सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग: एक खतरनाक मोनोजेनिक पैथोलॉजी की पहचान जो स्पर्शोन्मुख है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए विश्लेषण

नवजात की जांच क्या है, कैसे और कब की जाती है?

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग, या "एड़ी परीक्षण" रूस, यूरोप, संयुक्त राज्य अमेरिका में बड़े पैमाने पर किया जाता है। आमतौर पर विश्लेषण शिशु के जीवन के चौथे या पांचवें दिन अस्पताल में किया जाता है। परिणाम औसतन तीन सप्ताह में आते हैं। ज्यादातर इस जांच के दौरान बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस नामक बीमारी पाई जाती है।

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग (अंग्रेजी स्क्रीनिंग से - छँटाई) नवजात अवधि के आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए सबसे प्रभावी तरीकों में से एक है। विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) की पहल पर जेनेटिक रिसर्च की जा रही है। रूस में, स्क्रीनिंग अनिवार्य की सूची में शामिल है नैदानिक ​​गतिविधियोंपिछले पंद्रह वर्षों में। आनुवंशिक रोगों की एक बड़ी सूची से, ऐसे कारकों को ध्यान में रखते हुए, पांच विकृति का निदान करने की सिफारिश की जाती है: व्यापकता, रोगों की गंभीरता, साथ ही विश्वसनीय परीक्षण परिणाम प्राप्त करने और प्रभावी उपचार लागू करने की क्षमता।

स्क्रीनिंग नियम और शर्तें

नवजात की जांच कैसे की जाती है?

पूर्ण अवधि के शिशुओं में, विश्लेषण अस्पताल में चौथे दिन किया जाता है।
📍समय से पहले जन्म लेने वाले बच्चों की जांच जीवन के 7वें दिन और बाद में की जाती है। यदि बच्चे को पहले अस्पताल से छुट्टी दे दी गई थी, तो घर पर या स्थानीय पॉलीक्लिनिक में बच्चे का विश्लेषण किया जाता है।
स्क्रीनिंग के लिए, परिधीय रक्त (एड़ी से) लिया जाता है, इसलिए "एड़ी परीक्षण"।
खून को फिल्टर्ड पेपर के 5 अलग-अलग ब्लैंक्स (सर्कल) पर लगाया जाता है।
टेस्ट खाली पेट लिया जाता है, आप स्क्रीनिंग से 3 घंटे पहले नवजात को दूध नहीं पिला सकते।

स्क्रीनिंग कब करनी है? यदि आप विश्लेषण पहले करते हैं - जीवन के दूसरे या तीसरे दिन - परिणाम झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक दोनों हो सकते हैं। जीवन के पहले 10 दिनों के भीतर परीक्षा पास करने की सलाह दी जाती है। अनुकूल पूर्वानुमान के लिए आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकारों का शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है।

जीन स्तर की विकृति का निदान

रूस में स्क्रीनिंग द्वारा किन जन्मजात बीमारियों का निदान किया जाता है? सूची में उन बीमारियों को शामिल किया गया है जिनका पता लगाने के शुरुआती चरण में इलाज किया जा सकता है या गंभीरता को कम किया जा सकता है। ये विभिन्न चयापचय विकारों से जुड़े विकृति हैं। उदाहरण के लिए, इसमें डाउन सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल रोग का निदान शामिल नहीं है।

हाइपोथायरायडिज्म। यह रोग थायराइड हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ा है। इस बीमारी के परिणाम गंभीर हैं: सामान्य शारीरिक और मानसिक मंदता। औसतन, प्रति 5 हजार नवजात शिशुओं में वंशानुगत हाइपोथायरायडिज्म का एक मामला दर्ज किया जाता है, और लड़कियों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है। सकारात्मक जांच परिणामों के बाद पता चला कि रोग के पूरी तरह से ठीक होने की संभावना काफी अधिक है, हाइपोथायरायडिज्म को हराया जा सकता है। हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता है। हमारे अन्य लेख में बच्चों में टीएसएच दरों के बारे में हाइपोथायरायडिज्म के बारे में और पढ़ें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस। इस रोग में फेफड़ों और पाचन तंत्र में स्राव का उत्पादन बाधित हो जाता है। कोशिकाओं द्वारा स्रावित द्रव गाढ़ा हो जाता है, इससे फेफड़े, यकृत और अग्न्याशय के गंभीर रोग हो जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे अधिक में से एक है बार-बार होने वाली बीमारियाँ, जो स्क्रीनिंग के दौरान पता चला है, 2-3 हजार नवजात शिशुओं में एक मामला दर्ज किया गया है। यदि समय पर उपचार शुरू हो जाए तो रोग का निदान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। यह दुर्लभ है, 15 हजार नवजात शिशुओं में लगभग एक मामला। इसमें आनुवंशिक रोगों का एक समूह शामिल है जो कोर्टिसोल (अधिवृक्क प्रांतस्था में) के उत्पादन के उल्लंघन से उत्पन्न होता है। इस रोग के परिणाम क्या हैं? जननांगों के विकास में देरी होती है, गुर्दे, हृदय, रक्त वाहिकाएं प्रभावित होती हैं। चिकित्सा सहायता न मिलने पर मृत्यु की संभावना बनी रहती है। उपचार में आजीवन हार्मोनल थेरेपी शामिल है।

गैलेक्टोसिमिया। इस रोग का कारण एक एंजाइम की कमी है जो गैलेक्टेज को तोड़ता है। यह पदार्थ ग्लूकोज के साथ शरीर में प्रवेश करता है और लैक्टोज में निहित होता है। गैलेक्टोसिमिया के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं, और नवजात शिशु काफी अच्छा लगता है स्वस्थ बच्चा... लेकिन कुछ हफ्तों के बाद उल्टी, भूख न लगना, सूजन, पेशाब में प्रोटीन, पीलिया दिखाई दे सकता है। गैलेक्टोसिमिया इसके परिणामों में खतरनाक है: यकृत समारोह का गंभीर उल्लंघन, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, धीमी शारीरिक, बौद्धिक विकास... स्क्रीनिंग में निदान की गई यह सबसे दुर्लभ बीमारी है, 30 हजार नवजात शिशुओं में एक बार होती है। गैलेक्टोसिमिया के लिए उपचार एक सख्त डेयरी मुक्त आहार है।

फेनिलकेटोनुरिया। एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो 15 हजार नवजात शिशुओं में एक बार होती है। फेनिलकेटोनुरिया एक एंजाइम के उत्पादन में व्यवधान के परिणामस्वरूप होता है जिसे फेनिलएलनिन के एसिड को नष्ट करने वाला माना जाता है। फेनिलएलनिन के टूटने वाले उत्पाद पूरे शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं और रक्त में जमा हो जाते हैं। सबसे पहले, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मस्तिष्क पीड़ित होता है, आक्षेप प्रकट होता है। रोग की जटिलताओं से बचने के लिए, एक सख्त आहार की आवश्यकता होती है, जिसमें शरीर में फेनिलएलनिन का सेवन शामिल नहीं होता है।

चिकित्सा में, चयापचय संबंधी विकारों या चयापचय से जुड़े लगभग पांच सौ रोग हैं। उदाहरण के लिए, जर्मनी में, 14 आनुवंशिक रोगों का निदान नवजात स्क्रीनिंग के माध्यम से किया जाता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 40 से अधिक रोग। रूस में, कम उम्र में विकसित होने वाली पांच सबसे खतरनाक विकृतियों का निदान करने के लिए नवजात जांच की जाती है। माता-पिता के अनुरोध पर, यदि बच्चे को जोखिम है, तो स्क्रीनिंग को 16 बीमारियों तक बढ़ाया जा सकता है।

नवजात की स्क्रीनिंग को लेकर काफी विवाद है। माता-पिता जिन्होंने एक बच्चे में गलत सकारात्मक परिणाम के बाद तनाव का अनुभव किया है, उन्हें प्रक्रिया से गुजरने की सलाह नहीं दी जाती है। अन्य माता और पिता, जिनके बच्चों में गंभीर निदान था, इस निदान के लिए आभारी हैं, क्योंकि वे बच्चे को गंभीर परिणामों से बचाने, बीमारी को रोकने या ठीक करने में कामयाब रहे।

5 सवाल माता-पिता चिंतित हैं

स्क्रीनिंग कई माताओं और पिताओं के लिए चिंता का विषय है, और प्रतीक्षा अवधि चिंता और भय से भरी होती है। विशेष रूप से चिंतित माताओं को भी स्तनपान की समस्या हो सकती है। शायद इसीलिए कुछ प्रसूति अस्पतालों में वे माताओं को बिल्कुल भी सूचित नहीं करते हैं कि किस उद्देश्य से विश्लेषण किया जाता है।

आप परिणाम कब प्राप्त कर सकते हैं? विश्लेषण तीन सप्ताह के भीतर किया जाता है। यदि परिणाम नकारात्मक हैं (और ज्यादातर मामलों में ऐसा ही होता है), तो कोई भी इसकी रिपोर्ट नहीं करता है। लेकिन डेटा बच्चे के मेडिकल कार्ड में दर्ज है। यदि कोई सकारात्मक परिणाम आता है, तो वे निश्चित रूप से क्लिनिक से वापस बुलाएंगे और फिर से परीक्षण करने के लिए कहेंगे। अक्सर, झूठे सकारात्मक परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए होते हैं।
यदि पुन: स्क्रीनिंग ने पिछले परीक्षण की पुष्टि की है? माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत के लिए आमंत्रित किया जाता है। वह संकीर्ण विशेषज्ञों को रेफ़रल देता है जहाँ अतिरिक्त परीक्षा: कोप्रोग्राम, डीएनए डायग्नोस्टिक्स, ड्राई ब्लड स्पॉट विश्लेषण, यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है - पसीना परीक्षण।
अगर बाद में अतिरिक्त विश्लेषणनिदान की पुष्टि अभी भी की जा रही है, बच्चे के इलाज की रणनीति का सवाल तय किया जा रहा है।
क्या नवजात की जांच घर पर की जा सकती है? यदि किसी कारण से अस्पताल में स्क्रीनिंग नहीं की गई या तीसरे दिन छुट्टी दे दी गई, तो विश्लेषण निवास के स्थान पर पॉलीक्लिनिक में किया जाता है। कुछ माताएँ, स्थिति पर टिप्पणी करते हुए, अपना अनुभव साझा करती हैं: किसी ने नर्स को घर पर बुलाया, कोई क्लिनिक गया, और किसी के पास नर्स ने घर आकर स्क्रीनिंग के लिए रक्त के नमूने लिए। यदि आपको कोई कठिनाई है, और जांच के लिए रक्त लेने का समय समाप्त हो रहा है, तो आप भुगतान प्रयोगशाला में विश्लेषण कर सकते हैं। आप उच्च स्वास्थ्य अधिकारियों से भी संपर्क कर सकते हैं, जो जिला प्रसूति अस्पताल और पॉलीक्लिनिक के अधीनस्थ हैं, और पूछ सकते हैं कि इस स्थिति में कैसे कार्य करना है।
स्क्रीनिंग आत्मविश्वास कितना अधिक है? यदि विश्लेषण समय पर किया जाता है, यदि बच्चे ने रक्त के नमूने के 3 घंटे पहले नहीं खाया है, तो परीक्षणों की विश्वसनीयता अधिक है। लेकिन पहले सकारात्मक परिणाम के बाद निदान कभी नहीं किया जाता है। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब स्क्रीनिंग गलत नकारात्मक परिणाम दिखाती है। इस मामले में, बीमारी का पता देर से चलता है, जब लक्षण पहले से ही प्रकट होते हैं।
क्या मैं स्क्रीनिंग से ऑप्ट आउट कर सकता हूं? हाँ तुम कर सकते हो। माता-पिता जिम्मेदारी लेते हैं और अपने नवजात शिशु की जांच करने से इनकार करने वाले दस्तावेज़ पर हस्ताक्षर करते हैं। यह कागज बच्चे के कार्ड में चिपका होता है। जिला क्लिनिक की नर्स या डॉक्टर कॉल करेंगे, घर आएंगे, माता-पिता के इनकार के लिखे जाने तक स्क्रीनिंग से गुजरने के अनुरोध के साथ नोट्स छोड़ देंगे।

यह जानना जरूरी है कि रोग संबंधी विकारचयापचय न केवल वंशानुगत रोग हो सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा हो सकते हैं। यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि निदान की पुष्टि करते समय, किसी को उपचार में देरी नहीं करनी चाहिए और फेनिलकेटोनुरिया या गैलेक्टोसिमिया के लिए अनुशंसित आहार की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए।

प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं की जांच त्वरित, नि:शुल्क और बच्चों के लिए दर्द रहित होती है। चिकित्सा पेशेवर सलाह देते हैं कि माता-पिता सचेत रूप से इस निदान के लिए संपर्क करें, जो राज्य कार्यक्रम और डब्ल्यूएचओ की पहल के अनुसार किया जाता है। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक चयापचय रोगों का देर से पता लगाने से बच्चों की अपरिवर्तनीय परिणाम, विकलांगता और मृत्यु दर होती है।

