Hromosomu slimību skaits ir milzīgs, un viena no tām ir Patau sindroms. Pacientam ar līdzīgu diagnozi tiek mainīts kariotips, kas atspoguļojas visa organisma darbā. Patoloģija ietekmē skeleta struktūru, nervu, ekskrēcijas, reproduktīvo un sirds un asinsvadu sistēmu darbu.
Daudzi vecāki šodien interesējas par jebkādu papildu informāciju par šo patoloģiju. Kas ir Patau sindroms? Interesanti ir kariotips un fenotipiskās īpašības, diagnostikas un ārstēšanas metodes, simptomi un cēloņi. Šīs problēmas ir vērts izpētīt sīkāk.
Patau sindroms: kariotips un vispārīga informācija
Sākumā ir vērts izprast vispārīgos datus. Kas ir Patau sindroms un kā tas attīstās? Hromosomas ar šādu patoloģiju gametu vai zigotu veidošanās laikā neatšķiras, kas izraisa daudzu traucējumu embrionālās attīstības procesā.
Patau sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar 13. hromosomu pāra trisomiju - bērns saņem kariotipa formulu šajā gadījumā var izskatīties šādi: 47, XX, 13 + (meitenēm), 47, XY, 13 + ( zēniem). Šī ir ārkārtīgi bīstama un nopietna slimība, ko pavada vairāku attīstības defektu veidošanās – tie bieži vien nav savienojami ar dzīvību, tāpēc bērns mirst, vēl būdams dzemdē.
Īss vēsturiskais fons
Pirmo reizi šīs patoloģijas simptomi tika aprakstīti 1657. gadā dāņu zinātnieka Erasma Bartolīna darbos. Neskatoties uz to, slimības hromosomālo raksturu 1960. gadā pierādīja ārsts Klauss Patau (sindroms tika nosaukts viņam par godu).
Šādu iedzimtu anomāliju gadījumus aprakstījuši zinātnieki, kas pētījuši Klusā okeāna salu ciltis. Tiek uzskatīts, ka palielināto hromosomu mutāciju biežumu šajā ģeogrāfiskajā apgabalā izraisīja radiācijas bojājumi pēc kodolieroču izmēģinājumiem.
Slimības attīstības iemesli
Kā jau minēts, Patau sindromu raksturo trīspadsmitā hromosomu pāra trisomija. Turklāt vairumā gadījumu (saskaņā ar statistiku, 80%) mejozes procesā nav trīspadsmitās hromosomas atdalīšanas. Visbiežāk bērns no mātes saņem pilnu hromosomu pāri. Dažreiz tas notiek, kad embrijs jau saņem papildu gēnu kopiju.
Ir pierādīts, ka ģenētiskais sabrukums var notikt gametas veidošanās laikā vai vēlāk zigotas veidošanās laikā.
Līdz šim mutācijas parādīšanās iemesli nav noskaidroti - tiek uzskatīts, ka tā notiek pilnīgi nejauši. Nav zināma arī infekciju, kaitīgo ieradumu, mātes somatisko slimību loma šīs patoloģijas attīstībā auglim.
Patoloģijas veidi
Līdz šim ir vairākas šīs slimības formas.
- Vienkārša forma. Šajā gadījumā pārkāpumi rodas embriju attīstības sākumposmā. Turklāt katra ķermeņa šūna satur papildu hromosomu trīspadsmitajā pārī.
- Mozaīkas forma. Līdzīgas izmaiņas notiek vēlākos augļa attīstības posmos. Turklāt daži orgāni sastāv tikai no veselām šūnām, bet citos audos un orgānos ir patoloģiski izmainītas šūnas. Ar šo slimības formu simptomi var būt mazāk izteikti.
Vai ir riska faktori? Kas var izraisīt mutācijas parādīšanos?
Patau sindroms attīstās spontāni, un diemžēl to nav iespējams novērst. Tomēr zinātnieki ir atklājuši vairākus nelabvēlīgus faktorus.
- Tiek uzskatīts, ka šādas patoloģijas attīstības risks palielinās, ja māte dzīvo apgabalā ar sliktu vides stāvokli.
- Kā jau minēts, starojuma iedarbībai ir nozīme spontānu hromosomu mutāciju parādīšanā.
- Ir arī novērots, ka dažādu hromosomu un ģenētisku mutāciju rašanās iespējamība palielinās vēlīnās grūtniecības gadījumā (mātei virs 45 gadiem).
- Riska faktori ietver iedzimtu slimību klātbūtni iepriekšējās vecāku paaudzēs.
- Ir pierādīts, ka ģenētisko un hromosomu mutāciju gadījumi ir biežāki, ja runa ir par laulībām starp tuviem radiniekiem.
Patoloģijas simptomi grūtniecības laikā
Kā jau minēts, kariotipa formula Patau sindromā ir mainīta, taču bez īpašām pārbaudēm to noteikt nav iespējams. Tomēr šo grūtniecību bieži pavada polihidramniji. Saskaņā ar statistiku, tiek samazināts arī augļa iznēsāšanas laiks - vidēji apmēram 38,5 nedēļas. Ir vērts atzīmēt, ka ar šādu patoloģiju grūtniecība bieži tiek pārtraukta. Pastāv augsts nedzīvi piedzimšanas risks.
Patau sindroms: fotogrāfijas un atšķirīgās pazīmes
Bērniem ar šo mutāciju ir vairākas īpašas fenotipiskas īpašības. Iesākumā ir vērts teikt, ka mazuļi dzemdē laikā, bet ar mazu svaru - notiek pirmsdzemdību nepietiekams uzturs (pilna laika mazuļa svars ar līdzīgu diagnozi reti pārsniedz 2500 g). Arī pats dzemdību process bieži ir saistīts ar komplikācijām, jo īpaši ar jaundzimušo nosmakšanu.
Bērnam ar hromosomu mutāciju ir vairākas iedzimtas galvaskausa smadzeņu un sejas daļas deformācijas. Ir mikrocefālija - mazuļa galvas apkārtmērs ir daudz mazāks nekā parasti. Bērniem ar Patau sindromu piere bieži ir zema un slīpa, deguna tilts ir plakans un iegrimis, plaukstas plaisas ir šauras. Auss parasti ir deformētas un novietotas zemu.
Tipisks simptoms ir sejas abpusējas plaisas, jo īpaši tā sauktās aukslēju šķeltnes (patoloģiju pavada mīksto un cieto aukslēju audu šķelšanās, un deguna un mutes dobumi ir savstarpēji saistīti), kā arī "lūpas šķeltne" (lūpas šķeltne). Ārstam var būt aizdomas par šīs hromosomu mutācijas klātbūtni jau pirmajās dažās pēc bērna piedzimšanas.
Patoloģija no citām orgānu sistēmām
Kādus citus traucējumus pavada Patau sindroms? Sejas deformācijas pazīmes nebūt nav vienīgās. Slimība ietekmē gandrīz visu orgānu sistēmu darbu, izraisot smagus iedzimtus defektus.
- Daudziem bērniem ir centrālās nervu sistēmas un vizuālo analizatoru darbības traucējumi. Iespējama hidrocefālija, hiloprocefālija, corpus callosum disginēzija, kā arī mugurkaula trūču veidošanās. Iespējamās komplikācijas ir kurlums, iedzimtas kataraktas formas, tīklenes displāzija, aksonu skaita samazināšanās redzes nerva struktūrā, kas izraisa nopietnus redzes traucējumus.
- Iespējams, tostarp atvērts aortas kanāls, aortas koarktācija, kambaru un priekškambaru starpsienas defekti.
- Daudzi bērni piedzimst ar nieru defektiem. Piemēram, pacientiem tiek diagnosticēta hidronefroze, policistiska slimība, kā arī patoloģija, ko sauc par "pakava nieru".
- Iespējamas patoloģiskas izmaiņas gremošanas traktā. To sarakstā ir Meckel diverticula veidošanās, cistiskās neoplazmas aizkuņģa dziedzera audos, nepilnīga zarnu rotācija.
- Mutācija ietekmē arī reproduktīvās sistēmas orgānus. Zēniem var būt aizkavēta sēklinieku nolaišanās sēklinieku maisiņā (kriptorhimāla), kā arī urīnizvadkanāla ārējās atveres pārvietošanās. Jaundzimušajām meitenēm bieži tiek novērota kaunuma lūpu un klitora hipertrofija, divradžu dzemdes veidošanās vai pat divu atsevišķu dzemdes un maksts veidošanās.
- Patoloģija ietekmē ne tikai galvaskausa kaulus, bet arī citas skeleta struktūras. Piemēram, bērniem ar Patau sindromu bieži ir polidaktilija (papildu pirksti uz pēdām un rokām) un sindaktilija (pirkstu saplūšana).
- Visi bērni ar šo slimību cieš no smagām fiziskās un garīgās atpalicības formām.
Kā redzat, šai hromosomu patoloģijai ir bīstamas un nopietnas sekas, tāpēc prognozes bērniem ir nelabvēlīgas.
Diagnostikas pasākumi
Vai intrauterīnās attīstības laikā ir iespējams identificēt tādu slimību kā Patau sindroms? Diagnostika šajā posmā noteikti ir iespējama. Kā jau minēts, patoloģiju pavada noteiktu simptomu parādīšanās pat grūtniecības laikā.
Parasti ultraskaņas skenēšanas laikā rodas aizdomas par šādas mutācijas klātbūtni. Speciālists var atzīmēt amnija šķidruma daudzuma palielināšanos, kā arī skeleta anatomiskās struktūras anomālijas, augļa apmatojuma neesamību, mazu augļa ķermeņa masu utt.
Nākotnē tiek veikti iedzimtības materiāla ģenētiskie pētījumi, jo, kā zināms, pacienta ar Patau sindromu kariotips atšķiras no parastā. Tālāk norādītie testi ir informatīvi.
- Amniocentēze - amnija šķidruma savākšana un turpmāka analīze.
- Kordocentēze - tehnikas būtība ir iegūt nabassaites asiņu paraugus ar tās turpmāko laboratorisko izmeklēšanu.
- Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana ir procedūra, kas ietver bārkstiņu paņemšanu, izmantojot īpašu zondi. Šis tests ir paredzēts sievietēm, kurām ir aizdomas par Dauna sindromu, Patau un citām hromosomu mutācijām.
Ir vērts atzīmēt, ka šādi pētījumi ir saistīti ar riskiem (piemēram, pastāv iespēja zaudēt bērnu). Pēc mazuļa piedzimšanas diagnoze tiek apstiprināta pēc neonatologa vai pediatra pārbaudes.
Vai ir efektīva ārstēšana?
Jūs jau zināt, kas ir Patau sindroms. Bērnam ar šo diagnozi tiek mainīts kariotips, kas ietekmē visa organisma uzbūvi un darbību. Diemžēl terapijas iespējas ir ļoti ierobežotas. Dažreiz tiek veikta operācija, lai koriģētu anatomiskas novirzes (piemēram, sejas plaisas).
Bērnam pastāvīgi jāuzrauga bērnu kardiologs, neirologs, oftalmologs, urologs, ENT, ortopēds, ģenētiķis un citi speciālisti. Jūsu mazulim ir nepieciešama laba aprūpe un labs uzturs. Simptomātiskā terapija tiek veikta atkarībā no noteiktu traucējumu klātbūtnes.
Prognozes mazajiem pacientiem
Mūsdienās Patau sindroms tiek uzskatīts par ārkārtīgi bīstamu. to nav iespējams mainīt un prognozes bērniem ir ārkārtīgi nelabvēlīgas. Ļoti bieži grūtniecība beidzas ar spontānu abortu.
Ja mazulis joprojām piedzimst, tad saskaņā ar statistiku reti dzīvo līdz vienam gadam. Tikai dažās attīstītajās valstīs ārstiem un vecākiem ir iespēja pagarināt bērna dzīvi līdz 4-5 gadiem. Diemžēl šodien medicīna nevar piedāvāt efektīvas profilakses vai ārstēšanas metodes.
Trisomija ir trīs homologu hromosomu klātbūtne normāla pāra vietā.
Cilvēkiem visizplatītākā ir 16. hromosomas trisomija (vairāk nekā viens procents grūtniecību). Tomēr šīs trisomijas sekas ir spontāns aborts pirmajā trimestrī.
Vīrieša ar Dauna sindromu kariotipa shematisks attēlojums. G21 hromosomu neatšķirība vienā no gametām izraisīja trisomiju šajā hromosomā.
