Fibrosi cistica polmonare. Possono manifestarsi forme cancellate di fibrosi cistica

L'appuntamento: 04.04.2019

Fibrosi cistica io Mucoviscidosi (mucoviscidosi; muco latino + iscidus appiccicoso + -sis; sinonimo: cistofibrosi,)

Quadro clinico è vario e dipende dalla lesione predominante di alcune ghiandole esocrine, dal grado di sclerosi in vari organi, dalla presenza di complicanze e dall'età dei pazienti. Assegna forme polmonari, intestinali, miste (intestinale-polmonari), atipiche di M. e ostruzione da meconio. su forme cliniche condizionatamente, tk. con una forma puramente polmonare, c'è una diminuzione dell'attività enzimatica delle ghiandole del tratto gastrointestinale e con una forma puramente intestinale, la pneumosclerosi si forma gradualmente e con l'età viene aggiunto un polmonare pronunciato. L'ostruzione meconiale è il primo segno di una grave forma intestinale di M. in un neonato nei primi giorni di vita; successivamente, si sviluppa una forma mista. Le forme atipiche includono quelle che si verificano con lesioni isolate di singole ghiandole esocrine (ad esempio, il fegato) e forme lievi cancellate. La sindrome principale che determina la gravità e la malattia è polmonare.

I primi sintomi della malattia si verificano più spesso nel primo anno di vita, meno spesso in età avanzata. Prima si manifesta la malattia, più è grave e più grave è la prognosi.

La sindrome polmonare in M. di solito inizia con la polmonite (polmonite) . Gli agenti causali più frequenti nei bambini con M. sono lo stafilococco e lo Pseudomonas aeruginosa. A volte, prima della comparsa dei sintomi della polmonite, il bambino ha a lungo un parossismo secco. Con lo sviluppo della polmonite, la tosse diventa dolorosa, parossistica, pertosse. causato dall'irritazione della mucosa dei bronchi con espettorato viscoso e difficile da separare. , anche il muco nel naso nei pazienti è viscoso e appiccicoso.

Focolai polmonari, atelettasia, aree di enfisema e pneumosclerosi creano un quadro clinico e radiologico variegato tipico di M. Il processo nei polmoni è sempre bilaterale. Caratterizzato da un decorso ricorrente prolungato di polmonite, spesso con formazione di ascessi e comparsa precoce di bronchiectasie. Alcuni pazienti sviluppano una polmonite distruttiva con il coinvolgimento della pleura nel processo.

Con un decorso grave della sindrome polmonare, il processo sta progredendo costantemente, spesso si verificano esacerbazioni. diventa rapidamente purulento. Deformazioni osservate il petto: a forma di botte, carenata, raramente a forma di imbuto. duro, a volte anforico (sopra le cavità). Si sentono rantoli secchi e umidi, con sindrome ostruttiva - respiro sibilante secco. Con l'accumulo di espettorato, più spesso nelle parti inferiori dei polmoni, si indebolisce, ci sono pochi sibili.

I sintomi di distress respiratorio aumentano gradualmente (vedi Insufficienza respiratoria): a riposo, cianosi, tachicardia. Si sviluppano i sintomi del cuore polmonare (cuore polmonare) , polmonare e insufficienza cardiaca. La deformazione delle dita delle mani e dei piedi appare sotto forma di bacchette, unghie sotto forma di vetri da orologio. I bambini sono in ritardo nello sviluppo fisico, appaiono cambiamenti distrofici pelle ( figura. 3 ), diventa secco, si stacca, diventa più sottile, diventa fragile, perde la sua lucentezza, diventa più sottile, acquista una tinta grigiastra, si ispessisce, si rompe facilmente, esfolia, su di essi compaiono ispessimenti lineari sotto forma di strisce, macchie biancastre.

L'esame a raggi X rivela enfisema polmonare, pneumosclerosi diffusa con compattazione fibrosa nelle zone radicolari ( figura. quattro ). Sui broncogrammi si determina la deformazione dei bronchi, il loro "mozzato", convergenza, cilindrico, sacculare ea forma di goccia ( figura. cinque ). Con la broncoscopia, viene stabilita una diffusa catarrale-purulenta. La sconfitta dei bronchi è sempre bilaterale, diffusa. Alcuni pazienti hanno i bronchi (Bronchi) nel sotto forma di un bronco aggiuntivo, broncomegalia, secrezione del bronco del lobo medio del polmone destro dal bronco lobare superiore. L'elevata frequenza di malformazioni in M. indica la loro connessione con la malattia sottostante.

Nei bambini con sindrome polmonare, la respirazione esterna è significativamente ridotta a seconda del tipo ostruttivo-restrittivo, l'acidosi respiratoria, metabolica o mista si sviluppa precocemente . Con più corso facile sindrome polmonare, il processo procede in base al tipo di bronchite lentamente progressiva e con rare esacerbazioni, i bambini sono soddisfacenti.

La sindrome intestinale è causata da una forte diminuzione dell'attività degli enzimi nel pancreas e nell'intestino. È caratterizzato da una violazione della scomposizione e dell'assorbimento di grassi, proteine, carboidrati dal cibo. Nei pazienti, le feci diventano più frequenti fino a 2-5 volte al giorno, diventano abbondanti e grasse, hanno un fetido grigio e acuto. A volte è denso, scarso (feci "di pecora"), c'è una tendenza alla stitichezza (possibilmente), che è causata dall'aumentata viscosità delle secrezioni del pancreas e dell'intestino e dal buon assorbimento di acqua nell'intestino. Tuttavia, il colore delle feci rimane grigio chiaro e una goccia di grasso viene rilasciata alla fine del movimento intestinale. I bambini perdono peso nonostante vengano salvati. In uno studio scatologico, si trova una grande quantità di neutro, un po 'di acidi grassi e sapone, fibre muscolari intatte, ecc.

L'ostruzione da meconio si sviluppa nel primo giorno di vita di un bambino ed è causata dalla formazione di densi tappi di meconio viscosi nell'intestino tenue, a volte fino a 3-8 cm... Se il tappo non si erode, allora ci sono aree intestino tenue e, da cui il bambino di solito muore.

Le forme di M. cancellate dalla luce procedono come bronchite cronica, pancreatite cronica e a partire dal carenza enzimatica, enterocolite cronica (vedi Enterite) . In alcuni casi, il diabete mellito si sviluppa sullo sfondo della sclerosi del pancreas .

In molti pazienti M. rivela un aumento delle dimensioni del fegato, degenerazione adiposa, proteica o proteico-grassa degli epatociti (secondo autopsia, biopsia ed ecografia del fegato). Questi cambiamenti persistono a lungo senza manifestarsi clinicamente, mentre anche i livelli degli enzimi epatici rimangono normali. In alcuni casi, il danno epatico può portare a cirrosi, che è caratterizzata da uno sviluppo lento e progressivo della sindrome da ipertensione portale (vedi Ipertensione portale) con a lungo termine funzione normale epatociti. La cirrosi epatica si sviluppa molto meno frequentemente.

Spesso con M. si osserva nefropatia metabolica, che si manifesta con iperfosfaturia, ossaluria, proteinuria, cistinuria: sullo sfondo di questi cambiamenti, può svilupparsi. Nei pazienti con M., si nota la corteccia surrenale, un ritardo nello sviluppo sessuale è caratteristico.

La fibrosi cistica può essere complicata da pleurite, pneumotorace, distruzione polmonare, emottisi, ostruzione intestinale, prolasso rettale, diabete mellito, cardiopatia polmonare cronica, insufficienza secondaria da disaccaridasi, malattia celiaca.

Diagnosi messo sulla base dell'anamnesi (appesantito, insorgenza precoce della malattia), sintomi clinici e i risultati dei test di laboratorio. M. è considerato affidabile quando viene rilevato un alto contenuto di sodio e cloro nel sudore, un'alta concentrazione di sodio nelle unghie delle dita. Patognomonico per M. è il contenuto di sodio e cloro nel sudore nei bambini di età inferiore a 1 anno oltre i 40 anni mmol / l, nei bambini di età superiore a un anno e negli adulti - oltre i 60 anni mmol / l; sodio nelle unghie delle mani sopra gli 80 anni mmol / kg (per qualsiasi età).

