प्रदर-विली सिंड्रोम: विवरण, निदान, फोटो, उपचार। प्रधि-विली सिंड्रोम प्रदर-विली सिंड्रोम कारणों का नैदानिक \u200b\u200bचित्र और उपचार

विवरण:

प्रडर सिंड्रोम - विली एक दुर्लभ अनुवांशिक विसंगति है। छाप में, पिता से विरासत में मिली 15 वें गुणसूत्र से लगभग 7 जीन प्रदर-विली सिंड्रोम के दौरान व्यक्त नहीं किए जाते हैं।

Kariotype 46 XX या HU, 15Q-11-13। इस बीमारी का वर्णन पहले स्विस बाल रोग विशेषज्ञ ए पेडर और एच विली द्वारा 1 9 56 में किया गया था

दिसंबर 1 9 86 के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में प्रदर-विली सिंड्रोम के रोगियों के एसोसिएशन के पंजीकरण के अनुसार 15 9 5 रोगी थे। हाल के वर्षों में, पैथोलॉजी की जनसंख्या आवृत्ति स्थापित करना संभव था, जो 1: 10,000 - 1: 20,000 है।

प्रदर के सिंड्रोम के कारण - विली:

लेखकों ने पहले सिंड्रोम का वर्णन किया, रोग की ऑटोसोमल-पुनरावृत्ति प्रकार के विरासत के बारे में एक धारणा व्यक्त की। फिर बीमारी के ऑटोसोमल प्रभावशाली संचरण की संभावना की रिपोर्टें थीं। इन परिकल्पनों की पुष्टि पैथोलॉजी के पारिवारिक मामलों के रूप में काम कर सकती है। हालांकि, प्रदर के सिंड्रोम के अधिकांश वर्णित नैदानिक \u200b\u200bअवलोकनों - विली ने स्पोराडिक पहना था।

बाद के अध्ययनों को प्रदर के सिंड्रोम के साथ बच्चों में स्थापित करने की अनुमति दी - विली कुछ गुणसूत्र विकार। साइटोजेनेटिक विश्लेषण से पता चला है कि रोगियों में क्रोमोसोमल विसंगतियों को या तो अनुवादकों (टी 15/15) या मोज़ेकवाद द्वारा दर्शाया गया था। 1 9 87 में, गुणसूत्र माइक्रोडेट्सिस की पहली रिपोर्ट उभरी थीं। हालांकि, अभियोजन पक्ष सिंड्रोम में गुणसूत्र परिवर्तनों की अंतिम पहचान - विली आणविक अनुवांशिक अनुसंधान विधियों के अभ्यास में परिचय के बाद ही संभव हो गया।

वर्तमान में, यह स्थापित किया गया है कि प्रदर का विकास - विली सिंड्रोम महत्वपूर्ण गुणसूत्र क्षेत्र 15 (सेगमेंट Q11.2- Q13) को नुकसान से जुड़ा हुआ है। यह पता चला कि गुणसूत्र 15 के एक ही खंड को नुकसान एक अलग बीमारी के साथ मनाया जाता है - एक एंजेलमैन सिंड्रोम, की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर, जो प्रदर - विली सिंड्रोम से काफी अलग है और प्रारंभिक (आयु आयु 6-12) की विशेषता है महीनों), साइकोमोटर विकास, माइक्रोफेलस, और भाषण विकारों में मंदी (100% मामलों में), अटैक्सिया, हिंसक हंसी से अनियंत्रित, लगातार epileptiform दौरे, चेहरे की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति।

इस प्रकार, प्रदर के सिंड्रोम में नुकसान के बावजूद - विली और उसी गुणसूत्र 15 के एंजेलमैन, दोनों बीमारियों के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां विपरीत हैं।

हाल के वर्षों में केवल फेनोटाइपिक मतभेदों का एक स्पष्टीकरण प्राप्त किया गया था। यह पता चला कि इन बीमारियों का विकास नई जेनेटिक घटनाओं - जीनोमिक इंप्रेशन और अव्यवस्थित अव्यवस्था से जुड़ा हुआ है।

जीनोमिक छाप एक नई घटना है, आणविक आनुवंशिकी की सफलता के कारण खुला है। इसका मतलब है क्रोमोसोम में आनुवांशिक सामग्री (होमोलॉजस एलील) की विभिन्न अभिव्यक्ति, पैतृक या मातृ मूल के आधार पर, यानी। बच्चे के फेनोटाइप पर माता-पिता के प्रभाव को निर्दिष्ट करता है। आज तक, ऐसा माना जाता था कि पिता और मां के जीन की प्रदर्शनी (अभिव्यक्ति) में योगदान समतुल्य है।

संक्षेप में, जीनोमिक इंप्रिंटिंग अपने माता-पिता की उत्पत्ति के आधार पर कुछ लोकल गुणसूत्रों की जीन गतिविधि का यौन और ऊतक-निर्भर जटिल संशोधक है। जीनोमिक छापने के प्रकटीकरण अन्य बीमारियों के तहत प्रकट होते हैं - पसीना सिंड्रोम, बेक्विता-विडमैन, सिल्वर-रसेल, शीसे रेशा और अन्य।

अविश्वसनीय (एक-व्यवस्था) डिस्कमियम - दोनों गुणसूत्रों की विरासत केवल माता-पिता में से एक से है। कई सालों से ऐसा माना जाता था कि इस तरह की विरासत असंभव है। केवल आणविक अनुवांशिक मार्करों की मदद से एक वर्ष की अस्वायिका की संभावना साबित करने में कामयाब रहे। निष्पक्ष डिसीओमिया की प्रकृति पूरी तरह से अस्पष्ट है, लेकिन यह स्थापित किया गया है कि यह इसके मूल आनुवांशिक और जैव रासायनिक विकारों के लिए बाध्य है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि microdelilation या अविश्वास की पहचान करने के लिए Karyotype की गुणसूत्र संरचना के पारंपरिक अध्ययन की मदद से असंभव है। इसके लिए, विशेष साइटोजेनेटिक और आणविक अनुवांशिक तरीकों को लागू किया जाता है - प्रोमेथेक्स विश्लेषण, गुणसूत्र 15 (मिथाइलेशन प्रक्रियाओं के शोध), आदि के कुछ वर्गों के डीएनए मार्करों का उपयोग आदि।

आज तक, प्रदर के सिंड्रोम - विली और एंजेलमैन नैदानिक \u200b\u200bजेनेटिक्स और जटिल घटनाओं में नए अध्ययन के लिए आम तौर पर स्वीकार्य मॉडल के रूप में कार्य करते हैं - जीनोमिक छाप और अविश्वसनीय असंतुलित।

यह स्थापित किया गया है कि प्रदर - विली सिंड्रोम दो मुख्य तंत्र के कारण हो सकता है। उनमें से पहला गुणसूत्र 15 (15Q11.2-Q13) का माइक्रोडिलाइजेशन है, जो हमेशा पैतृक मूल होता है। दूसरा मातृ योनी है, यानी जब दोनों गुणसूत्र 15 मां से प्राप्त होते हैं। इसके विपरीत, एंजेलमैन सिंड्रोम का विकास गुणसूत्र 15 के एक ही खंड, लेकिन मातृ मूल, या पिताजी आइसोजीम के माइक्रोडेलिंग से जुड़ा हुआ है। प्रदर के सिंड्रोम के अधिकांश (लगभग 70%) - विली माइक्रोइड के कारण है, बाकी डिस्कमियम है। इस मामले में, माइक्रोडेलियोसिस और आइसूडिसिया वाले मरीजों के बीच नैदानिक \u200b\u200bमतभेदों की कमी ध्यान आकर्षित करती है।

