TMS asins analīzes dekodēšana. Tandēma masu spektrometrija ģenētiskajā skrīningā

Tandēma masu spektrometrija ir viena no mūsdienu savienojumu analīzes metodēm, ko plaši izmanto dažādiem zinātniskiem un praktiskiem mērķiem. Šī metode ļauj analizēt vairākus simtus savienojumu mikrobioloģiskā materiāla daudzumos. Pasaules veselības aprūpes praksē šo metodi izmanto, lai veiktu jaundzimušo masveida skrīningu, lai noteiktu iedzimtas vielmaiņas slimības (NBD). Žāvētu asiņu vietā ir iespējams noteikt aminoskābes (ieskaitot fenilalanīnu) un acilkarnitīnus. Šo vielu kvantitatīvā noteikšana ļauj izslēgt vairākus desmitus iedzimtu slimību, kas pieder pie dažādām NBO klasēm (aminoskābju, organisko skābju metabolisma traucējumi un taukskābju mitohondriju β-oksidēšanās defekti). Iepriekš šo traucējumu diagnostikai bija nepieciešams liels daudzums bioloģiskā materiāla, vairāki pētījumi (aminoskābju analīze, hromatomass spektrometrija, acilkarnitīnu spektra noteikšana), kas prasīja ievērojamas laika un materiāla izmaksas. TMS ļauj skaitīt visus šos savienojumus vienā reizē! Iedzimtiem aminoskābju, organisko skābju metabolisma traucējumiem un taukskābju mitohondriju beta-oksidācijas defektiem ir aptuveni 100 nosoloģiskas formas, no kurām lielākā daļa izpaužas jaundzimušo periodā. Viņu biežums ir lielāks par 1: 5000 dzīvi dzimušajiem. Daudzi ārsti kļūdaini uzskata, ka šīs grupas slimības ir tik reti sastopamas, ka tās būtu jāizslēdz tikai kā pēdējais līdzeklis, un ļoti bieži pareizā diagnoze tiek noteikta vēlāk vai arī slimība vispār netiek diagnosticēta.

Analīzes laikā tiek noteikti 52 rādītāji (aminoskābes un acilkarnīni)

[06-225 ] Asins analīze aminoskābēm (32 rādītāji)

5645 RUB

Pasūtīt

Aminoskābes ir svarīgas organiskas vielas, kuru struktūrā ir karboksilgrupa un amīna grupas. Visaptverošs pētījums, kas nosaka aminoskābju un to atvasinājumu saturu asinīs, atklāj iedzimtus un iegūtus aminoskābju metabolisma traucējumus.

* Studiju sastāvs:

1. Alanīns (ALA)
2. Arginīns (ARG)
3. Asparagīnskābe (ASP)
4. Citrulīns (CIT)
5. Glutamīnskābe (GLU)
6. Glicīns (GLY)
7. Metionīns (TER)
8. Ornitīns (ORN)
9. Fenilalanīns (PHE)
10. Tirozīns (TYR)
11. Valīna (VAL)
12. Leicīns (LEU)
13. Izoleicīns (ILEU)
14. Hidroksiprolīns (HPRO)
15. Serīns (SER)
16. Asparagīns (ASN)
17. Glutamīns (GLN)
18. Beta-alanīns (BALA)
19. Taurīns (TAU)
20. Histidīns (HIS)
21. Treonīns (trīs)
22. 1-metilhistidīns (1MHIS)
23. 3-metilhistidīns (3MHIS)
24. Alfa-aminosviestskābe (AABA)
25. Prolīns (PRO)
26. Cistationīns (CYST)
27. Lizīns (LYS)
28. Cistīns (CYS)
29. Cisteīnskābe (CYSA)

Sinonīmi krievu

Aminoacidopātiju skrīnings; aminoskābju profils.

Sinonīmiangļu

Aminoskābju profils, plazma.

Metodeizpēte

Augstas veiktspējas šķidruma hromatogrāfija.

Kādu biomateriālu var izmantot pētījumiem?

Venozās asinis.

Kā pareizi sagatavoties pētījumam?

• 24 stundas pirms pētījuma izslēdziet alkoholu no uztura.
• Neēdiet 8 stundas pirms pētījuma, varat dzert tīru negāzētu ūdeni.
• Pilnīgi izslēdziet zāļu lietošanu 24 stundu laikā pirms pētījuma (pēc vienošanās ar ārstu).
• Novērsiet fizisko un emocionālo stresu 30 minūtes pirms pētījuma.
• Pirms izmeklēšanas nesmēķējiet 30 minūtes.

Vispārīga informācija par pētījumu

Aminoskābes ir organiskas vielas, kas satur karboksilgrupu un amīnu grupas. Ir zināmas apmēram 100 aminoskābes, bet olbaltumvielu sintēzē ir iesaistītas tikai 20. Šīs aminoskābes sauc par "proteīnogēnām" (standarta), un, ja iespējams, sintēze organismā tiek klasificēta kā nebūtiska un neaizstājama. Neaizstājamās aminoskābes ir arginīns, valīns, histidīns, izoleicīns, leicīns, lizīns, metionīns, treonīns, triptofāns, fenilalanīns. Aizvietojamās aminoskābes ir alanīns, asparagīns, aspartāts, glicīns, glutamāts, glutamīns, prolīns, serīns, tirozīns, cisteīns. Proteinogēnās un nestandarta aminoskābes, to metabolīti ir iesaistīti dažādos vielmaiņas procesos organismā. Fermenta defekts dažādos vielu transformācijas posmos var izraisīt aminoskābju un to pārveidošanās produktu uzkrāšanos un negatīvi ietekmēt ķermeņa stāvokli.

Aminoskābju metabolisma traucējumi var būt primāri (iedzimti) vai sekundāri (iegūti). Primārās aminoacidopātijas parasti tiek pārmantotas autosomāli recesīvā veidā vai saistītas ar X hromosomu un izpaužas agrā bērnībā. Slimības attīstās ģenētiski noteikta fermentu un / vai transporta olbaltumvielu deficīta dēļ, kas saistīts ar noteiktu aminoskābju metabolismu. Literatūrā aprakstīti vairāk nekā 30 aminoacidopathies varianti. Klīniskās izpausmes var svārstīties no viegliem labdabīgiem traucējumiem līdz smagai metaboliskai acidozei vai alkalozei, vemšanai, garīgai atpalicībai un augšanai, letarģijai, komai, pēkšņas jaundzimušās nāves sindromam, osteomalācijai un osteoporozei. Sekundārie aminoskābju metabolisma traucējumi var būt saistīti ar aknu, kuņģa-zarnu trakta slimībām (piemēram, čūlainais kolīts, Krona slimība), nierēm (piemēram, Fanconi sindroms), nepietiekamu vai nepietiekamu uzturu, jaunveidojumiem. Savlaicīga diagnostika un savlaicīga ārstēšana var novērst slimības simptomu attīstību un progresēšanu.

