Il tipo di eredità nella fibrosi cistica. Come si sviluppa la malattia

La fibrosi cistica è una malattia causata dalla presenza di caratteristiche genetiche. Si manifesta nelle persone se in una stretta cerchia di parenti ci sono anche pazienti con questo disturbo.

Ci sono lesioni dell'apparato digerente, che sono caratterizzate da sintomi e segni propri. La malattia non risponde al trattamento e diventa cronica nel tempo.

Cos'è?

In una persona sana, il pancreas produce enzimi speciali che, quando entrano nel duodeno, scompongono qualitativamente il cibo. Di conseguenza, il corpo riceve i nutrienti che hanno un effetto positivo su tutto il corpo.

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, la sua manifestazione si osserva già in tenera età nei bambini. Nel feto, le ghiandole endocrine iniziano a formarsi con un forte ritardo, causando così una patologia. Il pancreas è deformato e funziona a intermittenza. Viene rilasciato un muco molto viscoso, che inizia a ostruire i dotti. perciò tutti gli enzimi non entrano nel sistema digestivo, ma vengono attivati \u200b\u200bnella ghiandola, portando l'organo alla distruzione.

Di conseguenza, si verificano disturbi digestivi. Le feci diventano offensive, viscose e spesse. per consistenza. Inizia a intasare l'intestino, causando stitichezza. Il paziente soffre costantemente di gonfiore. A causa della violazione dell'assorbimento dei nutrienti nel corpo nei pazienti, c'è un ritardo sviluppo fisico.

Impatto distruttivo anche tutti gli organi digestivi sono esposti. In essi si verificano cambiamenti patologici. Abbastanza spesso il fegato è colpito, cistifellea e ghiandole salivari.

Forma intestinale nei bambini

Importante! Un trattamento efficace, misure preventive, una buona alimentazione creeranno condizioni più confortevoli per il bambino malato. Ma la cura completa della malattia è impossibile.

Nei neonati

Già nei primi giorni dopo la nascita, il bambino è bloccato da feci spesse del lume nell'intestino. Come l'ostruzione intestinale nei neonati causa ileo da meconio... In quasi il 20% dei bambini viene diagnosticata alla nascita. È caratterizzato da:

• vomito misto a bile;
• gonfiore nell'addome del bambino;
• letargia;
• mancanza di appetito;
• secchezza e pallore della pelle;
• perforazione della parete intestinale;
• volvolo;
• la presenza di ittero;
• violazione del deflusso della bile;
• a livello dell'intestino, il lume si infetta.

Importante! L'intervento chirurgico è spesso necessario per ridurre il rischio di progressione della malattia e morte.

Anche senza, i genitori possono determinare la malattia in un bambino a causa del sapore salato della pelle e dei cristalli di sale visibili sul suo corpo. Inoltre, il bambino praticamente non osserva l'aumento di peso, che dovrebbe essere un segnale che il neonato ha la fibrosi cistica.

Nei bambini

I primi segni della malattia nei bambini di questa età iniziano ad apparire con l'introduzione di alimenti complementari nella dieta. Le feci del bambino si ispessiscono, che contribuisce alla stitichezza. Inoltre, compaiono i seguenti sintomi:

• le feci hanno un odore fetido;
• hanno una consistenza grassa;
• il retto inizia a prolasso;
• c'è un aumento del fegato;
• c'è un ritardo nello sviluppo;
• si verifica la deformazione il petto;
• pelle secca;
• lo stomaco è gonfio;
• il colore della pelle assume una tinta terrosa;
• una forte tosse è stata osservata per molto tempo;
• il muco si accumula nei bronchi, che non consente al bambino di respirare completamente;
• la massa muscolare è inferiore al normale.

Negli adolescenti

Man mano che il bambino cresce, i sintomi della muoviscidosi aumentano solo. Pertanto, dall'adolescenza, sono pronunciati e gravi. Durante questo periodo appare un lavoro insufficiente del pancreas. L'apparato respiratorio è completamente colpito. L'adolescente non solo è in ritardo nello sviluppo fisico, ma non ha la pubertà. A circa il 18% dei bambini di questa età viene diagnosticato il diabete mellito.

Il fegato è così gravemente colpito che l'adolescente inizia a mostrare la cirrosi. Inoltre, l'esofago ha vene varicose, che possono causare sanguinamento. A causa di danni al sistema digestivo si verifica un'ulcera, vengono diagnosticate infiammazioni della cistifellea e ostruzione intestinale. Il cibo cessa di essere digerito qualitativamente, il che porta a processi putrefattivi nell'intestino e le feci acquisiscono un odore fetido.

Sintomi intestinali

1. Nel tratto gastrointestinale appare un'insufficienza secretoria, a causa della quale si verifica una scomposizione di scarsa qualità di grassi, proteine \u200b\u200be carboidrati.
2. Nell'intestino si verificano processi putrefattivi, a seguito dei quali, nel processo di decomposizione, vengono prodotti composti che hanno un alto grado di tossicità. Pertanto, il paziente ha un accumulo di gas e si nota gonfiore.
3. Le feci nei pazienti diventano frequenti e nella maggior parte dei casi si verificano più di 8 volte al giorno. Per questo motivo, il prolasso intestinale può verificarsi nel 20% dei pazienti.
4. I pazienti lamentano un aumento della secchezza delle fauci. La saliva diventa molto viscosa ed è abbastanza difficile per una persona masticare e ingoiare cibo secco.
5. All'inizio della malattia, l'appetito può essere normale o addirittura aumentato. Ma con il progredire della malattia, si verificano disturbi dell'appetito e la carenza di peso corporeo si manifesta a vari livelli.
6. La polipovitaminosi è osservata a causa della mancanza di vitamine e minerali nel corpo.
7. Il tono muscolare è ridotto.
8. Il paziente lamenta dolore all'addome. Possono essere crampi e si verificano più spesso dopo un attacco di tosse.
9. Se c'è un fallimento del ventricolo destro, il dolore è disturbato nell'ipocondrio destro.
10. Se il succo gastrico non viene neutralizzato nel duodeno, il paziente avverte dolore nella regione epigastrica. Di conseguenza, l'ulcera peptica può svilupparsi nell'intestino tenue.
11. Il paziente sviluppa anche ostruzione intestinale, urolitiasi, pielonefrite secondaria, diabete mellito latente.
12. A causa dello sviluppo della colestasi, il fegato aumenta. Sono possibili prurito, ittero e aumento della pressione nella vena porta.
13. Se il paziente sviluppa vene varicose, le feci diventano nere.
14. Poiché il fegato non può svolgere una funzione di purificazione del sangue di alta qualità, le tossine insieme al sangue entrano nel cervello e causano epencefalopatia.
15. Il paziente diventa distratto e smemorato.
16. A causa della maggiore pressione nel sistema del portale, l'acqua si accumula addominale... Di conseguenza, una persona sviluppa l'ascite. A volte il volume d'acqua nella cavità addominale raggiunge i 25 litri.

Trattamento della fibrosi cistica

Nel trattamento della fibrosi cistica, i medici aderiscono alle seguenti tattiche:

• Prescrivere farmaci e procedure che aiutano a eliminare il muco dai bronchi.
• Elimina o previene la moltiplicazione di batteri e microrganismi patogeni nel corpo del paziente.
• Il medico prescrive farmaci che aiuteranno a rafforzare il sistema immunitario. Per questo, non vengono prescritti solo farmaci, ma viene selezionata anche una dieta speciale.
• Gli psicologi lavorano con il paziente per stabilizzare lo stato mentale del paziente e insegnargli a evitare situazioni stressanti.

Anche la selezione farmaci sono selezionati in base alla gravità della malattia. Trattamento durante le convulsioni durante un'esacerbazione della malattia o in un periodo di remissione differisce in qualche modo nella prescrizione dei farmaci.

farmaci

Se vengono diagnosticati processi infiammatori, acuti o cronici nel corpo, è necessario bere un ciclo di agenti antibatterici:

• Claritromicina;
• Cefamunadol;
• Ceftriaxone.

I glucocorticosteroidi sono prescritti se il paziente ha processi infettivi acuti nel corpo. La prednisolina si è dimostrata efficace. Lo bevono solo nei corsi se urgentemente necessario, poiché qualsiasi farmaco di questo gruppo ha effetti collaterali che causano disturbi nel corpo.

Importante! La terapia con glucocorticosteroidi non dovrebbe durare più di 2 giorni.

L'ossigenoterapia viene eseguita tenendo conto degli indicatori di ossigeno nel sangue, che dovrebbero essere almeno del 96%.

La fisioterapia viene eseguita riscaldando nella zona del torace. A causa di ciò, i bronchi si espandono e la conduttività dell'aria nei polmoni migliora. Si consiglia di utilizzare medicinaliche aiuterà a eliminare il muco sistema respiratorio... Questi farmaci includono:

• soluzione di acetilcisteina al 5%;
• cloruro di sodio allo 0,9%;
• cromoglicato di sodio.

L'apparato digerente viene corretto con i seguenti farmaci:

• Creonte;
• Festala;
• Panzinorma.

In caso di violazioni del fegato, nominare:

• Heptral;
• Essentiale;
• Phosphogyliv.

Per ottenere dinamiche positive il trattamento deve essere completo ea lungo termine. Il paziente deve obbligatorio seguire tutte le raccomandazioni del medico curante.

La fibrosi cistica è anche chiamata fibrosi cistica. È una malattia progressiva di una specie genetica. Provoca un'infezione nei polmoni e nel tratto gastrointestinale.

C'è una restrizione della funzione degli organi respiratori e dello stomaco. Le persone con questa condizione hanno un gene difettoso che causa l'accumulo di muco nel sistema respiratorio, nel pancreas o in altri organi.

Cause e origine della fibrosi cistica

Il muco nei polmoni intrappola i batteri all'interno e interferisce con la normale respirazione. Pertanto, nel corpo di una persona sana, si forma costantemente un'infezione, che porta a danni ai polmoni e può verificarsi insufficienza respiratoria. Se il muco si trova nel pancreas, impedisce la formazione di enzimi digestivi che distruggono il cibo nello stomaco. Pertanto, non vi è alcun assorbimento di nutrienti vitali da parte del corpo.

I primi sintomi della malattia furono descritti negli anni Quaranta del XX secolo. Il nome implica che "mukas" è una radice greca che significa "muco", "viscoso" è la colla. Se si sommano le due particelle insieme, la malattia può essere letteralmente tradotta come "segreto viscido". È secreto verso l'esterno da varie secrezioni del corpo. La sostanza ha un'alta viscosità.

I medici lo hanno chiaramente stabilito la malattia della fibrosi cistica è genetica... La malattia è ereditata dai genitori. La fibrosi cistica non è contagiosa, anche se una persona ha condizioni di lavoro dannose e uno stile di vita difficile, allora non funzionerà per ammalarsi. I medici hanno rivelato che la malattia non è correlata al sesso della persona. La fibrosi cistica può verificarsi sia negli uomini che nelle donne.

La modalità di trasmissione della malattia è considerata recessiva, ma non la principale. La malattia è crittografata a livello genetico. Se solo un genitore ha geni malsani, molto probabilmente il bambino sarà sano. Secondo le statistiche, un quarto degli eredi è sano e metà contiene il gene della fibrosi cistica nei loro corpi, ma si trova a livello cromosomico.

Circa il 6% della popolazione adulta mondiale ha questo materiale genetico nei loro corpi. Se un bambino proviene da genitori che hanno informazioni cromosomiche distorte, solo in un quarto dei casi la malattia viene trasmessa al bambino. È questo tipo di trasmissione della malattia che viene chiamata recessiva.

La malattia non è correlata al sesso di una persona, perché il materiale non si trova nei geni del sesso. Ogni anno nasce un numero uguale di ragazzi e ragazze malati. Nessun fattore aggiuntivo influisce sul sesso di una persona. Non importa come sia andata la gravidanza, quanto siano sani la madre o il padre, quali siano le loro condizioni di vita. Questa malattia viene trasmessa solo geneticamente. Negli anni novanta sono stati segnati i principali segni della malattia:

1. I medici hanno stabilito che il gene difettoso si trova sul cromosoma 7.
2. A causa della mutazione, si verifica una violazione della sostanza proteica, quindi si verifica la viscosità della secrezione, le sue proprietà chimiche e fisiche cambiano.
3. Non è ancora completamente compreso il motivo per cui la mutazione appare e come è geneticamente fissata.

Malattia dell'apparato digerente e respiratorio

Le ghiandole endocrine sono organi che forniscono al sangue elementi biologicamente funzionali chiamati ormoni. Grazie a loro, i processi fisiologici sono regolati. La malattia delle ghiandole endocrine è un sintomo della fibrosi cistica. Organi del corpo umano responsabili della produzione della comunicazione, il seguente:

Questi organi includono le ghiandole salivari, il pancreas. Sono responsabili della produzione delle secrezioni bronchiali. Negli adulti, i sintomi della fibrosi cistica consistono nella densità patologica dello strato mucoso fisiologicamente necessario. Nel lume dell'albero bronchiale si forma un muco denso. Pertanto, gli organi respiratori sono esclusi dal processo vitale. Il corpo cessa di ricevere l'ossigeno necessario, quindi si forma l'atelettasia dei polmoni.

A causa della fibrosi cistica nel fegato, lo strato grasso e proteico si forma e si distorce, si verifica il ristagno della bile, di conseguenza, il paziente soffre di cirrosi epatica. La malattia ha un altro nome per la fibrosi cistica: è la fibrosi cistica.

Se un neonato ha un'ostruzione intestinale, gli intestini sono i primi a soffrire. Ciò è dovuto al gonfiore dello strato sottomucoso dell'intestino. La malattia è quasi sempre accompagnata da altri disturbi gastrointestinali.

