Cistiskās fibrozes skrīnings: bīstamas monogēnas patoloģijas noteikšana, kas ir asimptomātiska. Cistiskās fibrozes analīze

Kas ir jaundzimušo skrīnings, kā un kad to veic?

Jaundzimušo skrīnings jeb "papēža pārbaude" masveidā tiek veikta Krievijā, Eiropā, ASV. Parasti analīze tiek veikta slimnīcā 4. vai 5. mazuļa dzīves dienā. Rezultāti nāk vidēji trīs nedēļu laikā. Visbiežāk šīs pārbaudes laikā bērniem tiek konstatēta slimība, ko sauc par cistisko fibrozi.

Jaundzimušo skrīnings (no angļu valodas screening - sorting) ir viena no efektīvākajām metodēm jaundzimušo perioda ģenētisko slimību diagnosticēšanai. Ģenētiskie pētījumi tiek veikti pēc Pasaules Veselības organizācijas (PVO) iniciatīvas. Krievijā skrīnings ir iekļauts obligāto sarakstā diagnostikas darbības pēdējo piecpadsmit gadu laikā. No lielā ģenētisko slimību saraksta ieteicams diagnosticēt piecas patoloģijas, ņemot vērā šādus faktorus: izplatību, slimību smagumu, kā arī spēju iegūt ticamus testu rezultātus un piemērot efektīvu ārstēšanu.

Pārbaudes noteikumi un nosacījumi

Kā notiek jaundzimušā skrīnings?

📍 Pilna laika mazuļiem analīze tiek veikta 4. dienā slimnīcā.
📍Priekšlaicīgi dzimušo bērnu skrīnings tiek veikts 7. dzīves dienā un vēlāk.Ja bērns agrāk izrakstīts no slimnīcas, mazulis tiek analizēts mājās vai vietējā poliklīnikā.
📍Skrīningam tiek ņemtas perifērās asinis (no papēža), līdz ar to "papēža tests".
📍Asinis tiek uzklātas uz 5 atsevišķām filtrpapīra sagatavēm (apļiem).
📍Pārbaude tiek veikta tukšā dūšā, 3 stundas pirms skrīninga jaundzimušo nevar barot.

Kad veikt skrīningu? Ja analīzi veicat agrāk - 2. vai 3. dzīves dienā - rezultāti var būt gan viltus pozitīvi, gan viltus negatīvi. Testu vēlams nokārtot pirmajās 10 dzīves dienās. Ģenētisku vielmaiņas traucējumu agrīna atklāšana ir svarīga labvēlīgai prognozei.

Gēnu līmeņa patoloģiju diagnostika

Kādas iedzimtas slimības tiek diagnosticētas skrīningā Krievijā? Sarakstā ir iekļautas tās slimības, kuras agrīnā atklāšanas stadijā var izārstēt vai samazināt smaguma pakāpi. Tās ir patoloģijas, kas saistītas ar dažādiem vielmaiņas traucējumiem. Tas, piemēram, neietver hromosomu slimības, piemēram, Dauna sindroma, diagnozi.

📍 Hipotireoze. Šī slimība ir saistīta ar vairogdziedzera hormonu ražošanas pārkāpumu. Šīs slimības sekas ir smagas: vispārēja fiziska un garīga atpalicība. Vidēji uz 5 tūkstošiem jaundzimušo tiek reģistrēts viens iedzimtas hipotireozes gadījums, un biežāk slimo meitenes. Izredzes pilnībā izārstēt slimību, kas atklāta pēc pozitīviem skrīninga rezultātiem, ir diezgan lielas, hipotireoze var tikt uzvarēta. Nepieciešama hormonu terapija. Lasiet vairāk par hipotireozi, par TSH rādītājiem bērniem citā mūsu rakstā.

📍 Cistiskā fibroze. Ar šo slimību tiek traucēta sekrēciju veidošanās plaušās un gremošanas traktā. Šūnu izdalītais šķidrums kļūst biezs, kas izraisa nopietnus plaušu, aknu un aizkuņģa dziedzera darbības traucējumus. Cistiskā fibroze ir viena no visvairāk biežas slimības, kas tiek konstatēts skrīninga laikā, viens gadījums reģistrēts 2-3 tūkstošiem jaundzimušo. Prognoze ir labvēlīga, ja tiek uzsākta savlaicīga ārstēšana.

📍Adrenogenitālais sindroms. Tas ir reti, apmēram viens gadījums no 15 tūkstošiem jaundzimušo. Tas ietver ģenētisku slimību grupu, ko izraisa kortizola ražošanas pārkāpums (virsnieru garozā). Kādas ir šīs slimības sekas? Dzimumorgānu attīstība kavējas, tiek ietekmētas nieres, sirds, asinsvadi. Ja netiek sniegta medicīniskā palīdzība, ir iespējama nāve. Ārstēšana sastāv no mūža hormonālās terapijas.

📍 Galaktozēmija. Šīs slimības cēlonis ir fermenta deficīts, kas noārda galaktāzi. Šī viela nonāk organismā kopā ar glikozi un atrodas laktozē. Galaktozēmijas simptomi parādās pakāpeniski, un šķiet, ka jaundzimušais ir diezgan vesels bērns... Bet pēc dažām nedēļām var parādīties vemšana, apetītes zudums, pietūkums, olbaltumvielas urīnā, dzelte. Galaktozēmija ir bīstama ar savām sekām: nopietni aknu darbības traucējumi, redzes asuma samazināšanās, lēna fiziska, intelektuālā attīstība... Šī ir visretākā skrīninga laikā konstatētā slimība, kas sastopama vienu reizi no 30 tūkstošiem jaundzimušo. Galaktozēmijas ārstēšana ir stingra diēta bez piena produktiem.

📍Fenilketonūrija. Reta iedzimta slimība, kas sastopama vienu reizi no 15 tūkstošiem jaundzimušo. Fenilketonūrija rodas fermenta ražošanas traucējumu rezultātā, kam vajadzētu iznīcināt fenilalanīna skābi. Fenilalanīna sadalīšanās produkti negatīvi ietekmē visu ķermeni un uzkrājas asinīs. Pirmkārt, cieš centrālā nervu sistēma, smadzenes, parādās krampji. Lai izvairītos no slimības komplikācijām, ir nepieciešama stingra diēta, kas izslēdz fenilalanīna uzņemšanu organismā.

Medicīnā ir aptuveni pieci simti slimību, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem jeb vielmaiņu. Piemēram, Vācijā ar jaundzimušo skrīningu tiek diagnosticētas 14 ģenētiskas slimības, ASV - pāri par 40 slimībām. Krievijā jaundzimušo skrīnings tiek veikts, lai diagnosticētu piecas visbīstamākās patoloģijas, kas sāk attīstīties agrīnā vecumā. Pēc vecāku lūguma, ja mazulis ir apdraudēts, skrīningu var paplašināt līdz 16 slimībām.

Ir daudz strīdu par jaundzimušo skrīninga tēmu. Vecākiem, kuri ir piedzīvojuši stresu pēc viltus pozitīva rezultāta mazulim, nav ieteicams veikt procedūru. Citas māmiņas un tēti, kuru mazuļiem tika noteiktas nopietnas diagnozes, ir pateicīgi šai diagnozei, jo izdevies bērnu paglābt no smagām sekām, apturēt vai izārstēt slimību.

5 jautājumi, par kuriem vecāki uztraucas

Skrīnings ir satraukums daudzām māmiņām un tētiem, un gaidīšanas periods ir piepildīts ar trauksmi un bailēm. Īpaši satrauktām mammām var būt pat laktācijas problēmas. Varbūt tāpēc dažās dzemdību slimnīcās mātēm vispār nepaziņo, kādiem nolūkiem tiek veikta analīze.

📍Kad būs iespējams saņemt rezultātu? Analīze tiek veikta trīs nedēļu laikā. Ja rezultāti ir negatīvi (un tā tas ir vairumā gadījumu), neviens par to neziņo. Bet dati tiek ierakstīti mazuļa medicīniskajā kartē. Ja būs pozitīvs rezultāts, tad noteikti atzvanīs no klīnikas un lūgs vēlreiz veikt testu. Visbiežāk viltus pozitīvi testi ir cistiskā fibroze.
📍Ja atkārtotā pārbaude apstiprināja iepriekšējo testu? Vecāki aicināti uz sarunu ar ģenētiķi. Viņš dod nosūtījumus pie šauriem speciālistiem, kur papildu pārbaude: koprogramma, DNS diagnostika, sauso asins plankumu analīze, ja ir aizdomas par cistisko fibrozi - sviedru tests.
Ja pēc papildu analīzes diagnoze joprojām tiek apstiprināta, tiek lemts jautājums par mazuļa ārstēšanas taktiku.
📍Vai jaundzimušo skrīningu var veikt mājās? Ja kāda iemesla dēļ skrīnings nav veikts slimnīcā vai izrakstīšanās notika 3.dienā, analīzi veic dzīvesvietas poliklīnikā. Dažas māmiņas, komentējot situāciju, dalās pieredzē: kāds zvanījis medmāsai uz mājām, kāds devies uz klīniku, bet pie kāda māsa atnākusi mājās un paņēmusi asins paraugus skrīningam. Ja rodas grūtības un laiks asins ņemšanai skrīningam beidzas, varat veikt analīzi maksas laboratorijā. Tāpat var vērsties augstākajās veselības institūcijās, kas ir rajona Dzemdību nama un poliklīnikas pakļautībā, un jautāt, kā rīkoties šajā situācijā.
📍Cik augsta ir skrīninga pārliecība? Ja analīze tiek veikta laikā, ja mazulis nav ēdis 3 stundas pirms asins paraugu ņemšanas, testu ticamība ir augsta. Bet diagnoze nekad netiek veikta pēc pirmā pozitīvā rezultāta. Ir reti gadījumi, kad skrīnings uzrāda viltus negatīvus rezultātus. Šajā gadījumā slimība tiek atklāta vēlu, kad simptomi jau parādās.
📍Vai es varu atteikties no pārbaudes? Jā tu vari. Vecāki uzņemas atbildību un paraksta dokumentu, kas atsakās pārbaudīt jaundzimušo. Šis papīrs ir ielīmēts mazuļa kartītē. Māsa vai rajona klīnikas ārsts piezvanīs, atnāks mājās, atstās zīmītes ar lūgumu iziet skrīningu līdz vecāku atteikuma rakstīšanai.

Ir svarīgi to zināt patoloģiski traucējumi vielmaiņa var būt ne tikai iedzimtas slimības. Bērni ar cistisko fibrozi, hipotireozi, galaktozēmiju, fenilketonūriju, adrenogenitālo sindromu var piedzimt pilnīgi veseliem vecākiem. Ir arī svarīgi zināt, ka, apstiprinot diagnozi, nevajadzētu atlikt ārstēšanu un neievērot ieteicamo diētu fenilketonūrijas vai galaktoēmijas gadījumā.

Jaundzimušo skrīnings Dzemdību namā notiek ātri, bez maksas un mazuļiem nesāpīgi. Medicīnas speciālisti iesaka vecākiem apzināti pieiet šai diagnozei, kas tiek veikta saskaņā ar valsts programmu un PVO iniciatīvu. Diemžēl novēlota ģenētisko vielmaiņas slimību atklāšana noved pie neatgriezeniskām sekām, bērnu invaliditātes un mirstības.

E.I. Kondratjeva, medicīnas zinātņu doktore, profesore, V.D. Sherman, Ph.D., N.I. Kapranovs, medicīnas zinātņu doktors, profesors, N.Yu. Kaširskaja, medicīnas zinātņu doktore, profesore, cistiskās fibrozes bezpeļņas organizācija, FSBSI "MGNTs", GBUZ "DGKB Nr. 13 nosaukts pēc N.F. Filatovs DZM ", Maskava

Cistiskā fibroze (CF) vai cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām monogēnajām slimībām iedzimtas slimības ar vairāku orgānu patoloģiju, kas krasi samazina pacientu dzīves ilgumu un kvalitāti bez atbilstošas kompleksa ārstēšana visa mūža garumā. CF ir izplatīta pasaules iedzīvotāju vidū, bet visbiežāk skar baltās rases iedzīvotājus: vidēji ar sastopamību 1 no 2500-4500 jaundzimušajiem. Pavisam nesen pacienti ar cistisko fibrozi nomira agri bērnība vai pat pirmajā dzīves gadā no pneimonijas un malabsorbcijas malabsorbcijas vājuma.
Atslēgvārdi: diagnostika, ģenētika, mutācijas, jaundzimušo skrīnings, sviedru tests, fekāliju elastāze.
Atslēgas vārdi: cistiskā fibroze, diagnostika, ģenētika, mutācijas, jaundzimušo skrīnings, sviedru tests, fekāliju elastāze.