रोगजन्य:

प्रदर के सिंड्रोम का रोगजन्य - वर्तमान में विली एक कम संभावना है। धारणाओं का सुझाव दिया जाता है कि रोगी एसीटेट और बेहद कम लिपोलिसिस प्रक्रियाओं से वसा संश्लेषण के महत्वपूर्ण (10 गुना से अधिक) वृद्धि के कारण हैं।
हाइपोगोनडोट्रॉपिक प्रकार मुख्य रूप से वेंट्रोमैट और वेंट्रोलोरेटल न्यूक्ली के क्षेत्र में हाइपोथैलेमस के असफलता से जुड़ा जा सकता है। इस दृष्टिकोण की शुद्धता को दवा की तैयारी (क्लॉमिफेन) वाले मरीजों के इलाज की प्रभावशीलता से पुष्टि की गई है, जो ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन, टेस्टोस्टेरोन की सामग्री की प्लाज्मा में वृद्धि में वृद्धि हुई है, जो गोनाडोट्रोपिन के गुर्दे के विसर्जन का सामान्यीकरण, शुक्राणुजन्य और माध्यमिक यौन संकेतों का उदय।

त्वचा, बालों और आईरिस की हाइपोजिग्मेंटेशन की व्याख्याओं में से एक बाल follicles और melanocytes में tyrosinase की गतिविधि में कमी है, साथ ही रेटिना में वर्णक में कमी।

प्रदर के सिंड्रोम - विली के रोगियों में ल्यूकेमिया के बढ़ते जोखिम के लिए ध्यान खींचा जाता है। अध्ययनों ने इस पैथोलॉजी के साथ रोगियों के लिम्फोसाइट्स में डीएनए की मरम्मत (स्वस्थ बच्चे में 97% की तुलना में 65% तक) में कमी का खुलासा किया। यह संभव है कि डीएनए की कम पुनरावृत्ति क्षमता प्रदर के सिंड्रोम के साथ लोगों में घातक नियोप्लाज्म के विकास में एक भाग्यशाली भूमिका निभा सकती है - विली।

पुडर सिंड्रोम के लक्षण - विली:

प्रादर सिंड्रोम वाले बच्चे - विली आमतौर पर मामूली इंट्रायूटरिन हाइपोट्रॉफी और अक्सर में घरेलू से पैदा होते हैं। 10-40% मामलों में, एक बेरियम उपस्थिति मनाई जाती है।

बीमारी के दौरान, दो चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: पहली बार बच्चों द्वारा 12-18 महीने के जीवन की विशेषता है। यह गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन द्वारा विशेषता है, प्रतिबिंब में कमी - मोरो, चूसने और निगलने में, जो बच्चे को खिलाना मुश्किल बनाता है। दूसरा - कुछ हफ्तों या महीनों बाद आता है। भूख की निरंतर भावना, मोटापा के विकास की ओर अग्रसर, और वसा का जमाव मुख्य रूप से शरीर और समीपस्थ अंगों में मनाया जाता है।

मांसपेशी हाइपोटेंशन धीरे-धीरे घटता है और लगभग पूरी तरह से स्कूल की उम्र में गायब हो जाता है। रोगियों के पैर और ब्रश असमान रूप से छोटे - अभिवादन। बच्चों में हाइपोगोनैडिज्म (लड़के - लिंग के हाइपोप्लासिया, अंडकोश, और लड़कियां जननांग होंठों का अविकसित हैं और 50% मामलों में - गर्भाशय)।

रोगियों की वृद्धि अक्सर कम हो जाती है। 75% बच्चों में त्वचा, बाल और आईरिस की हाइपोजिग्मिशन है। अक्सर निदान किया गया। साइकोमोटर विकास आयु मानदंड के पीछे है - बौद्धिक विकास का गुणांक - 20 से 80 इकाइयों तक। (85-115 इकाइयों की दर से)। भाषण मुश्किल है, शब्दावली कम हो गई है। रोगी उदार हैं, मूड को लगातार बदलाव की विशेषता है। समन्वय, तर्कसंगतता के विकार।

अन्य विसंगतियां मिलती हैं: माइक्रोडोंटिया, जीप्पोप्लासिया उपास्थि ओह्होविन, इकोनियन (सदी का मोड़) ,.

प्रदर-विली सिंड्रोम एक वंशानुगत अनुवांशिक उल्लंघन है जो एक पैतृक प्रतिलिपि या गुणसूत्र के क्षेत्र की विघटन के कारण उत्पन्न होता है। Kariotype 46 XX या HU, 15Q-11-13। 1 9 56 में प्रदर, विली, ज़िग्लर, फेनोनी और लैबहार्ट द्वारा विसोमैली खोला गया था। एक और समान बीमारी है - एंजेलमैन सिंड्रोम, लेकिन इस मामले में मातृ जीन प्रभावित होते हैं। दोनों उल्लंघन बीमार हैं।

सिंड्रोम के कारण

क्रोमोसोम के Q11-13 15 जोड़े क्षेत्र के सामान्य संचालन के उल्लंघन के कारण यह रोग विकसित हो रहा है। केवल पिता के गुणसूत्र की हार के कारण एसपीवी उत्पन्न हो सकता है।

रोग के विकास के कारणों में शामिल हैं:

• साइट का नुकसान Q11-13 Gameta पिता। यह लगभग 70% लोग होते हैं।
• पिता के 15 गुणसूत्र और मां के असंबद्ध गुणसूत्र की एक प्रति की अनुपस्थिति। 20% मामलों में मनाया गया।
• बीमारी के 5% में, भ्रूण निष्क्रियता क्षेत्र Q11-13 पर पिता के गुणसूत्र के मिथाइलेशन के कारण होती है।

इस तथ्य के कारण कि प्रदर-विली सिंड्रोम के दौरान, पिता के गुणसूत्र को पराजित किया जाता है और इसका पूरा काम परेशान होता है, उपकुशल फैटी कोशिकाओं में एक बढ़ी हुई जमावट देखी जाती है। सेक्स हार्मोन का आदान-प्रदान भी बाधित होता है, जिसका अर्थ है कि जननांग अंगों की स्वस्थ कार्यप्रणाली असंभव हो जाती है, विभिन्न विसंगतियां प्रजनन प्रणाली अंगों की संरचना में दिखाई देती हैं।

आनुवंशिक रूप से रखी गई डीएनए संरक्षण के कारण एसपीवी रोगियों को घातक ट्यूमर के गठन के लिए पूर्वनिर्धारित किया जाता है।

प्रदर विली सिंड्रोम के लक्षण

उल्लंघन की उपस्थिति गर्भावस्था की शुरुआती अवधि में पाई जा सकती है। फल न केवल sedimed है, बल्कि गलत तरीके से स्थित है, इसकी asphyxia या hypotrophy संभव है। कभी-कभी एक बहु-तरीका होता है। गर्भवती महिला में भी गोनाडोट्रोपिन के स्तर को बदल रहा है। बच्चे अक्सर समय से पैदा होते हैं, वे नितंब पूर्वावलोकन के लिए प्रवण होते हैं। इन संकेतकों के आधार पर, विशेषज्ञों को अतिरिक्त निदान करना चाहिए।

बचपन में, प्रदर-विली सिंड्रोम के साथ, एक मांसपेशी स्वर को कमजोर कर दिया गया है, आंदोलनों का समन्वय खराब है, हिप विघटन अक्सर पाया जाता है। कभी-कभी बच्चे के पास चूसने और निगलने वाले प्रतिबिंब होते हैं, इसलिए केवल जांच द्वारा शक्ति संभव होती है। दुर्लभ मामलों में, श्वास परेशान होता है, फेफड़ों का कृत्रिम वेंटिलेशन आवश्यक हो जाता है।