Šis pētījums ļauj vispusīgi noteikt standarta un neproteinogēno aminoskābju, to atvasinājumu koncentrāciju asinīs un novērtēt aminoskābju metabolisma stāvokli.

Alanins (ALA) spēj sintezēt cilvēka ķermenī no citām aminoskābēm. Tas ir iesaistīts aknu glikoneoģenēzes procesā. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem palielināts alanīna saturs asinīs ir saistīts ar asinsspiediena paaugstināšanos, ķermeņa masas indeksu ,.

Arginīns (ARG) atkarībā no ķermeņa vecuma un funkcionālā stāvokļa tas pieder daļēji neaizvietojamām aminoskābēm. Fermentu sistēmu nenobrieduma dēļ priekšlaicīgi dzimušie bērni nav spējīgi to veidot, tāpēc viņiem ir nepieciešams šīs vielas ārējs avots. Palielināts pieprasījums pēc arginīna rodas stresa, operācijas un traumu laikā. Šī aminoskābe ir saistīta ar šūnu dalīšanos, brūču sadzīšanu, hormonu izdalīšanos, slāpekļa oksīda un urīnvielas veidošanos.

Asparagīnskābe (ASP) var veidoties no citrulīna un ornitīna, un tas ir dažu citu aminoskābju priekštecis. Asparagīnskābe un asparagīns (ASN)piedalīties glikoneoģenēzē, purīna bāzu sintēzē, slāpekļa metabolismā, ATP sintetāzes darbībā. Nervu sistēmā asparagīns spēlē neirotransmitera lomu.

Citrulīns (UIN) var veidot no ornitīna vai arginīna un ir svarīga urīnvielas cikla sastāvdaļa aknās (ornitīna cikls). Citrulīns ir sastopams filaggrīnā, histonos un tam ir nozīme reimatoīdā artrīta autoimūna iekaisuma gadījumā.

Glutamīnskābe (GLU) - nebūtiska aminoskābe, kurai ir liela nozīme slāpekļa metabolismā. Brīvo glutamīnskābi pārtikas rūpniecībā izmanto kā garšas pastiprinātāju. Glutamīnskābe un glutamātsir svarīgi nervu sistēmas ierosmes neirotransmiteri. Glutamāta izdalīšanās samazināšanās tiek novērota klasiskajā fenilketonūrijā.

Glicīns (GLI) ir nebūtiska aminoskābe, ko no serīna var veidot piridoksīns (B6 vitamīns). Tas piedalās olbaltumvielu, porfirīnu, purīnu sintēzē un ir inhibējošs starpnieks centrālajā nervu sistēmā.

Metionīns (TER) - neaizvietojama aminoskābe, kuras maksimālo saturu nosaka olās, sezama sēklās, graudaugos, gaļā, zivīs. No tā var veidoties homocisteīns. Metionīna deficīts izraisa steatohepatīta attīstību.

Ornitīns (ORN) nav kodēta cilvēka DNS un nav iesaistīta olbaltumvielu sintēzē. Šī aminoskābe veidojas no arginīna un tai ir galvenā loma urīnvielas sintēzē un amonjaka izvadīšanā no organisma. Ornitīnu saturošus preparātus lieto cirozes, astēniskā sindroma ārstēšanai.

Fenilalanīns (PHE) - neaizvietojama aminoskābe, kas ir tirozīna, kateholamīnu, melanīna priekštecis. Fenilalanīna metabolisma ģenētiskais defekts noved pie aminoskābju un tā toksisko produktu uzkrāšanās un aminoacidopātijas - fenilketonūrijas - attīstības. Slimība ir saistīta ar garīgās un fiziskās attīstības traucējumiem, krampjiem.

Tirozīns (TYR) iekļūst ķermenī ar pārtiku vai tiek sintezēts no fenilalanīna. Tas ir neirotransmiteru (dopamīna, norepinefrīna, adrenalīna) un melanīna pigmenta priekštecis. Ar tirozīna metabolisma ģenētiskiem traucējumiem rodas tirozinēmija, ko papildina aknu, nieru un perifērās neiropātijas bojājumi. Svarīga diferenciāldiagnostikas vērtība ir tas, ka fenilketonūrijā nepastāv tirozīna līmenis asinīs, atšķirībā no dažiem citiem patoloģiskiem stāvokļiem.

Valīns (VAL), leicīns (LEU)un izoleicīns (ILEU) - neaizvietojamās aminoskābes, kas ir svarīgi enerģijas avoti muskuļu šūnās. Ar fermentopātijām, kas traucē vielmaiņu un noved pie šo aminoskābju (īpaši leicīna) uzkrāšanās, ir "kļavu sīrupa slimība" (leikinoze). Šīs slimības patognomoniskais simptoms ir salda urīna smarža, kas atgādina kļavu sīrupu. Aminoacidopātijas simptomi sākas agrīnā vecumā un ietver vemšanu, dehidratāciju, letarģiju, hipotensiju, hipoglikēmiju, krampjus un opisthotonus, ketoacidozi un centrālās nervu sistēmas patoloģijas. Slimība bieži ir letāla.

Hidroksiprolīns (HPRO) veidojas prolīna hidroksilēšanas rezultātā C vitamīna ietekmē. Šī aminoskābe nodrošina kolagēna stabilitāti un ir tā galvenā sastāvdaļa. Ar C vitamīna deficītu tiek traucēta hidroksiprolīna sintēze, samazinās kolagēna stabilitāte un rodas gļotādas bojājumi - skorbuta simptomi.

Serīns (SER) ir daļa no gandrīz visām olbaltumvielām un ir iesaistīta daudzu organismā esošu enzīmu (piemēram, tripsīna, esterāžu) aktīvo centru veidošanā un citu nebūtisku aminoskābju sintēzē.

Glutamīns (GLN) ir daļēji nebūtiska aminoskābe. Nepieciešamība pēc tā ievērojami palielinās ar ievainojumiem, dažām kuņģa-zarnu trakta slimībām, intensīvu fizisko piepūli. Tas piedalās slāpekļa metabolismā, purīnu sintēzē, skābju un sārmu līdzsvara regulēšanā un veic neirotransmitera funkciju. Šī aminoskābe paātrina dziedināšanas un atveseļošanās procesus pēc traumām un operācijām.