Sintomi di fibrosi cistica

I sintomi della malattia si trovano nella prima infanzia. La diagnosi di fibrosi cistica aiuterà a identificare soluzioni, condotta trattamento efficace... Se i sintomi non si riscontrano presto nella vita, possono manifestarsi più tardi nella vita. Come capire se una persona ha la fibrosi cistica:

Forme croniche

La malattia ha tipi clinici, a seconda del decorso, distinguono forme intestinali, atipiche, ostruzione da meconio, broncopolmonari, polmonari. La malattia ha una forma genetica ed è strettamente correlata ai processi fisiologici quotidiani nel corpo. Di solito, le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica vengono rilevate in un neonato. Ci sono casi in cui la malattia è stata rilevata durante lo sviluppo intrauterino del feto. Ai neonati viene spesso diagnosticata un'ostruzione da meconio.

Il meconio è chiamato le feci originali. Questi sono i primi movimenti intestinali di un neonato. Se il bambino è sano, le feci vengono escrete il primo giorno. In caso di malattia, la ritenzione di feci è associata all'assenza di un enzima nel pancreas chiamato tripsina. L'intestino non forma questo elemento, di conseguenza, le feci ristagnano. Ciò si verifica nel colon e nel cieco.

Con la progressione della malattia si riscontrano sintomi:

1. Il bambino sputa prima e poi vomita.
2. Il bambino ha un gonfiore pronunciato.
3. Il bambino è irrequieto, spesso piange molto.

All'esame, il medico può notare un pattern vascolare potenziato sulla pancia; quando si tocca, si trova una risonanza del tamburo. L'umore del bambino cambia spesso: dapprima è irrequieto e poi letargico. Gli manca l'attività fisica necessaria. La pelle è pallida e secca. A causa del fatto che il bambino non espelle le feci in tempo, il corpo viene avvelenato con i prodotti del decadimento interno. Quando si ascolta il cuore, vengono rivelati i seguenti sintomi:

1. Il movimento intestinale peristaltico non si sente.
2. La respirazione di un neonato è rapida.
3. Si riscontra la tachicardia sinusale del cuore.

Se un neonato è malato di fibrosi cistica, gli viene diagnosticato un gonfiore delle anse dell'intestino tenue e anche la sezione intestinale nella parte inferiore della pancia scende bruscamente. A causa del fatto che il bambino è troppo piccolo, le sue condizioni si stanno rapidamente deteriorando. Il bambino può svilupparsi come complicanza.

Si verifica a causa della rottura delle pareti intestinali. E anche una complicazione si verifica sotto forma di polmonite, nei neonati avviene protratta e in forma grave.

Fiato corto

Se un paziente ha un decorso polmonare della malattia, allora ha la pelle pallida, il peso ridotto. Ma allo stesso tempo, l'appetito della persona è buono. Se un neonato ha una malattia, allora già nei primi giorni di vita ha la tosse, la cui intensità è in costante aumento. Iniziano le convulsioni di tosse convulsa, chiamate ripresa. Come si verifica il danno polmonare:

Il muco si forma nei polmoni del paziente, che è un mezzo eccellente per lo sviluppo di microrganismi che possono causare polmonite. La flemma successivamente diventa purulenta e mucosa, da essa vengono secreti streptococco, microrganismi patogeni e stafilococco. L'infiammazione dei polmoni si verifica in una forma complessa e grave, solitamente a causa della fibrosi cistica, provocata le seguenti complicazioni:

1. Pneumosclerosis.
2. Ascessi.
3. Insufficienza cardiaca.
4. Pneumotorace.
5. Insufficienza polmonare.

Quando il medico ascolta i polmoni, i rantoli umidi sono differenziati. Il suono sopra i polmoni ha un "eco" squadrato. La pelle del paziente è pallida, mentre la pelle è secca.

Con un decorso benigno della malattia, i sintomi della malattia compaiono solo in un adulto. In questo momento, il corpo sviluppa meccanismi di compensazione. I sintomi aumentano gradualmente, si sviluppa una polmonite cronica e quindi viene diagnosticata un'insufficienza polmonare. La bronchite appare gradualmente con il passaggio alla pneumosclerosi.

Con la fibrosi cistica, il tratto respiratorio superiore non rimane senza partecipazione. Oltre alla malattia, iniziano a formarsi adenoidi, appendici nei seni e proliferazione della mucosa nasale. Una persona può avere la tonsillite cronica. La malattia non passa inosservata aspetto il paziente cambia:

1. Gli arti superiori e inferiori sono troppo sottili.
2. Il peso corporeo diminuisce costantemente nonostante il buon appetito.
3. Sul arti inferiori si formano le bacchette.
4. La gabbia toracica diventa a forma di botte.
5. Quando una persona è calma, si verifica mancanza di respiro.
6. La pelle può diventare bluastra.
7. La pelle è pallida.

In caso di malattia, lo studio rivelerà muco denso nei lumi dei piccoli bronchi. Successivamente, i medici condurranno esame a raggi X.dove viene solitamente diagnosticata una diminuzione dei rami dei piccoli bronchi.

Segni di una forma intestinale

In una persona sana, la digestione procede normalmente a causa del rilascio di componenti segreti necessari per questo processo. Nei pazienti con fibrosi cistica viene rilevata insufficienza digestiva. Ciò è dovuto alla produzione minima dei fluidi richiesti.

I sintomi della malattia si verificano quando il bambino smette di usare solo latte materno, la sua dieta diventa varia. In questo caso, la digestione del cibo diventa più difficile, il cibo non si muove lungo il tratto digestivo. Inoltre, si verificano processi putrefattivi attivi.

Esternamente, la malattia si manifesta con gonfiore e feci frequenti. Allo stesso tempo, l'appetito del bambino non diminuisce, consuma grande quantità cibo di un bambino sano. Ma non si verifica aumento di peso, mentre il tono muscolare è ridotto, la pelle è anelastica e flaccida. Una persona con fibrosi cistica produce una quantità minima di saliva, quindi il cibo viene lavato con abbondanti quantità di liquido. Il cibo secco diventa molto difficile da masticare. Al pancreas mancano le secrezioni necessarie, quindi al bambino viene spesso diagnosticato il diabete mellito, l'ulcera gastrica e le anomalie del tratto digerente.

Le sostanze necessarie alla vita non vengono assorbite dallo stomaco, quindi il corpo avverte una mancanza di vitamine. Il paziente può sviluppare ipovitaminosi. Nei neonati, a causa della mancanza di proteine \u200b\u200bnel plasma, si osserva edema. E anche il fegato soffre, si trova un grande accumulo di bile, che porta alla formazione di colestasi. Esternamente, questa malattia è caratterizzata da un aumento delle dimensioni del fegato, secchezza della pelle, la pelle acquisisce una tinta giallastra.

Tipo misto di malattia

Questo modulo è classificato tra i tipi più difficili. Dai primi giorni, segni di intestinali e fibrosi cistica polmonare:

Le forme miste della malattia sono direttamente correlate all'età del paziente. Da questa malattia sono più pronunciati e maligni. Più giovane è l'età del bambino, peggiore è la prognosi per fermare i segni della malattia.

Diagnosi e anamnesi

Se il paziente sta perdendo peso, la malattia è caratterizzata da ipertrofia. Di solito il paziente è in ritardo nello sviluppo fisico. E si notano anche malattie dei bronchi, dei seni e dei polmoni e si forma un'insufficienza respiratoria. La pancreatite e i disturbi dispeptici sono segni comuni di fibrosi cistica. Per identificare con precisione la malattia, il laboratorio e ricerche cliniche. Questi includono:

Il primo test che viene eseguito è un campione di sudore. Viene campionato tre volte, la raccolta del fluido viene eseguita dopo elettroforesi provocatoria. Vengono effettuati studi scatologici per stabilire la chimotripsina nelle feci. Se viene rilevata un'insufficienza pancreatica, l'analisi darà un risultato di oltre 25 mol al giorno. La ricerca della chimotripsina viene determinata utilizzando una varietà di test.

Maggior parte metodo accurato per determinare la malattia è Diagnostica del DNA... Ora è ampiamente utilizzato dai medici, ma questo metodo ha diversi svantaggi significativi: nelle regioni scarsamente popolate, il metodo di solito non è disponibile. La diagnostica del DNA ha un costo elevato. E anche i medici usano la diagnostica perinatale. Per identificare la storia, viene prelevato il liquido amniotico. L'analisi è possibile dopo 20 settimane. L'errore del risultato oscilla entro non più del 4%.

Attività di guarigione

Tutte le azioni per il trattamento della malattia sono sintomatiche. Il trattamento per la fibrosi cistica ha lo scopo di migliorare le condizioni del paziente. La cosa principale nella terapia è il ripristino dei nutrienti nel tratto gastrointestinale. I pazienti hanno una cattiva digestione, quindi il loro cibo dovrebbe essere più fortificato e saturo del 30% in più rispetto alla normale dieta di una persona sana.

Nutrizione appropriata

La dieta principale è l'assunzione della quantità richiesta di proteine. Il paziente deve necessariamente includere nella dieta prodotti a base di carne, uova, pesce e ricotta. Allo stesso tempo, è necessario ridurre al minimo il consumo di cibi grassi. È vietato mangiare carne di manzo e maiale perché la carne ha grassi refrattari. La mancanza di acidi grassi è compensata dall'uso di composti grassi polinsaturi. Per abbattere questi elementi, non hai bisogno di succo pancreatico e lipasi. Di solito è in queste sostanze che manca il corpo del paziente.

I medici raccomandano ridurre al minimo l'assunzione di lattosio e carboidrati... Le analisi stabiliscono che tipo di carenza di saccarosio ha il paziente. Il lattosio è uno degli zuccheri del latte presenti nei latticini. Nel succo pancreatico del paziente si riscontra una carenza di un enzima responsabile della degradazione del cibo. Pertanto, i latticini porteranno a una cattiva digestione.

NEL periodo estivo negli esseri umani, la sudorazione aumenta, rispettivamente, c'è una carenza di cloruro di sodio nel corpo. La sua carenza è compensata dall'aggiunta della sostanza al cibo. Una persona con fibrosi cistica dovrebbe avere molti liquidi nella dieta quotidiana, così come alimenti che includono vitamine di tutti i gruppi e nutrienti. Deve essere consumato nella quantità richiesta burro... E anche il menu dovrebbe includere frutta e verdura.

A causa di interruzioni nel processo digestivo, vengono prescritti farmaci enzimatici, la cui base è considerata la pancreatina. La dose del farmaco viene determinata in base alla quantità di feci e alla determinazione del grasso neutro nelle feci.

Trattamento delle patologie polmonari

Per combattere la malattia, al paziente vengono prescritti mucolitici. Questi sono elementi speciali che ammorbidiscono l'espettorato bronchiale. Il trattamento deve essere effettuato per tutta la vita del paziente. Consiste non solo nell'uso di medicinali, ma anche nello svolgimento delle procedure fisiche:

La broncoscopia è una misura speciale che può combattere efficacemente la fibrosi cistica. L'albero bronchiale viene lavato con soluzione salina o mucolitici. Se un paziente ha malattie respiratorie, polmonite o otite media bronchiale, per il trattamento saranno necessari farmaci antibatterici. Il sintomo principale è una carenza di digestione. Pertanto, gli antibiotici vengono somministrati per via orale mediante aerosol o iniezione.

Il trapianto di polmone è considerato la principale opzione di trattamento. Questa è un'operazione seria, la questione di tenere un evento appare quando la terapia ha esaurito le sue capacità. Entrambi i trapianti di polmone saranno necessari per migliorare la qualità della vita del paziente.

Questa procedura aiuterà se altri organi del corpo non sono stati colpiti dalla malattia. In caso contrario, un intervento serio non porterà l'effetto previsto.

Definizione di una previsione

La fibrosi cistica è considerata una malattia molto complessa. I sintomi e i tipi di malattia variano notevolmente. La fibrosi cistica è influenzata da vari fattori, in cui l'età è il fattore principale. La malattia colpisce la vita di una persona fino alla sua morte. Ci sono stati progressi nel trattamento della malattia, ma la prognosi è ancora considerata infausta. In più della metà dei casi con fibrosi cistica, si osserva la morte. E anche l'aspettativa di vita è breve - da 20 a 40 anni. Nei paesi occidentali, con un trattamento adeguato, i pazienti vivono in media fino a 50 anni.

Il trattamento della fibrosi cistica è un'impresa molto difficile. Il compito principale dei medici è fermare lo sviluppo e la progressione della malattia. Il processo di trattamento è solo sintomatico. La prevenzione proattiva può prolungare la vita del paziente. Per prevenire la progressione della fibrosi cistica, le seguenti azioni:

È impossibile che i batteri patogeni si diffondano attraverso i bronchi. Spesso in essi si trova muco denso, quindi i bronchi devono essere liberati da accumuli dannosi. Il trattamento dovrebbe avvenire non solo durante gli attacchi, ma anche durante il decorso passivo della malattia. Con cronica e processi acuti sono usati i seguenti farmaci:

È estremamente difficile per le donne che soffrono di fibrosi cistica rimanere incinta. Durante la gestazione, il feto può sperimentare una serie di complicazioni, questo rappresenta un pericolo per il bambino e la madre stessa. Ora la malattia della fibrosi cistica non è completamente compresa, ma ci sono molti metodi di lotta che possono prolungare la vita dei pazienti con una diagnosi difficile.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole esocrine dell'apparato respiratorio e digerente. Il regolatore transmembrana della conducibilità ionica Na e CI, un gene situato sul braccio lungo del 7 ° cromosoma, è responsabile dello sviluppo della malattia. Oggi sono note diverse centinaia di varietà delle sue mutazioni, che portano allo sviluppo di una malattia incurabile con l'uno o l'altro quadro clinico.

Il nome della malattia deriva da una combinazione delle parole "muco", che significa "muco", e "viscus" - "colla per uccelli", che è particolarmente viscoso. Il termine è stato introdotto in circolazione nel 1944, ma oggi non è utilizzato in tutti i paesi. La fibrosi cistica è anche nota come fibrosi cistica. Una malattia complessa e pericolosa viene ereditata dai genitori ai figli e può manifestarsi a qualsiasi età. Nella maggior parte dei casi, le prime manifestazioni della malattia si osservano immediatamente dopo la nascita e aumentano man mano che progredisce.

Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica negli adulti

La fibrosi cistica è una malattia incurabile che colpisce principalmente il sistema polmonare e gli organi tratto gastrointestinale... Uomini e donne sono ugualmente suscettibili allo sviluppo della malattia se ai loro genitori viene diagnosticata la fibrosi cistica o se portano un gene difettoso. Oggi non è possibile curare la malattia. Ecco perché il compito principale dei medici e dei pazienti stessi è rallentare la progressione della malattia ed evitare lo sviluppo di complicanze. Con la diagnosi tempestiva della fibrosi cistica e la fornitura competente cure mediche l'aspettativa di vita media dei pazienti va dai 20 ai 30 anni.

Le differenze tra il decorso della malattia negli uomini e nelle donne stanno solo nelle peculiarità del lavoro di alcuni sistemi del loro corpo, affetti da fibrosi cistica. Una malattia genetica porta ad un aumento significativo della viscosità delle secrezioni prodotte dalle ghiandole esocrine. Quindi, negli uomini con fibrosi cistica, lo sperma diventa viscoso e non può passare attraverso il dotto deferente durante l'eiaculazione. Nella maggior parte dei casi, questo porta alla sterilità.

Fibrosi cistica nelle donne

La malattia genetica non colpisce il sistema riproduttivo femminile. Tuttavia, la viscosità del muco che copre il rivestimento della cervice ostacola la penetrazione degli spermatozoi ea volte complica il processo di fecondazione. Una donna con una diagnosi del genere può rimanere incinta, ma ci vorrà molto più tempo rispetto alle donne assolutamente sane.

Vale la pena notare che quando viene fatta una diagnosi, sia gli uomini che le donne dovrebbero affrontare il problema della pianificazione di un bambino con la massima responsabilità. Dopo tutto, la vita del futuro bambino dipende dal fatto che i genitori siano sani, che siano malati di fibrosi cistica o che il loro DNA contenga un gene difettoso.

La gravidanza è possibile con la fibrosi cistica?

Il muco cervicale nel sistema riproduttivo del corpo femminile non è solo una protezione affidabile contro i patogeni, ma anche una "porta" per il passaggio delle cellule germinali maschili. Nelle donne sane, la densità del muco cervicale diminuisce durante l'ovulazione, il che favorisce la penetrazione dello sperma e, di conseguenza, il concepimento di un bambino. Nelle donne con fibrosi cistica, la viscosità della secrezione sistema riproduttivo è sempre aumentato, quindi è molto più difficile per loro rimanere incinta.

Fibrosi cistica durante la gravidanza: possibili complicazioni

Con lo sviluppo della medicina moderna nel trattamento della fibrosi cistica, l'aspettativa di vita dei pazienti è in aumento. E oggi le pazienti di sesso femminile raggiungono l'età fertile e possono pensare di creare la propria famiglia e i propri figli. Le donne con fibrosi cistica possono benissimo avere un bambino. Ma allo stesso tempo hanno bisogno di un controllo medico costante. Tra le complicazioni della malattia durante la gravidanza, vale la pena notare:

• Insufficienza respiratoria della madre.

La fibrosi cistica progressiva con danno polmonare si manifesta in vari processi distruttivi. Uno di questi processi è la fibrosi polmonare, in cui la superficie respiratoria dell'organo diminuisce. Durante la gravidanza, man mano che il feto cresce, i polmoni interessati dal processo fibrotico vengono compressi, il che porta allo sviluppo di una pericolosa complicanza.

• Insufficienza cardiaca.

La fibrosi del tessuto polmonare provoca l'ingrandimento del cuore, che lavora con maggiore forza per far circolare il sangue. La fibrosi cistica nelle donne adulte che trasportano un bambino può portare allo sviluppo di insufficienza cardiaca acuta durante il parto.

• Aborti spontanei o scarso sviluppo del feto.

Uno stress eccessivo sui sistemi di organi colpiti dalla fibrosi cistica può portare alla carenza di ossigeno del feto o all'assunzione insufficiente di sostanze nutritive nel corpo in via di sviluppo.

Inoltre, le donne con fibrosi cistica hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete durante la gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che una malattia genetica è spesso accompagnata da danni al tratto digerente e, in particolare, al pancreas. I disturbi nel lavoro di un organo che svolge sia le funzioni esocrine che endocrine portano a una diminuzione della produzione dell'ormone insulina, che è responsabile della normalizzazione dei livelli di zucchero nel sangue. La mancanza di insulina è la causa principale del diabete.

Se a uno dei genitori viene diagnosticata la fibrosi cistica, o uno di loro è portatore del gene difettoso, c'è ancora la possibilità di dare alla luce un bambino sano. È possibile determinare la presenza di un tale gene in un feto anche nel primo trimestre di gravidanza. Se l'analisi appropriata non è stata eseguita a tempo debito, ci sono una serie di procedure diagnostiche eseguite immediatamente dopo la nascita del bambino o in uno qualsiasi dei periodi della sua vita.

Fibrosi cistica nei neonati

Con una malattia come la fibrosi cistica, i sintomi possono comparire subito dopo la nascita di un bambino, nel primo anno di vita, in età prescolare o adolescenziale. Alla nascita, il bambino può sviluppare immediatamente un'ostruzione intestinale. In questo caso, il sintomo principale della fibrosi cistica è l'assenza di secrezione di meconio e la comparsa di segni associati a disturbi dell'apparato digerente, ad esempio gonfiore, vomito, ittero ostruttivo, ecc. Nei bambini che si nutrono del latte materno materno, i primi sintomi della malattia possono comparire dopo il loro trasferimento per l'alimentazione artificiale.

Pazienti con fibrosi cistica nell'adolescenza

In alcuni casi, la fibrosi cistica può essere asintomatica dal momento in cui nasce il bambino. I primi segni della malattia in questo caso compaiono sia nella scuola materna che nell'adolescenza. La diagnosi precoce gioca un ruolo enorme nel trattamento della fibrosi cistica nei bambini. Pertanto, se uno dei genitori è malato o porta un gene difettoso, è necessario informare il medico e sottoporsi a un esame appropriato immediatamente dopo la nascita del bambino. Se i genitori non sanno se sono portatori del gene mutante CFTR, ma uno di loro ha avuto casi di fibrosi cistica in bambini o adulti in famiglia, è necessario anche essere testati.

CFTR è un gene che è un regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Si trova sul cromosoma 7. Il suo compito principale è codificare la sintesi di una speciale proteina responsabile del trasporto degli ioni cloro attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nel gene CFTR sono l'unica causa di fibrosi cistica. Ci sono più di cinquecento mutazioni in questo gene e ognuna di esse causa una malattia con vari gradi di gravità dei sintomi e velocità di progressione.

Mutazione del gene CFTR e sviluppo della fibrosi cistica

I difetti nel gene transmembrana per la fibrosi cistica portano all'interruzione dei processi chimici nelle cellule delle ghiandole esocrine. Le cellule iniziano ad accumulare ioni cloro, che a loro volta favoriscono l'attaccamento attivo degli ioni sodio. Questa reazione stimola l'accumulo di acqua all'interno delle cellule delle ghiandole esocrine, che porta alla disidratazione dei tessuti pericellulari. In considerazione di tali violazioni, la viscosità della secrezione prodotta dalle ghiandole esocrine aumenta in modo significativo. La fibrosi cistica nei bambini e negli adulti colpisce tutte le ghiandole della secrezione esterna, ma la malattia causa il maggior danno al tratto gastrointestinale e al sistema broncopolmonare.

Trasmissione del gene dai genitori ai figli

La fibrosi cistica è una malattia esclusivamente ereditaria che viene trasmessa direttamente dai genitori ai figli. I casi in cui entrambi i genitori sono malati sono piuttosto rari, poiché nella maggior parte dei casi negli uomini la malattia porta alla sterilità e nelle donne riduce significativamente le possibilità di concepimento di successo. Ma spesso uomini e donne non sospettano nemmeno di essere portatori del gene CFTR difettoso.

Nel processo di concepimento, durante la formazione delle cellule embrionali, sono collegati ventitré cromosomi femminili e ventitré maschili. In questo caso, il bambino eredita le informazioni genetiche da entrambi i genitori. Se sia l'uomo che la donna sono portatori del gene difettoso, nel 50% dei casi anche i bambini acquisiscono questo gene, ma non contraggono la fibrosi cistica, nel 25% sono completamente sani e in un altro 25% dei casi sviluppano una malattia ereditaria. Se uno dei genitori è portatore del gene danneggiato e l'altro è sano, i bambini con una probabilità del 50% possono nascere sani o ereditare anche questo gene.

Per determinare il grado di rischio di avere un figlio malato, una coppia che pianifica una famiglia deve sottoporsi a un test genetico. È imperativo farlo:

• una coppia in cui uno o due partner contemporaneamente sono malati o portano un regolatore transmembrana difettoso della fibrosi cistica;
• coloro che avevano persone nella loro famiglia che soffrivano di questa malattia ereditaria;
• una famiglia che ha già un bambino con fibrosi cistica.

Tale ricerca aiuterà la coppia a valutare il rischio di concepire un bambino. Se il concepimento è già avvenuto, i futuri genitori possono alleviare le loro preoccupazioni o confermarle con l'aiuto della diagnosi prenatale.

Forme di fibrosi cistica

Nella pratica medica moderna, è consuetudine classificare la fibrosi cistica negli adulti e nei bambini in base alle forme. La determinazione della forma di sviluppo della malattia dipende dalle lesioni di cui si osservano i sistemi di organi nel paziente. Le più comuni sono le forme polmonare e intestinale della malattia, che colpiscono, rispettivamente, i sistemi respiratorio e digestivo del corpo. Ma il più delle volte esiste una forma mista della malattia, caratterizzata dalla sconfitta simultanea di entrambi i sistemi.

La fibrosi cistica dei polmoni è la seconda forma più comune di malattia ereditaria. Viene diagnosticato nel 15-20% dei casi. Il gene difettoso, provocando l'accumulo di cloro e ioni sodio nelle cellule dei tessuti degli organi dell'apparato respiratorio, attirando l'acqua, fornisce una maggiore viscosità delle secrezioni da essi prodotte. Ciò porta a un restringimento dei lumi dei bronchi e dei bronchioli, al loro intasamento con un tappo di muco viscoso, nonché a una circolazione d'aria insufficiente.

La fibrosi cistica dei polmoni può comparire nei bambini fin dai primi giorni di vita o in qualsiasi altro momento della loro crescita. I sintomi della malattia possono essere osservati, ad esempio, sullo sfondo di ARVI. Tappi di muco denso nei lumi dei bronchi e dei bronchioli durante lo sviluppo della malattia creano un ambiente ideale per l'infezione da stafilococco, emofilo o Pseudomonas aeruginosa, così come altri batteri o persino interi gruppi di microrganismi patogeni. Sullo sfondo dell'infezione, la fibrosi cistica negli adulti e nei bambini è accompagnata da bronchite e polmonite ricorrenti. Con il progredire della malattia, si verificano cambiamenti irreversibili nel corpo: il torace si deforma, si sviluppano bronchiectasie, pneumosclerosi, efmisema, il cuore, che funziona in modo potenziato, aumenta di dimensioni. Nelle fasi successive dello sviluppo della fibrosi cistica polmonare, i pazienti sviluppano insufficienza respiratoria e spesso cardiaca.

Forma intestinale

La fibrosi cistica intestinale viene diagnosticata nel 5-10% dei pazienti. Il decorso della malattia è accompagnato da disturbi nel lavoro dell'apparato digerente causati da una mancanza di produzione di enzimi pancreatici. Questa forma di fibrosi cistica nei neonati si manifesta, di regola, dopo il trasferimento del bambino da l'allattamento al seno sull'artificiale. Con il progredire della malattia, i bambini subiscono ritardi nello sviluppo fisico e la crescita del tessuto osseo rallenta. Nell'età adulta, i pazienti con una diagnosi della forma intestinale della fibrosi cistica mostrano disturbi nel lavoro del sistema broncopolmonare e la malattia assume una forma mista.

I bambini a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica intestinale dalla nascita o nei primi anni di vita non aumentano di peso bene, sebbene il loro appetito sia preservato. Disturbi nella digestione del cibo (rottura di proteine, grassi e carboidrati) provocano lo sviluppo di congestione intestinale, sullo sfondo del quale c'è gonfiore, aumento della formazione di gas e un forte odore di feci. I cambiamenti patologici negli organi dell'apparato digerente possono essere accompagnati da sensazioni dolorose. La fibrosi cistica intestinale progressiva è accompagnata dallo sviluppo di disturbi del deflusso della bile, infiltrazione di grasso e persino cirrosi epatica.

Forma mista

Una malattia di forma mista viene diagnosticata se il paziente presenta immediatamente forme polmonari e intestinali di fibrosi cistica. Ciò accade in circa il 65-75% dei casi. La forma mista della malattia è considerata la più grave. È accompagnato, di regola, dai sintomi di vari disturbi sia dal sistema respiratorio che da quello digestivo.

Già dal momento del concepimento si predetermina se il bambino soffrirà di fibrosi cistica, se nascerà sano o diventerà portatore di un gene difettoso. In circa il 10-15% di tutti i casi, i sintomi della fibrosi cistica in un neonato compaiono nei primi giorni della sua vita. Il sintomo principale della malattia è ileo da meconio. Il meconio è le feci originali del bambino, che di solito escono il primo giorno dopo la nascita. Nella fibrosi cistica, il meconio viscoso e troppo spesso ostruisce il lume intestinale. Il bambino potrebbe avere gonfiore e vomito. In questo caso, ha bisogno di cure mediche urgenti.

Se i genitori non sanno di essere portatori del gene difettoso e il bambino nasce con fibrosi cistica, solo diagnostica di laboratorio... La maggior parte dei sintomi della FC sono aspecifici, il che può portare a una diagnosi errata. Questi sintomi sono:

• aumento della salinità del sudore;
• scarso aumento di peso con appetito normale;
• disturbi digestivi (diarrea, urgenza frequente movimenti intestinali, feci grasse e fetide);
• ispessimento della punta delle dita, sia delle mani che dei piedi;
• respiro sibilante e sibilante, come con la bronchite;
• tosse produttiva frequente, in cui l'espettorato viene rilasciato abbondantemente e ha una consistenza densa.