Slimību galvenokārt raksturo palielināta viskoza bronhu sekrēta veidošanās, biežas plaušu infekcijas un elpceļu obstrukcija. Plaušu slimībai progresējot, veidojas atelektāzes zonas, attīstās emfizēma, plaušu parenhīma pakāpeniski tiek iznīcināta, attīstoties bronhektāzēm un pneimosklerozes apvidiem, un pacientam ir augsts nāves risks no plaušu sirds slimības. Slimības beigu stadijā pacienta vienīgā cerība paliek sirds-plaušu kompleksa transplantācija. Papildus bronhopulmonārajai sistēmai lielākajai daļai pacientu ar cistisko fibrozi tiek ietekmēts aizkuņģa dziedzeris, bet tas notiek intrauterīnā veidā. Aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkums izraisa tauku un olbaltumvielu uzsūkšanās traucējumus, uztura deficīta attīstību. Tā rezultātā pacienti ir panīkuši un cieš no hipotrofijas. Var tikt traucēta arī insulīna ražošana, izraisot diabēta attīstību. UZ biežas komplikācijas cistiskās fibrozes gaita ietver osteoporozi, kā arī taukaino hepatozi ar pāreju uz cirozi. "Mīkstas" mutācijas klātbūtnē klīniskās izpausmes attīstās pakāpeniski, dominē monosimptomi, "cistiskās fibrozes" diagnoze tiek noteikta novēloti vai nejauši.

Savlaicīga cistiskās fibrozes diagnostika, kas vairumā gadījumu nodrošina agrīnu terapijas sākšanu, tai skaitā preklīniskajā stadijā, uzlabo slimības prognozi, paaugstina ārstēšanas efektivitāti, novērš smagu komplikāciju attīstību, ievērojamu fiziskās attīstības aizkavēšanos, un dažos gadījumos neatgriezeniskas izmaiņas plaušās. Agrīna diagnostika ļauj ģimenei savlaicīgi atrisināt nepieciešamos jautājumus, kas saistīti ar veselīga bērna piedzimšanu (ģenētiskā konsultācija, prenatālā KF diagnostika turpmākajās grūtniecībās).

Diagnostika ir sadalīta:

1) pirmsdzemdību diagnostika;
2) diagnostika ar jaundzimušo skrīningu (pirms klīniskās izpausmes vai debijas reizē);
3) diagnostika klīnisko izpausmju gadījumā:

pacienti, kuri nebija iekļauti jaundzimušo CF skrīninga programmā, kas tiek veikta kopš 2006.-2007. Riska grupas: pacienti ar kuņģa-zarnu trakta patoloģijām, bronhopulmonāliem traucējumiem, citu orgānu patoloģijām;

jaundzimušo skrīninga un sviedru testa kļūdaini negatīvi rezultāti;

pacienti ar jaundzimušo hipertripsinogēnēmiju, kuri nav saņēmuši sviedru testu;

4) diagnostika pacientu radinieku vidū.

Pašlaik perspektīvās un informatīvās ģimenēs (Maskava, Sanktpēterburga, Ufa, Tomska, Krasnojarska, Rostova pie Donas, Vladivostoka un dažas citas pilsētas) tiek noteikta cistiskās fibrozes prenatālā diagnostika, kas noteikti ir svarīga šīs slimības profilaksei. smaga patoloģija. Pirmsdzemdību diagnostika iespējama DNS diagnostikas veidā amniocentēzes laikā (iegūstot amnija šķidrums agrīnā periodā -13-14 nedēļas un vēlīnā - parasti 16-20 grūtniecības nedēļas) ģimenē ar vienas CFTR gēna mutācijas nēsātājiem un slimu bērnu. Par diagnozi var aizdomas, izmantojot augļa intrauterīnu ultraskaņu, ja ir raksturīga ultraskaņa, kas raksturīga hiperehoiskas zarnas formā. Ultraskaņa grūtniecības laikā ieteicama skrīninga laikos: 11-14, 18-21 un 30-34 grūtniecības nedēļā. Atkārtota pārbaude ir obligāta. 50-78% gadījumu šis stāvoklis būs saistīts ar CF un izpaudīsies kā mekonija ileuss. Šajā gadījumā diagnozi var noteikt pat pirms bērna piedzimšanas. Tajā pašā laikā šis simptoms nav īpaši specifisks CF, tā var būt pārejoša parādība, kā arī saistīta ar citiem patoloģiski apstākļi... Vienlaikus vecāku DNS diagnostika sniedz nepieciešamo informāciju par mutāciju esamību katrā no vecākiem un ļauj pieņemt, ka bērnam piedzimstot ir kāda slimība.

Klīniskās pazīmes

1. CF klasiskās formas diagnostika parasti nav grūta. Klasiskais pacienta fenotips ir cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora (CFTR) gēna divu mutantu kopiju klātbūtnes rezultāts, un to raksturo hroniska bakteriāla elpceļu un deguna blakusdobumu infekcija, steatoreja eksokrīnas aizkuņģa dziedzera mazspējas dēļ, vīriešu neauglība, ko izraisa obstruktīva azoospermija un paaugstināta koncentrācija sviedru hlorīdi.
2. Problēmas CF diagnostikā, kā likums, ir saistītas ar tās formu fenotipisko daudzveidību, ko izraisa ģenētiskais polimorfisms.

Dažos netipiskas CF gaitas gadījumos to var diagnosticēt pieaugušā vecumā. Parasti šajā pacientu grupā tiek novērota vieglāka slimības gaita aizkuņģa dziedzera funkcijas saglabāšanas un vieglu elpošanas sistēmas bojājumu dēļ.

Lielākajā daļā gadījumu CF var diagnosticēt agrā bērnībā (90% gadījumu pirmajā dzīves gadā). Diemžēl CF bieži tiek diagnosticēts pieaugušajiem ar klasisku fenotipu.

CF diagnostika "mīksto" genotipu nēsātājiem (attiecas uz bērniem, kas dzimuši līdz 2006.-2007. gadam un pieaugušajiem):

vēlā debija;

monodebija, mono-sakāve, monosimptomātiska no elpošanas sistēmas;

plaušu bojājuma klīniskie simptomi tiek izdzēsti, nav izteikti vai maskēti (bronhiālā astma, pneimonija);

salīdzinoši augsts negatīvu, apšaubāmu vai ne krasi paaugstinātu sviedru hlorīdu īpatsvars;

mutācijas bieži vien nav starp mutācijām, kas visbiežāk tiek identificētas ģenētiskajā konsultācijā, un tām ir nepieciešama sekvencēšana;

nepieciešama LOR ārsta, androloga konsultācija.

Šobrīd ir vairākas CF riska grupas.

Galvenā slimības riska grupa Krievijas Federācijā pašlaik ir jaundzimušie ar jaundzimušo hipertripsinogēnēmiju. Ņemot vērā iespēju iegūt viltus negatīvus jaundzimušo skrīninga rezultātus, kā arī to, ka jaundzimušo skrīnings uz CF tiek veikts Krievijas Federācijā kopš 2006.-2007.gadam, riska grupu, tajā skaitā pacientu ar kuņģa-zarnu trakta patoloģiju, analīze. , bronhopulmonālie traucējumi, citu orgānu patoloģija un CF pacientu radinieki (1. tabula).

1. tabula.

Riska grupas cistiskās fibrozes diferenciāldiagnozei

I. Bronhopulmonālie traucējumi

1. Atkārtota un recidivējoša pneimonija ar ilgstošu gaitu, īpaši divpusēju 2. Bronhiālā astma, rezistenta pret tradicionālā terapija 3. Atkārtots bronhīts, bronhiolīts, īpaši ar sēklu Ps. aeruginosa 4. Divpusējā bronhektāze

II. Izmaiņas kuņģa-zarnu traktā

1. Zarnu absorbcijas traucējumu sindroms neskaidra ģenēze 2. Meconium ileus un tā ekvivalenti 3. Augļa zarnu hiperehogenitāte 4. Obstruktīva tipa dzelte jaundzimušajiem ar ilgstošu gaitu 5. Aknu ciroze 6. Diabēts 7. Gastroezofageālais reflukss 8. Taisnās zarnas prolapss

III. Patoloģija no citiem orgāniem

1. Augšanas un attīstības traucējumi 2. Aizkavēta seksuālā attīstība 3. Vīriešu neauglība 4. Hronisks sinusīts 5. Deguna polipi 6. Elektrolītu traucējumi

IV. Pacientu ar cistisko fibrozi ģimenes locekļi

Starp CF raksturīgajām klīniskajām izpausmēm var izdalīt ļoti un mazāk specifiskas (2. tabula). Tabulas kreisajā kolonnā norādītie stāvokļi lielākajā daļā gadījumu ir sastopami CF pacientiem. Labajā kolonnā esošos apstākļus var izraisīt citas slimības, piemēram, primārā ciliārā diskinēzija, humorālais imūndeficīts utt.

2. tabula.

Klīniskās izpausmes, kas raksturīgas CF

Ļoti specifisks CF	Mazāk specifisks CF
Kuņģa-zarnu trakts: Mekonija ileuss Eksokrīna aizkuņģa dziedzera mazspēja bērniem	Kuņģa-zarnu trakts: Atpaliek fiziskā attīstība Hipoproteinēmija Taukos šķīstošo vitamīnu trūkums Taisnās zarnas prolapss Žultsceļu ciroze Portāla hipertensija GSD bērniem bez hemolītiskā sindroma Primārais sklerozējošais holangīts Eksokrīna aizkuņģa dziedzera mazspēja pieaugušajiem Atkārtots pankreatīts
Hroniska gļotādas infekcija Ps. aeruginosa Abu plaušu augšējo daivu bronhektāzes Pastāvīga B. cepacia infekcija Deguna polipi bērniem	No elpceļiem: Hroniska vai atkārtota Sv. aureus, Ps. aeruginosa, Ach. ksilosoksidāni, H. Influenzae Bronhektāzes, atelektāzes, hiperinflācijas vai hroniskas infiltrācijas rentgena pazīmes krūškurvja rentgenā Hemoptīze, kas saistīta ar difūzu plaušu slimību, kas nav tuberkuloze vai vaskulīts Hronisks un/vai produktīvs klepus Deguna polipi pieaugušajiem Hroniska pansinusīta rentgena pazīmes
Cits: Hipohlorēmiska alkaloze, ja nav vemšanas Iedzimta abpusēja vas deferenu neesamība	Cits: Termināla falangu sabiezēšana Osteopēnija / Osteoporoze vecumā<40 лет Netipisks cukura diabēts

3. tabulā parādītas CF izpausmju pazīmes dažādos vecuma periodos. Zināšanas par šīm pazīmēm palīdz speciālistiem, kas seko pacientam ar noteiktiem simptomiem, iekļaut CF diferenciāldiagnozes slimību sarakstā. Īpaši tas attiecas uz maziem bērniem, kad klīniskā aina vēl var būt nepilnīga, bet dažas izpausmes sev pievērsīs uzmanību, piemēram, mekonija ileuss dzimšanas brīdī vai sāls zuduma sindroms, kam nav nekādas saistības ar nieru patoloģiju. Šajā gadījumā diagnozi var noteikt pat pirms bērna piedzimšanas. Tajā pašā laikā šis simptoms nav īpaši specifisks CF, tā var būt pārejoša parādība, kā arī saistīta ar citiem patoloģiskiem stāvokļiem.

3. tabula.

CF izpausmju klīniskās pazīmes dažādos vecuma periodos

0-2 gadi
Slikts svara pieaugums Steatoreja Atkārtots bronhīts / bronhiolīts Mekonija ileuss Taisnās zarnas prolapss Hipoproteinēmiska tūska	Pneimonija / empīma Sāls zuduma sindroms Ilgstoša jaundzimušo dzelte Paaugstināta asiņošana, kas saistīta ar K vitamīna deficītu
3-16 gadus vecs
Atkārtota elpceļu infekcija vai astma Idiopātiska bronhektāze Steatoreja Akūts vai hronisks pankreatīts	Sinusīts un deguna polipoze Hroniska zarnu aizsprostojums, invaginācija Karstuma dūriens ar hiponatriēmiju Ģimenes CF diagnoze

CF diagnostikas kritēriji
Lai atrisinātu CF, tostarp tās netipisko formu, diagnostikas problēmas, tika izstrādāti kritēriji, saskaņā ar kuriem CF ir obligāta raksturīga klīniska sindroma klātbūtne, kā arī pierādījumi par jebkādu hlora kanāla disfunkciju.

Ņemot vērā visus zinātniskos sasniegumus cistiskās fibrozes un no CF atkarīgo slimību būtības izpratnē pēdējo 10 gadu laikā, 2013. gadā Eiropas cistiskās fibrozes biedrības ekspertu grupa Karlo Kastelāni vadībā sagatavoja jaunus diagnostikas standartus Alana redakcijā. R. Smits un Skots Bells ( shēma).

Shēma.

Cistiskās fibrozes diagnostikas kritēriji ECFS 2013

Jaundzimušo skrīnings
To veic, pamatojoties uz Jaundzimušo skrīninga vadlīnijām Krievijas Federācijā, izmantojot Eiropas ieteikumus jaundzimušo skrīningam. 90% jaundzimušo bez cistiskās fibrozes klīniskām izpausmēm var diagnosticēt skrīningā pirms 6 nedēļu vecuma. 5-10% gadījumu ir grūtības ar cistiskās fibrozes diagnostiku (Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2005 Annual Data Report to the Centre Directors. Bethesda, MD: CFF).

Jaundzimušo skrīninga problēmas:

5-10 jaundzimušajiem no 1000 ir jaundzimušo hipertripsinogēnēmija.

Asins paraugu ņemšanas laika neievērošana izraisa diagnostikas kļūdas. Pārbaude notiek 4-5.dienā, atkārtota pārbaude tiek veikta ne vēlāk kā 8 nedēļas (optimāli 21-28 dzīves dienā).