Gamma aminosviestskābe (GABA) sintezēts no glutamīna un ir vissvarīgākais inhibējošais neirotransmiteris. GABA zāles lieto dažādu neiroloģisku traucējumu ārstēšanai.

Beta-aminoizosviestskābe (BAIBA) ir timīna un valīna vielmaiņas produkts. Tā līmeņa paaugstināšanās asinīs tiek novērota ar beta-aminoizobutirāta-piruvāta aminotransferāzes deficītu, badu, saindēšanos ar svinu, staru slimību un dažām neoplazmām.

Alfa aminosviestskābe (AABA) - oftalmskābes sintēzes priekštecis, kas ir glutationa analogs acs lēcā.

Beta alanīns (BALA), atšķirībā no alfa-alanīna, tas nav iesaistīts olbaltumvielu sintēzē organismā. Šī aminoskābe ir karnozīna sastāvdaļa, kas kā bufera sistēma novērš skābju uzkrāšanos muskuļos fiziskas slodzes laikā, samazina muskuļu sāpes pēc fiziskās slodzes un paātrina atveseļošanās procesu pēc traumām.

Histidīns (HIS) - neaizstājama aminoskābe, kas ir histamīna priekštecis, ir daudzu enzīmu aktīvo centru daļa, ir ietverta hemoglobīnā, veicina audu atjaunošanos. Retā histidāzes ģenētiskā defekta gadījumā rodas histidinēmija, kas var izpausties kā hiperaktivitāte, attīstības aizkavēšanās, mācīšanās grūtības un dažos gadījumos arī garīga atpalicība.

Treonīns (trīs) - neaizstājama aminoskābe, kas nepieciešama olbaltumvielu sintēzei un citu aminoskābju veidošanai.

1-metilhistidīns (1MHIS) ir anserīna atvasinājums. 1-metilhistidīna koncentrācija asinīs un urīnā korelē ar gaļas pārtikas patēriņu un palielinās ar deficītu. Šī metabolīta līmeņa paaugstināšanās notiek ar karozināzes deficītu asinīs un tiek novērota Parkinsona slimības, multiplās sklerozes gadījumā.

3-metilhistidīns (3MHIS) ir aktīna un miozīna metabolisma produkts un atspoguļo olbaltumvielu sadalīšanās līmeni muskuļu audos.

Prolīns (PRO) sintezēts organismā no glutamāta. Hiperprolinēmija fermentu ģenētiska defekta dēļ vai nepietiekama uztura, augsta pienskābes līmeņa asinīs, aknu slimības dēļ var izraisīt krampjus, garīgu nogurumu un citas neiroloģiskas patoloģijas.

Lizīns (LYS) - neaizvietojama aminoskābe, kas piedalās kolagēna veidošanā un audu atjaunošanā, imūnsistēmas darbībā, olbaltumvielu, enzīmu un hormonu sintēzē. Glicīna trūkums organismā izraisa astēniju, atmiņas zudumu un reproduktīvo funkciju traucējumus.

Alfa aminoadipīnskābe (AAA) - lizīna metabolisma starpprodukts.

Cisteīns (CYS) ir neaizvietojama aminoskābe bērniem, veciem cilvēkiem un cilvēkiem ar sliktu barības vielu absorbciju. Veseliem cilvēkiem šī aminoskābe tiek sintezēta no metionīna. Cisteīns ir daļa no matu un nagu keratīniem, piedalās kolagēna veidošanā, ir antioksidants, glutationa priekštecis un aizsargā aknas no alkohola metabolītu kaitīgās iedarbības. Cistīna ir dimēra cisteīna molekula. Ar ģenētisku defektu cistīna transportēšanā nieru kanāliņos un zarnu sieniņās rodas cistinūrija, kas noved pie akmeņu veidošanās nierēs, urīnizvadkanālos un urīnpūslī.

Cistationīns (CYST) - cisteīna metabolisma starpprodukts sintēzes laikā no homocisteīna. Ar iedzimtu fermenta cistationionāzes deficītu vai iegūto hipovitaminozi B 6 palielinās cistationīna līmenis asinīs un urīnā. Šis stāvoklis tiek raksturots kā cistationinūrija, kas ir labdabīga bez acīmredzamām patoloģiskām pazīmēm, taču retos gadījumos tā var izpausties kā inteliģences deficīts.

Cisteīnskābe (CYSA) veidojas cisteīna oksidēšanās laikā un ir taurīna priekštecis.

Taurīns (TAU) tiek sintezēts no cisteīna un atšķirībā no aminoskābēm ir sulfonskābe, kas karboksilgrupas vietā satur sulfogrupu. Taurīns ir žults sastāvdaļa, piedalās tauku emulgācijā, ir inhibējošs neirotransmiteris, uzlabo reparatīvos un enerģijas procesus, piemīt kardiotoniskas un hipotensīvas īpašības.

Sporta uzturā aminoskābes un olbaltumvielas tiek plaši izmantotas un izmantotas muskuļu masas palielināšanai. Veģetāriešiem, ņemot vērā dzīvnieku olbaltumvielu trūkumu uzturā, var rasties dažu neaizvietojamo aminoskābju deficīts. Šis pētījums ļauj novērtēt šāda veida uztura atbilstību un, ja nepieciešams, veikt to korekciju.

Kāpēc tiek izmantoti pētījumi?

• Iedzimtu un iegūtu slimību diagnostika, kas saistīta ar aminoskābju vielmaiņas traucējumiem;
• slāpekļa metabolisma pārkāpumu cēloņu diferenciāldiagnoze, amonjaka izvadīšana no organisma;
• diētas terapijas un ārstēšanas efektivitātes uzraudzība;
• uztura stāvokļa novērtējums un uztura modifikācija.

Kad tiek plānots pētījums?

• Ja ir aizdomas par aminoskābju metabolisma pārkāpumu bērniem, tostarp jaundzimušajiem (vemšana, caureja, metaboliskā acidoze, īpaša autiņu smarža un krāsa, traucēta garīgā attīstība);
• ar hiperamonēmiju (amonjaka līmeņa paaugstināšanās asinīs);
• ar apgrūtinātu ģimenes anamnēzi, iedzimtu aminosacidopātiju klātbūtne radiniekos;
• uzraugot uztura ieteikumu ievērošanu, ārstēšanas efektivitāte;
• pārbaudot sportistus (piemēram, kultūristus), izmantojot sporta uzturu (olbaltumvielas un aminoskābes);
• pārbaudot veģetāriešus.

Ko nozīmē rezultāti?