Inoltre, i pazienti con fibrosi cistica, sia adulti che bambini, possono manifestare prolasso rettale (prolasso rettale).

I sintomi elencati possono indicare la presenza di varie malattie e non sono segni caratteristici solo della fibrosi cistica. Ecco perché è necessario condurre diagnosi differenziale.

Con una diagnosi come la fibrosi cistica, i sintomi della malattia compaiono mentre progredisce. I cambiamenti strutturali nel polmone e nel sistema digerente si aggravano nel corso degli anni, anche se trattamento tempestivo... Quindi, con la fibrosi cistica dei polmoni, si distinguono diverse fasi del suo sviluppo:

• Cambiamenti funzionali intermittenti.

La durata di questa fase può essere fino a 10 anni. Durante questo periodo, i pazienti possono avvertire tosse secca, respiro sibilante nei polmoni e mancanza di respiro (con attività fisica).

• Bronchite cronica.

Questa fase dura per ogni paziente in modi diversi, ma in media la sua durata è di 2-15 anni. Le conseguenze della fibrosi cistica polmonare si manifestano sotto forma di tosse con scarico abbondante espettorato viscoso, frequente mancanza di respiro e grave pallore della pelle. Anche i segni di malattie infettive, come la bronchite o la polmonite, possono entrare a far parte del quadro clinico.

• Complicazioni di bronchite cronica.

Lo stage può durare dai 3 ai 5 anni. In questa fase dello sviluppo dei segni di fibrosi cistica, la mancanza di respiro nei pazienti appare anche con una minima attività fisica. La pelle diventa pallida, a volte diventa cianotica. I bambini hanno notevoli ritardi nello sviluppo. In questa fase, la polmonite e altre malattie potenzialmente letali possono svilupparsi come complicanze infettive.

• Grave insufficienza cardiopolmonare.

Questa fase è la fase finale nello sviluppo della fibrosi cistica e porta alla morte del paziente. Può durare da diversi mesi a sei mesi. Anche a riposo, una persona sviluppa mancanza di respiro e si sviluppa gonfiore delle gambe.

L'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica dipende dall'intensità di sviluppo della malattia. Se la fibrosi cistica nei neonati non si manifesta sintomaticamente e i suoi primi segni possono essere rilevati dopo i 5 anni di età, una tale prognosi per il paziente diventa la più favorevole.

Fibrosi cistica e insufficienza cardiaca

L'insufficienza cardiaca è una complicanza della fibrosi cistica polmonare. Le malattie croniche che colpiscono il sistema broncopolmonare portano a un'ossigenazione dei tessuti insufficiente. Subendo cambiamenti strutturali, il volume del tessuto polmonare funzionante diminuisce. Di conseguenza, il cuore deve lavorare con vendetta, cercando di garantire la circolazione sanguigna nei tessuti dei polmoni che hanno subito alterazioni patologiche. Tale stress porta gradualmente ad un aumento delle dimensioni del cuore, che in futuro minaccia i pazienti con una diagnosi di fibrosi cistica con lo sviluppo di insufficienza cardiaca. I suoi sintomi principali sono:

• palpitazioni cardiache (tachicardia);
• mancanza di respiro in assenza di attività fisica;
• lo sviluppo della cianosi della pelle, manifestata prima in parte, poi diffondendosi in tutto il corpo.

Con una diagnosi come la fibrosi cistica, l'aiuto dei medici è costantemente necessario per il paziente. L'approccio corretto al trattamento della malattia rallenterà la sua progressione e allevierà in modo significativo le condizioni del paziente.

Se a un paziente viene diagnosticata la fibrosi cistica, i segni di danno all'apparato digerente saranno principalmente espressi dalla disfunzione del pancreas. Questo organo produce enzimi necessari per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati che entrano nel corpo insieme al cibo. Con la fibrosi cistica intestinale, i pazienti molto spesso sviluppano pancreatite. Malattia infiammatoria la forma cronica colpisce il pancreas, che successivamente porta alla formazione di tessuto connettivo al posto di aree che producono enzimi digestivi. Questo processo patologico è caratterizzato da:

• una sensazione di pesantezza nella parte superiore dell'addome, che si verifica durante o dopo aver mangiato;
• gonfiore, che si verifica sullo sfondo di una digestione incompleta del cibo che entra nel corpo;
• diarrea dovuta a insufficiente digestione dei grassi.

Nella fibrosi cistica, la pancreatite è accompagnata da un ridotto assorbimento di nutrienti e vitamine. In questo contesto, durante l'infanzia, viene spesso diagnosticato un ritardo nello sviluppo generale. Inoltre, la mancanza di nutrienti e vitamine influisce sul funzionamento del sistema immunitario, che non è in grado di resistere alle infezioni.

Nelle prime fasi dello sviluppo della fibrosi cistica, disturbi del fegato e tratto biliare praticamente non compaiono. Con il progredire della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni e può svilupparsi un ristagno biliare, che porta al blocco delle vie biliari con un tappo di muco denso, che a sua volta causa ittero ostruttivo.

Fibrosi cistica: diagnosi

I metodi principali per diagnosticare la fibrosi cistica sono la raccolta della storia, gli studi clinici e di laboratorio. Poiché la malattia è ereditaria, la raccolta di informazioni sul paziente, la presenza di persone nella sua famiglia che sono portatrici del gene difettoso o che soffrono di fibrosi cistica gioca un ruolo importante nella sua individuazione. L'esame clinico rivela segni esteriori disturbi nel lavoro di alcuni sistemi corporei inerenti questa malattia... Attraverso ricerca di laboratorio gli esperti saranno in grado di confutare o confermare la malattia, nonché di valutare il grado di danno al corpo.

Oggi, i test più comuni per la fibrosi cistica sono:

• condurre ricerche genetiche per determinare la presenza di un gene difettoso e la sua mutazione;
• campioni di sudore, progettati per determinare la concentrazione di cloro e ioni sodio nel liquido prodotto dalle ghiandole sudoripare;
• analisi prenatale, utilizzata per rilevare un gene difettoso in un feto durante lo sviluppo intrauterino;
• screening neonatale, utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica nei neonati.

Ciascuno dei metodi diagnostici sopra elencati si distingue per una certa accuratezza del risultato e disponibilità per i pazienti che vivono in una particolare regione.

L'esame prenatale del DNA fetale per la fibrosi cistica è una diagnosi che consente di determinare se un bambino è portatore di un gene difettoso. Tale procedura diagnostica è rilevante per i genitori che sono essi stessi portatori del gene CFTR o un bambino malato è già nato nella loro famiglia. Tale analisi per la fibrosi cistica può essere eseguita esaminando qualsiasi materiale contenente DNA fetale:

• a 9-14 settimane si possono raccogliere villi coriali;
• a 16-21 settimane, il liquido amniotico che circonda il feto viene prelevato nel processo di sviluppo intrauterino;
• dalla settimana 21, è possibile eseguire un'analisi per la fibrosi cistica esaminando il sangue del cordone ombelicale fetale.

Prima si trova il gene difettoso nel feto, più tempo rimane ai genitori per decidere se mantenere o meno la gravidanza.

Ricerca genetica

Il test del DNA può determinare la fibrosi cistica in circa il 90% dei casi. L'analisi mira a rilevare una specifica mutazione genetica. Di norma, per determinare la malattia, è sufficiente analizzare quelle mutazioni del regolatore transmembrana della fibrosi cistica, che sono comuni nella regione in cui vive il paziente. Il materiale per la ricerca genetica si ottiene campionando il sangue venoso di un paziente.

L'unico inconveniente della diagnosi genetica della fibrosi cistica è il suo costo elevato e l'inaccessibilità per la popolazione di molte regioni del paese. Tuttavia, la ricerca genetica è particolarmente importante non solo per i pazienti stessi. I loro risultati sono attivamente utilizzati nello sviluppo di metodi che potrebbero rendere la vita dei pazienti ancora migliore e più lunga.

Campione di sudore

Con una malattia come la fibrosi cistica, la diagnosi tramite l'esecuzione di un test del sudore è la più comune. Questa tecnica diagnostica è stata sviluppata nel 1959. La sua implementazione consiste nell'esaminare il sudore del paziente per il livello di ioni sodio e cloro in esso contenuti. La ionoforesi della pilocarpina viene utilizzata per attivare il lavoro delle ghiandole sudoripare. Agendo con scariche di corrente deboli, il farmaco viene iniettato per via sottocutanea. Dopo l'inizio della sua azione, il sudore viene raccolto. Per diagnosticare la fibrosi cistica è necessario un minimo di 100 mg di liquido.

Per l'analisi possono essere utilizzati anche speciali analizzatori del sudore. I campioni di sudore devono essere effettuati tre volte a intervalli regolari. Vale la pena notare che in presenza di alcune malattie, ad esempio l'infezione da HIV o la celiachia, il risultato dei test del sudore può essere sia falso negativo che falso positivo. Pertanto, se si ottiene un risultato positivo del test del sudore e sono presenti segni di fibrosi cistica, è necessario eseguire un test genetico.

Esame dei neonati

Lo screening biochimico neonatale per la determinazione della fibrosi cistica in Russia è obbligatorio dal 2006. Questa misura diagnostica consente di determinare rapidamente la fibrosi cistica e iniziare il trattamento. Lo screening viene effettuato come segue:

• il 4-5 ° giorno dopo la nascita, il sangue viene prelevato dal tallone del bambino, che viene esaminato utilizzando uno speciale bianco di prova;
• se il risultato del test è positivo, è necessaria una seconda prova;
• se i risultati non sono cambiati, viene eseguito un test del sudore;
• per la diagnosi finale, il bambino deve essere sotto stretto controllo medico durante il primo anno di vita.

Se, dopo tutti gli studi, la diagnosi di fibrosi cistica è confermata nel bambino, il trattamento deve essere avviato immediatamente per evitare la rapida progressione della malattia e lo sviluppo di complicanze.

Diagnostica di laboratorio e strumentale

Altri studi di laboratorio e metodi di diagnostica strumentale mirano a determinare violazioni nel lavoro dei sistemi di organi colpiti dalla malattia. I pazienti devono regolarmente avere un esame emocromocitometrico completo, analisi delle feci ed espettorato secreto durante la tosse. È necessario un esame ecografico, ad esempio, per lesioni del fegato, della cistifellea o del muscolo cardiaco. L'esame radiografico del torace viene eseguito per valutare le condizioni dei bronchi e dei polmoni, il rilevamento tempestivo delle esacerbazioni e lo sviluppo di complicanze.

Quando viene diagnosticata la fibrosi cistica, il trattamento richiede molto tempo e impegno. Il suo obiettivo principale è rallentare la progressione della malattia e prevenire lo sviluppo di complicanze. Il trattamento per la fibrosi cistica è sintomatico. Include non solo la terapia farmacologica, ma anche l'uso di altri metodi di trattamento, ad esempio chinesiterapia, terapia dietetica e terapia fisica. Con una malattia come la fibrosi cistica, il trattamento è mirato a:

• creatura condizioni ideali per una vita piena di pazienti;
• protezione del corpo del paziente dalle infezioni respiratorie o dal loro trattamento tempestivo;
• proteggere il paziente dallo stress che influisce negativamente sullo stato del sistema immunitario;
• fornire una dieta sana che contiene una maggiore quantità di grassi.

Il trattamento moderno della fibrosi cistica prevede l'uso di varie tecniche terapeutiche in qualsiasi fase dello sviluppo della malattia. Aiutano non solo a far fronte alle esacerbazioni, ma supportano anche il corpo durante i periodi di remissione.

Terapia del tratto gastrointestinale

I disturbi nel lavoro del pancreas portano a una mancanza di produzione di enzimi digestivi che abbattono grassi, proteine \u200b\u200be carboidrati. Per ripristinare questa funzione, ai pazienti con fibrosi cistica intestinale e mista vengono prescritti farmaci contenenti enzimi pancreatici. Il dosaggio dei farmaci e il regime per la loro somministrazione sono prescritti individualmente in base ai risultati dei test di laboratorio. Tale trattamento è destinato a normalizzarsi processo digestivo e prevenire lo sviluppo di complicazioni, come l'ipovitaminosi.

Se, con la progressione della fibrosi cistica, si osservano anomalie nel fegato, ai pazienti vengono prescritti farmaci che proteggono l'organo dagli effetti distruttivi delle tossine e di altre sostanze che entrano nel sangue a causa di disturbi metabolici.

Trattamento della forma polmonare della fibrosi cistica

L'approccio al trattamento della fibrosi cistica polmonare deve essere completo. Le attività terapeutiche includono:

• Ricezione di mucolitici.

I preparati di questa azione sono usati per diluire le secrezioni bronchiali e stimolare la pulizia dell'albero bronchiale dall'espettorato denso e viscoso.

• Inalazione e riscaldamento.

Tale fisioterapia ti consente di espandere vasi sanguigni polmoni e bronchi, migliorando la permeabilità all'aria.

• Assunzione di farmaci antinfiammatori.

I farmaci, la cui azione è volta ad eliminare il processo infiammatorio nei tessuti delle vie respiratorie, possono essere prescritti sia sotto forma di compresse che sotto forma di inalazione.

• Kinesiterapia.

Questa tecnica è particolarmente efficace in combinazione con l'assunzione di mucolitici. Drenaggio posturale, massaggio clop, percussioni ed esercizi respiratori speciali assicureranno un'efficace rimozione del catarro assottigliato dai bronchi e dai polmoni.

• Assunzione di antibiotici.

I farmaci antibiotici sono indicati per i pazienti con lesioni infettive dell'apparato respiratorio. La prescrizione di farmaci dipende dal tipo di infezione e deve essere eseguita esclusivamente dal medico curante sulla base dei risultati dei test di laboratorio.

• Esercizi fisici.

Le persone con fibrosi cistica possono praticare il badminton, il golf, il ciclismo e l'equitazione, il nuoto, ecc. Per rafforzare il corpo e mantenere la forma fisica.

• Terapia dietetica.