Quando si studia il contenuto di sodio e cloro nel sudore, per migliorare la sudorazione, viene eseguito con pilocarpina su un'area della pelle, quindi il test viene spesso chiamato pilocarpina. La pelle della superficie interna dell'avambraccio viene pulita con alcool e acqua distillata, quindi vengono applicati due elettrodi su quest'area: una garza inumidita con una soluzione contenente cloruro di sodio viene posta sotto l'elettrodo negativo, una garza inumidita con 0,5 La soluzione% di pilocarpina viene posta sotto l'elettrodo positivo (anodo). dura 10 min a una corrente di 4 mA (la forza attuale viene gradualmente aumentata da 0 a 4 mA), dopodiché l'intensità della corrente viene gradualmente ridotta e gli elettrodi vengono rimossi. L'area della pelle su cui era posizionato un elettrodo con un tampone di pilocarpina viene trattata con acqua distillata, asciugata e quindi un pezzo di carta da filtro senza ceneri prepesata (3 × 4 cm). Per evitare l'evaporazione del sudore, la carta da filtro viene ricoperta da un involucro di plastica, che viene incollato lungo i bordi con nastro adesivo. raccolti entro 30 min, quindi la carta da filtro viene rimossa con una pinzetta e immediatamente pesata per determinare la quantità di sudore assorbita al suo interno. Per ottenere un risultato affidabile, la quantità di sudore deve essere almeno 100 mg.

Dopo la pesatura, la carta da filtro viene versata in una bottiglia di pesata 10 ml acqua distillata e lasciare eluire gli elettroliti per almeno 4 h... Puoi eluire fino a 20 hcosì che ulteriore ricerca eseguire il giorno successivo, ma è necessario assicurarsi che il coperchio della bottiglia sia accuratamente macinato e non evapori. La concentrazione di sodio nell'eluato viene determinata utilizzando un fotometro a fiamma e la concentrazione di cloro viene determinata mediante titolazione secondo il metodo di Mohr.

Per determinare il sodio nelle unghie, viene utilizzato il metodo di Kopito e Shvakhman, modificato da Veltischev e Glotova. Per la ricerca, è necessario utilizzare pezzi di unghie tagliati dalle dita (nei bambini di età inferiore a 1 anno, è possibile da mani e piedi). Vengono puliti, lavati con acqua distillata, quindi asciugati in un termostato 1 ha 37 °. Per incernierare chiodi (10 mg) aggiungi 0.2 ml concentrato di acido nitrico, quindi mettere a bagnomaria fino a completa dissoluzione delle unghie (2-3 min). Aggiungi 4.8 ml acqua distillata, mescolare accuratamente, quindi determinare la concentrazione di sodio su un fotometro a fiamma e convertirla in mmol / kg Chiodi. Un tale studio è conveniente perché può essere effettuato in un altro istituto medico, dove c'è il fuoco, ed è indispensabile nei casi in cui è difficile ottenere per la ricerca (, bambini con eczema e altre malattie della pelle).

In casi dubbi, se disponibile segni clinici M. e vicino alle normali concentrazioni di sodio e cloro nel sudore, è possibile utilizzare uno stress test con desossicorticosterone acetato (DOXA). Per fare ciò, dopo aver determinato la concentrazione di sodio e cloro nel sudore (test pilocarpina), viene prescritta una dieta ipoclorito per 4 giorni (non è richiesta alcuna dieta nei bambini sotto i 2 anni di età); il 4 ° giorno alle 20 he il 5 ° giorno alle 8 hiniettato per via intramuscolare 0,5% soluzione di olio DOXA (bambini sotto i 6 mesi 0.2 ml, da 6 mesi fino a 3 anni 0.4 ml, da 3 a 7 anni 0.6 ml, da 7 a 10-12 anni 0.8 ml, oltre 12 anni e adulti 1.0 ml). Dopo 4 - 6 hdopo la seconda iniezione di DOX, il sudore viene raccolto per il riesame. Nei bambini che non soffrono di M., la concentrazione di sodio e cloro nel sudore dopo l'esercizio con DOXA diminuisce di oltre il 25% rispetto a quella iniziale, nei bambini con M., rimane invariata, diminuisce leggermente o addirittura aumenta.

Diagnosi differenziale La forma polmonare di M. viene eseguita con polmonite cronica e lesioni ereditarie dei polmoni (emosiderosi idiopatica dei polmoni, sindrome di Kartagener, polmonite cronica negli stati di immunodeficienza, malattia di Marfan). La forma intestinale della fibrosi cistica è differenziata da altre sindromi di alterato assorbimento intestinale - Celiachia (), deficit di disaccaridasi , Enteropatia essudativa , disbiosi intestinale. La cosa principale nella diagnosi differenziale è lo studio degli elettroliti.

Trattamento. La dieta del paziente M. dovrebbe essere adeguata all'età, contenere un aumento del 10-15% di proteine \u200b\u200be una quantità normale di grassi e carboidrati. Allo stesso tempo, solo quelli facilmente digeribili (burro e olio vegetale) sono inclusi nella dieta. non dovrebbe contenere fibre grossolane. Nei bambini con deficit secondario di lattasi, il latte è escluso. Con sindrome intestinale grave e sintomi causati dalla mancanza di varie vitamine, viene prescritta la somministrazione parenterale.

In caso di sindrome intestinale, vengono utilizzati preparati enzimatici con uno scopo sostitutivo: pancreatina, panzinorm, cotazim-forte, festal, ecc. L'enzima dipende dalla gravità della malattia ed è selezionato individualmente. I criteri per la sufficienza della dose sono la scomparsa del dolore addominale, la normalizzazione delle feci e l'assenza di grasso neutro durante l'esame scatologico. I preparati enzimatici vengono assunti durante i pasti.

Il trattamento della sindrome polmonare comprende misure per ridurre la viscosità dell'espettorato e migliorare il drenaggio bronchiale, terapia antibatterica, lotta contro intossicazione e ipossia, ipovitaminosi e insufficienza cardiaca. Per ridurre la viscosità dell'espettorato, viene utilizzata l'inalazione di preparati enzimatici (chimopsina, chimotripsina, fibrinolisina cristallina) o farmaci mucolitici, acetilcisteina, mucosolvina. Per diluire l'espettorato, acetilcisteina e mucosolvina possono essere somministrate per via intramuscolare e mucosolvina può anche essere somministrata per via orale. La bromexina e la mucaltina hanno un effetto diradante più debole. Per migliorare il drenaggio dei bronchi, viene eseguito un torace vibrante, ginnastica correttiva, posturale, v bambini gioventù l'espettorato viene rimosso con una pompa elettrica.

Con un'esacerbazione del processo polmonare, la terapia antibiotica viene prescritta per un periodo di almeno 3-4 settimane. sono selezionati tenendo conto dell'antibioticogramma, ma se questo studio non può essere condotto, allora si basano sul fatto che gli agenti causali più comuni del processo infiammatorio nei polmoni nei pazienti con M. sono lo stafilococco e lo Pseudomonas aeruginosa. Contemporaneamente ad antibiotici, agenti antifungini (nistatina, chevorin) e antistaminici... Durante il periodo di esacerbazione, vengono anche eseguite la terapia UHF e microonde. e quindi elettroforesi di preparati per focolare e magnesio (i preparati di calcio sono controindicati, poiché aumentano la pneumosclerosi); vengono prescritti multivitaminici per ridurre ipertensione polmonare - aminofillina 7-10 mg / kg peso corporeo al giorno all'interno (la dose è divisa in 3 dosi) per 4-5 settimane. dall'inizio dell'esacerbazione. Vengono mostrati farmaci che migliorano il miocardio: orotato di potassio, cocarbossilasi. Con lo scompenso del cuore polmonare, viene utilizzata (digossina), (1-1,5 mg / kg al giorno in termini di prednisone, tenendo conto del ritmo giornaliero delle ghiandole surrenali per 3-4 settimane). nella stessa dose è prescritto per la rapida progressione della pneumosclerosi e per l'insufficienza surrenalica cronica, che si è sviluppata di conseguenza intossicazione purulenta e ipossia, - alla dose di 0,4 mg / kg al giorno per il prednisone, tenendo conto del ritmo quotidiano.

I bambini, i pazienti con M., sono sotto la supervisione del dispensario di un medico locale e un pneumologo, poiché, nonostante la generalizzazione del processo e i cambiamenti in molti organi e sistemi, la sconfitta del sistema respiratorio è nota nella maggior parte dei pazienti ed è questo che determina la gravità e la prognosi della malattia. I genitori dovrebbero essere formati sulla cura del paziente e sui metodi di trattamento come massaggi, terapia, terapia aerosol. I compiti dell'osservazione del dispensario sono il controllo stato funzionale broncopolmonare, sistemi cardiovascolari, tratto gastrointestinale, reni, fegato e la dose corretta di preparati enzimatici, tempestiva in caso di esacerbazione della malattia, terapia di rafforzamento generale, nel periodo di remissione - igiene dei focolai di infezione cronica. Il trattamento viene effettuato in regime ambulatoriale ea domicilio, dove al bambino può essere fornito un individuo ed escluso. È indicato solo in condizioni gravi o in presenza di complicanze. Terapia intensiva effettuato in pazienti con insufficienza respiratoria di II-III grado, con scompenso del cuore polmonare, con complicanze pleuriche, distruzione dei polmoni, emottisi è indicata per l'ostruzione da meconio, in assenza dell'effetto della terapia conservativa con blocco intestinale nei bambini più grandi, a volte con distruzione dei polmoni. Con bronchiectasie chirurgia non consigliato come il processo è sempre molto diffuso.