• Alanīns (ALA):

• Arginīns (ARG):

• Asparagīnskābe (ASP):

• Citrulīns (CIT):

• Glutamīnskābe (GLU):

• Glicīns (GLY)

• Metionīns (TER)

• Ornitīns (ORN)

• Fenilalanīns (PHE)

• Tirozīns (TYR)

• Valīna (VAL)

• Leicīns (LEU)

• Izoleicīns (ILEU)

• Hidroksiprolīns (HPRO)

• Serīns (SER)

• Asparagīns (ASN)

• Alfa-aminoadipīnskābe (AAA)

• Glutamīns (GLN)

• Beta-alanīns (BALA): 0 - 5 μmol / L.
• Taurīns (TAU)

• Histidīns (HIS)

• Treonīns (trīs)

• 1-metilhistidīns (1MHIS)

• 3-metilhistidīns (3MHIS)

• Gamma-aminosviestskābe (GABA)

• Beta-aminoizosviestskābe (BAIBA)

• Alfa-aminosviestskābe (AABA): 0 - 40 μmol / l.
• Prolīns (PRO)

• Cistationīns (CYST): 0 - 0,3 μmol / L.
• Lizīns (LYS)

• Cistīns (CYS)

• Cisteīnskābe (CYSA): 0.

Rezultātu interpretācija tiek veikta, ņemot vērā vecumu, ēšanas paradumus, klīnisko stāvokli un citus laboratorijas datus.

Aminoskābju līmeņa paaugstināšanās asinīs ir iespējama ar:

• eklampsija;
• fruktozes tolerances pārkāpums;
• diabētiskā ketoacidoze;
• nieru mazspēja;
• reja sindroms.

Kopējā aminoskābju līmeņa pazemināšanās asinīs var notikt, ja:

• virsnieru garozas hiperfunkcija;
• drudzis;
• hartnupa slimība;
• hantingtonas horeja;
• nepietiekams uzturs, badošanās (kwashiorkore);
• malabsorbcijas sindroms smagās kuņģa un zarnu trakta slimībās;
• hipovitaminoze;
• nefrotiskais sindroms;
• drudzis pappatachi (odi, flebotomija);
• reimatoīdais artrīts.

Primārās aminoacidopathies

Uzlabojums arginīns, glutamīns- argināzes deficīts.

Uzlabojums arginīna sukcināts, glutamīns- arginosukcināzes deficīts.

Uzlabojums citrulīns, glutamīns - citrulīnēmija.

Uzlabojums cistīns, ornitīns, lizīns - cistinūrija.

Uzlabojums valīns, leicīns, izoleicīns - kļavu sīrupa slimība (leikinoze).

Uzlabojums fenilalanīns - fenilketonūrija.

Uzlabojums tirozīns - tirozinēmija.

Sekundārās aminoacidopathies

Uzlabojums glutamīns - hiperamonēmija.

Uzlabojums alanīns - laktātacidoze (laktātacidoze).

Uzlabojums glicīns - organiskā acidūrija.

Uzlabojums tirozīns - pārejoša tirozinēmija jaundzimušajiem.

Literatūra

• 8. daļa. Aminoskābes. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, red. Mantotās slimības metaboliskās un molekulārās bāzes... 8. izdev. Ņujorka, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001; 1665-2105.
• IV daļa. Aminoskābju metabolisma un transporta traucējumi. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, red. Iedzimtu metabolisko slimību diagnostika un ārstēšana... 3. ed. Ņujorka, NY: Springer; 2000; 169-273.
• 2. daļa. Aminoskābju metabolisma traucējumi. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, red. Metabolisko slimību atlants... 2. izdev. Ņujorka, NY: Oksfordas universitātes prese Inc; 2005; 109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Metabolisko slimību laboratoriskās diagnostikas ārsta ceļvedis... 2. izdev. Ņujorka, NY: Springer; 2003. gads.
• Cilvēka metabolisma datu bāze. Piekļuves režīms: http://www.hmdb.ca/

4, 1

1 Krievijas Medicīnas akadēmijas FSBI "Medicīniski ģenētisko pētījumu centrs"

2 Valsts budžeta augstākās profesionālās izglītības mācību iestāde "Krievijas Veselības ministrijas Rostovas Valsts medicīnas universitāte"

3 GBUZ "Krasnodaras teritorijas Veselības departamenta profesora S.V.Ochapovska vārdā nosaukta reģionālā klīniskā slimnīca Nr. 1"

4 FSBI "Medicīniski ģenētisko pētījumu centrs"

Lai pamatotu jaundzimušo masveida skrīninga ieviešanu iedzimtu metabolisko slimību (NBO) ieviešanai ar tandēma masu spektrometriju (MS / MS), retrospektīvs pētījums par arhivētiem asins paraugiem bērniem (n \u003d 86), kuri nomira pirmajā dzīves gadā tika iznests ārā. Izmaiņas aminoskābju un acilkarnitīnu profilos tika atklātas 4 gadījumos (4,7%). Vienā no tām tika konstatēts daudzkārtējs leicīna, izoleicīna un valīna koncentrācijas pieaugums, kas raksturīgs kļavu sīrupa urīna smakas slimībai. Klīniskā aina un mutācijas noteikšana BCKDHB gēna pirmajā eksonā (c.98delG) heterozigotiskā stāvoklī netieši apstiprināja leikīnozes diagnozi. Pārējos trīs gadījumos atklātajām aminoskābju un acilkarnitīnu profila izmaiņām nav vienāda specifiska rakstura. Šajos gadījumos būtu nepieciešami atkārtoti asins testi ar MS / MS metodi, papildu klīniskie un bioķīmiskie pētījumi. Pētījuma rezultātā tika apstiprināta nepieciešamība ieviest MS / MS metodi jaundzimušo skrīninga programmās NBO to savlaicīgai diagnostikai un ārstēšanai.

retrospektīvā diagnoze

tandēma masu spektrometrija

iedzimtas vielmaiņas slimības

1. Krasnopolskaya KD iedzimtas vielmaiņas slimības. Uzziņu grāmata ārstiem. - M.: RPO "Bērnu sociālās adaptācijas un rehabilitācijas centrs" Fohat ", 2005. - 364 lpp.

2. Mihailova SV, Zaharova E. Ju., Petrukhin AS Neirometaboliskās slimības bērniem un pusaudžiem. Diagnostika un pieejas ārstēšanai. - M.: "Literra", 2011. - 352 lpp.

3. Chace H. D. MCAD deficīta ātrā diagnostika, oktanilkarnitīna un citu acilkarnitīnu kvantitatīvā analīze jaundzimušo asins plankumos ar tandēma masu spektrometriju / Chace H. D., Hillman S. L., Van Hove J. L. et al. // Klīniskā ķīmija. - 1997. - V. 43. - Nr. 11. - Lpp. 2106-2113.

