक ​​तस्वीर हो सकती है। लेकिन अक्सर निम्नलिखित अंग प्रभावित होते हैं:

• आंत;
• फेफड़े;
• अग्न्याशय;
• जिगर।

साथ ही, किसी भी मामले में रोगी की मानसिक क्षमताओं पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का नकारात्मक प्रभाव दर्ज नहीं किया गया था।

असामान्य या सुस्त रूप आनुवंशिक विकारआमतौर पर नियमित चिकित्सा परीक्षाओं के दौरान संयोग से निदान किया जाता है। उदाहरण के लिए, में परिपक्व उम्रकारणों का पता लगाने के लिए प्रजनन प्रणाली की जांच करते समय माइकोविसिओसिस के लक्षण स्थापित करना संभव है पुरुष बांझपन... इस मामले में, बच्चे पैदा करने में असमर्थता सिर्फ एक सहवर्ती उल्लंघन है। और मुख्य कारण ठीक सिस्टिक फाइब्रोसिस माना जाना चाहिए।

यह अनुवांशिक रोग एक आदमी में तथाकथित एज़ोस्पर्मिया का कारण बनता है, यानी गुप्त वीर्य में पुरुष रोगाणु कोशिकाओं की पूर्ण अनुपस्थिति। सिस्टिक फाइब्रोसिस, जैसा कि चिकित्सा अनुसंधान के दौरान निकला, वास डिफेरेंस को प्रभावित करता है, इसके आकार को कम करता है और आसपास के ऊतक को नुकसान पहुंचाता है।

वैसे, यौन क्रिया के साथ समस्याएं कभी-कभी उन रोगियों में मौजूद हो सकती हैं जो केवल उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं।

महिलाओं के बीच प्रजनन आयुपैथोलॉजी बच्चों को जन्म देने की क्षमता में कमी का कारण बनती है, जो गर्भाशय ग्रीवा की ग्रीवा नहर में बलगम की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण होती है। यह शुक्राणु को महिला के मुख्य जननांग अंग की गुहा में प्रवेश करने और वहां अंडे को निषेचित करने से रोकता है।

पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

आइए हम पैथोलॉजी के श्वसन रूप पर अधिक विस्तार से विचार करें।

प्रारंभ में, एक रोगी जिसके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक युग्मित जीन होता है, वह सामान्य कमजोरी और उदासीनता का अनुभव करता है, और त्वचा पीली हो जाती है। बड़ी मात्रा में भोजन करने के बावजूद, रोगी का वजन नाटकीय रूप से कम होने लगता है।

रोग के एक गंभीर रूप के साथ, जन्म के पहले दिनों से ही, एक व्यक्ति को एक छोटी सी खांसी से पीड़ित होना शुरू हो जाता है, जिसकी प्रकृति समय के साथ तेज हो जाती है। ये लक्षण दिखने में काली खांसी के समान होते हैं।

फिर थूक दिखाई देता है, जिसमें बहुत मोटी स्थिरता होती है। अतिरिक्त रोगजनक माइक्रोफ्लोरा की उपस्थिति की स्थिति में (उदाहरण के लिए, स्टेफिलोकोकस, जिसका उल्लेख पिछले वर्गों में किया गया था), बलगम शुद्ध हो जाता है।

ब्रोंची द्वारा स्रावित इंट्रापल्मोनरी स्राव, आवश्यक स्थिरता से अधिक चिपचिपा हो जाता है, वायुमार्ग के रुकावट का कारण बन जाता है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, फेफड़े के किसी भी हिस्से का पतन संभव है, अर्थात् तथाकथित एटेलेक्टासिस की घटना।

फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोर्स शिशुओंवायुकोशीय वायु थैली की हार में भिन्न हो सकते हैं, जो फेफड़ों और हवा के बीच ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड अणुओं का आदान-प्रदान प्रदान करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ निमोनिया

रोग अक्सर निमोनिया के सबसे गंभीर रूप की उपस्थिति की ओर जाता है, जिसके दौरान अक्सर आंतरिक फेफड़ों के ऊतकों की एक शुद्ध सूजन होती है और इस अंग में प्युलुलेंट गुहाओं का निर्माण होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होने वाला निमोनिया केवल द्विपक्षीय होता है।

रोगियों की एक निश्चित संख्या कभी-कभी विषाक्तता के लक्षण दिखाती है। यह दर्दनाक स्थिति किसी व्यक्ति के आंतरिक अंगों के विभिन्न विषाक्त पदार्थों और अन्य बाहरी कारकों के संपर्क में आने के कारण होती है। माना जाता है नैदानिक ​​तस्वीरकुछ मामलों में, यह रोगी की सदमे की स्थिति की ओर जाता है।

पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस विकारों से जुड़ा है निम्नलिखित सिस्टमजीव:

• बे चै न;
• श्वसन;
• रक्त परिसंचरण;
• चयापचय प्रक्रियाएं।

वर्णित आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप होने वाला निमोनिया पुराना हो जाता है और तथाकथित न्यूमोस्क्लेरोसिस में बदल जाता है। इस शब्द का अर्थ है एक रोग प्रक्रिया जिसके दौरान फेफड़ों में संयोजी ऊतक की असामान्य वृद्धि होती है, जिससे उपकला परत की लोच का नुकसान होता है और गैस विनिमय प्रक्रिया का उल्लंघन होता है।

न्यूमोस्क्लेरोसिस के अलावा, ब्रोन्किइक्टेसिस का निदान किया जा सकता है, अर्थात्, ब्रोंची के आकार में वृद्धि, उनकी सेलुलर संरचना में बदलाव और दीवारों के मोटा होने के साथ।

कभी-कभी, "फुफ्फुसीय हृदय" का एक सिंड्रोम होता है, अर्थात वृद्धि के कारण दाहिने हृदय में वृद्धि होती है रक्त चापरक्त परिसंचरण के छोटे चक्र में, जो लंबे समय तक निमोनिया और इस प्रक्रिया के साथ होने वाली विकृति के कारण होता था।

सिस्टिक फाइब्रोसिस निमोनिया के बाहरी लक्षण इस प्रकार हैं। रोगी की त्वचा प्राप्त होती है भूरा रंग... शरीर की दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली और ऊपरी और निचले छोरों की उँगलियाँ नीली पड़ जाती हैं।

रोगी को सांस लेने में तकलीफ होती है, आराम करने पर भी छाती बैरल की तरह हो जाती है। उंगलियों के अंतिम फलांग एक विशिष्ट तरीके से फैलते हैं, जो स्पष्ट रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस को इंगित करता है। तथाकथित "हिप्पोक्रेट्स की उंगलियों" की तस्वीरें चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में पाई जा सकती हैं। बड़ी मात्रा में भोजन करने के बावजूद, एक व्यक्ति थोड़ा हिलना शुरू कर देता है, जबकि उसके शरीर का वजन तेजी से गिरता है।

आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग उचित कामकाज में हानि का कारण बनता है जठरांत्र पथमानव शरीर अंतःस्रावी ग्रंथियों की खराबी के कारण।

बहुत बार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के इस रूप का निदान तब किया जाता है जब एक नवजात शिशु को आंशिक या पूर्ण कृत्रिम खिला में स्थानांतरित किया जाता है। पेट और आंतों की शिथिलता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि शरीर में प्रवेश करने वाला भोजन अपने घटक भागों (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट) में नहीं टूटता है और तदनुसार, संचार प्रणाली में अवशोषित नहीं होता है।

आंत में बड़ी मात्रा में अपचित भोजन की उपस्थिति क्षय प्रक्रियाओं की घटना में योगदान करती है। यह बदले में, विषाक्त पदार्थों के गठन का कारण बनता है:

• हाइड्रोजन सल्फाइड;
• अमोनिया;
• प्राथमिक और माध्यमिक अमाइन।

इसके अलावा, जठरांत्र संबंधी मार्ग में बड़ी मात्रा में आंतरिक गैसों के संचय के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई रोगियों को सूजन की शिकायत होती है।

वर्णित नकारात्मक प्रक्रियाओं के लिए शौचालय में अधिक बार आने की आवश्यकता होती है। कभी-कभी हम पॉलीफेकल पदार्थ के बारे में भी बात कर सकते हैं - यानी शौच के लिए असामान्य रूप से बार-बार शौचालय जाना। कभी-कभी यह आवश्यकता एक सामान्य स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में 4 या 8 गुना अधिक बार उत्पन्न होती है।

विचाराधीन विकृति से रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है। यह विकार आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 20% रोगियों में होता है।

इलाज

वर्तमान में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों का कोई इलाज नहीं है। आमतौर पर, डॉक्टर तथाकथित रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग करते हैं।

उदाहरण के लिए, इस्तेमाल किया जा सकता है दवाओंजठरांत्र संबंधी मार्ग के समुचित कार्य को बहाल करने के लिए, या श्वसन प्रणाली... विशेष रूप से कठिन मामलों में, अधिक गंभीर चिकित्सीय उपायों का उपयोग किया जाता है।