बच्चे, सिंड्रोम वाले रोगी, नियमित रूप से उनींदापन का अनुभव करते हैं, उदासीनता, थकान। अक्सर वे जिद्दी, शत्रुतापूर्ण और आक्रामक होते हैं।

पहले से ही बचपन में, खोपड़ी का डिस्पॉर्फी और हाथों और पैरों के समझौते में ध्यान देने योग्य हो जाता है, जो खुद को प्रकट करता है:

1. स्क्विंट;
2. बादाम के आकार की आंख के साथ;
3. बड़ा पुल;
4. खोपड़ी का विस्तारित आकार;
5. छोटा मुंह या संकीर्ण शीर्ष होंठ;
6. आंख आईरिस, त्वचा और बालों की हानि;
7. कम कान

जैसे-जैसे रोग विकसित होता है, एक व्यक्ति ने देखा है:

• रीढ़ की हड्डी: स्कोलियोसिस और ऑस्टियोचॉन्ड्रोसिस;
• ऊंचा भूख, और, इसलिए, अधिक वजन;
• पीटीए गुहा रोग: कैरी, गिंगिवाइटिस;
• मानसिक विकास में गाइड;
• Ataxia;
• मांसपेशियों की ऐंठन;
• बाद में प्रजनन परिपक्वता।

जब अंग बदलें

किशोरावस्था में पहले से ही, प्रदर-विली के लक्षण वाले बच्चे अपने साथियों की तरह नहीं हैं। रोगियों के लिए, यह विशेषता है:

1. कम वृद्धि और अधिक वजन;
2. भाषण विकास में अध्ययन;
3. अत्यधिक लचीलापन;
4. सीखने में असमर्थता।

एसपीवी वाले बच्चों में, विकास गुणांक 80 इकाइयों से अधिक नहीं है, जबकि मानक 85-115 इकाइयां है। हालांकि, उनके पास एक बहुत ही विकसित कल्पना है, लोग लिख सकते हैं और पढ़ सकते हैं, लेकिन उनके शब्दों के एक छोटे से सेट के कारण, उनकी भाषण क्षमता अभी भी मानक के पीछे लगी हुई है। गणित और सुलेख मुश्किल हैं।

रोगियों में मानसिक स्थिति आमतौर पर अस्थिर है। आक्रामकता, क्रोध और hysteries की नियमित चमक अनुकूल द्वारा प्रतिस्थापित की जाती है। ऐसे बच्चों के लिए, जुनूनी राज्यों, भेदभाव, अवसाद के न्यूरोसिस, कभी-कभी त्वचीयता होती है - शरीर पर चमड़े की त्वचा।

मरीज हाइपोथैलेमस के विकारों के कारण पीड़ित हैं। नतीजतन, अंडाशय और अंडकोष का अविकसितता प्रकट होता है, और इसलिए, हार्मोन का उत्पादन परेशान होता है। यह त्वचा, आंखों और बालों के अपर्याप्त वर्णक की ओर जाता है। बच्चा भूख की एक अंतहीन भावना प्रकट होता है, मोटापा शुरू होता है। वसा का जमाव आमतौर पर कूल्हों और पेट के क्षेत्र में होता है।

एसपीवी का निदान

अपने शुरुआती चरणों में बीमारी का निदान इसके कुछ लक्षणों के विकास को रोकना संभव बनाता है:

• थेरेपी, शुरुआती चरण में शुरू हुई, बच्चे में सही भोजन व्यवहार पैदा करता है;
• यदि 18 महीने तक, विशेषज्ञों ने विकास हार्मोन के अनुपात को समायोजित करना शुरू किया, तो बच्चे का शरीर स्वस्थ व्यक्ति के रूप में सही ढंग से विकसित होगा।

आमतौर पर निदान बाहरी और आंतरिक लक्षणों के आधार पर किया जाता है। शिशुओं में, बीमारी को विशेष पैमाने पर 5 प्राप्त अंक माना जाता है, 3 साल से अधिक उम्र के बच्चों में - 8 पर (उनमें से 4 बड़े संकेत होना चाहिए)।

एक बिंदु के बराबर बड़े संकेत:

• नवजात शिशु को खिलाने के साथ आवधिक कठिनाइयों;
• 5-6 साल तक संज्ञानात्मक विकास में देरी;
• चेहरे की विशेष विशेषताएं: बादाम रहित आंखों का कट, छोटा मुंह, संकीर्ण ऊपरी होंठ;
• मांसपेशी हाइपोटेंशन, 1 से 3 साल की उम्र से पता चला;
• प्रजनन प्रणाली के निकायों की संरचना में परिवर्तन;
• मोटापे का विकास।

छोटे संकेत (0.5 अंक):

• भ्रूण गतिविधि की कमी;
• अपवर्तन विसंगतियां;
• त्वचा का घाव;
• आंख आईरिस, बाल और त्वचा कवर के कम पिग्मेंटेशन;
• मोटी लार;
• छोटा कद;
• अनुपातहीन अंग;
• नींद के साथ समस्याएं;
• व्यवहार में मानसिक विचलन;
• अभिव्यक्ति का उल्लंघन।

उपर्युक्त मानदंडों के अलावा, Karyotyping सटीक निदान के लिए किया जाना चाहिए और 15 गुणसूत्र के स्तर पर विभिन्न संशोधनों की उपस्थिति निर्धारित की जानी चाहिए। डीएनए मार्कर और कॉम्बोमेटाफेस विश्लेषण की विधि भी उपयोग की जाती है।

अक्सर, गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड अध्ययन के दौरान पैथोलॉजी ध्यान देने योग्य हो जाती है। विशेषज्ञ ने तेल के पानी में वृद्धि, भ्रूण के हाइपोक्सिया या इसके गैर-मानक स्थान में वृद्धि को नोट किया। भविष्य की मां के उल्लंघन की उपस्थिति के लिए मामूली संदेह के लिए, इसे gonadotropin के स्तर पर आनुवंशिक परीक्षण और रक्त परीक्षण सहित जन्मजात निदान से गुजरना होगा। सिंड्रोम को निर्धारित करने के लिए भी विशेष आणविक अनुवांशिक मार्करों को लागू करना आवश्यक है।

बच्चे, बीमार एसपीवी छोटे, अक्सर उत्पादों को चोरी करते हैं, भोजन छुपाते हैं और हालिया नाश्ते के बावजूद, लगातार भूख लगते हैं। इस मामले में, एपेना का खतरा प्रकट होता है - एक सपने में सांस रोकना, खतरनाक संभव घातक परिणाम।

एसपीवी का उपचार

दुर्भाग्यवश, 21 वीं शताब्दी में भी बीमारी चिकित्सा के लिए उपयुक्त नहीं है। विशेषज्ञ केवल रोगी को बीमारी के बारे में आसानी से कम कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि बच्चे को सांस लेने की समस्याएं हैं, तो डॉक्टर इसे फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन में अनुवाद करते हैं। निगलने की स्थिति में - रोगी को विशेष जांच के माध्यम से समृद्ध पोषण निर्धारित किया जाता है। कम मांसपेशी टोन के साथ, चिकित्सा मालिश या फिजियोथेरेपी की आवश्यकता होती है।

दुर्लभ मामलों में, रोगियों को मनोचिकित्सक की आवश्यकता होती है। मनोवैज्ञानिक सहायता विशेष रूप से मनोविज्ञान-भावनात्मक विकास और भाषण के लापरवाही वाले चिह्न वाले बच्चों द्वारा आवश्यक है।