ई.आई. कोंद्रायेवा, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर, वी.डी. शर्मन, पीएच.डी., एन.आई. कापरानोव, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर, एन.यू. काशीरस्काया, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के गैर-लाभकारी संगठन, एफएसबीएसआई "एमजीएनटी", जीबीयूजेड "डीजीकेबी नंबर 13 के नाम पर रखा गया है। एन.एफ. फिलाटोव डीजेडएम ", मॉस्को

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ), या सिस्टिक फाइब्रोसिस, सबसे आम मोनोजेनिक में से एक है वंशानुगत रोगकई अंग विकृति के साथ, जो पर्याप्त रूप से बिना रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को तेजी से कम कर देता है जटिल उपचारजीवनभर। सीएफ़ दुनिया की आबादी में आम है, लेकिन अक्सर कोकेशियान को प्रभावित करता है: औसतन, 2500-4500 नवजात शिशुओं में 1 की घटना के साथ। हाल ही में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की शीघ्र मृत्यु हो गई बचपनया यहां तक ​​कि जीवन के पहले वर्ष में निमोनिया और malabsorption malabsorption बर्बाद होने से।
कीवर्ड:डायग्नोस्टिक्स, जेनेटिक्स, म्यूटेशन, नियोनेटल स्क्रीनिंग, स्वेट टेस्ट, फेकल इलास्टेज।
मुख्य शब्द:सिस्टिक फाइब्रोसिस, निदान, आनुवंशिकी, उत्परिवर्तन, नवजात जांच, पसीना परीक्षण, मल इलास्टेज।

रोग मुख्य रूप से चिपचिपा ब्रोन्कियल स्राव के उत्पादन में वृद्धि, लगातार फेफड़ों में संक्रमण और वायुमार्ग की रुकावट की विशेषता है। जैसे-जैसे फुफ्फुसीय रोग बढ़ता है, एटेलेक्टासिस के क्षेत्र बनते हैं, वातस्फीति विकसित होती है, ब्रोन्किइक्टेसिस और न्यूमोस्क्लेरोसिस के क्षेत्रों के विकास के साथ फेफड़ों का पैरेन्काइमा धीरे-धीरे नष्ट हो जाता है, और रोगी को फुफ्फुसीय हृदय विफलता से मरने का एक उच्च जोखिम होता है। रोग के अंतिम चरण में, रोगी के लिए हृदय-फेफड़े के परिसर का प्रत्यारोपण ही एकमात्र आशा है। ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगियों में अग्न्याशय प्रभावित होता है, जबकि यह अंतर्गर्भाशयी रूप से होता है। अग्नाशयी एंजाइमों की कमी से वसा और प्रोटीन का बिगड़ा हुआ अवशोषण होता है, पोषण की कमी का विकास होता है। नतीजतन, रोगी स्टंट कर रहे हैं और हाइपोट्रॉफी से पीड़ित हैं। इंसुलिन का उत्पादन भी बिगड़ा हो सकता है, जिससे मधुमेह का विकास हो सकता है। प्रति बार-बार होने वाली जटिलताएंसिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम में ऑस्टियोपोरोसिस, साथ ही सिरोसिस के संक्रमण के साथ फैटी हेपेटोसिस शामिल है। एक "नरम" उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ धीरे-धीरे विकसित होती हैं, मोनोसिम्पटम प्रबल होते हैं, "सिस्टिक फाइब्रोसिस" का निदान देर से या गलती से स्थापित होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान, जो ज्यादातर मामलों में चिकित्सा की प्रारंभिक शुरुआत प्रदान करता है, जिसमें प्रीक्लिनिकल चरण भी शामिल है, रोग के पूर्वानुमान में सुधार करता है, उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाता है, गंभीर जटिलताओं के विकास को रोकता है, शारीरिक विकास में महत्वपूर्ण देरी, और कुछ मामलों में फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन। प्रारंभिक निदान परिवार को स्वस्थ बच्चे के जन्म से संबंधित आवश्यक मुद्दों को समय पर हल करने की अनुमति देता है (आनुवंशिक परामर्श, बाद के गर्भधारण में प्रसवपूर्व सीएफ निदान)।

निदान में विभाजित हैं:

1) प्रसव पूर्व निदान;
2) नवजात जांच द्वारा निदान (पहले नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँया उनके पदार्पण पर);
3) नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के मामले में निदान:

जिन रोगियों को नवजात सीएफ स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल नहीं किया गया था, जो 2006-2007 से आयोजित किया गया है। जोखिम समूह: जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृति वाले रोगी, ब्रोन्कोपल्मोनरी विकार, अन्य अंगों की विकृति;

नवजात जांच और पसीने के परीक्षण से झूठे नकारात्मक परिणाम;

नवजात हाइपरट्रिप्सिनोजेनमिया वाले रोगी जिन्हें पसीना परीक्षण नहीं मिला है;

4) रोगियों के रिश्तेदारों के बीच निदान।

वर्तमान में, होनहार और सूचनात्मक परिवारों (मॉस्को, सेंट पीटर्सबर्ग, ऊफ़ा, टॉम्स्क, क्रास्नोयार्स्क, रोस्तोव-ऑन-डॉन, व्लादिवोस्तोक और कुछ अन्य शहरों) में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान स्थापित किया जा रहा है, जो निश्चित रूप से इसकी रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण है। गंभीर विकृति। एमनियोसेंटेसिस के दौरान डीएनए डायग्नोस्टिक्स के रूप में प्रसव पूर्व निदान संभव है उल्बीय तरल पदार्थप्रारंभिक अवधि में -13-14 सप्ताह और देर से - आमतौर पर गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह) एक CFTR जीन उत्परिवर्तन के वाहक के परिवार में और एक बीमार बच्चा होने पर। निदान का संदेह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी अल्ट्रासाउंड द्वारा एक हाइपरेचोइक आंत के रूप में एक विशेषता अल्ट्रासाउंड विशेषता की उपस्थिति में किया जा सकता है। स्क्रीनिंग के समय गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड की सिफारिश की जाती है: गर्भावस्था के 11-14, 18-21 और 30-34 सप्ताह। पुन: परीक्षा अनिवार्य है। 50-78% मामलों में, यह स्थिति सीएफ से जुड़ी होगी और मेकोनियम इलियस के रूप में प्रकट होगी। इस मामले में, बच्चे के जन्म से पहले ही निदान किया जा सकता है। साथ ही, यह लक्षण सीएफ के लिए अत्यधिक विशिष्ट नहीं है, यह एक क्षणिक घटना हो सकती है, साथ ही अन्य के साथ भी जुड़ा हो सकता है रोग की स्थिति... साथ ही, माता-पिता का डीएनए डायग्नोस्टिक्स प्रत्येक माता-पिता में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के बारे में आवश्यक जानकारी प्रदान करता है और किसी को यह मानने की अनुमति देता है कि बच्चे को जन्म के समय कोई बीमारी है।

चिकत्सीय संकेत

1. सीएफ के क्लासिक रूप का निदान आमतौर पर मुश्किल नहीं होता है। क्लासिक रोगी फेनोटाइप सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर (CFTR) जीन की दो उत्परिवर्ती प्रतियों की उपस्थिति का परिणाम है और श्वसन पथ और परानासल साइनस के पुराने जीवाणु संक्रमण की विशेषता है, एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता के कारण स्टीटोरिया, पुरुष बांझपन के कारण प्रतिरोधी अशुक्राणुता, और बढ़ी हुई एकाग्रतापसीने के क्लोराइड।
2. सीएफ के निदान में समस्याएं, एक नियम के रूप में, आनुवंशिक बहुरूपता के कारण इसके रूपों की फेनोटाइपिक विविधता से जुड़ी होती हैं।

सीएफ के असामान्य पाठ्यक्रम के कुछ मामलों में, वयस्कता में इसका निदान किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, रोगियों के इस समूह में, अग्न्याशय के कार्य के संरक्षण और श्वसन प्रणाली को हल्के नुकसान के कारण रोग का एक हल्का कोर्स नोट किया जाता है।

अधिकांश मामलों में, सीएफ का प्रारंभिक बचपन में निदान किया जा सकता है (90% मामलों में, जीवन के पहले वर्ष में)। दुर्भाग्य से, सीएफ का अक्सर वयस्कों में एक क्लासिक फेनोटाइप के साथ निदान किया जाता है।

"सॉफ्ट" जीनोटाइप के वाहकों में CF का निदान (2006-2007 से पहले पैदा हुए बच्चों और वयस्कों के लिए प्रासंगिक):

देर से पदार्पण;

मोनोडेबट, मोनो-हार, श्वसन प्रणाली से मोनोसिम्प्टोमैटिक;

फेफड़ों की क्षति के नैदानिक ​​लक्षणों को मिटा दिया जाता है, या व्यक्त नहीं किया जाता है, या नकाबपोश किया जाता है (ब्रोन्कियल अस्थमा, निमोनिया);

नकारात्मक, संदिग्ध या तेजी से ऊंचा पसीना क्लोराइड का अपेक्षाकृत उच्च अनुपात;

उत्परिवर्तन अक्सर आनुवंशिक परामर्श में पहचाने जाने वाले उत्परिवर्तनों में से नहीं होते हैं और अनुक्रमण की आवश्यकता होती है;

एक ईएनटी डॉक्टर, एंड्रोलॉजिस्ट का परामर्श आवश्यक है।

वर्तमान में, कई CF जोखिम समूह हैं।

रूसी संघ में बीमारी के लिए मुख्य जोखिम समूह वर्तमान में नवजात शिशु हैं जिन्हें नवजात हाइपरट्रिप्सिनोजेनेमिया है। नवजात स्क्रीनिंग के झूठे-नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना को ध्यान में रखते हुए, साथ ही तथ्य यह है कि 2006-2007 से रूसी संघ में सीएफ के लिए नवजात जांच की गई है, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकृति वाले रोगियों सहित जोखिम समूहों का विश्लेषण। , ब्रोन्कोपल्मोनरी विकार, अन्य अंगों की विकृति और सीएफ रोगियों के रिश्तेदार (तालिका 1)।

तालिका नंबर एक।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विभेदक निदान के लिए जोखिम समूह

I. ब्रोन्कोपल्मोनरी विकार

1. एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ बार-बार और आवर्तक निमोनिया, विशेष रूप से द्विपक्षीय 2. ब्रोन्कियल अस्थमा, अपवर्तक to पारंपरिक चिकित्सा 3. आवर्तक ब्रोंकाइटिस, ब्रोंकियोलाइटिस, विशेष रूप से पीएस बोने के साथ। aeruginosa 4. द्विपक्षीय ब्रोन्किइक्टेसिस

द्वितीय. जठरांत्र संबंधी मार्ग में परिवर्तन

1. बिगड़ा हुआ आंतों के अवशोषण का सिंड्रोम अस्पष्ट उत्पत्ति 2. मेकोनियम इलियस और इसके समकक्ष 3. भ्रूण की आंत की हाइपेरेकोजेनेसिटी 4. लंबे समय तक चलने वाले नवजात शिशुओं में प्रतिरोधी प्रकार का पीलिया 5. लीवर सिरोसिस 6. मधुमेह 7. गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स 8. रेक्टल प्रोलैप्स

III. अन्य अंगों से पैथोलॉजी

1. वृद्धि और विकास के विकार 2. विलंबित यौन विकास 3. पुरुष बांझपन 4. क्रोनिक साइनसिसिस 5. नाक के जंतु 6. इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी

चतुर्थ। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के परिवार के सदस्य

सीएफ की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में, अत्यधिक और कम विशिष्ट लोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है (तालिका 2)। तालिका के बाएं कॉलम में प्रस्तुत स्थितियां सीएफ़ रोगियों में अधिकांश मामलों में पाई जाती हैं। दाहिने कॉलम में स्थितियां अन्य बीमारियों के कारण हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया, ह्यूमर इम्यूनोडेफिशियेंसी, आदि।

तालिका 2।

CF . के लिए विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

CF . के लिए अत्यधिक विशिष्ट	CF . के लिए कम विशिष्ट
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल: मेकोनियम इलियस बच्चों में एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता	गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल: पिछड़ा हुआ शारीरिक विकास hypoproteinemia वसा में घुलनशील विटामिन की कमी गुदा का बाहर आ जाना पित्त सिरोसिस पोर्टल हायपरटेंशन हेमोलिटिक सिंड्रोम के बिना बच्चों में जीएसडी प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस वयस्कों में एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता आवर्तक अग्नाशयशोथ
जीर्ण श्लेष्मा संक्रमण Ps. aeruginosa दोनों फेफड़ों के ऊपरी भाग में ब्रोन्किइक्टेसिस लगातार बी. सीपसिया संक्रमण बच्चों में नाक के जंतु	श्वसन पथ से: जीर्ण या आवर्तक सेंट। ऑरियस, पीएस एरुगिनोसा, एच। xilosoxidans, एच. इन्फ्लुएंजा ब्रोन्किइक्टेसिस, एटेलेक्टासिस, हाइपरइन्फ्लेशन या छाती के एक्स-रे पर पुरानी घुसपैठ के एक्स-रे संकेत तपेदिक या वास्कुलिटिस के अलावा फैलाना फेफड़ों की बीमारी से जुड़े हेमोप्टाइसिस पुरानी और / या उत्पादक खांसी वयस्कों में नाक के जंतु क्रोनिक पैनसिनुसाइटिस के एक्स-रे लक्षण
अन्य: उल्टी के अभाव में हाइपोक्लोरेमिक क्षारमयता वास deferens . की जन्मजात द्विपक्षीय अनुपस्थिति	अन्य: टर्मिनल फालंगेस का मोटा होना उम्र में ऑस्टियोपीनिया / ऑस्टियोपोरोसिस<40 лет असामान्य मधुमेह

