कॉर्पस कॉलोसम का आंशिक डिसजेनेसिस। कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा के कारण: गर्भावस्था से पहले आपको क्या जानना चाहिए

नैदानिक ​​चर्चा

वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति

ओ.ए. मिलोवानोवा12, टी.यू. तारकानोवा 1, यू.बी. प्रोनिचेवा1, एल.पी. कटासोनोवा2, एस.के.एच. Biche-Ool2, T.E. वोरोज़्बीवा2

रूस, मॉस्को, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के FGBOU DPO "रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन"; 2GBUZ बच्चों का शहर नैदानिक ​​अस्पतालउन्हें। पीछे। मास्को, मॉस्को, रूस सरकार के स्वास्थ्य विभाग के बश्लीएवा

कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) की उत्पत्ति विभिन्न वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े सेरेब्रल डिसजेनेसिस में पाई जाती है। यह परंपरागत रूप से कुल (कोई कमिसुरल फाइबर) और आंशिक (रोस्ट्रल और कौडल कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति) में विभाजित है। एएमटी अकेले या अन्य मस्तिष्क विकृतियों के संयोजन में हो सकता है। कॉर्पस कॉलोसम के पृथक विकार चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं हो सकते हैं, जो इस विकृति के समय पर निदान को बहुत जटिल करता है। प्रसवपूर्व सहित विभिन्न न्यूरोइमेजिंग विधियों के डेटा द्वारा एएमटी की उपस्थिति की पुष्टि की जा सकती है अल्ट्रासाउंड प्रक्रियादिमाग। यह लेख वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े एएमटी वाले रोगियों के दो नैदानिक ​​​​टिप्पणियां प्रस्तुत करता है। एक मामले में, रोग का एक अपेक्षाकृत अनुकूल पाठ्यक्रम था, दूसरे में, एक घातक परिणाम के साथ एक गंभीर शिशु रूप का वर्णन किया गया था, जिसमें विस्तृत शव परीक्षा डेटा और मस्तिष्क के रूपात्मक अध्ययन की प्रस्तुति थी। रोग के नैदानिक ​​​​फेनोटाइप, इंट्रावाइटल और पोस्टमार्टम निदान के विश्लेषण पर विशेष ध्यान दिया जाता है।

मुख्य शब्द: एगेनेसिस, कॉर्पस कॉलोसम, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति, वंशानुगत सिंड्रोम। डीओआई: 10.18454/ACEN.2017.2.9

वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति

ओल "गा ए। मिलोवानोवा12, टाट" याना यू। तारकानोवा 1, यूलिया बी। प्रोनिचेवा 1, हुसोव "पी। कटासोनोवा 2, साल्बाके ख। बिचे-ओल 2, टाट" याना ई। वोरोझबिवा 2

1रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मॉस्को, रूस

2टुशिनो चिल्ड्रन सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस

विभिन्न वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े सेरेब्रल डिसजेनेसिस वाले रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) की उत्पत्ति का पता लगाया जाता है। यह पारंपरिक रूप से कुल (कमिसुरल फाइबर की अनुपस्थिति) और आंशिक (कॉर्पस कॉलोसम के रोस्ट्रल और दुम क्षेत्रों की उत्पत्ति) एसीसी में उप-विभाजित है। विकार या तो व्यक्तिगत हो सकता है या अन्य विकासात्मक मस्तिष्क विकृतियों से जुड़ा हो सकता है। कॉर्पस कॉलोसम की पृथक विकृति चिकित्सकीय रूप से गुप्त हो सकती है, इस प्रकार इस विकृति का निदान महत्वपूर्ण रूप से बाधित होता है। भ्रूण मस्तिष्क अल्ट्रासोनोग्राफी सहित विभिन्न न्यूरोइमेजिंग डेटा का उपयोग करके एएसी को सत्यापित किया जा सकता है। इस अध्ययन में, हम अपने स्वयं के नैदानिक ​​​​अनुभव से वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े एसीसी वाले रोगियों के दो मामलों की रिपोर्ट करते हैं। एक मामले में, रोग का कोर्स अपेक्षाकृत अनुकूल था। दूसरे मामले में घातक परिणाम के साथ गंभीर शिशु रूप की सूचना दी गई है। विस्तृत शव परीक्षा डेटा और मस्तिष्क की रूपात्मक परीक्षा के परिणाम प्रस्तुत किए जाते हैं। नैदानिक ​​​​फेनोटाइप्स के विश्लेषण के साथ-साथ बीमारी के जीवनकाल और पोस्टमॉर्टम निदान से जुड़े मुद्दों पर विशेष ध्यान दिया जाता है।

कीवर्ड: एगेनेसिस, कॉर्पस कॉलोसम, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति, वंशानुगत सिंड्रोम। डीओआई: 10.18454/ACEN.2017.2.9

परिचय

कॉर्पस कॉलोसम (सीसी) मस्तिष्क में सबसे बड़ा कमिसुरल कमिसर है। कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) की उत्पत्ति, एक प्रसिद्ध मस्तिष्क संबंधी विकासात्मक विसंगति, मस्तिष्क के दो गोलार्द्धों के बीच संबंध की कमी है। वर्तमान में, कुल एएमटी (कोई कमिसुरल फाइबर नहीं हैं) और आंशिक एएमटी (रोस्ट्रल और कॉडल एमटी वर्गों की उत्पत्ति) को सत्यापित किया जा रहा है। आधुनिक चिकित्सा साहित्य में, आंशिक एएमटी को अक्सर एमटी डिसजेनेसिस कहा जाता है, लेकिन "एमटी आंशिक एगेनेसिस" शब्द का उपयोग करना अधिक सही है।

एएमटी के प्रसार पर विश्वसनीय जानकारी की कमी के कारण, एएमटी के गठन के साथ वंशानुगत सिंड्रोम (एनएस) की सही घटनाओं को स्थापित करना काफी मुश्किल है। रोग के प्रारंभिक चरण में नैदानिक ​​लक्षणों की गैर-विशिष्टता और रोग के असामान्य रूपों की उपस्थिति से निदान में बाधा आती है। सामान्य जनसंख्या में एएमटी की आवृत्ति 0.3-0.7% और मानसिक मंदता वाले विकलांग लोगों में 2-3% है। एएमटी एनएस में ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पैटर्न के साथ हो सकता है। सी। शेल-अपासिक एट अल। स्थापित आनुवंशिक विकृति वाले 29% रोगियों में एएमटी का वर्णन किया। एनएस की एक विस्तृत विविधता है,

नैदानिक ​​चर्चा

कॉर्पस कॉलोसुम की उत्पत्ति

एएमटी के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें दुर्लभ जीन, जटिल साइटोजेनेटिक सिंड्रोम, माइटोकॉन्ड्रियल रोगों में बिंदु उत्परिवर्तन के रूप शामिल हैं। एएमटी को वंशानुगत चयापचय रोगों, हंटिंगटन रोग और अन्य वंशानुगत सिंड्रोम में वर्णित किया गया है।

एएमटी से जुड़े अधिकांश एनएस मल्टीसिस्टमिक हैं। एएमटी वाले रोगियों में न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से सहवर्ती मस्तिष्क विकृति के कारण होती हैं, पृथक विकृति के मामले व्यावहारिक रूप से स्पर्शोन्मुख होते हैं। एएमटी के संयुक्त घावों के मामलों में, लगभग 35-40% में मोटर विकार पाए गए। एस सैंटो के अनुसार, बच्चों में साइकोमोटर मंदता प्रारंभिक अवस्थाएएमटी के साथ लगभग 25-30% है। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में पैरॉक्सिस्मल न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों में, शिशु आक्षेप हावी है। एम. बेदेस्ची एट अल। न्यूरोलॉजिकल विकारों (अलग-अलग डिग्री और मिर्गी की मानसिक मंदता) के संयोजन में एएमटी के 63 मामलों का अध्ययन किया, जिनमें से 33% रोगियों में एनएस की पुष्टि हुई।

एएमटी के सीटी/एमआरआई संकेतों में शामिल हैं: एक इंटरहेमिस्फेरिक सिस्ट की उपस्थिति, पतला तीसरे वेंट्रिकल का ऊपर की ओर विस्थापन, और पार्श्व वेंट्रिकल्स के शरीर के आकार में विशिष्ट परिवर्तन - तथाकथित "पकड़" लक्षण। प्रसवपूर्व एमआरआई सबसे मज़बूती से भ्रूण एएमटी की उपस्थिति की पुष्टि करता है, प्रसवोत्तर एमआरआई सहवर्ती जन्मजात मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों को अलग करने में एक फायदा है।

एएमटी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यदि रोगियों को मिर्गी के दौरे पड़ते हैं, तो जब्ती गतिविधि में सुधार एएमटी के बिना मिर्गी के रोगियों में इससे भिन्न नहीं होता है।

एएमटी का पूर्वानुमान सहवर्ती मस्तिष्क विकृति और संबंधित विकृतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। उन देशों में जहां कानून गर्भधारण के 20वें सप्ताह के बाद गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देता है, एएमटी के रोगियों में न्यूरोलॉजिकल परिणाम का पूर्वानुमान गर्भावस्था को जारी रखने या समाप्त करने का निर्णय लेने में निर्णायक भूमिका निभा सकता है।

संयुक्त एमटी घाव के निदान की जटिलता के कारण, हमारी देखरेख में दो रोगियों का विवरण प्रस्तुत करना उचित प्रतीत होता है।

नैदानिक ​​विवरण

रोगी I, 3 साल 8 महीने का है, मानसिक, भाषण और मोटर विकास में देरी के साथ मनाया जाता है।

जीवन और रोग का इतिहास। लड़का तीसरी गर्भावस्था से पैदा हुआ था, जो पहली तिमाही में विषाक्तता के साथ आगे बढ़ा, दूसरी तिमाही में सार्स, तीसरी तिमाही में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता। गर्भावस्था के 36वें सप्ताह में मां का दूसरा जरूरी प्रसव। अपगार स्कोर - 7/7 अंक, जन्म के समय शरीर का वजन - 2050 ग्राम, लंबाई - 47 सेमी, सिर की परिधि -34.0 सेमी। सीएनएस अवसाद), श्वसन विफलता। स्वास्थ्य कारणों से, बच्चे को गहन देखभाल इकाई में स्थानांतरित कर दिया गया और गहन देखभाल(ओआरआईटी),

जहां वह जीवन के पहले सप्ताह के दौरान था, फिर नवजात इकाई (जीवन का पहला महीना) में स्थानांतरित कर दिया गया, उम्र-विशिष्ट खुराक में न्यूरोमेटाबोलिक और संवहनी चिकित्सा प्राप्त की, सुधार के साथ घर से छुट्टी दे दी गई। जीवन के पहले वर्ष में, लड़का मोटर, मानसिक और में देरी के साथ विकसित हुआ भाषण विकासमध्यम डिग्री। उन्होंने पुनर्वास उपचार (पैंटोगम - 2 ग्राम / दिन, गैमलोन - 2 ग्राम / दिन), सामान्य सुदृढ़ीकरण मालिश, व्यायाम चिकित्सा, वायट विधि के अनुसार चिकित्सा, फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों (ओज़ोसेराइट अनुप्रयोगों, आदि) के बार-बार पाठ्यक्रम प्राप्त किए।

वस्तुनिष्ठ: त्वचा साफ है, लड़का कुपोषित है। खोपड़ी का आकार जलशीर्ष है। दांत: 8/8। गहरी-सेट आँखें, उभरे हुए कान, छोटी गर्दन, गर्दन पर बर्तनों की सिलवटें। फेफड़ों में, श्वास पु-एराइल है, घरघराहट नहीं होती है। हृदय की ध्वनियाँ स्पष्ट होती हैं, लय सही होती है, हृदय के पूरे क्षेत्र में सिस्टोलिक बड़बड़ाहट सुनाई देती है। पेट नरम और दर्द रहित होता है। जिगर और प्लीहा बढ़े नहीं हैं। बाह्य जननांगों का निर्माण पुरुष प्रकार के अनुसार होता है।

तंत्रिका संबंधी स्थिति। चेतना में, तालुमूल विदर समान होते हैं, पुतलियाँ गोल होती हैं, मध्यम आकार की, समान, बारी-बारी से अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, फोटोरिएक्शन जीवंत होते हैं, चेहरा सममित होता है, कोई बल्ब विकार नहीं होते हैं। फैलाना मांसपेशी हाइपोटेंशन। कण्डरा सजगता सममित, मध्यम जीवंतता है। मोटर कौशल: स्वतंत्र रूप से बैठता है, चारों तरफ रेंगता है, एक हाथ के सहारे स्वतंत्र रूप से चलता है। वैश्विक का आकलन मोटर कार्यआर. पालिसानो स्केल (जीएमएफसीएस) के अनुसार: प्रथम स्तर। उच्च मस्तिष्क कार्य: बच्चा सरल निर्देशों और स्थितिजन्य प्रश्नों को समझ सकता है। कथानक चित्रों की धारणा, व्याख्या और तार्किक क्रम गड़बड़ा जाता है; खेल गतिविधि के नियामक और गतिशील घटकों का उल्लंघन किया जाता है। भाषण क्षेत्र में, विस्तृत बयानों, जटिल व्याकरणिक संरचनाओं की कोई समझ नहीं है। स्वयं के भाषण को अलग से दर्शाया जाता है सरल शब्दों में, phrasal भाषण नहीं बनता है। I.A के पैमाने के अनुसार मनोदैहिक विकास का आकलन। स्कोवर्त्सोवा - 70 अंक, जो संज्ञानात्मक हानि की औसत डिग्री से मेल खाती है।

परीक्षा के वाद्य और प्रयोगशाला विधियों का डेटा

न्यूरोसोनोग्राफी: पार्श्व वेंट्रिकल्स के व्यापक रूप से स्थित पूर्वकाल सींग कोरोनल प्लेन में निर्धारित होते हैं, उनका बाहरी किनारा अवतल होता है, पारदर्शी सेप्टम की गुहा की कल्पना नहीं की जाती है। धनु तल में: कॉर्पस कॉलोसम की कल्पना नहीं की जाती है, फ़रो के पंखे के आकार का निर्वहन नोट किया जाता है। निष्कर्ष: कॉर्पस कॉलोसम की कुल पीड़ा।

इकोकार्डियोग्राफी: जन्मजात हृदय रोग (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष)।

आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड: आकार में विसंगति और पित्ताशय की थैली के आकार में वृद्धि। दाहिनी किडनी का घूमना।

ऑक्यूलिस्ट परामर्श: मायोपिक दृष्टिवैषम्य, दोनों तरफ के दृश्य मार्गों को नुकसान।

डायनामिक्स में जागने की स्थिति में ईईजी: (10 महीने और 3 साल की उम्र में): कॉर्टिकल रिदम के गठन में देरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विशिष्ट मिरगी की गतिविधि दर्ज नहीं की गई थी।

रेडियोग्राफ़ घुटने के जोड़, हाथ (1 वर्ष 11 महीने): ऑस्टियोपोरोसिस। हड्डी की उम्र 12 महीने।

साइटोजेनेटिक परीक्षा (मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर): कैरियोटाइप 46XYdub (8) (p23.1p21.3)। निष्कर्ष: क्रोमोसोमल सिंड्रोम, आंशिक ट्राइसॉमी 8p।

नैदानिक ​​निदान: गुणसूत्र रोग (आंशिक ट्राइसॉमी 8p)। मस्तिष्क की जन्मजात विकृति: कॉर्पस कॉलोसम की कुल पीड़ा। सेरेब्रल पाल्सी: एटोनिक-एस्टेटिक रूप। 1 स्तर के GMFCS पैमाने के अनुसार आंदोलन विकार। भाषण I-II डिग्री का सामान्य अविकसितता। निलयी वंशीय दोष।

रोगी ई।, जीवन के 35 दिन।

जीवन और बीमारी का इतिहास: लड़की पहली गर्भावस्था से पैदा हुई थी, जो पहली तिमाही में रुकावट के खतरे की पृष्ठभूमि के खिलाफ हुई थी, तीसरी तिमाही में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला था। गर्भावस्था के 34-35 सप्ताह में पहला प्रसव पहले पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण; अपगार स्कोर 5/5 अंक, जन्म के समय शरीर का वजन - 1570 ग्राम, लंबाई - 42 सेमी, सिर की परिधि - 33 सेमी। II-III डिग्री, प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी)। स्वास्थ्य कारणों से, जीवन के तीसरे दिन, बच्चे को आईसीयू में स्थानांतरित कर दिया गया, जहां उसे एक कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन (एएलवी) मशीन से जोड़ा गया।