Jaundzimušo vidū visizplatītākā ir 21. hromosomas trisomija jeb Dauna sindroms (2n + 1 = 47). Šo anomāliju, kas nosaukta ārsta vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, izraisa 21. hromosomas neatdalīšanās. Simptomi ir garīga atpalicība, samazināta izturība pret slimībām, iedzimtas sirds anomālijas, īss, drukns rumpis un resns kakls, kā arī raksturīgas krokas. āda augšā iekšējie acu kaktiņi, kas rada līdzību ar mongoloīdu rases pārstāvjiem.
Citi autosomu nesadalīšanas gadījumi:
Trisomija 18 (Edvarda sindroms)
Trisomija 13 (Patau sindroms)
Trisomy 16 spontāns aborts
9. trisomija (9. trisomijas noteikšanas biežums spontāno abortu vidū ir 1: 1000 grūtniecību. Gandrīz visas ieņemšanas beidzas ar 9. papildu hromosomas nesēja intrauterīnu nāvi. Dzīves ilgums nepārsniedz trīs mēnešus un divas nedēļas)
Trisomija 8 (Varkani sindroms)
Dauna sindroms un līdzīgas hromosomu anomālijas ir biežāk sastopamas bērniem, kas dzimuši vecākām sievietēm. Precīzs iemesls tam nav zināms, bet šķiet, ka tas ir saistīts ar mātes olšūnu vecumu.
Dzimuma hromosomu nesadalīšanas gadījumi:
XXX (sievietes ir ārēji normālas, auglīgas, bet garīgi atpalicis)
XXY, Klinefeltera sindroms (vīrieši ar dažām sekundārām sieviešu dzimuma pazīmēm; neauglīgi; sliktas olnīcas, mazs sejas apmatojums, dažreiz krūtis; parasti zema garīgā attīstība)
XYY (gari vīrieši ar dažādu garīgās attīstības līmeni;)
Tetrasomija un pentasomija
Tetrasomija (4 homologas hromosomas, nevis pāris diploīdā komplektā) un pentasomija (5, nevis 2) ir ārkārtīgi reti. Tetrasomijas un pentasomijas piemēri cilvēkiem ir kariotipi XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY un XXYYY.
Dauna sindroma cēloņi
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar 21 hromosomu pāra patoloģisku attīstību. Dauna sindroms ārēji izpaužas kā šķības acis, plakana seja, viena plaukstas šķērseniska kroka, mazs augums, liela mēle utt.
Dauna sindroms rodas 21. hromosomas trīskāršošanās dēļ. Dauna sindroma risks nedzimušam bērnam palielinās, ja māte ir vecāka par 35 gadiem un tēvs ir vecāks par 45 gadiem.
Dauna sindroma vīrietis
Pirmo Dauna sindroma aprakstu sniedza angļu ārsts Džons Lengdons Dauns 1866. gadā. Viņš raksturoja slimību kā garīgu atpalicību attīstībā saistībā ar noteiktām ārējām izpausmēm. No ģenētikas viedokļa slimības raksturojumu noteica Džeroms Ležēns 1959. gadā.
Sievietēm un vīriešiem Dauna sindroms vienādi izpaužas vienādās daļās. Dauna sindroma gadījumā ārstēšanai jābūt vērstai uz neiropsihiatrisko rehabilitāciju, blakusslimību, attīstības defektu ārstēšanu, kā arī jāietver šādu cilvēku sociālā adaptācija.
Kāpēc slimība rodas
Vesela cilvēka ķermeņa šūnās ir 23 pāri (46) hromosomu. Katrs no tiem satur noteiktu daļu ģenētiskās informācijas, un katrs no tiem ietekmē noteiktas organisma īpašības attīstību. Ārsti uzskata par nepieciešamu hromosomu pārus numurēt no 1 līdz 23. Dauna sindromam ir šādi iemesli: kad 21 hromosomu pāris tiek trīskāršots, slimība sāk attīstīties. Organismam ar Dauna sindromu ir nevis divas, bet trīs hromosomas pa 21 pāri.
Dauna sindroms visbiežāk izpaužas standarta trisomijas formā, kad 21. hromosoma ir pilnībā trīskāršota visās ķermeņa šūnās. Šī slimības forma veido 94% no visiem gadījumiem. Apmēram 4% gadījumu aizņem translokācijas forma, 21 hromosomu pāra pārvietošana uz pārējām hromosomām.
Dauna sindroma mozaīkas forma ir visretākā slimības forma (apmēram 2% no visiem gadījumiem). Ar viņu trīskāršotā 21. hromosoma ir ietverta tikai dažās cilvēka ķermeņa šūnās. Slimam cilvēkam ar šo formu ir normāls izskats, attīstīts intelekts, bet viņam var piedzimt bērni ar Dauna sindromu.
Mosaic Down sindroms jaundzimušajiem izpaudīsies ar nelielu vienaudžu attīstības aizkavēšanos, un parasti ārsti nevar uzreiz noteikt kavēšanās cēloni. Pusaudži pēc izskata var izskatīties līdzīgi tiem, kam diagnosticēts Dauna sindroms, taču, neskatoties uz to, viņi var labi strādāt skolā tādā pašā līmenī kā viņu vienaudži. Dauna sindroma mozaīkas formā ir diezgan grūti apstiprināt diagnozi, jo tikai 10% šūnu no kopējā skaita ir 21. hromosomas trisomiskā forma. Asins analīze Dauna sindromam ietver asiņu nodošanu lielos daudzumos kariotipam - tikai šajā gadījumā ir iespējama precīza diagnoze.
Video: Dauna sindroms
Grūtniecības laikā ir ļoti problemātiski noteikt mozaīkas Dauna sindromu, jo lielākā daļa augļa šūnu būs apveltītas ar parastā kariotipa īpašībām. Dauna sindroms trisomiskā formā padara vīriešus neauglīgus, un mozaīkas forma padara iespējamu pēcnācēju funkciju, bet bērni, kas dzimuši 98% gadījumu, būs apveltīti ar Dauna sindromu. Diemžēl ar Dauna sindroma diagnozi visās tā formās ir gandrīz neiespējami dzemdēt veselīgus pēcnācējus.
Visbiežāk Dauna sindroms var attīstīties šādu iemeslu dēļ:
Pieaugot vecāku vecumam, viņu nākamajiem bērniem ir augsts Dauna sindroma risks. Tā kā novecošanās procesā tiek traucēta sieviešu dzimumšūnu un 25% gadījumu vīriešu dzimumšūnu veidošanās. Ar vecumu saistīti procesi ietekmē dzimumšūnu dalīšanos un nobriešanu, pastāv risks nobriešanas laikā iegūt vairāk hromosomu, nekā nepieciešams. Un, ja šī "īpašā" šūna piedalās apaugļošanā, iegūtajā embrijā būs 23 hromosomu pāri un + vēl 1, kas ietekmēs tā tālāko attīstību un provocēs Dauna sindromu.
Slimības simptomi
Visbiežāk sastopamās Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajiem ir:
Pēc turpmākas pārbaudes bērniem ar Dauna sindromu būs šādas pazīmes:
- samazināts muskuļu tonusa līmenis;
- pārvērtēta kustīgo locītavu aktivitāte;
- roka ir īsa un plata;
- plakana pakauša daļa;
- arkveida debesis;
- deformēta ausu kaula forma;
- liels saburzīts deguns;
- šķērseniska kroka plaukstā (45% bērnu);
- pārveidota lāde (keeled);
- atrodas acs varavīksnenes malā, vecuma plankumi.
- daudzas iedzimtas sirds slimības, starpkambaru defekti, interatriālās starpsienas, asinsvadu attīstības anomālijas, neslēgts atrioventrikulārs kanāls;
- iespējama pēkšņa elpošanas apstāšanās miega laikā mēles un rīkles īpatnību dēļ;
- redzes sistēmas defekti, šķielēšana, katarakta, glaukoma;
- anomālijas dzirdes aparāta attīstībā;
- vairogdziedzera slimības;
- visa veida patoloģijas no kuņģa-zarnu trakta;
- muskuļu un skeleta sistēmas bojājumi, locītavu displāzija, ribu trūkums, izliekti pirksti, deformētas krūtis;
- nepietiekama nieru attīstība.
Bērniem ar Dauna sindromu iekšējo orgānu simptomi var būt šādi:
Galīgo diagnozi var noteikt, veicot Dauna sindroma analīzi, vienlaikus pārbaudot mazuļa hromosomu komplektu. Dauna sindroms bērnam noved pie garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanās, taču, neskatoties uz to, bērni joprojām ir sirsnīgi, uzmanīgi, paklausīgi, pacietīgi. Cilvēki ar Dauna sindromu augumā ir 20 cm zem normas, un viņu intelektuālās attīstības pakāpe ir atkarīga no rehabilitācijas procedūru sākuma laika un apjoma.
Slimības diagnostika
- Dauna sindromu ultraskaņā var diagnosticēt pirmajās 12 grūtniecības nedēļās, atklājot specifiskas pazīmes. Tiek veikts arī Dauna sindroma tests, kurā mēra apkakles spraugas biezumu auglim: ja tas pārsniedz 2,5 mm, pastāv slimības attīstības risks. Ultraskaņā Dauna sindromu var noteikt arī pēc deguna kaula esamības vai neesamības auglim.
- Lai diagnosticētu Dauna sindromu, tiek veikts grūtnieces asins bioķīmiskais pētījums līdz 13 nedēļām (hCG). 16-18 grūtniecības nedēļās tiek veikts trīskāršs tests: AKE, hCG, E3.
Ja Dauna sindroma pazīmes augļa ultraskaņā tika apstiprinātas un grūtnieču Dauna sindroma bioķīmiskā analīze ir pozitīva, jums jākonsultējas ar ģenētiku, lai saņemtu padomu. Viņš noteiks papildu izmeklējumus: augļa membrānu audu analīzi, amniocentēzi. Šī procedūra ietver amnija šķidruma ņemšanu analīzei, caurdurot vēdera priekšējo sienu, lai pārbaudītu nedzimušā bērna hromosomu šūnu kopumu.
Līdz šim horiona biopsija un amniocentēze ir visprecīzākās metodes iespējamo augļa attīstības anomāliju diagnosticēšanai. Tomēr šī pētījuma metode ir saistīta ar zināmu risku gan mātei, gan bērnam. Pastāv grūtniecības pārtraukšanas, augļa traumas, asiņošanas attīstības risks, grūtnieces iekšējo orgānu audu integritātes pārkāpums.
Slimības ārstēšana un prognoze
Daudzi ir noraizējušies par to, cik daudz cilvēku dzīvo ar Dauna sindromu. Diagnozējot Dauna sindromu, dzīves ilgums nepārsniegs 40-50 gadus. Līdz šim medicīnas zinātne nav atradusi veidu, kā izārstēt šo hromosomu slimību. Lai gan tādas blakusslimības kā iedzimta sirdskaite tiek veiksmīgi pārvarēta, tādējādi pagarinot cilvēku ar Dauna sindromu mūžu.
Raksturīga iezīme bērniem ar Dauna sindromu ir aizkavēta centrālās nervu sistēmas attīstība. Tāpēc pirmajā grūtniecības trimestrī māmiņām ieteicams lietot folijskābi, jo tā samazina nopietnu nervu sistēmas patoloģiju attīstības risku Dauna sindroma gadījumā, kā arī padarīs efektīvākas pēcdzemdību rehabilitācijas procedūras.
Video: bērni ar Dauna sindromu skolās un bērnudārzos
Bērnu ārstēšanas procesam jāsastāv no sociālā atbalsta un rehabilitācijas kursiem. Bērnu ar Dauna sindromu audzināšanā un izglītībā jāatklāj galvenais mērķis – spēja adaptēties ģimenē un sabiedrībā.
Lai uzlabotu un paātrinātu šāda bērna adaptācijas procesu sabiedrībā, sagatavotu viņu tikšanās reizei ar ārpasauli, piemērotas būs grupu nodarbības. Nevajadzētu pasargāt bērnu no atrašanās bērnu kolektīvā (bērnudārzā, skolā), atrodoties vienaudžu vidū, bērns ar Dauna sindromu ātri pierod pie apkārtējās pasaules.
Šādi "īpašie" bērni var mācīties specializētās skolās, vai arī var apmeklēt parastās izglītības iestādes - tas tikai uzlabos bērna sociālo sagatavotību.
Speciālajos rehabilitācijas centros psihologi un logopēdi ir izstrādājuši nepieciešamās programmas dusmu bērna personības attīstībai. Ar pareizi plānotu pieeju un apmācību slimie bērni galu galā varēs apgūt tādas pašas prasmes un iemaņas kā veseli bērni.
Rehabilitācijas procedūru efektivitāti var palielināt speciālie medikamenti – nootropiskie līdzekļi, kas stimulē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību. Tie ir aminalons, cerebrolizīns + B vitamīni.