IRT nav stabila asins paraugos uzglabāšanas laikā (maks. 14 dienas).

Mekoniāls ileuss, augļa hiperehoiskā zarna otrajā trimestrī prasa CF pārbaudi neatkarīgi no skrīninga programmas.

RTI palielinās jaundzimušajiem ne tikai CF (trisomija 13 un 18, nieru mazspēja, intrauterīnā infekcija, zarnu atrēzija, nieru bezcukura diabēts, Ziemeļāfrikas un afroamerikāņu izcelsmes jaundzimušajiem, heterozigotiem CFTR mutāciju nesējiem?).

Kļūdaini negatīvs rezultāts mekoniālajam ileusam, priekšlaicīgi dzimušiem bērniem, asins pārliešanai, vīrusu infekcijai.

Katrai laboratorijai ir jāapspriež zemāka sliekšņa definīcija jaundzimušo hipertripsinogēnēmijas diagnosticēšanai.

Sviedru paraugs
Indikācijas:

1. Ar pozitīvu jaundzimušo skrīninga rezultātu (bērna pirmajā dzīves mēnesī imūnreaktīvā tripsinogēna līmeņa paaugstināšanās asinīs divas reizes).
2. Ja pacientam ir kādas raksturīgas CF klīniskās izpausmes.
3. CF ģimenes anamnēze.

Sviedru tests ir uzticams CF diagnostikas instruments 98% pacientu. Testu var veikt visiem zīdaiņiem 48 stundas pēc piedzimšanas, lai gan jaundzimušajiem var būt problēmas ar svīšanu. Neskatoties uz to, ka CF diagnostikas "zelta standarts" ir hlorīdu kvantitatīva noteikšana sviedros (klasiskā Gibsona-Kuka metode), Macrodact un Nanodact ierīču vadītspējas noteikšanas metode (Vescor, ASV) uzrādīja labu korelāciju ar daudzos pētījumos.

Rezultātu novērtējums
Ja sviedru testa rezultāts ir pozitīvs (hlorīdi > 60 mmol/L ar klasisko Gibsona-Kuka metodi un/vai vadītspēja > 80 mmol/l NaCl), diagnoze tiek apstiprināta.

Ģenētiskā izpēte
Ģenētiskā pārbaude tiek veikta pēc sviedru testa. Taču, ņemot vērā ierobežotās DNS diagnostikas iespējas Krievijā, šī metode nav obligāta, bet tiek izmantota pētniecības nolūkos un diagnozes galīgai apstiprināšanai.

DNS izmeklēšanas pirmajā posmā visbiežāk tiek izmantots panelis, kurā iekļautas 28 mutācijas, gan pasaulē biežākās, gan Krievijai raksturīgas: F508del, CFTRdele2,3 (21kb), 3849 + 10kbC> T, W1282X, 2143delT. , 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789 + 5G> A, G85E, 2183AA> G, 604insA, 621 + 1G> T, R117H, R347P, R553X, 36671insTCA17- G55 1G> A, 2184delA. Saskaņā ar Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Federālās valsts budžeta iestādes "Medicīnas ģenētisko pētījumu centrs" (MGSC) ģenētiskās epidemioloģijas laboratorijas datiem, izmantojot šo paneli, CF pacientiem ir iespējams noteikt tikai aptuveni 82,5% mutantu alēļu. . Gadījumā, ja pozitīvs sviedru tests neatrod nevienu gēna mutāciju (kas pats par sevi ir maz ticams), var būt nepieciešama CF gēna sekvencēšana, lai identificētu aptuveni 98% CFTR gēna mutāciju.

1. Pamatojoties uz CF pacientu nacionālā reģistra datiem par CFTR gēna DNS diagnostiku, tika konstatēti mutāciju rakstura un biežuma raksturojumi valsts reģionos. Pamatojoties uz reģistra datiem, ieteicams izveidot reģionālus ieteikumus mutāciju identificēšanai ar atsauci uz reģistru ( jaunākā versija).
2. Ar mutāciju neesamību bez sekvencēšanas nepietiek, lai izslēgtu CF.
3. Vairākas CFTR mutācijas (3849 + 10 kb C> T) ir saistītas ar normāliem vai margināliem sviedru testa rezultātiem.
4. "Mīkstajām" mutācijām ir raksturīgs novēlots slimības sākums, sviedru paraugu robežvērtība, un tās biežāk atklāj sekvencēšanas laikā.
5. Pacientiem ar robežšķirtnes sviedru testu rezultātiem (hlorīdi 30-60 mmol/l un/vai vadītspēja 50-80 mmol/l), viena gēna mutācija rada nopietnas diagnozes grūtības.

Lai diagnosticētu CF vai izslēgtu to ar robežpārbaudes rezultātiem, ir nepieciešams:

vairāku metožu izmantošana sviedru hlorīdu noteikšanai;

uzlabota DNS analīze (gēnu sekvencēšana);

klīniskā, laboratoriskā un instrumentālā izmeklēšana: skatoloģija un fekāliju elastāze 1, krēpu uzsējums/uztriepe no rīkles aizmugures, LOR ārsta un androloga konsultācija, krūškurvja rentgens, deguna blakusdobumu izmeklēšana;

novērošana cistiskās fibrozes centrā līdz galīgā lēmuma pieņemšanai.

Eiropas valstīs, lai apstiprinātu defektu jonu transportēšanā, tiek izmantota metode, kas nosaka deguna potenciālu atšķirību vai mēra elektrisko strāvu zarnu biopsijas paraugā, atspoguļojot hlora kanāla disfunkciju. Abas metodes ir balstītas uz jonu transportēšanas elektrisko raksturu un ir ļoti informatīvas CF diagnostikai.

Aizkuņģa dziedzera mazspējas diagnoze ietver:

skatoloģija (neitrālie tauki);

fekāliju elastāze 1 izkārnījumi, kam seko dinamiskā kontrole reizi gadā, neatkarīgi no rezultāta;

fekāliju lipīdu profils;

aizkuņģa dziedzera ultraskaņa;

CFTR mutāciju DNS diagnostika.

CF pacientiem elastāzes indekss var samazināties pirmajos dzīves gados, tāpēc tas tiek noteikts laika gaitā. Zems aizkuņģa dziedzera elastāzes līmenis ir viena no CF pazīmēm. Aptuveni 1% CF pacientu ir robežkontroles sviedru testa rezultāts kombinācijā ar neskartu aizkuņģa dziedzera funkciju un hronisku bronhītu.

Hroniskā bronhopulmonārā procesa diagnostika:

CT diagnostika (vecums Eiropas konsensā - 7 gadi un agrāk pēc indikācijām, dažās valstīs - no 3-4 gadiem);

agrīna rentgena izmeklēšana (dzimstot un pēc tam reizi gadā);

plaušu funkcija - spirogrāfija (FEV1) (reizi 3 mēnešos);

krēpu mikrofloras pārbaudes regularitāte (reizi 3 mēnešos) un jutība pret antibiotikām;

mikroorganismu genotipēšana, PCR diagnostika;

indikācijas izmeklējumam un speciālo barotņu un metožu lietošanai noteikta veida mikroorganismiem (B. cepacia, NTMB, tuberkuloze, aspergiloze, plaušu kandidoze ar atsauci uz Krievijas un ārvalstu konsensu un ieteikumiem).

Kā papildu diagnostikas marķieri var izmantot azoospermiju pēcpubertātes vecumā, ar CF saistītu patogēnu identificēšanu no elpceļiem un radiogrāfiskās sinusīta pazīmes.

Zināšanas par CF galvenajiem simptomiem un tās gaitas īpatnībām dažādos vecuma periodos ļauj operatīvi aizdomāties par slimības klātbūtni un nosūtīt pacientu tālākai izmeklēšanai. Biežie CF novēlotas diagnostikas gadījumi ir saistīti gan ar ārstu nepietiekamu zināšanu trūkumu par slimību, gan ar tās formu fenotipisko daudzveidību. Ierobežotas iespējas CF DNS diagnostika Krievijā un tās zemā pieejamība sarežģī un aizkavē slimības galīgo verifikāciju.

LITERATŪRA

1. Cistiskā fibroze. Ed. N.I. Kapranova, N. Yu. Kaširskaja. M .: ID "MEDPRACTICA-M", 2014, 672 lpp. ISBN 978-5-98803-314-1
2. Welsh M.J., Ramsey B.W., Accurso F.J., Cutting G.R. Cistiskā fibroze. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. Iedzimtu slimību vielmaiņas un molekulārās bāzes. 8. izd. Ņujorka: McGraw-Hill, 2001: 5121-88.
3. Eiropas cistiskās fibrozes biedrības aprūpes darba grupas standarti. Labākās prakses vadlīnijas. Rediģēja Alans R. Smits un Skots Bells, 2014. gads.
4. Farells P.M., Rozenšteins B.J., Vaits T.B. un citi. Cistiskās fibrozes pamats. Vadlīnijas cistiskās fibrozes diagnosticēšanai jaundzimušajiem vecākiem pieaugušajiem: Cistiskās fibrozes fonda konsensa ziņojums // J. Pediatr., 2008; 153 (2): S4-S14.
5. Krasovsky S.A., Kashirskaya N.Yu., Usacheva M.V., Amelina E.L., Chernyak A.V., Naumenko Zh.K. Diagnozes noteikšanas un specifiskās terapijas uzsākšanas vecuma ietekme uz galvenajām slimības klīniskajām un laboratoriskajām izpausmēm pacientiem ar cistisko fibrozi // Mūsdienu pediatrijas jautājumi, 2014, 13. sēj., 2. sēj., 2. lpp. 36-43.
6. de Boeck K., Wilschanski M., Castellani C. et al. Cistiskā fibroze: terminoloģija un diagnostikas algoritmi. Thorax, 2006; 61: 627-635.
7. de Oronzo M.A. Hiperehogēnas augļa zarnas: ultrasonogrāfiskais marķieris nelabvēlīgam augļa un jaundzimušā iznākumam? // J. Prenats. Med., 2011. gada janvāris-marts; 5 (1): 9-13.
8. Bombieri C. et al. Ieteikumi priekš slimību klasifikācija kā ar CFTR saistīti traucējumi // Journal of Cystic Fibrosis, 2011, sēj. 10, pieg. 2; S86-S102.
9. Halle E., Lapworth R. Sviedru vadītspējas mērījumu izmantošana. Annals of Clinical Biochemistry, 2010; 47: 390-392.
10. Sands D., Oltarzewski M., Nowakowska A., Zybert K. Divpusējie sviedru testi ar divām dažādām metodēm kā daļa no cistiskās fibrozes jaundzimušo skrīninga (CF NBS) protokola un papildu kvalitātes kontroles. Folia Histochem Cystobiol., 2010, 30. septembris; 48 (3): 358-65.
11. Sezer R.G., Aydemir G., Akcan A.B. un citi. Nanovadu sviedru vadītspējas mērījumi 2664 pacientiem: saistība ar vecumu, arteriālo asiņu gāzi, seruma elektrolītu profiliem un klīnisko diagnozi // J. Clin. Med. Rez., 2013. gada febr.; 5 (1): 34-41.
12. Petrova N.V. Cistiskās fibrozes molekulāri ģenētiskās un klīniskās genotipiskās pazīmes Krievijas populācijās. Darba kopsavilkums. diss. dokt. biol. zinātnes. M., 2009, 42 lpp.
13. Derichs N., Sanz J., Von Kanel T. et al. Zarnu strāvas mērīšana pacientu ar apšaubāmu cistisko fibrozi diagnostikas klasifikācijai: validācija un atsauces dati. Thorax, 2010 jūlijs; 65 (7): 594-9.
14. Servidoni M.F., Sousa M., Vinagre A.M. un citi. Taisnās zarnas knaibles biopsijas procedūra cistiskās fibrozes gadījumā: tehniskie aspekti un pacientu perspektīva klīnisko pētījumu iespējamībai. BMC Gastroenterol.2013, 20. maijs; 13 (1): 91.

Sākums> Abstract

Jaundzimušo cistiskās fibrozes skrīninga organizēšana, adrenogenitālais sindroms un galaktoēmija

Cistiskā fibroze(cistiskā fibroze; CF) ir bieži sastopama monogēna autosomāli recesīva slimība, ko raksturo eksokrīno dziedzeru un dzīvībai svarīgo orgānu un sistēmu bojājumi un parasti smags kurss un prognoze. CF izplatība dažādās Eiropas populācijās atšķiras no 1:600 ​​līdz 1:12000 (vidēji 1:5000) jaundzimušajiem. Adrenogenitālais sindroms(AGS, iedzimta virsnieru hiperplāzija) ir slimību grupa ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu, kuras attīstība ir saistīta ar kortikosteroīdu sekrēcijas traucējumiem iedzimta par šo hormonu biosintēzi atbildīgo enzīmu defekta dēļ. Jaundzimušo skrīnings tiek veikts attiecībā uz 21 hidroksilāzes deficītu, kura biežums svārstās no 90% līdz 95% no visiem AHS variantiem. ASH biežums Eiropā ir praktiski vienāds un svārstās robežās no 1: 10 000 līdz 1: 14 000 dzīvi dzimušiem. Galaktozēmija- iedzimtu slimību grupa, ko izraisa galaktozes metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts. Jaundzimušo masveida skrīnings ir vērsts uz klasiskās galaktoēmijas (I tipa) identificēšanu, kas ir vissmagākā patoloģija, kurai nepieciešama steidzama patoloģijas korekcija. Galaktozēmijas biežums Eiropā svārstās no 1: 18 000 līdz 1: 180 000, vidēji 1: 47 000. Galaktozēmijas biežums Japānā ir 1: 667000. Lai īstenotu nacionālo projektu "Veselība" Krasnodaras apgabalā 2006.g. papildus PKU un VH sākās cistiskās fibrozes, adrenogenitālā sindroma un galaktoēmijas skrīnings.