La dieta quotidiana dei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe consistere in alimenti ricchi di proteine. La quantità di grasso consumata non dovrebbe essere limitata.

Qualsiasi prescrizione per il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere prescritta solo da un medico. L'autosomministrazione di farmaci non solo non porterà il risultato desiderato, ma si rivelerà anche pericolosa per la vita e pericolosa per il paziente. Ad esempio, alle persone con diagnosi di fibrosi cistica è vietato assumere sedativi della tosse.

Trattamento di processi infiammatori acuti e cronici

Con lo sviluppo di complicanze come processi infiammatori acuti o cronici nella fibrosi cistica, è necessaria un'attenzione medica urgente. I pazienti possono essere assegnati:

• Assunzione di antibiotici vasta gamma azioni sotto forma di compresse, iniezioni intramuscolari o endovenose.

Il tipo di farmaco e il suo dosaggio vengono prescritti dopo aver valutato le condizioni del paziente.

• Assunzione di glucocorticosteroidi.

La nomina di tali farmaci è rilevante nei processi infiammatori e infettivi acuti nel corpo, che sono una conseguenza della fibrosi cistica intestinale o polmonare.

• Ossigenoterapia.

Questa tecnica può essere utilizzata non solo per trattare condizioni acute, ma anche per sostenere il corpo per tutta la vita. Con il suo aiuto, puoi migliorare la saturazione di ossigeno nel sangue.

• Fisioterapia.

Questa categoria include le inalazioni, che vengono utilizzate, di regola, in combinazione con il riscaldamento del torace. Tale fisioterapia può aumentare la permeabilità all'aria del sistema respiratorio.

Se la condizione di un bambino o di un adulto affetto da fibrosi cistica peggiora, è necessario chiamare urgentemente ambulanza o vai tu stesso in ospedale.

Ad oggi, si possono notare progressi significativi nello sviluppo di metodi terapeutici progettati per combattere la fibrosi cistica. Lo screening neonatale obbligatorio dei neonati consente la diagnosi precoce della malattia e il trattamento immediato di essa. Inoltre, è possibile condurre uno studio prenatale già nella nona settimana di gravidanza e scoprire se il DNA del feto contiene un gene mutato. Tali misure negli ultimi anni hanno ridotto significativamente il numero di bambini nati con questa diagnosi e i pazienti con fibrosi cistica hanno aumentato significativamente le possibilità di una lunga vita.

Va notato che l'aspettativa di vita dei pazienti dipende in gran parte dalla forma della fibrosi cistica e dalla tempestività dell'inizio del suo trattamento. Allo stesso tempo, il compito principale dei medici è insegnare ai pazienti adulti e ai genitori di bambini malati a svolgere correttamente tutti gli appuntamenti e sottoporsi a esami regolari.

Oggi, la prognosi per le persone con fibrosi cistica è più favorevole rispetto a pochi decenni fa. Quindi, negli anni '50 del secolo scorso, i pazienti con una diagnosi del genere potevano vivere in media per 10 anni. Oggi la loro aspettativa di vita è di 30 anni o più. In alcuni paesi questa cifra è ancora più alta. Certo, ci sono casi in cui nasce un bambino e il suo corpo è già affetto da una grave forma di fibrosi cistica, a seguito della quale può morire nelle prime ore della sua vita. Tuttavia, il rapido progresso della medicina moderna fa sperare che nel prossimo futuro i pazienti con una tale diagnosi saranno in grado di vivere pienamente e per lungo tempo, osservando tutte le raccomandazioni del medico.

Prevenzione della malattia

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene CFTR, è impossibile evitare la malattia. L'unico misura preventiva per la nascita di un bambino malato, è necessario sottoporsi a un'analisi genetica durante la pianificazione del concepimento o un test prenatale per determinare una mutazione genetica anche durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto.

Le coppie sposate in cui uno dei partner o entrambi sono portatori di un gene difettoso o hanno la fibrosi cistica dovrebbero essere consapevoli del rischio di avere un figlio con la stessa diagnosi. Pertanto, prima di pianificare il concepimento, è necessario visitare un medico e sottoporsi all'esame da lui prescritto.

Determinazione della suscettibilità alle malattie

Quando si pianifica un bambino in coppie che hanno già avuto figli con fibrosi cistica, o in coppie che non sanno se sono portatori del gene difettoso, è semplicemente necessario superare i test appropriati. Ciò consente di determinare e valutare in anticipo tutti i rischi di concepire un bambino. Se la probabilità che il bambino nasca malato è abbastanza alta, la coppia può ricorrere alla fecondazione in vitro. La diagnosi genetica preimpianto di un embrione eliminerà completamente la presenza di un gene difettoso nel suo DNA.

Prevenzione delle complicazioni

La prevenzione delle complicanze nella diagnosi di "fibrosi cistica" presuppone il rigoroso adempimento di tutte le prescrizioni del medico curante. Terapia farmacologica, fisioterapia e rallenteranno la progressione della malattia e prolungheranno la vita del paziente. Anche l'igiene personale è importante. Ciò ridurrà il rischio di penetrazione nel corpo indebolito dalla malattia sottostante. infezione virale, batteri e altri microrganismi patogeni.

Per la prevenzione delle malattie infettive, i bambini con fibrosi cistica, così come quelli sani, vengono vaccinati. Con l'aiuto di una vaccinazione tempestiva, è possibile prevenire le complicazioni di molte malattie "infantili", come il morbillo o la pertosse. I bambini con diagnosi di fibrosi cistica devono seguire il programma di vaccinazione, tenendo conto dello stato attuale del corpo. Si consiglia inoltre di sottoporsi regolarmente a vaccini antinfluenzali.

Un'importante misura preventiva per prevenire complicazioni dal sistema broncopolmonare è proteggere il bambino da evidenti contatti con possibili fonti di infezione. I bambini con fibrosi cistica possono frequentare istituti prescolari e scolastici, ma durante i periodi di epidemie stagionali di SARS, si dovrebbe astenersi dal rimanere in grandi gruppi.

Per la prevenzione delle complicazioni del tratto gastrointestinale, stretta aderenza alla dieta, assunzione di farmaci contenenti enzimi rigorosamente nei tempi previsti e mantenimento modo sano vita. I pazienti adulti dovrebbero smettere completamente di bere e fumare. Per qualsiasi domanda che sorga nella vita di tutti i giorni, è necessario consultare il proprio medico e ascoltare tutti i suoi consigli.

Fibrosi cistica - grave malattia congenita, manifestato da danni ai tessuti e ridotta attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente dai sistemi respiratorio e digestivo. I cambiamenti nella fibrosi cistica colpiscono il pancreas, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari, l'intestino, il sistema broncopolmonare.

La malattia è ereditaria, con eredità autosomica recessiva (da entrambi i genitori portatori del gene mutante). Le violazioni negli organi nella fibrosi cistica si verificano già nella fase intrauterina dello sviluppo e con l'età del paziente aumentano progressivamente. Prima si manifesta la fibrosi cistica, più grave è il decorso della malattia e più grave può essere la sua prognosi. In connessione con decorso cronico processo patologico, i pazienti con fibrosi cistica necessitano di cure costanti e supervisione specialistica.

Cos'è?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica causata da una mutazione del gene per il regolatore transmembrana della fibrosi cistica e caratterizzata da danni alle ghiandole di secrezione esterna, gravi disfunzioni degli organi respiratori. La fibrosi cistica è di particolare interesse, non solo per la sua diffusa prevalenza, ma anche perché è una delle prime malattie ereditarie che si è tentato di curare.

Eziologia e patogenesi

Il gene responsabile della fibrosi cistica è stato clonato nel 1989. Grazie a questo, è stato possibile scoprire la natura della mutazione e migliorare il metodo per identificare i portatori. La malattia si basa su una mutazione nel gene CFTR, che si trova al centro del braccio lungo del 7 ° cromosoma. La fibrosi cistica è ereditata in maniera autosomica recessiva ed è registrata nella maggior parte dei paesi europei con una frequenza di 1: 2000 - 1: 2500 neonati. In Russia, l'incidenza media della malattia è di 1: 10.000 neonati. Se entrambi i genitori sono eterozigoti (sono portatori del gene mutato), il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica è del 25%. I portatori di un solo gene difettoso (alleli) non contraggono la fibrosi cistica. Secondo gli studi, la frequenza del trasporto eterozigote di un gene patologico è del 2-5%.

Sono state identificate circa 2000 mutazioni del gene della fibrosi cistica. Una conseguenza della mutazione genetica è una violazione della struttura e della funzione di una proteina chiamata regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTC). La conseguenza di ciò è l'ispessimento delle secrezioni delle ghiandole di secrezione esterna, la difficoltà di evacuare il segreto e un cambiamento nelle sue proprietà fisiche e chimiche, che a sua volta determina il quadro clinico della malattia. I cambiamenti nel pancreas, negli organi respiratori, nel tratto gastrointestinale sono registrati già nel periodo prenatale e aumentano costantemente con l'età del paziente. La secrezione della secrezione viscosa da parte delle ghiandole esocrine porta all'ostruzione del deflusso e del ristagno, seguita dall'espansione dei dotti escretori delle ghiandole, dall'atrofia del tessuto ghiandolare e dallo sviluppo della fibrosi progressiva. L'attività enzimatica dell'intestino e del pancreas è notevolmente ridotta. Insieme alla formazione della sclerosi negli organi, c'è una violazione delle funzioni dei fibroblasti. È stato stabilito che i fibroblasti dei pazienti con fibrosi cistica producono il fattore ciliare, o fattore M, che ha attività anti-ciliare - interrompe il lavoro delle ciglia epiteliali.

Attualmente, la possibile partecipazione allo sviluppo della patologia polmonare nella FC di geni responsabili della formazione della risposta immunitaria (in particolare, geni per l'interleuchina-4 (IL-4) e il suo recettore), nonché geni che codificano per la sintesi dell'ossido nitrico (NO) nell'organismo ...

Sintomi

A seconda di: età, insorgenza dei primi sintomi e durata del decorso della malattia, i sintomi clinici della fibrosi cistica variano ampiamente. Ma, nel numero schiacciante di casi, i sintomi della malattia sono determinati dalla sconfitta del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale.

Accade così che il sistema broncopolmonare o il tratto gastrointestinale sia colpito in isolamento.

Insufficienza cardiovascolare nella fibrosi cistica

Le malattie polmonari croniche che distruggono la struttura bronchiale, interrompono lo scambio di gas e il flusso di ossigeno ai tessuti, portano inevitabilmente a complicazioni dal sistema cardiovascolare. Il cuore non può spingere il sangue attraverso i polmoni malati. A poco a poco, il muscolo cardiaco aumenta compensatorio, ma fino a un certo limite, al di sopra del quale si verifica l'insufficienza cardiaca. Allo stesso tempo, lo scambio di gas, già disturbato, si indebolisce ancora di più. L'anidride carbonica si accumula nel sangue e per il normale funzionamento di tutti gli organi e sistemi è necessaria pochissimo ossigeno.

I sintomi dell'insufficienza cardiovascolare dipendono dalle capacità compensatorie del corpo, dalla gravità della malattia sottostante e da ciascun paziente separatamente. I sintomi principali sono determinati dall'aumento dell'ipossia (mancanza di ossigeno nel sangue).

Tra questi, i principali sono:

1. Mancanza di respiro a riposo, che aumenta con l'aumentare dell'attività fisica.
2. Cianosi della pelle prima della punta delle dita, punta del naso del collo, labbra - ciò che viene chiamato acrocianosi. Con il progredire della malattia, la cianosi si accumula in tutto il corpo.
3. Il cuore inizia a battere più velocemente per compensare in qualche modo la circolazione sanguigna insufficiente. Questo fenomeno è chiamato tachicardia.
4. I pazienti con fibrosi cistica sono significativamente in ritardo nello sviluppo fisico, sottopeso e sottopeso.
5. L'edema compare agli arti inferiori, principalmente la sera.

Sintomi di fibrosi cistica con danni ai bronchi e ai polmoni

È caratteristico un inizio graduale della malattia, i cui sintomi aumentano nel tempo e la malattia assume una forma cronica protratta. Alla nascita, il bambino non è ancora sviluppato, in completamente riflessi di starnuti e tosse. Pertanto, l'espettorato si accumula in grandi quantità nel tratto respiratorio superiore e nei bronchi.

Nonostante ciò, la malattia comincia a farsi sentire per la prima volta solo dopo i primi sei mesi di vita. Questo fatto è spiegato dal fatto che le madri che allattano, a partire dal sesto mese di vita di un bambino, lo trasferiscono all'alimentazione mista e la quantità di latte materno diminuisce di volume.

Il latte materno contiene molti nutrienti benefici, incluso il trasferimento di cellule immunitarie che proteggono il bambino dagli effetti dei batteri patogeni. La mancanza di latte umano ha un effetto immediato sullo stato immunitario del bambino. In concomitanza con il fatto che il ristagno dell'espettorato viscoso porterà sicuramente ad infezione della mucosa della trachea e dei bronchi, è facile intuire perché è proprio dall'età di sei mesi che iniziano a comparire per la prima volta i sintomi di danno bronchiale e polmonare.

Quindi, i primi sintomi di danno bronchiale sono:

1. Tosse con espettorazione scarsa e fibrosa. La caratteristica della tosse è la sua persistenza. La tosse esaurisce il bambino, interrompe il sonno, le condizioni generali. Quando si tossisce, il colore della pelle cambia, la tinta rosa diventa cianotica (cianotica), appare la mancanza di respiro.
2. La temperatura può essere entro i limiti normali o leggermente aumentata.
3. Non ci sono sintomi di intossicazione acuta.

La mancanza di ossigeno nell'aria inalata porta al fatto che lo sviluppo fisico complessivo è ritardato:

1. Il bambino sta guadagnando poco peso. Normalmente, all'anno, con un peso corporeo di circa 10,5 kg., I bambini affetti da fibrosi cistica sono significativamente sottopeso nei chilogrammi richiesti.
2. Letargia, pallore e letargia sono segni caratteristici del ritardo dello sviluppo.