वस्तुनिष्ठ: उसकी हालत गंभीर है, लड़की BIPAP मोड में वेंटिलेटर से जुड़ी है। जांच भोजन। फेनोटाइपिकल विशेषताएं: ऊपरी होंठ और कठोर तालु का एक पूर्ण द्विपक्षीय फांक, नाक के पंख विकृत हो जाते हैं, नाक मार्ग और दाईं ओर कार्टिलाजिनस प्लेट नहीं बनती है, निचले स्तर के ऑरिकल्स, दोनों तरफ ट्रैगस और एंटीट्रैगस होते हैं व्यावहारिक रूप से नहीं बना है। एक भूरे रंग के रंग के साथ त्वचा का रंग पीला होता है, दृश्यमान श्लेष्म झिल्ली साफ, नम, पीला गुलाबी होती है, जीभ एक सफेद कोटिंग के साथ लेपित होती है। चरम सीमाओं का मरोड़, धड़, डिस्टल एक्रोसायनोसिस, दबी हुई दिल की आवाज़, सही लय, हृदय गति - 120-140 प्रति मिनट। फेफड़ों में, श्वास कमजोर हो जाती है, सभी विभागों में की जाती है। पेट मध्यम रूप से बढ़ा हुआ है, शायद ही पल्पेशन के लिए सुलभ है। जिगर: बढ़े हुए, घनी स्थिरता, निचला किनारा कॉस्टल आर्च के नीचे से 3 सेमी तक फैला हुआ है। प्लीहा: बढ़े हुए नहीं।

न्यूरोलॉजिकल स्थिति: चेतना का स्तर - चिकित्सा बेहोश करने की क्रिया। कोई मेनिन्जियल लक्षण नहीं हैं, नेत्रगोलक मध्य रेखा में हैं, फोटोरिएक्शन सुस्त, सहज हैं शारीरिक गतिविधि, फैलाना पेशीय हाइपोटेंशन, कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस को प्राप्त करना मुश्किल है। नवजात अवधि के बिना शर्त प्रतिबिंब पैदा नहीं होते हैं। हालत की गंभीरता से उच्च मस्तिष्क कार्यों का मूल्यांकन करना संभव नहीं था।

जीवन के 31वें दिन बच्चे की हालत बिगड़ गई। श्वसन विफलता (एक्रोसायनोसिस) के संकेतों में वृद्धि हुई, हीमोग्लोबिन ऑक्सीजन संतृप्ति में 81% की कमी, एडेमेटस (जलोदर) और नशा (बुखार, बिगड़ा हुआ माइक्रोकिरकुलेशन) सिंड्रोम का विकास और ब्रैडीकार्डिया दिखाई दिया।

माइक्रोफ्लोरा (जीवन का 13 वां दिन) के लिए ग्रसनी से बुवाई: क्लेबसिएला न्यूमोनिया 106, एसिनेटोबैक्टर औमनी एल06 - पॉलीरेसिस्टेंट का पता चला। रक्त संस्कृति: जीनस कैंडिडा के खमीर कवक को अलग किया गया।

अंगों का एक्स-रे छाती(गतिशीलता में): दाईं ओर फेफड़े के ऊपरी लोब में पॉलीसेग्मेंटल निमोनिया के लक्षण।

न्यूरोसोनोग्राफी: आंशिक एएमटी, पेरिवेंट्रिकुलर एडिमा।

साइटोजेनेटिक परीक्षा: 46XX, डेल (7) (क्यू 32): 7 वें गुणसूत्र की लंबी भुजा का टर्मिनल विलोपन।

पूर्ण रक्त गणना: ल्यूकोसाइट्स की संख्या 31वें दिन प्रारंभिक 21x109/ली से घटकर 7.8x109/ली हो गई (सामान्य 6.5-13.8x109/ली), प्लेटलेट्स - 129x109/ली से 83x109/ली (सामान्य W-400x109/ एल)।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में: स्तर सी - रिएक्टिव प्रोटीनएल्ब्यूमिन की मात्रा में कमी के साथ 20 मिलीग्राम तक बढ़ गया, हाइपोप्रोटीनेमिया।

यूरिनलिसिस: जीनस कैंडिडा के नवोदित खमीर कवक का पता चला था।

नैदानिक ​​निदान: जीवाणु और कवक एटियलजि के जन्मजात सामान्यीकृत संक्रमण। प्युलुलेंट-फंगल एटियलजि के फोकल कंफर्टेबल द्विपक्षीय निमोनिया। कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक पीड़ा। जन्मजात द्विपक्षीय फांक होंठ और तालु। ब्रोन्कोपल्मोनरी डिसप्लेसिया। हृदय के विकास में छोटी विसंगतियाँ। अंडाकार खिड़की खोलें। थाइमस हाइपोडिस्प्लासिया। घोड़े की नाल किडनी। समयपूर्वता 34-35 सप्ताह।

एक संवहनी कैथेटर दायीं ओर रखा गया सबक्लेवियन नाड़ी. रोगी को प्राप्त हुआ: एंटीबायोटिक्स (सीफ्रीट्रैक्सोन, मेरोपेनेम, वैनकोमाइसिन), जलसेक चिकित्सा (ग्लूकोज, अमीनोवेन, इंट्रालिपिड, आदि के समाधान), कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (डेक्सामेथासोन), हेमोस्टैटिक थेरेपी (लाल रक्त कोशिका आधान, डाइसिनोन, हेपरिन का प्रशासन), एंटिफंगल चिकित्सा (फ्लुकोनाज़ोल) उम्र की खुराक में।

गहन चिकित्सा के बावजूद, रोगी ने अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और बिगड़ा हुआ महत्वपूर्ण कार्य विकसित किया, जिससे मृत्यु हो गई।

मस्तिष्क की मैक्रोस्कोपिक परीक्षा। मस्तिष्क सफेद और भूरे रंग के पदार्थ में भेदभाव के बिना मेज पर अपने आकार को खराब रूप से बरकरार रखता है, बाएं गोलार्ध के ओसीसीपिटल लोब में अनियमित आकार का एक बड़ा-फोकल सबपेन्डिमल-पैरेन्काइमल हेमोरेज होता है, अस्पष्ट सीमाओं के साथ, गहरा लाल, 6.5x5। मस्तिष्क के पेरिफोकल नरमी के साथ आकार में 8x5.6 सेमी। नरम ऊतक में छोटे फोकल और बिंदु रक्तस्राव होते हैं। मेनिन्जेसबाएं गोलार्ध के पार्श्विका क्षेत्र में। कॉर्पस कॉलोसम पूर्वकाल-पश्च आकार में कम हो जाता है, 1.5 सेमी चौड़ा, 0.3-0.4 सेमी मोटा; सही रूप का सेरिबैलम, मज्जासामान्य संरचना, संवहनी प्लेक्सस पूर्ण-रक्त वाले होते हैं (चित्र 1)।

नैदानिक ​​​​चर्चा कॉर्पस कॉलोसुम की उत्पत्ति

चावल। 1. जीवन के 3 दिनों के 1 महीने की उम्र में रोगी ई के मस्तिष्क की मैक्रोप्रेपरेशन, कई जन्मजात विकृतियों के साथ, कॉर्पस कॉलोसम (एएमटी) का आंशिक शोष। एरो आंशिक एएमटी को इंगित करता है (रंग संस्करण के लिए कवर देखें)

अंजीर। 1. महिला रोगी ई से मस्तिष्क का एक सकल नमूना, जिसकी उम्र 1 महीने और 3 दिन है, कई जन्मजात विकासात्मक विकृतियों और कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) के आंशिक शोष के साथ। आंशिक एसीसी एक तीर के साथ दिखाया गया है (कवर पर रंग संस्करण देखें)

परिसंचरण अंग। दिल: आयाम 4.8 * 3.2 * 2.7 सेमी; एपिकार्डियम और पेरीकार्डियम पतला, चिकना, चमकदार; हृदय की मांसपेशी की स्थिरता नरम-लोचदार होती है। मायोकार्डियम नीला-लाल होता है। हृदय की गुहाओं में तरल गहरा रक्त होता है। दाएं वेंट्रिकल के मायोकार्डियम की मोटाई 0.3 सेमी है, बाईं ओर 0.6 सेमी है। एंडोकार्डियम चिकना, चमकदार और पारदर्शी है। मदर-ऑफ-पर्ल क्षेत्रों के साथ दाएं और बाएं अटरिया का एंडोकार्डियम। दाएं और बाएं वेंट्रिकल में फोकल सबेंडोकार्डियल हेमोरेज। दोनों निलय में, अनुप्रस्थ रूप से चलने वाले असामान्य कॉर्डल फिलामेंट्स नोट किए जाते हैं, दाएं वेंट्रिकल में आंशिक रूप से विभाजित होता है पैपिलरी पेशी. ट्राइकसपिड और बाइकसपिड वाल्व के क्यूप्स चिकने, चमकदार और पारदर्शी होते हैं। फोरामेन ओवले खुला है, व्यास में 0.4 सेमी, डक्टस आर्टेरियोसस बंद है। फुफ्फुसीय ट्रंक की परिधि 2.4 सेमी है, वाल्व के ऊपर महाधमनी 1.6 सेमी है, ब्राचियोसेफेलिक ट्रंक के सामने - 1.6 सेमी, आरोही खंड में - 1.5 सेमी, डायाफ्राम के स्तर पर - 1.3 सेमी, उदर खंड - 1.2 सेमी. मुख्य बर्तन हल्के पीले रंग के इंटिमा के साथ.

जननांग प्रणाली के अंग। 7.0 * 4.2 * 1.1 सेमी मापने वाला एक एकल घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा होता है, जिसमें गुर्दे के निचले ध्रुव को जोड़ने वाला एक इस्थमस होता है, जो 2.0 सेमी चौड़ा होता है; सतह लोबुलेटेड है, कॉर्टेक्स और मेडुला के स्पष्ट अंतर के साथ सेक्शन व्यू में, कॉर्टेक्स ग्रे-गुलाबी है, पिरामिड ग्रे-लाल हैं, पिरामिड के पैपिला के चमकीले पीले रंग का धुंधलापन ध्यान आकर्षित करता है। श्रोणि की श्लेष्मा झिल्ली भूरी-गुलाबी, सुस्त होती है, लुमेन में चमकीले पीले रंग का मूत्र होता है। मूत्रवाहिनी संकीर्ण किस्में के रूप में होती है, दोनों तरफ 0.2-0.4 सेमी व्यास में बनती है, मूत्राशय में थोड़ी मात्रा में चमकीले पीले रंग का मूत्र होता है, तह संरक्षित होती है।

रोग निदान। प्रमस्तिष्क एडिमा। फोकल कंफ्लुएंट द्विपक्षीय निमोनिया, द्विपक्षीय हाइड्रोहेमोथोरैक्स, फाइब्रिनस फुफ्फुस, जलोदर। तंतु-

नाक पेरिटोनिटिस, तीव्र हेपेटाइटिस. एकाधिक जन्मजात विकृतियां। कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक पीड़ा। जन्मजात द्विपक्षीय फांक होंठ और तालु। मस्तिष्क वाहिकाओं की विकृति। थाइमस हाइपोडिस्प्लासिया (द्रव्यमान की कमी - 87.3%)। तिल्ली के रोम में कमी। परिधीय लिम्फ नोड्स की दुर्बलता। ब्रोंकोपुलमोनरी डिस्प्लेसिया (इंटरलेवोलर सेप्टा का फाइब्रोसिस)। हृदय के विकास में छोटी विसंगतियाँ। अंडाकार खिड़की खोलें (व्यास 0.4 सेमी)। कुछ ग्लोमेरुलर और ट्यूबलर सिस्ट के साथ हॉर्सशू किडनी।

विचार-विमर्श_

मोनोजेनिक और क्रोमोसोमल सिंड्रोम से जुड़ा एएमटी, जटिल क्रोमोसोमल विपथन, एक दुर्लभ विकृति है। ट्रू (प्राथमिक) एएमटी मस्तिष्क की जन्मजात विकृति है और गर्भधारण के 12-16वें सप्ताह से पहले बनती है। हमारे दोनों अवलोकनों में, क्रोमोसोमल विपथन से जुड़े सच्चे एएमटी को सत्यापित किया गया था। पहले मामले में, आंशिक ट्राइसॉमी 8p, एएमटी के साथ संयुक्त, प्रकट किया गया था, दूसरे मामले में, आंशिक एएमटी के साथ संयुक्त, 7 वें गुणसूत्र की लंबी भुजा का आंशिक मोनोसॉमी (टर्मिनल विलोपन)।

वर्णित टिप्पणियों में, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण (साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला, आदि) अनुपस्थित था, दोनों गर्भधारण एक खतरे वाले गर्भपात, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़े। हालांकि, स्पष्ट करने के लिए प्रतिकूल कारक, एएमटी के उद्भव में योगदान देना विफल रहा, जिसे अक्सर विदेशी अध्ययनों में नोट किया जाता है। एएमटी के एटियलजि में जन्मजात संक्रमण का खतरा कम होता है। दो अवलोकनों में प्रसव समयपूर्व था; दोनों बच्चे समय से पहले पैदा हुए, I-II डिग्री के अंतर्गर्भाशयी कुपोषण और कम अपगार स्कोर के साथ, जिसके कारण मोटर कौशल और उच्च कॉर्टिकल कार्यों के निर्माण में और देरी हुई।

1 अवलोकन में न्यूरोलॉजिकल परीक्षा ने वैश्विक मोटर कार्यों के पैमाने पर न्यूनतम मोटर विकारों का खुलासा किया, I-II डिग्री के भाषण के सामान्य अविकसितता, जो रोग के अपेक्षाकृत अनुकूल पाठ्यक्रम का अर्थ है। इसके विपरीत, देर से नवजात अवधि में दूसरे अवलोकन में, एक बीमार लड़की ने प्रतिरक्षा प्रणाली की जन्मजात कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक जीवाणु-कवक एटियलजि का एक सामान्यीकृत संक्रमण विकसित किया। भविष्य में, रोग का प्रतिकूल पाठ्यक्रम, जाहिरा तौर पर, कई अंग विफलता से प्रभावित था, मस्तिष्क के बाएं गोलार्ध के ओसीसीपिटल लोब के संवहनी विकृति का टूटना था, और बाद में सेरेब्रल एडिमा का गठन हुआ। मस्तिष्क और दैहिक विकृति की गंभीरता जीवन के साथ असंगत थी।

पहले मामले में, वाद्य परीक्षण ने कुल एएमटी (न्यूरोसोनोग्राफी डेटा) की उपस्थिति की पुष्टि की, और इकोकार्डियोग्राफी से जन्मजात हृदय रोग (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) का पता चला; दूसरे अवलोकन में, आंशिक एएमटी को विवो और पोस्टमॉर्टम में सत्यापित किया गया था। इसके अलावा, दूसरे अवलोकन में, सेरेब्रल वाहिकाओं की विकृति, थाइमस के हाइपो/डिसप्लासिया, प्लीहा के रोम में कमी, परिधीय लिम्फ नोड्स की दुर्बलता, ब्रोन्कोपल्मोनरी डिसप्लेसिया, हृदय के विकास में मामूली विसंगतियाँ (खुले अंडाकार)

खिड़की), कुछ ग्लोमेरुलर और ट्यूबलर सिस्ट के साथ एकमात्र घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा।

इस प्रकार, वर्णित टिप्पणियों की एक महत्वपूर्ण विशेषता दैहिक और मस्तिष्क संबंधी विकृति का संयोजन था, जिसमें डिस्म्ब्रायोजेनेटिक सिंड्रोम शामिल थे, जिसमें मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां और कई शामिल थे।

प्राकृतिक अतिरिक्त विकृतियां (एकाधिक अंग विकृति)। जन्मजात विकृति विज्ञान की व्यापकता और पाठ्यक्रम की गंभीरता और रोग के निदान के बीच एक सीधा संबंध की पुष्टि की गई है।

ग्रन्थसूची

1. स्टीवेन्सन आरई, हॉल जे.जी. मानव विकृतियां और संबंधित विसंगतियाँ। एनवाई: ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस, 2006।

2. वोल्पे आर।, पलादिनी डी।, रेस्टा एम। एट अल। भ्रूण में कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक पीड़ा के लक्षण, संघ और परिणाम। अल्ट्रासाउंड ओब्स्टेट गाइनकोल 2006; 27:509-516। पीएमआईडी: 16619387 डीओआई: 10.1002/यूओजी.2774।

6. काटो एम।, दास एस।, पेट्रास के। एट अल। एआरएक्स के उत्परिवर्तन हड़ताली प्लियोट्रॉपी और सुसंगत जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध के साथ जुड़े हुए हैं। हम मुतात। 2004; 23:147-159। पीएमआईडी: 14722918 डीओआई: 10.1002/ह्यूमु.10310।

7. डोबिन्स डब्ल्यू.बी. अनुपस्थिति खोज को लंबा बनाती है। एम जे हम जेनेट। 1996; 58:7-16. पीएमआईडी: 8554070।

8. स्कोवर्त्सोव आई। ए। विकासात्मक न्यूरोलॉजी: डॉक्टरों के लिए एक गाइड। एम.: लिट-टेरा, 2008. 200 पी।

10. क्लेशनिकोव एस.ए., इलारियोश्किन एस.एन., उस्त्युज़िना एम.के. हंटिंगटन के कोरिया के रोगी में कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति। वातावरण। तंत्रिका संबंधी रोग। 2006; 4:35-39.