8. tabula Jaundzimušo skrīninga rezultāti uz iedzimtām vielmaiņas slimībām Krasnodaras apgabalā par laika posmu no 1.07.06. līdz 30.06.08.
Slimība	Jaundzimušo apskate	Primāro noviržu skaits analīzēs	Atkārtoti pārbaudīto bērnu skaits	Atkārtotu noviržu skaits analīzēs	Identificēto pacientu skaits
cistiskā fibroze
AGS
galaktosēmija

24 mēnešu laikā (2006.gada jūlijs-2008.gada jūnijs) 114 253 (99,7%) jaundzimušajiem tika izmeklēti AGS un cistiskā fibroze, 10 bērni ar cistisko fibrozi, 15 pacienti ar adrenogenitālo sindromu. Galaktozēmijai 24 mēnešus (2006. gada oktobris-2008. gada septembris) izmeklēts 116 041 (99,2%) jaundzimušais, identificēti 6 pacienti (8. tabula). Primāri paaugstināts IRT un 17-OHP līmenis tika konstatēts 1,1%, kopējā galaktozes līmenis 1,9% izmeklēto bērnu. Lai identificētu iespējamos cēloņus, kas ietekmē pētīto metabolītu palielināšanos jaundzimušo asinīs, veicām analīzi. nelabvēlīgi faktori kas ietekmē bērna attīstību grūtniecības laikā un pēc dzemdībām. Tika analizēti šādi faktori: placentas mazspēja, grūtnieču anēmija, priekšlaicīgas dzemdības, dzemdību stimulēšana, operatīvas dzemdības, jaundzimušā ķermeņa svars mazāks par 2 kg un lielāks par 4 kg, hipoksija, dzelte, iedzimtas infekcijas un infūzijas terapija. Šo faktoru ietekme uz 17-OHP un galaktozes līmeni netika atklāta. Atklāja IRT līmeņa atkarību jaundzimušo asinīs no grūtnieču anēmijas, jaundzimušo dzeltes un hipoksijas, infūzijas terapijas (9. tabula).

9. tabula Faktori, kas ietekmē jaundzimušo RTI pieaugumu
	Jaundzimušo skaits ar paaugstinātu RTI (n = 305)				Kontroles grupa n = 20 000
			infūzijas terapija netika veikta
infūzijas terapija
grūtniecības anēmija
hipoksija

No 1201 jaundzimušā ar augstu RTI līmeni otrais RTI pētījums informatīvajā periodā (21-28 dzīves dienu vecumā) tika veikts 717 (59,7%) bērniem, 132 (18,4%) otrajam. tika noteikts paaugstināts RTI līmenis. Bērni ar paaugstinātu RTI piedzima vidēji 39 + 2 grūtniecības nedēļas ar ķermeņa svaru 3329 + 620 grami ar vidējo ķermeņa garumu 52,0 + 3,0 cm.Pārbaudot dzemdību namā, IRT līmenis svārstījās no 70,0 līdz 556,0 ng / ml, vidēji 110,0 + 56,0 ng / ml. Atkārtotas pārbaudes laikā IRT līmenis svārstījās no 6,0 līdz 448,0 nmol / l, vidēji 67,0 + 41,0 ng / ml IRT līmeņa atkarība no jaundzimušo svara netika atklāta. Lai ticamāk novērtētu RTI līmeņa atkarību no bērnu fiziskās attīstības, mēs noteicām masas pieauguma indeksu (MRI). Bērniem ar MRI mazāku par 90, kas liecina par ķermeņa masas deficītu, vidējais RTI līmenis bija 107 + 44 ng / ml. Ar normālām MRI vērtībām (no 90 līdz 99) vidējais IRT līmenis ir 107 + 43 ng / ml. Ja MRI ir 100 vai vairāk, kas norāda uz lieko svaru, vidējais IRT līmenis ir 113 + 71 ng / ml. Tādējādi netika konstatēta korelācija starp jaundzimušo RTI līmeni un jaundzimušo auguma un svara indeksiem. Kā minēts iepriekš, pārbaudot 114 253 jaundzimušos, tika identificēti 10 bērni ar cistisko fibrozi, kas ļāva noteikt provizorisko cistiskās fibrozes biežumu 1: 11425. Mēs analizējām CF noteikšanu atkarībā no IRT līmeņa atkārtotas pārbaudes laikā. MGK tika pārbaudīti 83 bērni ar pozitīvu atkārtotu testu. Lielākajā jaundzimušo grupā ar IRT līmeni mazāku par 100 ng/ml, kurā bija 71 cilvēks, tika identificēti 3 bērni ar CF (4,2%). No 8 bērniem ar RTI no 100 līdz 200 ng / ml cistiskā fibroze tika atklāta 3 (37,5%). No 4 zīdaiņiem ar RTI vairāk nekā 200 ng / ml tika identificēti 2 pacienti (50%). Tādējādi pastāv tieša saistība starp bioķīmiskā marķiera pieauguma pakāpi un identificēto pacientu īpatsvaru. Bērniem ar cistisko fibrozi primārais IRT līmenis bija no 88 līdz 346 ng / ml (vidēji 162 + 85 ng / ml), ar atkārtotu pārbaudi - no 70 līdz 448 ng / ml (vidēji 162 + 129 ng / ml). Identificētie pacienti pēc fiziskie rādītāji neatšķīrās no jaundzimušajiem kontroles grupā. Bērni piedzima vidēji 39 gadu vecumā + 1 grūtniecības nedēļa. Viņu vidējais ķermeņa garums bija 51 + 2 cm (48 līdz 55), vidējais svars 3094 + 432 grami (no 2700 līdz 4100), MRI 92 + 10. Sviedru tests tika veikts 37-157 dzīves dienu vecumā, hlorīdu līmenis sviedru šķidrumā bija robežās no 54 līdz 144 mmol/l (vidēji 92 + 38 mmol/l). Vidējais vecums Cistiskās fibrozes diagnoze bija 92 + 40 dzīves dienas. Jaundzimušo skrīninga ietvaros veicām CFTR gēna mutāciju molekulāri ģenētisko izpēti, izmantojot valsts iestādes MGSC RAMS izstrādātos komplektus CF-9 un CF-5. Tika konstatēti 4 mutāciju veidi no 14 pētītajiem (del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, T13kF, 8 del 4c, R13 b. 4c) homozigota, 6 delF508 saliktā stāvoklī (2 ar 2184insA mutāciju, 1 ar del21kb mutāciju, 1 ar 3849 + 10kbC → T mutāciju, 2 ar nezināmu mutāciju). Pētītās mutācijas netika identificētas 1 bērnam. Tādējādi kopējais hromosomu informācijas saturs pētītajam mutāciju spektram bija 80,0%. DelF508 galvenās mutācijas biežums bija 60, 0%. No 1212 jaundzimušajiem ar augstu 17-OHP līmeni 878 (72,4%) bērni tika atkārtoti izmeklēti, 92 (10,5%) bērni tika dinamiskā novērošanā sekundāra paaugstināta 17-OHP līmeņa dēļ. Tika identificēti 15 bērni ar adrenogenitālo sindromu. Provizoriskais AGS biežums ir 1: 7617. Galvenā noteikto diagnožu daļa (10 pacienti - 66,7%) tika novērota bērnu grupā ar līmeni 17-0HP sākotnējās izmeklēšanas laikā vairāk nekā 100,0 nmol/L (vidējā vērtība 602,2). + 384,4 nmol / L). 8 bērniem tika diagnosticēta sāli izšķērdošā AHS forma, 2 - virila forma. Bērnu grupā ar primāro 17-OHP mazāku par 100,0 nmol/L tika identificēti 5 pacienti, no tiem ar virilu formu - 3, ar sāļu izšķērdēšanas formu - 2. Vidējais jaundzimušo 17-OHP līmenis bija 41,1 + 31,6 nmol / l. Pirmo 2 gadu AGS skrīninga rezultāti parādīja, ka primārā asins paraugu ņemšana 17-OHP identificētiem pacientiem tika veikta vidēji 4 + 1 dzīves diena, atkārtota asins paraugu ņemšana - no 10. līdz 34. dzīves dienai, vidēji 18 + 8. diena. Pacienti tika uzsākti 20 gadu vecumā + 12 dzīves dienas.

10. tabula 17-OHP līmeņa rādītāji jaundzimušajiem atkarībā no grūtniecības laika
Gestācijas vecums	Pārbaudīto skaits	Procentiles 17-OHP nmol/L

Programmatūras pakotnes Neoscrin ieviešana ļāva veikt 17-ОНР līmeņa statistisko analīzi veseliem jaundzimušajiem un noteikt tā vērtības 99. procentilei atkarībā no svara un gestācijas vecuma (10. tabula). Mūsu pētījumu rezultāti parādīja 17-ОНР līmeņa samazināšanos no 150,0 nmol / L ar grūsnības periodu 30 nedēļas līdz 28,5 nmol / L ar grūsnības periodu 40 nedēļas. ОНР "testu sistēmas tika modificētas, kā rezultātā iegūto rezultātu izmaiņas. Lai noteiktu jaunus 17-OHP koncentrācijas robežlīmeņus sausos asins punktos, mēs veicām 17-OHP līmeņa salīdzinošu analīzi 1740 jaundzimušajiem atkarībā no izmantotajiem "Neonatal 17-OHP" komplektiem: komplekts A024- 110 (modificēta versija) vai komplektu A015-110 (iepriekšējā versija) (11. tabula).

11. tabula 17-OHP līmeņa rādītāji jaundzimušajiem, izmantojot jaundzimušo 17α-OH-progesterona komplektu A024-110 un komplektu A015-110
Gestācijas vecums (nedēļas)	Dzimšanas svars (gramos)		Procentiles 17-OHP (nmol/l)
			Jaundzimušo komplekts 17α-OHP komplekts A024-110			Jaundzimušo komplekts 17α-OHP komplekts A015-110

Kā liecina mūsu pētījumi, strādājot ar modificētās versijas A024-110 komplektiem, 17-OHP koncentrācijas robežvērtība dzimušiem zīdaiņiem bija 2,5 reizes zemāka nekā strādājot ar vecās versijas A015-110 komplektiem. (attiecīgi 12,2 nmol / l un 30,6 nmol / l). Līdzīga tendence tika novērota priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, tomēr nelielais subjektu skaits šajās grupās neļauj ticami novērtēt iegūtos statistikas datus. Tādējādi skrīninga rezultātu sistemātiska uzraudzība, izmantojot Neoscrin programmatūras pakotni, ļauj aprēķināt noteikto metabolītu sliekšņa līmeni atkarībā no jaundzimušā gestācijas vecuma un svara, izvērtēt iegūtos datus un izvairīties no kļūdām, kas saistītas ar rezultātu nepareizu interpretāciju. No 2205 jaundzimušajiem ar augstu galaktozes līmeni 51 (2,3%) dzimis pirms 37. nedēļas, 2154 (97,7%) - no 37. līdz 42. grūtniecības nedēļām. Vidējais gestācijas vecums bija 39 gadi + 3 nedēļas. Vidējais svars jaundzimušais 3362 + 526 grami, vidējais ķermeņa garums 51 + 4 cm, MRI 93 + 15. Pie galaktozes sliekšņa līmeņa sausos asins punktos 7,1 mg/dl tās paaugstināto vērtību diapazons saskaņā ar skrīninga I posma rezultātiem bija no 7,1 līdz 85,0 mg/dl, vidējais līmenis bija 8,7 mg. / dl. 86,8% sākotnēji pozitīvu gadījumu galaktozes līmenis nepārsniedza 10,0 mg / dl. Gal līmeņa atkarība no jaundzimušo svara netika atklāta. Atkārtots pētījums tika veikts 1849 (83,9%) bērniem, vidēji 18 + 8 dzīves diena. 174 (9,4%) bērni tika dinamiski novēroti sekundāra paaugstināta Gal līmeņa dēļ. Tika identificēti seši bērni ar galaktozēmiju: 2 ar klasisko galaktozēmiju, 4 ar Duartes variantu. Galaktozēmijas provizoriskais biežums ir 1: 19340 (klasiskā 1: 58021, Duarte 1: 29010). Bērniem ar klasisko galaktozēmiju primārais Gal līmenis bija 20,4 un 85,0 mg / dl ar atkārtotu testu attiecīgi 17,5 un 22 mg / dl. Vidējais svars 3390 + 205 grami, vidējais ķermeņa garums 51 + 1 cm, MRI 101 + 3. Sākotnējā apskatē abiem bērniem konstatēta regurgitācija, ādas un sklēras dzelte, otram bērnam - vemšana, šķidra izkārnījumi, hepatomegālija. Molekulāri ģenētiskais pētījums atklāja Q188R un K285N mutācijas saliktā stāvoklī vienam bērnam, K285N mutāciju heterozigotā stāvoklī otrajā; otrā mutācija netika identificēta. Bērniem ar Duarte galaktozēmiju primārais Gal līmenis bija no 7,2 līdz 33,4 mg / dL, atkārtoti pārbaudot - no 11,5 līdz 18,4 mg / dL. Vidējais svars 3483 + 505 grami, vidējais ķermeņa garums 53 + 3 cm, MRI 100 + 9. Sākotnējās apskates laikā trim bērniem bija subicteriskā sklēra, diviem – regurgitācija, vienam – vaļīgi izkārnījumi, vienam – raudoša naba. Molekulārais ģenētiskais pētījums atklāja Q188R un N314D mutācijas savienojuma stāvoklī diviem bērniem un N314D mutāciju homozigotā stāvoklī diviem bērniem.