Quando l'infezione si unisce e il processo patologico si diffonde più in profondità nel tessuto polmonare, si sviluppa una polmonite grave con una serie di sintomi caratteristici sotto forma di:

1. Aumento della temperatura corporea 38-39 gradi
2. Tosse violenta, con secrezione di espettorazione densa e purulenta.
3. Mancanza di respiro, aggravata dalla tosse.
4. Gravi sintomi di intossicazione corporea, come mal di testa, nausea, vomito, alterazione della coscienza, vertigini e altri.

Le esacerbazioni periodiche della polmonite distruggono gradualmente il tessuto polmonare e portano a complicazioni sotto forma di malattie come bronchiectasie, enfisema. Se i polpastrelli del paziente cambiano forma e assumono la forma di dita di tamburo e le unghie sono arrotondate sotto forma di vetri da orologio, significa che c'è malattia cronica polmoni.

Altri sintomi caratteristici siamo:

1. La forma del torace diventa a forma di botte.
2. La pelle è secca e perde la sua compattezza ed elasticità.
3. I capelli perdono lucentezza, diventano fragili, cadono.
4. Mancanza di respiro costante, che peggiora con lo sforzo.
5. Carnagione cianotica (bluastra) e tutti i tegumenti della pelle. È spiegato dalla mancanza di flusso di ossigeno ai tessuti.

Sintomi di fibrosi cistica con lesioni del tratto gastrointestinale

Quando le ghiandole esocrine del pancreas sono colpite, si verificano sintomi di pancreatite cronica.

La pancreatite è un'infiammazione acuta o cronica del pancreas, una caratteristica distintiva della quale sono i gravi disturbi digestivi. Nella pancreatite acuta, gli enzimi pancreatici vengono attivati \u200b\u200ball'interno dei dotti delle ghiandole, distruggendoli e lasciandoli nel sangue.

Nella forma cronica della malattia, le ghiandole di secrezione esterna nella fibrosi cistica subiscono precocemente cambiamenti patologici e vengono sostituite dal tessuto connettivo. In questo caso, gli enzimi del pancreas non sono sufficienti. Questo è ciò che determina quadro clinico malattie.

I principali sintomi della pancreatite cronica:

1. Gonfiore (flatulenza). Una digestione insufficiente porta ad una maggiore produzione di gas.
2. Sensazione di pesantezza e fastidio all'addome.
3. Herpes zoster dolore, soprattutto dopo accoglienza abbondante cibi grassi e fritti.
4. Diarrea frequente (diarrea). Non c'è abbastanza enzima pancreatico - la lipasi, che converte il grasso. L'intestino crasso accumula molti grassi, che attirano l'acqua nel lume intestinale. Di conseguenza, le feci diventano sottili, maleodoranti e hanno anche una caratteristica lucentezza (steatorrea).

La pancreatite cronica, in combinazione con disturbi gastrointestinali, porta a un ridotto assorbimento di nutrienti, vitamine e minerali dall'assunzione di cibo. I bambini con fibrosi cistica sono poco sviluppati, non solo fisici, ma anche lo sviluppo generale è ritardato. Il sistema immunitario si indebolisce, il paziente è ancora più suscettibile alle infezioni.

Il fegato e le vie biliari sono colpiti in misura minore. Gravi sintomi di danni al fegato e alla cistifellea compaiono molto più tardi rispetto ad altre manifestazioni della malattia. Di solito, nelle fasi successive della malattia, si può rilevare un ingrossamento del fegato, un po 'di giallo della pelle associato al ristagno della bile.

I disturbi della funzione degli organi genito-urinari si manifestano in uno sviluppo sessuale ritardato. Soprattutto nei ragazzi, nell'adolescenza, si nota la completa sterilità. Le ragazze hanno anche meno probabilità di concepire.

La fibrosi cistica porta inevitabilmente a conseguenze tragiche. La totalità dei sintomi in crescita porta alla disabilità del paziente, all'incapacità di prendersi cura di sé. Le esacerbazioni costanti dai sistemi broncopolmonari e cardiovascolari esauriscono il paziente, creano situazioni stressanti, riscalda una situazione già tesa. Cura adeguata, rispetto di tutte le norme igieniche, trattamento preventivo in ospedale e altre misure necessarie: prolungare la vita del paziente. Secondo varie fonti, i pazienti con fibrosi cistica vivono fino a circa 20-30 anni.

Sintomi negli adulti

Le forme cancellate della malattia vengono solitamente rilevate negli adulti mediante esame accidentale. Sono associati a speciali varianti di mutazioni in un gene patologico che portano a danni minori alle cellule epiteliali.

La malattia procede sotto la "maschera" di altri processi patologici, sui quali inizia un esame approfondito:

• infiammazione dei seni paranasali;
• bronchite ricorrente;
• cirrosi epatica;
• infertilità maschile - associata all'ostruzione del funicolo spermatico o alla sua atrofia, di conseguenza, lo sperma non può entrare nello sperma;
• infertilità femminile - associata ad una maggiore viscosità della secrezione cervicale, che interrompe il trasporto degli spermatozoi nell'utero, trattenendoli nella vagina.

Pertanto, tutti i pazienti che soffrono di infertilità, la cui causa non può essere identificata con metodi di esame standard, devono essere riferiti alla genetica. L'analisi del materiale genetico e ulteriori analisi biochimiche possono rivelare una forma cancellata di fibrosi cistica.

complicazioni

I bambini con fibrosi cistica hanno molte complicazioni nel corpo, che successivamente portano alla morte. Gravi patologie si verificano in assenza di trattamento o sua frequente interruzione, inosservanza delle raccomandazioni del medico.

Tutte le ghiandole che producono enzimi nel corpo producono muco viscoso. La violazione della secrezione enzimatica porta a danni agli organi.

1. Il pancreas non secerne una quantità sufficiente di enzimi, il che porta a danni intestinali, disturbi del tratto gastrointestinale, danni al fegato, diabete mellito, ostruzione intestinale, cirrosi epatica.
2. Il danno polmonare colpisce il cuore, la funzione del sistema cardio-vascolare sono violati. Complicazioni: cuore polmonare, insufficienza cardiaca.
3. Dal sistema broncopolmonare: ipertensione arteriosa, eczema dei lobi broncopolmonari, asma, sinusite, bronchiectasie, sviluppo di distruzione batterica nei polmoni, diabete mellito, bronchite, polmonite, pneumotorace, atelettasia, pneumosclerosi, insufficienza respiratoria e molti altri.
4. La fibrosi cistica nelle donne, come negli uomini, può causare infertilità.

La fibrosi si osserva in vari organi quando il tessuto connettivo cresce e sostituisce le cellule normali.

Diagnostica

Una diagnosi tempestiva della fibrosi cistica è molto importante in termini di previsione della vita di un bambino malato. La forma polmonare della fibrosi cistica è differenziata dalla bronchite ostruttiva, dalla pertosse, dalla polmonite cronica di diversa genesi, asma bronchiale; forma intestinale - con disturbi dell'assorbimento intestinale derivanti da celiachia, enteropatia, disbiosi intestinale, deficit di disaccaridasi.

La diagnosi di fibrosi cistica comprende:

1. Analisi generale del sangue e delle urine;
2. Studio della storia familiare ed ereditaria, primi segni malattie, manifestazioni cliniche;
3. Esame microbiologico dell'espettorato;
4. Coprogramma: uno studio delle feci per la presenza e il contenuto di grasso, fibre, fibre muscolari, amido (determina il grado di disturbi enzimatici delle ghiandole dell'apparato digerente);
5. Broncoscopia (rileva la presenza di espettorato denso e viscoso sotto forma di fili nei bronchi);
6. Broncografia (rileva la presenza di caratteristiche bronchiectasie "a forma di goccia", difetti bronchiali);
7. Spirometria (determina lo stato funzionale dei polmoni misurando il volume e la velocità dell'aria espirata);
8. Radiografia dei polmoni (rivela cambiamenti infiltrativi e sclerotici nei bronchi e nei polmoni);
9. Test genetici molecolari (analisi di campioni di sangue o DNA per la presenza di mutazioni nel gene della fibrosi cistica);
10. Test del sudore - uno studio sugli elettroliti del sudore - l'analisi principale e più informativa per la fibrosi cistica (consente di rilevare un alto contenuto di cloro e ioni sodio nel sudore di un paziente con fibrosi cistica);
11. Diagnosi prenatale - esame dei neonati per malattie genetiche e congenite.

Trattamento della fibrosi cistica

A seconda della gravità, il trattamento può essere effettuato in un ospedale specializzato oa casa. L'obiettivo della terapia è combattere lo sviluppo di complicanze, alleviare le condizioni del bambino, ma è impossibile curare questa malattia all'attuale livello di sviluppo della medicina. Il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere completo.

Con la predominanza di lesioni dell'apparato digerente, applicare:

1. Terapia vitaminica: complessi vitaminici con microelementi.
2. In caso di danno epatico, vengono utilizzati epatoprotettori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, ecc.). L'acido ursodesossicolico in combinazione con la taurina ha un buon effetto. Quando si sviluppa un'insufficienza epatica, viene eseguito un trapianto di fegato. Con gravi danni sia ai polmoni che al fegato, è possibile un trapianto di fegato e polmone.
3. Assunzione continua di preparati enzimatici. Farmaci efficaci Pancreatina, Pancitrat, Mezim-forte, Creonte.
4. La nutrizione dei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere superiore alla norma di età in termini di contenuto calorico, contenuto di vitamine e microelementi. Viene prescritta una dieta proteica, i grassi non sono limitati, ma soggetti ad assunzione costante di preparati enzimatici.

Per la patologia polmonare, vengono utilizzati i seguenti:

1. Con la sindrome broncospastica, vengono eseguite inalazioni con broncodilatatori.
2. Mucolitici allo scopo di assottigliare l'espettorato (per somministrazione interna e inalatoria): ACC, Fluifort (non solo riduce la viscosità del muco, ma ripristina anche la funzione delle ciglia nelle vie respiratorie), Amiloride o Pulmozyme. I mucolitici possono anche essere iniettati con un broncoscopio, seguito dall'aspirazione della secrezione e dall'introduzione di un antibiotico direttamente nei bronchi.
3. Antibiotici allo scopo di influenzare la flora patogena che ha causato l'infiammazione. Vengono utilizzate cefalosporine di 3a generazione, aminoglicosidi, fluorochinoloni, a seconda della sensibilità dell'agente patogeno isolato. Viene utilizzato il metodo di iniezione e inalazione della somministrazione del farmaco.
4. Corticosteroidi, anticitochine, inibitori della proteasi e farmaci antinfiammatori non steroidei sono prescritti per un più rapido sollievo del processo infiammatorio.
5. Kinesioterapia: uno speciale complesso di ginnastica respiratoria che aiuta a liberare le vie respiratorie dal catarro. Tali esercizi vengono eseguiti quotidianamente e per tutta la vita.

Come già accennato, la fibrosi cistica è una malattia incurabile, ma una terapia di supporto competente può facilitare e prolungare significativamente la vita dei pazienti.

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Allo stato attuale, la ricerca di una cura genetica per la malattia è praticamente arrivata a un punto morto. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di influenzare non la causa stessa della patologia, ma il meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che l'ispessimento delle secrezioni delle ghiandole si verifica a causa della mancanza di un oligoelemento (cloro) in esse. Di conseguenza, aumentarne il contenuto in questi fluidi può migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tale scopo è stato sviluppato VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto di cloro. Negli studi clinici, i medici sono stati in grado di ridurre la frequenza delle riacutizzazioni di quasi il 61%, migliorare la funzione respiratoria del 24% e ottenere un aumento di peso del 15-18%. Questo è un successo significativo, il che suggerisce che per il prossimo futuro, la fibrosi cistica può essere trattata con successo e non solo eliminata i suoi sintomi. Al momento, il VX-770 è sottoposto a ulteriori test; non sarà in vendita fino al 2018-2020.

previsione

La prognosi per la fibrosi cistica rimane ancora sfavorevole. La mortalità è del 50-60%, tra i bambini gioventù - più alto. Con una diagnosi tardiva e una terapia inadeguata, la prognosi è significativamente meno favorevole. Grande importanza acquisisce consulenza medica e genetica per famiglie con pazienti affetti da fibrosi cistica.

Il criterio per la qualità della diagnosi e del trattamento della fibrosi cistica è l'aspettativa di vita media dei pazienti. Nei paesi europei questa cifra raggiunge i 40 anni, in Canada e negli Stati Uniti - 48 anni e in Russia - 22-29 anni.

Prevenzione

Per quanto riguarda la prevenzione della fibrosi cistica, una delle misure più importanti per la prevenzione della morbilità è la diagnosi prenatale, con l'aiuto della quale è possibile identificare la presenza di un difetto nel settimo gene anche prima dell'inizio del parto. Per rafforzare l'immunità e migliorare le condizioni di vita, tutti i pazienti hanno bisogno di cure attente, buona alimentazione, aderenza a una iena personale, attività fisica moderata e garanzia delle condizioni di vita più confortevoli.

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene per il regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Si manifesta in un danno sistemico alle ghiandole della secrezione esterna ed è accompagnato da gravi disfunzioni del tratto gastrointestinale, degli organi respiratori e di una serie di altri organi e sistemi.

ICD-10	E84
ICD-9	277.0
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped / 535
OMIM	219700
Maglia	D003550

Informazione Generale

La prima menzione della malattia risale al 1905 - in questo momento, il medico austriaco Karl Landsteiner, descrivendo i cambiamenti cistici nel pancreas con ostruzione da meconio in due bambini, espresse l'idea della relazione tra questi fenomeni.

La malattia è stata descritta in dettaglio, identificata come unità nosologica indipendente e la sua natura ereditaria è stata dimostrata dal patologo americano Dorothy Anderson nel 1938.

Il nome "fibrosi cistica" (dal latino Mucus - muco, viscoso - viscoso) nel 1946 fu suggerito da Sidney Farber, un pediatra americano.