I bambini con fibrosi cistica ricevono tutti i farmaci per trattamento ambulatoriale è libero.

Sono mostrati bambini con forme intestinali lievi e moderate M. trattamento Spa... Per i bambini con M. polmonare, il trattamento del sanatorio è utile se è possibile creare gruppi speciali. Si raccomanda che i pazienti M. siano inviati ai sanatori locali. I criteri di selezione sono i disturbi intestinali quando si prescrivono preparati enzimatici, l'assenza di scompenso del cuore polmonare e il processo infiammatorio nei polmoni.

Il soggiorno di M. malato nelle istituzioni prescolari è inopportuno. È possibile frequentare la scuola in buone e soddisfacenti condizioni, ma è richiesto un giorno di riposo aggiuntivo a settimana e frequenza gratuita a scuola nei giorni di cura ed esame in policlinico (presso il centro polmonare), esenzione dagli esami. La questione della possibilità di vaccinazioni per i bambini affetti da M. viene decisa individualmente.

I bambini malati di M. non vengono rimossi dalla registrazione del dispensario e al raggiungimento dei 15 anni vengono trasferiti sotto la supervisione di un terapista in un policlinico per adulti.

Previsione quando M. è grave e dipende dalla gravità del decorso della malattia, dall'età in cui sono comparsi i primi sintomi (se la malattia si è manifestata nel primo anno di vita, allora la prognosi è peggiore), diagnosi precoce e trattamento mirato . è in gran parte determinato dalla gravità del decorso della sindrome polmonare (con colonizzazione cronica dei polmoni con Pseudomonas aeruginosa, la prognosi è peggiore).

Per l'anno scorso grazie a una migliore diagnostica e alla prescrizione anticipata di una terapia adeguata, l'aspettativa di vita dei pazienti è aumentata. Tuttavia, a causa di decorso cronico i pazienti affetti da malattie necessitano di monitoraggio e trattamento costanti. Se negli anni '50 l'80% dei pazienti è morto prima dei 10 anni, negli anni '80 è circa il 36% (la maggior parte di coloro che sono morti prima dell'età di un anno). Prima si fa la diagnosi, si inizia il trattamento mirato e si esegue la recidiva della malattia, più favorevole è la prognosi.

Bibliografia: Malattie polmonari congenite ed ereditarie nei bambini, ed. Yu.E. Veltischeva e altri, p. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Fibrosi cistica, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Differenziale e principi di trattamento della fibrosi cistica nei bambini. Vopr. okr. stuoia. e bambini., t. 29, n. 11, p. 3, 1984.

Figura: 1. Microdrug del pancreas in forma mista di fibrosi cistica: 1 - dilatato e riempito con dotti interlobulari e intralobulari a secrezione acidofila stratificata; 2 - proliferazione del tessuto connettivo. Colorazione con ematossilina ed eosina; × 80.

radiografia del torace (proiezione frontale) di un bambino di 3 mesi con una forma mista di fibrosi cistica: enfisema, pneumosclerosi, processo infiltrativo nel lobo superiore del polmone destro "\u003e

Figura: 2. Radiografia normale torace (proiezione diretta) di un bambino di 3 mesi con una forma mista di fibrosi cistica: enfisema, pneumosclerosi, processo infiltrativo nel lobo superiore del polmone destro.

Figura: 4. Radiografia del torace normale (proiezione frontale) di un bambino di 7 anni con fibrosi cistica polmonare (fase di remissione): enfisema, pneumosclerosi diffusa, particolarmente pronunciata nelle zone ilari.

II Mucoviscidosi (mucoviscidosi; Muco- + lat. Viscidus appiccicoso + -oz;

Il nome della malattia deriva dalle parole latine mucus "mucus" e viscidus "viscoso". Fibrosi cistica - è una malattia ereditaria sistemica in cui sono interessati tutti gli organi che secernono muco: sistema broncopolmonare, pancreas, fegato, ghiandole sudoripare, ghiandole salivari, ghiandole intestinali, ghiandole sessuali. La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni, ma per molti anni il trattamento dei bambini con questa diagnosi non ha ricevuto sufficiente attenzione. Solo alla fine del XX secolo in Russia iniziò a creare centri russi e regionali per la lotta contro la fibrosi cistica. La base dell'assistenza terapeutica per i pazienti è una terapia farmacologica per tutta la vita ben scelta, esami preventivi regolari e trattamento ospedaliero durante le riacutizzazioni.

Cause della malattia

La causa dei cambiamenti patologici nella fibrosi cistica è una mutazione del gene per il regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Questa proteina regola il trasporto degli elettroliti (principalmente cloro) attraverso la membrana cellulare che riveste i dotti esocrini delle ghiandole esocrine. La mutazione porta a una violazione della struttura e della funzione della proteina sintetizzata, a seguito della quale la secrezione secreta da queste ghiandole diventa eccessivamente densa e viscosa.

Sintomi della fibrosi cistica

Esistono le seguenti forme principali di fibrosi cistica:

misto (polmonare-intestinale, 75-80%);
broncopolmonare (15-20%);
intestinale (5%).

Con la forma broncopolmonare della fibrosi cistica, i segni di danni al sistema respiratorio compaiono già a 1-2 anni di età. Una grande quantità di espettorato viscoso si accumula nei bronchi piccoli e medi e la sua separazione diminuisce.

I pazienti sono preoccupati per l'espettorato ossessivo, doloroso, parossistico con difficoltà di separazione. Quando il processo è aggravato e infezione batterica si sviluppano bronchiti ricorrenti, polmonite con decorso prolungato, la temperatura sale a 38-39 ° C, la tosse e la mancanza di respiro si intensificano.

Il quadro clinico della forma intestinale della fibrosi cistica è dovuto a un'attività enzimatica insufficiente del tratto gastrointestinale, che è particolarmente pronunciata dopo che il bambino è stato trasferito all'alimentazione artificiale o alimenti complementari. La scomposizione e l'assorbimento dei nutrienti sono ridotti, prevalgono processi putrefattivi nell'intestino, accompagnati dall'accumulo di gas. Altamente feci frequenti, il volume giornaliero di feci può essere 28 volte superiore alla norma di età. Il gonfiore può causare crampi addominali.

L'appetito nei primi mesi è preservato o addirittura aumentato, ma a causa di una violazione dei processi digestivi nei pazienti, si sviluppano rapidamente malnutrizione e polipovitaminosi.

Nel 10-15% dei pazienti, la fibrosi cistica si manifesta nei primi giorni di vita sotto forma di ostruzione intestinale (meconio). In questo caso, il bambino viene osservato con una miscela di bile, assenza di feci e gonfiore. Dopo 12 giorni, le condizioni del neonato peggiorano: la pelle è secca e pallida, sulla pelle dell'addome appare un modello vascolare pronunciato, l'ansia è sostituita da letargia e adynamia, i sintomi di intossicazione sono in aumento.

Indipendentemente dalla forma della fibrosi cistica, molti bambini hanno la sindrome del "bambino salato", che si esprime nella deposizione di cristalli di sale sulla pelle del viso o delle ascelle, la pelle del bambino "ha un sapore" salato.

Diagnosi di fibrosi cistica

Se sospetti la fibrosi cistica, l'ufficiale di polizia distrettuale ti invierà al russo o centro regionale per combattere la fibrosi cistica.

Per fare una diagnosi della malattia, sono necessari quattro criteri principali: processo broncopolmonare cronico e sindrome intestinale, casi di fibrosi cistica in famiglia, risultati positivi di un test del sudore. Il test del sudore si basa sulla determinazione della concentrazione di cloruro di sudore. In un bambino con fibrosi cistica, questo indicatore è solitamente più alto del normale. Tuttavia, dovresti essere consapevole che un risultato negativo non può escludere la malattia del 100%.

Se tuo figlio viene diagnosticato, il medico indirizzerà la tua famiglia per un test genetico. Questo è importante non solo per confermare la diagnosi, ma anche per la diagnosi prenatale in quelle successive.

Cosa sai fare

Se noti uno dei sintomi elencati nel tuo bambino, prova a consultare un pediatra il prima possibile. Prima viene fatta la diagnosi e viene avviata una terapia competente, più facili saranno le condizioni del tuo bambino.
I genitori svolgono un ruolo molto importante nel trattamento dei bambini con fibrosi cistica. La grande responsabilità di prendersi cura di un bambino malato ricade sulle spalle di mamma e papà. Dopotutto, la terapia di questa malattia dura per tutta la vita e richiede un'attuazione scrupolosa di tutte le raccomandazioni del medico. Solo i genitori, essendo con il bambino ogni minuto, possono valutare il cambiamento nelle condizioni del bambino e cercare aiuto medico in tempo.