कार्य में विघ्न पाचन अंगरोगी को एक आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है, जो रेक्टल प्रोलैप्स को रोकने में मदद करता है। इसके अलावा, आपको भोजन में प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के सही संतुलन की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों के सफल उपचार की कुंजी इसका समय पर निदान है। नहीं तो मौत भी हो सकती है। खासकर 1 साल से कम उम्र के मरीजों के लिए।

निष्कर्ष

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो नवजात शिशु में तभी होती है जब बाद वाले को अपने माता-पिता से दो उत्परिवर्तित जीन प्राप्त होते हैं।

यह विकृति कई अंगों में नकारात्मक प्रक्रियाओं का कारण बनती है और इसके लिए निरंतर ध्यान देने की आवश्यकता होती है और विभिन्न गतिविधियाँउभरते लक्षणों का इलाज करने के उद्देश्य से। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप में परिणामी निमोनिया का मुकाबला करने के उद्देश्य से ड्रग थेरेपी की आवश्यकता होती है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग का पता लगाना - स्थायी माइक्रोफ्लोरा पर आहार और नियंत्रण।

अन्यथा, एक बहुत गंभीर जटिलताएंऔर कभी-कभी मौत।

आपको अपने स्वास्थ्य के प्रति उदासीन नहीं होना चाहिए।

खांसी इतनी तेज होती है कि व्यक्ति का मुंह बंद हो जाता है। वयस्क रोगियों में, खांसी स्थिर होती है, क्योंकि यह जीर्ण रूप लेती है।

इसके अलावा, मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

• मिट्टी या पीला त्वचा का रंग;
• उदासीनता;
• पर अच्छी रूचिवजन घटना;
• छाती की संरचना बदल जाती है। यह एक बैरल के आकार जैसा दिखता है। इसकी वक्रता होती है;
• हृदय की मांसपेशियों का संभावित पक्षाघात;
• आराम करने पर भी सांस की तकलीफ देखी जाती है;
• फेफड़ों का पतन संभव है;
• न्यूमोथोरैक्स विकसित होता है;
• डिजिटल phalanges विकृत हैं।

रोग के लंबे समय तक चलने के साथ, नासॉफिरिन्क्स क्षतिग्रस्त हो जाता है, इसके परिणामस्वरूप, रोगी को भी इस तरह की विकृति होती है:

• एडेनोइड्स की उपस्थिति;
• नासॉफरीनक्स में पॉलीप्स बनते हैं;
• टॉन्सिलिटिस और साइनसिसिस का निदान।

आंतों के लक्षण

इस प्रकार के सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, रोगी विकसित होते हैं:

• पायलोनेफ्राइटिस और अल्सर विकसित होते हैं;
• रोगी आंतों में रुकावट से पीड़ित होता है।

बलगम शिक्षा को भड़काता है पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं... रोगी मनाया जाता है:

• खाली करना बहुत बार हो जाता है;
• मुंह में बढ़ी हुई सूखापन दिखाई देती है;
• पेट के दाहिनी ओर दर्द दिखाई देता है;
• पेट की मांसपेशियों का स्वर कम हो जाता है;
• पीलिया;
• गंभीर कमी के कारण, पॉलीहाइपोविटामिनोसिस प्रकट होता है।

जटिलताओं के मामले में, पित्त सिरोसिस का निदान किया जाता है।

मिश्रित लक्षण

यह रूप रोग के एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। फुफ्फुसीय और आंतों के लक्षण एक ही समय में मौजूद होते हैं। मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, वहाँ है रोग के 4 डिग्री.

1. यदि रोगी की बीमारी 10 वर्ष की है, तो सूखी खांसी होती है, जिसमें थूक का उत्पादन नहीं होता है। सांस की तकलीफ केवल परिश्रम के बाद ही हो सकती है।
2. 15 साल तक की बीमारी के दौरान, की उपस्थिति क्रोनिक ब्रोंकाइटिसहिंसक खांसी और निष्कासन के साथ। मनुष्यों में, डिजिटल फलांग विकृत होते हैं।
3. यदि रोग की अवधि 3-5 वर्ष है, तो रोगी को हृदय और फेफड़ों की विफलता का निदान किया जाता है। उन्हें कई महीनों के लिए एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। इन प्रक्रियाओं का उपचार असंभव है, इसलिए रोग मृत्यु में समाप्त होता है।

जरूरी!सभी लक्षणों को आंतरिक अंगों में रोग परिवर्तनों की विशेषता है।

निदान के तरीके

किसी व्यक्ति में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​​​उपाय काफी व्यापक हैं, क्योंकि रोग के साथ न केवल श्वसन प्रणाली में, बल्कि अन्य आंतरिक अंगों में भी रोग परिवर्तन होते हैं। निम्नलिखित नैदानिक ​​​​उपाय सबसे महत्वपूर्ण हैं:

1. स्कैटोलॉजिकल विश्लेषण, जो डॉक्टर को रोगी में वसा, इलास्टेज और मांसपेशी फाइबर की मात्रा निर्धारित करने की अनुमति देता है।
2. शरीर में उत्परिवर्तन के लिए अतिसंवेदनशील डीएनए की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है। वे मनुष्यों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनते हैं।
3. रोगी को पास होना चाहिए सामान्य विश्लेषणमूत्र और रक्त।
4. एक विश्लेषण किया जाता है जो रोगी की ग्लूकोज सहनशीलता को प्रकट करता है।
5. ईएनटी डॉक्टर के पास जाना अनिवार्य है।
6. अल्ट्रासाउंड स्कैन का उपयोग करके, रोगी के पेट को स्कैन किया जाता है।
7. दवा उपचार की प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए, डॉक्टर फेफड़ों के कामकाज, उनकी क्षमता और ब्रोन्कियल चालन की जांच करता है। इसलिए, स्पिरोमेट्री सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं में से एक है।
8. यदि किसी रोगी में रोग का फुफ्फुसीय या मिश्रित रूप है, तो ब्रोंकोस्कोपी की जाती है, जो एक विशेषज्ञ को थूक की स्थिरता की जांच करने की अनुमति देता है।
9. होकर सूक्ष्मजीवविज्ञानी अनुसंधानथूक की संरचना का अध्ययन करें।
10. निदान में एक महत्वपूर्ण स्थान ब्रोंकोग्राफी द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, जिसकी मदद से डॉक्टर रोगी में ब्रोन्किइक्टेसिस का पता लगा सकता है।
11. फेफड़ों और ब्रांकाई में होने वाले रोग परिवर्तनों की पहचान करने के लिए छाती का एक्स-रे निर्धारित किया जाता है।
12. जिगर और अग्न्याशय में एंजाइमों की पहचान करने के लिए, उन्हें निर्धारित किया जाता है जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त।
13. रक्त शर्करा के लिए रोगी का परीक्षण किया जाता है।
14. एक कोप्रोग्राम किया जाता है, जो मल में वसा की मात्रा को प्रकट करेगा।
15. हृदय में परिवर्तन का पता लगाने के लिए, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी निर्धारित है।
16. डॉक्टर मरीज के वजन और ऊंचाई का माप लेता है।
17. बाह्य श्वसन का अध्ययन किया जाता है।
18. रोगी को फाइब्रोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी भी दिखाया जाता है।

इलाज

चूंकि रोग लाइलाज है और रोगी की मृत्यु की ओर ले जाता है, इसलिए चिकित्सक का कार्य प्रभावी औषधि का चयन करना है दवाएं जो जीवन प्रत्याशा को बढ़ाएंगीऔर जहां तक ​​संभव हो रोगियों में इसकी गुणवत्ता में सुधार करें। इसलिए, विशेषज्ञ प्रत्येक रोगी के लिए कुछ दवाओं का चयन करता है जिनका उद्देश्य है:

• कफ की कमी और इसकी चिपचिपाहट;
• ब्रोंची और फेफड़ों को साफ करने के लिए;
• श्वसन प्रणाली में संक्रमण की उपस्थिति को रोकने के लिए;
• मनो-भावनात्मक कारकों के कारण रोगी का सकारात्मक अनुकूलन;
• उचित पोषण के लिए।

जरूरी!उपचार एक चिकित्सक की देखरेख में सख्ती से किया जाता है।

1. रोगी को श्वास अभ्यास सिखाया जाता है, जिससे चिपचिपा बलगम के निर्वहन की सुविधा होगी।
2. म्यूकोलाईटिक दवाओं को निर्धारित करना सुनिश्चित करें। सबसे प्रभावी एसीसी है।
3. पता चलने पर संक्रामक रोगनियुक्त करना जीवाणुरोधी चिकित्सा.
4. यदि यकृत का सिरोसिस, तीव्र संक्रमण और एलर्जी, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित हैं, साथ ही साथ हेप्रल और इसी तरह की दवाएं।
5. रोगी को ऑक्सीजन थेरेपी से गुजरना होगा।

अग्न्याशय के उल्लंघन के मामले में, दवाओं में से एक को पीना आवश्यक है:

• पैनसिट्रेट;
• क्रेओन;
• अग्न्याशय।

जरूरी!रोगी को जीवन भर इन दवाओं का सेवन करना चाहिए।

1. नाक और एडेनोइड में पॉलीप्स को हटाना सुनिश्चित करें।
2. यदि मधुमेह पाया जाता है, तो आपका डॉक्टर इंसुलिन लिखेगा। ऐसे रोगियों के लिए आहार का पालन करना भी बहुत जरूरी है।
3. पाठ्यक्रमों में विटामिन ए, के, ई और मल्टीविटामिन नियमित रूप से पीना आवश्यक है।
4. रोगी को एंटीहिस्टामाइन, साथ ही एंटिफंगल दवाएं निर्धारित की जाती हैं: शेवोरिन, निस्टैटिन।
5. फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप को कम करने के लिए, एमिनोफिललाइन का संकेत दिया जाता है।
6. मायोकार्डियम के काम में सुधार करने के लिए, कोकार्बोक्सिलेज और पोटेशियम ऑरोटेट निर्धारित हैं।
7. कोर पल्मोनेल का निदान करते समय, रोगी को डिगॉक्सिन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स पीना चाहिए।

सही ढंग से चयनित उपचार रोगी को 10-15 साल तक और जीने का मौका देता है। यदि पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस में मृत्यु दर 15-16 वर्ष थी, अब जीवन प्रत्याशा 31-34 वर्ष है।

- एक गंभीर जन्मजात बीमारी, जो ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की बिगड़ा हुआ स्रावी गतिविधि, साथ ही कार्यात्मक विकारों से प्रकट होती है, मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र से। सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप को अलग से अलग किया जाता है। इसके अलावा, आंतों, मिश्रित, असामान्य रूपऔर मेकोनियम आंत्र रुकावट। फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस बचपन में मोटी थूक के साथ पैरॉक्सिस्मल खांसी से प्रकट होता है, प्रतिरोधी सिंड्रोम, बार-बार फैला हुआ ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, एक प्रगतिशील विकार श्वसन क्रियाछाती की विकृति और पुरानी हाइपोक्सिया के लक्षण के लिए अग्रणी। निदान इतिहास, फुफ्फुसीय रेडियोग्राफी, ब्रोन्कोस्कोपी और ब्रोन्कोग्राफी, स्पिरोमेट्री, आणविक आनुवंशिक परीक्षण के अनुसार स्थापित किया गया है।

आईसीडी -10

E84सिस्टिक फाइब्रोसिस

सामान्य जानकारी

- एक गंभीर जन्मजात बीमारी, जो ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की बिगड़ा हुआ स्रावी गतिविधि, साथ ही कार्यात्मक विकारों से प्रकट होती है, मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र से।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन अग्न्याशय, यकृत, पसीना, लार ग्रंथियांआंतों, ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम। रोग वंशानुगत है, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ (दोनों माता-पिता से जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं)। सिस्टिक फाइब्रोसिस में अंगों में उल्लंघन विकास के अंतर्गर्भाशयी चरण में पहले से ही होता है, और रोगी की उम्र के साथ उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है। पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस खुद को प्रकट करता है, रोग का कोर्स जितना गंभीर होता है, और उतना ही गंभीर रोग का निदान हो सकता है। रोग प्रक्रिया के पुराने पाठ्यक्रम के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को निरंतर उपचार और विशेषज्ञ पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में, तीन मुख्य बिंदु अग्रणी हैं: बाहरी स्राव की ग्रंथियों को नुकसान, संयोजी ऊतक में परिवर्तन, पानी और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी... सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप सीएफटीआर प्रोटीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस का ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) की संरचना और कार्य, जो ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, अग्न्याशय को अस्तर करने वाले उपकला के जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय में शामिल होता है। यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग और प्रजनन अंग बाधित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक्सोक्राइन ग्रंथियों (बलगम, अश्रु द्रव, पसीना) के स्राव के भौतिक रासायनिक गुण बदल जाते हैं: यह गाढ़ा हो जाता है, इलेक्ट्रोलाइट्स और प्रोटीन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ, व्यावहारिक रूप से उत्सर्जन नलिकाओं से खाली नहीं होता है। नलिकाओं में चिपचिपा स्राव की अवधारण उनके विस्तार और छोटे सिस्ट के गठन का कारण बनती है, मुख्यतः ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र में।

इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी स्राव में कैल्शियम, सोडियम और क्लोरीन की उच्च सांद्रता से जुड़ी होती है। बलगम के ठहराव से ग्रंथियों के ऊतकों का शोष (सूखना) हो जाता है और प्रगतिशील फाइब्रोसिस (संयोजी ऊतक के साथ ग्रंथि ऊतक का क्रमिक प्रतिस्थापन), अंगों में स्क्लेरोटिक परिवर्तनों की प्रारंभिक उपस्थिति होती है। द्वितीयक संक्रमण के मामले में प्युलुलेंट सूजन के विकास से स्थिति जटिल है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की हार थूक के निर्वहन (चिपचिपा बलगम, शिथिलता) में कठिनाई के कारण होती है। सिलिअटेड एपिथेलियम), म्यूकोस्टेसिस (बलगम ठहराव) और पुरानी सूजन का विकास। छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की पेटेंसी का उल्लंघन सिस्टिक फाइब्रोसिस में श्वसन प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों को रेखांकित करता है। म्यूकोप्यूरुलेंट सामग्री के साथ ब्रोन्कियल ग्रंथियां, आकार में वृद्धि, ब्रोंची के लुमेन को फैलाना और अवरुद्ध करना। सैक्युलर, बेलनाकार और "ड्रॉप-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं, फेफड़े के वातस्फीति वाले क्षेत्र बनते हैं, थूक के साथ ब्रोंची के पूर्ण रुकावट के साथ - एटलेक्टैसिस के क्षेत्र, फेफड़े के ऊतकों में स्केलेरोटिक परिवर्तन (फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, ब्रोंची और फेफड़ों में रोग परिवर्तन इसके अतिरिक्त जटिल होते हैं जीवाणु संक्रमण (स्टाफीलोकोकस ऑरीअस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा), फोड़ा गठन (फेफड़े का फोड़ा), विकास विनाशकारी परिवर्तन... यह स्थानीय प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों के कारण है (एंटीबॉडी के स्तर में कमी, इंटरफेरॉन, फागोसाइटिक गतिविधि, ब्रोन्कियल उपकला की कार्यात्मक स्थिति में बदलाव)।

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस पेट, आंतों, अग्न्याशय और यकृत को प्रभावित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियों की विशेषता है, जो कुछ अंगों (बाहरी स्राव की ग्रंथियां), जटिलताओं की उपस्थिति और रोगी की उम्र में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप हैं:

• फुफ्फुसीय (फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस);
• आंत;
• मिश्रित (श्वसन अंग और पाचन तंत्र एक ही समय में प्रभावित होते हैं);
• मेकोनियम आंत्र रुकावट;
• बाहरी स्राव (सिरोथिक, एडेमेटस - एनीमिक) के व्यक्तिगत ग्रंथियों के पृथक घावों के साथ-साथ मिटाए गए रूपों से जुड़े असामान्य रूप।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का रूपों में विभाजन सशर्त है, क्योंकि श्वसन पथ के एक प्रमुख घाव के साथ, पाचन तंत्र के विकार भी देखे जाते हैं, और साथ आंतों का रूपब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में परिवर्तन विकसित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में मुख्य जोखिम कारक आनुवंशिकता है (सीएफटीआर प्रोटीन में एक दोष का संचरण - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर)। सिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर बहुत में देखी जाती हैं शुरुआती समयएक बच्चे का जीवन: 70% मामलों में, जीवन के पहले 2 वर्षों में पता चलता है, बड़ी उम्र में यह बहुत कम आम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय (श्वसन) रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का श्वसन रूप कम उम्र में ही प्रकट हो जाता है और इसमें त्वचा का पीलापन, सुस्ती, कमजोरी, सामान्य भूख के साथ कम वजन बढ़ना, बार-बार सार्स होता है। बच्चों में लगातार पैरॉक्सिस्मल, मोटी म्यूकोप्यूरुलेंट थूक के साथ काली खांसी, बार-बार लंबे समय तक (हमेशा द्विपक्षीय) निमोनिया और ब्रोंकाइटिस, गंभीर प्रतिरोधी सिंड्रोम के साथ होता है। श्वास कठिन है, सूखी और गीली धारियाँ सुनाई देती हैं, ब्रोन्कियल रुकावट के साथ - सूखी घरघराहट। संक्रामक-निर्भर ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने की संभावना है।

रेस्पिरेटरी डिसफंक्शन लगातार बढ़ सकता है, जिससे बार-बार तेज हो जाना, हाइपोक्सिया में वृद्धि, फुफ्फुसीय लक्षण (आराम पर सांस की तकलीफ, सायनोसिस) और दिल की विफलता (टैचीकार्डिया, कोर पल्मोनेल, एडिमा) हो सकती है। छाती की विकृति (कील, बैरल-आकार या फ़नल-आकार), घड़ी के चश्मे के रूप में नाखूनों में परिवर्तन और आकार में उंगलियों के टर्मिनल फलांग हैं। ड्रमस्टिक... बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लंबे पाठ्यक्रम के साथ, नासॉफिरिन्क्स की सूजन पाई जाती है: पुरानी साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, पॉलीप्स और एडेनोइड। बाहरी श्वसन के कार्य में महत्वपूर्ण गड़बड़ी के साथ, एसिड-बेस बैलेंस में एसिडोसिस की ओर एक बदलाव देखा जाता है।