Datorizācija un jaundzimušo skrīninga programmatūra

Jaundzimušo skrīnings ir daudzpusīgs pasākumu komplekss, kas prasa pastāvīgu vairāku medicīnas dienestu līdzdalību un uzmanību. Skrīnings ietver katra populācijas jaundzimušā pārbaudi. Pirmajos posmos tika uzraudzīts jaundzimušo skrīninga pārklājums, salīdzinot izmeklēto un dzīvi dzimušo bērnu skaitu. Pirmajā (1987.) skrīninga gadā izmeklēti 61,7% jaundzimušo; - 88,0%. Vairāk nekā 10% jaundzimušo palika neizmeklēti, jo trūka informācijas par viņu uzvārdu un dzīvesvietu, kā rezultātā nebija iespējams izsaukt bērnus uz ekspertīzi Maskavas rātsnamā. 1990. gadā. izstrādājām un ieviesām jaundzimušo personu uzskaites sistēmu, kas paredzēja ikmēneša visu reģiona dzemdību namu bērnu sarakstu saņemšanu KMMGK, sarakstu un saņemto paraugu salīdzināšanu, neizmeklēto apzināšanu. Ārkārtas paziņojumi par nepieciešamību steidzami nosūtīt uz KMMGC neizmeklētus bērnus tika nosūtīti uz veselības aprūpes iestādes galveno ārstu vārdu. Ar reģionālās veselības nodaļas starpniecību regulāri tika nosūtītas dienesta vēstules teritoriālo veselības iestāžu vadītājiem "Jaundzimušo skrīninga programmas rezultāti Krasnodaras apgabala dzemdību iestādēs". Šāda skrīninga organizēšanas sistēma ļāva 1997.gadā paaugstināt PKU izmeklējamo līmeni līdz 99,0%. Pateicoties nodibinātajām attiecībām ar reģiona dzemdniecības iestādēm PKU jaundzimušo skrīninga laikā, 1994.g. iedzimtas hipotireozes skrīnings ir ieviests bez lielām grūtībām. Lietošana roku darbs, kas saistīta ar izmeklējamo jaundzimušo uzskaiti un reģistrāciju, prasīja ievērojamas KMMGK darbinieku darbaspēka izmaksas. Liela apjoma darba žurnālos ierakstītās informācijas statistiskā apstrāde bija sarežģīta un bieži vien neprecīza, tādēļ bija nepieciešams pārrēķins. Dinamiskās izmaiņas skrīninga datos apgrūtināja statistikas saglabāšanu uz papīra. Tas viss prasīja skrīninga organizēšanas metožu uzlabošanu. Lai optimizētu skrīningu, dzemdību iestāžu un KMMGK darbības savstarpējo koordināciju, mēs 1997.g. tika izstrādāta datorprogramma "Jaundzimušo skrīnings", kas ļāva automatizēt KMMGK saņemto pārbaudes veidlapu reģistrāciju, ņemt vērā paraugu kvalitāti un piegādes laiku, reģistrēt datus par dzimušajiem un izmeklētajiem bērniem. Katru mēnesi no katras dzemdību nama KMMGK saņēma informāciju par jaundzimušo skaitu un veica jaundzimušo apskati ar pievienotu ar roku rakstītu bērnu sarakstu. Dati par izmeklēto jaundzimušo skaitu katrā teritorijā tika ievadīti datorprogrammas "Kontrole pēc sarakstiem" formā, ņemot vērā dzimšanas datumu un analīzes datumu. Pamatojoties uz reģistrētās informācijas rezultātiem, programma izveidoja ikmēneša automatizētu ziņojumu, kurā bija informācija par asins paraugu piegādes kvalitāti un laiku uz Maskavas pilsētas centru, skrīninga pārklājuma līmeni. Dzemdību namu informācijas saskaņošana par jaundzimušajiem ar saņemtajiem asins paraugiem ļāva identificēt bērnus, uz kuriem skrīnings neattiecas. Lai kontrolētu viņu pārbaudi, informācija reģistrēta datorprogrammas "Jaundzimušo skrīnings" formā "Neizmeklēts". Šīs programmas ieviešana ļāva pāriet uz augstāku jaundzimušo skrīninga kvalitātes novērtēšanas līmeni, analizēt katras teritorijas darbu un veikt pasākumus skrīninga organizācijas uzlabošanai. PKU un VH skrīninga pārklājums palielinājās no 99,0% 1997. gadā līdz 99,6% 2007. gadā. 2006. gadā. Esošajam PKU un GV skrīningam tika pievienotas 3 jaunas slimības - adrenogenitālais sindroms, cistiskā fibroze un galaktoēmija. Tā kā AHS un galaktoēmijas diagnostikā ir ārkārtīgi svarīgi noteikt diagnozi pirmajās 2 dzīves nedēļās, ļaujot savlaicīgi uzsākt ārstēšanu un novērst jaundzimušo agrīnu nāvi, esam pilnveidojuši līdz šim esošo jaundzimušo izmeklēšanas algoritmu. Šim nolūkam 2007.g. esam izstrādājuši programmatūras pakotni "Neoscreen", kas sastāv no divām atsevišķām programmām: "Jaundzimušo reģistrācija dzemdību namā" un "Jaundzimušo skrīnings". Programmas tiek veidotas, izmantojot Microsoft Office Access 2003, kas iekļauta Microsoft Office 2003 profesionālajā izdevumā. Programma "Jaundzimušo reģistrācija dzemdību namā" paredzēta, lai ievadītu informāciju par dzemdībām, pārsūtītu datus par tām uz Maskavas pilsētas centru. elektroniskajos plašsaziņas līdzekļos, veido jaundzimušo teritoriālo reģistru, ikdienas kvalitātes novērtēšanas skrīningu, ziņošanu. Šī programma tika integrēta visās reģiona dzemdību slimnīcās pēc apmācību semināru vadīšanas par jaundzimušo skrīningu atbildīgajām personām.Lai vienotu informācijas plūsmas, kas nāk no visām dzemdību iestādēm, KMMGK ir izveidota Jaundzimušo skrīninga programma. 2. attēlā parādīta Neoscreen programmatūras pakotnes informācijas mijiedarbības diagramma.

Rīsi. 2 Programmatūras pakotnes Neoscreen informācijas plūsmu shēma.

Programma "Jaundzimušo reģistrācija dzemdību namā" ir galvenais datu avots par dzimstību. Programmas galveno failu "screen.mde" var ievietot Dzemdību nama datorā jebkurā ērtā vietā. Papildus šim failam sūtījumā ir iekļauts papildu fails "Jaundzimušo saraksts .mbd". Šis ir starpnieka fails, kas nepieciešams datu pārsūtīšanai uz un no KMMGK. Galvenā forma, kas parādās, palaižot programmu "Jaundzimušo reģistrācija dzemdību namā", ir parādīta 3. attēlā. Tiek ievadīta informācija par dzemdībām jaundzimušā kartē, kas tiek atvērts pēc noklikšķināšanas uz pogas "Kartes" galvenajā veidlapā. Tiek atzīmētas grūtniecības norises pazīmes, dzemdības, medikamentu lietošana, diagnoze dzemdību namā, Apgara skala u.c.. Dzemdību namā ievadītie dati jaundzimušo kartēs tiek nosūtīti uz failu "Jaundzimušo saraksts.mbd" , kas tiek nodota KMMGK. Programmas "Galvenajā veidlapā" ir atzīmēts laika intervāls, kas atbilst bērnu dzimšanas datumam, kuru analīzes tiks nosūtītas KMMGK. Noklikšķinot uz pogas "Preview information for MGC", tiks parādīta tabula ar noteiktā laika periodā dzimušo jaundzimušo sarakstu. Tabulā ir norādīts datums, kad asinis tika ņemtas testa formai, vai iemesls, kāpēc asinis netika ņemtas.

3.att. Programmas "Jaundzimušo uzskaite dzemdību namā" galvenā forma.

Dzemdību namā izveidotais saraksts tiek provizoriski pārbaudīts ar jaundzimušo asins paraugiem, kas paredzēti nosūtīšanai uz KMMGK. Ja informācija ir vienāda, tabula tiek eksportēta uz failu "Jaundzimušo saraksts .mbd", kas tiek piegādāta jaundzimušo skrīninga laboratorijas KMMGK reģistram uz elektroniskā nesēja kopā ar testu veidlapām. Reģistratūras darbinieki pārbauda piegādāto testu veidlapu kvalitāti, salīdzina tās ar sarakstu un informāciju par jaundzimušajiem nodod medicīniskās ģenētiskās konsultācijas reģistram. Katram bērnam tiek piešķirts personas numurs, norādīta asins paraugu saņemšanas diena un stunda laboratorijā. Pēc tam MGK dati jau tiek ierakstīti elektroniskā nesējā un ar kurjeru nosūtīti uz teritoriju. No KMMGK saņemtās atsauksmes ļauj par jaundzimušo skrīningu atbildīgajam ārstam teritorijā patstāvīgi un savlaicīgi analizēt jaundzimušo skrīninga pirmā posma (dzemdību nama – MHC) kvalitāti. Jaundzimušo skrīninga programma, kas izveidota Maskavas pilsētas konservatorijā, apkopo visu informāciju par jaundzimušajiem, kas nāk no reģiona teritorijām. Pēc analoģijas ar programmu “Jaundzimušo reģistrācija dzemdību namā” ir jaundzimušā karte (4.attēls), kurā automātiski tiek iekļauta informācija par no dzemdību nama saņemto jaundzimušo un skrīninga rezultātiem.

Rīsi. 4 Datorprogrammas "Jaundzimušo skrīnings" jaundzimušā karte.

Ja analīzēs ir novirzes, programma automātiski ģenerē zvanu un nosūta to pa e-pastu uz veselības aprūpes iestādes galvenā ārsta vārdu (5. attēls). Mēneša beigās programma ģenerē un pa e-pastu nosūta atskaites par skrīninga rezultātiem katrai teritorijai. Programma "Jaundzimušo reģistrācija dzemdību namā" ģenerē līdzīgu ziņojumu. Dzemdību nama darbinieki pārbauda izveidoto ziņojumu ar Maskavas pilsētas klīniskā centra ziņojumu, kas ļauj ātri kontrolēt skrīninga kvalitāti. Jaundzimušo skrīninga programma optimizē arī jaundzimušo skrīninga laboratorijas darbību. Pēc MGK saņemtās informācijas ievadīšanas no teritorijām programma automātiski ģenerē paraugu sarakstu pētījumiem, izmantojot laboratorijas kompleksu Victor-2, kas var būtiski samazināt personāla darbaspēka izmaksas un kļūdu iespējamību, sagatavojot paraugus pētījumiem. Statistiskās informācijas uzkrāšana Neoscreen programmatūras pakotnes darbības laikā ļauj personalizēti analizēt pētījumu rezultātus un noteikt sliekšņa koncentrācijas līmeņus katrai skrīninga slimībai konkrētai populācijai.