Pareizi izstrādāts rehabilitācijas pasākumu komplekss bērniem ar Dauna sindromu ļaus viņiem veidot adekvātu personību un vadīt visu ģimeni pie ierasta dzīvesveida, nevis aizķerties uz Dauna sindroma diagnozi.
Dauna sindroms. Kariotipa un fenotipiskās īpašības
Pilnīga 21. hromosomas trisomija ir Dauna slimības ģenētiskais cēlonis. Jaundzimušo ar šo slimību kognitīvais līmenis. Dzirde, redze, miega apnoja, sirds un asinsvadu veselība. Imunoloģiskie aspekti un vairogdziedzera disfunkcija.
Nosūtiet savu labo darbu zināšanu bāzē ir vienkārši. Izmantojiet zemāk esošo veidlapu
Studenti, maģistranti, jaunie zinātnieki, kuri izmanto zināšanu bāzi savās studijās un darbā, būs jums ļoti pateicīgi.
Ievietots vietnē http://www.allbest.ru
Dauna sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem traucējumiem, kas rodas apmēram vienam no 700-1000 jaundzimušajiem. Dauna sindroma cēlonis - 21. pāra papildu hromosomas parādīšanās - tika identificēts 1959. gadā, gandrīz 100 gadus pēc tā pirmā apraksta. Kā zināms, cilvēka hromosomu kopa ir nemainīga sugas iezīme un sastāv no 46 hromosomām jeb 23 pāriem, jo visas cilvēka hromosomas ir savienotas pārī. Dzimuma šūnās (olšūnās un spermā) ir 23 hromosomas, tas ir, tikai viena hromosoma no katra pāra. Šādas šūnas rodas īpaša dalīšanās mehānisma - mejozes - laikā. Apaugļošanas laikā (mātes un tēva dzimumšūnu savienošanās) tiek atjaunota normāla cilvēka hromosomu kopa (46 hromosomas), un no apaugļotās šūnas veidojas organisms, kura visām šūnām būs 46 hromosomas. Tomēr dažreiz vīrieša vai sievietes dzimumšūnu veidošanās procesā notiek pāru hromosomu diverģences mehānisma pārkāpums, un abas viena pāra kopijas iekrīt vienā šūnā. Rezultātā pirmajā embrija šūnā būs vēl viena hromosoma (47). Dauna sindroma gadījumā šāda "papildu" hromosoma ir 21. pāra hromosoma, kas noved pie tā sauktās regulārās trisomijas-21 (trīs 21. pāra hromosomu klātbūtne).
Lielākajai daļai Dauna sindroma gadījumu (95%) ir tieši šāds rašanās mehānisms. Taču 3-4% gadījumu vecāku šūnās pie citas hromosomas tiek pievienota papildu 21. hromosoma vai pat tikai daļa no tās, kā rezultātā rodas Dauna sindroma translokācijas variants. Šī ir vienīgā sindroma forma, ko var "mantot" no vecākiem. Fakts ir tāds, ka, lai gan vecākam, šī hromosomu pārkārtošanās ir līdzsvarota (nav iedzimtības materiāla pārpalikuma vai trūkuma), un tāpēc tas nekādā veidā neietekmē viņa veselību. Kad šāda šūna ir savienota ar normālu šūnu, parādās šūna ar lieko hromosomu materiālu. 1-2% gadījumu Dauna sindroms ir šūnu dalīšanās pārkāpuma rezultāts pēc apaugļošanas. Tāpēc dažām augļa šūnām ir normāls hromosomu komplekts, un dažām ir papildu 21. hromosoma. Šo Dauna sindroma formu sauc par mozaīku. Tādējādi ir trīs dažādi Dauna sindroma varianti. Bet neatkarīgi no hromosomu defekta veida Dauna sindroms izpaužas raksturīgā klīniskā attēlā, un tā specifisko formu var noteikt tikai ar hromosomu komplekta citoģenētiskās analīzes palīdzību.
1. Dauna sindroma ģenētiskais cēlonis un tā fenotipiskās pazīmes
Dauna sindroma ģenētisko cēloni atklāja Džeroms Ležēns un kolēģi, kuri deviņiem bērniem ar Dauna sindromu atklāja papildu 21. hromosomu. Biežāk tas ir 21. hromosomas pilnīgas trisomijas rezultāts, kas radās, kad hromosomas gametoģenēzē neatšķīrās. Translokācijas formas ir daudz retāk sastopamas (šādos gadījumos, plānojot nākamo grūtniecību, ir nepieciešams vecāku hromosomu pētījums), kā arī mozaīka.
Dauna sindromu parasti ir aizdomas bērnam dzimšanas brīdī vai jaundzimušā periodā. Dziļi priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem sindroma diagnoze var būt novēlota. Ja sindroms tiek atklāts antenatāli, lēmumu par grūtniecības pagarināšanu pieņem ģimene.
Zināmās Dauna sindroma fenotipiskās pazīmes ir dažādas. Džons Lengdons Dauns šo sindromu raksturoja kā garīgu atpalicību pacientiem ar augstu uzņēmību pret infekcijām un zemu paredzamo dzīves ilgumu. Divas pastāvīgās Dauna sindroma pazīmes – garīga atpalicība un jaundzimušā hipotensija – var būt saistītas ar plašu citu anomāliju klāstu, piemēram, iedzimtu sirds slimību, kuņģa-zarnu trakta malformācijām, endokrīnām un hematoloģiskām disfunkcijām, augšanas aizkavēšanos ar galvaskausa un sejas anomālijām, mikrocefāliju un psihiskiem simptomiem. . Tajā pašā laikā visu aprakstīto anomāliju klātbūtne katrā konkrētajā bērnā nemaz nav nepieciešama.
Pacientiem ar Dauna sindromu ir raksturīgi augļa attīstības agrīnajai stadijai raksturīgo fizisko īpašību saglabāšanās, tostarp šauras, slīpas acis, kas pacientiem rada ārēju līdzību ar mongoloīdu rases cilvēkiem, kuru dēļ L. Dauns sauca šo slimību. "Mongolisms" 1866. gadā un liecina par kļūdainu rasu regresijas vai evolūcijas atkāpšanās teoriju. Dauna sindroms faktiski nav rasu un sastopams visās rasēs.
Jaundzimušo ar Dauna sindromu kognitīvais līmenis var būt salīdzinoši augsts (IQ 70 līdz standarta jaundzimušo IQ 80); ir zems attīstības temps, nevis jau iegūto prasmju zudums. Psihomotorās attīstības aizkavēšanās parasti palielinās par pusmēnesi ar katru hronoloģiskā vecuma mēnesi. Agrā un vidējā pirmsskolas vecumā dominē ekspresīvās runas defekti un samazināta intelektuālā attīstība, ņemot vērā, ka neverbālās, sociālās un rotaļu prasmes saglabājas relatīvi nemainīgas. Turklāt, uzlabojoties medicīniskajai aprūpei, vidējais paredzamais mūža ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu palielinās, no 25 gadiem no 1983.gada līdz 49 gadiem 1997.gadā un vidēji gadā pieaug par 1,7 gadiem.
2. Bērnu ar Dauna sindromu augšana un attīstība
Bērniem ar Dauna sindromu ir lēns augšanas temps no dzimšanas līdz augšanas perioda beigām, ar zemākajiem rādītājiem zīdaiņa vecumā un pusaudža gados. Apturēšanas iemesls nav skaidrs. Sieviešu augums vidēji ir 145 cm, bet vīriešu - 157 cm.. Tiek atzīmēts, ka bērni ar Dauna sindromu, kas audzināti ģimenēs, ir augstāki par vienaudžiem specializētajās iestādēs. Līdz viena gada vecumam šiem bērniem ir palielināts vidējais svars attiecībā pret augumu, un pārmērīgs svars ir nozīmīga problēma pieaugušajiem ar Dauna sindromu.
Viens no galvenajiem agrīnās mirstības cēloņiem bērniem ar Dauna sindromu ir iedzimti sirds defekti, kuru biežums, pēc literatūras datiem, sasniedz 50%.
Starp sirds defektiem visizplatītākie ir perimembranozs starpsienas defekts, pastāvīgs ductus arteriosus, priekškambaru starpsienas defekts, kopīgs atvērts atrioventrikulārs kanāls (AVK), Fallo tetraloģija un citi defekti, kas veido mazāk nekā 1%.
Īpaša loma ir iedzimtu sirds defektu agrīnai diagnostikai, savukārt obligāti jāveic ultrasonogrāfiskā izmeklēšana un savlaicīga (pirms smagas asinsrites mazspējas attīstības) konservatīvas ārstēšanas vai ķirurģiskas korekcijas nozīmēšana.
Pieaugušajiem ar Dauna sindromu, ja anamnēzē nav sirds slimību, var rasties iegūtas slimības, tostarp mitrālā vārstuļa prolapss ar pieaugošu mitrālā vārstuļa nepietiekamību. Tāpat ir nepieciešams novērst bakteriālu endokardītu pacientiem ar mitrālā regurgitāciju un īpaši tiem, kam veikta operācija.
Dzirdes, redzes, miega apnoja.
Vairāk nekā pusei pieaugušo ar Dauna sindromu ir vadošs vai sensorineirāls dzirdes zudums. Cilvēkiem ar nediagnosticētu dzirdes zudumu ir lielākas mācīšanās un komunikācijas grūtības. Lai savlaicīgi atklātu dzirdes problēmas, vismaz reizi divos gados jāveic audiometrisks pētījums.
Miega apnoja (obstruktīva) rodas gandrīz pusei cilvēku ar Dauna sindromu, un ārsti to ne vienmēr diagnosticē. Krākšana miega laikā, miegainība, gulēšana neparastās pozās (uz vēdera ar saliektiem ceļiem) var būt apnojas pazīmes. Šajā gadījumā nevar iztikt bez otolaringoloģiskās izmeklēšanas un miega pētījumiem, lai novērstu tādas komplikācijas kā plaušu hipertensija un cor pulmonale.
Oftalmoloģiskā izmeklēšana ir indicēta visiem bērniem katru gadu, bet pieaugušajiem ar Dauna sindromu - reizi divos gados.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir gan šūnu, gan humorālās imunitātes trūkumi. Pacientiem ar biežu interkurentu slimību jākonsultējas ar imunologu. Šūnu imunitātes deficītam ir liela nozīme gingivīta, periodontīta ar zobu zudumu attīstībā.
Vairogdziedzera disfunkcija.
Hipotireoze, tostarp iedzimta hipotireoze, rodas aptuveni 10-40% cilvēku ar Dauna sindromu. Jaundzimušo skrīnings ir ļoti svarīgs, ņemot vērā to, ka klīniskā pārbaude var nebūt pietiekama, ņemot vērā grūtības diagnosticēt hipotireozi bērniem ar Dauna sindromu, daļēji tāpēc, ka pazīmes pārklājas. Pieaugušajiem ar Dauna sindromu hipotireozi var slēpt kā citas slimības, tāpēc ir nepieciešama ikgadēja vairogdziedzera hormonu līmeņa kontrole. Subklīniskas hipotireozes (paaugstināts vairogdziedzera stimulējošā hormona (TSH) līmenis ar normālām T4 vērtībām) ārstēšana ir pretrunīga. Aprakstīta subklīniskās hipotireozes savstarpējā saistība ar hipozinkēmiju un TSH parametru normalizēšanos cinka deficīta aizstāšanas laikā. Palielināts iegūto vairogdziedzera slimību biežums notiek 30-50 gadu vecumā.
Saišu aparāta vājums.
Ir zināms, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu ir vājš saišu aparāts, kas var izraisīt tādus traucējumus kā plakanā pēda, skolioze un ceļa nestabilitāte. Atlantaksiālās nestabilitātes pazīmes rodas aptuveni 13% pieaugušo ar Dauna sindromu, un mazāk nekā 1,5% ir klīniski simptomi (šajos gadījumos ir nepieciešama operācija). Lai gan pacientu ar asimptomātisku atlantoaksiālo nestabilitāti novērošana ir pretrunīga, parasti ir ieteicama piesardzība un, iespējams, atteikšanās no kakla izliekšanas sporta veidiem (piemēram, niršanas). Rentgena skrīnings atlantoaksiālās nestabilitātes noteikšanai ir indicēts ikvienam, kurš vēlas piedalīties Speciālajā olimpiādē.
Sievietēm ar Dauna sindromu var būt bērni. Risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir 50%, bet citu iedzimtu anomāliju attīstības risks sievietēm ar Dauna sindromu ir ievērojami lielāks.
Vīrieši ar Dauna sindromu ir neauglīgi. Gandrīz pusei no viņiem ir hipogonādisms un kriptorhidisms, savukārt ir zināms par paaugstinātu sēklinieku dīgļu audzēju attīstības risku.