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन को नियमित रूप से भी देखा जाना चाहिए। समय पर यौन विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, आपको हार्मोनल दवाएं लेने की आवश्यकता है, और लड़के भी टेस्टिकल्स को कम करते हैं।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों को नियमित रूप से सोमैटोट्रोपिन पेश करने की आवश्यकता है। वह एक व्यक्ति को भूख की स्थायी भावना से बचाएगा, जिसका अर्थ है कि यह मोटापे की उपस्थिति को रोक देगा और मांसपेशी द्रव्यमान को बढ़ाने में मदद करेगा। लेकिन किसी भी मामले में, माता-पिता को बच्चे की भूख, और कभी-कभी पोषण विशेषज्ञ का पालन करना चाहिए।

बढ़ी हुई बच्चे वयस्कों को यह समझने की जरूरत है कि उसका स्वास्थ्य सीधे पोषण पर निर्भर है। और यदि पूर्वस्कूली उम्र में आप व्यावहारिक रूप से बच्चे के आहार को सीमित नहीं कर सकते हैं, तो छोटे स्कूल में - कम वसा वाली सामग्री के साथ आहार प्रदान करना आवश्यक है, जिसकी कैलोरी सामग्री दैनिक खर्च से अधिक नहीं होनी चाहिए। खुलासा मोटापे में सक्रिय उपचार की अवधि के दौरान - 1000 किलोग्राम तक।

यह सलाह दी जाती है कि बच्चे से सभी उत्पादों को छिपाने, या महल पर रेफ्रिजरेटर बंद करें। प्रदर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को बहुत कुछ स्थानांतरित करना चाहिए, विभिन्न खेलों में संलग्न होना चाहिए और शाम को जितना संभव हो सके चलते हैं। उन्हें एक न्यूरोलॉजिस्ट और एंडोक्राइनोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत होना चाहिए।

एसपीवी के साथ लोगों की जरूरतों

किसी को भी या बाद में चिकित्सा देखभाल प्रदान करने, विभिन्न बीमारियों का इलाज करने और पूरी तरह से अपनी प्रतिरक्षा और स्वास्थ्य को मजबूत करने की आवश्यकता होती है। प्रदर-विली सिंड्रोम रोगी अपवाद नहीं बनते हैं। लेकिन अक्सर रोगियों को स्वास्थ्य के लिए निम्नलिखित बाधाओं से मिलते हैं:

1. दूसरों के साथ संचार और समझ में कठिनाइयों;
2. मोटापे के कारण अपर्याप्त गतिशीलता;
3. मनोविज्ञान विकार;
4. बीमारी के बारे में समाज का छोटा ज्ञान;
5. एसपीवी वाले बच्चों के लिए विशेष स्कूलों की कमी।

जटिलताओं

प्रडर-विली सिंड्रोम आमतौर पर मानव जीवन के लिए खतरनाक नहीं है। समय पर थेरेपी लोगों को कम से कम 60 साल तक रहने में मदद करती है। लेकिन यदि उपचार अनुपस्थित है या गलत तरीके से नियुक्त किया गया है, तो निम्नलिखित जटिलताओं को प्रकट हो सकता है:

• दिल की धड़कन रुकना;
• मधुमेह;
• रीढ़ की हड्डी;
• घातक ट्यूमर, सहित। ल्यूकेमिया;
• श्वसन और तंत्रिका तंत्र के रोग, (श्वसन स्टॉप नींद के दौरान विशेष रूप से खतरनाक है);
• अतिरिक्त वजन के कारण उपास्थि का विनाश।

निवारण

जन्मजात बीमारी को रोकने के लिए असंभव है, इस मामले में मुख्य बात जटिलताओं की उपस्थिति को रोकने के लिए है। सिंड्रोम का उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए, फिर बच्चे को स्कूल सीखने और समाज में जीवन में अनुकूलित करना आसान होगा।

बीमारी की रोकथाम में उन परिवारों के चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श शामिल हो सकते हैं जिनके पास सिंड्रोम की घटना के लिए एक पूर्वाग्रह है। भविष्य के माता-पिता को एक जन्मजात अनुवांशिक अध्ययन करने की आवश्यकता होती है जो फल गुणसूत्र की संरचना की विशेषताओं को निर्धारित करने में मदद करेगी।

एसपीवी के साथ एक बच्चे के जीवन को बेहतर बनाने के लिए, चिकित्सा संस्थानों, माता-पिता और बच्चे के निरंतर सहयोग को सुनिश्चित किया जाना चाहिए।

इस तरह का अनुभव

अक्सर, पूर्वानुमान सीधे हृदय रोग, श्वसन अंग, गुर्दे और अंतःस्रावी तंत्र की स्थिति की उपस्थिति से निर्धारित होता है। गठित आंकड़ों के मुताबिक, प्रदर-विली सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा, जिसमें पर्याप्त सक्रिय उपचार नहीं था, लगभग 30 साल है। लेकिन बहुत सारे मामले भी हैं जब लोग 50-60 साल रहते थे। मुख्य बात डॉक्टर के साथ पंजीकृत होना है, अपने नुस्खे को पूरा करने के लिए नियमित रूप से सभी आवश्यक शोध से गुजरना है।

वीडियो: प्रदर-विली सिंड्रोम के साथ बच्चा

प्रडर सिंड्रोम - विली - दुर्लभ अनुवांशिक रोगविज्ञान। रोग का विकास निम्नलिखित प्रक्रियाओं से जुड़ा हुआ है:

• बिगड़ा जीन समारोह;
• कोई अभिव्यक्ति नहीं

जीन का मुख्य कार्य आनुवांशिक प्रणाली के कार्य को शामिल करना है। पुरुष में अभिव्यक्ति - चेहरे पर बालों की कमी।

युवावस्था की अवधि के साथ बाल की कमी होती है। पैथोलॉजी का विवरण अर्धशतक में पड़ता है। यह सिंड्रोम अपेक्षाकृत शायद ही कभी देखा जाता है।

पैथोलॉजी का वर्णन कई वैज्ञानिकों द्वारा किया गया है।

प्रडर सिंड्रोम - विली - ईटियोलॉजी

पैथोलॉजी की विशेषताएं:

• सात जीन की अनुपस्थिति;
• अभिव्यक्ति प्रक्रिया

जीन पिता से प्रसारित होते हैं। माँ के गुणसूत्र पैथोलॉजीज के साथ खुद को प्रकट करता है। यह रोग जीन की एक प्रति की कमी से प्रकट होता है।

प्रडर सिंड्रोम - विली - साइन्स

लक्षण निम्नलिखित नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां हैं:

• संयुक्त डिस्प्लेसिया की प्रक्रिया;
• हाइपोटोनस की उपस्थिति;
• अधिक वजन;
• गति के समन्वय को कम करना;
• हड्डी घनत्व में कमी;
• एक छोटे पैर के आकार की उपस्थिति;
• एक छोटे से ब्रश आकार की उपस्थिति;
• कम वृद्धि;
• नींद का राज्य;
• तिरछा आँखें;
• स्पाइन ट्विस्टेड

बाहरी संकेत:

• मोटी लार स्थिरता;
• यौन समारोह में कमी;
• दांत विकास का उल्लंघन;
• बांझपन

अन्य संकेत:

• मानसिक विकार;
• भाषण उल्लंघन;
• युवावस्था का उल्लंघन;
• कम मोटर समारोह

रोगियों में अन्य अभिव्यक्तियां:

• संक्षिप्त आकार बड़ा है;
• संकीर्ण माथे की उपस्थिति;
• उच्च माथे की उपस्थिति;
• एक संकीर्ण ल्यूबा की उपस्थिति