4. Nyhan L. W., Barshop B. A., Ozand P. T. Metabolisko slimību atlants. - otrais izdevums. - Londona: Hoders Arnolds, 2005. - 788 lpp.

5. Izsitusi M. S. Tandēma masu spektrometrijas klīniskā pielietošana: desmit gadu diagnosticēšana un skrīnings iedzimtu vielmaiņas slimību dēļ // J. of Chrom. B. - 2001. - V. 758. - Nr. 27-48.

6. Sweetman L. Jaundzimušo skrīninga paneļos iekļautie traucējumu nosaukšanas un skaitīšanas traucējumi (counditions) / Sweetman L., Millington D. S., Therrell B. L. et al. // Pediatrija. - 2006. - V. 117. - P. 308-314.

7. Van Hove J. L. Vidējas ķēdes acl-CoA dehidrogenāzes deficīts: diagnostika ar acilkarnitīta analīzi asinīs / Van Hove J. L., Zhang W., Kahler S. G. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - V. 52. - P. 958–966.

Ievads

Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 500 iedzimtu metabolisko slimību (NBO) nosoloģiskās formas. Lielākā daļa NBO ir ārkārtīgi reti, taču to kopējais biežums populācijā ir 1: 1000-1: 5000. Parasti NBO pirmajā dzīves gadā izpaužas ar nespecifiskiem simptomiem, kas tos klīniski maskē kā citu, pārmantotu somatisko patoloģiju. Tajā pašā laikā ir svarīga savlaicīga metabolisko iedzimto slimību diagnostika, jo daudzām no tām ir izstrādātas un turpina attīstīties efektīvas patoģenētiskās ārstēšanas metodes, bez kurām slimību iznākums bieži paliek letāls. Ir vispāratzīts, ka viena no pamatotākajām un efektīvākajām pieejām iedzimtas patoloģijas agrīnai noteikšanai ir jaundzimušo ģenētiskā pārbaude. Attīstot tandēma masu spektrometrijas (MS / MS) metodi ar elektrosmidzināšanas jonizāciju, līdz XX gadsimta 90. gadu beigām liela mēroga masu spektrometriskā pārbaude bija piemērojama NBO masu skrīninga praksē. Šī ļoti jutīgā mikrometode ļauj vienlaikus vairākos mikrolitros asiņu noteikt desmitiem aminoskābju un acilkarnitīnu koncentrāciju, kas ir svarīgi NBO diagnostikai. MS / MS laboratorijas testa efektivitāte ļāva to iekļaut jaundzimušo jaundzimušo skrīninga valsts programmās attiecībā uz aminoacidopathy, organisko acidūriju un taukskābju mitohondriju β-oksidācijas defektiem vairākās valstīs. Neskatoties uz to, Krievijas Federācijā MS / MS metode nav ieviesta jaundzimušo masveida skrīninga sistēmā, un tā ir pieejama selektīvai NBO pārbaudei tikai atsevišķos federālajos medicīnas centros.

Šī pētījuma mērķis bija zinātniski pamatot nepieciešamību iekļaut MS / MS pētījumus taukskābju aminoacidopathies, organiskās acidūrijas un mitohondriju β-oksidācijas defektu diagnostikai reģionālās jaundzimušo masveida skrīninga programmās, pamatojoties uz retrospektīvo asins paraugi no slimiem bērniem, kuru slimības ir beigušās.nāvējošs iznākums pirmajā dzīves gadā.

Pacienti un pētījumu metodes

Šajā retrospektīvajā pētījumā tika iekļauti bērni (n \u003d 86, zēnu un meiteņu attiecība 48/38), kuri nomira pirmajā dzīves gadā (5 dienu vecumā līdz 11 dzīves mēnešiem) viena kalendārā gada laikā (2010. gadā). Krasnodaras teritorijas administratīvā teritorija ... Pētījumā tika iekļauti bērni ar iedzimtām malformācijām (n \u003d 29), infekcijas slimībām - pneimoniju, sepsi, bakteriālu meningoencefalītu (n \u003d 37), perinatālo CNS bojājumu (n \u003d 11), pēkšņas nāves sindromu (n \u003d 6) un citām slimībām (n \u003d 3). Kontroles grupā bija 438 klīniski veseli jaundzimušie (227 meitenes, 211 zēni) 3-8 dienu vecumā. Šajā grupā aminoskābju un acilkarnitīnu koncentrācijas atsauces vērtības kapilārajās asinīs tika noteiktas veseliem jaundzimušā perioda bērniem.

Pētījuma materiāls bija arhivēti perifēro asiņu paraugi uz standarta papīra testa veidlapām, kas iegūti 3-8 dzīves dienās standarta jaundzimušo skrīningam. Aminoskābju un acilkarnitīnu (1. tabula) koncentrāciju asinīs noteica ar tandēma masas spektrometriju (MS / MS), izmantojot Agilent 6410 kvadrupola tandēma masas spektrometru (Agilent Technologies, ASV) saskaņā ar uzņēmuma CHROMSYSTEM sertificēto metodi Nr. V1 07 05 57136 001. Pētījums veikts Krievijas Veselības ministrijas Rostovas Valsts medicīnas institūta medicīniskās ģenētikas laboratorijā.

1. tabula

Metabolīti, ko nosaka MS / MS

	Metabolīts	Simbols		Metabolīts	Simbols
A m in o k un slots
				3-metilkrotonilkarntīns
	Asparagīnskābe			3-hidroksiizovalerilkarnitīns
	Glutamīnskābe			Heksanoilkarnitīns
	Leicīns + izoleicīns			Oktanoilkarnitīns
	Metionīns			Oktenoilkarnitīns
	Fenilalanīns			Dekanoilkarnitīns
				Dekenoilkarnitīns
				Dodekanoilkarnitīns
				Myristilcarnitine
	Citrulīns			Tetradecenoilkarnitīns
				Tetradecinoilkarnitīns
				Hidroksimiristilkarntīns
A ts un lkar n un t s				Palmitoilkarnitīns
	Bezmaksas karnitīns			Heksadecenoilkarnitīns
	Acetilkarnitīns			Hidroksiheksadecenoilkarnitīns
	Propionilkarnitīns			Hidroksipalmitoilkarnitīns
	Malonilkarnitīns			Stearoilkarnitīns
	Butirilkartīns			Oleoilkarnitīns
	Metilmalonilkarnitīns			Hidroksistearoilkarnitīns
	Izovalerilkartīns			Hidroksioleoilkarnitīns
	Glutarilkarnitīns			Hidroksilinoilkarnitīns

Iegūto datu statistiskā apstrāde tika veikta, izmantojot programmatūras pakotni Statistica 6.0 un izklājlapas Excel 2007. Lai noteiktu mainīgo raksturojošos skaitliskos raksturlielumus, tika izmantotas standarta statistiskās analīzes metodes: aprēķinot mediānu, 0,5 un 99,5 procentiles.