Dauna sindroma un Alcheimera slimības kombinācija ir sarežģīts diagnostikas un terapeitiskais uzdevums ārstam. Alcheimera slimības klīniskā aina cilvēkiem ar Dauna sindromu ir diezgan sarežģīta, ņemot vērā kognitīvo funkciju pirmsslimības samazināšanos un netipiskus simptomus.
Saskaņā ar pētījumiem vidējais vecums Alcheimera slimības sākumā pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir 54,2 ± 6,1 gads. Par Alcheimera slimības izplatību cilvēkiem ar Dauna sindromu literatūrā sniegti dažādi dati - no 6 līdz 75%.
Ir nepieciešams daudz pētījumu, lai izpētītu šo problēmu, jo īpaši par Alcheimera slimības ārstēšanu personām ar Dauna sindromu.
Pašlaik tiek pētīta pretiekaisuma terapijas iespējamība, estrogēnu un sekretāzes inhibitoru lietošana (kas var novērst β-amiloīda nogulsnēšanos un tādējādi apturēt Alcheimera slimības attīstību). Tiek pētītas C un E vitamīna lietošanas iespējas.
Jau notiek pētījumi par acetilholīnesterāzes inhibitoru profilaktisko lietošanu Dauna sindroma un Alcheimera slimības gadījumā, taču šī metode prasa padziļinātu izvērtējumu.
trisomija uz leju ģenētiski kognitīvi
Kā liecina ārvalstu pieredze, medicīniskās aprūpes uzlabošana bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir būtiski uzlabojusi viņu dzīves kvalitāti un ilgumu. Uzmanīga pieeja, savlaicīga palīdzība un, pats galvenais, vienlaicīgu slimību profilakse ļaus bērniem un pieaugušajiem ar šo sindromu maksimāli izmantot savu potenciālu.
Bibliogrāfija
1. Žurnāls “Dauna sindroms. XXI gadsimts "rediģēja N.A. Uryadnitskaya, izdevums Nr. 1, 2008.
2. “Izmaiņas un nepārtrauktība bērnu ar autismu, Dauna sindromu un attīstības kavējumiem sociālajā kompetencē. Bērnu attīstības pētniecības biedrības monogrāfija ”, autori: M. Sigmans un E. Raskins, 1999.
Ievietots vietnē Allbest.ru
Līdzīgi dokumenti
Jēdziena "Dauna sindroms" vēsture. Slimības parādīšanās cēloņi, tās formas, ārējās pazīmes, ārstēšana un sekas. Preimplantācijas ģenētiskās diagnostikas, doplerometrijas, trīsdimensiju ultrasonogrāfijas un citu metožu būtība. Padomi grūtniecēm.
prezentācija pievienota 22.03.2010
Bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanas biežums. Dauna sindroms kā viena no oligofrēnijas formām, ko izraisa hromosomu komplekta anomālija. Traucējuma simptomi un klīniskā aina. Dauna sindroma izpēte. Neiropsiholoģiskie dati, analizatora darbības traucējumi.
prezentācija pievienota 18.05.2010
Hromosomu slimību izpētes būtība, izcelsme un metodes. Galvenās Dauna sindroma pazīmes. Edvardsa sindroms, trisomija 18. hromosomā. Patau sindroma pazīmes - 13. trisomija hromosomā. Slimības, kas saistītas ar dzimuma hromosomu skaita pārkāpumu.
prezentācija pievienota 01.03.2013
Bērnu ar Dauna sindromu attīstība. Dauna sindroma noteikšana auglim, izmantojot jaudīgu ultraskaņas iekārtu. Dauna sindroma simptomi, psihomotorās un intelektuālās attīstības aizkavēšanās. Ieteikumi bērnu ar Dauna sindromu vecākiem, darbs ar viņiem.
prezentācija pievienota 04.24.
Dauna sindroma jēdziens un galvenie cēloņi bērnam, tā vispārīgās īpašības un klīniskās pazīmes, diagnostikas metodes. Bērna garīgās un fiziskās attīstības iezīmes ar šo diagnozi. Garīgās atpalicības pakāpe.
abstrakts, pievienots 12/04/2010
Iedzimti attīstības traucējumi, kas izpaužas kā garīga atpalicība, kaulu augšanas traucējumi un citas fiziskas novirzes. Iespējamie Dauna sindroma cēloņi. Ģenētiskā izpēte. Kā mazulis ar Dauna sindromu atšķiras no citiem bērniem?
abstrakts, pievienots 10.01.2009
Sindroms kā pazīmju vai īpašību kopums. Veidojas Dauna sindroms. Patoloģijas izplatība, tās rašanās iemesli. Mātes vecuma ietekme uz Dauna sindroma iespējamību bērnam. Pārbaude, lai noteiktu augļa attīstības pārkāpumus.
prezentācija pievienota 20.04.2012
Hromosomu patoloģiju vispārīgie raksturojumi un attīstības faktori: Patau, Dauna, Edvarda, Šerševska-Tērnera, Klīnfeltera sindromi, “kaķa sauciens”, dubult-Y un trisomija X. To klīniskās pazīmes un izplatības pakāpe, pētījumu virzieni.
prezentācija pievienota 27.04.2016
Hidrocefālijas klīniskās pazīmes. Hemofilijas cēloņi un simptomi A. Dauna sindroma (21. trisomija) apraksts. Ārska sindroms vai sejas-pirkstu dzimumorgānu sindroms. Progeria kā reta ģenētiska slimība, kas paātrina novecošanās procesu 8-10 reizes.
prezentācija pievienota 01.04.2015
Sindromi, kuru attīstība ir saistīta ar hromosomu skaita vai struktūras izmaiņām. Hromosomu slimību biežums jaundzimušajiem. Dauna sindroms, Patau sindroms, Edvarda sindroms. Dzimumhromosomu kombinācijas anomālijas. Daļēji monosomijas sindromi.
prezentācija pievienota 01.06.2013
otherreferats.allbest.ru
Dauna sindroms
Dauna sindroms ir ģenētiska anomālija, kurā cilvēkam ir 47 hromosomas, nevis 46, jo 21 pārī parādās viena papildu hromosoma.
Dauna sindroms cilvēcei ir zināms jau sen, tālajā 19. gadsimtā ārsti novēroja bērnus ar raksturīgu izskata iezīmju kopumu, mēģinot saprast, kas viņus vieno un kāpēc tādi bērni dzimst. Un 1862. gadā angļu zinātnieks Džons Lengtons Dauns pirmo reizi aprakstīja sindromu, taču tā laika medicīnas attīstības līmeņa dēļ viņš to attiecināja uz garīgiem traucējumiem, jo elektronu mikroskopi viņam nebija pieejami, lai atrastu patieso slimības cēloni. anomālija.
Lielākā daļa bērnu ar šo sindromu nomira pirms pilngadības sasniegšanas. Attīstoties civilizācijai un zinātnei, kad ārsti iemācījās apturēt vismaz vairākus simptomus, viņu dzīves ilgums palielinājās, un pieauga to pieaugušo skaits, kuri cieš no Dauna sindroma. Taču sabiedrība nesteidzās tos pieņemt - divdesmitā gadsimta sākumā dažās valstīs pieaugušie ar šo diagnozi tika pakļauti piespiedu sterilizācijai, bet nacistiskajā Vācijā un tās okupētajās teritorijās tika pavēlēts attīrīt iedzīvotājus no šādiem pacientiem. Un tikai no divdesmitā gadsimta otrās puses cilvēce beidzot tika galā ar šo problēmu.
Bija ļoti svarīgi atrast sindroma cēloni. Neskatoties uz to, ka saikne starp vecāku vecumu un iespēju laist pasaulē Dauna bērnu jau sen ir pamanīta, slimības cēloņi tika meklēti vai nu psihē, tad iedzimtībā, vai arī grūtās dzemdībās. Visbeidzot, 1959. gadā franču zinātnieks Žeroms Ležēns ierosināja, ka slimības avots atrodas kaut kur hromosomās. Izpētījis pacientu kariotipu, viņš noskaidroja saikni starp pieejamo trešo hromosomu 21. pārī un slimības klātbūtni. Tāpat apstiprinājās, ka iespēju iegūt šādu bērnu vairāk ietekmē vecāku vecums un mātes vecums vairāk nekā tēva. Ja māte ir vecumā no 20 līdz 24 gadiem, tā varbūtība ir 1 no 1562, līdz 30 gadiem - 1 no 1000, no 35 līdz 39 gadiem - 1 no 214 un vecumā virs 45 gadiem, varbūtība ir 1 no 19. Lai gan iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu, 80% bērnu ar šo sindromu piedzimst sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Tas ir saistīts ar augstāku dzimstību šajā vecuma grupā. Pēc jaunākajiem datiem, sindroma risku palielina arī tēva vecums, īpaši, ja tas ir vecāks par 42 gadiem. Tajā pašā laikā vecāku uzvedība, viņu dzīvesveids un tautība nekādi neietekmē šo iespēju: Dūnu bērni dzimst vienādi, neatkarīgi no tautības, dzīvesvietas un citiem faktoriem.
Dauna sindroms nav rets stāvoklis. Saskaņā ar statistiku, viens no 700 ieņemtajiem bērniem ir nēsātājs, bet starp dzimušajiem bērniem nēsātāju skaits samazinās līdz vienam no 1100 bērniem. Šī neatbilstība tiek skaidrota ar to, ka dažas grūtniecības tiek pārtrauktas dabiski, notiek spontāns aborts, un, par ko ir ļoti sāpīgi runāt, ļoti bieži sievietes, uzzinājušas, ka viņām būs bērns ar šo sindromu, izdara abortu. Pēdējās desmitgades laikā reliģiskās un sabiedriskās organizācijas visā pasaulē, tostarp Krievijas pareizticīgā baznīca Krievijā, ir vērsušas sabiedrības uzmanību uz šo problēmu, uz ētisko pusi, skaidrojot, ka Dauna sindroms nav tik briesmīgs, kā varētu šķist, tāpēc pamazām iespējams samazināt abortu skaitu.šajā sakarā ar katru gadu pieaug reģistrēto bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanas gadījumu skaits.
Cilvēkiem Dauna sindroms parasti ir saistīts tikai ar garīgo atpalicību. Tomēr 21. hromosomu pāra polisomija cilvēka organismā izraisa daudz vairāk sarežģījumu, nekā varētu šķist no pirmā acu uzmetiena. Cilvēkiem ar Dauna sindromu visbiežāk tiek diagnosticēti:
"Plakana seja" - 90%
brahicefālija (neparasts galvaskausa saīsinājums) - 81%
ādas kroka uz kakla jaundzimušajiem - 81%
epicanthus (vertikāla ādas kroka, kas aptver palpebrālās plaisas mediālo leņķi) - 80%
locītavu hipermobilitāte - 80%
muskuļu hipotensija - 80%
plakana pakauša daļa - 78%
īsās ekstremitātes - 70%
brahimezofalangija (visu pirkstu saīsināšana vidējo falangu nepietiekamas attīstības dēļ) - 70%
katarakta vecumā virs 8 gadiem - 66%
atvērta mute (zemā muskuļu tonusa un aukslēju īpašās struktūras dēļ) - 65%
zobu anomālijas - 65%
5. pirksta klinodaktilija (sagriezts mazais pirksts) - 60%
lokveida aukslējas - 58%
plakanais deguna tilts - 52%
rievota mēle - 50%
šķērsvirziena plaukstu kroka (saukta arī par "pērtiķi") - 45%
īss plats kakls - 45%
CHD (iedzimta sirds slimība) - 40%
īss deguns - 40%
šķielēšana (šķielēšana) - 29%
krūškurvja deformācija, krūšu vai piltuves formas - 27%
vecuma plankumi gar varavīksnenes malu = Brushfield plankumi - 19%
episindroms - 8%
divpadsmitpirkstu zarnas stenoze vai atrēzija - 8%
iedzimta leikēmija - 8%
Tomēr tajā pašā laikā ir jāzina, ka diagnozi nosaka tikai kariotipa asins analīzes rezultāti. Nav iespējams diagnosticēt Dauna sindromu, pamatojoties tikai uz ārējām pazīmēm.
Kā attīstās cilvēka dzīve ar šādu diagnozi?