तालिका 3 विभिन्न आयु अवधियों में सीएफ़ की अभिव्यक्तियों की विशेषताओं को प्रस्तुत करती है। इन विशेषताओं का ज्ञान उन पेशेवरों की मदद करता है जो कुछ लक्षणों वाले रोगी का अनुसरण करते हैं ताकि सीएफ को विभेदक निदान के लिए रोगों की सूची में शामिल किया जा सके। यह छोटे बच्चों के लिए विशेष रूप से सच है, जब नैदानिक ​​​​तस्वीर अभी भी अधूरी हो सकती है, लेकिन कुछ अभिव्यक्तियाँ खुद पर ध्यान देंगी, उदाहरण के लिए, जन्म के समय मेकोनियम इलियस या नमक हानि सिंड्रोम, जिसका गुर्दे की विकृति से कोई संबंध नहीं है। इस मामले में, बच्चे के जन्म से पहले ही निदान किया जा सकता है। साथ ही, यह लक्षण सीएफ के लिए अत्यधिक विशिष्ट नहीं है, यह एक क्षणिक घटना हो सकती है, साथ ही साथ अन्य रोग स्थितियों से जुड़ी हो सकती है।

टेबल तीन।

विभिन्न आयु अवधियों में सीएफ अभिव्यक्तियों की नैदानिक ​​​​विशेषताएं

0-2 वर्ष
खराब वजन बढ़ना स्टीटोरिया आवर्तक ब्रोंकाइटिस / ब्रोंकियोलाइटिस मेकोनियम इलियस गुदा का बाहर आ जाना हाइपोप्रोटीनेमिक एडिमा	निमोनिया / एम्पाइमा नमक हानि सिंड्रोम नवजात शिशुओं का लंबे समय तक पीलिया विटामिन K की कमी से जुड़े रक्तस्राव में वृद्धि
3-16 साल पुराना
आवर्तक श्वसन संक्रमण या अस्थमा अज्ञातहेतुक ब्रोन्किइक्टेसिस स्टीटोरिया तीव्र या पुरानी अग्नाशयशोथ	साइनसाइटिस और नाक पॉलीपोसिस जीर्ण आंत्र रुकावट, घुसपैठ हाइपोनेट्रेमिया के साथ हीटस्ट्रोक परिवार सीएफ निदान

CF . के लिए नैदानिक ​​मानदंड
सीएफ के निदान की समस्याओं को हल करने के लिए, इसके असामान्य रूपों सहित, मानदंड विकसित किए गए थे जिसके अनुसार एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​सिंड्रोम की उपस्थिति और सीएफ के लिए क्लोरीन चैनल की किसी भी शिथिलता का प्रमाण अनिवार्य है।

पिछले 10 वर्षों में सिस्टिक फाइब्रोसिस और सीएफ-निर्भर बीमारियों की प्रकृति को समझने में सभी वैज्ञानिक प्रगति को ध्यान में रखते हुए, 2013 में कार्लो कैस्टेलानी के नेतृत्व में यूरोपीय सिस्टिक फाइब्रोसिस सोसाइटी के विशेषज्ञों के एक समूह ने एलन द्वारा संपादित नए नैदानिक ​​​​मानक तैयार किए। आर स्मिथ और स्कॉट बेल (योजना)।

योजना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस ईसीएफएस 2013 के लिए नैदानिक ​​​​मानदंड

नवजात जांच
यह नवजात जांच के लिए यूरोपीय सिफारिशों का उपयोग करके रूसी संघ में नवजात जांच के लिए दिशानिर्देशों के आधार पर किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना 90% नवजात शिशुओं का निदान 6 सप्ताह की आयु से पहले स्क्रीनिंग द्वारा किया जा सकता है। 5-10% मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कठिनाइयाँ होती हैं (सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन रोगी रजिस्ट्री, 2005 केंद्र निदेशकों को वार्षिक डेटा रिपोर्ट। बेथेस्डा, एमडी: सीएफएफ)।

नवजात जांच की समस्या:

1000 में से 5-10 नवजात शिशुओं में नवजात हाइपरट्रिप्सिनोजेनेमिया होता है।

रक्त के नमूने के समय का पालन करने में विफलता नैदानिक ​​त्रुटियों की ओर ले जाती है। परीक्षण 4-5 वें दिन होता है, पुन: परीक्षण 8 सप्ताह (जीवन के 21-28 वें दिन) के बाद नहीं किया जाता है।

भंडारण के दौरान रक्त के नमूनों में आईआरटी स्थिर नहीं है (अधिकतम 14 दिन)।

मेकोनियल इलियस, दूसरी तिमाही में भ्रूण की हाइपरेचोइक आंत को स्क्रीनिंग कार्यक्रम की परवाह किए बिना सीएफ के लिए परीक्षा की आवश्यकता होती है।

न केवल सीएफ (ट्राइसोमी 13 और 18, गुर्दे की विफलता, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आंतों की गति, गुर्दे की मधुमेह इन्सिपिडस, उत्तरी अफ्रीकी और अफ्रीकी अमेरिकी मूल के नवजात शिशुओं, सीएफटीआर उत्परिवर्तन के विषम वाहक) में नवजात शिशुओं में आरटीआई बढ़ता है।

meconial ileus, समयपूर्वता, रक्त आधान, वायरल संक्रमण के लिए गलत नकारात्मक परिणाम।

प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए नवजात हाइपरट्रिप्सिनोजेनेमिया के निदान के लिए निचली सीमा की परिभाषा पर चर्चा करने की आवश्यकता है।

पसीना नमूना
संकेत:

1. नवजात जांच के सकारात्मक परिणाम के साथ (बच्चे के जीवन के पहले महीने के दौरान रक्त में प्रतिरक्षी ट्रिप्सिनोजेन के स्तर में दो गुना वृद्धि)।
2. यदि रोगी में CF की कोई विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं।
3. सीएफ़ का पारिवारिक इतिहास।

स्वेट टेस्ट 98% रोगियों में सीएफ के लिए एक विश्वसनीय निदान उपकरण है। जन्म के 48 घंटे बाद सभी शिशुओं पर परीक्षण किया जा सकता है, हालांकि नवजात शिशुओं को पसीना आने में परेशानी हो सकती है। इस तथ्य के बावजूद कि सीएफ डायग्नोस्टिक्स के लिए "स्वर्ण मानक" पसीने में क्लोराइड का मात्रात्मक निर्धारण है (शास्त्रीय गिब्सन - कुक विधि), मैक्रोडैक्ट और नैनोडैक्ट उपकरणों (वेस्कोर, यूएसए) पर चालकता निर्धारित करने की विधि के साथ एक अच्छा संबंध दिखाया गया है। यह। कई अध्ययनों में।

परिणाम मूल्यांकन
यदि स्वेट टेस्ट का परिणाम सकारात्मक है (क्लोराइड> 60 mmol / L शास्त्रीय गिब्सन-कुक विधि और / या चालकता> 80 ​​mmol / L NaCl के साथ), निदान की पुष्टि की जाती है।

आनुवंशिक अनुसंधान
स्वेट टेस्ट के बाद जेनेटिक टेस्टिंग की जाती है। हालांकि, रूस में डीएनए निदान की सीमित संभावनाओं के कारण, यह विधि अनिवार्य नहीं है, लेकिन इसका उपयोग अनुसंधान उद्देश्यों और निदान की अंतिम पुष्टि के लिए किया जाता है।

डीएनए परीक्षा के पहले चरण में, एक पैनल का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है, जिसमें 28 उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, दोनों दुनिया में सबसे अधिक बार और रूस के लिए विशिष्ट: F508del, CFTRdele2,3 (21kb), 3849 + 10kbC> T, W1282X, 2143delT , 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789 + 5G> A, G85E, 2183AA> G, 604insA, 621 + 1G> T, R117H, R347P, R553X, 357del 1G> ए, 2184delA। रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" (एमजीएससी) की आनुवंशिक महामारी विज्ञान की प्रयोगशाला के अनुसार, इस पैनल का उपयोग करते समय, सीएफ रोगियों में केवल 82.5% उत्परिवर्ती एलील का पता लगाना संभव है। . मामले में जब एक सकारात्मक पसीना परीक्षण एक एकल जीन उत्परिवर्तन (जो अपने आप में संभावना नहीं है) नहीं पाता है, CFTR जीन में लगभग 98% उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए CF जीन के अनुक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।

1. सीएफटीआर जीन के डीएनए डायग्नोस्टिक्स पर सीएफ रोगियों के राष्ट्रीय रजिस्टर के आंकड़ों के आधार पर, देश के क्षेत्रों में उत्परिवर्तन की प्रकृति और आवृत्ति की विशेषताओं को स्थापित किया गया था। रजिस्टर डेटा के आधार पर, रजिस्टर के संदर्भ में म्यूटेशन की पहचान के लिए क्षेत्रीय सिफारिशें बनाने की सिफारिश की जाती है ( नवीनतम संस्करण).
2. अनुक्रमण के बिना उत्परिवर्तन का अभाव CF को बाहर करने के लिए पर्याप्त नहीं है।
3. कई CFTR म्यूटेशन (3849 + 10 kb C> T) सामान्य या सीमांत पसीने के परीक्षण के परिणामों से जुड़े हैं।
4. "नरम" उत्परिवर्तन रोग की देर से शुरुआत, पसीने के नमूनों की सीमा रेखा मूल्य की विशेषता है, और अनुक्रमण के दौरान अधिक बार पता लगाया जाता है।
5. बॉर्डरलाइन स्वेट टेस्ट के परिणाम (क्लोराइड 30-60 mmol / l और / या चालकता 50-80 mmol / l) वाले मरीज़, एक एकल जीन उत्परिवर्तन निदान के लिए वास्तविक कठिनाइयाँ पेश करते हैं।

CF का निदान करने के लिए या सीमा रेखा परीक्षण परिणामों के साथ इसे बाहर करने के लिए, यह आवश्यक है:

पसीने के क्लोराइड के निर्धारण के लिए कई विधियों का उपयोग;

उन्नत डीएनए विश्लेषण (जीन अनुक्रमण);

नैदानिक, प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षा: स्कैटोलॉजी और फेकल इलास्टेज 1, स्पुतम कल्चर / पोस्टीरियर ग्रसनी दीवार से धब्बा, एक ईएनटी डॉक्टर और एंड्रोलॉजिस्ट, छाती का एक्स-रे, साइनस के साथ परामर्श;

अंतिम निर्णय होने तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के केंद्र में अवलोकन।

यूरोपीय देशों में, आयन परिवहन में एक दोष की पुष्टि करने के लिए, नाक की क्षमता में अंतर को निर्धारित करने के लिए या आंत के बायोप्सी नमूने में विद्युत प्रवाह को मापने के लिए एक विधि का उपयोग किया जाता है, जो क्लोरीन चैनल की शिथिलता को दर्शाता है। दोनों विधियां आयन परिवहन की विद्युत प्रकृति पर आधारित हैं और सीएफ निदान के लिए अत्यधिक जानकारीपूर्ण हैं।

अग्नाशयी अपर्याप्तता के निदान में शामिल हैं:

स्कैटोलॉजी (तटस्थ वसा);

फेकल इलास्टेज 1 मल, इसके बाद वर्ष में एक बार गतिशील नियंत्रण, परिणाम की परवाह किए बिना;

फेकल लिपिड प्रोफाइल;

अग्न्याशय का अल्ट्रासाउंड;

सीएफटीआर म्यूटेशन का डीएनए डायग्नोस्टिक्स।

सीएफ रोगियों में, जीवन के पहले वर्षों के दौरान इलास्टेज सूचकांक घट सकता है, इसलिए, यह समय के साथ निर्धारित होता है। पैंक्रियाटिक इलास्टेज का निम्न स्तर CF के लक्षणों में से एक है। लगभग 1% सीएफ़ रोगियों में अखंड अग्नाशयी कार्य और क्रोनिक ब्रोंकाइटिस के संयोजन में एक सीमा रेखा पसीना परीक्षण परिणाम होता है।

क्रोनिक ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया का निदान:

सीटी डायग्नोस्टिक्स (यूरोपीय सर्वसम्मति में उम्र - 7 साल और पहले संकेत के अनुसार, कुछ देशों में - 3-4 साल से);

प्रारंभिक एक्स-रे परीक्षा (जन्म के समय और फिर वर्ष में एक बार);

फेफड़े का कार्य - स्पाइरोग्राफी (FEV1) (हर 3 महीने में एक बार);

थूक माइक्रोफ्लोरा परीक्षण (हर 3 महीने में एक बार) और एंटीबायोटिक संवेदनशीलता की नियमितता;

सूक्ष्मजीवों का जीनोटाइपिंग, पीसीआर डायग्नोस्टिक्स;