प्रडर सिंड्रोम - विली - डायग्नोस्टिक विधियों

गर्भ में निदान किया जाता है। इंट्रायूटरिन घाव के संकेत:

• भ्रूण गतिशीलता टूट गई है;
• बच्चे की स्थिति टूट गई है;
• बहु-तरफा की उपस्थिति

डायग्नोस्टिक्स में एक अनुवांशिक अध्ययन शामिल है। जोखिम समूह एक नवजात शिशु है जो मांसपेशी टोन में कमी के साथ है। इसी तरह की बीमारियां:

• डाउन सिंड्रोम के संकेत;
• मोपाथिया

लक्षण देर से:

• सीज़ेरियन सेक्शन में संकेत हैं;
• नितंब;
• चूसने समारोह में कमी;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• श्वास विकार;
• हाइपोगोनैडिज्म की उपस्थिति

अपने बीच बच्चों के बाहरी लक्षणों की समानता।

एंजेलमैन और प्रदर सिंड्रोम की समानता - विली

पैथोलॉजिकल सिंड्रोम समान हैं। उनके उत्परिवर्तन को जोड़ती है। एंजाइम - उत्पाद जीन।

यह रोग बाल रोग विशेषज्ञ के नाम के समान है।

प्रडर सिंड्रोम - विली - थेरेपी

रोग की जन्मजात मूल। चिकित्सा के तरीकों का अध्ययन नहीं किया जाता है। चिकित्सा के तरीके क्या हैं?

एक उपचार प्रक्रिया है। उपचार के तरीके:

• मालिश;
• विशिष्ट उपचार;
• दोषविज्ञानी;
• वाक् चिकित्सक

मेडिकेस थेरेपी में शामिल हैं:

• विकास हार्मोन का उपयोग करना;
• गोनैडोट्रॉपिंस

पुरुष क्षेत्र में अभिव्यक्ति:

• गोनैड कम;
• माइक्रोन;
• क्रिप्टोर्चिज्म के संकेत

ओमिट की अनुपस्थिति में, अंडे ऑपरेशन का उपयोग करते हैं। भी थेरेपी हार्मोन का इस्तेमाल किया। आहार शक्ति में निम्नलिखित शामिल हैं:

• कार्बोहाइड्रेट की कमी;
• घटाया हुआ वज़न

नियंत्रण पोषण से संबंधित है। रोगी भूख नहीं टूटी है। जटिलताओं:

• रात में श्वास विकार;
• लक्षण

प्रडर सिंड्रोम - विली - पूर्वानुमान

माध्यमिक जन्म पर सिंड्रोम विकसित करना संभव है। कारण पीढ़ी की विफलता है। जीन की पीढ़ी में जोखिम कम हो जाते हैं। उत्परिवर्ती घाव के लिए 50 प्रतिशत तक जोखिम।

लेकिन रोकथाम का एक महत्वपूर्ण तरीका एक अनुवांशिक सर्वेक्षण है। सहेजे गए संकेत:

• भाषण विकास को हिरासत में लिया गया;
• मानसिक विकास को हिरासत में लिया गया

विकास अंतराल निम्नानुसार हो सकता है:

• गहन प्रकृति;
• बैकलॉग का औसत चरित्र;
• कमजोर चरित्र अंतराल

ऐसे रोगियों में अधिकतर औसत बुद्धि का निदान किया जाता है। इन बच्चों की स्मृति अच्छी है। इसमें दीर्घकालिक प्रकृति है।

निम्नलिखित गुणों में बच्चे हैं:

• पढ़ने की क्षमता;
• निष्क्रिय शब्दावली;
• भाषण को समझना नहीं है;
• टूटी हुई श्रवण स्मृति;
• गणितीय कौशल मध्य

रोग के लक्षण:

• बढ़ी हुई भूख;
• हार्मोन बढ़ता है

ये सुविधाएं हाइपोथैलेमस में कोशिकाओं की संख्या में कमी का संकेत दे सकती हैं। कम बार ये सुविधाएं इससे संबंधित नहीं हैं।

जीवन प्रत्याशा

इस बीमारी के साथ, जीवन प्रत्याशा श्वसन संबंधी विकारों के साथ घट जाती है। लेकिन समय पर निदान और चिकित्सा की उपस्थिति में, जीवन की गुणवत्ता बढ़ जाती है। इस मामले में जीवन की अवधि निम्न पर निर्भर करेगी:

• उपचार की शुद्धता;
• गंभीर या औसत घाव की उपस्थिति;
• श्वसन विकार के लक्षण

एक व्यक्ति इस सिंड्रोम के साथ एक सपने में मर सकता है। कारण सांस लेने की गड़बड़ी है, घुटन। यदि रोगविज्ञान बाहरी संकेतों द्वारा विशेषता है, तो परिचालन हस्तक्षेप का उपयोग करें।

यह वह ऑपरेशन है जो किसी व्यक्ति के जीवन को बढ़ाता है, इसकी गुणवत्ता में सुधार करता है। आखिरकार, रोग के दौरान बाहरी संकेत बहुत महत्वपूर्ण हैं। लेकिन चिकित्सक के नियंत्रण में चिकित्सा की जानी चाहिए।

प्रदर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक समस्या है जो पिता के 15 वें गुणसूत्र के नुकसान से विशेषता है। इस तरह के एक दोष के साथ हाइपोगोनैडिज्म, मोटापा और मानसिक मंदता के संकेतों के विकास के साथ होता है। रोग के पहले लक्षण शिशु उम्र में प्रकट होते हैं, अक्सर बच्चे के विकास और विकास के रूप में उत्साहित होते हैं। पैथोलॉजी का निदान विकार के विशिष्ट संकेतों के साथ संयोजन में एंडोक्राइन सिस्टम के समारोह के अनुमान पर आधारित है। उपचार लक्षण है और इसका उद्देश्य रोग के अभिव्यक्तियों की तीव्रता को कम करने के साथ-साथ जटिलताओं की रोकथाम को कम करना है।

विली प्रडर सिंड्रोम पर सामान्य जानकारी

पैथोलॉजी का पहला उल्लेख 1887 की तारीख है। लैंगडन ने एक किशोर लड़की का वर्णन किया, जिसने भौतिक विकास, हाइपोगोनैडिज्म और मोटापे में देरी का उल्लेख किया है। प्रारंभ में, बीमारी को "पॉलिसरिया" कहा जाता था। सिंड्रोम की पूर्ण विशेषता स्विस डॉक्टर प्रदर, विली और लुबहार्ट द्वारा 1 9 56 में दी गई थी। बाद में गहरे अध्ययन के दौरान, डॉक्टरों ने जेनेटिक उत्परिवर्तन के सटीक स्थानीयकरण की पहचान की, जिससे बच्चों में बीमारी की घटना हुई। उन्होंने एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ भी बदलाव किए। दोनों विकार 15 गुणसूत्र की संरचना में दोष द्वारा उत्तेजित होते हैं। उसी समय, एक मामले में मां की प्रतिलिपि में एक विसंगति बनती है, और दूसरे में - पैतृक में। डॉक्टरों के सम्मान में पैथोलॉजी को विली प्रदर के सिंड्रोम का नाम दिया गया था, जिन्होंने इसका अध्ययन करने में सबसे बड़ा योगदान दिया है। यह रोग दुर्लभ की संख्या को संदर्भित करता है, क्योंकि इसका प्रसार एक मामले के भीतर 10-25 हजार नवजात शिशुओं से उतार-चढ़ाव करता है। यौन या नस्लीय पूर्वाग्रह स्थापित नहीं है।