I primi segni di una esacerbazione incipiente sono: letargia, diminuzione dell'appetito, aumento della temperatura corporea, aumento della tosse, alterazioni del colore e della quantità di espettorato, gravi disturbi delle feci (frequenti, grassi, non formati, maleodoranti), comparsa di dolore addominale . Le esacerbazioni della malattia, di regola, richiedono il ricovero in ospedale.

Come può aiutare il dottore

A seconda della gravità della condizione, il trattamento può essere effettuato in un reparto specializzato dell'ospedale, in day hospital oa casa.
La terapia della fibrosi cistica è di natura complessa e mira a diradare e rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, combattendo malattie infettive polmoni, sostituzione degli enzimi pancreatici mancanti, correzione della carenza di multivitaminici, diluizione della bile. La kinesiterapia occupa un posto importante nel trattamento delle forme broncopolmonari di fibrosi cistica (una serie speciale di esercizi ed esercizi di respirazione volti a rimuovere il catarro). Le lezioni dovrebbero essere quotidiane e per tutta la vita.

Profilassi

Se la tua famiglia ha casi di fibrosi cistica, quando pianifichi una gravidanza, dovresti assolutamente consultare un genetista medico. La diagnosi prenatale della fibrosi cistica fetale è ora diventata possibile. Ecco perché, quando si verifica ogni nuova gravidanza, è necessario contattare immediatamente (entro e non oltre 8 settimane di gravidanza) il centro di diagnosi prenatale.

La fibrosi cistica è anche chiamata fibrosi cistica. Questa è una malattia progressiva di una specie genetica. A causa di lui nei polmoni e dentro tratto gastrointestinale si verifica un'infezione.

C'è una limitazione della funzione degli organi respiratori e dello stomaco. Le persone con questa condizione hanno un gene difettoso che causa l'accumulo di muco nel sistema respiratorio, nel pancreas o in altri organi.

Cause e origine della fibrosi cistica

Il muco nei polmoni intrappola i batteri all'interno e interferisce con la normale respirazione. Quindi, nel corpo persona sana si forma costantemente un'infezione che porta a danni ai polmoni, problema respiratorio... Se il muco si trova nel pancreas, previene la formazione di enzimi digestivi che distruggono il cibo nello stomaco. Pertanto, non vi è alcun assorbimento di nutrienti vitali da parte del corpo.

I primi sintomi della malattia furono descritti negli anni Quaranta del XX secolo. Il nome implica che "mukas" è una radice greca che significa "muco", "viscoso" è la colla. Se aggiungi le due particelle insieme, la malattia può essere tradotta letteralmente come "segreto viscido". È secreto verso l'esterno da varie secrezioni del corpo. La sostanza ha un'alta viscosità.

I medici lo hanno chiaramente stabilito la malattia della fibrosi cistica è genetica... La malattia è ereditata dai genitori. La fibrosi cistica non è contagiosa, anche se una persona ha condizioni di lavoro dannose e uno stile di vita difficile, allora non funzionerà per ammalarsi. I medici hanno rivelato che la malattia non è correlata al sesso della persona. La fibrosi cistica può verificarsi sia negli uomini che nelle donne.

La modalità di trasmissione della malattia è considerata recessiva, ma non la principale. La malattia è crittografata a livello genetico. Se solo un genitore ha geni malsani, molto probabilmente il bambino sarà sano. Secondo le statistiche, un quarto degli eredi è sano e metà contiene il gene della fibrosi cistica nel loro corpo, ma si trova a livello cromosomico.

Circa il 6% della popolazione adulta mondiale ha questo materiale genetico nei loro corpi. Se un bambino proviene da genitori che hanno informazioni cromosomiche distorte, solo in un quarto dei casi la malattia viene trasmessa al bambino. È questo tipo di trasmissione della malattia che viene chiamata recessiva.

La malattia non è correlata al sesso di una persona, perché il materiale non si trova nei geni del sesso. Ogni anno nasce un numero uguale di ragazzi e ragazze malati. Nessun fattore aggiuntivo influisce sul sesso di una persona. Non importa come sia andata la gravidanza, quanto siano sani la madre o il padre, quali siano le loro condizioni di vita. Questa malattia viene trasmessa solo geneticamente. Gli anni Novanta sono stati segnati i principali segni della malattia:

I medici hanno definitivamente stabilito che il gene difettoso si trova sul cromosoma 7.
A causa della mutazione, si verifica una violazione della sostanza proteica, quindi si verifica la viscosità della secrezione, le sue proprietà chimiche e fisiche cambiano.
Non è ancora del tutto chiaro perché la mutazione compaia e come sia geneticamente fissata.

Malattia dell'apparato digerente e respiratorio

Le ghiandole endocrine sono organi che forniscono biologicamente il sangue elementi funzionalichiamati ormoni. Grazie a loro, i processi fisiologici sono regolati. La malattia delle ghiandole endocrine è un sintomo della fibrosi cistica. Organi del corpo umano responsabili della produzione della comunicazione, il seguente:

Questi organi includono le ghiandole salivari e il pancreas. Sono responsabili della produzione delle secrezioni bronchiali. Negli adulti, i sintomi della fibrosi cistica consistono nella densità patologica dello strato mucoso fisiologicamente necessario. Nel lume dell'albero bronchiale si forma un muco denso. Pertanto, gli organi respiratori sono esclusi dal processo vitale. Il corpo cessa di ricevere l'ossigeno necessario, quindi si forma l'atelettasia dei polmoni.

A causa della fibrosi cistica, lo strato grasso e proteico si forma e si distorce nel fegato, si verifica il ristagno della bile, di conseguenza, il paziente soffre di cirrosi epatica. La fibrosi cistica della malattia ha un altro nome: è la fibrosi cistica.

Se un neonato ha un'ostruzione intestinale, prima di tutto soffre l'intestino. Ciò è dovuto al gonfiore dello strato sottomucoso dell'intestino. La malattia è quasi sempre accompagnata da altri disturbi gastrointestinali.

Sintomi di fibrosi cistica

I sintomi della malattia si trovano nella prima infanzia. La diagnosi di fibrosi cistica aiuterà a identificare soluzioni, condotta trattamento efficace... Se i sintomi non si riscontrano presto nella vita, possono manifestarsi più tardi nella vita. Come capire se una persona ha la fibrosi cistica:

Forme croniche

La malattia ha tipi clinici, a seconda del decorso, si distinguono forme intestinali, atipiche, ostruzione da meconio, broncopolmonari, polmonari. La malattia ha una forma genetica ed è strettamente correlata ai processi fisiologici quotidiani nel corpo. Di solito, le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica vengono rilevate in un neonato. Ci sono casi in cui la malattia è stata rilevata durante lo sviluppo intrauterino del feto. Ai neonati viene spesso diagnosticata un'ostruzione da meconio.

Il meconio è chiamato le feci originali. Questi sono i primi movimenti intestinali di un neonato. Se il bambino è sano, le feci vengono escrete il primo giorno. In caso di malattia, la ritenzione di feci è associata all'assenza di un enzima nel pancreas chiamato tripsina. L'intestino non forma questo elemento, di conseguenza, le feci ristagnano. Ciò si verifica nel colon e nel cieco.

Con la progressione della malattia si riscontrano sintomi:

Il bambino prima sputa e poi vomita.
Il bambino ha un gonfiore pronunciato.
Il bambino è irrequieto, spesso piange molto.

All'esame, il medico può notare un pattern vascolare potenziato sulla pancia; quando si tocca, viene rilevata una risonanza del tamburo. L'umore del bambino cambia spesso: all'inizio è irrequieto e poi letargico. Gli manca il necessario attività fisica... La pelle è pallida e secca. A causa del fatto che il bambino non espelle le feci in tempo, il corpo viene avvelenato con i prodotti del decadimento interno. Quando si ascolta il cuore, vengono rivelati i seguenti sintomi:

Il movimento intestinale peristaltico non è udibile.
La respirazione di un neonato è rapida.
Si riscontra la tachicardia sinusale del cuore.

Se un neonato è malato di fibrosi cistica, gli viene diagnosticata un'ansa gonfia intestino tenuee diminuisce anche bruscamente la sezione intestinale nella parte inferiore della pancia. A causa del fatto che il bambino è troppo piccolo, le sue condizioni si stanno rapidamente deteriorando. Il bambino può svilupparsi come complicanza.

Si verifica a causa della rottura delle pareti intestinali. E anche una complicazione si verifica sotto forma di polmonite, nei neonati avviene protratta e in forma grave.