परीक्षा के लिए संकेत और कुछ प्रकार के सूक्ष्मजीवों के लिए विशेष मीडिया और विधियों का उपयोग (बी। सेपसिया, एनटीएमबी, तपेदिक, एस्परगिलोसिस, रूसी और विदेशी सहमति और सिफारिशों के संदर्भ में फुफ्फुसीय कैंडिडिआसिस)।

यौवन के बाद की उम्र में एज़ोस्पर्मिया, श्वसन पथ से सीएफ से जुड़े रोगजनकों की पहचान, और साइनसिसिस के रेडियोग्राफिक संकेतों का उपयोग अतिरिक्त नैदानिक ​​मार्करों के रूप में किया जा सकता है।

सीएफ के मुख्य लक्षणों और विभिन्न आयु अवधियों में इसके पाठ्यक्रम की विशेषताओं का ज्ञान किसी को रोग की उपस्थिति पर तुरंत संदेह करने और आगे की जांच के लिए रोगी को संदर्भित करने की अनुमति देता है। सीएफ के देर से निदान के अक्सर मामले डॉक्टरों के बीच रोग के पर्याप्त ज्ञान की कमी और इसके रूपों की फेनोटाइपिक विविधता दोनों से जुड़े होते हैं। सीमित अवसररूस में सीएफ का डीएनए निदान और इसकी कम उपलब्धता रोग के अंतिम सत्यापन को जटिल और विलंबित करती है।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात जांच का संगठन, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमऔर गैलेक्टोसिमिया

सिस्टिक फाइब्रोसिस(सिस्टिक फाइब्रोसिस; सीएफ) एक लगातार मोनोजेनिक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाती है और आमतौर पर भारी कोर्सऔर पूर्वानुमान। सीएफ की व्यापकता विभिन्न यूरोपीय आबादी में 1: 600 से 1: 12000 (औसत 1: 5000) नवजात शिशुओं में भिन्न होती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम(एजीएस, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया) वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ रोगों का एक समूह है, जिसका विकास इन हार्मोनों के जैवसंश्लेषण के लिए जिम्मेदार एंजाइमों में जन्मजात दोष के कारण कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के बिगड़ा हुआ स्राव से जुड़ा है। 21 हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग की जाती है, जिसकी आवृत्ति एएचएस के सभी प्रकारों के 90% से 95% तक होती है। यूरोप में एएसएच की आवृत्ति व्यावहारिक रूप से समान है और 1: 10,000 से 1: 14,000 जीवित जन्मों की सीमा में भिन्न होती है। गैलेक्टोसिमिया- गैलेक्टोज के चयापचय में शामिल एंजाइमों की कमी के कारण होने वाले वंशानुगत रोगों का एक समूह। नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर जांच का उद्देश्य क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (टाइप I) की पहचान करना है, जो कि सबसे गंभीर विकृति है जिसमें विकृति के तत्काल सुधार की आवश्यकता होती है। यूरोप में गैलेक्टोसिमिया की आवृत्ति 1: 18000 से 1: 180,000 तक होती है, औसतन 1: 47000। जापान में गैलेक्टोसिमिया की आवृत्ति 1: 667000 है। 2006 में क्रास्नोडार क्षेत्र में राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य" को लागू करने के लिए। पीकेयू और वीएच के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गैलेक्टोसिमिया के लिए स्क्रीनिंग शुरू हुई।

तालिका 8 1.07.06 से क्रास्नोडार क्षेत्र में वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात जांच के परिणाम। 30.06.08 तक।
रोग	नवजात शिशुओं की जांच	विश्लेषण में प्राथमिक विचलन की संख्या	पुन: जांचे गए बच्चों की संख्या	विश्लेषण में बार-बार विचलन की संख्या	पहचाने गए मरीजों की संख्या
सिस्टिक फाइब्रोसिस
बाणलकाओं
गैलेक्टोसिमिया

24 महीनों (जुलाई 2006-जून 2008) के लिए 114,253 (99.7%) नवजात शिशुओं की एजीएस और सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच की गई, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 10 बच्चों, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 15 रोगियों की पहचान की गई। 24 महीने (अक्टूबर 2006-सितंबर 2008) के लिए गैलेक्टोसिमिया के लिए, 116,041 (99.2%) नवजात शिशुओं की जांच की गई, 6 रोगियों की पहचान की गई (तालिका 8)। 1.1% में आईआरटी और 17-ओएचपी का प्राथमिक ऊंचा स्तर पाया गया, कुल गैलेक्टोज 1.9% परीक्षित बच्चों में पाया गया। नवजात शिशुओं के रक्त में अध्ययन किए गए मेटाबोलाइट्स में वृद्धि को प्रभावित करने वाले संभावित कारणों की पहचान करने के लिए, हमने एक विश्लेषण किया प्रतिकूल कारकगर्भावस्था के दौरान और जन्म के बाद बच्चे के विकास को प्रभावित करता है। निम्नलिखित कारकों का विश्लेषण किया गया: प्लेसेंटल अपर्याप्तता, गर्भवती महिलाओं का एनीमिया, समय से पहले प्रसव, प्रसव उत्तेजना, ऑपरेटिव डिलीवरी, नवजात शरीर का वजन 2 किलोग्राम से कम और 4 किलोग्राम से अधिक, हाइपोक्सिया, पीलिया, जन्मजात संक्रमण और जलसेक चिकित्सा। 17-ओएचपी और गैलेक्टोज के स्तर पर इन कारकों के प्रभाव का खुलासा नहीं किया गया था। गर्भवती महिलाओं के एनीमिया, पीलिया और नवजात शिशुओं के हाइपोक्सिया, जलसेक चिकित्सा (तालिका 9) पर नवजात शिशुओं के रक्त में आईआरटी के स्तर की निर्भरता का पता चला।

तालिका 9 नवजात आरटीआई में वृद्धि को प्रभावित करने वाले कारक
	बढ़ी हुई आरटीआई के साथ नवजात शिशुओं की संख्या (एन = 305)				नियंत्रण समूह n = 20,000
			जलसेक चिकित्सा नहीं की गई थी
आसव चिकित्सा
गर्भावस्था के एनीमिया
हाइपोक्सिया

उच्च स्तर के आरटीआई के साथ 1201 नवजात शिशुओं में, सूचनात्मक अवधि (जीवन के 21-28 दिनों की उम्र में) में आरटीआई का दूसरा अध्ययन 717 (59.7%) बच्चों में, 132 (18.4%) एक सेकंड में किया गया था। आरटीआई का बढ़ा हुआ स्तर निर्धारित किया गया था। उच्च आरटीआई वाले बच्चे औसतन 39 . पैदा हुए + शरीर के वजन के साथ 2 सप्ताह की गर्भवती 3329 + शरीर की औसत लंबाई 52.0 . के साथ 620 ग्राम + 3.0 सेमी। जब प्रसूति अस्पताल में जांच की गई, तो आईआरटी स्तर 70.0 से 556.0 एनजी / एमएल, औसत 110.0 तक था। + 56.0 एनजी / एमएल। पुन: परीक्षण के दौरान, आईआरटी स्तर 6.0 से 448.0 एनएमओएल / एल के बीच था, औसत 67.0 + 41.0 एनजी / एमएल नवजात शिशुओं के वजन पर आईआरटी के स्तर की निर्भरता का खुलासा नहीं किया गया था। बच्चों के शारीरिक विकास पर आरटीआई के स्तर की निर्भरता के अधिक विश्वसनीय आकलन के लिए, हमने मास-ग्रोथ इंडेक्स (एमआरआई) निर्धारित किया। 90 से कम एमआरआई वाले बच्चों में, शरीर के वजन में कमी का संकेत देते हुए, औसत आरटीआई स्तर 107 था + 44 एनजी / एमएल। सामान्य एमआरआई मूल्यों (90 से 99 तक) के साथ, आईआरटी का औसत स्तर 107 . है + 43 एनजी / एमएल। 100 या अधिक के एमआरआई के साथ, अधिक वजन का संकेत, आईआरटी का औसत स्तर 113 है + 71 एनजी / मिली। इस प्रकार, नवजात आरटीआई के स्तर और नवजात शिशुओं की ऊंचाई और वजन सूचकांकों के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, 114,253 नवजात शिशुओं की जांच करते समय, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 10 बच्चों की पहचान की गई, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस 1: 11425 की प्रारंभिक आवृत्ति निर्धारित करना संभव हो गया। हमने पुन: परीक्षण के दौरान आईआरटी के स्तर के आधार पर सीएफ का पता लगाने का विश्लेषण किया। एमजीके में, सकारात्मक पुनर्परीक्षण वाले 83 बच्चों की जांच की गई। 100 एनजी / एमएल से कम आईआरटी स्तर वाले नवजात शिशुओं के सबसे बड़े समूह में, जिसमें 71 लोग शामिल थे, सीएफ वाले 3 बच्चों की पहचान की गई (4.2%)। 100 से 200 एनजी / एमएल के आरटीआई वाले 8 बच्चों में, 3 (37.5%) में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चला था। 200 एनजी/एमएल से अधिक आरटीआई वाले 4 शिशुओं में से 2 रोगियों (50%) की पहचान की गई। इस प्रकार, जैव रासायनिक मार्कर में वृद्धि की डिग्री और पहचाने गए रोगियों के अनुपात के बीच एक सीधा संबंध है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में, आईआरटी का प्राथमिक स्तर 88 से 346 एनजी / एमएल (औसत 162 + 85 एनजी / एमएल) से लेकर, रिटेस्ट के साथ - 70 से 448 एनजी / एमएल (औसत 162 + 129 एनजी / एमएल) तक होता है। द्वारा पहचाने गए रोगी भौतिक संकेतकनियंत्रण समूह में नवजात शिशुओं से अलग नहीं था। बच्चों का जन्म औसतन 39 . पर हुआ था + गर्भावस्था के 1 सप्ताह। उनके शरीर की औसत लंबाई 51 . थी + 2 सेमी (48 से 55), औसत वजन 3094 + 432 ग्राम (2700 से 4100 तक), एमआरआई 92 + 10. जीवन के 37-157 दिनों की उम्र में पसीना परीक्षण किया गया था, पसीने के तरल पदार्थ में क्लोराइड का स्तर 54 से 144 mmol / l (औसत 92) तक था + 38 मिमीोल / एल)। औसत आयुसिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान 92 + जीवन के 40 दिन। नवजात स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में, हमने राज्य संस्थान MGSC RAMS द्वारा विकसित CF-9 और CF-5 किट का उपयोग करके CFTR जीन में उत्परिवर्तन का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया। 14 अध्ययनों में से 4 प्रकार के उत्परिवर्तन पाए गए (del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849 + 10kbc-> T): 3 बच्चों में delF508 समयुग्मक, 6 delF508 में एक मिश्रित अवस्था में (2 2184insA उत्परिवर्तन के साथ, 1 del21kb उत्परिवर्तन के साथ, 1 3849 + 10kbC → T उत्परिवर्तन के साथ, 2 अज्ञात उत्परिवर्तन के साथ)। 1 बच्चे में अध्ययन किए गए उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई थी। इस प्रकार, उत्परिवर्तन के अध्ययन किए गए स्पेक्ट्रम के लिए गुणसूत्रों की कुल सूचना सामग्री 80.0% थी। delF508 प्रमुख उत्परिवर्तन की आवृत्ति 60.0% थी। उच्च 17-ओएचपी स्तर वाले 1212 नवजात शिशुओं में से, 878 (72.4%) बच्चों की पुन: जांच की गई, 92 (10.5%) बच्चे एक माध्यमिक उन्नत 17-ओएचपी स्तर के कारण गतिशील अवलोकन के अधीन थे। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 15 बच्चों की पहचान की गई। एजीएस की प्रारंभिक आवृत्ति 1: 7617 है। 100.0 एनएमओएल / एल (औसत मूल्य 602.2) से अधिक की प्रारंभिक परीक्षा के दौरान स्थापित निदान का मुख्य भाग (10 रोगी - 66.7%) 17-0HP के स्तर वाले बच्चों के समूह में देखा गया था। + 384.4 एनएमओएल / एल)। 8 बच्चों में, एएचएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप का निदान किया गया था, 2 में - वायरल रूप। प्राथमिक 17-ओएचपी वाले बच्चों के समूह में 100.0 एनएमओएल/एल से कम, 5 रोगियों की पहचान की गई, उनमें से वाइरिल फॉर्म - 3, नमक-बर्बाद करने वाले फॉर्म के साथ - 2। नवजात 17-ओएचपी का औसत स्तर 41.1 था। + 31.6 एनएमओएल / एल। एजीएस के लिए स्क्रीनिंग के पहले 2 वर्षों के परिणामों से पता चला है कि पहचाने गए रोगियों में 17-ओएचपी के लिए प्राथमिक रक्त का नमूना औसतन 4 वर्षों के लिए किया गया था। + जीवन का 1 दिन, बार-बार रक्त का नमूना लेना - जीवन के 10वें से 34वें दिन तक, औसतन 18 + दिन 8. मरीजों को 20 साल की उम्र में शुरू किया गया था + जीवन के 12 दिन।

तालिका 10 गर्भ के समय के आधार पर नवजात शिशुओं में 17-OHP के स्तर के संकेतक
गर्भधारण की उम्र	जांच की संख्या	परसेंटाइल 17-OHP nmol / L