प्रपत्र और बीमारी के संकेत

जेनेटिक्स में, कई कर्योटाइप दोष स्वीकार किए जाते हैं, जिससे प्रदर-विली सिंड्रोम के विकास की ओर अग्रसर होता है। वे बीमारी के लक्षणों की अभिव्यक्ति की तीव्रता निर्धारित करते हैं। निम्नलिखित रूपों को अलग करें:

1. सबसे आम फेनोटाइप, जिसमें सेल विभाजन की प्रक्रिया में क्रोमोसोम की पिता की प्रतिलिपि की हानि होती है। इसे 70% रोगियों में निदान किया जाता है और पिट्यूटरी ग्रंथियों, मोटापे और मानसिक पिछड़ेपन समेत घाव के शास्त्रीय संकेतों से जुड़ा हुआ है।
2. चिमेरा रोगियों में, एक वर्ष के मातृ डिस्कोमिया के कारण कैरीओटाइप का गठन किया जाता है। इसका मतलब यह है कि इंट्रायूटरिन विकास के दौरान, भ्रूण केवल एक महिला से 15 वें गुणसूत्र प्राप्त करता है, और पुरुषों की अनुवांशिक जानकारी खो जाती है। यह फेनोटाइप विकार के मामूली पाठ्यक्रम से जुड़ा हुआ है। बच्चे ने अधिक विकसित बौद्धिक क्षमताओं के साथ-साथ विकास में कम पीछे भी विकसित किया है।
3. सबसे दुर्लभ दोष संस्करण गुणसूत्रों के वर्गों के स्थानान्तरण का परिणाम है, जो कोशिका विभाजन के दौरान छापे हुए प्रक्रिया को छापने के साथ संयुक्त है। एक समान विसंगति नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की अधिकतम तीव्रता के साथ संयुग्मित है। साथ ही, बच्चे हृदय दोष सहित खतरनाक जटिलताओं को विकसित करने के जोखिम को भी महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाते हैं।

प्रदर-विली सिंड्रोम के लक्षण गर्भावस्था के दौरान भी दर्ज किए जाते हैं। पैथोलॉजी के विकास के अप्रत्यक्ष संकेत भ्रूण की छोटी गतिविधि और इसके अनुचित स्थान पर विचार करते हैं। भविष्य की मां में गोनाडोट्रोपिन के स्तर में एक बहु-तरीका और परिवर्तन भी है। सिंड्रोम का आगे अभिव्यक्तियां रोगी की उम्र पर निर्भर करती हैं।

बच्चों में

जन्म के पहले महीनों में पहले से ही रोग खुद को महसूस करता है। बच्चे गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन से पीड़ित हैं, अक्सर जन्मजात संयुक्त डिस्प्लेसिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ जांघ का अव्यवस्था का निदान किया जाता है। प्रदर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में, सक्शन में कमी और रिफ्लेक्स निगलने में भी कमी आई है, जो उनकी पूरी अनुपस्थिति तक है। कई महीनों के लिए, स्तन दूध पीने की क्षमता स्वचालित रूप से ठीक हो सकती है। रोगियों के रोगियों के चेहरे और अंगों के विभिन्न विकार होते हैं, जिनमें माइक्रोसेफुलस, कान उपास्थि के अविकसितता के साथ-साथ असमान रूप से कम पैर और ब्रश भी शामिल होते हैं। हाइपोगोनैडिज्म को प्रदर-विली सिंड्रोम की विशेषता विशेषताओं को भी माना जाता है, जो विशेष रूप से लड़कों में ध्यान देने योग्य है। मरीज अक्सर क्रिप्टर्स होते हैं, वे अविकसित अंडकोश और यौन सदस्य होते हैं। लड़कियों को यौन ग्रंथियों के कार्य को कम करने से भी पीड़ित हैं, हालांकि, ये विशेषताएं किशोरावस्था की उम्र के लिए शायद ही कभी ध्यान देने योग्य हैं। जैसे-जैसे बच्चे विकसित होता है, बौद्धिक विचलन स्पष्ट हो रहे हैं, खराब सीखने, कम शब्दावली स्टॉक और अन्य भाषण उल्लंघन से प्रकट होते हैं। गंभीर मामलों में, रोगी भी न्यूरोलॉजिकल घाटे से पीड़ित हैं, उनके पास दिल और श्वसन प्रणाली के काम में असफलताओं के लक्षण हैं।

किशोरावस्था में

विली प्रदर सिंड्रोम की उच्चतम तीव्रता नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां एक प्रकाशन अवधि तक पहुंचती हैं। यह यौवन के चरण से गुजरने वाले साथियों के रोगियों के स्पष्ट मतभेदों के कारण है। पैथोलॉजी के साथ किशोर विकास में पीछे हट रहे हैं, और गंभीर मोटापे से भी पीड़ित हैं। हाइपोगोनैडिज्म के लक्षणों को बढ़ाया गया है। लड़कियों को मेनारचे की शुरुआत से स्थगित कर दिया जाता है - पहली मासिक धर्म, इसकी पूरी अनुपस्थिति तक, छाती में वृद्धि नहीं होती है। लड़कों के पास एक परिचित आकार है। बच्चों की वृद्धि औसत से नीचे बनी हुई है। रोगियों की बौद्धिक क्षमताओं को कम किया जाता है, लेकिन पढ़ने और लिखने की क्षमता। शब्दावली धीरे-धीरे बढ़ जाती है, हालांकि बच्चों को अभी भी विचारों की मौखिक अभिव्यक्ति के साथ कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। किशोर चिंता और तंत्रिका उत्तेजना में वृद्धि से पीड़ित हैं। एक विशिष्ट उपस्थिति के साथ संयोजन में व्यवहार की समान विशेषताएं ऐसे बच्चों को सामाजिक बनाने की प्रक्रिया में कठिनाइयों के उद्भव के कारण होती हैं।

संभावित जटिलताओं

कुछ मामलों में, रोगियों को प्रदर-विली सिंड्रोम के विकास के कठिन परिणामों द्वारा पंजीकृत किया जाता है। एक बीमारी वाले बच्चे जन्मजात हृदय दोषों से पीड़ित हो सकते हैं जो उनके जीवन और स्वास्थ्य के खतरे को लेते हैं। न्यूरोलॉजिकल घाटा आवेगों के विकास से जुड़ा हुआ है जिसके लिए पर्याप्त नियंत्रण की आवश्यकता होती है, और कुछ मामलों में और बच्चे के विशेष चिकित्सा केंद्रों में अस्पताल में भर्ती करना। डायबिटीज के मरीजों में डायग्नोस्टिक्स के एपिसोड आम हैं, जो मोटापे से जुड़े होते हैं, जो चयापचय विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनाते हैं। अधिक वजन नकारात्मक रूप से musculoskeletal प्रणाली की स्थिति को प्रभावित करता है। बच्चों में, रीढ़ की हड्डी के विकृतियों में वृद्धि हुई है, वे जोड़ों पर अपर्याप्त बोझ के कारण दर्द से पीड़ित हैं। रोगियों को प्रेरक प्रक्रियाओं के विकास के लिए पूर्वनिर्धारित किया जाता है। हालांकि, प्रादर-विली सिंड्रोम, पर्याप्त उपचार के साथ, किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को काफी प्रभावित नहीं करता है।