11. इवानोवा-स्मोलेंस्काया आई.ए., मार्कोवा ई.डी., इलारियोश्किन एस.एन., निकोलसकाया एन.एन. केंद्रीय के मोनोजेनिक वंशानुगत रोग तंत्रिका प्रणाली. में: तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोग। मॉस्को: मेडिसिन, 1998: 9-104।

12. गुडइयर पी.डब्ल्यू.ए., बैनिस्टर सी.एम., रसेल एस. एट अल। कॉर्पस कॉलोसम के प्रसव पूर्व निदान किए गए भ्रूण की पीड़ा में परिणाम। भ्रूण निदान वहाँ। 2001; 16:139-145. पीएमआईडी: 11316928 डीओआई:53898।

13. सैंटो एस।, एंटोनियो एफ।, होमफ्रे टी। एट अल। भ्रूण चिकित्सा में परामर्श: कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति। अल्ट्रासाउंड ओब्स्टेट गाइनकोल। 2012; 40:513-521। पीएमआईडी: 2302403 डीओआई: 10.1002/यूओजी.12315।

14. लेसी डी.जे. कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति: 40 बच्चों में नैदानिक ​​​​विशेषताएं। एम जे. डिस. बच्चा। 1985; 139:953-955. पीएमआईडी: 4036933।

15. बेडेस्की एमएफ, बोनाग्लिया एमसी, ग्रासो आर। एट अल। कॉर्पस कैल-लॉसम का एगेनेसिस: 63 युवा रोगियों में नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अध्ययन। बाल चिकित्सा न्यूरोल। 2006; 34:186-193। PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008।

16. मिलोवानोवा ओ.ए., अलीखानोव ए.ए., ताम्बिव आई.ई., तारकानोवा टी.यू। आधुनिक निदानबच्चों में कॉर्पस कॉलोसम एगेनेसिस। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। एस.एस. कोर्साकोव। 2017; 1:63-66. डीओआई: 10.17116/जेनेवरो20171171163-66।

17. रैप बी।, पेरोटिन एफ।, मैरेट एच। एट अल। प्रसवपूर्व निदान और कॉर्पस कॉलोसम एगेनेसिस के पूर्वानुमान के लिए भ्रूण सेरेब्रल चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का मूल्य। जे गाइनकोल ओब्स्टेट बायोल। प्रजनन। 2002; 31:173-182। पीएमआईडी: 12016416।

18. मिलोवानोवा ओ.ए., कोनोवलोव आर.एन., इलारियोश्किन एस.एन. कॉर्पस कॉलोसम की विकृतियाँ। नैदानिक ​​​​और न्यूरोइमेजिंग अभिव्यक्तियाँ। ट्यूटोरियल. मास्को: मीडिया क्षेत्र, 2015। 104 पी।

19. विसेंटिन ए।, पिलु जी।, फाल्को पी। एट अल। ट्रांसफ्रंटल व्यू: भ्रूण मिडलाइन सेरेब्रल स्ट्रक्चर के विज़ुअलाइज़ेशन के लिए एक नया दृष्टिकोण। जे अल्ट्रासाउंड मेड। 2001; 20:329-333। पीएमआईडी: 11316310.

1. स्टीवेन्सन आरई, हॉल जे.जी. मानव विकृतियां और संबंधित विसंगतियाँ। न्यूयॉर्क: ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस, 2006।

2. वोल्पे पी।, पलादिनी डी।, रेस्टा एम। एट अल। भ्रूण में कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक पीड़ा के लक्षण, संघ और परिणाम। अल्ट्रासाउंड ओब्स्टेट गाइनकोल। 2006; 27:509-516। पीएमआईडी: 16619387 डीओआई: 10.1002/यूओजी.2774।

3. शेल-अपैसिक सीसी, वैगनर के।, बिहलर एम। एट अल। कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति और रोगजनन: 41 रोगियों की एक श्रृंखला में नैदानिक, आनुवंशिक और न्यूरोइमेजिंग निष्कर्ष। एम जे मेड जेनेट। 2008; 146ए: 2501-2511। PMID: 18792984 डीओआई: 10.1002/ajmg.a.32476।

4. रिचर्ड्स एल.जे., प्लाचेज़ सी., रेन टी. कॉर्पस कॉलोसम के विकास और माउस और मानव में इसकी पीड़ा को नियंत्रित करने वाले तंत्र। क्लिन जेनेट। 2004; 66:276-289। पीएमआईडी:15355427 डीओआई: 10.1111/जे.1399-0004.2004.00354.x.

5. मिशेल टी.एन., फ्री एस.एल., विलियमसन के.ए. और अन्य। PAX6 उत्परिवर्तन के कारण पॉलीमाइक्रोजीरिया और पीनियल ग्रंथि की अनुपस्थिति। एन न्यूरोल। 2003; 53:658-663. पीएमआईडी: 1273101 डीओआई: 10.1002/एना.10576।

6. काटो एम।, दास एस।, पेट्रास के। एट अल। एआरएक्स के उत्परिवर्तन हड़ताली प्लियोट्रॉपी और सुसंगत जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध के साथ जुड़े हुए हैं। हम मुतात। 2004; 23(2): 147-159. पीएमआईडी: 14722918 डीओआई: 10.1002/ह्यूमु.10310।

7. डोबिन्स डब्ल्यू.बी. अनुपस्थिति खोज को लंबा बनाती है। हूँ। जे हम। जेनेट। 1996; 58:7-16. पीएमआईडी: 8554070।

8. स्कोवर्त्सोव आई.ए. न्यूरोलोगिया रज़विटिया: रुकोवोदस्तवो ड्या व्राचे। . मॉस्को: लिटरा। 2008. 200पी। (रूस में।)

9. डोबिन्स डब्ल्यू.बी. कॉर्पस कॉलोसम और जाइरल विकृतियों की उत्पत्ति गैर-कीटोटिक हाइपरग्लाइसेमिया की लगातार अभिव्यक्तियाँ हैं। तंत्रिका विज्ञान। 1989; 39:817-820। पीएमआईडी: 2786166।

10. क्लेशनिकोव एस.ए., इलारियोश्किन एस.एन., उस्त्युज़िना एम.के. और अन्य। वातावरण। तंत्रिका संबंधी रोग। . 2006; 4:35-39. (रूसी में)

11. इवानोवा-स्मोलेंस्काया आई.ए., मार्कोवा ई.डी., इलारियोश्किन एस.एन., निकोलसकाया एन.एन. इन: नेस्लेड-स्टवेन्नी बोलेज़नी नर्वनोय सिस्टेमी। . मॉस्को: मेडिट्सिना। 1998: 9-104। (रूसी में)

12. गुडइयर पीडब्लूए, बैनिस्टर सी.एम., रसेल एस. एट अल। कॉर्पस कॉलोसम के प्रसव पूर्व निदान किए गए भ्रूण की पीड़ा में परिणाम। भ्रूण निदान वहाँ। 2001; 16:139-145. पीएमआईडी: 11316928 डीओआई:53898।

13. सैंटो एस।, एंटोनियो एफ।, होमफ्रे टी। एट अल। भ्रूण चिकित्सा में परामर्श: कॉर्पस कॉलोसम का एगेनेसिस अल्ट्रासाउंड ओब्स्टेट गाइनकोल। 2012; 40:513-521। पीएमआईडी: 2302403 डीओआई: 10.1002/यूओजी.12315।

14. लेसी डी.जे. कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति: 40 बच्चों में नैदानिक ​​​​विशेषताएं। एम जे डिस चाइल्ड। 1985; 139:953-955. पीएमआईडी: 4036933।

15. बेडेस्की एमएफ, बोनाग्लिया एमसी, ग्रासो आर। एट अल। कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति: 63 युवा रोगियों में नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अध्ययन। बाल चिकित्सा न्यूरोल। 2006; 34:186-193। PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008।

16. मिलोवानोवा ओ.ए., अलीखानोव ए.ए., ताम्बिव आई.ई. और अन्य। . ज़ुर्नल नेवरोलॉजी और मनोवैज्ञानिक आईएम एस.एस. कोर्साकोवा. 2017; 1: 63-66 डीओआई: 10.17116/jnevro20171171163-66 (रूस में।)

17. रैप बी।, पेरोटिन एफ।, मैरेट एच। एट अल। प्रसवपूर्व निदान और कॉर्पस कॉलोसम एगेनेसिस के पूर्वानुमान के लिए भ्रूण सेरेब्रल चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का मूल्य। जे गाइनकोल ओब्स्टेट बायोल रिप्रोड। 2002; 31:173-182। पीएमआईडी: 12016416।

18. मिलोवानोवा ओ.ए., कोनोवलोव आर.एन., इलारियोश्किन एस.एन. पोरोकी रज़वितिया मो-ज़ोलिस्टोगो तेल। क्लिनिचेस्की और नेरोविज़ुअलिज़ैट्शननी प्रोयावलेनिया। . मॉस्को: मीडिया सेफेरा, 2015। 104पी। (रूस में।)

19. विसेंटिन ए।, पिलु जी।, फाल्को पी। एट अल। ट्रांसफ्रंटल व्यू: भ्रूण मिडलाइन सेरेब्रल स्ट्रक्चर के विज़ुअलाइज़ेशन के लिए एक नया दृष्टिकोण। जे अल्ट्रासाउंड मेड। 2001; 20(4): 329-33। पीएमआईडी: 11316310.

नैदानिक ​​चर्चा

कॉर्पस कॉलोसुम की उत्पत्ति

लेखकों के बारे में जानकारी: मिलोवानोवा ओल्गा एंड्रीवाना - डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रो। न्यूरोलॉजी विभाग बचपनरूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के FGBOU DPO RMANPO। 123995, रूस, मास्को, सेंट। बैरिकेडनया, 2/1. ईमेल: [ईमेल संरक्षित]; तारकानोवा टी.यू. - न्यूरोलॉजिस्ट, पीएच.डी. कैफ़े रूस, मास्को, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी FGBOU DPO RMANPO;

प्रोनिचेवा यू.बी. - न्यूरोलॉजिस्ट, पीएच.डी. कैफ़े रूस, मास्को, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी FGBOU DPO RMANPO;

कटासोनोवा एल.पी. - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, उच्च शिक्षा के डॉक्टर कैट।, सिर। डीकेजीबी के पैथोएनाटोमिकल विभाग उन्हें। पीछे। बश्लियावा, मॉस्को, रूस;

बिचे-उल एस.के.एच. - पैथोलॉजिस्ट, डीकेजीबी उन्हें। पीछे। बश्लियावा, मॉस्को, रूस; वोरोझबीवा टी.ई. - पैथोलॉजिस्ट डीकेजीबी उन्हें। पीछे। बश्लियाएवा, मास्को, रूस।

लेखकों के बारे में जानकारी: ओल "गा ए। मिलोवानोवा, डी.एससी। (मेड।), प्रो।, बाल न्यूरोलॉजी विभाग, रूसी चिकित्सा अकादमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मॉस्को, रूस। 123995 , रूस, मास्को Barrikadnaya सेंट, d.2/1, ई-मेल: [ईमेल संरक्षित];

टाट "याना वाई तारकानोवा, न्यूरोलॉजिस्ट, पीएचडी छात्र, बाल न्यूरोलॉजी विभाग, रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मॉस्को, रूस;

यूलिया बी। प्रोनिचेवा, न्यूरोलॉजिस्ट, पीएचडी छात्र, बाल न्यूरोलॉजी विभाग, रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मॉस्को, रूस;

कोंगोव" पी। कटासोनोवा, पीएचडी, पैथोलॉजी विभाग के प्रमुख, टुशिनो चिल्ड्रन सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस; साल्बके ख. बीआई ^ ^ ओएल, पैथोलॉजिस्ट, टुशिनो चिल्ड्रन सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस; तात्याना ई। वोरोझबिवा, पैथोलॉजिस्ट, टुशिनो चिल्ड्रन सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस।

उद्धरण के लिए: मिलोवानोवा ओ.ए., तारकानोवा टी.यू., प्रोनिचेवा यू.बी. वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े कॉर्पस कॉलोसम का एजेनेसिया। एनल्स ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी। 2017; 10(2): 62-67.

उद्धरण के लिए: मिलोवानोवा ओ.ए., तारकानोवा टी.यू., प्रोनिचेवा यू.बी. और अन्य। . एनल्स ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी। 2017; 10(2): 62-67. (रूस में।)

मस्तिष्क शोष - प्रत्येक कोशिका के आकार में कमी, उनकी संख्या में कमी। प्रक्रिया अंग के कार्यों की गिरावट या पूर्ण गिरावट से व्यक्त की जाती है। रोगियों में एट्रोफिक ऊतकों के स्थान के बावजूद, संज्ञानात्मक क्षमता कम हो जाती है, लेकिन बहुत कम ही पूरी तरह से गायब हो जाती है (नई जानकारी की अनुभूति)। ज्यादातर मामलों में, तंत्रिका संबंधी विकार (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दैहिक रोग) देखे जाते हैं, एक चौथाई मामलों में विक्षिप्त (मानसिक) विकृति व्यक्त की जाती है, और मिश्रित भी होते हैं।

मस्तिष्क के सेरेब्रल एट्रोफी को विनाश के त्वरण और नई कोशिकाओं के विकास में मंदी की विशेषता है, इसलिए रोग धीमी लेकिन लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम के लिए जाना जाता है।

कारण

तंत्रिका तंत्र की गतिविधि पूरी तरह से समझ में नहीं आती है, इसलिए, ऊतकों में एट्रोफिक प्रक्रियाओं के सभी कारणों का पता नहीं चलता है। एक संस्करण है कि वंशानुगत कारकों के प्रभाव में मस्तिष्क शोष के साथ कोशिकाओं में अपक्षयी प्रक्रियाएं संभव हैं। कुछ मामलों में, उनकी शुरुआत हानिकारक प्रभावों से उकसाती है।

अवधि में निर्धारित कारण अंतर्गर्भाशयी विकास:

1. असामान्य जीन जो विरासत में मिले हैं।
2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन।
3. संक्रमण।

अर्जित कारण:

1. शरीर का नशा बहुत देर तक चलता रहता है।
2. गंभीर या लंबे समय तक मस्तिष्क में संक्रमण।
3. विकिरण (आमतौर पर मामूली डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों को भड़काता है)।
4. धूम्रपान।
5. मद्यपान।
6. लत।
7. रसायनों के संपर्क में (घर पर या काम पर)।
8. मस्तिष्क की चोट, एडिमा, हेमटॉमस, संचार विकारों के साथ।
9. अल्सर
10. रसौली।

जन्मजात प्रवृत्ति अधिग्रहित कारणों की तुलना में शोष को एक प्रचलित कारक माना जाता है। वे आनुवंशिक रूप से एम्बेडेड विसंगतियों के विकास को सक्रिय कर सकते हैं। मस्तिष्क में अधिग्रहित एट्रोफिक प्रक्रियाएं 5% से अधिक नहीं होती हैं, शेष मामले जन्मजात विकृति से जुड़े होते हैं।

निदान

मुख्य तरीके:

1. एमआरआई- अंग के कुछ हिस्सों (इस मामले में, मस्तिष्क) के वर्गों की छवियां बनाना। व्यक्ति को सोफे पर लिटाया जाता है, प्रशिक्षक द्वारा अनुशंसित स्थिति लेता है। डिवाइस शुरू होता है और स्कैन के परिणाम डिस्प्ले पर प्रदर्शित होते हैं। ऊतकों की रासायनिक संरचना के बारे में जानकारी देता है। रोग की स्थितिछवि में नेत्रहीन देखा।
2. सीटी- अंग का परत-दर-परत अध्ययन। पदार्थ की भौतिक अवस्था को निर्धारित करने में मदद करता है। रोगों में, चिकित्सक वस्तु के घनत्व में परिवर्तन निर्धारित करता है।
3. प्रभाव- जब मरीज को गामा कैमरे में रखा जाता है तो फोटॉन उत्सर्जित करके रेडियोन्यूक्लाइड के वितरण की आंतरिक संरचना की त्रि-आयामी छवि का निर्माण।
4. थपथपाना- गामा क्वांटा की एक जोड़ी दर्ज करके मानव मस्तिष्क का अध्ययन, जिसके गठन के लिए एक रेडियोफार्मास्युटिकल (रेडियोधर्मी दवा) को सबसे पहले शरीर में पेश किया जाता है।
5. एमआर स्पेक्ट्रोस्कोपी- चयापचय प्रक्रियाओं की समीक्षा, ऊतकों में जैव रासायनिक परिवर्तनों का विश्लेषण।

मस्तिष्क शोष का निदान करने के अतिरिक्त तरीके:

1. UZDG (अल्ट्रासाउंड डॉप्लरोग्राफी)) - मस्तिष्क की रक्त वाहिकाओं और धमनियों की विकृति का पता लगाना। व्यक्ति सोफे पर है। जेल को गर्दन पर लगाया जाता है। जहाजों की तस्वीर सेंसर द्वारा प्राप्त जानकारी के अनुसार संकलित की जाती है, जिसे जहाजों के स्थान पर किया जाता है।
2. टीकेडीजी (ट्रांसक्रानियल डॉप्लरोग्राफी)- मस्तिष्क को रक्त की आपूर्ति के लिए जिम्मेदार वाहिकाओं और धमनियों के अध्ययन के लिए एक अधिक उन्नत विधि। ब्राचियोसेफेलिक धमनियों पर विशेष ध्यान दिया जाता है।
3. थोरैसिक एंजियोग्राफी- एक्स-रे कंट्रास्ट एजेंटों की शुरूआत के बाद रक्त वाहिकाओं की स्थिति का निदान। वक्ष महाधमनी की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है। प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष तरीके हैं। प्रत्यक्ष में क्यूबिटल या ऊरु शिरा के माध्यम से एक कैथेटर की शुरूआत शामिल है। अप्रत्यक्ष विधि में ऊरु या उपक्लावियन धमनी के माध्यम से एक कैथेटर की स्थापना शामिल है।
4. चयनात्मक एंजियोग्राफी- मस्तिष्क को रक्त की आपूर्ति में शामिल सभी वाहिकाओं के कैथीटेराइजेशन विधि द्वारा निदान।
5. ईईजी- इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफ द्वारा विद्युत दोलनों की एक ग्राफिक छवि प्राप्त करना और न्यूरोनल चयापचय की प्रक्रिया में विचलन की पहचान करने के लिए सामान्य संकेतकों के साथ उनकी तुलना करना।
6. विकसित संभावित विधि- मस्तिष्क के कार्यों का अध्ययन करने के लिए मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिकल प्रतिक्रियाओं पर नज़र रखना (सोमैटोसेंसरी (स्पर्श, तापमान की भावना, दर्द, एक दूसरे के संबंध में शरीर के अंगों की स्थिति), दृश्य, श्रवण), शोष के दौरान बदलना या गायब होना।
7. रक्त प्लाज्मा का विश्लेषण।
8. मस्तिष्कमेरु द्रव का प्रयोगशाला अध्ययन(शराब)।

एमआरआई द्वारा बच्चों और वयस्कों में मस्तिष्क शोष का निदान करते समय, एक समूह में या व्यक्तिगत रूप से सामान्य लक्षण देखे जा सकते हैं।

संकेत, मनोभ्रंश का कारण:

1. मस्तिष्क के टेम्पोरल लोब में कमी।
2. हिप्पोकैम्पस की मात्रा को कम करना, जो भावनाओं के निर्माण के लिए जिम्मेदार है, अल्पकालिक स्मृति के तंत्र को बनाए रखना और दीर्घकालिक स्मृति में इसका संक्रमण, जो ध्यान बनाए रखने के लिए आवश्यक है।
3. सेरेब्रल कॉर्टेक्स के खांचे का विस्तार, उस पर दिखाई देने वाले अनैच्छिक परिवर्तन।
4. ललाट, पार्श्विका और लौकिक लोब पर, उत्तल (आसन्न) सतह में सबराचनोइड स्थान में कमी पाई जाती है।

सेरेब्रोवास्कुलर अपर्याप्तता की अभिव्यक्तियाँ (मस्तिष्क वाहिकाओं में परिवर्तन):

1. सफेद और ग्रे पदार्थ के बीच की सीमाओं का विनाश।
2. पोस्टिस्केमिक माइक्रोसिस्ट (माइक्रोस्ट्रोक के बाद) - अधिकांश रोगियों में।
3. मस्तिष्क शोष वाले रोगियों की एक छोटी संख्या में 5 मिमी से अधिक व्यास वाले मैक्रोसिस्ट।
4. पार्श्व खांचे का विस्तार (ललाट और पार्श्विका से मस्तिष्क के लौकिक लोब का परिसीमन)।
5. सेरेब्रल कॉर्टेक्स की संरचना का समावेश।

रोग की डिग्री

प्रभावित मस्तिष्क के ऊतकों की मात्रा के आधार पर, शोष के कई डिग्री प्रतिष्ठित होते हैं। अपक्षयी प्रक्रियाओं के कारण होने वाली विकृति की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए परीक्षा के दौरान उन्हें ध्यान में रखा जाता है, यदि आवश्यक हो, तो रिश्तेदारों के लिए व्यवहार और रोगी देखभाल के नियम तैयार करें।

शोष 1 डिग्री

सबसे पहले, रोग रोगी या अन्य लोगों के लिए अदृश्य है। रोगी या उसके वातावरण की चिंता के कारण प्रकट हो सकते हैं अन्य पैथोलॉजी, जो प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से मस्तिष्क कोशिकाओं के शोष की प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है। प्रक्रिया के स्थानीयकरण के आधार पर: कॉर्टिकल शोष या सबकोर्टिकल संरचनाओं को नुकसान, विभिन्न परिवर्तन दिखाई देंगे।

मध्यम शोष के विकास के साथ, चक्कर आना, सिरदर्द शुरू होता है, जिसका पाठ्यक्रम और आवृत्ति धीरे-धीरे खराब हो जाती है। इस स्तर पर रोग के विकास को अक्सर धीमा किया जा सकता है। एमआरआई के संकेतों के आधार पर, चिकित्सक चिकित्सा के आवश्यक तरीकों का चयन कर सकता है।

शोष 2 डिग्री

सोच, वाणी और में दोषों की लगातार बढ़ती नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ शारीरिक गतिविधि. कुछ संरचनाओं की हार के आधार पर, विशिष्ट प्रक्रियाएं बाधित और अवक्रमित होती हैं।

मस्तिष्क शोष के कारण, मोटर कौशल में अपरिवर्तनीय परिवर्तन, साथ ही साथ आंदोलनों और चाल के समन्वय में, उदाहरण के लिए, सेरिबैलम के अध: पतन के साथ हो सकता है। सोच, स्मृति और बुद्धिभी भुगतना। बाह्य रूप से, किसी व्यक्ति का चरित्र, व्यवहार बदल सकता है। शोष के अंतिम चरण में, रोगी परिचित चीजों का उपयोग करने की क्षमता खो देते हैं, जैसे कि टूथब्रशकटलरी (हाथ से खिलाने की आवश्यकता)।

लक्षण

स्क्रॉल मस्तिष्क शोष के सामान्य लक्षण:

1. सोच का सरलीकरण, विश्लेषणात्मक क्षमताओं में कमी।
2. भाषण बदल जाता है। यह अधिक मापा, गरीब, अस्पष्ट हो जाता है।
3. अपने पूर्ण नुकसान तक स्मृति में कमी।
4. मोटर कौशल में कमी।

लक्षण एट्रोफाइड क्षेत्र के आधार पर:

1. उल्लंघन सांस लेना।
2. कार्डियोवास्कुलरविकृति विज्ञान।
3. में क्रैश पाचन नाल।
4. अनुपस्थिति सुरक्षात्मक सजगता।
5. उल्लंघन मांसपेशी टोन।
6. बिगड़ना आंदोलन समन्वय।
7. उल्लंघन चयापचय प्रक्रियाएं।
8. गलत थर्मोरेग्यूलेशन।
9. भाग या सभी का नुकसान सजगता।

वृद्धावस्था में प्राकृतिक मस्तिष्क शोष
ब्रेन एट्रोफी एक शारीरिक घटना है जो आमतौर पर 40 और 60 की उम्र के बीच मध्यम रूप से शुरू होती है। लक्षण 70 साल की उम्र के आसपास दिखाई दे सकते हैं। एक मस्तिष्क जो बूढ़ा हो गया है हर 10 साल में औसतन 1-2% की कमी होती है।

अमेरिकी वैज्ञानिकों का मानना ​​​​है कि उम्र बढ़ने की शुरुआत मस्तिष्क के पार्श्व और तीसरे वेंट्रिकल के प्रभाव में होती है जो हर साल बढ़ती है। 65 साल की उम्र में निलय प्रत्येक वर्ष लगभग 0.95 मिली तक बढ़ते हैं।

साथ ही, कई लोगों के लिए उम्र से संबंधित परिवर्तनसबराचनोइड स्पेस (मस्तिष्कमेरु द्रव के साथ मस्तिष्क की झिल्लियों के बीच की गुहा) भी बढ़ जाती है। 40 साल की उम्र से सीएसएफ (मस्तिष्कमेरु द्रव) की मात्रा 1 मिली बढ़ जाती है। 90 वर्ष की आयु तक, यह प्राथमिक मूल्य से 40 मिलीलीटर अधिक हो सकता है।

जैसे-जैसे लोगों की उम्र बढ़ती है, मस्तिष्क के गोलार्द्ध सिकुड़ते जाते हैं। संभव गतिशील प्रति वर्ष उनकी मात्रा में 0.23% की कमी करना। ललाट पालि खो देता है 0.55% तक। लौकिक लोब छोटा होना 0.28% से। पश्चकपाल और पार्श्विका सिकुड़ रहे हैं 0.30% प्रति वर्ष।

मस्तिष्क शोष विभिन्न रूपों के विकास को पूर्व निर्धारित करता है पागलपन (पागलपन)। 7% 65 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में, इस विकृति का विकास देखा जाता है। 80 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में, मनोभ्रंश बहुत अधिक आम है।

आयु परिवर्तन धीरे-धीरे बढ़ते हैं। वे हानिरहित संकेतों से शुरू करते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे आगे बढ़ते हैं, वे एक व्यक्ति को हीन बनाते हैं। सबसे पहले, व्यक्ति के चरित्र में परिवर्तन होते हैं। सक्रिय होना निष्क्रिय ए मिलनसार, भावुक — सुस्त और उदासीन, वापस ले लिया।

व्यक्ति घटिया वाणी का प्रयोग करने लगता है। शब्दावलीअधिक सिकुड़ रहा है।कभी-कभी सांस्कृतिक रोगी अपशब्दों की कसम खाते हैं, जो चरित्र में गिरावट का संकेत नहीं दे सकता है, लेकिन मस्तिष्क के प्रगतिशील शोष का संकेत दे सकता है।

वाणी दोष - विचार विकारों की बाहरी अभिव्यक्तियाँ। रोगी व्यापक रूप से सोचने में असमर्थ होते हैं। सभी विचार अत्यंत सरल हैं, और कार्य आदिम हैं। ऐसे लोग बाहर से अपने व्यवहार का मूल्यांकन नहीं करते हैं, वे अतार्किक कार्य करते हैं। सभी मानसिक गतिविधि सरलतम चीजों के कार्यान्वयन के लिए कम हो जाती है। (उनकी प्रासंगिकता की परवाह किए बिना),कि बीमारी की प्रगति के साथ गतिविधि की पूर्ण कमी से बदला जा सकता है।

मस्तिष्क के शोष में मोटर गतिविधि, साथ ही इसके प्रांतस्था, हमेशा पीड़ित होती है, कभी-कभी पूर्ण गतिहीनता के बिंदु तक भी। गतिशीलता विकार विशेष रूप से दिखाई देते हैं, इसलिए मस्तिष्क शोष वाले रोगी कठिन काम करने में असमर्थ न मानसिक और न ही शारीरिक। पहले संकेत अक्सर लिखावट के बिगड़ने से व्यक्त होते हैं।

शराबी शोष

ब्रेन एट्रोफी के शुरुआती चरणों के भी लक्षण बहुत स्पष्ट रूप से व्यक्त किया क्योंकि पहली अभिव्यक्ति एन्सेफैलोपैथी, एक व्यक्ति की प्रकृति और मनोदशा में एक अवसादग्रस्तता में तेज परिवर्तन में व्यक्त किया गया, कभी-कभी एक आत्मघाती पूर्वाग्रह के साथ। मस्तिष्क को अपर्याप्त रक्त आपूर्ति और इसकी बढ़ती डिस्ट्रोफी के कारण उल्लंघन दिखाई देते हैं।

शराब के प्रभाव में, मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों (और रीढ़ की हड्डी) के न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, इसके बाद प्रभावित वाहिकाओं के आसपास क्षय उत्पादों के संचय का निर्माण होता है। तंत्रिका क्षति कई प्रक्रियाओं द्वारा व्यक्त की जाती है: सिकुड़ना, हिलना या लेटना(विघटन)।

लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं और बिगड़ते हैं। पैथोलॉजी एन्सेफैलोपैथी और प्रलाप (मूर्खता, प्रलाप) से शुरू होती है, बाद में मृत्यु संभव है।

शराब के निरंतर उपयोग से मस्तिष्क शोष की प्रक्रिया में, संवहनी काठिन्य। जमा भूरे रंग के रंगद्रव्य और लौह युक्त हेमोसाइडरिन के आसपास होते हैं। इस तरह के बदलाव की ओर ले जाते हैं हेमोरेज (मस्तिष्क में रक्तस्राव) और पुटी गठन संवहनी plexuses में।

अलग से आवंटित मकियाफावा-बिगनामी सिंड्रोम,जिसकी अभिव्यक्ति एडिमा की उपस्थिति के साथ कॉर्पस कॉलोसम का केंद्रीय परिगलन है। यह रोग मस्तिष्क में रक्तस्राव और डिमाइलिनेशन (तंत्रिका तंत्र के तंत्रिका तंतुओं की माइलिन परत का विनाश) के साथ होता है।

मस्तिष्क पदार्थ का कॉर्टिकल शोष

यदि कॉर्पस कॉलोसम के घुटने के न्यूरॉन्स या पश्च अनुमस्तिष्क पेडुनकल के पूर्वकाल भाग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो ए अर्धांगघात (शरीर के आधे हिस्से का पक्षाघात)। सेरेब्रल कॉर्टेक्स के पदार्थ के पीछे के हिस्से, क्षतिग्रस्त होने पर, अपने नियंत्रण कार्यों को खो देते हैं, इसलिए शरीर के तल पर फैलने वाले लक्षण संभव हैं:

1. हेमियानेस्थेसिया (त्वचा की सनसनी का नुकसान)।
2. अर्धदृष्टिता (किसी निश्चित दिशा में देखने पर वस्तुओं को देखने में असमर्थता, दाएं या बाएं दृश्य क्षेत्रों का नुकसान)।
3. विभिन्न मांसपेशी समूह अलग-अलग चलते हैं हालांकि, कोई मांसपेशियों की कमजोरी नहीं देखी जाती है।
4. भी शरीर का एक पक्ष पूरी तरह से संवेदना खो सकता है।

मल्टीसिस्टम एट्रोफी

विभिन्न न्यूरॉन्स के अध: पतन को मल्टीसिस्टम एट्रोफी कहा जाता है या शर्मीला-ड्रेजर सिंड्रोम।रोग विभिन्न शरीर प्रणालियों में गड़बड़ी का कारण बनता है।
से शुरू होता है प्राथमिक लक्षण:

1. एकिनेटिक कठोर सिंड्रोम(आंदोलन दुर्लभ हैं और मांसपेशियों में मामूली तनाव के साथ बाधित होते हैं)।
2. अनुमस्तिष्क गतिभंग(गति का उल्लंघन, स्थिरता, अंगों के स्वैच्छिक आंदोलनों के प्रदर्शन में संभावित उल्लंघन)।
3. मूत्र संबंधी समस्याएं।

रोग की प्रगति लाता है नए लक्षण:

1. parkinsonism (गति की धीमी गति, गोल, असमान अक्षरों के साथ छोटा लेखन)।
2. अनुमस्तिष्क शिथिलता (आंदोलनों के समन्वय की लगातार कमी, लगातार संतुलन बनाए रखने में असमर्थता, बार-बार गिरना)।
3. ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन (में ऊर्ध्वाधर स्थितिएक व्यक्ति को इसे बनाए रखने के लिए जहाजों की अक्षमता के कारण दबाव में तेज गिरावट का सामना करना पड़ता है, चक्कर आना और बेहोशी में व्यक्त किया जाता है)।
4. पसीना विकार।
5. मूत्रीय अन्सयम या ठीक इसके विपरीत पेशाब करने में असमर्थतानिश्चित समय पर।
6. कब्ज़।
7. नपुंसकतापुरुषों में।
8. शुष्क त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली।
9. भाषण और खाने के विकार (निगलने) मुखर रस्सियों के पक्षाघात के कारण।
10. दोहरी दृष्टि।
11. नींद के दौरान जोर से सांस लेना। संभव: सांस की तकलीफ, खर्राटे लेना, स्ट्राइडर (सीटी बजाना)।
12. नींद संबंधी विकार, विशेष रूप से एपनिया (कुछ सेकंड या मिनटों के लिए सांस लेना बंद कर देना, उसके बाद जागना), तेजी से आंखों की गति।
13. संज्ञानात्मक गिरावट (नई चीजें सीखने की क्षमता का निषेध)।