5. att. Automātiska bērnu zvanīšanas forma ar augstiem skrīninga rezultātiem, nosūtīta pa e-pastu

SECINĀJUMI

Ir radīts zinātniski pamatots pamats, lai optimizētu jaundzimušo skrīningu attiecībā uz iedzimtām vielmaiņas slimībām. Veiktās organizatoriskās aktivitātes (pilotskrīnings PKU vairākās reģiona teritorijās, regulāri tematiskie semināri, Veselības departamenta pasūtījumu izstrāde un vadlīnijas par skrīninga organizēšanu un kvalitātes uzlabošanu; pastāvīga jaundzimušo izmeklēšanas kvalitātes uzraudzība; datortehnoloģiju ieviešana) ļāva sasniegt nemainīgi augstu jaundzimušo izmeklējumu procentuālo daļu NBO - vairāk nekā 99,5%. Pēc jaundzimušo skrīninga datiem tika noteikts fenilketonūrijas biežums jaundzimušajiem reģionā (1: 8376). Konstatēts fenilalanīna hidroksilāzes gēna heterozigotās nēsāšanas teritoriālais nevienmērīgums reģiona teritorijā no 1,8% dienvidu reģionā līdz 2,7% ziemeļu reģionā. Galvenā Krasnodaras apgabala iedzīvotāju daļa ir PAH gēna R408W mutācija, kuras biežums bija 51,9%. Iedzimtas hipotireozes biežums jaundzimušajiem ir 1: 4228. Tika noteikta korelācija starp GV biežumu un jaundzimušo TSH līmeni. Paaugstinoties TSH līmenim ne vairāk kā par 50 μIU / ml, VH tika konstatēts 0,8% gadījumu, ar TSH 50-100 μIU / ml - 15,5%, ar TSH virs 100 μIU / ml - 77,5%. Jaundzimušo masveida skrīninga ieviešanas procesā uz trim iedzimtām vielmaiņas slimībām valsts projekta "Veselība" ietvaros tika izstrādāts un pārbaudīts skrīninga algoritms, kas ļāva panākt stabilu asins paraugu ņemšanu izmeklējumu formām visās dzemdību namā plkst. bērna 4. dzīves diena, MHC vidēji 7. dzīves dienā, jaundzimušo primārās apskates rezultātu paziņošana reģiona ārstniecības iestādēm pa e-pastu vidēji 9. dzīves dienā. Jaundzimušo skrīninga rezultāti par periodu 2006-2008. ļāva provizoriski novērtēt trīs iedzimtu vielmaiņas slimību biežumu jaundzimušajiem Krasnodaras apgabalā: cistiskās fibrozes biežums 1: 11 425 (10: 114253), AGS 1: 8161 (14: 114253), galaktoēmijas biežums. 1: 19340 (6: 116041; klasiskais 1: 58021, Duarte 1: 29010). Tika konstatēta četru faktoru ietekme uz IRT līmeņa paaugstināšanos jaundzimušo asinīs: grūtnieču anēmija, jaundzimušo dzelte un hipoksija, infūzijas terapija. Cistiskās fibrozes gēna molekulārā ģenētiskā analīze pacientiem, kas identificēti skrīninga rezultātā, ļāva noteikt 4 veidu mutācijas no 14 pētītajām Krasnodaras apgabala populācijām. Molekulāro ģenētisko pētījumu vispārīgais informācijas saturs par pētāmo mutāciju spektru bija 80,0%. Tika noteikta delF508 galvenās mutācijas biežums, kas bija 60,0%. Ir izstrādāts un ieviests programmatūras komplekss "Neoscreen", kas ļauj ļoti efektīvi kontrolēt Skrīninga kvalitāti un statistiski analizēt saņemto informāciju. Tika izveidots reģionālais reģistrs ar informāciju par jaundzimušo kvalitāti, dzemdību laiku un veselības stāvokli, kas ļāva aprēķināt un sistemātiski uzraudzīt pētāmo vielu sliekšņa koncentrācijas līmeni aptaujātajā populācijā un objektīvi atlasīt riska grupu. jaundzimušo ar aizdomām par NBO, samazinot nepieciešamo atkārtoto pētījumu skaitu un reaģentu patēriņu. Izveidoti piecu iedzimtu vielmaiņas slimību (fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, cistiskā fibroze, adrenogenitālais sindroms, galaktozemija) profilaktiskie reģistri, paplašinot medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas iespējas, ļaujot prognozēt iedzīvotāju ģenētiskās slodzes dinamiku un izstrādāt nepieciešamo. medicīniskie un sociālie pasākumi. Pārmantoto slimību masveida diagnostikas jaundzimušo vidū Programmas uzdevumu efektīva īstenošana iespējama tikai ar visu līmeņu veselības institūciju direktīvu atbalstu un centralizācijas principa ievērošanu - apvienojot spēkus vienā centrā, kas aprīkots ar mūsdienīgu aprīkojumu un aprīkojumu. apmācīts personāls.

Lai paaugstinātu jaundzimušo skrīninga efektivitāti, ieviest praktiskajā veselības aprūpē pētījuma gaitā izstrādāto iedzimto vielmaiņas slimību skrīninga algoritmu un piedāvāto koncepciju informācijas vākšanai par visiem jaundzimušajiem. Jaundzimušo masveida skrīninga organizēšana NBO Krasnodaras apgabalā apstiprina principiālo skatījumu uz skrīninga procedūru kā Pirmais posms diagnostisko, terapeitisko un profilaktisko pasākumu sistēmā, kas vērsti uz pārbaudīto slimību apkarošanu. Jaundzimušo skrīnings NBO ir jāveic, pamatojoties uz medicīniskās ģenētiskās konsultācijas, kas tuvinās medicīnisko ģenētisko palīdzību iedzīvotājiem. Pozitīvu skrīninga rezultātu gadījumā MGC veic identificēto pacientu apstiprinošo diagnostiku, ārstēšanu un ambulatoro novērošanu, ģimenes medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas. Izveidotās NBO pacientu uzskaites, uzskaites, ambulances novērošanas sistēmas ieviešana praktiskajā veselības aprūpē, jaundzimušo skrīninga laikā iegūto datu par saslimšanu biežumu izmantošana ļaus veselības iestādēm pilnveidot organizatoriskos pasākumus identificēto pacientu ārstēšanas optimizēšanai un plānot profilaktiskus pasākumus iedzimtu vielmaiņas slimību profilaksei Pasākumu kompleksa ieviešana par informatizācijas programmu ieviešanu pašvaldības veselības aprūpes dzemdību iestāžu sistēmā, pamatojoties uz darbības periodā izstrādāto jaundzimušo skrīninga algoritmu, nodrošinās vienotu sistēmu mijiedarbība un nepārtrauktība starp dzemdniecības-ginekoloģiskajiem, pediatrijas un medicīniski ģenētiskajiem dienestiem, veidojot datorizētu jaundzimušo datubāzi, uzturot jaundzimušo skrīningā identificēto NBO pacientu reģistru. Mūsu izstrādātās programmatūras paketes Neoscreen ieviešana ļaus pašvaldību vadītājiem veikt pilnvērtīgu ikdienas jaundzimušo skrīninga kvalitātes monitoringu un veikt operatīvus pasākumus tā optimizēšanai. Nepārtraukta jaundzimušo skrīninga kvalitātes iekšējā un ārējā laboratoriskā kontrole, pētāmo metabolītu sliekšņa koncentrāciju noteikšana pētāmajai populācijai samazinās bērnu skaitu, kuriem nepieciešama apstiprinoša diagnostika, kas palīdzēs samazināt jaundzimušo skrīninga ekonomiskās izmaksas. Pasākumu kopuma īstenošana, lai veicinātu jaundzimušo NBO skrīninga mērķus un uzdevumus iedzīvotāju vidū, aprīkojot dzemdniecības-ginekoloģijas un pediatrijas iestādes ar informatīviem stendiem, bukletiem, palīdzēs uzlabot skrīninga kvalitāti. Iekļaut ārstniecības izglītības iestāžu izglītības procesā un ārstniecības personu pilnveides un kvalifikācijas paaugstināšanas ciklos jaundzimušo skrīninga organizēšanu, pacientu ar iedzimtām vielmaiņas slimībām aprūpes kvalitātes pārbaudi, ģimeņu medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību diagnostiku.