Neskatoties uz to, ka lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu cieš no garīgās atpalicības un aizkavētas psiho-runas attīstības, šo stāvokli veiksmīgi koriģē bērnībā veiktie rehabilitācijas pasākumi. Pieredze rāda, ka ar pareizu vecāku attieksmi pret bērnu viņš daudz neatšķiras no parastajiem bērniem. Dūnu bērni ir apmācāmi, viņi salīdzinoši viegli apgūst ierastās ikdienas dzīves prasmes. Turklāt cilvēki ar Dauna sindromu spēj gūt labus panākumus profesijā: viņi var strādāt par viesmīļiem, administratoriem, pārdevējiem, administratoriem, noliktavas darbiniekiem. ASV dzīvo aktieris Kriss Bērks, kurš krievu publikai pazīstams ar filmām "Ātrā palīdzība" un "Monas Lizas smaids", kuram ir Dauna sindroms. Portugālis Pablo Pineda kļuva par pirmo cilvēku Eiropā ar Dauna sindromu, kurš ieguvis universitātes izglītību un izvēlējies skolotāja profesiju. Sabiedrībai, kuru iedvesmojuši šo cilvēku piemēri, ir jābeidz kautrēties no tiem, kas dzīvo ar Dauna sindromu. Šī nav visnopietnākā slimība, kas pastāv, lai gan, protams, bērna ar šo sindromu audzināšana un adaptācija no vecākiem prasa lielu fizisko un emocionālo apņemšanos.
Cilvēki ar Dauna sindromu apprecas veiksmīgi, lielākā daļa vīriešu ir sterili, un 50% sieviešu var palikt stāvoklī un dzemdēt bērnus. Pārī vesels vīrietis + Dauna sieviete varbūtība piedzimt bērnam ar Dauna sindromu sasniedz 50%, pārējie 50% bērnu piedzimst veseli.
Vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu mūsdienu apstākļos ir vairāk nekā 50 gadi. Taču esošo iedzimto slimību dēļ viņiem Alcheimera slimība (senila demence) attīstās daudz agrāk nekā veseliem cilvēkiem, turklāt līdz ar vecumu viņu veselības stāvokli sarežģī sirds slimību un leikēmijas attīstība. Turklāt šādiem cilvēkiem ir novājināta imunitāte, un viņi principā slimo biežāk, smagāk un ilgāk nekā parastie cilvēki.
Galvenā problēma cilvēkiem ar Dauna sindromu šajā posmā ir sabiedrības reakcija uz viņiem. Diemžēl daudzi cilvēki Krievijā nav iemācījušies uztvert viņus kā pilntiesīgus sabiedrības locekļus, daunieši izraisa bailes un noraidījumu, viņi ļoti nelabprāt tiek pieņemti darbā, baidoties, ka netiks galā ar saviem pienākumiem, un viņu dēļ. "necienījams" izskats... Vēl viena būtiska problēma ir lielais abortu skaits, ko veic sievietes, kuru auglim diagnosticēts sindroms. Kā liecina statistika, pat pārtikušās ekonomiski attīstītajās valstīs 90% gadījumu sievietes nolemj pārtraukt grūtniecību. Baznīcu kopienām vajadzētu pastiprināti skaidrot, ka ar Dauna sindromu ir pilnīgi iespējams sadzīvot, ir jāpārliecina māmiņas, ka aborts ir kļūda šādā diagnozē.
Kariotipa analīzes jautājums: slimība vai Dauna sindroms?
ulya2: Jautājums par Dauna sindroma kariotipu un veidiem ir detalizēti apspriests šeit: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Moderators Es nezinu, kur uzdot šo jautājumu es nolēmu šeit , vai pēc kariotipa analīzes ir iespējams noteikt slimību vai Dauna sindromu? Mūsu kardiologs ieteica oficiāli noformēt invaliditāti liela sirds defekta dēļ, vienlaikus piebilstot "jo vairāk jums ir leju sindroms", kad es teicu, ka ar sindromu invaliditāte netiek dota, jūs atbildējāt, veiciet analīzi, uzziniet, ka jums ir slimība vai sindroms. Ar kariotipa analīzi radās problēma, veicām 35 dienas, paskaidroja, ka sākumā nebija izaugsmes, un tad pieauga. Nezinu, kā ģenētikā, bet, manuprāt, ja kaut kam vajadzētu augt, tad uzreiz, it īpaši no foruma uzzināju, ka analīze prasa no 4 dienām līdz divām nedēļām, varbūt es kļūdos?
Meri: Vārds "sindroms" attiecas uz iezīmju vai īpašību kopumu. Dauna sindroms, kā 1959. gadā parādīja franču zinātnieks Ležēns, ir ģenētisks stāvoklis, kas pastāv no ieņemšanas brīža un ko nosaka papildu hromosomas klātbūtne cilvēka šūnās. Šis stāvoklis tika nosaukts angļu ārsta Džona Lengdona Dauna vārdā, kurš pirmo reizi aprakstīja tā simptomus 1866. gadā. Cilvēka ķermenis sastāv no miljoniem šūnu, no kurām katra parasti satur 46 hromosomas. Hromosomas atrodas pa pāriem – puse no mātes, puse no tēva. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 21. pārim ir papildu hromosoma, kā rezultātā šūnās parādās 47 hromosomas. Turklāt vecākiem, kā likums, ir normāls genotips. spied šeit Dauna slimība ir tikai nekompetentu ārstu prātos. noklikšķiniet šeit Lasīt šeit, līdzīga tēma ir apspriesta citur, bet to nav viegli atrast.
ulya2: Meri raksta: Dauna slimība ir tikai nekompetentu ārstu prātos. Es arī tā domāju, bet pēc sarunas ar dakteri sāku šaubīties, it īpaši pēc viņas vārdiem "es esmu daktere, es zinu labāk" un tagad nezinu, vai mums vajadzētu atkārtoti veikt analīzi, lai noskaidrotu, vai mums ir sindroms vai slimība.
Ceru: Kā man teica ģenētiķi, pirms vispārējās kariotipu pārbaudes sindroms tika uzrakstīts vienkārši līdzīgu pazīmju klātbūtnē (ārēji, fizioloģisks, piemērots sindromam), un, ja to apstiprināja kariotipa analīze, viņi noteica. slimība. Gradācija pastāv tikai formās - pilnīgas trisomiskas, transgēnas un mozaīkas. Lai gan mūsu brīnumdakteri bez sindroma un slimības var izcelt arī “Downismu”.Meitenes forumā rakstīja, ka pie tā vainīgi pat neirologi. Tāpēc es baidos, ka jebkura no māmiņām, kas ir saskārušās ar šo problēmu, zina daudz vairāk nekā jebkurš ārsts.
G-NA85: Nadežda raksta: Lai gan mūsu brīnumdakteri bez sindroma un slimības var izcelt arī "downismu" Jā, neiropsihologs kartītē ierakstīja Apollinaria. Es liku viņam pārtaisīt Dauna sindromu. Tādā veidā tas izklausās skaistāk. Dauna slimība nav. Ir Dauna sindroms - trisomija vai vienkārši ārējas diabēta pazīmes - bez trisomijas, bet pieredzējis ārsts raksta Dauna sindromu. Ārējās pazīmes vispār netiek ņemtas vērā – ja tās neatbalsta trīs hromosomas. ulya2 raksta: Atbildēsiet, veiksiet analīzi, uzzināsiet, vai jums ir slimība vai sindroms. Kādi tur STULBI vrči, tikai ozoli, nu ņem, tante-dakterīt, izlasi grāmatu pirms piegružot ēteru ar blēņām, nav stulbības, tikai nabaga māmiņas ir spiestas veltīgi tērēt naudu uz pārbaudēm un nodurt bērnu velti.
Ceru: G-NA85 raksta: Dauna slimība nav. Ir Dauna sindroms - trisomija vai vienkārši ārējas diabēta pazīmes - bez trisomijas, bet pieredzējis ārsts raksta Dauna sindromu. Ārējās pazīmes vispār netiek ņemtas vērā – ja tās neatbalsta trīs hromosomas. Tanja, nu, tu un es (un citas mūsu bērnu mātes) to zinām, bet daudzi ārsti, kā izteicās mana vīramāte, kad jautāju, kādas ir mācīšanas metodes (viņa ir skolotāja): “Es nav ko pētīt šo problēmu, un reiz: "Tātad tiešām, OZOLS
OlgaLD: ulya2 Terminoloģijas jautājumi, neuztraucieties. Veiksmi!
klimenko: Nesen es izgāju komisiju ar Marusju, un pediatre man jautāja, vai bērnam ir Dauna sindroms vai slimība, un ar tiem ir bezjēdzīgi cīnīties?
OKS: Meitenes! Un mūsu diagnoze ir vienkārši "trisomija 21. hromosomā". Piekrītu, tas izklausās glīti.
lusja: Meitenes tagad galu galā diagnozes raksta zem cipariem. Dauna sindroms šifrēts izskatās šādi — Q 90. Cik skaisti tas izklausās, vai ne?
Mariyka: Un mūsu ārsti nespēj uzminēt, vai rakstīt sindromu vai slimību. Kas šajā jautājumā grib šķist gudrs, raksta "slimība", bet tie, kas jau zina - "sindroms". Kurš ir tik daudz. Viņiem ir jāvienojas vienam ar otru. Dažreiz jūs vienkārši vēlaties rīkot LIKBEZ speciāli viņiem.
Laura: Es gribētu atcerēties, kur lasīju. bet būtība ir tāda, ka, ja tas ir tikai hromosomu kopums un ārējās pazīmes, tad tas ir sindroms. Un ja ir arī attīstības defekti, garīga atpalicība, tad jau slimība. Arī mums ārsti bieži jautā: kas jums ir, sindroms vai slimība. Un viņi visur raksta: slimība. Pat ģenētiķu slēdzienā rakstīts: Dauna slimības diagnoze (translokācijas variants). Es citēju burtiski.
Laura: Es arī atradu. Mācību grāmata medicīnas skolām, autore Bisyarina V.P., izdošanas gads 1981 "Bērnu slimības un bērnu aprūpe". Šeit viņi raksta par Dauna slimību. Varbūt tāpēc visi ārsti tā saka? Viņi mācījās pēc šīs mācību grāmatas (vai pēc tās pašas, ko izdevusi izdevniecība "Medicīna").
G-NA85: Laura raksta: ... Un ja ir arī attīstības defekti, garīga atpalicība, tad jau slimība. Un, manuprāt, visiem mūsu bērniem ir kādi attīstības defekti un SD, pārsvarā vieglā formā. Arī netikumi katram ir savādāki, bet katram tiks nokasīts kāds sīkums. Tāpēc joprojām ir pareizi - DAUNA SINDROMS, nevis slimība. Slimība ir vecmodīga metode un tikai bijušās Padomju Savienības teritorijā, kur ārstam ir slinkums paņemt rokās grāmatu. Un patiesība ir tāda, ko mācīties? Ir diploms, iedeva baltu halātu.
Meri: Sindroms - definīcijas internetā: Sindroms (σύνδρομον, σύνδρομο, "vienāds, vienojoties") - simptomu kombinācija. ru.wikipedia.org/wiki/Syndrome ir dabiska simptomu kombinācija vienas patoģenēzes dēļ; uzskata par neatkarīgu slimību (piemēram, Menjēra sindroms) vai kā stadiju. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php ir dabiska pazīmju (simptomu) kombinācija, kam ir kopīgs rašanās mehānisms. dic.paludarium.ru/017.htm (grieķu sindroms — slimības simptomu saķeršanās; sinonīmu simptomu komplekss) — simptomu kopums, ko vieno viens slimības mehānisms; dažreiz šis termins apzīmē. www.magalif.ru/index.php simptomu komplekss. www.infospid.ru/index.php stāvoklis, kas attīstās kā slimības sekas un ko nosaka klīnisko, laboratorisko, instrumentālās diagnostikas pazīmju kombinācija. www.ssmu.ru/ofice/sibcem/glossary/protocols.shtml šai slimībai raksturīgu simptomu kopums. zoolife.com.ua/pageid1006.html Tas ir, simptoms un slimība ir vienā saišķī. Pienāk laiks, un tas tomēr kļūst, kā viņi to sauc, sindromu, slimību - trisomiju21 precīzāk.
Laura: OKS, par translokāciju ļoti labi kādā tēmā ir rakstījusi Tatiana Spomer. Pat hromosomu fotogrāfija. Īsāk sakot, tas ir tad, kad nevis 3 21 hromosoma, bet 2, bet viena no tām ir pieķērusies kādam citam pārim. Vai arī viņi ir saauguši kopā, veidojot vienu nenormālu. Tātad mūsu Arsenijs, kopējais hromosomu skaits ir 46. Un kā tas ir rakstīts jūsu analīzē? Vai arī nē?
OKS: Laura Mēs to izdarījām. Diemžēl mums ir 47. Man tikko radās interese par pārvietošanu. Un tas ir rakstīts šādi: kariotips: 47, XX, + 21,21ps +. Šeit. Secinājums: trisomija 21. hromosomā.