मस्तिष्क का दानेदार शोष

रोग अत्यंत दुर्लभ है। यह ऐसे नैदानिक ​​​​संकेतों की विशेषता है:

1. स्ट्रोक्स . वे तीव्र रूप में दौड़ते हैं। हमेशा पक्षाघात (स्वैच्छिक आंदोलनों को करने में असमर्थता), हेमिपेरेसिस (शरीर के आधे हिस्से में शक्ति का पूर्ण या आंशिक नुकसान) के साथ।
2. वाचाघात विकार (वाचाघात)। वाणी विकार। वे तब होते हैं जब भाषण के लिए जिम्मेदार सेरेब्रल कॉर्टेक्स का हिस्सा क्षतिग्रस्त हो जाता है, साथ ही साथ निकटतम उप-संरचनाएं भी क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।
3. पागलपन। मनोभ्रंश धीरे-धीरे बढ़ता है, मानसिक मंदता प्रकट हो सकती है। एक व्यक्ति पहले से अर्जित ज्ञान को खो देता है, नए को खराब मानता है।

अक्सर बुढ़ापे में निदान किया जाता है, लेकिन किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है। दानेदार शोष के साथ प्रकट और प्रगति मस्तिष्कवाहिकीय विकार। सबसे पहले, धमनियों को नुकसान देखा जाता है।

जब निदान किया जाता है (एक एमआरआई का संचालन), सेरेब्रल कॉर्टेक्स की सतह अपनी बाहरी संरचना को ऊबड़-खाबड़ में बदल देती है, जैसे कि अनाज (दानेदार) के साथ बिखरा हुआ हो।

बायां गोलार्द्ध

दिखाई देना भाषण विकार।विकसित होना मोटर वाचाघात:भाषण धीरे-धीरे लगता है, रोगी के महान प्रयासों के आवेदन के साथ, कुछ मामलों में सभी शब्द व्यक्तिगत ध्वनियों से बने होते हैं, कभी-कभी वे अस्पष्ट होते हैं।

तार्किक सोच काफ़ी कम हो जाती है। रोगी निरंतर अवसाद की स्थिति विकसित करता है (अस्थायी क्षेत्र में बाएं गोलार्ध के शोष के प्राथमिक लक्षणों में से एक)।

दृश्यमान छवियों को दृष्टि द्वारा पूरी तरह से कब्जा नहीं किया जाता है, लेकिन अलग-अलग टुकड़ों से बने होते हैं। एक व्यक्ति पढ़ नहीं सकता, लिखावट बदल जाती है, पहचानने योग्य और मैला हो जाता है। विश्लेषणात्मक सोच धीरे-धीरे गायब हो रही है, आने वाली जानकारी का विश्लेषण नहीं किया जाता है, तार्किक रूप से नहीं माना जाता है। एक व्यक्ति तारीखों को याद नहीं रखता है, उनमें खुद को उन्मुख नहीं करता है, संख्याओं को भी नहीं समझता है, गिनने की क्षमता खो जाती है।

आने वाली सूचनाओं की गलत धारणा और प्रसंस्करण के कारण स्मरक प्रक्रियाएं बाधित होती हैं(स्मृति खो जाती है)। एक व्यक्ति समझता है कि उसकी उपस्थिति में क्या कहा जाता है, वाक्यांशों के टुकड़े या यहां तक ​​​​कि व्यक्तिगत शब्दों के रूप में, इसलिए एक विकृत अर्थ उस तक पहुंचता है।

गंभीर मामलों में, मस्तिष्क के बाएं गोलार्ध का शोष आंशिक या पूर्ण होता है शरीर के दाहिने हिस्से का पक्षाघात। सबसे पहले, मोटर गतिविधि परेशान होती है, और फिर संवेदनशीलता का नुकसान और मांसपेशियों की टोन में कमी बढ़ जाती है।

सामने का भाग

बदतर हो स्मरक प्रक्रियाएं (याद रखने की क्षमता), भी ध्यान देने योग्य निम्नीकरण (सरलीकरण) विचारधारा। घटी हुई बुद्धि।

प्रारंभिक चरण में व्यक्त किया गया है चरित्र परिवर्तन:

1. व्यक्ति अधिक गुप्त हो जाता है, लेकिन सरल विचारों को व्यक्त करता है।
2. धीरे-धीरे दूसरों से अलग हो जाता है।
3. अतार्किक बातें करता है।
4. अर्थहीन लक्ष्यों पर सेट करें।

वाक्यांश और क्रियाएं हर दिन दोहराई जाती हैं। जीवन ऐसे गुजरता है जैसे कि पूर्व-लिखित (काफी आदिम और हर दिन के लिए समान) परिदृश्य के अनुसार हो। सभी भाषण है सरल वाक्य. रोगी अपनी अधिकांश शब्दावली खो देते हैं, इसलिए मोनोसिलेबल्स में विचारों और जरूरतों को व्यक्त करें।

अगर शोष सामने का भागदिमाग होता है पर अल्जाइमर रोग, तब याद रखने और सोचने की प्रक्रिया सबसे ज्यादा प्रभावित होती है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति के व्यक्तित्व और चरित्र को बेहतर तरीके से संरक्षित किया जाता है, पिक रोग के साथइसलिए, ज्यादातर मामलों में मानव पर्याप्तता की उम्मीद की जा सकती है।

अनुमस्तिष्क

प्रसिद्ध होना मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन, साथ ही गतिभंग (आंदोलनों की असंगति)। एक व्यक्ति चलने और खड़े होने पर निपुणता, स्थिरता खो देता है, मोटर कौशल किसी भी काम को करने में असंभवता के बिंदु तक परेशान हो सकता है। एक व्यक्ति स्वयं सेवा करने की क्षमता खो सकता है।
सेरिबैलम में एट्रोफिक परिवर्तनों में गति संबंधी विकारों में कुछ विशेषताएं हैं:

1. कार्रवाई के अंत से पहले प्रकट होता है जानबूझकर कांपना (आराम से अगोचर और गति में प्रकट, इसका आयाम काफी कम है)
2. हाथ और पैर अधिक कोणीय हो जाते हैं सामान्य प्रवाह के बजाय।
3. सभी क्रियाएं (भाषण और आंदोलन) धीमा कर रहे हैं।
4. स्कैन किया हुआ भाषण (शब्द अक्षरों में उच्चारित होते हैं, और उच्चारण धीमा होता है)।

आंदोलन विकारों के अलावा, अनुमस्तिष्क शोष की विशेषता है गैर विशिष्ट लक्षण:सिरदर्द, बार-बार हमलेमतली और उल्टी, व्यक्ति को नींद आ सकती है, और सुनवाई हानि भी नोट की जाती है।

शोष की प्रगति कहते हैं नए लक्षण:

1. इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप (उच्च रक्त चाप)।
2. नेत्र रोग (आंखों की मांसपेशियों का पक्षाघात)। सेरिबैलम के शोष के साथ, यह कपाल (ओकुलोमोटर) नसों के पक्षाघात के कारण होता है।
3. अप्रतिवर्तता (रिफ्लेक्सिस का नुकसान)।
4. एन्यूरिसिस (नींद के दौरान मूत्र असंयम)।
5. अक्षिदोलन (उच्च आवृत्ति की आंखों की गति, रोगी द्वारा नियंत्रित नहीं)।

नवजात शिशुओं में मस्तिष्क शोष

शिशुओं में सेरेब्रल एट्रोफी की शुरुआत अक्सर प्रभावित होती है जलशीर्ष, लोगों में एक जलोदर। इस विकृति के साथ मस्तिष्कमेरु द्रव की मात्रा में वृद्धि,मस्तिष्क के सुरक्षात्मक खोल के रूप में कार्य करना, लेकिन वृद्धि के मामले में उसे निचोड़ रहे हैं।

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, इस तरह की विकृति का पता विधि द्वारा लगाया जाता है अल्ट्रासाउंड।तंत्रिका तंत्र के गठन में विकारों के कारण हाइड्रोसिफ़लस विकसित हो सकता है। प्रक्रिया प्रभावित होती है अंतर्गर्भाशयी संक्रमण,जैसे हरपीज, साइटोमेगाली (बीमारी) लार ग्रंथियां, वयस्कों में न्यूनतम है)।

जलशीर्ष के जन्मजात कारण विकासात्मक दोष। मामला जन्म आघातमध्यम या गंभीर, जिसमें शिशु को मस्तिष्कावरण शोथ के बाद के विकास के साथ मस्तिष्क रक्तस्राव होता है।

सेरेब्रल एट्रोफी वाले बच्चे जीवन के महीने गहन देखभाल में व्यतीत होते हैं। कुछ मामलों में, उपचार के पाठ्यक्रमों के बीच, न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा चौबीसों घंटे निगरानी में घर पर रहने की अनुमति है। आगे बच्चों को लंबे पुनर्वास की जरूरत है।

चिकित्सीय तरीके, विकासात्मक गतिविधियाँ, सकारात्मक भावनाएँ प्रक्रियाओं को संभव या तेज कर सकती हैं एट्रोफाइड के काम को बदलने के लिए मस्तिष्क के स्वस्थ हिस्सों द्वारा कुछ कार्यों को लेना। पूरी तरह से ठीक होने का पूर्वानुमान आमतौर पर खराब होता है।

इलाज

एट्रोफाइड मस्तिष्क कोशिकाओं को बहाल करने का कोई तरीका नहीं है। आप केवल शोष के पाठ्यक्रम को अपेक्षाकृत धीमा कर सकते हैं। सभी उपचारों का उद्देश्य है लक्षणों से राहत या राहत,मस्तिष्क के विभिन्न भागों के क्षरण की प्रक्रिया में प्रकट होना।

मरीजों को अपने आसपास शांत वातावरण की जरूरत होती है। बहुत ज़्यादा काश वे घर पर होते। चरम मामलों में अस्पताल में भर्ती किया जाता है। ये सभी रोगी की उचित देखभाल प्रदान करने की क्षमता की कमी के कारण हैं।

विकलांगों के लिए एक बोर्डिंग स्कूल में अस्पताल में भर्ती या निवास स्पष्ट गंभीर मानसिक विकार, अपर्याप्तता, मानसिक मंदता वाले रोगियों के लिए अभ्यास किया जाता है। स्थायी देखभाल प्रदान करना असंभव होने पर रोगी को किसी विशेष संस्थान में स्थानांतरित करना भी संभव है।

मस्तिष्क शोष वाले व्यक्ति के लिए परिस्थितियों का निर्माण करना वांछनीय है, सुझाव दे रहा है गतिविधि, स्वस्थ जीवनशैलीजीवन। दिन के समय (भारी) दिन के दौरान नींद या लंबे आराम की आवश्यकता नहीं होती है। अगर संभव हो तो बीमार व्यक्ति दैनिक घरेलू कामों, अन्य कामों या जोरदार गतिविधि, मनोरंजन में शामिल होता है।

सेरेब्रल शोष के उपचार में मनोदैहिक दवाएं अवांछनीय हैं, हालाँकि, उनकी सापेक्ष आवश्यकता एक उत्तेजित अवस्था, बढ़ी हुई चिड़चिड़ापन, या इसके विपरीत, अलग-अलग डिग्री के प्रति उदासीनता की अभिव्यक्तियों में प्रकट होती है।

आधुनिक चिकित्सा में ब्रेन एट्रोफी का इलाज करने का एकमात्र तरीका है न्यूरॉन्स, कोशिकाओं के विनाश को धीमा करना। वैज्ञानिकों ने दवाओं के ऐसे समूहों में इसकी प्रभावशीलता पाई है:

1. संवहनी दवाएं (कैविंटन)।
2. नूट्रोपिक्स - मस्तिष्क के कार्यों के उत्तेजक (सेराक्सन)।
3. चयापचय दवाएं - का अर्थ है चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करना।
4. विटामिन बी6 तंत्रिका ऊतक के तंतुओं की सही संरचना को बनाए रखने में मदद करता है।

रोगसूचक उपचार एक निश्चित समय के लिए शोष के संकेतों को रोकता है, निम्नलिखित प्रभावी हैं:

1. एंटीडिप्रेसन्ट - उदास अवस्था और मस्तिष्क समारोह के कुछ विकारों को रोकें।
2. शामक - तंत्रिका तंत्र के विकारों के संकेतों का बयान।
3. प्रशांतक - मनोदैहिक दवाएं, अस्थायी रूप से चिंता को दूर करने में मदद करती हैं, किसी व्यक्ति को शांत करती हैं, मांसपेशियों के तनाव को दूर करती हैं, आक्षेप को रोकती हैं। उनके पास एक कृत्रिम निद्रावस्था या इसके विपरीत सक्रिय प्रभाव है।

मस्तिष्क शोष की रोकथाम

इस विकृति की घटना को रोकने के लिए सटीक तरीकों की पहचान नहीं की गई है। केवल इस प्रक्रिया में देरी करना संभव है, मस्तिष्क में विनाशकारी प्रक्रियाओं की उपस्थिति के लिए अतिरिक्त परिस्थितियों का निर्माण नहीं करना।

आवश्यक नियमों का अनुपालन:

1. किसी भी बीमारी का समय पर इलाज शरीर में प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से मस्तिष्क को प्रभावित करता है।
2. परीक्षा उत्तीर्ण करना पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए।
3. वैकल्पिक नीरस कार्य और सक्रिय मनोरंजन और खेल के साथ जीवन।
4. संतुलित आहार हानिकारक पदार्थों के न्यूनतम प्रतिशत के साथ।
5. आवश्यक आराम की उपेक्षा न करें।
6. एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास को रोकना सेरेब्रल वाहिकाओं। इसके लिए आपको चाहिए: शरीर के वजन पर नियंत्रण, वसायुक्त खाद्य पदार्थों की अस्वीकृति, अंतःस्रावी तंत्र (हार्मोन रिलीज) और चयापचय की विकृति का उपचार, अत्यधिक मोटापे के लिए सभी प्रकार की बाधाएं।

बहिष्कृत करने की आवश्यकता है जोखिम,जो, उनकी अधिकता में, मस्तिष्क के ऊतकों के शोष की ओर ले जाते हैं। आवश्यक:

1. छोड़ना धुआँ।
2. अस्वीकार करना शराब और ड्रग्स।
3. हटा दें (यदि संभव हो तो) सब कुछ कारक जो प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाते हैं।
4. अनुमति नहीं देना मनो-भावनात्मक तनाव, तनाव के लिए मध्यम प्रतिक्रिया दें।

अभ्यास से पता चलता है कि मस्तिष्क शोष से जुड़े सामान्य विकृति के संकेतों के बिना दूसरों की तुलना में अधिक सक्रिय, हंसमुख मूड वाले लोग पके हुए बुढ़ापे में रहते हैं।

कॉर्पस कॉलोसम एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक संरचना है जो मस्तिष्क के गोलार्द्धों को जोड़ती है। यह एक घने जाल द्वारा दर्शाया जाता है, जिसमें दो सौ पचास मिलियन तंत्रिका कोशिकाएं होती हैं। आम तौर पर, मस्तिष्क गोलार्द्धों के बीच संचार प्रदान करने वाले पहले न्यूरॉन्स की उपस्थिति अंतर्गर्भाशयी विकास के 11-12 सप्ताह पहले से ही होती है। गोलार्द्धों के बीच संचार की शारीरिक कमी का निदान करना अत्यंत दुर्लभ (2000 नवजात शिशुओं में लगभग 1) है। इस स्थिति को कॉर्पस कॉलोसम की एजेंसिस कहा जाता है।

"कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा" के निदान का सामना करते हुए, हर माता-पिता सवाल पूछते हैं: "यह क्या है?"। रोग एक वंशानुगत कारक से जुड़ा हुआ है। यह अलगाव में हो सकता है या कई अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। भले ही भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान पैथोलॉजी का पता नहीं चला हो, लेकिन आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले दो वर्षों में इसका निदान किया जाता है।

कॉर्पस कॉलोसम के कार्य

रोग के लक्षणों का वर्णन करने के लिए आगे बढ़ने से पहले, आइए देखें कि कॉर्पस कॉलोसम शरीर में क्या कार्य करता है। मस्तिष्क के दो गोलार्ध अलग-अलग काम कर सकते हैं, प्रत्येक अपने स्वयं के कार्य करता है। ऐसा माना जाता है कि मस्तिष्क का दाहिना आधा विश्लेषणात्मक सोच और सटीक विज्ञान करने की क्षमता के लिए जिम्मेदार है, और बायां आधा रचनात्मक सोच और कल्पना के लिए जिम्मेदार है। एक ही समय में कॉर्पस कॉलोसम पूरे तंत्रिका तंत्र के समन्वय और मैत्रीपूर्ण कार्य को सुनिश्चित करता है:

• आपको इंद्रियों (दृश्य, श्रवण विश्लेषक) से आने वाली जानकारी को सही ढंग से संसाधित करने और समझने की अनुमति देता है;
• विचार प्रक्रियाओं की एक समानता प्रदान करता है।

बीसवीं शताब्दी के उत्तरार्ध में, वैज्ञानिकों ने प्रयोगों की एक श्रृंखला आयोजित की, जिसके दौरान कई विषयों को कॉर्पस कॉलोसम काट दिया गया। परिणाम आश्चर्यजनक थे: रोगी पूरी तरह से असंबद्ध और अतार्किक तरीके से सोचने और कार्य करने लगे। उदाहरण के लिए, एक आदमी दायाँ हाथअपनी पत्नी को गले लगाया, और अपनी बाईं ओर से धक्का दे दिया। इस प्रकार, कॉर्पस कॉलोसम मस्तिष्क के दो पृथक, लेकिन पूरी तरह से सचेत क्षेत्रों की क्रिया का समन्वय करता है।

रोग कैसे प्रकट होता है

चूंकि कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा को अक्सर तंत्रिका तंत्र के अन्य जन्मजात विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है, इसलिए रोग की नैदानिक ​​तस्वीर प्रत्येक बच्चे में अलग दिखती है। पैथोलॉजी के सबसे आम लक्षण हैं:

• सेरेब्रल गोलार्द्धों में बड़े और मध्यम आकार की उपस्थिति;
• दृश्य (द्वितीय जोड़ी) और श्रवण (आठवीं जोड़ी) नसों का शोष - एक गंभीर विकृति जिसमें बच्चा न तो देख सकता है और न ही सुन सकता है;
• स्किज़ेंसेफली मस्तिष्क के ऊतकों के गठन का एक घोर उल्लंघन है, जिसमें गोलार्धों के प्रांतस्था में एक गहरी दरार होती है, जो निलय से सबराचनोइड स्पेस तक जारी रहती है। अक्सर, इस तरह के विकासात्मक दोष वाला भ्रूण मृत पैदा होता है;
• विकृत कॉर्पस कॉलोसम के क्षेत्र में नियोप्लाज्म;
• स्पाइनल कॉलम का विभाजन;
• - सिर और मस्तिष्क के आकार में उल्लेखनीय कमी;
• मानसिक और मनोप्रेरणा विकास में अंतराल;
• मिरगी के दौरे;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग, ट्यूमर के संयुक्त जन्मजात विकृतियां;
• विशेषता चेहरे की शिथिलता (चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों की संरचना में परिवर्तन);
• प्रारंभिक यौन विकास।

निदान और उपचार

सबसे अधिक बार, कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा का निदान अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग और भ्रूण की जांच के दौरान किया जाता है। चिकित्सक मस्तिष्क गोलार्द्धों को जोड़ने वाले तंत्रिका ऊतक के घने क्षेत्र की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति को निर्धारित करता है। बच्चे के जन्म के बाद, निदान की पुष्टि करने और अन्य जन्मजात विकृतियों को बाहर करने के लिए अतिरिक्त शोध विधियां की जाती हैं: गणना या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग। एक न्यूरोलॉजिस्ट एक बच्चे का इलाज कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा से करता है। आपको एक आनुवंशिकीविद्, एक न्यूरोसर्जन से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है।

स्थिति के लिए थेरेपी वर्तमान में विकसित नहीं है। इन्हें खत्म करना ही इलाज है खतरनाक लक्षणजैसे आक्षेप, जलशीर्ष, तंत्रिका उत्तेजना। एक नियम के रूप में, तंत्रिका संबंधी विकारों के सुधार को प्राप्त करना बहुत मुश्किल है, अधिकतम खुराक पर शक्तिशाली दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• (बेंजोडायजेपाइन, फेनोबार्बिटल);
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन);
• व्यवहार विकारों के सुधार के लिए एंटीसाइकोटिक्स;
• nootropics (, Piracetam) मस्तिष्क के ऊतकों के पोषण में सुधार करने के लिए।

भविष्यवाणी

दुर्लभ मामलों में, जब दोष अलगाव में विकसित हुआ है, तो रोग का निदान अनुकूल है। यदि किसी बच्चे को केवल कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा का निदान किया जाता है, तो स्वास्थ्य के परिणाम न्यूनतम होते हैं। बच्चे हमेशा की तरह बढ़ते और विकसित होते हैं, छोटी-मोटी न्यूरोलॉजिकल समस्याएं और सोच में कुछ ख़ासियतें हो सकती हैं। संयुक्त जन्मजात विकृतियों के साथ, एक अच्छे रोग का निदान के बारे में बात करना शायद ही कभी आवश्यक होता है। रोग के परिणाम और डॉक्टरों के कार्यों की रणनीति सीधे तंत्रिका तंत्र को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करती है।

कॉर्पस कॉलोसम का एजेनेसिया और डिसजेनेसिस पूर्ण या आंशिक हो सकता है। बाद के मामलों में, पीछे का हिस्सा आमतौर पर खो जाता है क्योंकि कॉर्पस कॉलोसम एक ऐंटरोपोस्टीरियर दिशा में विकसित होता है, हालांकि पूर्वकाल एगेनेसिस भी संभव है (एकार्डी एट अल।, 1987; बरकोविच और नॉर्मन, 1988 बी; स्ज़ट्रिहा, 2005)। ऐसे एटिपिकल रूप हैं जिन्हें होलोप्रोसेन्सेफली (बार्कोविच, 1990) से अलग करना मुश्किल है। कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति अपेक्षाकृत सामान्य है। सामान्य जनसंख्या में प्रसार 3-7/1000 (बेदेस्ची एट अल।, 2006) होने का अनुमान है।

सीटी और एमआरआई की शुरूआत के साथ देखी गई आवृत्ति में वृद्धि हुई है। जेरेट एट अल। (1987) ने 1447 सीटी स्कैन की श्रृंखला में 33 मामलों की पहचान की।

अब भी, निदान ज्यादातर केवल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों वाले रोगियों में किया जाता है, इसलिए वास्तविक आवृत्ति ज्ञात नहीं है।

कॉर्पस कॉलोसम की अनुपस्थिति को आमतौर पर दो से बदल दिया जाता है अनुदैर्ध्य स्नायुबंधन, अनुदैर्ध्य कॉर्पस कॉलोसम या प्रोबस्ट के बंडल के रूप में जाना जाता है, जो साथ गुजरता है अंदरगोलार्द्ध। फ़रो अक्सर एक रेडियल व्यवस्था और पश्चकपाल सींग के विस्तार के साथ आंतरिक तरफ दिखाई देते हैं, उनके भ्रूण आकारिकी को संरक्षित करते हैं, तथाकथित कोलपोसेफली (नूरानी एट अल।, 1988)। अन्य संबंधित विसंगतियों में अक्सर तीसरे वेंट्रिकल के पीछे पुटी गठन, संचार या गैर-संचारी (योकोटा एट अल।, 1984, ग्रिबेल एट अल।, 1995, बरकोविच एट अल।, 2001 बी), अनुमस्तिष्क वर्मिस और ब्रेनस्टेम असामान्यताएं, और मिश्रित विकृतियां शामिल हैं। सीएनएस जैसे कि हेटरोटोपिया, कन्वेन्शनल असामान्यताएं या सेफलोसेले (जेरेट एट अल।, 1987; बरकोविच और नॉर्मन, 1988 बी; सेरूर एट अल।, 1988)।

उनके आकार के बावजूद विशालकाय सिस्ट का अनुकूल परिणाम हो सकता है (लीना एट अल।, 1995; हैवरकैंप एट अल, 2002)। सीएनएस विकृतियां 33% रोगियों में पूर्ण एगेनेसिस के साथ और 42% में आंशिक एगेनेसिस (बेदेस्ची एट अल।, 2006) के साथ पाई गईं।

यह ये संयुक्त विसंगतियाँ हैं जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के लिए जिम्मेदार हैं। एक कॉर्पस कॉलोसम लिपोमा लगभग हमेशा इस संरचना की पीड़ा के साथ होता है (ज़ी एट अल।, 1981; वेड और होरोविट्ज़, 1992)। परिधीय विकृतियां विशेषता हैं (पैरिश एट अल।, 1979)। नेत्र संबंधी विसंगतियाँ विशेष रूप से आम हैं (ऐकार्डी एट अल।, 1987)। कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लासिया (बोडेनस्टाइनर एट अल।, 1994) कॉलोसल डिसजेनेसिस का एक न्यूनतम रूप हो सकता है, लेकिन अधिक बार कॉर्टिकल न्यूरोनल लॉस का परिणाम होता है।

एटियलजि विविध है। कम से कम 46 सिंड्रोमिक विकृतियां या चयापचय संबंधी विकार और 30 उत्परिवर्ती जीनों की पहचान की गई है (कामनासरन, 2005)। गैर-सिंड्रोमिक रूपों में, आनुवंशिक संचरण दुर्लभ है, हालांकि ऑटोसोमल रिसेसिव (फिनले एट अल।, 2000), एक्स-लिंक्ड रिसेसिव (मेनकेस एट अल।, 1964; कपलान, 1983) और ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न के साथ पारिवारिक मामले बताए गए हैं। (एकार्डी एट अल। 1987)। कई गुणसूत्र दोषों की पहचान की गई है, जिनमें ट्राइसॉमी 8, 13, 16 और 18 शामिल हैं, साथ ही कम सामान्य गुणसूत्र दोषों का मिश्रण भी शामिल है।

कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति, (बाएं) एमआरआई (उलटा-वसूली):
अनुदैर्ध्य कॉर्पस कॉलोसम (प्रोबस्ट बंडल) मस्तिष्क के निलय के शरीर की आंतरिक सतह के पास।
(दाएं) गोलार्ध के अंदर कॉर्पस कॉलोसम की पूर्ण अनुपस्थिति और सल्सी के रेडियल वितरण को दर्शाने वाला धनु दृश्य।

सेरूर एट अल। (1988) ने साहित्य से 81 मामलों की समीक्षा की, जिनमें से 21 में ट्राइसॉमी 8, 14 में ट्राइसॉमी 13-15, और 18 में क्रोमोसोम 17 या 18 प्रभावित थे। प्रदर्शन किए गए 34 कैरियोटाइप में से दो में ट्राइसॉमी 8 था। सबटेलोमेरिक विपथन 5 में पाए गए थे। बेडेस्की एट अल का%। (2006)। पर्यावरणीय कारकों में, भ्रूण शराब सिंड्रोम प्रतिष्ठित है। कुछ चयापचय रोग, विशेष रूप से हाइपरग्लेसेमिया (डोबिन्स, 1989), पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी (बामफोर्थ एट अल।, 1988, राउल एट अल।, 2003), और अन्य चयापचय संबंधी विकार एक साथ कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा के लगभग 2% मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। ज्यादातर मामलों में, उनकी उत्पत्ति अज्ञात है।

कॉलोज़ एगेनेसिस के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विवरण को दो भागों में विभाजित किया जा सकता है: गैर-सिंड्रोमिक और सिंड्रोमिक रूप (डेविला-गुटिरेज़, 2002)।

गैर-सिंड्रोमिक रूप सबसे आम हैं (जेरेट एट अल।, 1987; सेरूर एट अल।, 1988)। अज्ञात प्रतिशत मामले स्पर्शोन्मुख रहते हैं या केवल उनके बड़े सिर के आकार के कारण संयोग से खोजे जाते हैं। अधिकांश रोगी मानसिक मंदता, दौरे और/या बड़े सिर के साथ उपस्थित होते हैं (ऐकार्डी एट अल।, 1987)। हाइपरटेलोरिज्म अक्सर पाया जाता है। जेरेट एट अल द्वारा एक अध्ययन में। (1987) 82% रोगियों में मानसिक मंदता या विकासात्मक देरी थी, 43% दौरे से पीड़ित थे और 31% मस्तिष्क पक्षाघात से पीड़ित थे।

हालांकि, 63 में से 9 बच्चों में सामान्य संज्ञानात्मक विकास देखा गया (बेदेस्ची एट अल।, 2006), संभवतः अधिक बार स्पर्शोन्मुख मामलों का निदान नहीं किया जाता है। किसी भी प्रकार का आक्षेप संभव है, जिसमें शिशु की ऐंठन भी शामिल है, लेकिन अधिक बार - फोकल। हालांकि सिर के आकार में वृद्धि विशेषता है, कभी-कभी औसत से 5-7 एसडी से अधिक, शंटिंग के संकेत काफी सख्त होते हैं, क्योंकि "हाइड्रोसेफलस" के कई मामले बिना किसी समस्या के अनायास स्थिर हो जाते हैं। मैक्रोसेफली आंशिक रूप से तीसरे वेंट्रिकल (बरकोविच एट अल।, 2001 बी) के पीछे स्थित विशाल सिस्ट की उपस्थिति से संबंधित हो सकता है।

इंटरहेमिस्फेरिक ट्रांसमिशन के विशिष्ट विकार या तो अनुपस्थित हैं या केवल न्यूनतम हैं (जीव्स एंड टेंपल, 1987)।

हालांकि, इंटरहेमिस्फेरिक संचार और स्थलाकृतिक स्मृति में सूक्ष्म गड़बड़ी की खबरें हैं। दुर्लभ मामलों में, एंडोक्रिनोलॉजिकल पैथोलॉजी देखी जा सकती है (पॉल एट अल।, 2003)।

आंशिक जब्ती परिसर के साथ 8 वर्षीय लड़की में कॉर्पस कॉलोसम का लिपोमा लेकिन कोई न्यूरोलॉजिकल हानि नहीं।
(बाएं) सीटी: पार्श्व वेंट्रिकल्स के पूर्वकाल सींगों द्वारा अलग किए गए बड़े वसा द्रव्यमान, परिधीय कैल्सीफिकेशन और दो छोटे पार्श्व वसा द्रव्यमान के साथ।
(केंद्र) एमआरआई (धनु दृश्य): लिपोमा ऊतक के साथ कॉर्पस कॉलोसम का प्रतिस्थापन।
(दाएं) एमआरआई (टी 2-भारित अनुक्रम): वसा ऊतक के साथ कठोर शरीर का पूर्ण प्रतिस्थापन।
कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लासिया, (बाएं) एमआरआई (अक्षीय दृश्य): कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा के अनुरूप निलय का दृश्य।
(बीच में) जेनु और रिज के साथ एक पूर्ण कॉर्पस कॉलोसम दिखाते हुए धनु दृश्य, लेकिन छोटा और पतला। औसत दर्जे का गाइरस के रेडियल स्थान पर ध्यान दें।
(दाएं) एक प्रोलैप्सिंग लिम्बिक गाइरस द्वारा निलय निकायों के व्यापक पृथक्करण को दर्शाने वाला ललाट दृश्य।

सिंड्रोमिक रूप नीचे दी गई तालिका में सूचीबद्ध हैं।

(चेवरी और एकार्डी, 1986, ऐकार्डी, 2005) लगभग 1% मामलों में शिशु की ऐंठन के साथ जुड़ा हुआ है, शायद एक्स-लिंक्ड प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण। यह लगभग विशेष रूप से लड़कियों में होता है, हालांकि XXY गुणसूत्र वाले लड़कों में दो मामले सामने आए हैं। दो बहनों में केवल एक पारिवारिक मामला ज्ञात है (मोलिना एट अल।, 1989)। सिंड्रोम की विशेषता विशेषताओं में शिशु ऐंठन और विशिष्ट कोरोइडल लैकुने शामिल हैं, जो अक्सर ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा से जुड़े होते हैं। आधे मामलों में कशेरुक और कॉस्टल विसंगतियाँ मौजूद हैं। परिणाम आमतौर पर प्रतिकूल होता है, लगातार दौरे और गहन मानसिक मंदता के साथ। गंभीरता का स्पेक्ट्रम पहले के विचार से अधिक व्यापक पाया गया (मेनेजेस एट अल, 1994)। दुर्लभ मामलों में, कॉर्पस कॉलोसम मौजूद हो सकता है (एकार्डी, 1994, 1996)।

निदान कोरॉइडल लैकुने और एमआरआई (पेरीवेंट्रिकुलर हेटरोटोपिया, डिसप्लास्टिक कॉर्टेक्स, एपेंडिमल सिस्ट) द्वारा पता लगाए गए संबंधित विसंगतियों द्वारा निर्धारित किया जाता है। पर रोग संबंधी अध्ययनमस्तिष्क में, एक गैर-स्तरित प्रकार के हेटरोटोपिया और पॉलीमाइक्रोजीरिया के कई क्षेत्र पाए जाते हैं (बिलेट डी विलेम्यूर एट अल।, 1992), जबकि तथाकथित लैकुने वर्णक के नुकसान के साथ वर्णक उपकला और संवहनी परत का पतला होना है। दाने एपेंडिमल सिस्ट अक्सर तीसरे वेंट्रिकल के आसपास पाए जाते हैं। कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट या ट्यूमर बड़े हो सकते हैं (ऐकार्डी, 2005)। यदि कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति के साथ मिलकर पता लगाया जाता है, तो प्रसवपूर्व निदान संभव है।