Fiato corto

Se un paziente ha un decorso polmonare della malattia, allora ha la pelle pallida, il peso ridotto. Ma allo stesso tempo, l'appetito della persona è buono. Se un neonato ha una malattia, allora già nei primi giorni di vita ha la tosse, la cui intensità è in costante aumento. Iniziano gli attacchi di pertosse, chiamati ripresa. Come si verifica il danno polmonare:

Il muco si forma nei polmoni del paziente, che è un mezzo eccellente per lo sviluppo di microrganismi che possono causare la polmonite. La flemma successivamente diventa purulenta e mucosa, da essa vengono secreti streptococco, microrganismi patogeni e stafilococco. L'infiammazione dei polmoni si verifica in una forma complessa e grave, di solito a causa della fibrosi cistica, provocata le seguenti complicazioni:

Pneumosclerosi.
Ascessi.
Arresto cardiaco.
Pneumotorace.
Insufficienza polmonare

Quando il medico ascolta i polmoni, i rantoli umidi sono differenziati. Il suono sopra i polmoni ha un "eco" squadrato. La pelle del paziente è pallida, mentre la pelle è secca.

Con un decorso benigno della malattia, i sintomi della malattia compaiono solo in un adulto. In questo momento, il corpo sviluppa meccanismi di compensazione. I sintomi aumentano gradualmente, si sviluppa una polmonite cronica e quindi viene diagnosticata insufficienza polmonare... La bronchite appare gradualmente con il passaggio alla pneumosclerosi.

Con fibrosi cistica, la tomaia vie aeree... Oltre alla malattia, iniziano a formarsi adenoidi, appendici nei seni e proliferazione della mucosa nasale. La tonsillite cronica può essere trovata in una persona. La malattia non passa inosservata aspetto il paziente cambia:

Gli arti superiori e inferiori sono troppo sottili.
Il peso corporeo diminuisce costantemente, nonostante un buon appetito.
Su arti inferiori si formano le bacchette.
La gabbia toracica diventa a forma di botte.
Quando una persona è calma, si verifica mancanza di respiro.
La pelle può diventare bluastra.
La pelle è pallida.

In caso di malattia, lo studio rivelerà muco denso nei lumi dei piccoli bronchi. Successivamente, i medici condurranno esame a raggi X.dove viene solitamente diagnosticata una diminuzione dei rami dei piccoli bronchi.

Segni di una forma intestinale

In una persona sana, la digestione procede normalmente a causa del rilascio di componenti segreti necessari per questo processo. Nei pazienti con fibrosi cistica, viene rilevata un'insufficienza digestiva. Ciò è dovuto alla produzione minima dei fluidi richiesti.

I sintomi della malattia si verificano quando il bambino smette di usare solo latte materno, la sua dieta diventa varia. In questo caso, la digestione del cibo diventa più difficile, il cibo non si muove lungo il tratto digestivo. Inoltre, si verificano processi putrefattivi attivi.

Esternamente, la malattia si manifesta con gonfiore e feci frequenti. Allo stesso tempo, l'appetito del bambino non diminuisce, consuma più cibo di bambino sano... Ma non si verifica aumento di peso, mentre il tono muscolare è ridotto, la pelle è anelastica e flaccida. Una persona con fibrosi cistica secerne una quantità minima di saliva, quindi il cibo viene lavato con abbondanti quantità di liquido. Il cibo secco diventa molto difficile da masticare. Al pancreas manca la secrezione necessaria, quindi al bambino viene spesso diagnosticato il diabete mellito, ulcera peptica anomalie dello stomaco e del tratto digerente.

Le sostanze necessarie per l'attività vitale non vengono assorbite dallo stomaco, quindi il corpo avverte una mancanza di vitamine. Il paziente può sviluppare ipovitaminosi. Nei neonati, a causa della mancanza di proteine \u200b\u200bnel plasma, si osserva edema. E anche il fegato soffre, si trova un grande accumulo di bile, che porta alla formazione di colestasi. Esternamente, questa malattia è caratterizzata da un aumento delle dimensioni del fegato, pelle secca, la pelle diventa giallastra.

Tipo misto di malattia

Questo modulo è classificato tra i tipi più difficili. Già dai primi giorni, segni di intestinali e fibrosi cistica polmonare:

Le forme miste della malattia sono direttamente correlate all'età del paziente. Da questa malattia, sono più pronunciati e maligni. Più giovane è l'età del bambino, peggiore è la prognosi per fermare i segni della malattia.

Diagnosi e anamnesi

Se il paziente manifesta una perdita di peso, la malattia è caratterizzata da ipertrofia. Di solito il paziente è in ritardo nello sviluppo fisico. E si notano anche malattie dei bronchi, dei seni, dei polmoni e si forma un'insufficienza respiratoria. La pancreatite e i disturbi dispeptici sono segni comuni di fibrosi cistica. Per identificare con precisione la malattia, il laboratorio e ricerche cliniche. Questi includono:

Il primo test che viene eseguito è un campione di sudore. Viene campionato tre volte, la raccolta del liquido viene eseguita dopo elettroforesi provocatoria. Vengono condotti studi coprologici per stabilire la chimotripsina nelle feci. Se viene rilevata un'insufficienza pancreatica, l'analisi darà un risultato di oltre 25 mol al giorno. La ricerca della chimotripsina viene determinata utilizzando una varietà di test.

Il metodo più accurato per determinare la malattia è Diagnostica del DNA... Ora è ampiamente utilizzato dai medici, ma questo metodo presenta diversi svantaggi significativi: nelle regioni scarsamente popolate, il metodo di solito non è disponibile. La diagnostica del DNA ha un costo elevato. E usato anche dai medici diagnosi perinatale... Per identificare la storia, viene prelevato il liquido amniotico. L'analisi è possibile dopo 20 settimane. L'errore del risultato oscilla entro non più del 4%.

Attività di guarigione

Tutte le azioni per curare la malattia sono sintomatiche. Il trattamento della fibrosi cistica ha lo scopo di migliorare le condizioni del paziente. La cosa principale nella terapia è il ripristino dei nutrienti nel tratto gastrointestinale. I pazienti hanno una cattiva digestione, quindi il loro cibo dovrebbe essere più fortificato e saturo del 30% in più rispetto alla normale dieta di una persona sana.

Nutrizione appropriata

La dieta principale è l'assunzione della quantità richiesta di proteine. Il paziente deve necessariamente includere nella dieta prodotti a base di carne, uova, pesce e ricotta. Allo stesso tempo, è necessario ridurre al minimo il consumo di cibi grassi. È vietato mangiare carne di manzo e maiale perché la carne ha grassi refrattari. La mancanza di acidi grassi è compensata dall'uso di composti grassi polinsaturi. Per abbattere questi elementi, non hai bisogno di succo pancreatico e lipasi. Di solito è in queste sostanze che manca il corpo del paziente.

I medici raccomandano ridurre al minimo l'assunzione di lattosio e carboidrati... Le analisi stabiliscono che tipo di carenza di saccarosio ha il paziente. Il lattosio è considerato uno zucchero del latte presente nei prodotti lattiero-caseari. Nel succo pancreatico del paziente si riscontra una carenza di un enzima responsabile della degradazione del cibo. Pertanto, i latticini porteranno a una cattiva digestione.

In estate, la sudorazione di una persona aumenta, rispettivamente, c'è una carenza di cloruro di sodio nel corpo. La sua carenza è compensata dall'aggiunta della sostanza al cibo. Una persona con fibrosi cistica dovrebbe avere molti liquidi nella dieta quotidiana, così come cibi che includono vitamine di tutti i gruppi e materiale utile... Deve essere consumato nella quantità richiesta burro... E anche il menu dovrebbe includere frutta e verdura.

A causa di interruzioni nel processo digestivo, vengono prescritti farmaci enzimatici, la cui base è considerata la pancreatina. La dose del farmaco è determinata in base alla quantità di feci e alla determinazione del grasso neutro nelle feci.

Trattamento delle patologie polmonari

I mucolitici sono prescritti al paziente per combattere la malattia. Questi sono elementi speciali che ammorbidiscono l'espettorato bronchiale. Il trattamento deve essere effettuato per tutta la vita del paziente. Non si tratta solo di applicare forniture mediche, ma anche nello svolgimento delle procedure fisiche:

La broncoscopia è una misura speciale che può combattere efficacemente la fibrosi cistica. L'albero bronchiale viene lavato con soluzione salina o mucolitici. Se un paziente ha malattie respiratorie, polmonite o otite media bronchiale, per il trattamento saranno necessari farmaci antibatterici. Il sintomo principale è una carenza di digestione. Pertanto, gli antibiotici vengono somministrati per via orale mediante aerosol o iniezione.

Il trapianto di polmone è considerato la principale misura terapeutica. Questa è un'operazione seria, la questione di tenere un evento appare nel caso in cui la terapia ha esaurito le sue capacità. Entrambi i trapianti di polmone saranno necessari per migliorare la qualità della vita del paziente.

Questa procedura aiuterà se altri organi del corpo non sono stati colpiti dalla malattia. Altrimenti, un intervento serio non porterà l'effetto previsto.