Laura: OKS kāpēc "diemžēl"? Mums arī ir sindroms, neskatoties uz 46 hromosomām. Tipisks izskats, sirds slimības, attīstības kavēšanās. Un, ja ar jūsu diagnozi ir vairāk vai mazāk skaidrs, ka hromosomas nav izvērsušās, tad mēs nesaprotam, kā viena nokļuva otrā pārī. Paskatījies uz kaijām un palika? Kā tas hromosomas "aizbēg", nez vai speciālistiem ir atbilde?
lilka: Vakar izsauca ārstu uz māju, atnāca veca krieviete. Uzreiz pateicām, ka bērnam ir Dauna sindroms. Viņa piekrita un teica: "Jā, jums ir sindroms, nevis pašam Daunam. Lejā ir daudz grūtāk." Mums bija jautri.
Irēna: Pediatrijas institūtā mums teica: "Duna slimība ir tad, kad tiek ietekmēti gandrīz visi orgāni, Dauna sindroms ir neliela daļa." Kad mēs atnācām, viņi uzreiz jautāja: "Vai jums ir slimība vai sindroms?"
Irēna: OKS Viņi domāja pavadošos "pušumus".
ulya2: nē, kur es varu atrast, ko 13 nozīmē mūsu analīzes rezultātos. Kariotips: 47, XX, + 21 varbūt kas to zina?
G-NA85: Varbūt 13. hromosomas plecs uzkrita uz 21. pleca un tie nesadalījās (tas ir primitīvs skaidrojums). Es reiz jautāju ģenētiķim par šiem pleciem, lai gan Apolinārijai ir cita analīze. Tas izskatās pēc translokācijas. Vajag konsultēties.
ulya2: Man teica, ka tas izskatās pēc tralokācijas, bet secinājumi saka vienu: Kariotips ir nenormāls, nelīdzsvarots. Trisomija 21. hromosomā. Dauna sindroms. citā: Trisomija 21. hromosomā. Es jau nožēloju, ka nokārtoju analīzi otrreiz, man parādījās papildu galvassāpes. Pirmo reizi īrējām mūsu pilsētā, jo. ģenētiskais centrs parādījās nesen, bija cerība, ka viņi kļūdās, un ģenētiķis nebija īpaši gudrs, viņš piedāvāja pamest savu meitu.Tāpēc mēs nolēmām to ņemt vēlreiz Novosibirskā, kad bijām uz operāciju, parādījās šis skaitlis tur 13
Assol: Uļja, mūsu kariotipam bija skaitļi kvadrātiekavās, bet mums ir mozaīka, un tā bija kā 46ХУ (15), 47ХУ (20). Cik es sapratu, tad skaitlis iekavās nozīmēja, cik šūnu ar šādu komplektu tika atrasts, kopš ģenētiķis teica, ka mums ir apmēram 50/50. Varbūt arī tev ir kas līdzīgs?
ulya2: Tātad mēs varam uztaisīt mozaīku? Droši vien jums jāzvana uz Novosibirskas laboratoriju, viņi uz e-pastu neatbildēja, bet es nevēlos tikties ar mūsu ģenētiķi
Svetlana: ulya2 raksta: Droši vien jāzvana uz Novosibirskas laboratoriju, uz epastu neatbildēja Es domāju, ka viņi arī neatbildēs uz tālruni. Tas ir stingri aizliegts – medicīniskais noslēpums nepavisam nav abstrakts jēdziens. Viņiem ir tiesības sniegt šādu informāciju tikai personīgi. Savulaik mums tikai pa telefonu teica, ka analīze jau ir gatava un varam nākt pēc.
Assol: ulya2 raksta: Tātad mums varētu būt mozaīka? Cik es saprotu, jūsu kariotips saka tikai par 47 hromosomām un par 46 - neko. Tad diez vai tā ir mozaīka, ar mozaīku un 46 hromosomām ir un 47. Tavā gadījumā varbūt 13 - ka 13 šūnas ir pārbaudītas. Vai varbūt tas tomēr kaut ko nozīmē
G-NA85: Neizskatās pēc mozaīkas, tiešām vajadzētu uzrakstīt 46 hromosomas. Sazinieties ar jebkuru ģenētiku, kas nav jūsu. Aprakstot iespējamās iespējas, mums teica, ka šī ir tulkošanas forma. Lai gan Apollinariai ir vienkārša trisomija, taču saskaņā ar mūsu (vecāku) analīzi tai vajadzētu būt pārvietošanai. Patiesībā tam nav nekādas atšķirības. Mani tas interesēja tikai pirmos divus mēnešus, un tad es novērtēju šīs hromosomas, labi, tās. Jūs tik un tā tos nevarat redzēt.
Aleksa un Lioša: G-NA85 Vai jums bija kādi testi pirms vai pēc Apolinārijas dzimšanas? Mēs domājam par nākamo bērnu un nezinām, ko darīt. Lai gan pēc visa, kas ar mums notika (visu grūtniecību novērojām pie ģenētikas: trīskāršais tests, amniocintēze, ultraskaņa - viss kārtībā) ir grūti noticēt, ka viņi mums kaut kā palīdzēs.
Ļena S.: Alexa un Lesha raksta: Lai gan pēc visa, kas ar mums notika (visu grūtniecību novērojām pie ģenētikas: trīskāršais tests, amniocintēze, ultraskaņa - viss kārtībā) ir grūti noticēt, ka viņi mums kaut kā palīdzēs. Atvainojiet, bet ko, amnio neuzrādīja papildu hromosomas klātbūtni? Vai arī šūnas netrāpīja? Patiešām, kurš tad var kaut ko garantēt.
Aleksa un Lioša: Lena S. Tikai pēc Lešas piedzimšanas viņi man teica, ka amniocintēzes analīzes ticamība ir aptuveni 75% (daļa amnija šķidruma var nesaturēt augļa šūnas), un ka pētījums 10. grūtniecības nedēļā ir ticamāka - horiona biopsija, bet ir arī ticamība 98%. Un kur ir garantija, ka jūs neiekļūsit 2% ?! Turklāt amniocintēzi veicām pēc savas iniciatīvas, tikai tāpēc, ka man bija 35 gadi, ārsti bija nedaudz apmulsuši, trīskāršais tests ir labs, pats Voevodins ultraskaņā neatrada nekādas patoloģijas. Un tagad es domāju, kas tas bija – priekšnojauta? Nē, es vienkārši gribēju visu izdarīt pareizi, kā rakstīts grāmatās. Bet tagad es zinu, ka darīju visu iespējamo, lai novērstu šo situāciju. Dieva bērns, tas ir viss izskaidrojums!
Assol: Alexa un Lyosha Izrādās, ka amnio paredzēja meitenes piedzimšanu? Galu galā, ja tās nebija mazuļa šūnas, kas nāca no amnija šķidruma analīzei, tad tās bija jūsu šūnas, vajadzēja būt XX komplektam. Un vai jūs esat redzējuši zēnu ar ultraskaņu?
Aleksa un Lioša: РђСЃСЃРѕР »СЊ Izgājām amniocintēzi, lai noteiktu ģenētiskās patoloģijas, nevis lai noskaidrotu bērna dzimumu. Bērna dzimuma tēma ar ģenētiķi vispār netika apspriesta. Mēs uzzinājām, ka mums būs puika 24 grūtniecības nedēļā, 4 nedēļas pēc amnio.
Assol: Alexa un Lesha raksta: Mēs veicām amniocintēzi, lai noteiktu ģenētiskās patoloģijas, nevis noskaidrotu bērna dzimumu. Tas ir saprotams, tikai bērna dzimums šajā analīzē tiek noteikts automātiski, kad tiek pārbaudītas hromosomas. Bet jums, acīmredzot, neteica, un jūs nejautājāt.
Anonīms: Sveiki! Pasaki man lūdzu. mēs veicām kariotipa analīzi, un rezultāts ir šāds: 47, Xy, + 21 un papildus: Q90.0 Trisomija 21, meiotiskā nesavienošanās
OlgaLD: anonīms Sveiki, laipni lūdzam forumā! Tas nozīmē, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms, visizplatītākā forma ir 21. hromosomas trisomija. To norāda kods Q90.0. Meiotiskā nedisjunkcija atbilst normālai trisomijai. tūrists raksta: Kariotips 47, xx; +21, tas ir, visās pārbaudītajās šūnās tika atrasta papildu 21 hromosoma. Un diagnoze ir Q 90.0 (citādi saka trisomija 21 - meiotiskā nedisjunkcija), ja rakstīts Q 90.1, tad trisomija 21, mozaīcisms (mitotiskā nedisjunkcija) Q 90.2 Trisomija 21, translokācija http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Translokācija un mozaīkums notiek katrs 4-5% gadījumu, pārējie 90% + ir parastas trisomijas. Kariotipu attēlo 47 hromosomas, nevis parastās 46, jo 21. pāra hromosomas, nevis parastās divas, attēlo trīs kopijas (trisomija). Līdz ar to jūsu analīzē ir skaitlis 47 un pievienots "+21". Citiem vārdiem sakot, "trisomija 21". Meiotisks nozīmē to, kas notika mejozes laikā, meioze nozīmē šūnu dalīšanos. Citiem vārdiem sakot, Dauna sindroms rodas, ja hromosomas nešķiras meiozes, šūnu dalīšanās laikā, t.i. klāt ieņemšanas brīdī. Šķiet, ka viņa visu ir izskaidrojusi. Laipni lūgti forumā! Lasiet šīs lapas: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Uzrakstiet, kur var atrast tautiešus, kuri palīdzēs jums iepazīties ar diagnozi un atrast atbildes uz jūsu jautājumiem.
KarinaSH: Cilvēki, viņi man šodien lasīja lekciju RC, ka D tipa slimība un cukura diabēts ir divas dažādas lietas, bet, ja nav sirds defektu, tad tas ir diabēts, bet es to izlasīju šeit.
OlgaLD: KarinaSH Tu neesi pirmais, neesi pēdējais, vari palasīt šo tēmu, bet vispār šī infa no "speciālistiem" bieži uznirst mūsu forumā
Tatjana A: Un mēs esam uzrakstījuši uz papīra lapas ar analīzi 46, xx, der (14:21) (g10: 10) +21 translokācija
OlgaLD: Tatjana Nu, jums ir translokācijas forma, retāk
wap.downsyndrome.borda.ru
Dauna sindroma kariotips
Dauna sindroma klīniskā diagnoze parasti nesagādā nekādas grūtības. Tomēr kariotipēšana ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi un nodrošinātu pamatu ģenētiskai konsultācijai. Lai gan atšķirības konkrētos kariotipa variantos, kas ir atbildīgi par Dauna sindromu, parasti maz ietekmē pacienta fenotipu, tās ir nozīmīgas, nosakot atkārtošanās risku.
Trisomija 21 ar Dauna sindromu... Apmēram 95% no visiem pacientiem ar Dauna sindromu ir 21. hromosomas trisomija, ko izraisa 21 hromosomu pāra meiotiska nesadalīšana, kā aprakstīts iepriekšējā nodaļā. Jau tika atzīmēts, ka risks piedzimt bērnam ar trisomiju 21 palielinās līdz ar mātes vecumu, īpaši pēc 30 gadiem. Meiotiskā kļūda, kas ir atbildīga par trisomiju, parasti rodas mātes mejozes laikā (apmēram 90% gadījumu), pārsvarā pirmajā dalījumā, bet apmēram 10% gadījumu notiek tēva mejozē, parasti otrajā dalījumā.
Robertsona translokācija Dauna sindromā... Apmēram 4% pacientu ar Dauna sindromu ir 46 hromosomas, no kurām viena ir Robertsona translokācija starp 21q hromosomu un vienas citas akrocentriskās hromosomas (parasti 14. vai 22. hromosomu) garo roku. Pārvietotā hromosoma aizstāj vienu no parastajām akrocentriskajām hromosomām, un pacienta kariotips ar Robertsona translokāciju starp 14. un 21. hromosomām ir 46, XX / XY, rob (14; 21) (ql0; ql0), + 21.
Tādas hromosoma var definēt arī kā der (14; 21), praksē tiek izmantotas abas nomenklatūras. Faktiski pacienti ar Robertsona translokāciju, kas ietver hromosomu 21, ir trisomāli gēniem, kas atrodas garajā rokā 21q.
Atšķirībā no standarta trisomija 21, translokācija Dauna sindroms neuzrāda nekādu saistību ar mātes vecumu, taču ir salīdzinoši augsts atkārtošanās risks ģimenēs, ja viens no vecākiem, īpaši māte, ir translokācijas nesējs. Šī iemesla dēļ vecāku un, iespējams, citu radinieku kariotipēšana ir svarīga precīzai ģenētiskai konsultēšanai.