La frequenza di distribuzione varia ampiamente tra i diversi gruppi etnici. La fibrosi cistica più comune si verifica in Europa (in media 1: 2000 - 1: 2500), ma la malattia è registrata in rappresentanti di tutte le razze. L'incidenza della fibrosi cistica nella popolazione autoctona dell'Africa e del Giappone è di 1: 100.000. In Russia, la prevalenza media della malattia è di 1: 10.000.

Il sesso del bambino non influisce sull'incidenza della malattia.

L'ereditarietà si verifica in maniera autosomica recessiva. I portatori di un gene difettoso (allele) non sviluppano la fibrosi cistica. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica è del 25%.

In Europa, ogni 30 abitanti è portatore di un gene difettoso.

Forme

A seconda della posizione della lesione, la fibrosi cistica è suddivisa in:

• Forma polmonare (respiratoria) della malattia (15-20% di tutti i casi). Si manifesta come segni di danno all'apparato respiratorio dovuti all'accumulo di una grande quantità di espettorato viscoso, difficile da separare nei bronchi piccoli e medi.
• Forma intestinale (5% di tutti i casi). Si manifesta in una violazione della digestione e dell'assimilazione del cibo, aumento della sete.
• Forma mista (polmonare-intestinale, che rappresenta il 75-80% dei casi). Poiché questa forma combina i segni clinici delle forme respiratorie e intestinali della fibrosi cistica, è caratterizzata da un decorso più grave della malattia e dalla variabilità delle sue manifestazioni.

Separatamente, si distingue l'ostruzione da meconio, in cui, a causa della ridotta attività degli enzimi pancreatici e dell'insufficiente produzione della parte liquida della secrezione da parte delle cellule dell'epitelio intestinale, il meconio (feci originali) aderito alla parete intestinale ostruisce il lume e causa l'ostruzione intestinale.

Esistono anche tipi di mutazioni del gene CFTR:

• forme atipiche che si manifestano in lesioni isolate delle ghiandole endocrine (cirrotiche, edematose - anemiche);
• forme cancellate, generalmente rilevate per caso, poiché procedono in modo simile ad altre malattie e vengono diagnosticate come cirrosi epatica, sinusite, broncopneumopatia cronica ostruttiva, bronchite ricorrente e infertilità maschile.

Motivi di sviluppo

La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CFTR situato sul braccio lungo del 7 ° cromosoma. Questo gene si trova in molti animali (mucche, topi, ecc.). Contiene circa 250.000 coppie di basi e consiste di 27 esoni.

La proteina codificata da questo gene e responsabile del trasporto di ioni cloruro e sodio attraverso la membrana cellulare si trova principalmente nelle cellule epiteliali delle vie respiratorie, intestino, pancreas, ghiandole salivari e sudoripare.

Lo stesso gene CFTR è stato identificato nel 1989 e ad oggi sono state scoperte circa 2000 varianti delle sue mutazioni e 200 polimorfismi (regioni variabili nella sequenza del DNA).
Nella razza europea, la mutazione F508del è più comune. Il numero massimo di casi di questa mutazione è stato registrato nel Regno Unito e in Danimarca (85%) e il minimo - tra la popolazione del Medio Oriente (fino al 30%).

Alcune mutazioni sono comuni tra i membri di determinati gruppi etnici:

• in Germania - mutazione 2143delT;
• in Islanda, la mutazione Y122X;
• per gli ebrei ashkenaziti - W1282X.

In Russia, il 52% delle mutazioni che causano la fibrosi cistica sono attribuite alla mutazione F508del, il 6,3% alla mutazione CFTRdele2.3 (21kb), il 2,7% alla mutazione W1282X. Esistono anche tipi di mutazioni come N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W e S1196X, ma la loro frequenza non supera il 2,4%.

La gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione, dalla sua localizzazione in una determinata regione e dalle specifiche del suo effetto sulla funzione e sulla struttura della proteina codificata. Corrente forte le mutazioni F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K e G542X differiscono per malattia e presenza di complicanze concomitanti e insufficienza pancreatica esocrina.

I casi gravi di fibrosi cistica includono anche la malattia causata dalle mutazioni DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A e 1717-1G-A.

In più forma lieve insorge fibrosi cistica, causata dalle mutazioni R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Con le mutazioni G85E, R334W e 5T, la gravità della malattia varia.

Le mutazioni che bloccano la sintesi proteica includono le mutazioni G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Le mutazioni che causano l'interruzione della modifica post-traduzionale delle proteine \u200b\u200be la loro trasformazione in RNA maturo (elaborazione) includono mutazioni DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Sono state anche identificate mutazioni:

• interruzione della regolazione delle proteine \u200b\u200b(G551D, G1244E, S1255P);
• ridurre la conduttività degli ioni cloro (R334W, R347P, R117H);
• riducendo il livello di proteine \u200b\u200bo RNA normale (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1.6kbA-G).

Come risultato della mutazione, la struttura e le funzioni della proteina CFTR vengono interrotte, quindi la secrezione delle ghiandole endocrine (sudore, muco, saliva) diventa densa e viscosa. Il contenuto di proteine \u200b\u200bed elettroliti nella secrezione aumenta, la concentrazione di sodio, calcio e cloro aumenta e l'evacuazione delle secrezioni dai dotti escretori diventa molto più difficile.

A causa del ritardo spesso segreto i dotti si espandono e si formano piccole cisti.

Il costante ristagno di muco (mucostasi) provoca atrofia del tessuto ghiandolare e la sua graduale sostituzione da parte del tessuto connettivo (fibrosi), si sviluppano precoci cambiamenti sclerotici negli organi. Con un'infezione secondaria, la malattia è complicata dall'infiammazione purulenta.

patogenesi

La fibrosi cistica è causata dall'incapacità di una proteina difettosa di svolgere pienamente le sue funzioni.
Come risultato di disfunzioni proteiche nelle cellule, si accumula gradualmente una maggiore quantità di ioni cloro e il potenziale elettrico della cellula cambia.

La variazione del potenziale elettrico fa sì che gli ioni sodio entrino nella cellula. Un eccesso di ioni sodio provoca un maggiore assorbimento di acqua dallo spazio pericellulare e la mancanza di acqua nello spazio pericellulare provoca l'ispessimento della secrezione delle ghiandole esocrine.

Con la difficile evacuazione delle secrezioni dense, i sistemi broncopolmonare e digestivo sono principalmente colpiti.

La violazione della pervietà di piccoli bronchi e bronchioli porta allo sviluppo di infiammazione cronica e distruzione della struttura del tessuto connettivo. L'ulteriore sviluppo della malattia è accompagnato dalla formazione di bronchiectasie sacculari, cilindriche e "a forma di goccia" (espansione dei bronchi) ed enfisematose (gonfie) del polmone.

La bronchiectasia si verifica con uguale frequenza nei lobi superiore e inferiore dei polmoni. Nella maggior parte dei casi, non vengono rilevati nei bambini nel primo mese di vita, ma entro il 6 ° mese vengono osservati nel 58% dei casi e dopo sei mesi - nel 100% dei casi. A questa età, si riscontrano vari cambiamenti nei bronchi (bronchite catarrale o diffusa, endobronchite).

L'epitelio bronchiale in alcuni punti si distacca, si osservano focolai di iperplasia delle cellule caliciformi e metaplasia delle cellule squamose.

Con il blocco completo dell'espettorato bronchiale, si formano zone di diminuzione nel lobo del polmone (atelettasia), nonché cambiamenti sclerotici nel tessuto polmonare (si sviluppa una pneumosclerosi diffusa). In tutti gli strati delle pareti del bronco è presente un'infiltrazione di linfociti, neutrofili e plasmacellule.

Le bocche delle ghiandole bronchiali mucose si espandono, in esse vengono rivelati tappi purulenti e nei lumi delle bronchiectasie c'è una grande quantità di fibrina, leucociti in decomposizione, epitelio bronchiale necrotico e colonie di cocchi. Lo strato muscolare è atrofizzato e le pareti delle bronchiectasie sono assottigliate.

In caso di aggiunta di un'infezione batterica sullo sfondo di un'immunità compromessa, inizia la formazione di ascessi e si sviluppano cambiamenti distruttivi (Pseudomonas aeruginosa viene seminato nel 30% dei casi). Con l'accumulo di cellule schiumose e masse eosinofile con l'inclusione di lipidi a causa di una violazione dell'omeostasi, si sviluppa la lipoproteonosi secondaria.

All'età di 24 anni, la polmonite viene rilevata nell'82% dei casi.

L'aspettativa di vita nella fibrosi cistica dipende dallo stato del sistema broncopolmonare, poiché il paziente, a causa di progressivi cambiamenti nei vasi della circolazione polmonare, diminuisce gradualmente la quantità di ossigeno nel sangue e aumenta ed espande il cuore destro (si sviluppa il cuore polmonare).

Ci sono altri cambiamenti nella regione del cuore. I pazienti rivelano:

• distrofia miocardica (violazione del metabolismo del muscolo cardiaco) con sclerosi interstiziale;
• focolai di mixomatosi miocardica;
• assottigliamento delle fibre muscolari;
• mancanza di striature trasversali in alcuni punti;
• focolai sclerotici (sclerosi interstiziale) nella regione vascolare;
• gonfiore moderato dell'endotelio vascolare;
• cardiodistrofia, espressa in vari gradi.

È possibile l'endocardite valvolare e parietale.

Quando la secrezione del pancreas è ispessita, il blocco dei suoi dotti si verifica spesso anche durante lo sviluppo intrauterino. In questi casi, gli enzimi pancreatici prodotti da questa ghiandola in quantità normali non sono in grado di raggiungere il duodeno, quindi si accumulano e causano la rottura dei tessuti nella ghiandola stessa. Entro la fine del primo mese di vita, il pancreas di tali pazienti è un accumulo di tessuto fibroso e cisti.

La cisti si verifica a seguito dell'espansione dei dotti interlobulari e intralobulari e dell'appiattimento e atrofia dell'epitelio. All'interno dei lobuli e tra di essi c'è una crescita eccessiva di tessuto connettivo e la sua infiltrazione con neutrofili ed elementi linfoistiocitici. Si sviluppano anche iperplasia dell'apparato isolotto, atrofia del parenchima ghiandolare e degenerazione del tessuto adiposo.

L'epitelio intestinale si appiattisce e include un numero maggiore di cellule caliciformi e il muco si accumula nelle cripte. La mucosa è infiltrata con cellule linfoidi con l'inclusione di neutrofili.

Le mutazioni, che sono accompagnate da una diminuzione della conduttività degli ioni cloro o del livello di proteine \u200b\u200bo RNA normale, provocano il lento sviluppo della pancreatite cronica con una relativa conservazione della funzione del pancreas per lungo tempo.

La fibrosi cistica nei neonati nel 20% dei casi porta al blocco delle parti distali dell'intestino tenue con meconio denso.

In alcuni casi, la malattia è accompagnata da ittero neonatale prolungato, causato dalla viscosità della bile e dall'aumentata produzione di bilirubina.

Quasi tutti i pazienti hanno un ispessimento del tessuto connettivo e alterazioni cicatriziali nel fegato (fibrosi). Nel 5-10% dei casi la patologia progredisce e causa cirrosi biliare e ipertensione portale.

Anche nel fegato, la presenza di:

• degenerazione grassa e proteica focale o diffusa delle cellule;
• ristagno della bile nei dotti biliari interlobulari;
• infiltrati linfoistiocitici negli strati interlobulari.

La fibrosi cistica è accompagnata da un'anomalia nella funzione delle ghiandole sudoripare: la concentrazione di sodio e cloro nella secrezione è aumentata e la quantità di sale supera la norma di circa 5 volte. Questa patologia è osservata per tutta la vita del paziente, pertanto un clima caldo è controindicato per le persone che soffrono di fibrosi cistica (aumenta il rischio di colpi di calore, le convulsioni sono possibili a causa dello sviluppo di alcalosi metabolica).

Sintomi

La fibrosi cistica nella maggior parte dei casi si manifesta prima dell'età di uno.

Nel 10% dei casi, i sintomi della malattia (ostruzione da meconio dell'intestino o ileo da meconio) vengono rilevati dall'esame ecografico anche durante il periodo di sviluppo intrauterino nel 2-3 trimestre.

In alcuni bambini, l'ostruzione intestinale si trova nei primi giorni di vita. I segni dell'ileo da meconio sono:

• assenza scarico fisiologico meconio;
• gonfiore;
• ansia;
• rigurgito;
• vomito, in cui la presenza di bile si trova nel vomito.

Nel corso di due giorni, le condizioni del bambino peggiorano: compaiono pallore e secchezza della pelle, il turgore dei tessuti diminuisce, compaiono letargia e debolezza. La disidratazione si sviluppa e l'intossicazione aumenta. In alcuni casi possono svilupparsi complicazioni (perforazione intestinale e peritonite).

La fibrosi cistica intestinale si manifesta nella maggior parte dei casi dopo l'introduzione di alimenti complementari o l'alimentazione artificiale a causa della mancanza di enzimi pancreatici. I sintomi di questa forma della malattia sono:

• gonfiore;
• movimenti intestinali frequenti
• escrezione significativamente aumentata di feci;
• puzza e colore chiaro feci, la presenza di una quantità significativa di grasso in esso.

Il prolasso rettale è possibile quando piantato su un vaso (osservato nel 10-20% dei pazienti).

Spesso c'è una sensazione di secchezza delle fauci, che si verifica a causa della viscosità della saliva, quindi mangiare cibo secco è difficile e, nel processo di alimentazione, i pazienti sono costretti a consumare grandi quantità di liquido.

L'appetito nelle fasi iniziali può essere aumentato o corrispondere alla norma, ma a causa di disturbi digestivi si sviluppano successivamente ipovitaminosi e malnutrizione. Nel processo di sviluppo della malattia, vengono aggiunti segni di cirrosi ed epatite colestatica (aumento della fatica, perdita di peso, ittero, oscuramento delle urine, disturbi del comportamento e della coscienza, dolore addominale, ecc.).

La fibrosi cistica dei polmoni dovuta all'iperproduzione di secrezione viscosa nel sistema broncopolmonare provoca la sindrome ostruttiva, che si manifesta:

• allungamento dell'espirazione;
• la comparsa di respiro affannoso e rumoroso;
• attacchi di soffocamento;
• partecipazione all'atto respiratorio dei muscoli ausiliari.