Definizione di una previsione

La fibrosi cistica è considerata una malattia molto complessa. I sintomi e i tipi di malattia variano notevolmente. La fibrosi cistica è influenzata da vari fattori, in cui l'età è il fattore principale. La malattia colpisce la vita di una persona fino alla sua morte. Ci sono stati progressi nel trattamento della malattia, ma la prognosi è ancora considerata sfavorevole. In più della metà dei casi con fibrosi cistica, si osserva un esito letale. E anche l'aspettativa di vita è breve - da 20 a 40 anni. Nei paesi occidentali, con un trattamento adeguato, i pazienti vivono in media fino a 50 anni.

Il trattamento della fibrosi cistica è un'impresa molto difficile. Il compito principale dei medici è fermare lo sviluppo e la progressione della malattia. Il processo di trattamento è solo sintomatico. La profilassi attiva può prolungare la vita del paziente. Per prevenire la progressione della fibrosi cistica, le seguenti azioni:

È impossibile che i batteri patogeni si diffondano attraverso i bronchi. Spesso in essi si trova muco denso, quindi i bronchi devono essere liberati da accumuli dannosi. Il trattamento dovrebbe avvenire non solo durante gli attacchi, ma anche durante il decorso passivo della malattia. Con cronica e processi acuti sono usati i seguenti farmaci:

È estremamente difficile per le donne che soffrono di fibrosi cistica rimanere incinta. Durante la gestazione, il feto può sperimentare una serie di complicazioni, questo rappresenta un pericolo per il bambino e la madre stessa. Ora la malattia della fibrosi cistica non è completamente compresa, ma ci sono molti metodi di lotta che possono prolungare la vita dei pazienti con una diagnosi difficile.

Se non sai che tipo di malattia è la fibrosi cistica, allora sei molto fortunato. esso malattia graveche è cronico e in costante progresso. La fibrosi cistica secondo MBC 10 è una lesione delle ghiandole endocrine, quindi la malattia colpisce il lavoro di molti organi all'interno del corpo. Molto spesso, occasionalmente vengono colpiti il \u200b\u200btratto gastrointestinale, i bronchi ei polmoni sistema genito-urinario... Oggi sono noti più di 600 tipi di mutazioni nella fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è una malattia che interrompe il funzionamento di molti organi del corpo.

Cause

Fibrosi cistica - Questa è una malattia genetica, la sua causa sono anomalie nel settimo cromosoma. Il suo altro nome è fibrosi cistica. Con esso, la sintesi proteica è assente, quindi la connessione tra le superfici della membrana esterna e interna delle cellule è completamente interrotta.

I fattori che influenzano lo sviluppo della patologia non sono ancora completamente compresi. Ma ci sono diverse cause di fibrosi cistica:

Violazione del sistema esocrino. Gli ioni di cloro si accumulano all'interno della cellula. Il cloro, a sua volta, attrae gli ioni di sodio e attraggono l'acqua. Così. Il muco prodotto dalle ghiandole endocrine diventa denso, cessando di adempiere al suo scopo.
Violazione della composizione della secrezione esocrina. Contiene una grande quantità.
L'accumulo di mucopolisaccaridi nel tessuto connettivo, in modo che il movimento delle ciglia dell'epitelio venga interrotto nel rivestimento interno degli organi.

Nei polmoni e nei bronchi, la malattia si sviluppa come segue:

Il muco ristagna nei bronchi, il che non consente di purificare l'aria che entra nel corpo da impurità nocive. Inoltre, viene creato un ambiente favorevole per lo sviluppo della microflora patogena.
In connessione con il ristagno del muco, si sviluppa un processo infiammatorio. Le ciglia epiteliali sono danneggiate e non svolgono le loro funzioni. NEL tessuto epiteliale ci sono molte meno cellule protettive.
Sotto l'influenza di questi fattori, i bronchi iniziano a collassare.

Nel tratto digestivo, il meccanismo di sviluppo è leggermente diverso. Qui il pancreas funge da organo della secrezione interna. La malattia si forma anche nel periodo prenatale: lo sviluppo dell'organo è ritardato. Quando nasce un bambino, il pancreas non funziona correttamente, il che influisce sulle condizioni generali dell'apparato digerente.

Sintomi

La fibrosi cistica nei bambini può manifestarsi in età diverse. I sintomi sono associati ai sistemi broncopolmonare e digestivo. È raro che solo uno di essi sia interessato.

Sintomi per lesioni del sistema broncopolmonare

Importante! Nei bambini piccoli, i primi segni iniziano a comparire nella seconda metà della vita, dopo l'introduzione di alimenti complementari.

Fase 1. , mancanza di respiro anche con uno sforzo moderato. I cambiamenti patologici compaiono nei polmoni e nei bronchi.

Fase 2. L'escrezione di muco durante la tosse, i cambiamenti nella forma delle dita, la mancanza di respiro aumenta anche con uno sforzo minimo. La fibrosi cistica negli adulti nella seconda fase può durare anni senza disturbare particolarmente il paziente.

Con la fibrosi cistica, la forma delle dita cambia

Fase 3. Le impurità del pus compaiono nell'espettorato, le falangi delle dita, delle unghie e del torace sono deformate, la pelle è secca e squamosa, i capelli sono fragili e spaccati, compaiono malattie come fibrosi polmonare, bronchiectasie, insufficienza cardiopolmonare. I cambiamenti antropometrici nella fibrosi cistica sono ben visibili nella foto.

Fase 4. A poco a poco, l'insufficienza cardiopolmonare porta alla morte.

Importante! I segni di fibrosi cistica iniziano e si manifestano gradualmente. Alla nascita, il bambino non sa ancora come tossire, il che porta al ristagno dell'espettorato.

Pertanto, è possibile sospettare la fibrosi cistica nei neonati con tosse costante con espettorato, debole aumento di peso, letargia e pallore. pelle, ritardo dello sviluppo. Successivamente appare alta temperatura, vomito, perdita di coscienza, carnagione bluastra.

Sintomi per lesioni dell'apparato digerente

La forma intestinale della fibrosi cistica è dovuta a lavoro sbagliato pancreas. Le ghiandole di secrezione esterna in esso sono sostituite dal tessuto connettivo, che porta a patologie: l'enzima secreto chiaramente non è sufficiente.

Segni di fibrosi cistica gastrointestinale:

Aumento della formazione di gas
Movimenti intestinali frequenti con feci abbondanti, oleose o scarse e dense
Prolasso rettale
Fastidio all'addome
con feci fetide
Cintura dolore addominale dopo aver mangiato

Tutti questi sintomi sono caratteristici della cronica, che si sviluppa con la fibrosi cistica intestinale.

Importante! Con qualsiasi forma di fibrosi cistica, le conseguenze della malattia sono tragiche. L'aumento dei sintomi nei bambini porta alla disabilità. I pazienti con fibrosi cistica vivono in media non più di 30 anni.

Complicazioni

I bambini con fibrosi cistica hanno molte complicazioni nel corpo, che successivamente portano alla morte. Gravi patologie si verificano in assenza di trattamento o la sua frequente interruzione, inosservanza delle raccomandazioni del medico.

Tutte le ghiandole che producono enzimi nel corpo producono muco viscoso. La violazione della secrezione enzimatica porta a danni agli organi.

Dal sistema broncopolmonare: ipertensione arteriosa, lobi broncopolmonari, sinusite, bronchiectasie, sviluppo di distruzione batterica nei polmoni, diabete mellito, bronchite, pneumotorace, atelettasia, pneumosclerosi, insufficienza respiratoria e molti altri.
Il danno polmonare influisce sul lavoro del cuore, sulla funzione del sistema cardio-vascolare sono violati. Complicazioni: cuore polmonare ,.
Il pancreas non secerne una quantità sufficiente di enzimi, che porta a danni intestinali, interruzione del tratto gastrointestinale, danni al fegato, ostruzione intestinale, fegato.
La fibrosi cistica nelle donne, come negli uomini, può causare infertilità.

La fibrosi si osserva in vari organi quando il tessuto connettivo cresce e sostituisce le cellule normali.

Diagnostica

Quando si diagnostica la fibrosi cistica, è necessario sottoporsi a un esame in più fasi. È meglio occuparsi di questo problema in anticipo e ricercare il gene dei futuri genitori prima del concepimento. In un neonato, identificare la malattia è compito dei pediatri. Il moderno sistema diagnostico è in grado di rilevare i sintomi della fibrosi cistica nelle prime fasi, quando è ancora possibile prevenire le complicanze.

Ricerca di laboratorio

Il principale studio diagnostico ha lo scopo di rilevare il cloro nel sudore del paziente. Un test del sudore per la fibrosi cistica consente di determinare se i processi nel corpo sono disturbati. Se il test della fibrosi cistica mostra che il contenuto di ioni cloro è superiore al normale, vengono controllati altri fattori. Devono esserci segni di danno al tratto gastrointestinale o al sistema broncopolmonare. Ad esempio, se i neonati non hanno meconio o persistono con un test del cloro nel sudore positivo, può essere fatta una diagnosi di fibrosi cistica.