Pārvadātāji Robertsona translokācija, ieskaitot 14. un 21. hromosomu, ir tikai 45 hromosomas; trūkst viena 14 un viena 21, un tās ir aizstātas ar pārvietotu hromosomu. Teorētiski ir iespējami seši gametu veidi, taču trīs no tiem nevar radīt dzīvotspējīgus pēcnācējus. Trīs veidu gametas ir dzīvotspējīgas, normālas, līdzsvarotas un nelīdzsvarotas, gan ar pārvietotu, gan normālu 21. hromosomu. Apvienojumā ar normālu gametu tas var izraisīt bērna ieņemšanu ar translokācijas Dauna sindromu.
Teorētiski šie trīs veidi gametas tiek ražoti vienādos daudzumos, tāpēc teorētiskajam riskam bērnam ar Dauna sindromu vajadzētu būt 1 pret 3. Tomēr paplašināti populācijas pētījumi ir parādījuši, ka nelīdzsvarotas hromosomu kopas parādās tikai 10-15% māšu pēcnācēju un tikai dažiem procentiem to tēvu pēcnācējiem, kuriem ir 21. hromosomas translokācijas.
21q21q translokācija Dauna sindromā... Hromosomu translokācija 21q21q - hromosoma, kas izveidota no diviem gariem 21. hromosomas zariem; rodas vairākiem procentiem pacientu ar Dauna sindromu. Tiek uzskatīts, ka tie parādās kā izohromosomas, nevis Robertsona translokācijas. Lielākā daļa šo gadījumu notiek postzigotiski, tāpēc atkārtošanās risks ir zems. Tomēr īpaši svarīgi ir pārliecināties, ka vecāks nav šīs translokācijas nesējs (iespējams, mozaīka), jo visām šādas hromosomas nesēja gametām ir jāsatur arī 21q21q hromosoma ar dubultu ģenētiskā materiāla devu. no 21. hromosomas vai vispār nav 21. hromosomas.
Potenciāls pēcnācēji tāpēc neizbēgami ir vai nu Dauna sindroms, vai dzīvotnespējīga monosomija 21. Mozaīkas nesējiem ir paaugstināts recidīva risks, tāpēc pirmsdzemdību diagnostika ir nepieciešama visās turpmākajās grūtniecībās.
Mozaīkas Dauna sindroms... Apmēram 2% Dauna sindroma pacientu ir mozaīkas, parasti ar normālu šūnu populācijām un ar 21. trisomiju. Fenotips var būt maigāks nekā tipiskajai trisomijai 21. Kopumā mozaīkas slimnieku fenotipos ir lielas atšķirības, iespējams, atspoguļojot dažādās proporcijas. trisomu šūnas embrijā agrīnās attīstības stadijās. Iespējams, ka pacienti ar konstatētu mozaīkas Dauna sindromu atspoguļo tikai klīniski smagākus gadījumus, jo viegliem gadījumiem ir mazāka kariotipa noteikšana.
Daļēja trisomija 21 Dauna sindromā... Ļoti reti Dauna sindromu diagnosticē pacientiem ar trisomiju tikai 21. hromosomas garās rokas daļā, vēl retāk pacientiem ar Dauna sindromu konstatē bez citoģenētiski redzamas hromosomu anomālijas. Šādi gadījumi rada zināmu interesi, jo tie var norādīt, kurš 21. hromosomas reģions, iespējams, ir atbildīgs par konkrētiem Dauna sindroma fenotipa komponentiem un kuri reģioni var trīskāršoties, neizraisot fenotipiskas izpausmes.
Lai gan 21. hromosoma satur tikai dažus simtus gēnu, mēģinājumi saskaņot konkrētu gēnu trīskāršu devu ar konkrētiem Dauna sindroma fenotipa aspektiem līdz šim ir bijuši ierobežoti. Visievērojamākais bija apgabala identificēšana, kas ir kritiska sirds defektiem, kas novēroti aptuveni 40% Dauna sindroma pacientu. Mūsdienu pētījumu galvenais uzdevums ir meklēt konkrētus gēnus, kas ir būtiski Dauna sindroma fenotipa izpausmei, starp tiem, kas nejauši atrodas blakus tiem 21. hromosomā, jo īpaši pelēm kā modelim.
Potenciāli daudzsološs virziens- ģenētiski modificētu peļu izpēte ar papildu gēnu devu no cilvēka 21. hromosomas (vai pat ar pilnu 21. hromosomas kopiju). Šādām pelēm var būt fenotipiskas novirzes uzvedībā, smadzeņu darbībā un sirds veidošanā.
Kariotips ir noteiktai sugai raksturīgu hromosomu kopas īpašību kopums (hromosomu skaits, izmērs, forma).
Visu cilvēka kariotipa elementu izpēte tiek veikta, izmantojot īpašu krāsošanas metodi un turpmāku hromosomu izpēti gaismas mikroskopā. Šī metode palīdz redzēt hromosomu izmēru un formu, 
to struktūra. Slimības, ko pavada patoloģiskās kariotipa izmaiņas, sauc par hromosomām. Piemērs
hromosomu slimība - Dauna sindroms. Dauna sindroma cēloņi ir augļa hromosomu patoloģijas intrauterīnā veidošanās. Tātad, ja veselīga cilvēka normālais kariotips sastāv no 46 hromosomām, tad Dauna sindromā to veido 47 hromosomas, 21 pārī tiek atrasta papildu hromosoma, kas ir atbildīga par slimību.
Patoloģisku kariotipu konstatē aptuveni 1% no visiem jaundzimušajiem. Šādu anomāliju sekas var būt no nāves līdz garīgai atpalicībai un vieglām anomālijām. Hromosomu skaita novirzes gadījumu skaits palielinās līdz ar mātes vecumu. Topošās māmiņas vecums ietekmē arī risku bērnam saslimt ar Dauna sindromu: ja līdz 35 gadu vecumam, šis risks ir 1 no 1000; tad līdz 40 gadu vecumam risks palielinās līdz 1 no 214; vecāki par 45 gadiem, risks palielinās līdz 1 no 19.
Ir daudz iespēju novirzēm no normas. Līdz šim ir konstatētas šādas anomālijas:
Tas notiek jau agrīnā embrionālās attīstības stadijā. Viens no noviržu cēloņiem ir spermatoģenēzes pārkāpums, daļa traucēto spermatozoīdu joprojām ir iesaistīti olšūnas apaugļošanā un līdz ar to var izraisīt embrija veidošanos ar traucētu kariotipu.
Galvenais nelabvēlīgais faktors noviržu parādīšanā ir slikta ekoloģija, kas provocē hromosomu mutācijas. Visas šīs anomālijas ir iedzimtas.
Pašlaik nav satura, kas klasificēts pēc šī termina.
Dauna sindroma mozaīkas forma: kā noteikt
Ģenētiskā patoloģija, ko izraisa izmaiņas 21. hromosomā, ir mozaīkas Dauna sindroms. Apskatīsim tās īpašības, diagnostikas, ārstēšanas un profilakses metodes.
Dauna slimība ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem ģenētiskajiem traucējumiem. To raksturo izteikta garīga atpalicība un vairākas intrauterīnās novirzes. Tā kā bērniem ar trisomiju ir augsta auglība, ir veikts daudz pētījumu. Patoloģija ir sastopama visu pasaules tautu pārstāvjiem, tāpēc ģeogrāfiskā vai rasu atkarība nav noteikta.
ICD-10 kods
Epidemioloģija
Saskaņā ar medicīnisko statistiku, Dauna sindroms rodas 1 bērnam no katriem 700-1000 dzimušajiem. Traucējumu epidemioloģija ir saistīta ar noteiktiem faktoriem: iedzimta predispozīcija, vecāku slikti ieradumi un viņu vecums.
Slimības izplatības regularitāte nav saistīta ar ģimenes ģeogrāfisko, dzimuma, tautības vai ekonomisko stāvokli. Trisomiju izraisa traucējumi bērna attīstībā.
Mozaīkas Dauna sindroma cēloņi
Galvenie mozaīkas Dauna sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem. Veselam cilvēkam ir 23 hromosomu pāri: sievietes kariotips 46, XX, vīrieša 46, XY. Viena no katra pāra hromosomām tiek nodota no mātes, bet otra - no tēva. Slimība attīstās autosomu kvantitatīvā pārkāpuma rezultātā, tas ir, 21. pārim tiek pievienots papildu ģenētiskais materiāls. Trisomija 21. hromosomā ir atbildīga par defekta simptomiem.
Mozaīkas sindroms var rasties šādu iemeslu dēļ:
Patoloģisku gametu veidošanos var saistīt ar dažām vecāku dzimumorgānu slimībām, starojumu, smēķēšanu un alkoholismu, medikamentu vai narkotiku lietošanu, kā arī ar dzīvesvietas ekoloģisko situāciju.
Apmēram 94% sindroma ir saistīti ar vienkāršu trisomiju, tas ir: kariotips 47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+. 21. hromosomas kopijas atrodas visās šūnās, jo meiozes laikā vecāku šūnās tiek traucēta pāru hromosomu dalīšanās. Apmēram 1-2% gadījumu izraisa embriju šūnu mitozes traucējumi gastrulas vai blastulas stadijā. Mozaīcismu raksturo skartās šūnas atvasinājumu trisomija, bet pārējām ir normāla hromosomu kopa.
Translokācijas formā, kas sastopama 4-5% pacientu, 21. hromosoma vai tās fragments mejozes laikā tiek pārcelts uz autosomu, ar to iekļūstot jaunizveidotajā šūnā. Galvenie translokācijas objekti ir 14, 15, retāk 4, 5, 13 vai 22 hromosomas. Šādas izmaiņas var būt nejaušas vai iedzimtas no vecāka, kurš ir translokācijas un parastā fenotipa nesējs. Ja tēvam ir šādi traucējumi, tad risks saslimt ar bērnu ir 3%. Pārnēsājot ar māti - 10-15%.
Riska faktori
Trisomija ir ģenētiska slimība, ko nevar iegūt dzīves laikā. Tās attīstības riska faktori nav saistīti ar dzīvesveidu vai etnisko piederību. Bet iespēja iegūt slimu bērnu palielinās šādos apstākļos:
Pastāv pieņēmumi, ka savārguma attīstība var būt saistīta ar vecumu, kurā vecmāmiņa dzemdēja māti, un citiem faktoriem. Pateicoties pirmsimplantācijas diagnostikai un citām izpētes metodēm, risks iegūt Dauna bērniņu ir ievērojami samazināts.
Ģenētiskas slimības attīstība ir saistīta ar hromosomu anomāliju, kurā pacientam ir 47 hromosomu vietā 46. Mozaīkas sindroma patoģenēzei ir atšķirīgs attīstības mehānisms. Vecāku dzimumšūnām ir normāls hromosomu skaits. To saplūšana noveda pie zigotas veidošanās ar kariotipu 46, XX vai 46, XY. Sākotnējās šūnas dalīšanas laikā DNS nedarbojās, un sadalījums bija nepareizs. Tas ir, dažas šūnas saņēma normālu kariotipu, bet dažas - patoloģisku.
Šāda veida anomālija rodas 3-5% slimības gadījumu. Tam ir pozitīva prognoze, jo veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko traucējumu. Šādi bērni piedzimst ar ārējām sindroma pazīmēm un attīstības kavēšanos, taču viņu izdzīvošanas rādītājs ir daudz augstāks. Viņiem retāk ir iekšējas patoloģijas, kas nav savienojamas ar dzīvi.
Mozaīkas Dauna sindroma simptomi
Organisma patoloģiskai ģenētiskai iezīmei, kas rodas, palielinoties hromosomu skaitam, ir vairākas ārējās un iekšējās pazīmes. Mozaīkas Dauna sindroma simptomi izpaužas kā garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās.
Galvenie slimības fiziskie simptomi ir:
Slimība izraisa vairākas attīstības un veselības problēmas. Pirmkārt, tās ir kognitīvā atpalicība, sirds defekti, problēmas ar zobiem, acīm, muguru, dzirdi. Tieksme uz biežām infekcijas un elpceļu slimībām. Slimības izpausmes pakāpe ir atkarīga no iedzimtiem faktoriem un pareizas ārstēšanas. Lielākā daļa mazuļu mācās, neskatoties uz garīgo, fizisko un garīgo atpalicību.
Pirmās pazīmes
Mosaic Down sindromam ir mazāk izteikti simptomi nekā klasiskajai slimības formai. Pirmās pazīmes var redzēt ultraskaņas skenēšanas laikā 8-12 grūtniecības nedēļās. Tie izpaužas kā apkakles zonas palielināšanās. Bet ultraskaņa nedod 100% garantiju par slimības klātbūtni, bet ļauj novērtēt augļa anomāliju iespējamību.