नियोस्क्रिन सॉफ्टवेयर पैकेज के कार्यान्वयन ने स्वस्थ नवजात शिशुओं में 17-ОНР स्तर का सांख्यिकीय विश्लेषण करना और वजन और गर्भकालीन आयु (तालिका 10) के आधार पर 99 वें प्रतिशत के लिए इसके मूल्यों को निर्धारित करना संभव बना दिया। हमारे अध्ययन के परिणामों में 17-ОНР के स्तर में 150.0 एनएमओएल / एल से 30 सप्ताह की गर्भधारण अवधि के साथ 28.5 एनएमओएल / एल के साथ 40 सप्ताह की गर्भधारण अवधि में कमी देखी गई। "परीक्षण प्रणालियों को संशोधित किया गया, जिसके कारण प्राप्त परिणामों में परिवर्तन। सूखे रक्त के धब्बों में 17-ओएचपी एकाग्रता के नए कट-ऑफ स्तरों को निर्धारित करने के लिए, हमने 1740 नवजात शिशुओं में 17-ओएचपी स्तर का तुलनात्मक विश्लेषण किया, जो "नवजात 17-ओएचपी" किट के आधार पर इस्तेमाल किया गया: किट ए024- 110 (संशोधित संस्करण) या किट A015-110 (पिछला संस्करण) (तालिका 11)।

तालिका 11 नवजात 17α-OH-प्रोजेस्टेरोन किट A024-110 और किट A015-110 का उपयोग कर नवजात शिशुओं में 17-OHP के स्तर के संकेतक
गर्भकालीन आयु (सप्ताह)	जन्म वजन (ग्राम)		पर्सेंटाइल्स 17-ओएचपी (एनमोल / एल)
			नवजात सेट 17α-OHP किट A024-110			नवजात सेट 17α-OHP किट A015-110

जैसा कि हमारे अध्ययनों से पता चला है, A024-110 के संशोधित संस्करण की किट के साथ काम करते समय, टर्म शिशुओं में 17-OHP एकाग्रता का कट-ऑफ मान पुराने संस्करण A015-110 की किट के साथ काम करने की तुलना में 2.5 गुना कम था। (12.2 एनएमओएल / एल और 30.6 एनएमओएल / एल, क्रमशः)। इसी तरह की प्रवृत्ति समय से पहले के शिशुओं में नोट की गई थी, हालांकि, इन समूहों में विषयों की कम संख्या प्राप्त सांख्यिकीय आंकड़ों का मज़बूती से मूल्यांकन करने की अनुमति नहीं देती है। इस प्रकार, नियोस्क्रिन सॉफ्टवेयर पैकेज का उपयोग करके स्क्रीनिंग परिणामों की व्यवस्थित निगरानी गर्भावधि उम्र और नवजात शिशु के वजन के आधार पर निर्धारित मेटाबोलाइट्स के थ्रेशोल्ड स्तर की गणना करना संभव बनाती है, प्राप्त आंकड़ों का मूल्यांकन करती है और गलत व्याख्या से जुड़ी त्रुटियों से बचती है। परिणाम। उच्च गैलेक्टोज स्तर वाले 2205 नवजात शिशुओं में से 51 (2.3%) 37 सप्ताह से पहले, 2154 (97.7%) - 37 से 42 सप्ताह के गर्भ में पैदा हुए थे। औसत गर्भकालीन आयु 39 . थी + 3 सप्ताह। औसत वजननवजात 3362 + 526 ग्राम, शरीर की औसत लंबाई 51 + 4 सेमी, एमआरआई 93 + 15. 7.1 मिलीग्राम / डीएल के शुष्क रक्त धब्बे में गैलेक्टोज के दहलीज स्तर पर, स्क्रीनिंग के पहले चरण के परिणामों के अनुसार इसके बढ़े हुए मूल्यों की सीमा 7.1 से 85.0 मिलीग्राम / डीएल तक थी, औसत स्तर 8.7 था मिलीग्राम / डीएल। प्रारंभ में सकारात्मक मामलों के 86.8% में, गैलेक्टोज का स्तर 10.0 मिलीग्राम / डीएल से अधिक नहीं था। नवजात शिशुओं के वजन पर गैल स्तर की निर्भरता का खुलासा नहीं किया गया था। 1849 (83.9%) बच्चों में एक बार-बार अध्ययन किया गया, औसतन 18 + जीवन के 8 दिन। गैल के माध्यमिक स्तर में वृद्धि के कारण 174 (9.4%) बच्चे गतिशील अवलोकन के अधीन थे। गैलेक्टोसिमिया वाले छह बच्चों की पहचान की गई: 2 शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया के साथ, 4 डुआर्टे के संस्करण के साथ। गैलेक्टोसिमिया की प्रारंभिक आवृत्ति 1: 19340 (क्लासिक 1: 58021, डुआर्टे 1: 29010) है। शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों में, गैल का प्राथमिक स्तर क्रमशः 20.4 और 85.0 मिलीग्राम / डीएल था, क्रमशः 17.5 और 22 मिलीग्राम / डीएल। औसत वजन 3390 + 205 ग्राम, शरीर की औसत लंबाई 51 + 1 सेमी, एमआरआई 101 + 3. प्रारंभिक परीक्षा में, दोनों बच्चों ने regurgitation, त्वचा और श्वेतपटल का icterus दिखाया, दूसरा बच्चा - उल्टी, ढीले मल, हेपेटोमेगाली। एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन ने एक बच्चे में मिश्रित अवस्था में Q188R और K285N उत्परिवर्तन, दूसरे में विषमयुग्मजी अवस्था में K285N उत्परिवर्तन, और दूसरे उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की थी। ड्यूआर्टे के गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों में, गैल का प्राथमिक स्तर 7.2 से 33.4 मिलीग्राम / डीएल तक होता है, जो कि 11.5 से 18.4 मिलीग्राम / डीएल तक होता है। औसत वजन 3483 + 505 ग्राम, शरीर की औसत लंबाई 53 + 3 सेमी, एमआरआई 100 + 9. प्रारंभिक परीक्षा में, तीन बच्चों में उप-श्वेत श्वेतपटल था, दो को रेगुर्गिटेशन था, एक का मल ढीला था, और एक की रोती हुई नाभि थी। एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन ने दो बच्चों में मिश्रित अवस्था में Q188R और N314D उत्परिवर्तन और दो बच्चों में समयुग्मक अवस्था में N314D उत्परिवर्तन का खुलासा किया।

कम्प्यूटरीकरण और नवजात स्क्रीनिंग सॉफ्टवेयर

नवजात जांच उपायों का एक बहुआयामी परिसर है जिसमें कई चिकित्सा सेवाओं की निरंतर भागीदारी और ध्यान देने की आवश्यकता होती है। स्क्रीनिंग में आबादी में हर नवजात की जांच करना शामिल है। पहले चरण में, जांच किए गए बच्चों और जीवित पैदा हुए बच्चों की संख्या की तुलना करके स्क्रीनिंग द्वारा नवजात शिशुओं के कवरेज की निगरानी की गई। स्क्रीनिंग के पहले वर्ष (1987) में, 61.7% नवजात शिशुओं की जांच की गई; - 88.0%। उनके उपनाम और निवास स्थान के बारे में जानकारी की कमी के कारण 10% से अधिक नवजात शिशुओं की जांच नहीं की गई, जिससे बच्चों को परीक्षा के लिए मॉस्को सिटी हॉल में बुलाना असंभव हो गया। 1990 में। हमने नवजात शिशुओं के व्यक्तिगत पंजीकरण की एक प्रणाली विकसित और कार्यान्वित की, जो क्षेत्र के सभी प्रसूति अस्पतालों से केएमएमजीके को जन्म लेने वाले बच्चों की मासिक रसीद, सूचियों और प्राप्त नमूनों की तुलना, गैर-परीक्षित लोगों की पहचान के लिए प्रदान करती है। बिना जांच वाले बच्चों को केएमएमजीसी में तत्काल भेजने की आवश्यकता के बारे में आपातकालीन सूचनाएं स्वास्थ्य सुविधा के मुख्य डॉक्टरों के नाम भेजी गईं। क्षेत्रीय स्वास्थ्य विभाग के माध्यम से, क्षेत्रीय स्वास्थ्य अधिकारियों के प्रमुखों को नियमित रूप से सेवा पत्र भेजे जाते थे "क्रास्नोडार क्षेत्र के प्रसूति संस्थानों में नवजात जांच कार्यक्रम के परिणाम।" स्क्रीनिंग के आयोजन की इस प्रणाली ने 1997 में पीकेयू में जांच किए गए लोगों के स्तर को 99.0% तक बढ़ाना संभव बना दिया। 1994 में पीकेयू के लिए नवजात स्क्रीनिंग के दौरान क्षेत्र के प्रसूति संस्थानों के साथ स्थापित संबंधों के लिए धन्यवाद। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग बिना किसी कठिनाई के शुरू की गई है। प्रयोग शारीरिक श्रम, जांच किए गए नवजात शिशुओं के पंजीकरण और पंजीकरण से जुड़े, KMMGK कर्मचारियों के लिए महत्वपूर्ण श्रम लागत की आवश्यकता होती है। कार्य लॉग में दर्ज की गई बड़ी मात्रा में जानकारी का सांख्यिकीय प्रसंस्करण जटिल और अक्सर गलत था, जिसके लिए पुन: गणना की आवश्यकता थी। स्क्रीनिंग डेटा में गतिशील परिवर्तन ने आँकड़ों को कागज पर रखना मुश्किल बना दिया। इस सब के लिए स्क्रीनिंग के आयोजन के तरीकों में सुधार की आवश्यकता थी। स्क्रीनिंग, प्रसूति संस्थानों और केएमएमजीके के कार्यों के आपसी समन्वय को अनुकूलित करने के लिए, हमने 1997 में। एक कंप्यूटर प्रोग्राम विकसित किया गया था "नवजात स्क्रीनिंग", जिसने KMMGK द्वारा प्राप्त परीक्षण प्रपत्रों के पंजीकरण को स्वचालित करना, नमूनों की गुणवत्ता और वितरण समय को ध्यान में रखना, जन्म और जांच किए गए बच्चों पर डेटा दर्ज करना संभव बना दिया। हर महीने, प्रत्येक प्रसूति अस्पताल से, केएमएमजीके ने नवजात शिशुओं की संख्या के बारे में जानकारी प्राप्त की और बच्चों की एक संलग्न हस्तलिखित सूची के साथ नवजात शिशुओं की जांच की। प्रत्येक क्षेत्र में जांचे गए नवजात शिशुओं की संख्या के डेटा को जन्म तिथि और विश्लेषण की तारीख को ध्यान में रखते हुए कंप्यूटर प्रोग्राम "कंट्रोल बाय लिस्ट" के रूप में दर्ज किया गया था। पंजीकृत जानकारी के परिणामों के आधार पर, कार्यक्रम ने एक मासिक स्वचालित रिपोर्ट तैयार की जिसमें मॉस्को सिटी सेंटर को रक्त के नमूनों की डिलीवरी की गुणवत्ता और समय, स्क्रीनिंग कवरेज के स्तर के बारे में जानकारी शामिल थी। प्राप्त रक्त के नमूनों के साथ नवजात शिशुओं के बारे में प्रसूति अस्पतालों से जानकारी का मिलान करने से उन बच्चों की पहचान करना संभव हो गया जो स्क्रीनिंग द्वारा कवर नहीं किए गए थे। उनकी परीक्षा को नियंत्रित करने के लिए, जानकारी को कंप्यूटर प्रोग्राम "नियोनेटल स्क्रीनिंग" के "अनइन्वेस्टिगेटेड" फॉर्म में दर्ज किया गया था। इस कार्यक्रम की शुरूआत ने नवजात स्क्रीनिंग की गुणवत्ता का आकलन करने, प्रत्येक क्षेत्र के काम का विश्लेषण करने और स्क्रीनिंग के संगठन में सुधार के उपाय करने के लिए उच्च स्तर पर जाना संभव बना दिया। पीकेयू और वीएच के लिए स्क्रीनिंग कवरेज 1997 में 99.0% से बढ़कर 2007 में 99.6% हो गया। 2006 में। पीकेयू और जीवी के लिए मौजूदा स्क्रीनिंग में 3 नई बीमारियां जोड़ी गईं - एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और गैलेक्टोसिमिया। चूंकि जीवन के पहले 2 हफ्तों में निदान स्थापित करने के लिए एएचएस और गैलेक्टोसिमिया के निदान में अत्यंत महत्वपूर्ण है, नवजात शिशुओं की समय पर उपचार और रोकथाम की शुरुआत की अनुमति देता है, इसलिए हमने नवजात शिशुओं की जांच के लिए पहले से मौजूद एल्गोरिथम में सुधार किया है। इसके लिए 2007 में. हमने एक सॉफ्टवेयर पैकेज विकसित किया है "नियोस्क्रीन", जिसमें दो अलग-अलग कार्यक्रम शामिल हैं: "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" और "नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग"। कार्यक्रम Microsoft Office Access 2003 का उपयोग करके बनाए गए हैं, जो Microsoft Office 2003 के पेशेवर संस्करण में शामिल है। कार्यक्रम "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" को जन्म के बारे में जानकारी दर्ज करने, उनके बारे में डेटा को मॉस्को सिटी सेंटर में स्थानांतरित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इलेक्ट्रॉनिक मीडिया पर, नवजात शिशुओं का क्षेत्रीय रजिस्टर बनाएं, दैनिक गुणवत्ता मूल्यांकन स्क्रीनिंग, रिपोर्टिंग। नवजात स्क्रीनिंग के लिए जिम्मेदार लोगों के लिए प्रशिक्षण सेमिनार आयोजित करने के बाद इस कार्यक्रम को क्षेत्र के सभी प्रसूति अस्पतालों में एकीकृत किया गया था। सभी प्रसूति अस्पतालों से आने वाली सूचना प्रवाह को एकीकृत करने के लिए, केएमएमजीके ने नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम की स्थापना की है। चित्र 2 नियोस्क्रीन सॉफ़्टवेयर पैकेज की सूचना सहभागिता का आरेख दिखाता है।