Aggiuntivo metodi di laboratorio si riferiscono:

Analisi del sangue generale
Coprogramma
Analisi dell'espettorato

Antropometria

Con la fibrosi cistica, i cambiamenti compaiono nella struttura del corpo. Il pediatra controlla i volumi della testa, del torace e altri parametri utilizzando tabelle speciali. Se ci sono deviazioni, c'è motivo di pensare ad altri studi.

La fibrosi cistica influisce negativamente sulla struttura del corpo

Metodi strumentali

I raggi X vengono utilizzati per rilevare danni ai polmoni e ai bronchi. La fibrosi cistica non ha un quadro clinico pronunciato.
Ultrasuoni. È più spesso usato per tracciare complicazioni dalla cistifellea, fegato, cuore.

Importante! Se sospetti questa malattia, è importante sottoporsi a tutti gli esami prescritti da un medico ed essere testato per la fibrosi cistica. Questo rivelerà la malattia fase iniziale ed evitare complicazioni.

Trattamento e prevenzione

La fibrosi cistica è considerata una malattia incurabile, quindi il trattamento è principalmente mirato a sopprimere i sintomi. I medici stanno facendo del loro meglio per prevenire la rapida progressione della malattia, sono impegnati nella prevenzione delle complicanze. Lo screening per la fibrosi cistica può rilevare la malattia in una fase precoce.

Solo un trattamento attivo e il rispetto delle regole possono prolungare la vita di un bambino:

Mantenere alto
Rispetto della dieta
Affrontare lo stress
Pulizia costante dei bronchi dal muco e prevenzione della crescita dei batteri

Inoltre, è necessario sottoporsi a cicli di trattamento che differiscono nel periodo di esacerbazione e nella fase di remissione. In cronica e stadio acuto i medici prescrivono più spesso i seguenti farmaci:

Medicinali mucolitici per il rilascio del muco accumulato nei bronchi.
Enzimi digestivi - enzimi che facilitano l'attività del tratto gastrointestinale.
I farmaci antibatterici sono necessari se un'infezione si unisce, irta di complicazioni.
L'ossigenoterapia è utile per tutta la vita di un bambino.

La fibrosi cistica è una malattia incurabile. Con la fibrosi cistica, il bambino necessita di ossigenoterapia per tutta la vita

Fisioterapia: riscaldare il petto. Ti permette di liberare i bronchi dal muco.
Terapia ormonale. È necessario per le forme complicate della malattia, vengono prescritti farmaci gluosteroidi.
Integratori alimentari per neonati nel primo anno di vita, aiutano a digerire il cibo durante l'allattamento artificiale.
Preparati per la normalizzazione del fegato e della cistifellea.
Intervento chirurgico. L'aiuto del chirurgo è necessario se c'è un'ostruzione dell'ostruzione intestinale con fibrosi cistica.
Trapianto. Raro ma metodo efficace trattamento con buone prospettive per il futuro.

La diagnosi precoce, un'attenta cura del paziente e l'aderenza alle raccomandazioni del medico prolungano la vita del bambino. La durata degli stati di remissione aumenta, la probabilità di ricadute diminuisce.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria. È stato isolato un gene speciale, il gene per la fibrosi cistica. In ogni ventesimo abitante del pianeta, questo gene ha un difetto (mutazione) e tale persona è portatrice della malattia. La malattia si verifica in un bambino se ha ricevuto un gene con una mutazione da entrambi i genitori. In questo caso la situazione ecologica, l'età dei genitori, il fumo, l'accoglienza da parte dei genitori non giocano alcun ruolo. bevande alcoliche, eventuali farmaci, stress durante la gravidanza. La fibrosi cistica è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.
Le coppie che portano il gene difettoso dovrebbero sapere che possono avere un figlio sano. La probabilità di avere un bambino malato in una coppia del genere è solo del 25% ad ogni gravidanza.

Manifestazioni di fibrosi cistica nei bambini del primo anno di vita

Alla nascita, nel 20% dei bambini, la fibrosi cistica si manifesta con segni di ostruzione intestinale. Questa condizione è chiamata ileo da meconio. Si sviluppa a causa del ridotto assorbimento di sodio, cloro e acqua nell'intestino tenue. Di conseguenza, il processo di digestione viene interrotto e, di conseguenza, l'intestino tenue viene bloccato con meconio denso e viscoso (feci originali). Con rare eccezioni, la presenza di ileo meconiale indica fibrosi cistica.
L'ittero prolungato dopo la nascita viene rilevato nel 50% dei bambini con ileo da meconio. Tuttavia, lei stessa può essere il primo segno della malattia. L'ittero si sviluppa a causa dell'ispessimento della bile, che rende difficile il drenaggio dalla cistifellea.
Nel primo anno di vita neonato, un paziente con fibrosi cistica, ha una tosse secca persistente. Le ghiandole della mucosa che rivestono le vie aeree producono una grande quantità di muco viscoso che, accumulandosi nei bronchi, chiude il loro lume e impedisce la normale respirazione. Poiché il muco ristagna, gli agenti patogeni iniziano a moltiplicarsi al suo interno, causando un'infiammazione purulenta. Pertanto, tali bambini hanno spesso bronchite e polmonite. Se tra le manifestazioni della fibrosi cistica prevalgono i disturbi del sistema respiratorio, allora parlano della forma polmonare della malattia.
Il bambino ha spesso un ritardo nello sviluppo fisico: il bambino non sta ingrassando, il suo grasso sottocutaneo è molto poco sviluppato, c'è un notevole ritardo nella crescita rispetto ai coetanei. In questo caso, una manifestazione costante della malattia sono feci oleose molto frequenti, abbondanti, fetide, contenenti detriti alimentari non digeriti. Le feci sono difficili da lavare via dal pannolino e il grasso può essere chiaramente visibile. Tali manifestazioni si sviluppano in connessione con l'ispessimento del succo pancreatico: i coaguli ostruiscono i suoi dotti. Di conseguenza, gli enzimi del pancreas, che influenzano attivamente i processi digestivi, non raggiungono l'intestino: si osservano indigestione e rallentamento del metabolismo, principalmente grassi e proteine. In assenza di un trattamento appropriato, ciò porta inevitabilmente a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino. Gli enzimi del pancreas, senza entrare nell'intestino, scompongono il pancreas stesso, accumulandosi in esso. Pertanto, spesso già nel primo mese di vita, il tessuto del pancreas viene sostituito dal tessuto connettivo (da cui il secondo nome della malattia - cistofibrosi). Se durante il decorso della malattia prevalgono disturbi dell'apparato digerente, allora ne parlano forma intestinale fibrosi cistica.
Molto spesso, si osserva una forma mista della malattia, quando ci sono violazioni sia da parte dell'apparato respiratorio che da parte dell'apparato digerente.
Altamente caratteristica importante la fibrosi cistica è un cambiamento nella composizione del sudore.
Il contenuto di sodio e cloro nel liquido del sudore è parecchie volte superiore. A volte quando si baciano, i genitori notano il sapore salato della pelle del bambino, meno spesso si possono vedere cristalli di sale sulla sua pelle.
Nel 5% dei bambini con fibrosi cistica, può verificarsi prolasso rettale (durante la defecazione, la mucosa rettale "lascia" anoaccompagnato dall'ansia del bambino). Se hai questi sintomi, dovresti consultare un medico, anche per escludere la fibrosi cistica.

Come confermare la diagnosi?

1. Diagnostica neonatale. Viene eseguito per i neonati del primo mese di vita. Il metodo si basa sulla determinazione del livello di tripsina immunoreattiva (IRT), un enzima del pancreas, nel sangue del bambino. Nel sangue dei neonati affetti da fibrosi cistica, il suo contenuto è quasi 5-10 volte superiore. Questo test viene eseguito quando si sospetta la fibrosi cistica.
2. Se il medico sospetta la fibrosi cistica, indirizzerà il bambino a un test del sudore, il test principale per diagnosticare questa malattia. Il campione si basa sulla determinazione del contenuto di cloruro nel sudore. Per impostare un test del sudore, viene utilizzato il farmaco pilocarpina: con l'aiuto di una debole corrente elettrica (mediante elettroforesi), il farmaco viene iniettato nella pelle e stimola le ghiandole sudoripare. Il sudore raccolto viene pesato, quindi viene determinata la concentrazione di ioni sodio e cloro. Per una conclusione finale, sono necessari 2-3 campioni di sudore.
3. Test per insufficienza pancreatica. Prima di prescrivere il trattamento, è necessario eseguire esame scatologico - le feci vengono esaminate per il contenuto di grassi. Il test più accessibile e accurato per la determinazione dell'elastasi-1, un enzima prodotto dal pancreas, dovrebbe essere considerato oggi.
4. Diagnosi prenatale fibrosi cistica. Attualmente, a causa della possibilità della diagnostica del DNA in ogni singolo paziente con fibrosi cistica e nei suoi genitori, la diagnosi prenatale di questa malattia nel feto è reale. Le famiglie con una storia di fibrosi cistica che desiderano avere un figlio hanno la garanzia di avere un bambino senza fibrosi cistica nel 96-100% dei casi. Per fare ciò, i genitori in attesa, anche durante il periodo di pianificazione della gravidanza, devono eseguire la diagnostica del DNA e consultare un genetista. Quando si verifica ogni gravidanza, è necessario contattare immediatamente (entro e non oltre 8 settimane di gravidanza) il centro di diagnosi prenatale, dove alle 8-12 settimane di gravidanza il medico effettuerà una diagnosi genetica di fibrosi cistica fetale. La diagnosi prenatale è, infatti, la prevenzione di questa malattia.