अन्य सिंड्रोमिक रूप दुर्लभ हैं या अधिकतर कुछ जातीय समूहों तक ही सीमित हैं।

तीन महीने की बच्ची में ऐकार्डी सिंड्रोम।
गोलार्द्धों की विषमता, द्विपक्षीय कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट, तीसरे वेंट्रिकल के आसपास के सिस्ट से चर संकेत और पेरिवेंट्रिकुलर हेटरोटोपिया पर ध्यान दें।
कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट की एपेंडिमल उत्पत्ति की पुष्टि हिस्टोलॉजिकल परीक्षा द्वारा की गई थी।
कॉर्पस कॉलोसम का एजेनेसिया। अल्ट्रासाउंड प्रसवपूर्व परीक्षा, धनु प्रक्षेपण।
सामान्य चौथे वेंट्रिकल पर ध्यान दें, कॉर्पस कॉलोसम इको की अनुपस्थिति, और फैला हुआ पार्श्व वेंट्रिकल।
फोटो में बाईं ओर - भ्रूण के सिर के पीछे।

कॉर्पस कॉलोसुम के एगेनेसिस का पारिवारिक सिंड्रोमजननांग विकृति के साथ, जो माइक्रोसेफली और अन्य सीएनएस असामान्यताओं के साथ भी उपस्थित हो सकता है, गुणसूत्र Xp22.3 (हार्टमैन एट अल, 2004) पर एआरएक्स जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े विकारों के एक बड़े स्पेक्ट्रम का हिस्सा है।

एंडरमैन सिंड्रोमलेक सेंट जॉन्स क्षेत्र (अंडरमैन, 1981) में एक फ्रांसीसी कनाडाई में वर्णित किया गया है, लेकिन कनाडा के बाहर कुछ मामले सामने आए हैं। यह सिंड्रोम कॉर्पस कॉलोसम एगेनेसिस या कुपोषण के अलावा परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। कॉर्पस कॉलोसम का एगेनेसिस अक्सर ओरोफेशियल-डिजिटल सिंड्रोम टाइप I का हिस्सा होता है।

आंतरायिक हाइपोथर्मिया और पसीने का सिंड्रोम(शापिरो एट अल।, 1969) को क्लोनिडीन के साथ प्रभावी ढंग से इलाज किया जा सकता है, जिसका परीक्षण इस सिंड्रोम में नॉरपेनेफ्रिन चयापचय में परिवर्तन की खोज के संबंध में किया गया है। सच है, आधे मामले कॉलस एगेनेसिस (शेठ एट अल।, 1994) के साथ नहीं हैं। आंतरायिक अतिताप ("रिवर्स शापिरो सिंड्रोम") (हिरायामा एट अल।, 1994) के साथ कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा की खबरें हैं।

कॉलस बॉडी एजेंसिस का निदान न्यूरोइमेजिंग डेटा पर आधारित है। अल्ट्रासोनोग्राफी, सीटी और एमपीटी (ऐकार्डी एट अल।, 1987; जेरेट एट अल।, 1987; सेरूर एट अल।, 1988) के साथ पूर्ण पीड़ा का निदान सीधा है। आंशिक पीड़ा के निदान में एमपीटी अधिक प्रभावी है। न्यूरोइमेजिंग द्वारा निदान सीधा है, सीटी या एमआरआई के साथ तीसरे वेंट्रिकल की ऊंचाई और पूर्वकाल के वर्गों पर एक क्लासिक "बैल के सींग" पैटर्न के साथ पूर्वकाल सींगों का एक विस्तृत पृथक्करण प्रकट होता है। डिफ्यूजन टेंसर एमआर (ली एट अल।, 2005) पथ विचलन को प्रकट करता है, विशेष रूप से प्रोबस्ट के बंडल, जो वेंट्रिकुलर दीवार के पास पीछे की ओर चलते हैं और विपरीत दिशा को पार नहीं करते हैं।

प्रसव पूर्व निदान 22 सप्ताह से संभव है (बेनेट एट अल।, 1996; साइमन एट अल।, 2000 ए)। गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय बिना शर्त करना मुश्किल है, जबकि स्पर्शोन्मुख मामलों की व्यापकता पर कोई डेटा नहीं है। ब्लूम एट अल। (1990) ने बताया कि 12 नवजात शिशुओं में से 6 जिनमें कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा का निदान किया गया था, उनका 2-8 वर्ष की आयु में सामान्य विकास हुआ था। माउटर्ड एट अल। (2003) ने 17 मामलों को बार-बार आईक्यू माप के साथ अलग-थलग निदान के साथ देखा। 6 साल की उम्र में, सभी बच्चों का आईक्यू था सामान्य स्तरसामान्य की निचली सीमा की ओर रुझान के साथ। बेदेस्ची एट अल द्वारा अध्ययन में नौ बच्चे। (2006) में सामान्य विकास हुआ था।

हालांकि, 9 में से 2 बच्चों को बिना किसी असामान्यता के एमआरआई द्वारा प्रसवपूर्व निदान किया गया था, विकास में देरी हुई थी (वोल्पे एट अल।, 2006)। अन्य विकृतियों या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़े मामलों का परिणाम हमेशा खराब रहा। इसलिए, भ्रूण का कैरियोटाइपिंग आवश्यक है और पूरी परीक्षासंबंधित विकृतियों के लिए।

मूल अनुसंधान

© द्झापरलीवा एन.टी., लोरिना एल.वी., 2015 यूडीसी 616.832-004.2:616.831.39

मल्टीपल स्केलेरोसिस में कॉलोसम के एट्रोफिक परिवर्तन

एन.टी. जपरालिवा, एल.वी. लोरिना रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी। अकाद आई.पी. पावलोवा, रियाज़ानी

कोर्स के प्रकार, बीमारी की अवधि और मल्टीपल स्केलेरोसिस में विकलांगता की डिग्री के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों में परिवर्तन का विश्लेषण किया गया। अध्ययन किए गए मापदंडों और कुछ हद तक घुटने के संबंध में कॉर्पस कॉलोसम का ट्रंक सबसे संवेदनशील निकला। कॉर्पस कॉलोसम के घुटने और धड़ में एट्रोफिक परिवर्तन रोग के प्रकार के बढ़ने, रोग की अवधि में वृद्धि और विकलांगता की डिग्री में वृद्धि के साथ प्रगति करते हैं। रोग की समान अवधि के साथ, मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम का शोष अन्य प्रकार के पाठ्यक्रम की तुलना में बहुत अधिक स्पष्ट होता है। प्रगतिशील प्रकार के प्रवाह के साथ कॉर्पस कॉलोसम के आकार में कमी तंतुओं के चल रहे द्वितीयक अध: पतन को इंगित करती है।

कीवर्ड: कॉर्पस कॉलोसम, एमआरआई मॉर्फोमेट्री, शोष, मल्टीपल स्केलेरोसिस।

मल्टीपल स्केलेरोसिस (एमएस) ऑटोइम्यून तंत्र के साथ एक बीमारी है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में सूजन, विघटन और अक्षीय क्षति के सीमित क्षेत्रों की उपस्थिति की विशेषता है, जिसे रूपात्मक रूप से और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सफेद और भूरे रंग के पदार्थ का एक फैलाना घाव आम तौर पर पहचाना जाता है, जिससे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एट्रोफी का विकास होता है।

एमएस में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की गंभीरता काफी हद तक सामान्य मस्तिष्क शोष से जुड़ी होती है। वर्तमान में, मस्तिष्क शोष को रोग की गंभीरता का सबसे विशिष्ट मार्कर माना जाता है। रूपात्मक और एमआरआई अध्ययनों में, कॉर्पस कॉलोसम (सीसी) का अपेक्षाकृत जल्दी और तेजी से बढ़ता हुआ शोष दिखाया गया था। रोग के बाद के चरणों में,

कॉर्पस कॉलोसम की मात्रा में कमी, जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, विकसित होता है। कॉर्पस कॉलोसम की मात्रा रोग की गंभीरता के साथ सहसंबद्ध थी, जबकि शोष और लिंग की गंभीरता, रोगियों की आयु, रोग की शुरुआत की अवधि और उम्र, और मल्टीपल स्केलेरोसिस के पाठ्यक्रम के बीच कोई संबंध नहीं था। . मस्तिष्क पदार्थ को नुकसान के क्षण से कॉलोसल एट्रोफी विकास की दर और समय अंतराल के बारे में जानकारी की कमी ऐसे अध्ययनों की विश्वसनीयता को कम करती है। इसके अलावा, मल्टीपल स्केलेरोसिस में नैदानिक ​​लक्षणों के साथ आसंजन शोष के संबंध पर डेटा में असंगति है। एमएस रोगियों में विकलांगता के विकास में शोष की महत्वपूर्ण भूमिका का प्रदर्शन करने वाले अध्ययनों ने कॉर्पस कॉलोसम में एट्रोफिक परिवर्तनों की गंभीरता के सटीक माप की आवश्यकता पर सवाल उठाया है। आधुनिक तरीके

तार्किक दृष्टिकोण के लिए विशेष उपकरण, कंप्यूटर प्रोग्राम और प्रशिक्षित कर्मियों की आवश्यकता होती है, जो केवल कुछ विशेष केंद्रों में ही संभव है। इस संबंध में, शोष का आकलन करने के लिए सरल रैखिक तरीके बहुत रुचि रखते हैं।

काम का उद्देश्य: मल्टीपल स्केलेरोसिस वाले रोगियों में एमआरआई पर देखे गए कॉर्पस कॉलोसम में परिवर्तन की पहचान करने के लिए एमआरआई मॉर्फोमेट्री तकनीक का उपयोग करना, और इन परिवर्तनों के संबंध को पाठ्यक्रम के प्रकार, बीमारी की अवधि और विकलांगता की डिग्री के साथ स्थापित करना। रोगियों की।

सामग्री और तरीके

120 रोगियों की जांच की गई, जिनमें 46 पुरुष (38.3%) और 74 महिलाएं (61.7%) 19 से 65 वर्ष की आयु, औसत आयु 39.74 ± 11.96 शामिल हैं। परीक्षा के समय आयु वर्ग 30 वर्ष से कम आयु के 31 लोग (25.8%), 31-40 वर्ष के समूह में 30 रोगी (25%), 41-50 वर्ष की आयु के 35 रोगी (29.2%), 51 वर्ष से अधिक आयु के 24 लोग ( 20 %)। मैकडॉनल्ड्स मानदंड (2005) के अनुसार सभी रोगियों को महत्वपूर्ण मल्टीपल स्केलेरोसिस का निदान किया गया था। मल्टीपल स्केलेरोसिस (डीआरएस) की शुरुआत का निदान 12 रोगियों (10%), रिलैप्सिंग-रेमिटिंग एमएस (आरआरएमएस) - 53 रोगियों (44.2%), माध्यमिक-प्रगतिशील एमएस (एसपीएमएस) में - 43 रोगियों (35.8%) में हुआ था। प्रारंभ में -प्रगतिशील एमएस (पीपीएमएस) - 12 लोगों (10%) में। रोग की अवधि 1 से 20 वर्ष तक थी, औसतन 7.89 ± 5.22, जबकि 2/3 रोगी (66.7%) 10 वर्ष से कम समय से बीमार थे।

रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति का आकलन कुर्त्ज़के कार्यात्मक प्रणाली पैमाने और ईडीएसएस विकलांगता पैमाने का उपयोग करके किया गया था। ईडीएसएस पैमाने पर रोगियों के परीक्षित समूह का औसत स्कोर 4.11 ± 1.48 अंक (2.0 से 8.0) था। विकलांगता की डिग्री के आधार पर, रोगियों के 3 समूहों को प्रतिष्ठित किया गया: EDSS< 3 баллов (легкая инвали-дизация) - 40 больных (33,3%); EDSS от 3,5 до 5 баллов включительно (умеренная инва-лидизация) - 53 пациента (44,2%); EDSS более 5,5 баллов (выраженная инвалидиза-ция) - 27 человек (22,5%).

निदान की पुष्टि के लिए सभी 120 रोगियों का एमआरआई किया गया। एमआरआई

अध्ययन आम तौर पर स्वीकृत तकनीक के अनुसार T1, T2 और प्रोटॉन घनत्व मोड में तीन अनुमानों के अनुसार एक सीमेंस मैग्नेटम सिम्फनी उपकरण पर 1.5 T की चुंबकीय क्षेत्र की ताकत के साथ किया गया था। मस्तिष्क की संरचना और उसके परिवर्तनों का नियमित विवरण पूरक था विशेष अध्ययनरूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के न्यूरोलॉजी, न्यूरोसर्जरी और मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विकसित प्रोटोकॉल के अनुसार कॉर्पस कॉलोसम के आकार। कॉर्पस कॉलोसम के मात्रात्मक मूल्यांकन के लिए, T1 मोड में एक मध्य-धनु खंड का उपयोग किया गया था। मॉर्फोमेट्री के दौरान ग्राफिक जानकारी को संसाधित करने के लिए एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करते हुए, कॉर्पस कॉलोसम के निम्नलिखित आकारों की गणना की गई (मिमी में): घुटने (एमटी के घुटने के पूर्वकाल और पीछे के बिंदुओं के बीच की दूरी), ट्रंक (ऊपरी और निचले के बीच की दूरी) एमटी के ट्रंक के मध्य तीसरे के मध्य तीसरे के बिंदु), रिज (रोलर एमटी के सामने और पीछे के बिंदुओं के बीच की दूरी)।

विंडोज 13.0 के लिए सांख्यिकीय कार्यक्रम SPSS का उपयोग करके प्राप्त परिणामों का सांख्यिकीय विश्लेषण किया गया था। विश्लेषण के लिए, गैर-पैरामीट्रिक विधियों का उपयोग किया गया था, क्योंकि अधिकांश नमूनों में सुविधाओं का वितरण सामान्य वितरण के अनुरूप नहीं था। मात्रात्मक लक्षणों का वर्णन करने के लिए, माध्यिका (Me), निम्न और ऊपरी चतुर्थक (LQ-UQ) की गणना की गई। नाममात्र विशेषताओं को निरपेक्ष और सापेक्ष आवृत्तियों के रूप में प्रस्तुत किया जाता है, माध्य मान - M±m के रूप में। मान-व्हिटनी परीक्षण का उपयोग करके दो स्वतंत्र नमूनों के बीच अंतर का महत्व निर्धारित किया गया था। पी पर<0,05 различие считалось значимым. Статистический анализ связи признаков проводился с помощью непараметрического метода корреляции Спирмена.

परिणाम और उसकी चर्चा

समग्र रूप से कॉर्पस कॉलोसम के अध्ययन किए गए मापदंडों के मान थे: घुटने - 10.0 (8.0-11.0) मिमी, ट्रंक - 5.0 (4.06.0) मिमी, रोलर - 10.0 (9.0-11.0) .0) मिमी। समूहों के बीच सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर

लिंग और उम्र के आधार पर पामी की पहचान नहीं की गई थी।

संकेतकों का विश्लेषण करते समय, प्रवाह के प्रकार के आधार पर, डेब्यू के संबंध में सभी मापदंडों में एक समान कमी देखी गई, और कमी प्रवाह के प्रकार में वृद्धि के साथ आगे बढ़ी। अवधि के आधार पर संकेतकों का विश्लेषण करते समय

प्रवाह के प्रकार के आधार पर रूपमितीय संकेतक, sro,

रोग और विकलांगता की डिग्री, कॉर्पस कॉलोसम के अध्ययन किए गए मापदंडों में एक प्रगतिशील कमी भी रोग की अवधि में वृद्धि और रोगी की स्थिति की गंभीरता के साथ प्रकट हुई थी। पाठ्यक्रम के प्रकार, रोग की अवधि और ईडीएसएस स्कोर के आधार पर मापदंडों का औसत मान तालिका 1 में प्रस्तुत किया गया है।

तालिका नंबर एक

रोग के कॉर्पस कॉलोसम के पैरामीटर और विकलांगता की डिग्री

मुझे ^0-एसएच) मैं ^0-एसएच) मैं ^0-एसएच)

डीआरएस 13.0 (11.0-13.0) 6.5 (6.0-7.0) 10.0 (10.0-12.0)

आरआरएस प्रवाह का प्रकार 10.0 (9.0-11.0) 5.0 (4.5-6.0) 10.0 (9.0-11.5)

एसपीएमएस 9.0 (7.0-11.0) 4.0 (3.0-5.0) 10.0 (9.0-11.0)

पीपीएमएस 8.0 (6.0-9.0) 5.0 (4.0-5.9) 9.0 (8.0-11.0)

1 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

बीमारी की अवधि 2-5 11.0 (10.0-12.0) 6.0 (5.0-6.0) 10.5 (9.0-12.5)

कोई नहीं 6-10 10.0 (8.7-11.0) 5.0 (4.0-5.0) 11.0 (9.0-11.0)

11-20 8,0 (6,0-9,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (7,3-11,0)

ईडीएसएस (अंक) 1-3 8.0 (6.0-9.0) 5.0 (4.0-5.9) 9.0 (8.0-11.0)

3,5-5 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,0-6,0) 1,10 (9,0-12,0)

5,5-8 8,0 (6,0-10,0) 4,0 (3,0-5,0) 9,0 (8,0-11,0)

प्रवाह के प्रकार के आधार पर समूहों के बीच कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों का विश्लेषण करते समय, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए। एमएस ऑनसेट (पी .) के रोगियों के समूह में महत्वपूर्ण अंतर पाया गया<0,01) с остальными группами по толщине колена и ствола мозолистого тела, кроме того, имеется достоверное различие (р<0,05) с

प्रकार के आधार पर रूपमिति का तुलनात्मक विश्लेषण

पीपीएमएस के साथ रोगियों का एक समूह कॉर्पस कॉलोसम के रिज की मोटाई के अनुसार। रिलैप्सिंग-रेमिटिंग एमएस (पी .) वाले रोगियों के समूह में महत्वपूर्ण अंतर पाए गए<0,01) с группами ВПРС и ППРС по толщине колена и ствола мозолистого тела. Достоверных различий между группами пациентов с ВПРС и ППРС не получено (табл. 2).