चावल। 2 नियोस्क्रीन सॉफ्टवेयर पैकेज के सूचना प्रवाह की योजना।

कार्यक्रम "प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण"जन्मों पर डेटा का मुख्य स्रोत है। कार्यक्रम की मुख्य फाइल "स्क्रीन.एमडीई" किसी भी सुविधाजनक स्थान पर प्रसूति अस्पताल के कंप्यूटर पर रखी जा सकती है। इस फ़ाइल के अलावा, डिलीवरी में एक अतिरिक्त फ़ाइल "नवजात शिशुओं की सूची .mbd" शामिल है। यह KMMGK से डेटा स्थानांतरित करने के लिए आवश्यक एक मध्यस्थ फ़ाइल है। "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" कार्यक्रम शुरू होने पर दिखाई देने वाला मुख्य रूप चित्र 3 में दिखाया गया है। जन्म के बारे में जानकारी दर्ज की गई है नवजात के कार्ड में, जो मुख्य रूप में "कार्ड्स" बटन पर क्लिक करने के बाद खुलता है। गर्भावस्था, प्रसव, दवाएं लेने, प्रसूति अस्पताल में निदान, अपगार स्केल आदि की विशेषताएं नोट की जाती हैं। नवजात कार्ड में प्रसूति अस्पताल में दर्ज किए गए डेटा को "नवजात शिशुओं की सूची" फ़ाइल में भेजा जाता है। , जिसे KMMGK में स्थानांतरित कर दिया जाता है। कार्यक्रम के "मुख्य रूप" में, बच्चों के जन्म की तारीख से संबंधित समय अंतराल, जिसका विश्लेषण केएमएमजीके को भेजा जाएगा, चिह्नित किया गया है। जब आप "एमजीसी के लिए पूर्वावलोकन जानकारी" बटन पर क्लिक करते हैं, तो एक निश्चित अवधि में पैदा हुए नवजात शिशुओं की सूची के साथ एक तालिका दिखाई देगी। तालिका से पता चलता है कि रक्त परीक्षण प्रपत्र के लिए लिया गया था, या कारण रक्त नहीं निकाला गया था।

Fig.3 कार्यक्रम का मुख्य रूप "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण"।

प्रसूति अस्पताल में बनाई गई सूची को केएमएमजीके भेजने के लिए नवजात शिशुओं के रक्त के नमूनों के साथ प्रारंभिक रूप से सत्यापित किया जाता है। यदि जानकारी समान है, तो तालिका को "नवजात शिशुओं की सूची .mbd" फ़ाइल में निर्यात किया जाता है, जिसे कूरियर द्वारा परीक्षण प्रपत्रों के साथ इलेक्ट्रॉनिक वाहक पर नवजात स्क्रीनिंग प्रयोगशाला KMMGK की रजिस्ट्री में वितरित किया जाता है। रिसेप्शनिस्ट डिलीवर किए गए टेस्ट फॉर्म की गुणवत्ता की जांच करते हैं, सूची के खिलाफ उनकी जांच करते हैं और नवजात शिशुओं के बारे में जानकारी को मेडिकल जेनेटिक परामर्श के रजिस्टर में ट्रांसफर करते हैं। प्रत्येक बच्चे को एक व्यक्तिगत नंबर सौंपा जाता है, प्रयोगशाला में रक्त के नमूने प्राप्त होने के दिन और घंटे का संकेत दिया जाता है। उसके बाद, MGK डेटा पहले से ही एक इलेक्ट्रॉनिक वाहक पर दर्ज किया जाता है और कूरियर द्वारा क्षेत्र में भेजा जाता है। केएमएमजीके से प्राप्त फीडबैक क्षेत्र में नवजात जांच के लिए जिम्मेदार डॉक्टर को स्वतंत्र रूप से और समय पर नवजात स्क्रीनिंग (मातृत्व अस्पताल - एमएचसी) के पहले चरण की गुणवत्ता का विश्लेषण करने की अनुमति देता है। मॉस्को सिटी कंज़र्वेटरी में स्थापित नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम, क्षेत्र के क्षेत्रों से आने वाले नवजात शिशुओं के बारे में सभी जानकारी एक साथ लाता है। कार्यक्रम "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" के अनुरूप, एक नवजात कार्ड (चित्र 4) है, जिसमें स्वचालित रूप से प्रसूति अस्पताल से प्राप्त नवजात शिशु के बारे में जानकारी और स्क्रीनिंग के परिणाम शामिल हैं।

चावल। 4 कंप्यूटर प्रोग्राम "नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग" के नवजात शिशु का कार्ड।

विश्लेषण में विचलन के मामले में, कार्यक्रम स्वचालित रूप से एक कॉल उत्पन्न करता है और स्वास्थ्य सुविधा के प्रमुख चिकित्सक के नाम पर ई-मेल द्वारा भेजता है (चित्र 5)। महीने के अंत में, कार्यक्रम प्रत्येक क्षेत्र में स्क्रीनिंग के परिणामों पर ई-मेल रिपोर्ट तैयार करता है और भेजता है। कार्यक्रम "एक प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" एक समान रिपोर्ट तैयार करता है। प्रसूति अस्पताल के कर्मचारी मॉस्को सिटी क्लिनिकल सेंटर से प्राप्त रिपोर्ट के साथ उत्पन्न रिपोर्ट की जांच करते हैं, जिससे स्क्रीनिंग की गुणवत्ता को जल्दी से नियंत्रित करना संभव हो जाता है। नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम नवजात स्क्रीनिंग प्रयोगशाला के प्रदर्शन को भी अनुकूलित करता है। एमजीके द्वारा क्षेत्रों से प्राप्त जानकारी दर्ज करने के बाद, कार्यक्रम स्वचालित रूप से विक्टर -2 प्रयोगशाला परिसर के साथ अनुसंधान के लिए नमूनों की एक सूची तैयार करता है, जो कर्मियों के श्रम लागत और अनुसंधान के लिए नमूने तैयार करने में त्रुटियों की संभावना को काफी कम कर सकता है। नियोस्क्रिन सॉफ्टवेयर पैकेज के संचालन के दौरान सांख्यिकीय जानकारी का संचय अनुसंधान परिणामों के व्यक्तिगत विश्लेषण और एक विशिष्ट आबादी के लिए प्रत्येक जांच की गई बीमारी के लिए थ्रेशोल्ड एकाग्रता स्तरों के निर्धारण की अनुमति देता है।

अंजीर। 5 उच्च स्क्रीनिंग परिणामों वाले बच्चों को कॉल करने का स्वचालित रूप, ई-मेल द्वारा भेजा गया

निष्कर्ष

वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात जांच को अनुकूलित करने के लिए एक वैज्ञानिक आधार बनाया गया है। किए गए संगठनात्मक गतिविधियां (क्षेत्र के कई क्षेत्रों में पीकेयू में पायलट स्क्रीनिंग, नियमित विषयगत सेमिनार, स्वास्थ्य विभाग के आदेशों का विकास और दिशा निर्देशों स्क्रीनिंग की गुणवत्ता के आयोजन और सुधार पर; नवजात शिशुओं की जांच की गुणवत्ता की निरंतर निगरानी; कंप्यूटर प्रौद्योगिकियों की शुरूआत) ने एनबीओ में लगातार उच्च प्रतिशत नवजात शिशुओं की परीक्षा प्राप्त करना संभव बना दिया - 99.5% से अधिक। नवजात स्क्रीनिंग के आंकड़ों के अनुसार, क्षेत्र में नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया की आवृत्ति निर्धारित की गई थी (1: 8376)। क्षेत्र के क्षेत्र में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी की क्षेत्रीय असमानता दक्षिण में 1.8% से उत्तर क्षेत्र में 2.7% स्थापित की गई थी। क्रास्नोडार क्षेत्र की आबादी के लिए प्रमुख पीएएच जीन R408W का उत्परिवर्तन है, जिसकी आवृत्ति 51.9% थी। नवजात शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की घटना 1: 4228 है। जीवी की आवृत्ति और नवजात टीएसएच के स्तर के बीच एक सहसंबंध स्थापित किया गया था। टीएसएच स्तर में 50 μIU / ml से अधिक की वृद्धि के साथ, 0.8% मामलों में VH का पता चला था, TSH 50-100 μIU / ml के साथ - 15.5% में, TSH के साथ 100 μIU / ml से ऊपर - 77.5% में। राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य" के ढांचे के भीतर तीन वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच शुरू करने की प्रक्रिया में, एक स्क्रीनिंग एल्गोरिदम विकसित और परीक्षण किया गया, जिसने सभी प्रसूति अस्पतालों में परीक्षण रूपों के लिए स्थिर रक्त नमूनाकरण प्राप्त करना संभव बना दिया। एक बच्चे के जीवन के चौथे दिन, जीवन के औसतन 7वें दिन एमएचसी, जीवन के 9वें दिन औसतन ई-मेल द्वारा क्षेत्र के चिकित्सा संस्थानों को नवजात शिशुओं की प्राथमिक परीक्षा के परिणामों का संचार। 2006-2008 की अवधि के लिए नवजात जांच के परिणाम। क्रास्नोडार क्षेत्र में नवजात शिशुओं में तीन वंशानुगत चयापचय रोगों की आवृत्ति के प्रारंभिक मूल्यांकन की अनुमति दी: सिस्टिक फाइब्रोसिस की आवृत्ति 1: 11 425 (10: 114253), एजीएस की आवृत्ति 1: 8161 (14: 114253), गैलेक्टोसिमिया की आवृत्ति 1: 19340 (6: 116041; शास्त्रीय 1: 58021, डुटर्टे 1: 29010)। नवजात शिशुओं के रक्त में आईआरटी के स्तर में वृद्धि पर चार कारकों का प्रभाव स्थापित किया गया था: गर्भवती महिलाओं में एनीमिया, नवजात शिशुओं में पीलिया और हाइपोक्सिया, जलसेक चिकित्सा। स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप पहचाने गए रोगियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के आणविक आनुवंशिक विश्लेषण ने क्रास्नोडार क्षेत्र की आबादी में अध्ययन किए गए 14 में से 4 प्रकार के उत्परिवर्तन को स्थापित करना संभव बना दिया। उत्परिवर्तन के अध्ययन किए गए स्पेक्ट्रम पर आणविक आनुवंशिक अनुसंधान की सामान्य सूचना सामग्री 80.0% थी। delF508 प्रमुख उत्परिवर्तन की आवृत्ति निर्धारित की गई थी, जो कि 60.0% थी। सॉफ्टवेयर कॉम्प्लेक्स "नियोस्क्रीन" विकसित और कार्यान्वित किया गया है, जो स्क्रीनिंग की गुणवत्ता पर अत्यधिक प्रभावी नियंत्रण और प्राप्त जानकारी के सांख्यिकीय विश्लेषण की अनुमति देता है। गुणवत्ता, प्रसव के समय और नवजात शिशुओं के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में जानकारी के साथ एक क्षेत्रीय रजिस्टर बनाया गया था, जिससे सर्वेक्षण की गई आबादी में अध्ययन किए गए पदार्थों की थ्रेशोल्ड सांद्रता के स्तर की गणना और व्यवस्थित रूप से निगरानी करना और जोखिम समूह का उद्देश्यपूर्ण चयन करना संभव हो गया। संदिग्ध एनबीओ वाले नवजात शिशुओं की संख्या, आवश्यक दोहराए गए अध्ययनों की संख्या और अभिकर्मकों की खपत को कम करना। पांच वंशानुगत चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, सिस्टिक फाइब्रोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया) की निवारक रजिस्ट्रियां बनाई गई हैं, जो चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श की संभावनाओं का विस्तार करती हैं, जिससे जनसंख्या के आनुवंशिक भार की गतिशीलता की भविष्यवाणी करना और आवश्यक विकसित करना संभव हो जाता है। चिकित्सा और सामाजिक उपाय। नवजात शिशुओं में वंशानुगत रोगों के बड़े पैमाने पर निदान के लिए कार्यक्रम के कार्यों का प्रभावी कार्यान्वयन सभी स्तरों पर स्वास्थ्य अधिकारियों के निर्देश समर्थन और केंद्रीकरण के सिद्धांत के पालन के साथ ही संभव है - आधुनिक उपकरणों से लैस एक केंद्र में प्रयासों का संयोजन और प्रशिक्षित कर्मियों।