Trattamento della fibrosi cistica

La terapia per la fibrosi cistica è di natura complessa per tutta la vita e mira a diradare e rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, combattere le infezioni nei polmoni, sostituire gli enzimi pancreatici mancanti, reintegrare la carenza di vitamine e microelementi e liquefare la bile. I farmaci sono prescritti in dosaggi, a volte superiori a quelli usuali (poiché l'assorbimento dei farmaci è difficile).

Terapia enzimatica sostitutiva con farmaci pancreatici.
I bambini con fibrosi cistica devono assumere farmaci come Creonte o Pancitrato. La loro particolarità è che sono microsfere, cioè capsule di gelatina riempite con centinaia di microsfere enzimatiche rivestite. Dopo il rilascio dalla capsula, che si dissolve entro 1-2 minuti nello stomaco, le microsfere vengono distribuite uniformemente in tutto lo stomaco. Ciò garantisce che gli enzimi vengano miscelati con il cibo digerito e il normale processo di digestione venga ripristinato. I farmaci vengono assunti per tutta la vita, ad ogni pasto. Ogni bambino ha la sua dose di enzimi, che viene selezionata individualmente da uno specialista. I bambini che assumono attentamente e costantemente la dose corretta del farmaco crescono bene e aumentano di peso.

Terapia antibatterica.
Ha lo scopo di combattere le infezioni nei bronchi e nei polmoni. Gli antibiotici vengono prescritti ai primi segni di esacerbazione o profilatticamente con ARVI (per evitare l'aggiunta di un'infezione batterica). La scelta dell'antibiotico è determinata dai risultati della coltura dell'espettorato, che determina il tipo di agente patogeno e la sua sensibilità ai farmaci. La coltura dell'espettorato deve essere eseguita una volta ogni 3 mesi, anche senza esacerbazioni. Corsi terapia antibatterica quando vengono rilevati agenti patogeni, durano almeno 2-3 settimane. I farmaci vengono assunti in compresse, in soluzioni per somministrazione endovenosa e inalazione (la scelta del metodo è determinata dal medico in base alle manifestazioni della malattia).

Terapia mucolitica.
Destinato a diradare il catarro. Per i bambini con fibrosi cistica, il farmaco Pulmozyme è il più adatto, la cui azione è molte volte più efficace dei farmaci convenzionali (come ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). I mucolitici vengono assunti sia per inalazione che sotto forma di pillola.

Kinesioterapia.
Il trattamento della fibrosi cistica è inefficace senza applicazione metodi moderni chinesiterapia: una serie speciale di esercizi per esercizi di respirazione. Le lezioni dovrebbero essere giornaliere, per tutta la vita, durare da 20 minuti a 2 ore al giorno (a seconda delle condizioni del bambino). La kinesiterapia dovrebbe essere padroneggiata immediatamente dopo la diagnosi nella misura appropriata per l'età del bambino. Le tecniche di chinesiterapia sono insegnate da specialisti in tutti i centri di fibrosi cistica, pediatri.

Epatoprotettori.
Questi sono farmaci che riducono la bile e migliorano la funzionalità epatica. Tali farmaci come Urosan, Ursofalk aiutano il fegato a sbarazzarsi della bile densa, rallentare o prevenire lo sviluppo di cirrosi e calcoli biliari.

Terapia vitaminica.
È necessario a causa dello scarso assorbimento delle vitamine (specialmente A, D, E e K), della loro perdita con le feci, nonché di un aumentato bisogno di esse nell'infiammazione cronica del sistema broncopolmonare e nel danno epatico. Le vitamine dovrebbero essere prese continuamente durante i pasti.

Terapia quotidiana.
Inalazione e / o somministrazione di compresse mucolitiche.
Dopo 10-15 minuti - esercizi di respirazione (kinesiterapia).
Dopo esercizi di respirazione - tosse (per rimuovere l'espettorato).
Dopo di ciò (se c'è una esacerbazione) - l'introduzione di un antibiotico.

Segni di una incipiente esacerbazione del processo broncopolmonare.
Si consiglia ai genitori di tenere un diario delle condizioni del bambino, che mostrerà i cambiamenti nel benessere del bambino. Queste informazioni aiuteranno te e il tuo medico a notare le minime deviazioni dalla norma. Tenendo un diario, i genitori imparano a sentire il loro bambino, a riconoscere i primi segni di una incipiente esacerbazione.
Segni: letargia, diminuzione dell'appetito, aumento della temperatura corporea, aumento della tosse (soprattutto di notte), cambiamento del colore e della quantità di catarro, aumento della respirazione. Quando compaiono questi sintomi, i genitori dovrebbero chiamare il medico locale.

Come nutrire il tuo bambino
La nutrizione ottimale per un bambino durante il primo anno di vita è il latte materno. Con l'alimentazione artificiale, è possibile utilizzare miscele speciali: un medico le consiglierà. La dieta di un bambino affetto da fibrosi cistica dovrebbe essere del 120-150% della norma di età. Allo stesso tempo, il 30% del cibo dovrebbe essere assegnato ai grassi.
Un bambino che riceve speciali enzimi del pancreas può mangiare tutto ciò che è appropriato per lui in base alla sua età. Bambino piccolo non può deglutire la capsula intera, quindi i granuli della capsula vengono versati su un cucchiaio, mescolati con latte, miscela o succo e dati al bambino all'inizio del pasto. Quando i denti di tuo figlio esplodono, fai attenzione a non masticare i granuli.
Quando si introducono nuovi alimenti nella dieta del bambino, cercare di concentrarsi su cibi ipercalorici: panna acida, panna, yogurt al burro, miele, burro. Ad esempio, dopo aver cotto il porridge nel latte per colazione, aggiungi burro e 1-2 cucchiai di panna.
Il bambino dovrebbe ricevere molti liquidi, in un volume 2 volte superiore alla norma di età. In caso di violazioni delle feci del bambino (frequenti, grasse, non formate, fetide), comparsa di dolore all'addome, è necessario informarne immediatamente lo specialista.
Un bambino con fibrosi cistica perde grandi quantità di sali minerali nel sudore. Nei casi più gravi, ciò può portare alla perdita di coscienza. Pertanto, nella stagione calda, così come durante temperatura elevata il corpo del bambino deve essere ulteriormente salato con il cibo (da 1 a 5 grammi di sale al giorno).

Condizioni speciali richieste per il bambino

È meglio se un bambino con fibrosi cistica ha la sua stanza separata, ben ventilata. Ciò è dovuto alla necessità di fornire le condizioni per praticare la kinesiterapia, l'inalazione. È auspicabile che tutti i membri della famiglia siano coinvolti nel processo di fornire ai genitori tutta l'assistenza possibile (il bambino non deve essere lasciato solo anche in età avanzata, sono necessarie frequenti consultazioni con il medico curante, un regime alimentare di sei volte per il bambino dopo aver raggiunto 1 anno, l'assunzione regolare di farmaci richiede un monitoraggio costante). I membri della famiglia che fumano dovrebbero essere completamente esclusi.

Vaccinazioni profilattiche

Le vaccinazioni profilattiche per un bambino devono essere effettuate secondo lo schema usuale, in conformità con il programma di vaccinazione. In caso di esacerbazione del processo broncopolmonare, il programma di vaccinazione deve essere concordato con il pediatra. In autunno, è consigliabile fare un vaccino antinfluenzale.
Benefici sociali per i pazienti con fibrosi cistica in Russia
Il trattamento della fibrosi cistica richiede ingenti costi finanziari per farmaci, attrezzature mediche, viaggi verso il luogo del trattamento. Le persone che soffrono di questa malattia in Russia sono disabili fin dall'infanzia e godono di una serie di benefici sociali. Pertanto, immediatamente dopo questa diagnosi, è necessario rilasciare una disabilità nel luogo di residenza e ottenere un certificato. I bambini con fibrosi cistica ricevono gratuitamente tutti i farmaci di cui hanno bisogno per il trattamento attraverso la rete di farmacie.