Lai apstiprinātu leikinozes molekulāro ģenētisko diagnozi, DNS izdalīja no sausām asins plankumiem, izmantojot DiatomDNAPrep reaģentu komplektu (Biocom LLC, Krievija). Primeru atlase PCR amplifikācijai tika veikta 10 BCKDHA un BCKDHB gēnu eksoniem. PCR fragmentu sekvencēšana, lai noteiktu retas mutācijas, tika veikta saskaņā ar ABIPrism 3500 ģenētiskā analizatora (Applied Biosystem, ASV) ražotāja protokolu.

Pētījumu rezultāti un diskusija

Pētot aminoskābju un acilkarnitīnu koncentrāciju 438 klīniski veselīgu jaundzimušo perifērajās asinīs, tika noteikta 0,5 un 99,5 procentiles pētīto metabolītu koncentrācija, ko vēlāk izmantojām kā atsauces vērtības (2. tabula). Salīdzinot aminoskābju un acilkarnitīnu koncentrāciju, kas noteikta asins paraugos no 86 bērniem, kuri miruši pirmajā dzīves gadā, ar atsauces koncentrācijas vērtībām parādīja, ka 82 pacientiem (95,3%) neviens no pētītajiem parametriem nepārsniedza 0,5 un 99 , 5 kontroles grupas procentiles, kas ļāva atteikties no darba versijas par aminoskābju un karnitīnu metabolisma traucējumu klātbūtni, kas netika pārbaudīti in vivo Tomēr 4 bērniem (4,7%) dažu aminoskābju un acilkarnitīnu koncentrācijas bija vairākas reizes augstākas nekā atsauces intervāla augšējās robežas kontroles grupā (2. tabula).

2. tabula

Aminoskābju un acilkarnitīnu koncentrācijas retrospektīvā novērtējuma rezultāti jaundzimušajiem (n \u003d 4) ar atsevišķu metabolītu līmeni ārpus 0,5-99,5 procentiles

	Metabolīti	Atsevišķu metabolītu koncentrācija (μmol / l)
		Kontroles grupas atsauces vērtības (n \u003d 438) diapazonā 0,5-99,5 procentiles	Atsevišķas pacienta vērtības (n \u003d 4) *
			1. pacients	2. pacients	3. pacients	4. pacients
A m in o k un slots
			2503,868
						1457,474
A ts un lkar n un t s

* Piezīme:

1. pacients - zēns KM (diagnoze: obstruktīvs bronhiolīts), nomira 11 mēnešu vecumā;

2. pacients - zēns CF (diagnoze: pneimonija), nomira 1 mēneša vecumā;

3. paciente - sieviete PV (diagnoze: sepsis), nomira 12 dienu vecumā.

4. paciente - meitene PA (diagnoze: pneimonija), nomira 6 dienu vecumā.

Pirmajā gadījumā CM pacientam, kurš nomira 11 mēnešu vecumā, diagnosticējot obstruktīvu bronhiolītu, aminoskābju un acilkarnitīnu tandēma masu spektrometrija arhivētajos asins paraugos atklāja izmaiņas leicīna, izoleicīna un valīna saturā, diezgan specifisks raksturs, runājot par lielu iedzimtu metabolisma defektu varbūtību leicīna un izoleicīna katabolisma ceļā. Pētītajos arhīvu asins paraugos tika konstatēts leicīna un izoleicīna koncentrācijas pieaugums vairāk nekā 9 reizes un valīna koncentrācijas pieaugums vairāk nekā 3 reizes salīdzinājumā ar atsauces vērtībām, kas liecina par slimības diagnozi ar kļavu sīrupa urīns.

No pieejamajiem klīniskajiem datiem par labu leikinozei KM bērnam tika pierādītas šādas klīniskās izpausmes: agrīna zīdīšanas noraidīšana, jaundzimušo encefalopātijas simptomi, neiroloģisko simptomu palielināšanās - muskuļu tonusa izmaiņas, krampji, epilepsija, aizkavēta psihomotorā attīstība. Bērnam bieži bija smagas elpceļu infekcijas, kas izraisīja iznīcinošo bronhiolītu, kas bija nāves cēlonis 11 mēnešu vecumā. Mums nav informācijas par to, vai bērnam bija specifiska urīna smaka, bet leikīnozei raksturīgo metabolītu un raksturīgo klīnisko simptomu koncentrācijas pieaugums apstiprina mūsu pieņēmumu. Turklāt kļavu sīrupa urīna smakas slimības diagnozi atbalsta leikinozes DNS diagnostikas rezultāti, izmantojot arhivētus asins paraugus. Molekulārā ģenētiskā analīze bērnam atklāja c.98delG dzēšanu BCKDHB gēna pirmajā eksonā heterozigotiskā stāvoklī. Tāda pati mutācija ir atrodama arī mātes asinīs. Bērna arhivēto asins paraugu ierobežotā skaita un viņa tēva bioloģiskā materiāla nepieejamības dēļ otro mutāciju nevarēja atklāt. Tomēr klīnisko, bioķīmisko un molekulāro ģenētisko datu kombinācija pētītajā gadījumā atbalsta leikinozes (vai kļavu sīrupa ar urīnu smaržojošas slimības, MIM ID 248600) diagnozi.

Pārējos trīs gadījumos atklātajām aminoskābju un acilkarnitīnu profila izmaiņām nav tāda paša specifiska rakstura kā iepriekšējā gadījumā. Šādos gadījumos nav iespējams pieņemt noteiktus NBO, pamatojoties uz dalībvalstu / dalībvalstu datiem, un vēl jo vairāk droši apgalvot. Aminoacidopātiju un organisko skābju diferenciāldiagnozei būtu nepieciešami atkārtoti asins testi ar MS / MS metodi, papildu klīniskie un bioķīmiskie pētījumi.