È possibile una tosse improduttiva.

Il processo infettivo e infiammatorio è di natura ricorrente cronica. Le complicazioni si osservano sotto forma di bronchite purulento-ostruttiva e polmonite grave con tendenza alla formazione di ascessi.

I sintomi della forma polmonare della malattia sono:

• tono della pelle terroso pallido;
• colorazione bluastra della pelle causata da un insufficiente apporto di sangue;
• mancanza di respiro a riposo;
• deformità a botte del torace;
• deformazione delle dita (le falangi terminali assomigliano a bacchette) e delle unghie (assomigliano a vetri da orologio);
• diminuzione dell'attività fisica;
• diminuzione dell'appetito;
• basso peso corporeo.

con fibrosi cistica.

I contenuti bronchiali di solito includono Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae. La flora può mostrare resistenza agli antibiotici.

La forma polmonare è fatale a causa di grave insufficienza respiratoria e cardiaca.

I sintomi della fibrosi cistica mista includono sintomi di forme intestinali e polmonari.
Le forme cancellate della malattia vengono solitamente diagnosticate in età maturaperché tipi specifici di mutazioni nel gene CFTR causano un decorso più lieve della malattia ei suoi sintomi coincidono con quelli di sinusite, bronchite ricorrente, malattia polmonare ostruttiva cronica, cirrosi epatica o infertilità maschile.

La fibrosi cistica negli adulti spesso causa infertilità. Nel 97% degli uomini con fibrosi cistica viene rilevata assenza congenita, atrofia o ostruzione del cordone spermatico e nella maggior parte delle donne affette da fibrosi cistica, la fertilità è ridotta a causa dell'aumentata viscosità del muco del canale cervicale. Allo stesso tempo, alcune donne mantengono la loro funzione riproduttiva. Inoltre, a volte si riscontrano mutazioni del gene CFTR negli uomini che non presentano segni di fibrosi cistica (una conseguenza della mutazione nell'80% di questi casi è l'aplasia del dotto deferente).

La fibrosi cistica non influisce sullo sviluppo mentale. La gravità del decorso della malattia e la sua prognosi dipendono dal momento in cui si manifesta la malattia: più tardi compaiono i primi sintomi, più facile progredisce la malattia e più favorevole è la prognosi.

Poiché la fibrosi cistica, a causa dell'elevato numero di varianti di mutazione, è caratterizzata dal polimorfismo delle manifestazioni cliniche, la gravità della malattia è valutata dallo stato del sistema broncopolmonare. Ci sono 4 fasi:

• 1 °, che è caratterizzato da cambiamenti funzionali incoerenti, tosse secca senza separazione dell'espettorato, mancanza di respiro lieve o moderata durante lo sforzo fisico. La durata della prima fase può essere fino a 10 anni.
• Stadio 2, che è caratterizzato dallo sviluppo di bronchite cronica, presenza di tosse, accompagnata da espettorato, moderato a riposo e aggravato da sforzo, mancanza di respiro, deformazione delle falangi terminali delle dita. L'ascolto rivela la presenza di respiro affannoso con respiro sibilante umido e "scoppiettante". Questa fase dura da 2 a 15 anni.
• 3 ° stadio, in cui sorgono complicazioni e il processo patologico progredisce nel sistema broncopolmonare. C'è la formazione di bronchiectasie, zone di pneumofibrosi diffusa e pneumosclerosi limitata, cisti. Si osservano insufficienza cardiaca (tipo ventricolare destro) e grave insufficienza respiratoria. Lo stage dura dai 3 ai 5 anni.
• Fase 4, caratterizzata da una grave insufficienza cardio-respiratoria, che termina con la morte entro diversi mesi.

Diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica si basa su:

• segni muscolo-scheletrici, compresa la storia familiare, la durata della manifestazione della malattia, il suo decorso progressivo, la presenza di lesioni caratteristiche dei sistemi digerente e broncopolmonare, problemi con il parto (presenza di infertilità o ridotta fertilità);
• dati dei metodi diagnostici di laboratorio di base;
• Diagnostica del DNA.

PER metodi di laboratorio, che consentono di identificare la fibrosi cistica nei bambini, includono:

• IRT (test per tripsina immunoreattiva agli enzimi pancreatici), che è informativo nei neonati solo durante il primo mese di vita. Questo test determina il livello di questo enzima nel sangue. Nei neonati con fibrosi cistica, il livello di tripsina immunoreattiva aumenta di 5-10 volte. Il test può dare risultati falsi positivi se il bambino ha una prematurità profonda, multipla difetti congeniti sviluppo (MVPD) o asfissia alla nascita.
• Test del sudore, che viene eseguito secondo il metodo Gibson-Cook. Il metodo consiste nell'iniettare nella pelle la pilocarpina (un farmaco che stimola le ghiandole sudoripare) utilizzando una ionoforesi a corrente elettrica debole. Sudare almeno 100 grammi. raccolto, pesato, dopo di che viene determinata la concentrazione di ioni sodio e cloro in esso contenuti. Se sono disponibili analizzatori del sudore, il metodo è più facile da usare. Normalmente, la concentrazione di sodio e cloro nella secrezione delle ghiandole sudoripare non supera i 40 mmol / l. Se il bambino ha sindrome adrenogenitale, Infezione da HIV, ipogammaglobulinemia, ipotiroidismo, familiare, glicogenosi di tipo 2, deficit di glucosio-6-fosfatasi o Klinefelter, mucopolisaccaridosi, diabete insipido nefrogenico, pseudoipoaldosteronismo, fruttosidosi o cealkiosi, il test può essere falso positivo con alcuni ...
• Test NPD, che misura la differenza di potenziale elettrico nasale transepiteliale. La differenza di potenziale va da -5 mV a -40 mV.

La diagnosi più accurata della fibrosi cistica aiuta la diagnostica del DNA. Per la ricerca vengono solitamente utilizzati:

• Sangue liquido, che in una quantità di circa 1 ml viene posto in una provetta con un anticoagulante (l'eparina è inaccettabile).
• Una macchia di sangue, essiccata a temperatura ambiente, del diametro di circa 2 cm, posta su una garza o un filtro di carta. I campioni possono essere esaminati per diversi anni.
• Campioni istologici che vengono utilizzati per analizzare il defunto.

Possibile utilizzo:

• Una diagnosi diretta che consente di identificare una specifica mutazione in un gene specifico.
• Diagnosi indiretta, in cui viene analizzata l'eredità dei marcatori genetici legati al gene della malattia. È possibile solo se in famiglia c'è un bambino con fibrosi cistica, poiché un marker molecolare può essere stabilito solo analizzando il suo DNA.

Nella maggior parte dei casi, lo studio utilizza il metodo PCR (reazione a catena della polimerasi). I tipi più comuni di mutazioni nel gene CFTR vengono rilevati utilizzando strumenti diagnostici appositamente progettati che consentono la rilevazione simultanea di più mutazioni.

I metodi di esame strumentale aiutano anche a diagnosticare la fibrosi cistica:

• radiografia, che consente di rivelare la presenza di cambiamenti caratteristici nei polmoni (infiltrazione, enfisema, espansione delle radici dei polmoni, deformazione del pattern polmonare);
• broncografia, che aiuta a identificare una diminuzione del numero di rami bronchiali, rotture nel loro riempimento, presenza di bronchiectasie cilindriche o miste;
• broncoscopia, con la quale è possibile rilevare la presenza di una secrezione mucopurulenta altamente viscosa e endobronchite purulenta diffusa;
• spirografia per rilevare la presenza di disturbi funzionali respirazione esterna dal tipo ostruttivo-restrittivo;
• coprogramma che rileva la presenza di una grande quantità di grasso indigeribile.

La fibrosi cistica viene diagnosticata anche esaminando il contenuto duodenale, che aiuta a identificare una diminuzione della quantità di enzimi o la loro assenza nel succo duodenale.

La funzione pancreatica esocrina viene valutata utilizzando il test delle feci dell'elastasi pancreatica 1 (E1). La fibrosi cistica si manifesta con una significativa diminuzione del contenuto di elastasi 1 (una moderata diminuzione indica la presenza di pancreatite cronica, tumore pancreatico, colelitiasi o diabete).

La fibrosi cistica può essere rilevata anche attraverso la diagnosi prenatale. I campioni di DNA vengono isolati a 9-14 settimane di gestazione da un prelievo di villi coriali. In tempi successivi della circolazione familiare, per la diagnosi viene utilizzato il liquido amniotico (16-21 settimane) o il sangue fetale ottenuto mediante cordocentesi (dopo 21 settimane).

La diagnosi prenatale viene effettuata in presenza di mutazioni in entrambi i genitori o nell'omozigosi di un bambino malato in famiglia. Si raccomanda la diagnosi prenatale e se solo un genitore ha mutazioni. Una mutazione simile trovata nel feto richiede la differenziazione tra l'inattivazione del gene omozigote e il trasporto eterozigote asintomatico. Per la diagnosi differenziale a 17-18 settimane, viene effettuato uno studio biochimico del liquido amniotico per l'attività dell'aminopeptidasi, della gamma-glutamil transpeptidasi e della forma intestinale della fosfatasi alcalina (la fibrosi cistica è caratterizzata da una diminuzione della quantità di questi enzimi intestinali).

Se la mutazione del gene CFTR non può essere rilevata e il bambino con fibrosi cistica è già morto, il feto viene esaminato utilizzando metodi biochimici, poiché in questo caso la diagnosi genetica molecolare prenatale è considerata non informativa.

Trattamento

È preferibile trattare la fibrosi cistica nei bambini in centri specializzati, poiché i pazienti necessitano di cure mediche complete, compreso l'aiuto di medici, nutrizionisti, psicologi, fisioterapisti e assistenti sociali.

Poiché la fibrosi cistica come malattia genetica è incurabile, l'obiettivo della terapia è mantenere uno stile di vita che corrisponda il più possibile allo stile di vita di bambini sani. I pazienti con fibrosi cistica necessitano di:

• fornire cibo dietetico adeguato, ricco di proteine \u200b\u200be senza limitazione nella quantità di grassi;
• controllo delle infezioni respiratorie;
• terapia enzimatica mediante preparati pancreatici;
• terapia mucolitica mirata ad inibire la formazione di secrezioni bronchiali e diluirla;
• terapia antimicrobica e antinfiammatoria;
• terapia vitaminica;
• trattamento tempestivo delle complicanze.

Per il trattamento della sindrome da malassorbimento (perdita di nutrienti che entrano nel tratto digerente), causata da una carenza di enzimi pancreatici, gli enzimi pancreatici vengono utilizzati sotto forma di microgranuli (Creonte 10000, Creonte 25000). I farmaci vengono utilizzati durante i pasti e la dose viene selezionata individualmente.

Poiché l'insufficienza del pancreas nella fibrosi cistica non è completamente corretta, la sufficienza della dose è evidenziata dalla normalizzazione della natura delle feci e della sua frequenza, nonché dai dati di laboratorio (steatorrea e creatorrea non vengono rilevate nel coprogramma, la concentrazione di trigliceridi è normalizzata nel lipidogramma).

La fibrosi cistica respiratoria richiede l'uso di:

• Terapia mucolitica, che include l'uso di tioli in grado di diluire efficacemente le secrezioni bronchiali. Usato per via orale, endovenosa o inalatoria, N-acetilcisteina, che non ha solo effetto mucolitico, ma anche antiossidante. L'inalazione attraverso una maschera che utilizza DNasi umana ricombinante (Pulmozyme, Dornase alfa) è efficace. Ben diluire ed evacuare l'inalazione di espettorato con una soluzione ipertonica di cloruro di sodio (7%).
• Kinesiterapia. Per purificare le secrezioni patologiche dell'albero bronchiale e prevenire l'infezione dei polmoni, vengono utilizzati drenaggio posturale, drenaggio autogeno, percussione e massaggio clop (consiste nella vibrazione del torace). Vengono anche utilizzati un ciclo di respirazione attivo, maschere PEP ed esercizi di respirazione con flutter.
• Terapia antibiotica. Il farmaco viene scelto in base al tipo di microrganismi isolati dalle secrezioni bronchiali e ai risultati dei test di laboratorio per la sensibilità agli antibiotici. Poiché l'uso di vari regimi antibiotici previene o ritarda lo sviluppo di infezioni croniche del sistema broncopolmonare, gli antibiotici vengono utilizzati a lungo e possono essere prescritti a scopo profilattico.

Gli antibiotici vengono solitamente somministrati per via endovenosa per il trattamento di Pseudomonas aeruginosa.
Il criterio per l'interruzione della terapia antibiotica è il ritorno dei principali sintomi di esacerbazione allo stato iniziale per un dato paziente.

La fibrosi cistica è una controindicazione all'uso di farmaci antitosse.

Non è stato ancora sviluppato un trattamento efficace per il danno epatico progressivo nella fibrosi cistica. Di solito, ai pazienti con segni iniziali di danno epatico viene prescritto acido ursodesossicolico a una dose di almeno 15-30 mg / kg / die.

Poiché il danno al tessuto polmonare è influenzato dall'eccessiva risposta immunitaria del corpo, i macrolidi, i farmaci antinfiammatori non steroidei e i glucocorticoidi sistemici e locali vengono utilizzati come terapia antinfiammatoria.

La fibrosi cistica è una malattia in cui il paziente necessita di regolari esami dettagliati, compreso lo studio della funzione della respirazione esterna, coprogramma, antropometria, analisi generali urina e sangue. Una volta all'anno vengono eseguite una radiografia del torace, un'ecocardiografia e un'ecografia degli organi addominali, viene determinata l'età ossea, vengono eseguiti esami del sangue immunologici e biochimici.

fonti

• Fibrosi cistica nei bambini e negli adulti. Raccolta basata sui materiali del X Congresso Nazionale "La fibrosi cistica nei bambini e negli adulti", 1-2 giugno 2011, Yaroslavl
• M.I. Reiderman. Fibrosi cistica. Mosca: Medicina, 1974.