यदि फुफ्फुसीय लक्षणों को एक्स्ट्रापल्मोनरी अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ा जाता है, तो वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप की बात करते हैं। इसकी विशेषता है भारी कोर्स, दूसरों की तुलना में अधिक बार होता है, फुफ्फुसीय को जोड़ता है और आंतों के लक्षणरोग। जीवन के पहले दिनों से, गंभीर दोहराया निमोनिया और एक लंबी प्रकृति के ब्रोंकाइटिस, लगातार खांसी और अपच मनाया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम की गंभीरता का मानदंड श्वसन पथ को नुकसान की प्रकृति और डिग्री माना जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए इस मानदंड के संबंध में, श्वसन प्रणाली को नुकसान के चार चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• स्टेज Iआंतरायिक कार्यात्मक परिवर्तनों द्वारा विशेषता: कफ के बिना सूखी खांसी, परिश्रम पर सांस की हल्की या मध्यम कमी।
• चरण IIक्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास के साथ जुड़ा हुआ है और थूक के स्राव के साथ खांसी से प्रकट होता है, सांस की मध्यम कमी, परिश्रम से बढ़ जाती है, उंगलियों के फालेंजों की विकृति, गीली घरघराहट, कठिन श्वास की पृष्ठभूमि के खिलाफ सुनाई देती है।
• चरण IIIब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के घावों की प्रगति और जटिलताओं के विकास (सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस और फैलाना फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस, अल्सर, ब्रोन्किइक्टेसिस, गंभीर श्वसन और सही वेंट्रिकुलर प्रकार ("कोर पल्मोनेल") में दिल की विफलता के साथ जुड़ा हुआ है।
• चरण IVगंभीर कार्डियोवैस्कुलर द्वारा विशेषता फुफ्फुसीय अपर्याप्ततामौत की ओर ले जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

एक बीमार बच्चे के जीवन की भविष्यवाणी करने के संदर्भ में सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप को प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, काली खांसी, एक अलग उत्पत्ति के पुराने निमोनिया से अलग किया जाता है, दमा; आंतों का रूप - सीलिएक रोग, एंटरोपैथी, आंतों के डिस्बिओसिस, डिसैकराइड की कमी से उत्पन्न होने वाले आंतों के अवशोषण के विकारों के साथ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में शामिल हैं:

• परिवार और वंशानुगत इतिहास का अध्ययन, प्रारंभिक संकेतरोग, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ;
• रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
• कोप्रोग्राम - वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च की उपस्थिति और सामग्री के लिए मल का अध्ययन (पाचन तंत्र की ग्रंथियों के एंजाइमेटिक विकारों की डिग्री निर्धारित करता है);
• थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा;
• ब्रोंकोग्राफी (विशेषता "टियरड्रॉप" ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल दोष की उपस्थिति का पता लगाता है)
• ब्रोंकोस्कोपी (धागे के रूप में मोटी और चिपचिपी थूक की ब्रोंची में उपस्थिति का पता लगाता है);
• फेफड़ों की रेडियोग्राफी (ब्रोन्ची और फेफड़ों में घुसपैठ और स्क्लेरोटिक परिवर्तन का पता चलता है);
• स्पाइरोमेट्री (निर्धारित करता है कार्यात्मक अवस्थासाँस छोड़ने वाली हवा की मात्रा और गति को मापकर फेफड़े);
• पसीना परीक्षण - पसीने के इलेक्ट्रोलाइट्स का एक अध्ययन - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य और सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण (आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के पसीने में क्लोरीन और सोडियम आयनों की एक उच्च सामग्री की पहचान करने की अनुमति देता है);
• आणविक आनुवंशिक परीक्षण (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त या डीएनए नमूनों का विश्लेषण);
• प्रसव पूर्व निदान - आनुवंशिक और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक वंशानुगत बीमारी के रूप में, टाला नहीं जा सकता है, समय पर निदान और प्रतिपूरक चिकित्सा सर्वोपरि है। जितनी जल्दी सिस्टिक फाइब्रोसिस का पर्याप्त उपचार शुरू किया जाता है, बीमार बच्चे के बचने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

रोगियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए गहन चिकित्सा की जाती है सांस की विफलता II-III डिग्री, फेफड़ों का विनाश, फुफ्फुसीय हृदय रोग का विघटन, हेमोप्टीसिस। सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए संकेत दिया गया है गंभीर रूपआंतों में रुकावट, संदिग्ध पेरिटोनिटिस, फुफ्फुसीय रक्तस्राव।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार ज्यादातर रोगसूचक होता है, जिसका उद्देश्य श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्यों को बहाल करना है, जो रोगी के जीवन भर किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की प्रबलता के साथ, एक उच्च प्रोटीन सामग्री (मांस, मछली, पनीर, अंडे) के साथ एक आहार निर्धारित किया जाता है, जिसमें कार्बोहाइड्रेट और वसा (केवल आसानी से पचने योग्य उपयोग किया जा सकता है) के प्रतिबंध के साथ। लैक्टेज की कमी - दूध के साथ किसी न किसी फाइबर को बाहर रखा गया है। भोजन में नमक डालना, तरल पदार्थ की अधिक मात्रा का सेवन करना (विशेषकर गर्म मौसम में), विटामिन लेना हमेशा आवश्यक होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी में पाचन एंजाइम युक्त दवाएं लेना शामिल है: अग्नाशय, आदि। (खुराक घाव की गंभीरता पर निर्भर करती है, इसे व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है)। उपचार की प्रभावशीलता को मल के सामान्यीकरण, दर्द के गायब होने, मल में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति और वजन के सामान्यीकरण से आंका जाता है। एसिटाइलसिस्टीन पाचन स्राव की चिपचिपाहट को कम करने और उनके बहिर्वाह में सुधार करने के लिए निर्धारित है।

इलाज फेफड़ेसिस्टिक फाइब्रोसिस का उद्देश्य थूक की चिपचिपाहट को कम करना और ब्रोंची की सहनशीलता को बहाल करना, संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रिया को समाप्त करना है। म्यूकोलिटिक एजेंट (एसिटाइलसिस्टीन) को एरोसोल या इनहेलेशन के रूप में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी जीवन भर एंजाइम की तैयारी (काइमोट्रिप्सिन, फाइब्रिनोलिसिन) के साथ साँस लेना। फिजियोथेरेपी के समानांतर में, फिजियोथेरेपी व्यायाम, छाती की कंपन मालिश, स्थितीय (पोस्टुरल) जल निकासी का उपयोग किया जाता है। चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए, ब्रोन्कियल ट्री की ब्रोन्कोस्कोपिक स्वच्छता म्यूकोलाईटिक एजेंटों (ब्रोंकोएलेवोलर लैवेज) का उपयोग करके की जाती है।

निमोनिया, ब्रोंकाइटिस की तीव्र अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, एंटीबायोटिक चिकित्सा की जाती है। इसके अलावा, मायोकार्डियल पोषण में सुधार करने वाली चयापचय दवाओं का उपयोग किया जाता है: कोकार्बोक्सिलेज, पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, कार्डियक ग्लाइकोसाइड का उपयोग किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को एक पल्मोनोलॉजिस्ट और एक स्थानीय चिकित्सक द्वारा औषधालय अवलोकन के अधीन किया जाता है। बच्चे के रिश्तेदारों या माता-पिता को कंपन मालिश की तकनीक, रोगी देखभाल के नियमों में प्रशिक्षित किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के लिए निवारक टीकाकरण का मुद्दा व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

बच्चों के साथ प्रकाश रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस स्पा उपचार प्राप्त करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का रहना पूर्वस्कूली संस्थानबहिष्कृत करना बेहतर है। स्कूल जाने की संभावना बच्चे की स्थिति पर निर्भर करती है, लेकिन स्कूल सप्ताह के दौरान आराम का एक अतिरिक्त दिन, इलाज और परीक्षा के लिए समय, और परीक्षाओं से छूट उसके लिए निर्धारित की जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान बेहद गंभीर है और यह रोग की गंभीरता (विशेष रूप से, फुफ्फुसीय सिंड्रोम), पहले लक्षणों की शुरुआत का समय, निदान की समयबद्धता और उपचार की पर्याप्तता से निर्धारित होता है। मौतों का एक बड़ा प्रतिशत है (विशेषकर 1 वर्ष की आयु के बीमार बच्चों में)। पहले एक बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, लक्षित चिकित्सा शुरू की जाती है, अधिक संभावना एक अनुकूल पाठ्यक्रम है। प्रति पिछले सालसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है और विकसित देशों में 40 वर्ष है।