PUBLICĒTIE DARBI PAR PROMOCIJAS TĒMU

Galkina V.A. Masveida jaundzimušo skrīnings attiecībā uz fenilketonūriju. Pacientu ar PKU klīniskā izmeklēšana un ārstēšana Krasnodaras apgabalā / V.A. Galkins, S.A. Matulevičs, E.O. Trokšņains, I.T. Mosunova, L.V. Lavrovs // Sest. zinātnisks. darbi "Reģionālās klīniskās slimnīcas 175 gadi" .- Krasnodara, 1993.- P.238-240. Lavrova, L.V. Masveida skrīninga un fenilketonūrijas ārstēšanas pieredze / L.V. Lavrovs, S.A. Matulevičs, E.O. Trokšņains // Pirmā (trešā) Krievijas Medicīnas ģenētiķu kongresa tēzes. - Maskava, 1994. - 174.-175.lpp. Goļihina, T.A. Jaundzimušo skrīninga nozīme agrīnai atklāšanai un efektīva ārstēšana pacienti ar fenilketonūriju un iedzimtu hipotireozi / T.A. Goļihina, L.V. Lavrovs, S.A. Matulevičs, E.O. Šumlivaja, L.I. Borisovs // Sest. zinātnisks. darbi "Krasnodaras reģionālās konsultatīvās un diagnostikas poliklīnikas 50 gadi" .- Krasnodara, 1998.- P.46-48. Goļihina, T.A. Jaundzimušo fenilketonūrijas skrīninga pieredze Krasnodaras reģionā / T.A. Goļihina, E.O. Šumlivaja, L.V. Lavrovs, S.A. Matulevičs// "Bērnu iedzimto slimību diagnostikas, ārstēšanas un profilakses aktuālās problēmas" tēzes. Ziņot - M., 1998.- S. 18-19. Goļihina, T.A. Bērnu ar PKU un GFA ambulance novērošana Krasnodaras apgabalā / T.A. Goļihina, L.V. Lavrovs, S.A. Matulevičs// Abstrakti. Otrais (ceturtais) Ros. kongresa medus. ģenētiķi.- Kursk, 2000. - S. 235-236. Trokšņains, E.O. Jaundzimušo skrīnings fenilketonūrijai un iedzimtai hipotireozei Krasnodaras apgabalā / E.O. trokšņains, S.A. Matulevičs, L.I. Borisova, S.V. Čerņajeva // Abstracts. Otrais (ceturtais) Ros. kongresa medus. ģenētiķi.- Kurska, 2000. - S. 252-253. Golubcovs, V.I. Fenilketonūrijas pētījums Krasnodaras reģionā / V.I. Golubcovs, T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs// Zinātniski praktiskās konferences materiāli "Sociāli ekonomiskās problēmas gadsimtu griežos". - Krasnodara, 2000.- S. 121-124. Golubcovs, V.I. Jaundzimušo skrīnings iedzimtai hipotireozei Krasnodaras apgabalā / V.I. Golubcovs, E.O. trokšņains, S.A. Matulevičs// "Sociāli ekonomiskās problēmas gadsimtu mijā" zinātniski praktiskās konferences materiāli.- Krasnodara, 2000. - 127.-129.lpp. Matulevičs, S.A. Joda deficīta epidemioloģija Krasnodaras apgabalā un Krasnodaras pilsētā saskaņā ar skrīninga datiem par iedzimtu hipotireozi jaundzimušajiem / S.A. Matulevičs, I.Yu. Čerņaks, N.N. Dapers, T.F. Slavuta, E.O. Šumlivaja, I.P. Šadrina, N.N. Jakutiņa, S.L. Belonozhkina // Sat. zinātnisks. Tiesvedība "Krasnodaras reģionālās klīniskās slimnīcas 185 gadi. prof. S.V. Očapovskis". - Krasnodara, 2001.- P.47-50. Goļihina, T.A. Aknu darbības pētījums pacientiem ar fenilketonūriju uz ilgstošas ​​diētas terapijas fona / T.A. Goļihins, N.G. Lupašs, S.A. Matulevičs// Mūsdienu tehnoloģijas pediatrijā un bērnu ķirurģijā: Abstracts. Es Visa Krievija. Congr. - M., 2002. - P.47. Matulevičs, S.A. Jaundzimušo skrīnings iedzimtai hipotireozei Krasnodaras apgabalā / S.A. Matulevičs, Shumlivaya E.O. // Nākotnes medicīna: Abstracts. zinātniski praktiskā konf. - Krasnodara; Soči, 2002.- 36. lpp. Goļihina, T.A. Jaundzimušo fenilketonūrijas skrīninga rezultāti Krasnodaras apgabalā / T.A. Goļihins, V.I. Golubcovs, S.A. Matulevičs// Nākotnes medicīna: Abstracts. zinātniski praktiskā konf. - Krasnodara; Soči, 2002.- 40. lpp. Matulevičs, S.A. Jaundzimušo iedzimtas hipotireozes (CH) skrīninga realizācijas rezultāti Krasnodaras reģionā 1996-2000 gadi / S.A. Matulevičs, E.O. Shumlivaia // Starptautiskās Jaundzimušo skrīninga biedrības 5. sanāksme, “Jaundzimušo skrīnings no vietas līdz diagnostikai un ārstēšanai” Dženova, Itālija, 2002. - P.91 Matulevich S.A. Medicīniskā ģenētiskā konsultācija Krasnodaras apgabala iedzīvotāju medicīniskās un profilaktiskās aprūpes struktūrā // Veselības aprūpe.-2002. -№3- p.V-VI. Goļihina T.A., Golubcovs V.I., Matulevičs S.A., Ņikuļins L.A. Fenilketonūrijas izplatība Krasnodaras apgabalā // 2003.– Nr.1-2 (62-63) - P.206-210. Goļihina, T.A. Diētas terapija bērniem ar fenilketonūriju / T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs// Lauksaimniecības izejvielu uzglabāšana un pārstrāde. –2003.- №5. - 84.lpp. Trokšņains, E.O. Jaundzimušo pārejoša hipotireoze kā viens no kritērijiem joda deficīta endēmijas noteikšanai / E.O. Šumlivaja, T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs// Pirmsdzemdību diagnostika un augsta riska grūtniecība: tēzes. novads. zinātniski praktiskā konf. - Rostova n/a, 2003. - 253.-256.lpp. Matulevičs, S.A. Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas darbs pašreizējā stadijā / S.A. Matulevičs// Medicīniskā ģenētika. - 2003. - 2. sēj., 10. nr. – 428. lpp. Zinčenko, L.V. RAS gēna mutācijas pacientiem ar PKU Krasnodaras apgabalā / L.V. Zinčenko, V.I. Golubcovs, T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs // Medicīniskā ģenētika. - 2003. - Sēj.2, Nr.10-С.416. Zinčenko, L.V. Mutāciju molekulāri ģenētiskais pētījums pacientiem ar fenilketonūriju / L.V. Zinčenko, V.I. Golubcovs, S.A. Matulevičs// Teorētiski. Un medicīnas un bioloģijas lietišķās problēmas - Maikops: Kvalitāte - 2003. - S.223-227. Goļihina, T.A. Fenilketonūrijas izplatība Krasnodaras apgabalā / T.A. Goļihins, V.I. Golubcovs, S.A. Matulevičs, L.A. Ņikuļins // Kubas zinātniskais medicīnas biļetens. 2003.- Nr.1-2 (62-63) - S.206-210. Trokšņains, E.O. Jaundzimušo pārejoša hipotireoze kā vides problēmu indikators / E.O. Šumlivaja, T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs// Mūsdienu tehnoloģijas pediatrijā un bērnu ķirurģijā: Abstracts. II Ros. Congr. - M., 2003.- S. 321. Goļihina, T.A. Fenilketonūrijas izplatība Krasnodaras apgabalā / T.A. Goļihins, V.I. Golubcovs, S.A. Matulevičs// Mūsdienu sasniegumiģenētiskā izpēte: klīniskie aspekti: Sest. zinātnisks. darbi - Rostova n/a, 2004.- 2. izlaidums. - 66. lpp. Matulevičs, S.A. Datorprogrammas izmantošana, lai optimizētu jaundzimušo VH skrīninga otro posmu Krasnodaras apgabalā un Adigejas Republikā / S.A. Matulevičs, E.O. Šumlivaja, S.V. Gorobinskis // Mūsdienu sasniegumi ģenētiskajā pētniecībā: klīniskie aspekti: Sest. zinātnisks. darbi - Rostova n/a, 2004.- 2. izlaidums. - 65. lpp. Goļihina, T.A. Fenilketonūrijas pacientu garīgās attīstības novērtējums ārstēšanas laikā / T.A. Goļihina, L.R. Gusaruks, V.I. Golubcovs, L.V. Zinčenko, S.A. Matulevičs// Cilvēka ģenētika un patoloģija: Sest. zinātnisks. darbojas. - Tomska, 2004. - Izdevums. 7. - P.26-31. Trokšņains, E.O. Datorprogrammas izmantošana, lai optimizētu jaundzimušo skrīningu / E.O. Šumlivaja, T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs, S.V. Gorobinskis // Cilvēka ģenētika un patoloģija: sestdiena. zinātnisks. darbojas. - Tomska, 2004. - Izdevums. 7. - P.286-290. Matulevičs, S.A. PAH gēnu mutāciju analīze pacientiem ar fenilketonūriju Krasnodaras apgabalā / S.A. Matulevičs, L.V. Zinčenko, T.A. Goļihins, V.I. Golubcovs // Medicīniskā ģenētika... - 2004.- T.3, Nr.10.-P.466-469. Matulevičs, S.A. Fenilketonūrija. Jaunas diagnostikas metodes / S.A. Matulevičs, L.V. Zinčenko // XXI gadsimta ārsts un farmācija. - 2004. - Nr. 6. - S.26-27. Matulevičs, S.A. Pieredze jaundzimušo skrīninga organizēšanā par iedzimtu hipotireozi Krasnodaras apgabalā / S.A. Matulevičs, E.O. Šumlivaja, T.A. Goļihina, S.V. Gorobinskis // Iedzimtas hipotireozes skrīnings Krievijas Federācijā. Pieredze, problēmas, optimizācijas veidi - M., 2005. - P.53-55. Zinčenko, L.V. Fenilketonūrijas molekulārā ģenētika Krasnodaras apgabalā / L.V. Zinčenko, S.A. Matulevičs // Medicīniskā ģenētika... - 2005.- T.4, Nr.4.-P.189. Matulevičs, S.A. / S.A. Matulevičs Kubas starpreģionālās medicīniskās ģenētiskās konsultācijas pieredze // Medicīniskā ģenētika.- 2006.- Nr.1 ​​(43), - P.45-49. Kozlova, S.I. Jaundzimušo fenilketonūrijas skrīninga organizēšana / S.I. Kozlova, S.A. Matulevičs// Pediatrijas praktiskie jautājumi.- 2006.- 1.sēj., 1.nr. - P.72-82. Trokšņains, E.O. Jaundzimušā iedzimtas hipotireozes skrīninga loma Krasnodaras apgabala un Adigejas Republikas joda deficīta teritoriju epidemioloģiskajā novērtējumā / E.O. Šumlivaja, V.I. Golubcovs, S.A. Matulevičs// Medikoekoloģiskās un sociālekonomiskās problēmas, to risināšanas veidi: Materiālu krājums III Int. Congr. "Ekoloģija un bērni". - Anapa, 2006.- S. 144-149. Zinčenko, L.V. Fenilalanīna hidroksilāzes gēnu mutāciju teritoriālā izplatība un etniskā daudzveidība Krasnodaras teritorijā / L.V. Zinčenko, S.A. Matulevičs, A.N. Kučers // Kubas zinātniskais medicīnas biļetens. 2006.- Nr.3-4 (84-85) - P.39-42. Goļihina, T.A. Iedzimtas hipotireozes skrīnings Krasnodaras apgabalā / T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs, E.O. trokšņains // Endokrinoloģiskās problēmas.- 2006. -T.52, Nr.6. - P.34-36. Trokšņains, E.O. Jaundzimušo bioķīmiskās skrīninga efektivitātes novērtējums iedzimtai hipotireozei Krasnodaras apgabalā un Adigejas Republikā / E.O. Šumlivaja, V.I. Golubcovs, I.M. Bikovs, N.G. Soboļevs, S.A. Matulevičs, L.R. Gusaruks // Kubas zinātniskais medicīnas biļetens. 2006.- Nr.12 (93) - S.26-30. Matulevičs, S.A. Jaundzimušo skrīninga organizēšana iedzimtām vielmaiņas slimībām Krasnodaras apgabalā un pirmie jaundzimušo skrīninga rezultāti attiecībā uz AGS, cistisko fibrozi un galaktozēmiju / S.A. Matulevičs// Medicīniskā ģenētika... - 2007. -Nr.1 (43). - S. 45-49. Matulevičs, S.A. Pirmie jaundzimušo cistiskās fibrozes skrīninga rezultāti Krasnodaras apgabalā / S.A. Matulevičs// Medicīniskā ģenētika... - 2008.-7.v., Nr.2 (68). - S.36-41. Goļihina, T.A. Jaundzimušo skrīnings cistiskās fibrozes noteikšanai Krasnodaras apgabalā / T.A. Goļihins, S.A. Matulevičs, S.V. Čerņajeva // Aktuālās pediatrijas problēmas: Abstracts. XII Ros. Congr. - M., 2008.- P.84-85. Grigorians, V.V. Jaundzimušo skrīnings adrenogenitālā sindroma klātbūtnei Krasnodaras apgabalā / V.V. Grigorjans, S.A. Matulevičs, E.O. Trokšņains // Aktuālās pediatrijas problēmas: Abstracts. XII Ros. Congr. - M., 2008. - P.93. Ļumanova, E.R. Psihiskā attīstība bērniem ar fenilketonūriju, kuri jau no mazotnes saņem diētas terapiju / E.R. Ļumanovs, S.A. Matulevičs, T.A. Goļihins // Mat. II reģions. zinātnisks. Forums "Māte un bērns" .- Soči, 2008.- P.247. Matulevičs, S.A. Jaundzimušo galaktoēmijas skrīninga rezultāti Krasnodaras apgabalā / S.A. Matulevičs, S.V. Čerņajeva, T.A. Goļihins // Mat. II reģions. zinātnisks. Forums "Māte un bērns" .- Soči, 2008.- P.248.

	17-hidroksihidroprogesterons
	adrenogenitālais sindroms
	iedzimta hipotireoze
	kopējā galaktoze
	imūnreaktīvs tripsīns
	joda deficīts
	Krasnodaras apgabals
	Kubas starpreģionālā medicīniskā un ģenētiskā konsultācija
	medicīnas iestādēm
	cistiskā fibroze
	medicīniskā ģenētiskā konsultācija
	masas pieauguma indekss
	iedzimtas vielmaiņas slimības
	vispārējais intelekts
	polimerāzes ķēdes reakcija
	vairogdziedzeri stimulējošais hormons
	fenilalanīns
	fenilalanīna hidroksilāze
	fenilketonūrija
	Centrālā nervu sistēma

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem ir bīstama patoloģija, kas var nopietni kaitēt ķermenim. Slimība skar orgānus, kas nepieciešami noteiktu enzīmu ražošanai. Diezgan bieži ar šādu diagnozi cieš mazuļa dziedzeri, kuriem vajadzētu ražot sviedrus un gļotas. Šajā gadījumā iegūtajiem fermentiem ir pārāk augsta viskozitāte, tāpēc tie ātri sabiezē. Uz šī fona dažu komponentu izvadīšana no organisma kļūst apgrūtināta. Cistiskās fibrozes diagnoze jaundzimušajiem balstās uz skrīningu. Turklāt ārsts ņem sviedru paraugu. Tikai pēc tam tiek noteikts ārstēšanas kurss, kas samazinās trauksmes simptomu iespējamību.

Slimības simptomi

Saskaņā ar statistiku, aptuveni 20% no visiem mazuļiem pēc piedzimšanas cieš no zarnu aizsprostojuma. Šajā gadījumā tiek diagnosticēts mekoniskais ileuss. Slimība attīstās nepietiekamas iekļūšanas orgānos gadījumā. gremošanas sistēma nātrijs, hlors un ūdens. Tās progresēšanas procesā tiek ietekmēts kuņģis un zarnas. Nākamajā posmā tajos tiek bloķēts mekonijs. Šie izkārnījumi sāk veidoties tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tomēr tikai retos gadījumos šī slimība liecina par cistiskās fibrozes klātbūtni. To var apstiprināt tikai ar speciāli veiktu skrīningu.

Piemēram, dzelte ir raksturīga tikai pusei bērnu, kuru zarnas cieš no obstrukcijas. bet šis simptoms var liecināt arī par nopietnākas saslimšanas attīstību organismā. Patoloģija veidojas uz pārmērīga žults sabiezēšanas fona. To nevar iztīrīt no žultspūšļa ilgu laiku.

Turklāt var parādīties arī šādi cistiskās fibrozes simptomi:

• Uzreiz pēc dzemdībām mazuli sāk mocīt stiprs klepus, kas viņu ļoti novājina.
• Detalizēti izpētot dziedzerus uz virsmas, jūs varat atrast lielu gļotu daudzumu. Tā pārmērīga uzkrāšanās parādās bronhos. Tas ir jānoņem savlaicīgi. Pretējā gadījumā palielinās bloķēšanas risks.
• Skrīnings atklāj klīnisko ainu, kas apstiprina nopietnu šķēršļu esamību optimālam elpošanas režīmam.

Kad gļotas stagnē organismā, kaitīgie mikroorganismi sāk aktīvi augt un vairoties zīdaiņiem. Uz šī fona palielinās strutaina iekaisuma attīstības risks. Bērns arī cieš no bronhiem no plaušu infekcijas. Detalizēta pārbaude var atklāt lielu skaitu pārkāpumu visu elpošanas orgānu darbā. Bronhiālais slimības veids veidojas ar ģenētisku noslieci uz to. Tomēr ir arī citi iemesli, kas situāciju būtiski pasliktina.

Ar cistisko fibrozi terapija ilgst visu mūžu.

Papildu slimības pazīmes

Cistiskās fibrozes pazīmes var pamanīt, analizējot bērna fizisko attīstību. Piemēram, viņš slikti pieņemas svarā. Pārkāpumi noved pie šķiedras, kas atrodas zem ādas, regresijas.

Simptomus ir viegli pamanīt ar neapbruņotu aci – bērns ir ļoti panīcis, salīdzinot ar vienaudžiem. Kad slimība pārvēršas hroniskā formā, no bērna sāk izdalīties nepatīkama smaka.

Izkārnījumi kļūst taukaini. Tajā var redzēt ēdiena paliekas, kuras vēl nav paspējušas sagremot. Tas satur lielu daudzumu eļļas piemaisījumu. Tāpēc ir ļoti grūti izmazgāt fekālijas no autiņbiksītes. Šī izpausme attīstās aizkuņģa dziedzera darbības traucējumu dēļ. Fermentu recekļi aizsprosto dažas tā daļas. Tie ir nepieciešami zarnās nonākušās pārtikas pareizai sadalīšanai. Pēdējā slimības attīstības stadijā gremošanas process tiek pilnībā traucēts. Orgāni nevar apmainīties ar taukiem vai olbaltumvielām. Lai noteiktu diagnozi, tiek veikta īpaša analīze un skrīnings vispārējais stāvoklis mazā pacienta veselība. Turklāt ir nepieciešams arī sviedru paraugs.