Slimībai specifisko metabolītu pieaugums ir mainīgs un atkarīgs no daudziem faktoriem. Interpretējot rezultātus, jāņem vērā bērna uzturs, lietojot noteiktus medikamentus. Tātad, lietojot zāles, kas satur valproīnskābi vai vidējas ķēdes triglicerīdus, palielinās C6, C8 un C10, kas sarežģī vidēja ķēdes acil-CoAdehidrogenāzes deficīta diagnozi. Karnitīnu saturošu zāļu lietošana var izraisīt arī īsas un vidējas ķēdes acilkarnitīnu koncentrācijas palielināšanos. Garas ķēdes acilkarnitīnu saturs plazmā un pilnās asinīs ir atšķirīgs, jo tie ir saistīti ar eritrocītu membrānām, tāpēc hematokrīta indeksam ir noteikta vērtība. Izņemot dažus izņēmumus, pusotra vai divkārša koncentrācijas palielināšanās prasa otru asins analīzi. Tādējādi propionīnskābes un izovalerīnskābes urīnvielai patognomonisko metabolītu līmenis parasti palielinās vairāk nekā 5 reizes, un pat nelielām glutarilkarnitīna koncentrācijas izmaiņām ir nepieciešams ne tikai atkārtots asins tests, bet arī papildu organisko urīna skābju pētījums, kas raksturīgs tipam Es glutaric aciduria.

Secinājums

Retrospektīvs dažādu paraugu dēļ mirušu bērnu asins paraugu pētījums, kas veikts ar MS / MS metodi, vairākos gadījumos ieteica iedzimtu metabolisko patoloģiju. Vienā no tām slimības diagnozi apstiprināja kļavu sīrupa urīna smarža (leikinoze). Savlaicīgi veikti diagnostikas pasākumi šādos gadījumos ir svarīga sastāvdaļa iedzimtu metabolisma kļūdu diferenciāldiagnozē. Pētot aminoskābju un acilkarnitīnu koncentrāciju bioloģisko šķidrumu paraugos, var būt diagnostiska vērtība, analizējot zīdaiņu mirstības gadījumus. Mirušā bērna iedzimtas metaboliskas slimības pēcnāves diagnoze ir norāde uz ģimenes medicīnisko ģenētisko konsultāciju. Nepieciešams plaši ieviest MS / MS metodi jaundzimušo skrīningā kā galveno instrumentu jaundzimušo aminosacidopātiju, organisko acidēmiju un β-mitohondriju taukskābju oksidācijas defektu noteikšanai, lai savlaicīgi diagnosticētu un ārstētu NBO.

Recenzenti:

Poļevičenko Elena Vladimirovna, Dr. med. Sci., Krievijas Veselības ministrijas, Maskavas Federālās valsts budžeta iestādes "Dmitrija Rogačova vārdā nosauktais federālais bērnu hematoloģijas, onkoloģijas un imunoloģijas pētījumu centrs" Rehabilitācijas un medicīniskās un sociālās palīdzības departamenta profesors, galvenais pētnieks.

Mihailova Svetlana Vitalievna, Dr. med. Sci., Krievijas Veselības ministrijas Krievijas Bērnu klīniskās slimnīcas Medicīniskās ģenētikas nodaļas vadītāja, Maskava.

Bibliogrāfiska atsauce

Baydakova G.V., Antonets A.V., Golikhina T.A., Matulevich S.A., Amelina S.S., Kutsev S.I., Kutsev S.I. PĀRMAIŅAS MAIŅAS SLIMĪBU RETROSPEKTĪVĀ DIAGNOSTIKA AR TANDĒMA MASAS SPEKTROMETRIJAS METODI // Mūsdienu zinātnes un izglītības problēmas. - 2013. - Nr. 2;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id\u003d8953 (piekļuves datums: 12.12.2019.). Mēs piedāvājam jūsu uzmanībai žurnālus, ko izdevusi "Dabas zinātņu akadēmija"

Kas ir Tandēma masu spektrometrija

Tandēma masu spektrometrija (TMS) ir viena no mūsdienu savienojumu analīzes metodēm, ko plaši izmanto dažādiem zinātniskiem un praktiskiem mērķiem. Šī metode ļauj analizēt vairākus simtus savienojumu mikrobioloģiskā materiāla daudzumos.

Kur tiek izmantota šī metode?

Pasaules veselības aprūpes praksē šo metodi izmanto, lai veiktu jaundzimušo masveida skrīningu attiecībā uz iedzimtām vielmaiņas slimībām (NBO). Žāvētu asiņu vietā ir iespējams noteikt aminoskābes (ieskaitot fenilalanīnu) un acilkarnitīnus. Šo vielu kvantitatīvā noteikšana ļauj izslēgt vairākus desmitus iedzimtu slimību, kas pieder pie dažādām NBO klasēm (aminoskābju, organisko skābju metabolisma traucējumi un taukskābju mitohondriju β-oksidēšanās defekti). Saskaņā ar ārvalstu literatūras datiem to kopējais biežums ir 1: 2000 dzīvi jaundzimušie. Iepriekš šo traucējumu diagnostikai bija nepieciešams liels daudzums bioloģiskā materiāla, vairāki pētījumi (aminoskābju analīze, hromatomass spektrometrija, acilkarnitīnu spektra noteikšana), kas prasīja ievērojamas laika un materiāla izmaksas. TMS ļauj aprēķināt visus šos savienojumus vienā reizē!

Kādas slimības var noteikt, izmantojot šo metodi?

Diemžēl viens universāls, ļoti jutīgs un specifisks tests visu zināmo NBO diagnostikai vēl nepastāv, taču tehnoloģijas, kuru mērķis ir vienā analīzē atklāt vairākus desmitus vai pat simtus slimību, jau kļūst par realitāti. TMS arī pieder pie šādām metodēm. Šī metode ļauj ar augstu ticamību identificēt apmēram 40 iedzimtus aminoskābju, organisko skābju metabolisma traucējumus un taukskābju mitohondriju beta-oksidācijas defektus. Lielākā daļa šo slimību rodas jaundzimušo periodā. Slimību saraksts, kuras var diagnosticēt, izmantojot šo tehnoloģiju, ir sniegts analīzes sadaļā

Kāpēc ir nepieciešams pēc iespējas agrāk diagnosticēt vielmaiņas slimības?

Daudzi ārsti kļūdaini uzskata, ka NBO ir tik reti, ka tie ir jāizslēdz tikai kā pēdējais līdzeklis, un ļoti bieži pareiza diagnoze tiek noteikta vēlāk vai arī slimība vispār netiek diagnosticēta.

Tomēr jau ir zināmas vairāk nekā 150 NBO formas, kurām ir izstrādātas efektīvas terapijas metodes, un pacienta dzīvība un veselība lielā mērā ir atkarīga no tā, cik ātri un pareizi tiek noteikta diagnoze. 20 slimībām, kuras var diagnosticēt, izmantojot TMS, ir izstrādāta īpaša ārstēšana. Savlaicīga diagnoze - glābta pacienta dzīvība un veselība!