नवजात स्क्रीनिंग की दक्षता बढ़ाने के लिए, व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में वंशानुगत चयापचय रोगों की जांच के लिए एल्गोरिदम और अध्ययन के दौरान विकसित सभी नवजात शिशुओं के बारे में जानकारी एकत्र करने की प्रस्तावित अवधारणा को पेश किया। क्रास्नोडार क्षेत्र में एनबीओ में नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच का संगठन स्क्रीनिंग प्रक्रिया के सैद्धांतिक दृष्टिकोण की पुष्टि करता है: प्रथम चरणपरीक्षण किए गए रोगों का मुकाबला करने के उद्देश्य से नैदानिक, चिकित्सीय और निवारक उपायों की प्रणाली में। एनबीओ के लिए नवजात की जांच चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के आधार पर की जानी चाहिए, जो चिकित्सा आनुवंशिक सहायता को आबादी के करीब लाएगी। सकारात्मक जांच परिणामों के मामले में, एमजीसी पहचान किए गए रोगियों के पुष्टिकरण निदान, उपचार और औषधालय अवलोकन, परिवार की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श करता है। एनबीओ रोगियों के पंजीकरण, लेखांकन, औषधालय अवलोकन की गठित प्रणाली की व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में परिचय, नवजात जांच के दौरान प्राप्त बीमारियों की घटनाओं पर डेटा का उपयोग स्वास्थ्य अधिकारियों को पहचाने गए रोगियों के उपचार को अनुकूलित करने के लिए संगठनात्मक उपायों में सुधार करने की अनुमति देगा और वंशानुगत चयापचय रोगों को रोकने के लिए निवारक उपायों की योजना बनाएं ऑपरेशन अवधि के दौरान विकसित नवजात स्क्रीनिंग एल्गोरिदम के आधार पर नगरपालिका स्वास्थ्य देखभाल के प्रसूति संस्थानों की प्रणाली में सूचनाकरण कार्यक्रमों के कार्यान्वयन पर उपायों के एक सेट का कार्यान्वयन, की एक एकीकृत प्रणाली प्रदान करेगा प्रसूति-स्त्री रोग, बाल रोग और मेडिको-जेनेटिक सेवाओं के बीच बातचीत और निरंतरता, नवजात शिशुओं का कंप्यूटर डेटाबेस बनाना, नवजात स्क्रीनिंग में पहचाने गए एनबीओ के साथ रोगियों का एक रजिस्टर बनाए रखना। हमारे द्वारा विकसित नियोस्क्रीन सॉफ्टवेयर पैकेज के कार्यान्वयन से नगर पालिकाओं के प्रमुखों को नवजात स्क्रीनिंग की गुणवत्ता की पूर्ण दैनिक निगरानी करने और इसे अनुकूलित करने के लिए परिचालन उपाय करने की अनुमति मिलेगी। नवजात स्क्रीनिंग की गुणवत्ता के निरंतर आंतरिक और बाहरी प्रयोगशाला नियंत्रण, अध्ययन की गई आबादी के लिए अध्ययन किए गए मेटाबोलाइट्स की थ्रेशोल्ड सांद्रता का निर्धारण पुष्टिकरण निदान की आवश्यकता वाले बच्चों की संख्या को कम करेगा, जिससे नवजात जांच की आर्थिक लागत को कम करने में मदद मिलेगी। आबादी के बीच एनबीओ के लिए नवजात स्क्रीनिंग के लक्ष्यों और उद्देश्यों को बढ़ावा देने के उपायों के एक सेट के कार्यान्वयन, सूचना स्टैंड, पत्रक के साथ प्रसूति-स्त्री रोग और बाल चिकित्सा संस्थानों को लैस करने से स्क्रीनिंग की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिलेगी। चिकित्सा शैक्षणिक संस्थानों की शैक्षिक प्रक्रिया और चिकित्सा कर्मियों के सुधार और उन्नत प्रशिक्षण के चक्रों में नवजात स्क्रीनिंग का संगठन, वंशानुगत चयापचय रोगों वाले रोगियों की देखभाल की गुणवत्ता की जांच, परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान शामिल हैं।

शोध प्रबंध के विषय पर प्रकाशित कार्य

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	17-हाइड्रॉक्सीहाइड्रोप्रोजेस्टेरोन
	एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम
	जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
	कुल गैलेक्टोज
	प्रतिरक्षी ट्रिप्सिन
	आयोडीन की कमी
	क्रास्नोडार क्षेत्र
	क्यूबन अंतर्क्षेत्रीय चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श
	चिकित्सा संस्थान
	सिस्टिक फाइब्रोसिस
	चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श
	मास ग्रोथ इंडेक्स
	वंशानुगत चयापचय रोग
	सामान्य बुद्धि
	पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया
	थायराइड उत्तेजक हार्मोन
	फेनिलएलनिन
	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़
	फेनिलकेटोनुरिया
	केंद्रीय तंत्रिका तंत्र

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक खतरनाक विकृति है जो शरीर को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकती है। रोग कुछ एंजाइमों के उत्पादन के लिए आवश्यक अंगों को प्रभावित करता है। अक्सर, इस तरह के निदान के साथ, बच्चे में ग्रंथियां पीड़ित होती हैं, जिससे पसीना और श्लेष्म उत्पन्न होना चाहिए। इस मामले में, परिणामी एंजाइमों में बहुत अधिक चिपचिपाहट होती है, इसलिए वे जल्दी से मोटे हो जाते हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, शरीर से कुछ घटकों का उन्मूलन मुश्किल हो जाता है। नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान स्क्रीनिंग पर आधारित है। इसके अतिरिक्त, डॉक्टर पसीने का नमूना लेता है। उसके बाद ही, उपचार का एक कोर्स निर्धारित किया जाता है, जो चिंता के लक्षणों की संभावना को कम करेगा।

रोग के लक्षण

आंकड़ों के अनुसार, जन्म के बाद सभी शिशुओं में से लगभग 20%, आंतों में रुकावट से पीड़ित होते हैं। इस मामले में, meconial ileus का निदान किया जाता है। अंगों में अपर्याप्त प्रवेश के मामले में रोग विकसित होता है। पाचन तंत्रसोडियम, क्लोरीन और पानी। इसके बढ़ने की प्रक्रिया में पेट और आंतें प्रभावित होती हैं। अगले चरण में, उनमें मेकोनियम अवरुद्ध हो जाता है। यह मल बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बनना शुरू हो जाता है। हालांकि, केवल दुर्लभ मामलों में ही यह रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का संकेत देता है। इसकी पुष्टि केवल विशेष रूप से आयोजित स्क्रीनिंग द्वारा ही की जा सकती है।

उदाहरण के लिए, पीलिया केवल आधे बच्चों की विशेषता है जिनकी आंतों में रुकावट होती है। लेकिन यह लक्षणशरीर में अधिक गंभीर बीमारी के विकास का भी संकेत दे सकता है। पैथोलॉजी पित्त के अत्यधिक गाढ़ा होने की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनती है। इसे पित्ताशय की थैली से लंबे समय तक साफ नहीं किया जा सकता है।

इसके अतिरिक्त, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित लक्षण भी प्रकट हो सकते हैं:

• जन्म देने के तुरंत बाद, बच्चे को तेज खांसी होने लगती है, जिससे वह बहुत कमजोर हो जाता है।
• सतह पर ग्रंथियों के विस्तृत अध्ययन के साथ, आप बड़ी मात्रा में बलगम की उपस्थिति पा सकते हैं। इसका अत्यधिक संचय ब्रांकाई में दिखाई देता है। इसे समय रहते हटा देना चाहिए। अन्यथा, रुकावट का खतरा बढ़ जाता है।
• स्क्रीनिंग से एक नैदानिक ​​तस्वीर का पता चलता है जो इष्टतम श्वसन व्यवस्था के लिए गंभीर बाधाओं की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

जब शरीर में बलगम जमा हो जाता है, तो हानिकारक सूक्ष्मजीव सक्रिय रूप से बढ़ने लगते हैं और शिशुओं में गुणा करते हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक शुद्ध प्रकृति की सूजन विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। फेफड़े के संक्रमण के कारण बच्चा ब्रोंची से भी पीड़ित होता है। एक विस्तृत परीक्षा सभी श्वसन अंगों के काम में बड़ी संख्या में अनियमितताओं का खुलासा कर सकती है। रोग का ब्रोन्कियल प्रकार इसके लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ बनता है। हालांकि, ऐसे अन्य कारण भी हैं जो स्थिति को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, चिकित्सा जीवन भर चलती है।

रोग के अतिरिक्त लक्षण

बच्चे के शारीरिक विकास का विश्लेषण करते समय सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण देखे जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, उसका वजन ठीक से नहीं बढ़ता है। उल्लंघन से फाइबर का प्रतिगमन होता है, जो त्वचा के नीचे स्थित होता है।

नग्न आंखों से लक्षणों को नोटिस करना आसान होता है - साथियों के साथ तुलना करने पर बच्चा बहुत अविकसित होता है। जब रोग जीर्ण रूप में बदल जाता है, तो बच्चे से एक अप्रिय गंध निकलने लगती है।

मल तैलीय हो जाता है। इसमें आप भोजन के अवशेष देख सकते हैं जिन्हें अभी तक पचने का समय नहीं मिला है। इसमें बड़ी मात्रा में तेल अशुद्धियाँ होती हैं। इसलिए डायपर से मल धोना बहुत मुश्किल होता है। यह अभिव्यक्ति अग्न्याशय की खराबी के कारण विकसित होती है। एंजाइम के थक्के इसके कुछ हिस्सों को बंद कर देते हैं। आंतों में प्रवेश करने वाले भोजन के उचित टूटने के लिए वे आवश्यक हैं। रोग के विकास के अंतिम चरण में, पाचन प्रक्रिया पूरी तरह से बाधित हो जाती है। अंग वसा या प्रोटीन का आदान-प्रदान नहीं कर सकते हैं। निदान करने के लिए, एक विशेष विश्लेषण और स्क्रीनिंग की जाती है सामान्य अवस्थाछोटे रोगी का स्वास्थ्य। इसके अतिरिक्त, एक पसीने के नमूने की भी आवश्यकता होती है।

इस निदान की उपस्थिति में, इस प्रकार की विकृति की विशेषता वाले मुख्य बिंदुओं को समझना चाहिए:

• यदि बच्चा सुधारात्मक उपचार नहीं करवाता है, तो भविष्य में वह अपने साथियों से विकास में बहुत पीछे रह जाएगा।
• एंजाइम आंतों में प्रवेश नहीं कर सकते। वे सक्रिय रूप से जमा होने लगते हैं, जिससे इस अंग के काम में व्यवधान होता है।
• एक महीने के भीतर, अग्न्याशय के ऊतक को संयोजी ऊतक द्वारा पूरी तरह से बदल दिया जाता है। इस मामले में, बच्चे को सिस्टोफिब्रोसिस का निदान किया जाता है।

पैथोलॉजी के सक्रिय विकास के साथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग का सामान्य कामकाज असंभव है। Mycoviscidosis सबसे अधिक बार आंतों में विकसित होता है। हालांकि, पैथोलॉजी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, फेफड़ों का काम बढ़ जाता है। स्क्रीनिंग रोग का निदान करने में मदद करती है।

निदान की विशेषताएं

जितनी जल्दी हो सके बीमारी की पहचान की जानी चाहिए। अक्सर, नवजात विज्ञानी जन्म के तुरंत बाद इसका निदान करते हैं। बच्चे के सामान्य स्वास्थ्य का विश्लेषण करना भी महत्वपूर्ण है। पैथोलॉजी रक्त वाहिकाओं या अन्य आंतरिक अंगों को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकती है।

बच्चे के जीवन के पहले महीने के दौरान बिना किसी असफलता के नैदानिक ​​उपाय किए जाने चाहिए। इसके अतिरिक्त, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऐसे बच्चों के रक्त में बड़ी मात्रा में हार्मोन जमा होते हैं। वे सामान्य स्तर से दस गुना अधिक हो सकते हैं। यह सटीक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त करने में सक्षम बनाता है। एक पूर्ण नैदानिक ​​​​तस्वीर प्राप्त करने के लिए, निम्नलिखित नैदानिक ​​​​उपाय करना महत्वपूर्ण है:

• यदि बच्चे को इस विकृति की उपस्थिति पर संदेह है, तो पहले पसीने के नमूने लिए जाते हैं। उनके आधार पर, विश्वास के साथ निदान की पुष्टि या खंडन करना संभव है। तरल के कुल द्रव्यमान में क्लोराइड के अनुपात में एक अध्ययन किया जाता है। विश्लेषण के लिए, एक विशेष मार्कर का उपयोग किया जाता है - पाइलोकार्पिन। इसे रचना में पेश किया गया है त्वचावैद्युतकणसंचलन के माध्यम से। इसके लिए धन्यवाद, पसीने की ग्रंथि के काम को सक्रिय करना संभव है। पसीना प्राप्त करने के बाद, इसे तौलना और सोडियम और क्लोरीन आयनों में विभाजित करना होगा। के लिये सटीक विश्लेषणइसके अलावा, आपको ऐसे कई बाड़ रखने की आवश्यकता होगी। इसके बाद ही स्क्रीनिंग के लिए आगे बढ़ने की सलाह दी जाती है।
• अग्न्याशय के काम में समस्याओं की पहचान करना महत्वपूर्ण है। कॉप्रोलॉजिकल स्क्रीनिंग के आधार पर ही इलाज के सही कोर्स का चुनाव करना संभव होगा। इस मामले में, सामान्य मल में वसा द्रव्यमान की मात्रा का पता चलता है। आज, इलास्टेज-1 की पहचान का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। यह एंजाइम केवल अग्न्याशय द्वारा निर्मित होता है।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है, तो इसकी गंभीरता की डिग्री स्थापित करना आवश्यक होगा। इसके लिए, प्राप्त सभी परिणामों को जन्मपूर्व निदान में संक्षेप और सामान्यीकृत किया जाता है।