Šīs diagnozes klātbūtnē ir jāsaprot galvenie punkti, kas raksturo šāda veida patoloģiju:

• Ja bērnam netiek veikta koriģējoša ārstēšana, tad nākotnē viņš attīstībā ievērojami atpaliks no vienaudžiem.
• Fermenti nevar iekļūt zarnās. Viņi sāk aktīvi uzkrāties, kas izraisa traucējumus šī orgāna darbā.
• Mēneša laikā aizkuņģa dziedzera audi tiek pilnībā aizstāti ar saistaudi. Šajā gadījumā bērnam tiek diagnosticēta cistofibroze.

Aktīvi attīstoties patoloģijai, normāla kuņģa-zarnu trakta darbība nav iespējama. Mikoviscidoze visbiežāk attīstās zarnās. Taču uz patoloģijas fona pasliktinās plaušu darbs. Skrīnings palīdz diagnosticēt slimību.

Diagnozes iezīmes

Slimība ir jānosaka pēc iespējas ātrāk. Visbiežāk neonatologi to diagnosticē uzreiz pēc piedzimšanas. Ir svarīgi arī analizēt bērna vispārējo veselību. Patoloģija var negatīvi ietekmēt asinsvadus vai citus iekšējos orgānus.

Diagnostikas pasākumi noteikti jāveic pirmajā bērna dzīves mēnesī. Turklāt jāņem vērā, ka šādu bērnu asinīs uzkrājas liels daudzums hormonu. Tās var desmit reizes pārsniegt parasto līmeni. Tas ļauj iegūt precīzus skrīninga rezultātus. Lai iegūtu pilnīgu klīnisko ainu, ir svarīgi veikt šādus diagnostikas pasākumus:

• Ja bērnam ir aizdomas par šīs patoloģijas klātbūtni, tad vispirms tiek ņemti sviedru paraugi. Pamatojoties uz tiem, ir iespējams pārliecinoši apstiprināt vai noliegt diagnozi. Tiek veikts pētījums par hlorīdu attiecību pret kopējo šķidruma masu. Analīzei tiek izmantots īpašs marķieris - pilokarpīns. Tas tiek ievadīts sastāvā āda ar elektroforēzes palīdzību. Pateicoties tam, ir iespējams aktivizēt sviedru dziedzeru darbu. Pēc sviedru saņemšanas tie būs jānosver un jāsadala nātrija un hlora jonos. Priekš precīza analīze turklāt jums vajadzēs turēt vairākus šādus žogus. Tikai pēc tam ir ieteicams pāriet uz skrīningu.
• Ir svarīgi identificēt problēmas aizkuņģa dziedzera darbā. Pareizu ārstēšanas kursu varēs izvēlēties tikai, pamatojoties uz koproloģisko skrīningu. Šajā gadījumā tiek atklāts tauku masu daudzums vispārējā izkārnījumos. Mūsdienās visbiežāk izmanto elastāzes-1 identifikāciju. Šo fermentu ražo tikai aizkuņģa dziedzeris.

Ja ir diagnosticēta cistiskā fibroze, tad būs jānosaka tās smaguma pakāpe. Šim nolūkam visi iegūtie rezultāti tiek apkopoti un vispārināti pirmsdzemdību diagnostikā.

Ķermeņa darbības atjaunošanas iezīmes

Tikai kombinēta ārstēšana var palīdzēt atbrīvoties no cistiskās fibrozes. Jums tas būs jāpārdzīvo līdz mūža beigām. Darbība ir vērsta uz krēpu retināšanu ar sekojošu izvadīšanu no bronhiem. Medikamenti arī neitralizē organismam kaitīgo baktēriju aktīvo augšanu un attīstību plaušu rajonā. Arī trūkstošie aizkuņģa dziedzera enzīmi tiek pilnībā aizstāti ar zālēm. Svarīga ir arī regulāra vitamīnu un minerālvielu uzņemšana. Ar to palīdzību ir iespējams sašķidrināt žulti.

Diagnostiskā pārbaude

V medicīnas prakse rodas situācijas, kad nepieciešams izrakstīt zāļu devu, kas vairākas reizes pārsniedz standarta devu. Šāda nepieciešamība rodas absorbcijas pārkāpuma gadījumā. Turklāt ir nepieciešams arī lietot medikamentus, lai aizvietotu dzelzs trūkumu organismā. Pateicoties tam, ir iespējams samazināt patoloģiju negatīvo ietekmi.

Aktīvas vīrusu augšanas un attīstības klātbūtnē plaušās tas ir jāuzņem antibakteriālas zāles... Krēpu priekškultūra palīdz izvēlēties pareizās zāles. Pateicoties tam, ir iespējams identificēt mikroorganismu, kas izraisa lielāko daļu negatīvo izpausmju.

Lai koriģētu kursu, sēšana būs jāveic ik pēc trim mēnešiem. Vislabāk ir veikt pētījumus, kad slimība nav saasināšanās stadijā. Ievērojot šo ciklu, būs iespējams identificēt potenciāli bīstamos mikroorganismus pat pirms paasinājuma stadijas. Ārstēšanas kurss ilgst vismaz trīs nedēļas.

Krēpu atšķaidīšanai vēlams lietot dažādus mukolītiskus līdzekļus.

Tomēr, piešķirot tos, jāņem vērā vairākas nianses:

• Ja patoloģija tika diagnosticēta agrāk, tad ir vēlams veikt turpmāku ārstēšanu ar Pulmosia palīdzību. Tās pozitīvā ietekme ir vairākas reizes lielāka nekā tā, kas sagaidāma, izmantojot parastos līdzekļus.
• Mukolītiskos līdzekļus ir atļauts lietot ne tikai kā ieelpošanu. Tos var dot bērniem tablešu veidā. Tomēr pirms tikšanās pacientam bez problēmām tiek veikta pārbaude.

Slimība tiek diagnosticēta bērna pirmajās dzīves dienās.

Ātrai un efektīvai bērna ķermeņa atveseļošanai tiek nozīmēta arī kineziterapija. Viņa iesaka regulāra turēšanaīpaši atlasīti vingrinājumi, kas tiek veikti maskā. Lai iegūtu pozitīvu rezultātu, tie jāatkārto katru dienu visas dzīves garumā. Nodarbības ilgums ir tieši atkarīgs no mazā pacienta vispārējā stāvokļa. Vidēji apmācībai būs jāatvēl apmēram stunda.

Ir nepieciešams izvēlēties pareizo ārstniecības līdzekli. Tas ir iespējams tikai pēc diagnozes apstiprināšanas. Mūsdienās populāri ir īpaši centri, kur bērni iziet rehabilitāciju cistiskās fibrozes dēļ.

Galvenie punkti mazuļa barošanā

Ja bērnam iepriekš bija diagnosticēta šī diagnoze, tad sievietei vislabāk ir viņu barot ar krūti. Maisījumi var tikai pasliktināt problēmu. Taču, ja citas iespējas nav, tad to pareizi var izvēlēties tikai šīs jomas speciālists. Procedūra tiek veikta, pamatojoties uz skrīningu.

Bērnam, diagnosticējot cistisko fibrozi, jāsaņem vismaz 120% no bērna uztura normas noteiktā vecumā. No tiem tikai 30% tiek atvēlēti taukainiem pārtikas produktiem.

Ja mazulim ir izrakstīti klasiskie aizkuņģa dziedzera enzīmi, tad viņa diēta turpināsies kā parasti. Ir svarīgi ņemt vērā vecuma īpašības.

Tūlīt pēc piedzimšanas mazulis joprojām nezina, kā norīt kapsulas. To saturu atļauts ieliet karotē un pēc tam samaisīt ar pienu. Varat arī to aizstāt ar maisījumu vai dabīgu sulu. Tabletes bērnam jāsaņem tieši pirms ēšanas. Pēc zobu parādīšanās vecākiem jāseko, lai bērns nekošļātu atsevišķas granulas.

Cistiskā fibroze ir nopietna diagnoze. Ir svarīgi to piegādāt laikā un vērst visus spēkus, lai to novērstu. Vecākiem regulāri jāapmeklē speciālista birojs un jāievēro visi viņa ieteikumi. Lai pagarinātu mazuļa dzīvi un viņa veselību, viņš pastāvīgi tiek rūpīgi uzraudzīts.

Mūsdienās daudzās dzemdību slimnīcās tiek veikta tā sauktā jaundzimušo skrīnings - iedzimtu ģenētisko slimību (fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, adrenogenitālais sindroms, galaktoēmija un cistiskā fibroze) analīze. Iniciatīva, protams, ir ļoti nepieciešama, taču būtu jauki, ja pirms pārbaužu veikšanas tiktu brīdināti arī vecāki par dažu nepieciešamo nosacījumu ievērošanu. Piemēram, ka pusstundu pirms asins nodošanas bērnu vēlams nebarot. Un otrādi, testa rezultāti var būt neprecīzi, jo bērns nesaņem pietiekami daudz uztura. Tieši tā arī notika mūsu gadījumā.
Mazuļiem bija otrais mēnesis. Tikko izdevās pierast pie jaunas dzīves, vairāk vai mazāk noteikt režīmu un uzturu. Tā bija brīnišķīga marta diena, mēs atgriezāmies no pastaigas. Un tad kā zibens zibens no skaidrām debesīm zvanīja pediatrs: "Pēc skrīninga rezultātiem jūsu bērniem ir cistiskā fibroze, jādodas pie ģenētikas, bet rīt nebrauciet, no pirmdienas ņem testus." Bija ceturtdienas vakars. No bailēm es sajaucu cistisko fibrozi ar mononukleozi un paspēju pajautāt: "Nu, vai tas tiek ārstēts?" Pediatre atbildēja, ka, sak, es neko nezinu, pirmdien visu jautājiet ģenētiķim. Mājās, protams, pirmais, ko izdarīju, bija pakonsultēties ar dakteri Google. Un viņa nomira. Es uzzināju, kas ir cistiskā fibroze un kas tā ir vidējais ilgums dzīves ilgums pacientiem mūsu valstī - 16 gadi ar pastāvīgu medikamentu lietošanu. Man bija histērija, labi, ka mans vīrs ir atturīgāks cilvēks un iebāza mani cistiskās fibrozes forumā, kur tika teikts, ka pirmo pētījumu rezultāti bieži ir nepatiesi. Par to es kaut kā izdzīvoju līdz rītam. No rīta bijām pie ģenētiķa. Stingra sieviete daktere mūs ļoti noraidoši sveicināja, saka, kāpēc esam dabūjuši, pirmdien vēl varam veikt pārbaudes. Bet, kad es jautāju: "Vai jūs varētu gaidīt trīs dienas, ja tas būtu jūsu bērns?" viņa nedaudz mīkstinājās un sāka jautāt par dzemdībām, uzturu citos apstākļos. Mierināju, ka ar ģenētiskām slimībām grūtniecība bieži vien ir grūta, un tobrīd mums jau bija divi vecāki veseli bērni, un pat grūtniecība noritēja bez komplikācijām. Bet analīze joprojām bija paredzēta pirmdien. Nākamajās dienās vai nu raudāju, tad cerēju, tad aizpildīju anketu "Zaļās kartes" saņemšanai, jo lasīju, ka ASV cistiskās fibrozes slimnieku dzīves ilgums sasniedz 60 gadus. Es arī lasīju, ka pacientiem ar šo slimību ir ļoti sāļi sviedri un tas ir jūtams pat skūpstoties. un visas trīs dienas es ne tikai skūpstīju savas meitas, bet tikai laizīju viņas, mēģinot saprast, vai tās ir sāļas vai nē. Un tad pienāca pirmdiena. 8.00 stāvējām zem ģenētiķa kabineta. Pēc tam stunda sviedru sāls paraugu ņemšanai (uz bērna roktura uzliek fizioloģiskā šķīdumā samitrinātu vates tamponu un elektrodu, tad analīzei ņem ādas izdalīšanos). Un vēl viena diena, kad jāgaida analīzes rezultāti. Un ilgi gaidītais "Rezultāts ir negatīvs". Mans vīrs mani kratīja un kliedza: "Nu, es tev teicu!!!" Un es raudāju un nevarēju nākt pie prāta.
Un tikai vēlāk no citiem ārstiem uzzināju par nepieciešamajiem nosacījumiem skrīningam. Un ka pirmās skrīninga rezultāts nav spriedums vai pat diagnoze. Piemēram, tai pašai cistiskajai fibrozei pēc pirmās skrīninga veic otro skrīningu (tikai mūsu gadījumā rezultāti nāca diezgan vēlu un ģenētiķis nolēma neveikt), tad sviedru-sāls tests, divas reizes un, ja visi rezultāti ir pozitīvi, cistiskās fibrozes ģenētiskā analīze. Arī pirmās analīzes rezultāti bija ļoti pārsteigti - ir divas meitenes, tās ir identiskas dvīnes, attiecīgi, ja slimība ir ģenētiska, visticamāk, abas būtu slimas. Vai arī vajadzēja būt kaut kādai atzīmei, kuram no dvīņiem bija rādītājs virs normas. Mūsu vārds un indikators vienkārši bija kartē.
Kopumā, dārgās māmiņas, jebkura diagnoze prasa rūpīgu atkārtotu pārbaudi, un jums nevajadzētu krist panikā pirms laika. Es zinu, ka tas ir ļoti grūti, gandrīz neiespējami, es pats esmu. Tomēr visiem bērniem ir vajadzīgas veselīgas mātes ar spēcīgiem nerviem. Ko es novēlu visiem)