विकास के कारण

पैथोलॉजी में आनुवांशिक प्रकृति है, यानी, यह मनुष्य के गुणसूत्र सेट में उत्परिवर्तन की घटना से जुड़ा हुआ है। विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों का विकास डीएनए टुकड़ों के कार्य के उल्लंघन के कारण होता है, क्योंकि पैतृक जानकारी गुम है। ऐसे परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, जननांग ग्रंथियों के गठन में विफलता नोट की गई है। भ्रूण के विकास और विकास की प्रक्रिया में, हाइपोगोनैडिज्म के परिणाम होते हैं, जिनमें कंकाल, चयापचय खराबी के विकार शामिल होते हैं।

नैदानिक \u200b\u200bतरीकों

डिसऑर्डर की पुष्टि निरीक्षण के साथ शुरू होती है। डॉक्टर विस्तृत इतिहास एकत्र करता है। किसी भी गुणसूत्र विसंगतियों के रिश्तेदारों की उपस्थिति आनुवांशिक दोष के गठन के पक्ष में बोलती है। निदान प्रदर-विली सिंड्रोम की एक विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर के साथ-साथ रोगी के कर्योटाइपिंग के परिणामों के आधार पर किया जाता है। संयोगी रोगियों की पहचान करने और आगे की चिकित्सा को चित्रित करने के लिए, आंतरिक अंगों की तस्वीरें बनाने, उनकी संरचना और आकारों का आकलन करने के लिए मानक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड आयोजित किए जाते हैं।

इलाज

पैथोलॉजी से निपटने के विशिष्ट तरीके विकसित नहीं हुए हैं। यह समस्या बीमारी के अनुवांशिक आधार से जुड़ी है। प्रदर-विली सिंड्रोम का उपचार लक्षण है और गठित विकारों के समायोजन और जटिलताओं के विकास की रोकथाम दोनों को निर्देशित किया जाता है।

बचपन में, रोगियों को अक्सर जांच पोषण की आवश्यकता होती है, साथ ही साथ श्वसन विफलता की उपस्थिति में फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन को भी पूरा करना पड़ता है। जब हाइपोटोनस का पता चला है, मालिश तकनीकों और फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है, जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का समर्थन करने की इजाजत देता है।

बढ़ते बच्चों के दौरान, हार्मोनल एजेंट नियुक्त किए जाते हैं। रोगी के फर्श के आधार पर सोमैटोट्रोपिन, टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजेन की तैयारी का उपयोग किया जाता है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य बच्चों के समय पर और गहन सामाजिककरण के लिए भी किया जाता है। यह एक मनोचिकित्सक के साथ संचार का तात्पर्य है, एक भाषण चिकित्सक और एक दोष का दौरा करता है। थेरेपी की अवधि व्यक्तिगत है और परिवर्तनों की गंभीरता की डिग्री पर निर्भर करती है। कुछ मामलों में, Musculoskeletal प्रणाली के दोषों के सुधार पर परिचालन हस्तक्षेप किया जाता है। शल्य चिकित्सा तकनीकों का उपयोग जन्मजात हृदय दोषों की पहचान करने में किया जाता है। पुनर्वास अवधि में, विभिन्न दवाओं को लागू किया जाता है। एड्रेनोब्लास्टर्स निर्धारित किए जाते हैं, जैसे "एनप", न्यूट्रोपिक्स किस "पिरासेटम" और sedatives, उदाहरण के लिए, "बने"।

बचपन में, डॉक्टर पूर्ण पोषण सुनिश्चित करने के लिए विशेष ध्यान देने की सलाह देते हैं। यह बच्चे की पर्याप्त वृद्धि और आंतरिक अंगों के विकास के लिए आवश्यक है। इस उद्देश्य के साथ, फीडिंग शेड्यूल स्थापित किए गए हैं, साथ ही साथ विशेष उपकरण भी कम रिफ्लेक्स के साथ बच्चों में चूसने की प्रक्रिया को सुविधाजनक बनाते हैं। विली प्रदर के सिंड्रोम की विशेषता विशेषता पोषण संबंधी समस्याओं की अस्थायीता है, हालांकि, कुछ मामलों में, बच्चे को नासोगास्ट्रिक जांच स्थापित करने की आवश्यकता होती है। इस मामले में, पर्याप्त भोजन के लिए एक महत्वपूर्ण शर्त है और आहार की कैलोरी सामग्री को नियंत्रित करने और सक्रिय विकास की अवधि के दौरान। पोषण विशेषज्ञ की परामर्श बच्चे का दैनिक मेनू बनाने में मदद करेगा, जो मोटापे की रोकथाम के लिए आवश्यक है। मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के सही विकास को सुनिश्चित करने के लिए विटामिन और खनिज की खुराक का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

संज्ञानात्मक उल्लंघनों की तीव्रता को कम करने के लिए, विशेष उत्तेजक तकनीकों की सिफारिश की जाती है। उनका उद्देश्य छोटी गतिशीलता और भाषण कौशल में सुधार करना है। उपचार का एक महत्वपूर्ण चरण दोनों अभ्यास है जो मांसपेशियों को मजबूत करने की अनुमति देते हैं और हाइपोटेंशन के अभिव्यक्ति को कम करने में मदद करते हैं।

जैसे ही रोगी बढ़ता है, बच्चे को अपनी बिजली की आपूर्ति को नियंत्रित करने की आवश्यकता होती है। यह अंतःस्रावी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ भूख की निरंतर भावना के कारण है। खाद्य सेवन के स्पष्ट मोड के साथ-साथ भागों की सीमा का अनुपालन करना आवश्यक है।

सिंड्रोम के साथ रोगियों की विशेष जरूरतें

मरीजों को जीवन के कई पहलुओं में बाहरी सहायता और समर्थन की आवश्यकता होती है। परिवार को समाज के साथ एक बच्चे की बातचीत में योगदान देना चाहिए, साथ ही नियमित शारीरिक परिश्रम को प्रोत्साहित करना चाहिए। कई रोगियों को संज्ञानात्मक विकारों, आक्रामकता और अन्य न्यूरोलॉजिकल दोषों के सुधार के लिए मनोचिकित्सक के साथ संवाद करने की आवश्यकता होती है।

भविष्यवाणी और रोकथाम

इस बीमारी का नतीजा इसके नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की गंभीरता के साथ-साथ चिकित्सा देखभाल के प्रावधान की समयबद्धता पर निर्भर करता है। हृदय दोषों की अनुपस्थिति में, गुर्दे की क्रिया और फेफड़ों के विकार पर्याप्त उपचार की स्थिति के तहत पुरानी उम्र की प्रतीक्षा कर रहे हैं।

बीमारी की रोकथाम के विशिष्ट तरीके विकसित नहीं हुए हैं। पैथोलॉजी के गठन की चेतावनी भविष्य के माता-पिता के कैरीओटाइप और गर्भावस्था की उचित योजना के अनुवांशिक विश्लेषण पर आधारित है।

इंट्रायूटरिन विकास की प्रक्रिया में, उल्लंघन एक बच्चे के गुणसूत्र सेट में उत्पन्न होते हैं। विशेष रूप से, वे धारा Q11-13 पंद्रहवीं जोड़ी के कामकाज से संबंधित हैं। जिस प्रश्न से यह हो सकता है, और भविष्य में विचाराधीन बीमारी कैसे प्रकट हुई है, विशेषज्ञ हमेशा पिता के गुणसूत्र के स्तर पर गड़बड़ी से जोड़ते हैं।

अक्सर, प्रदर-विली सिंड्रोम के साथ होता है:

• हटाना, यानी, इस क्षेत्र का कुल नुकसान 100 में से 70 मामलों की आवृत्ति के साथ पिता के जामेट के क्षेत्र के 11-13।
• पैतृक मूल के पंद्रहवीं गुणसूत्र की एक प्रति की कमी और 100 से बाहर 20 मामलों की आवृत्ति के साथ मातृ की इस प्रति के बाद के प्रतिस्थापन की कमी।
• अणु उत्परिवर्तन में भ्रूण विकास चरण में निष्क्रियता और 100 में से 5 मामलों की आवृत्ति के साथ न्यूक्लियोटाइड डीएनए अनुक्रम के संरक्षण।

आम तौर पर, पिता से प्राप्त जीन की एक प्रति, काम करना चाहिए, जबकि मातृ काम नहीं करता है। इस प्रकार, इस कामकाजी प्रति की अनुपस्थिति को ध्यान में रखते हुए प्राकृतिक समस्याओं को हल करने में असमर्थता बीमारी के विकास का कारण बन सकती है।

लक्षण

बीमारी के पहले संकेत जन्म के समय प्रकट होते हैं। बिल्कुल, प्रदर-विली सिंड्रोम के साथ निदान अधिकांश बच्चे स्पष्ट इंट्रायूटरिन हाइपोट्रॉफी के साथ प्रकाश समय पर दिखाई देते हैं, जो कि कम गतिशीलता है। चरण के आधार पर, रोग की विशेषता है:

• मांसपेशी हाइपोटेंशन। इसके अतिरिक्त, सिंड्रोम को रिफ्लेक्स मोरो, टेंडन रिफ्लेक्स की कमी, हाइपोथर्मिया की प्रवृत्ति की कमी के साथ जोड़ा जाता है।
• पॉलीफागिया। अनधिकृत भूख की स्थायी भावना के रूप में बीमारी के उज्ज्वल अभिव्यक्तियां 6-12 महीने की उम्र से शुरू होती हैं। प्रदर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे हमेशा मोटापे हैं। घुमाव पर अंगों के समीपस्थ हिस्सों के क्षेत्र में उपकुशल वसा का जमावड़ा होता है। बच्चे और उसके पैर के ब्रश छोटे रहते हैं, शरीर के अनुपात के अनुरूप नहीं। इस चरण में हाइपोटेंशन कम से कम है।

भौतिक विकास में अपने साथियों के पीछे किशोर रोगी लगी हुई हैं। Gayoplasia बाहरी जननांग अंगों के क्षेत्र में नोट किया गया है - आंतरिक लड़कियों, दोनों क्रिप्टोरिज्म।

Prader-Willie सिंड्रोम के निदान वाले बच्चों का साइकोमोटर विकास मानदंड से मेल नहीं खाता है। बच्चे की उत्कृष्ट दृश्य स्मृति है, जल्दी से पढ़ना सीखती है, लेकिन भाषण विकास मंदी, शब्दावली सीमित है। कठिनाई के साथ एक मामूली रोगी गणित, पत्रों का विकास है। वह अफवाह पर जानकारी को बुरी तरह याद करता है।

लक्षणों की सूची पूरक की जा सकती है:

• आर्क के रूप में एक उच्च नाक की उपस्थिति;
• मौखिक गुहा के सूखापन श्लेष्म झिल्ली;
• माइक्रोसेफुलस;
• दांतों और क्षय के तामचीनी को नुकसान;
• हाइपोप्लासिया उपास्थि ऊतक कान;
• बार-बार आवेग और मजबूत;
• स्पाइनल वक्रता;
• समन्वय विकार;
• एक अनुप्रस्थ ट्यूनिंग गुना की उपस्थिति।

प्रदर-विली सिंड्रोम वाले सभी रोगी चिह्नित हैं:

• बड़े आकार की चौड़ी नाक;
• पेट में वसा जमावट के साथ अतिरिक्त शरीर;
• तत्काल चोटों के साथ त्वचा संवेदनशीलता में वृद्धि;
• संकीर्ण उंगलियों के साथ असमान रूप से छोटे हाथ और पैर।

बच्चे में प्रदर-विली सिंड्रोम का डायग्नोस्टिक्स

निदान का आधार अनुवांशिक विश्लेषण द्वारा पुष्टि की गई बीमारी के लक्षण हैं। रोग को पहचानने के लिए, आणविक अनुवांशिक विश्लेषण या साइटोजेनेटिक सर्वेक्षण की विधि का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, डॉक्टर 15 वीं और अन्य के विशिष्ट क्षेत्रों के डीएनए मार्करों के साथ काम करते हैं। गुणसूत्र। इन तरीकों से अपील किए बिना बीमारी का निदान करना असंभव है, दूसरों के साथ इसकी समानता को देखते हुए - उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम।

जटिलताओं

प्रदर-विली सिंड्रोम द्वारा क्या खतरनाक है? एक नियम के रूप में, यह जीवन को धमकी नहीं देता है, और उपचार की उपस्थिति में पूर्वानुमान अनुकूल है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 60 वर्ष या उससे अधिक है। स्वास्थ्य और जीवन के लिए संभावित खतरे हैं:

• मधुमेह;
• ल्यूकेमिया।

इलाज

निदान के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर तय करते हैं कि बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और समाज में अपने सफल अनुकूलन को बढ़ावा देने के लिए क्या करना है। ठीक हो गया बीमारी पूरी तरह से असंभव है। और वर्तमान लक्षणों के परिणामों और कम करने के लिए, उपचार के पाठ्यक्रम में मुख्य रूप से फिजियोथेरेपी - मालिश, एलएफसी इत्यादि शामिल हैं।

तुम क्या कर सकते हो

माता-पिता को बच्चे के साथ डॉक्टरों के साथ इलाज करना चाहिए। केवल ऐसी स्थितियों में वास्तव में सफल परिणामों पर गिना जा सकता है। इसलिए, रोगी को एक लॉगऑप और एक दोषविज्ञानी, समूहों या व्यक्ति में सीखने के साथ रोगी नियमित कक्षाओं को सुनिश्चित करना आवश्यक है। दवा उपचार को निर्धारित करते समय, डॉक्टर के नुस्खे का पालन करना आवश्यक है।

डॉक्टर क्या करता है

पश्चिमी अभ्यास हार्मोन थेरेपी की नियुक्ति है। हार्मोन उपचार विकास हार्मोन के नियमित इंजेक्शन है। गोनाडोट्रोपिन की शुरूआत का उपयोग अपने प्राकृतिक कार्य की कमी को फिर से भरने के लिए भी किया जा सकता है। यदि बीमारी माइक्रोसेनिया और अंडर-डेफिनिशन के साथ है, तो लड़के हार्मोनल थेरेपी के लिए पर्याप्त नहीं हो सकते हैं, और केवल ऑपरेशन एक लक्षण को ठीक करने में मदद करेगा। अधिक वजन को सही करने के लिए, डॉक्टर कठोर कम कार्ब आहार निर्धारित करता है।

निवारण

एक सहज रोग को रोका नहीं जा सकता। माता-पिता को जटिलताओं को रोकने के लिए जो कुछ भी बनी हुई है। पहले बच्चे को इलाज किया जाएगा, भविष्य में उनके जीवन की गुणवत्ता बेहतर होगी। बच्चा समाज, सीखने और दूसरों के साथ बातचीत करने में सक्षम है।

और देखभाल करने वाले माता-पिता को बच्चों में प्रदर-विली के सिंड्रोम की बीमारी के लक्षणों के बारे में पूरी जानकारी मिलेगी। 4, 5, 6 और 7 साल में बच्चों से बीमारी की उपस्थिति से 1.2 और 3 वर्षों में बच्चों में बीमारी के संकेतों के बीच क्या अंतर है? बच्चों में प्रदर-विली सिंड्रोम की बीमारी का सबसे अच्छा इलाज कैसे करें?

प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और टोनस में रहें!