शरीर के कामकाज को बहाल करने की विशेषताएं

केवल संयुक्त उपचार ही सिस्टिक फाइब्रोसिस से छुटकारा पाने में मदद कर सकता है। आपको अपने जीवन के अंत तक इससे गुजरना होगा। कार्रवाई का उद्देश्य ब्रोंची से बाद के उत्सर्जन के साथ थूक को पतला करना है। दवाएंफेफड़ों के क्षेत्र में शरीर के लिए हानिकारक जीवाणुओं की सक्रिय वृद्धि और विकास का भी प्रतिकार करता है। अनुपस्थित अग्नाशयी एंजाइम भी पूरी तरह से दवाओं द्वारा प्रतिस्थापित किए जाते हैं। विटामिन और खनिजों का नियमित सेवन भी महत्वपूर्ण है। उनकी मदद से पित्त को द्रवीभूत करना संभव है।

नैदानिक ​​परीक्षा

वी मेडिकल अभ्यास करनाऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जब दवा की एक खुराक निर्धारित करने की आवश्यकता होती है जो मानक एक से कई गुना अधिक होती है। अवशोषण के उल्लंघन की स्थिति में ऐसी आवश्यकता उत्पन्न होती है। साथ ही शरीर में आयरन की कमी को पूरा करने के लिए दवाएं भी लेनी पड़ती हैं। इसके लिए धन्यवाद, विकृति विज्ञान के नकारात्मक प्रभाव को कम करना संभव है।

फेफड़ों में सक्रिय वृद्धि और वायरस के विकास की उपस्थिति में, इसे लेना आवश्यक है जीवाणुरोधी दवाएं... थूक की पूर्व-संस्कृति सही दवा चुनने में मदद करती है। इसके लिए धन्यवाद, उस सूक्ष्मजीव की पहचान करना संभव है जो अधिकांश नकारात्मक अभिव्यक्तियों का कारण बनता है।

पाठ्यक्रम को सही करने के लिए हर तीन महीने में बुवाई करनी होगी। जब रोग तीव्र अवस्था में न हो तो अनुसंधान करना सर्वोत्तम होता है। यदि आप इस चक्र का पालन करते हैं, तो संभावित खतरनाक सूक्ष्मजीवों को तीव्रता के चरण से पहले ही पहचानना संभव होगा। उपचार का कोर्स कम से कम तीन सप्ताह तक रहता है।

थूक को पतला करने के लिए, विभिन्न म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

हालांकि, उन्हें असाइन करते समय, कई बारीकियों को ध्यान में रखा जाना चाहिए:

• यदि पैथोलॉजी का पहले निदान किया गया था, तो पल्मोसिया की मदद से आगे के उपचार को करने की सलाह दी जाती है। इसका सकारात्मक प्रभाव सामान्य साधनों के उपयोग से अपेक्षित अपेक्षा से कई गुना अधिक है।
• इसे न केवल साँस लेना के रूप में म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग करने की अनुमति है। उन्हें गोली के रूप में बच्चों को दिया जा सकता है। हालांकि, नियुक्ति से पहले, रोगी बिना किसी असफलता के स्क्रीनिंग से गुजरता है।

बच्चे के जीवन के पहले दिनों में रोग का निदान किया जाता है।

बच्चे के शरीर की त्वरित और प्रभावी वसूली के लिए, किनेसिथेरेपी भी निर्धारित की जाती है। वह सुझाव देती है नियमित होल्डिंगविशेष रूप से चयनित व्यायाम जो मास्क में किए जाते हैं। सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने के लिए, उन्हें जीवन भर हर दिन दोहराया जाना चाहिए। पाठ की अवधि सीधे रोगी की सामान्य स्थिति पर निर्भर करती है। औसतन, आपको प्रशिक्षण के लिए लगभग एक घंटा आवंटित करना होगा।

सही उपचारात्मक उपाय चुनना आवश्यक है। यह निदान की पुष्टि के बाद ही संभव है। आज, विशेष केंद्र लोकप्रिय हैं जहां बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पुनर्वास से गुजरते हैं।

अपने बच्चे को दूध पिलाने के मुख्य बिंदु

यदि बच्चे को पहले इस निदान का पता चला था, तो महिला के लिए उसे स्तनपान कराना सबसे अच्छा है। मिश्रण केवल समस्या को और खराब कर सकते हैं। हालांकि, यदि कोई अन्य विकल्प नहीं है, तो केवल इस क्षेत्र का एक विशेषज्ञ ही इसे सही ढंग से चुन सकता है। स्क्रीनिंग के आधार पर प्रक्रिया को अंजाम दिया जाता है।

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो एक बच्चे को एक निश्चित उम्र में बच्चे के लिए पोषण संबंधी मानदंड का कम से कम 120% प्राप्त करना चाहिए। इनमें से केवल 30% वसायुक्त खाद्य पदार्थों के लिए आवंटित किया जाता है।

यदि बच्चे को अग्न्याशय के लिए शास्त्रीय एंजाइम निर्धारित किया गया है, तो उसका आहार हमेशा की तरह जारी रहेगा। उम्र की विशेषताओं पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

जन्म के तुरंत बाद, बच्चा अभी भी नहीं जानता कि कैप्सूल को कैसे निगलना है। उनकी सामग्री को एक चम्मच में डालने की अनुमति है, और फिर दूध के साथ मिलाएं। आप इसे मिश्रण या प्राकृतिक रस से भी बदल सकते हैं। बच्चे को भोजन से ठीक पहले गोलियां लेनी चाहिए। दांत दिखाई देने के बाद, माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चा अलग-अलग दानों को चबाए नहीं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर निदान है। इसे समय पर पहुंचाना और इसे खत्म करने के सभी प्रयासों को निर्देशित करना महत्वपूर्ण है। माता-पिता को नियमित रूप से विशेषज्ञ के कार्यालय का दौरा करना चाहिए और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए। बच्चे के जीवन और उसके स्वास्थ्य को लंबा करने के लिए, वह लगातार करीबी जांच के दायरे में है।

आज, कई प्रसूति अस्पताल नवजात शिशुओं की तथाकथित स्क्रीनिंग करते हैं - जन्मजात आनुवंशिक रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए एक विश्लेषण। पहल, बेशक, बहुत आवश्यक है, लेकिन अच्छा होगा यदि माता-पिता को भी परीक्षण लेने से पहले कुछ आवश्यक शर्तों के पालन के बारे में चेतावनी दी जाए। उदाहरण के लिए, रक्तदान करने से पहले आधे घंटे तक बच्चे को दूध न पिलाने की सलाह दी जाती है। इसके विपरीत, बच्चे को पर्याप्त पोषण नहीं मिलने के कारण परीक्षण के परिणाम गलत हो सकते हैं। हमारे मामले में ठीक ऐसा ही हुआ है।
बच्चे अपने दूसरे महीने में थे। हम बस एक नए जीवन के लिए अभ्यस्त हो गए, कमोबेश एक शासन और पोषण स्थापित करने के लिए। मार्च का शानदार दिन था, हम सैर से लौट रहे थे। और फिर, नीले रंग से एक बोल्ट की तरह, एक बाल रोग विशेषज्ञ ने कहा: "स्क्रीनिंग परिणामों के अनुसार, आपके बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस पाया गया था, आपको एक आनुवंशिकीविद् को देखने की जरूरत है, लेकिन कल मत जाओ, परीक्षण सोमवार से लिए जाते हैं। " गुरुवार की शाम थी। डर से, मैंने सिस्टिक फाइब्रोसिस को मोनोन्यूक्लिओसिस के साथ भ्रमित कर दिया और पूछने में कामयाब रहा, "ठीक है, क्या इसका इलाज किया जा रहा है?" बाल रोग विशेषज्ञ ने उत्तर दिया कि, वे कहते हैं, मुझे कुछ नहीं पता, सोमवार को आनुवंशिकीविद् से सब कुछ पूछो। घर पर, निश्चित रूप से, मैंने जो पहला काम किया, वह था डॉ. Google से परामर्श करना। और वह मर गई। मैंने सीखा कि सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है और यह क्या है औसत अवधिहमारे देश में रोगियों में जीवन - लगातार दवा के साथ 16 साल। मुझे हिस्टीरिया था, यह अच्छा है कि मेरे पति एक अधिक आरक्षित व्यक्ति हैं और मुझे सिस्टिक फाइब्रोसिस फोरम में पोक किया, जहां यह कहा गया था कि पहले अध्ययनों के परिणाम अक्सर झूठे होते हैं। इस पर मैं किसी तरह सुबह तक बची रही। सुबह हम एक आनुवंशिकीविद् के पास गए। एक कठोर महिला डॉक्टर ने बहुत ही अभद्रता से हमारा अभिवादन किया, वे कहते हैं, हमें क्यों मिला है, हम सोमवार को भी परीक्षण कर सकते हैं। लेकिन जब मैंने पूछा: "यदि यह आपका बच्चा होता तो क्या आप तीन दिन प्रतीक्षा कर पाते?" वह थोड़ा नरम हो गई और अन्य स्थितियों में बच्चे के जन्म, पोषण के बारे में पूछना शुरू कर दिया। मैंने तसल्ली दी कि आनुवंशिक रोगों के साथ, गर्भावस्था अक्सर मुश्किल होती है, और उस समय हमारे पास पहले से ही दो बड़े स्वस्थ बच्चे थे, और यहाँ तक कि गर्भावस्था भी जटिलताओं के बिना आगे बढ़ी। लेकिन विश्लेषण अभी भी सोमवार के लिए निर्धारित किया गया था। अगले दिन मैं या तो रोया, फिर आशा की, फिर "ग्रीन कार्ड" प्राप्त करने के लिए एक फॉर्म भरा, क्योंकि मैंने पढ़ा कि संयुक्त राज्य अमेरिका में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा 60 वर्ष तक पहुंच जाती है। मैंने यह भी पढ़ा है कि इस बीमारी के मरीज़ों का पसीना बहुत नमकीन होता है और यह किस करने पर भी महसूस होता है। और तीन दिनों तक मैंने अपनी बेटियों को चूमा नहीं, बस उन्हें चाटा, यह समझने की कोशिश कर रहा था कि वे नमकीन हैं या नहीं। और फिर सोमवार आया। 8.00 बजे हम आनुवंशिकीविद् के कार्यालय के नीचे खड़े थे। फिर पसीने-नमक के नमूनों के संग्रह के लिए एक घंटे (बच्चे को खारा समाधान और एक इलेक्ट्रोड के साथ सिक्त कपास झाड़ू के साथ हैंडल पर रखा जाता है, फिर विश्लेषण के लिए त्वचा का निर्वहन लिया जाता है)। और विश्लेषण के परिणामों की प्रतीक्षा का एक और दिन। और लंबे समय से प्रतीक्षित "परिणाम नकारात्मक है।" मेरे पति ने मुझे हिलाया और चिल्लाया, "अच्छा, मैंने तुमसे कहा था!!!" और मैं रो रहा था और अपने होश में नहीं आ सका।
और बाद में, मैंने अन्य डॉक्टरों से स्क्रीनिंग के लिए आवश्यक शर्तों के बारे में सीखा। और यह कि पहली स्क्रीनिंग का नतीजा कोई फैसला या निदान भी नहीं है। उदाहरण के लिए, उसी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, पहली स्क्रीनिंग के बाद, दूसरी स्क्रीनिंग की जाती है (बस हमारे मामले में, परिणाम काफी देर से आए और आनुवंशिकीविद् ने इसे नहीं करने का फैसला किया), फिर एक पसीना-नमक परीक्षण, दो बार , और यदि सभी परिणाम सकारात्मक हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक आनुवंशिक विश्लेषण। पहले विश्लेषण के परिणाम भी बहुत हैरान करने वाले थे - दो लड़कियां हैं, वे समान जुड़वां हैं, यदि रोग आनुवंशिक है, तो सबसे अधिक संभावना है कि दोनों बीमार होंगे। या फिर किसी तरह का निशान होना चाहिए था, कि जुड़वा बच्चों में से किसका संकेतक सामान्य से ऊपर था। हमारा नाम और संकेतक बस नक्शे पर थे।
सामान्य तौर पर, प्रिय माताओं, किसी भी निदान के लिए सावधानीपूर्वक पुन: जाँच की आवश्यकता होती है और आपको समय से पहले घबराना नहीं चाहिए। मैं जानता हूं कि यह बहुत कठिन है, लगभग असंभव है, मैं स्वयं हूं। फिर भी, सभी बच्चों को मजबूत नसों वाली स्वस्थ माताओं की आवश्यकता होती है। मैं सभी की क्या कामना करता हूं)