Asins paraugu savākšana

Asinis tiek savāktas uz standarta filtra kartes (Nr. 903), ko izmanto, lai pārbaudītu jaundzimušos PKU noteikšanai. Asinis var būt gan kapilārs (no pirksta, papēža), gan venozs. Ir nepieciešams labi piesātināt atlasi ar filtru! Filtra kartē skaidri jānorāda pilns vārds, kurš un no kurienes pacients nosūtīts, dzimšanas datums un ārstējošā ārsta tālruņa numurs. Paraugu 2-3 stundas žāvē gaisā. Ieteicams pievienot izvilkumu no slimības vēstures.

Mūsu mazulim bija krampji, kad viņam bija 2,5 mēneši, bet nekas neliecināja par to sākumu. Grūtniecība un dzemdības noritēja labi, iedzimtības nav. Tāpēc mums kļuva ļoti svarīgi atrast mazuļa epilepsijas cēloni, lai saprastu, kā pielāgot ārstēšanu un vai mēs joprojām varam plānot bērnus.

Pirmkārt, steidzami, ja tas tikko noticis ar jūsu bērnu un jūs nezināt krampju cēloni, jums jānokārto:

1) Asinis uz "TMS" (tandēma masu spektrometrija (acilkarnitīnu, aminoskābju spektrs)). Paturiet prātā, ka kapilārās asinis tiek ziedotas uz īpašas formas.

2) dienas un rīta urīns "Urīna paraugu gāzu hromatogrāfija (organiskā acidūrija)"
Ja jūsu bērnam ir kaut kas no iedzimtu vielmaiņas slimību saraksta, jo ātrāk jūs to izdomājat, jo ātrāk jūs varat sākt īpašu ārstēšanu, un izredzes, ka bērns normāli attīstīsies, būs lielākas. Laiks ir pret tevi.

Mēs izturējām šos testus (tautā vienkārši "centrs Moskurechye, 1"). Vietne Diemžēl asinis TMS tiek veiktas apmēram 14 dienas. Tāpēc ātruma labad mēs ziedojām asinis arī TMS MC "Genomed"... Tātad jums ir iespēja ātrāk iegūt rezultātus un salīdzināt tos, kad esat izdarījis abus secinājumus.

Ja jūsu bērna krampji sākās jaundzimušo periodā, tad ir jēga ziedot asinis "Panel" NBO ar sākumu jaundzimušo periodā "(aminoskābes, acilkarnitīni, organiskās urīna skābes, ļoti garas ķēdes taukskābes, izofokusēšana) no transferrīna) "Medicīniski ģenētisko pētījumu centrā (cilvēkiem, tikai" centrs pie Moskva Rivers, 1 ").

3) Analīze “LPN skrīninga testi iekšā Medicīniski ģenētisko pētījumu centrs (tautā vienkārši "centrs Moskurechye, 1"). Tas ir lizosomu enzīmu aktivitātes noteikšana žāvētu asiņu plankumos: β-D-glikozidāze, aD-glikozidāze, aL-iduronidāze, sfingomielināze, galaktocerebrozidāze, a-galaktozidāze) "Arī tad, kad TMS analīze, mēs lūdzām, lai tie katram gadījumam izveidotu vienādus asins pilienus, jo vienas un tās pašas asinis var izmantot divām analīzēm. Mēs to izdarījām arī Medicīniski ģenētiskajā zinātniskajā centrā (tautā vienkārši “centrs Moskurechye, 1”).

4) Analīze "Biotinidāzes aktivitāte" iekšā Medicīniski ģenētisko pētījumu centrs (cilvēkiem, tikai "centrs pie Moskva Rivers, 1"). Kā mums paskaidroja, šis parametrs ir analīzes sarakstā "asinis TMS", bet dažreiz vispārējās analīzes laikā tas parāda normu, un, ja jūs to atkārtoti lietojat tieši biotinidāzei, tas var norādīt novirzi. Tas aizņem 1-2 nedēļas.

5) Analīzes panelis " Iedzimta epilepsija"MC" Genomed "(maksāja 33 000 rubļu). Dariet to uzreiz, jo padarīt to faktiski 4-5 kalendāros mēnešus. Un laiks iet uz beigām. Tas satur visus gēnu sadalījumus, kas var izraisīt epilepsiju. Ja viņi atrod gēna sadalījumu, tad ir iespēja uzzināt, kā ārstēšanu veic bērniem ar tādu pašu gēna sadalījumu. Pēc analīzes noteikti pierakstieties uz konsultāciju, labāk.

​

Gadā ir ģenētikas centri Vācija un ASV... Jūs varat tērzēt ar viņiem.

6) analīze " Hromosomu mikroelementu analīze ir uzlabojusies» MC "Genomed" (maksāja 30 000 rubļu). Tas ir kā kariotips, tikai uzmanīgāk. Meklējiet hromosomu sadalījumu, kas var izraisīt attīstības patoloģijas. Dariet 14-30 dienas.

7) Bāreņu un citu retu slimību centrs bērniem ar Morozova slimnīca... Mēs tur vēl neesam bijuši, bet mēs plānojam doties pie viņiem ar visiem testiem, lai viņi mums ieteiktu, kādus citus testus var veikt, lai atrastu mūsu mazuļa epilepsijas cēloni. Pēc apmeklējuma pievienosim informāciju.

8) Mihailova S.V. - Krievijas Bērnu klīniskās slimnīcas Medicīniskās ģenētikas nodaļas vadītāja. Visas jūsu analīzes var nosūtīt pa e-pastu, norādiet S.V.Mihailovas priekšmetā. ... Viņai tiks izsniegti jūsu testi, un dažu dienu laikā viņi jums nosūtīs sapulces protokolu, kurā būs norādīts, kurus testus jūs joprojām varat veikt un ar kuriem ieteicams sazināties.

9) Zaharova E.Ju - galva. Medicīniski ģenētiski zinātniskā centra iedzimtu metabolisko slimību laboratorija (Moskvorechye, 1). Jūs varat arī nosūtīt vēstuli uz e-pasta adresi (norādiet tēmā E. Yu. Zakharova) ar slimības gaitas aprakstu ar savām analīzēm un lūgt padomu par to, kādus citus testus var nokārtot.

10) Harkovas specializētais medicīnas ģenētiskais centrs (KSMGC)mD vadībā Grechanina Julia Borisovna. Forumā "Bērnu eņģeļi" par šo institūtu ir vesela tēma, uz kuru jūs varat nosūtīt urīnu analīzei ar vilcienu. Jūs nosūtāt savu medicīnisko vēsturi, visas analīzes, secinājumus pa e-pastu, urīnu sūtāt ar vilcienu, un centra speciālisti sniedz jums ieteikumus.