रोग के पाठ्यक्रम के कॉर्पस कॉलोसम के तालिका 2 पैरामीटर

पैरामीटर्स एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

और आर और आर और आर

प्रवाह का प्रकार डीआरएस - आरएसआर 146.0 0.003 125.0 0.001 248.0 0.230

डीआरएस - वीपीएमएस 57.5 0.000 40.5 0.000 200.5 0.235

डीआरएस - पीपीएमएस 11.5 0.000 16.5 0.001 30.0 0.013

आरएमएस - एसपीएमएस 736.0 0.003 618.5 0.000 1081.0 0.663

आरएमएस - पीपीएमएस 138.0 0.002 256.0 0.291 213.5 0.072

वीपीएमएस-पीपीएमएस 201.5 0.246 176.0 0.085 194.5 0.190

रोग की अवधि के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों का विश्लेषण रोगियों के समूहों के बीच एमएस के शुरुआत, पुनरावर्तन-प्रेषण और माध्यमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ किया गया था। निम्नलिखित परिणाम प्राप्त होते हैं। रोग की अवधि वाले रोगियों के समूह में

1 वर्ष, अन्य समूहों के साथ सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर कॉर्पस कॉलोसम के घुटने और धड़ की मोटाई में प्रकट हुए, और रोग की अवधि में वृद्धि के साथ, विश्वसनीयता में वृद्धि हुई (पी<0,05; р<0,001). В группах больных со сроком заболевания от 2 до 5

साल और 6 से 10 साल तक, समान परिणाम प्राप्त हुए, जबकि एक सीधा संबंध देखा गया: समूहों के बीच रोग की अवधि में अंतर में वृद्धि के साथ, मतभेदों का महत्व बढ़ गया।

रोग की अवधि के आधार पर समूहों के बीच संकेतकों के तुलनात्मक विश्लेषण के परिणाम तालिका 3 में प्रस्तुत किए गए हैं।

टेबल तीन

रोग की अवधि के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के रूपमितीय मापदंडों का तुलनात्मक विश्लेषण

पैरामीटर्स एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

रोग अवधि 1 - 2-5 103.0 0.028 83.0 0.004 152.0 0.429

1 - 6-10 61,0 0,001 42,5 0,000 151,5 0,418

1 - 11-20 39,5 0,000 40,0 0,000 145,0 0,086

2-5 - 6-10 297,5 0,021 242,0 0,001 448,0 0,976

2-5 - 11-20 207,5 0,000 205,5 0,000 437,0 0,181

6-10 - 11-20 359,0 0,019 367,5 0,022 434,5 0,170

पाठ्यक्रम की ख़ासियत और प्रगति की दर के कारण, प्राथमिक प्रगतिशील एमएस वाले रोगियों के समूह का अलग से विश्लेषण किया गया था। प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले रोगियों में रोग की औसत अवधि 7.25±4.33 वर्ष थी, अर्थात। लगभग रोग की समग्र औसत अवधि के साथ मेल खाता है। उसी समय, सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर पाया गया (p .)<0,001; р<0,05) по толщине

10 वर्ष से कम की बीमारी अवधि वाले रोगियों और प्राथमिक प्रगतिशील प्रकार के रोगियों के समूहों के बीच कॉर्पस कॉलोसम के घुटने, धड़ और रिज के बीच। 10 वर्ष से अधिक की बीमारी की अवधि वाले रोगियों और प्राथमिक प्रगतिशील एमएस वाले रोगियों के बीच अध्ययन किए गए मापदंडों में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था। तुलनात्मक विश्लेषण के परिणाम तालिका 4 में प्रस्तुत किए गए हैं।

तालिका 4

रोग के विभिन्न चरणों में और प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम में कॉर्पस कॉलोसम के रूपमितीय मापदंडों का तुलनात्मक विश्लेषण

पैरामीटर्स एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

रोग की अवधि 1 - पीपीएमएस 11.5 0.000 16.5 0.001 30.0 0.013

2-5 - पीपीएमएस 49.5 0.000 109.5 0.039 113.0 0.057

6-10 - पीपीएमएस 96.0 0.018 166.0 0.683 105.5 0.033

11-20 - पीपीएमएस 194.0 0.598 139.5 0.061 189.5 0.524

विकलांगता की डिग्री (ईडीएसएस स्कोर) के आधार पर समूहों के बीच कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों का विश्लेषण करते समय, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए। सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर पाया गया (p .)<0,01) между группами пациентов с лёгкой инва-лидизацией и умеренной инвалидизацией по толщине ствола мозолистого тела. Между группами пациентов с инвалидизацией до 5 баллов и выраженной инвалидизацией (свыше 5,5 баллов) отмечены достоверные различия (р<0,001; р<0,05) по всем параметрам. Результаты сравнительного анализа

विकलांगता की डिग्री के आधार पर समूहों के बीच संकेतक तालिका 5 में प्रस्तुत किए गए हैं।

रोगियों के समूहों और कॉर्पस कॉलोसम के रूपमितीय मापदंडों का एक सहसंबंध विश्लेषण किया गया था। उम्र और बीमारी की अवधि, उम्र और विकलांगता की डिग्री के बीच सकारात्मक कमजोर संबंध सामने आए; रोग की अवधि और विकलांगता की डिग्री के बीच मध्यम शक्ति। रोग की अवधि के बीच कमजोर शक्ति के नकारात्मक सहसंबंध प्राप्त हुए

तालिका 5

विकलांगता की डिग्री (बीबीबीबी स्कोर) के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मॉर्फोमेट्रिक मापदंडों का तुलनात्मक विश्लेषण

पैरामीटर्स एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

और आर और आर और आर

(अंक) 1-3 - 3.5-5 921.0 0.275 683.5 0.003 930.5 0.309

1-3 - 5,5-8 228,0 0,000 188,5 0,000 390,5 0,052

3,5-5 - 5,5-8 382,0 0,001 473,5 0,011 460,5 0,009

और कॉर्पस कॉलोसम के रिज की मोटाई; रोग की अवधि के बीच मध्यम शक्ति, और कॉर्पस कॉलोसम के घुटने और धड़ की मोटाई, साथ ही विकलांगता की डिग्री और घुटने की मोटाई और कॉर्पस कॉलोसम के ट्रंक के बीच। संकेतकों के सहसंबंध विश्लेषण में

आपस में कॉर्पस कॉलोसम में, कॉर्पस कॉलोसम के घुटने और धड़ के बीच मजबूत सकारात्मक कनेक्शन और इन मापदंडों और कॉर्पस कॉलोसम के रिज के बीच कम ताकत के कनेक्शन का पता चला था। सहसंबंध विश्लेषण के परिणाम तालिका 6 में प्रस्तुत किए गए हैं।

तालिका 6

रोगी समूहों और रूपमितीय मापदंडों का सहसंबंध विश्लेषण

महासंयोजिका

संकेतक आयु बीमारी की अवधि घुटने एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

आयु - .373 (**) .449 (**) .001 -.095 .123

बीमारी की अवधि, 373 (**) -.586 (**) -.504 (**) -.562 (**) -.196 (*)

449 (**) ,586 (**) - -,371 (**) -455 (**) -,150

कोहनी ,001 -,504 (**) -,371 (**) -, 656 (**), 588 (**)

बैरल मीट्रिक टन -.095 -.562 (**) -455 (**) .656 (**) - .562 (**)

रोलर एमटी,123 -,196 (*) -,150,588 (**), 562 (**) -

टिप्पणी। सहसंबंधों का सांख्यिकीय महत्व: * - p<0,05, ** - р<0,01

पाठ्यक्रम के प्रकार, रोग की अवधि और विकलांगता की डिग्री के आधार पर मल्टीपल स्केलेरोसिस में कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों में परिवर्तन का विश्लेषण किया गया। अध्ययन किए गए मापदंडों और कुछ हद तक घुटने के संबंध में कॉर्पस कॉलोसम का ट्रंक सबसे संवेदनशील निकला। इन मापदंडों के प्रभाव में कॉर्पस कॉलोसम का रिज न्यूनतम रूप से बदल गया। कॉर्पस कॉलोसम के घुटने और धड़ में एट्रोफिक परिवर्तन रोग के प्रकार के बढ़ने, रोग की अवधि में वृद्धि और विकलांगता की डिग्री में वृद्धि के साथ प्रगति करते हैं। कॉर्पस कॉलोसम का रिज केवल मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम में महत्वपूर्ण शोष से गुजरता है और, तदनुसार, गंभीर विकलांगता। उसी में

रोग की पहली अवधि में, मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम का शोष अन्य प्रकार के पाठ्यक्रम की तुलना में बहुत अधिक स्पष्ट होता है। 10 वर्ष से अधिक की बीमारी की अवधि और पाठ्यक्रम के प्रगतिशील प्रकारों के साथ, अध्ययन किए गए मापदंडों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया। इस प्रकार, कॉलोसल शोष मस्तिष्क गोलार्द्धों के सफेद पदार्थ में न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं का एक मार्कर है। प्रगतिशील प्रकार के कोर्स में कॉर्पस कॉलोसम के आकार में कमी तंतुओं के चल रहे माध्यमिक अध: पतन को इंगित करती है, जबकि मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील प्रकार के रोगियों में, अक्षतंतु का प्राथमिक प्रगतिशील फैलाना नुकसान प्रबल होता है। प्राप्त हुआ

परिणाम मल्टीपल स्केलेरोसिस में कॉर्पस कॉलोसम के प्राथमिक और माध्यमिक अध: पतन की प्रक्रियाओं को दर्शाते हैं।

कॉलोसल मॉर्फोमेट्री के उपयोग से कॉर्पस कॉलोसम में एट्रोफिक परिवर्तनों की गंभीरता और न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं के विकास की दर का निष्पक्ष मूल्यांकन करना संभव हो जाता है। कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों के मात्रात्मक मूल्यांकन का उपयोग पाठ्यक्रम के प्रकार और रोग की प्रगति के पूर्वानुमान संबंधी आकलन को स्पष्ट करने के लिए किया जा सकता है।

साहित्य

1. लोरिना एल.वी. के आधुनिक सिद्धांत

मल्टीपल स्केलेरोसिस (रियाज़ान क्षेत्र के उदाहरण पर) / एल.वी. लोरिना, एन.टी. जपरालिवा, एल.एम. मिखेवा // रोस। चिकित्सा बायोल। वेस्टन उन्हें। अकाद आई.पी. पावलोवा। - 2013. - नंबर 4। - एस। 162-167।

2. पैट। 2396907 आरएफ, आईपीसी ए61बी6/03। स्पो-

कॉर्पस कॉलोसम / ए.एन. के आकार के इंट्रावाइटल निर्धारण की विधि। बिरयुकोव। - संख्या 2396907. - एपल। 02/18/2008; प्रकाशन 08/20/2010।

3. प्रखोवा एल.एन. में एट्रोफिक परिवर्तन

मस्तिष्क और मल्टीपल स्केलेरोसिस / एल.एन. के रोगियों में तंत्रिका संबंधी विकारों के साथ उनका संबंध। प्रखोवा, ए.जी. इल्वेस, ए.एम. पेट्रोव // ज़र्न। तंत्रिका विज्ञान और मनोरोग। एस.एस.कोर्साकोव। -2009। - टी। 109, नंबर 7। - एस 32-37।

4. ट्रोफिमोवा टी.एन. मल्टीपल स्केलेरोसिस का विकिरण निदान / टी.एन. ट्रोफिमो-

वा, एन.ए. टोटोलियन, ए.वी. पखोमोव। - सेंट पीटर्सबर्ग: ईएलबीआई-एसपीबी, 2010. - 128 पी।

5. श्मिट टी.ई. मल्टीपल स्केलेरोसिस: मैनुअल

डॉक्टरों के लिए मार्गदर्शन / टी.ई. श्मिट, एन.एन. यखनो। - चौथा संस्करण। - एम।: मेडप्रेस-सूचना, 2012। - 272 पी।

6. याकुशेव के.बी. में परिवर्तन का एमआरआई विश्लेषण

मस्तिष्क के फोकल और फैलाना घावों में सूक्ष्म शरीर का: ऑटो-रेफरी। जिला ... कैंडी। शहद। विज्ञान / के.बी. याकुशेव। - निज़नी नोवगोरोड, 2007. - 24 पी।

7. कॉर्पस कॉलोसम शोष - मल्टीपल स्केलेरोसिस प्रगति का एक सरल भविष्यवक्ता: एक अनुदैर्ध्य 9-वर्षीय अध्ययन / एम। वेनेकोवा // यूर। न्यूरोल। - 2012. - वॉल्यूम। 68, संख्या 1. - पी। 7-23।

8. मल्टीपल स्केलेरोसिस के रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम इंडेक्स और दीर्घकालिक विकलांगता / ओ। यल्डिज़ली // जे। न्यूरोल। - 2010. -वॉल्यूम। 257, नंबर 8. - आर। 1256-1264।

9. कॉर्पस कॉलोसम एट्रोफी ओट्रेलेट ग्रे से संबंधित है

मल्टीपल स्केलेरोसिस / ई। क्लाविटर // जे। न्यूरोइमैग के रोगियों में शोष। -2011. - वॉल्यूम। 19, संख्या 11. - आर 26-27।

10. मार्टोला जे। मल्टीपल स्केलेरोसिस में गैर-आयु से संबंधित कॉलोसल मस्तिष्क शोष की प्रगति: एक 9-वर्षीय अनुदैर्ध्य एमआरआई अध्ययन जो चार दशकों के रोग विकास का प्रतिनिधित्व करता है / जे। मार्टोला, एल। स्टावियारज़, एस। फ्रेडरिकसन // जे। न्यूरोल। , न्यूरोसर्ज. और साइको। - 2007. - वॉल्यूम। 78. - पी। 375-380।

11. ज़िवाडिनोव आर। न्यूरोइमेजिंग इन मल्टीपल स्केलेरोसिस / आर। ज़िवाडिनोव, जे। कॉक्स // इंट रेव। न्यूरोबायल। - 2007. - वॉल्यूम। 79.-पी. 449-474.

मल्टीपल स्केलेरोसिस में कॉर्पस कॉलोसम के एट्रोफिक परिवर्तन

एन.टी. द्झापरलीवा, एल. वी. लोरीना

मल्टीपल सैक्लेरोसिस में प्रवाह के प्रकार, बीमारी की अवधि और विकलांगता की डिग्री के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों में परिवर्तन। जांच सूचकांकों के संबंध में सबसे संवेदनशील साबित हुआ कॉर्पस कॉलोसम का ट्रंक, कुछ हद तक घुटने तक। रोग की इसी अवधि के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम का शोष अन्य प्रकार के प्रवाह की तुलना में बहुत अधिक स्पष्ट होता है। प्रगतिशील प्रकार के प्रवाह में कॉर्पस कॉलोसम के आकार को कम करने से फाइबर के चल रहे माध्यमिक अध: पतन का पता चलता है।

कीवर्ड: कॉर्पस कॉलोसम, एमआरआई मॉर्फोमेट्रिक, शोष, मल्टीपल स्केलेरोसिस।

लोरिना एल.वी. - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, Assoc। न्यूरोलॉजी विभाग, न्यूरोसर्जरी और मेडिकल जेनेटिक्स, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी।

जपरालिवा एन.टी. - रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी, न्यूरोलॉजी, न्यूरोसर्जरी और मेडिकल जेनेटिक्स विभाग के पूर्णकालिक स्नातकोत्तर छात्र।

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