Raksturīgākie ārējie simptomi ir, ar viņu palīdzību ārsti, domājams, diagnosticē patoloģiju uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas. Defektu raksturo:
Turpmāka pārbaude atklāj šādas problēmas:
Papildus ārējiem simptomiem sindromam ir arī iekšējie traucējumi:
Iepriekš minētie simptomi prasa pastāvīgu ārstēšanu, lai uzturētu normālu ķermeņa stāvokli. Tieši iedzimti defekti ir iemesls īso kritumu mūža ilgumam.
Dauna sindroma mozaīkas formas ārējās pazīmes
Vairumā gadījumu Dauna sindroma mozaīkas formas ārējās pazīmes parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Ņemot vērā gēnu patoloģijas lielo izplatību, tās simptomi ir izpētīti un detalizēti aprakstīti.
Izmaiņas 21. hromosomā raksturo šādas ārējās pazīmes:
- Patoloģiska galvaskausa struktūra.
- Iedzimti mutes dobuma defekti.
- Papildu ādas krokas.
- Skeleta-muskuļu sistēmas attīstības patoloģijas
- Krūškurvja deformācija.
Tas ir visievērojamākais un izteiktākais simptoms. Parasti mazuļiem ir lielāka galva nekā pieaugušajiem. Tāpēc jebkuras deformācijas ir redzamas uzreiz pēc piedzimšanas. Izmaiņas attiecas uz galvaskausa un sejas galvaskausa struktūru. Pacientam ir disproporcija vainaga kaulu reģionā. Ir arī pakauša saplacināšana, plakana seja un izteikta acs hipertelorisms.
Persona ar šo slimību atgādina mongoloīdu rases pārstāvi. Šādas izmaiņas parādās uzreiz pēc piedzimšanas un saglabājas visu mūžu. Turklāt ir vērts likvidēt šķielēšanu 30% pacientu, ādas krokas klātbūtni plakstiņa iekšējā stūrī un varavīksnenes pigmentāciju.
Šāda veida traucējumi tiek diagnosticēti 60% pacientu. Tie rada grūtības barot bērnu, palēninot viņa augšanu. Cilvēkam ar sindromu ir izmainīta mēles virsma sabiezēta papilāra slāņa (rievota mēles) dēļ. 50% gadījumu ir gotikas aukslējas un sūkšanas refleksa pārkāpumi, pusatvērta mute (muskuļu hipotonija). Retos gadījumos tiek novērotas aukslēju šķeltnes vai lūpu šķeltnes anomālijas.
Šis pārkāpums notiek 40% gadījumu. Nepietiekami attīstīts skrimslis veido neregulāru smaili. Ausis var būt izvirzītas dažādos virzienos vai atrodas zem acu līmeņa. Lai gan defekti ir kosmētiski, tie var izraisīt nopietnas dzirdes problēmas.
Notiek 60-70% pacientu. Katru ādas kroku izraisa nepietiekami attīstīti kauli un to neregulārā forma (āda nav izstiepta). Šis trisomijas ārējais simptoms izpaužas kā pārmērīga kakla āda, sabiezējums elkoņa locītavā un šķērseniska kroka plaukstā.
Tie rodas augļa intrauterīnās attīstības pārkāpuma dēļ. Locītavu saistaudiem un dažiem kauliem nav laika pilnībā izveidoties pirms dzimšanas. Visbiežāk sastopamās anomālijas ir īss kakls, palielināta locītavu kustīgums, īsas ekstremitātes un deformēti pirksti.
Šī problēma ir saistīta ar kaulu audu nepietiekamu attīstību. Pacientiem ir mugurkaula krūšu kurvja un ribu deformācija. Visbiežāk tiek diagnosticēts izvirzīts krūšu kauls virs krūškurvja virsmas, tas ir, krūšu forma un deformācija, kurā saules pinuma rajonā ir piltuves formas ieplaka. Abi traucējumi saglabājas, kad tie kļūst vecāki un vecāki. Tie izraisa traucējumus elpošanas sistēmas un sirds un asinsvadu sistēmas struktūrā. Šādi ārējie simptomi liecina par sliktu slimības prognozi.
Dauna sindroma mozaīkas formas galvenā iezīme ir tāda, ka ar to daudzi no iepriekš minētajiem simptomiem var nebūt. Tas sarežģī patoloģijas diferenciāciju ar citām hromosomu anomālijām.
Sindromam ir vairāki veidi, apsveriet tos:
Sarežģījumi un sekas
Hromosomu mozaīkums izraisa sekas un komplikācijas, kas negatīvi ietekmē veselības stāvokli un būtiski pasliktina slimības prognozi.
Apsveriet galvenos trisomijas draudus:
Papildus iepriekš aprakstītajām komplikācijām trisomiju raksturo vairogdziedzera darbības traucējumi, vāji kauli, slikta redze, dzirdes zudums, agrīna menopauze un zarnu aizsprostojums.
Mozaīkas Dauna sindroma diagnostika
Ir iespējams noteikt ģenētisko patoloģiju pat pirms dzimšanas. Mozaīkas Dauna sindroma diagnostika balstās uz asins un audu šūnu kariotipa izpēti. Grūtniecības sākuma stadijā tiek veikta horiona biopsija, lai noteiktu mozaīkas pazīmes. Saskaņā ar statistiku tikai 15% sieviešu, kuras uzzina par bērna ģenētiskajām novirzēm, nolemj viņu pamest. Citos gadījumos ir norādīta priekšlaicīga grūtniecības pārtraukšana - aborts.
Apsveriet visdrošākās metodes trisomijas diagnosticēšanai:
Iepriekš aprakstītie pētījumi ļauj novērtēt bērna piedzimšanas risku ar sindromu, taču tie nesniedz absolūtu garantiju. Tajā pašā laikā grūtniecības laikā veiktās diagnostikas kļūdainu rezultātu procentuālais daudzums ir neliels.
Genomiskās patoloģijas diagnostika sākas grūtniecības laikā. Pārbaudes tiek veiktas grūtniecības sākumā. Visus trisomijas testus sauc par skrīningiem vai skrīningiem. Viņu apšaubāmie rezultāti ļauj aizdomām par mozaīkas klātbūtni.
- Otrais trimestris - hCG un estriola, AFP un inhibīna-A testi. Dažos gadījumos tiek veikta ģenētiskā materiāla izpēte. Tās savākšanai caur vēderu tiek veikta dzemdes punkcija.
- Šereševska-Tērnera sindroms
- Edvardsa sindroms
- De La Chapelle sindroms
- Iedzimta hipotireoze
- Citas hromosomu anomāliju formas
- Masāžas – gan zīdaiņa, gan pieauguša cilvēka muskuļu sistēma ar šo sindromu ir mazattīstīta. Speciālā vingrošana palīdz atjaunot muskuļu tonusu un uztur tos normālā stāvoklī. Īpaša uzmanība tiek pievērsta hidromasāžām. Peldēšana un ūdens vingrošana uzlabo motoriku un stiprina muskuļus. Populāra ir delfīnterapija, kad pacients peld ar delfīniem.
- Uztura konsultācija – Trisomijas pacientiem ir problēmas ar lieko svaru. Aptaukošanās var provocēt dažādus traucējumus, biežākie ir sirds un asinsvadu sistēmas un gremošanas trakta traucējumi. Dietologs sniedz ieteikumus par uzturu un, ja nepieciešams, izraksta diētu.
- Logopēda konsultācijas - pie mozaīkas, kā arī citiem sindroma veidiem raksturīgi runas attīstības traucējumi. Nodarbības ar logopēdu palīdzēs pacientam pareizi un skaidri izteikt savas domas.
- Īpaša apmācības programma - bērni ar sindromu attīstībā atpaliek no vienaudžiem, bet ir apgūstami. Ar pareizo pieeju bērns var apgūt pamatzināšanas un prasmes.
- Savlaicīga jebkuras slimības ārstēšana un veselīgs dzīvesveids. Paaugstināta aktivitāte uzlabo asinsriti, pasargājot olas no skābekļa bada.
- Pareizs uzturs un normāls svars. Vitamīni, minerālvielas un citas uzturvielas ne tikai stiprina imūnsistēmu, bet arī uztur hormonālo līdzsvaru. Liekais svars vai pārmērīgs tievums izjauc hormonālo līdzsvaru un izraisa traucējumus dzimumšūnu nobriešanā un attīstībā.
- Gatavošanās grūtniecībai. Pāris mēnešus pirms plānotās ieņemšanas nepieciešams konsultēties ar ginekologu un sākt lietot vitamīnu un minerālvielu kompleksus. Īpaša uzmanība jāpievērš folijskābei, vitamīniem B un E. Tie normalizē dzimumorgānu darbību un uzlabo vielmaiņas procesus dzimumšūnās. Neaizmirstiet, ka risks dzemdēt bērnu ar novirzēm palielinās pāriem, kur topošajai māmiņai ir vairāk nekā 35 gadi, bet tēvam ir 45 gadi.
- Pirmsdzemdību diagnostika. Grūtniecības laikā veiktās analīzes, skrīnings un vairākas citas diagnostikas procedūras var noteikt nopietnas augļa anomālijas un pieņemt lēmumu par turpmāku grūtniecību vai abortu.
- Džeimija Brūvere ir aktrise, kas vislabāk pazīstama ar lomu seriālā American Horror Story. Meitene ne tikai darbojas filmās, viņa ir arī modele. Džeimijs piedalījās Mercedes-Benz modes nedēļā Ņujorkā.
- Raimonds Hu ir jauns mākslinieks no Kalifornijas, ASV. Viņa gleznu īpatnība ir tāda, ka viņš tās zīmē pēc vecās ķīniešu tehnikas: uz rīspapīra, akvareļiem un tušas. Puiša populārākie darbi ir dzīvnieku portreti.
- Paskāls Dukenns ir aktieris, Kannu kinofestivāla Sudraba balvas ieguvējs. Viņš kļuva slavens ar lomu filmā Džeiko van Dormela "Astotā diena".
- Ronalds Dženkinss ir starptautiski pazīstams komponists un mūziķis. Viņa mīlestība pret mūziku sākās ar dāvanu – sintezatoru, ko viņš saņēma bērnībā uz Ziemassvētkiem. Mūsdienās Ronalds tiek uzskatīts par elektroniskās mūzikas ģēniju.
- Karen Hafnii - skolotāja palīgs, sportists. Meitene nodarbojas ar peldēšanu un piedalījās maratonā Lamanšā. Viņa kļuva par pirmo cilvēku ar mozaīku, kas peldēja 15 km ūdens temperatūrā + 15 ° C. Kārenai ir savs labdarības fonds, kas pārstāv cilvēku ar hromosomu traucējumiem intereses.
- Tims Heriss ir restorāns, "draudzīgākā restorāna pasaulē" īpašnieks. Papildus gardajai ēdienkartei Tima vieta piedāvā bezmaksas apskāvienus.
- Migels Tomasins ir grupas Reynols dalībnieks, bundzinieks, eksperimentālās mūzikas guru. Puisis izpilda gan savas dziesmas, gan slavenu rokmūziķu kaverversijas. Nodarbojas ar labdarību, uzstājas centros un koncertos, lai atbalstītu slimos bērnus.
- Bohdans Kravčuks ir pirmais cilvēks Ukrainā ar Dauna sindromu, kurš iestājās universitātē. Puisis dzīvo Luckā, viņam patīk zinātne, viņam ir daudz draugu. Bohdans iestājās Lesja Ukrainka Austrumeiropas Nacionālajā universitātē Vēstures fakultātē.
Ja saskaņā ar pārbaužu rezultātiem tiek konstatēts augsts trisomijas risks, tad grūtniecei tiek nozīmēta ģenētiķa konsultācija.
Instrumentālā diagnostika
Lai identificētu augļa intrauterīnās patoloģijas, ieskaitot mozaīku, tiek parādīta instrumentālā diagnostika. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, tiek veikti skrīningi visā grūtniecības laikā, kā arī tiek veikta ultraskaņa, lai noteiktu augļa kakla aizmugures biezumu.
Visbīstamākā instrumentālās diagnostikas metode ir amniocentēze. Šis ir amnija šķidruma pētījums, kas tiek veikts 18 nedēļas (nepieciešams pietiekams šķidruma daudzums). Šīs analīzes galvenās briesmas ir tādas, ka tā var izraisīt augļa un mātes infekciju, membrānu plīsumus un pat spontānu abortu.
Diferenciāldiagnoze
21. hromosomas izmaiņu mozaīkas forma prasa rūpīgu izpēti. Dauna sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādām patoloģijām:
Dažos gadījumos dzimuma hromosomu XX / XY mozaīcisms noved pie patiesa hermafrodītisma. Diferencēšana ir nepieciešama arī dzimumdziedzeru mozaīcismam, kas ir īpašs orgānu patoloģijas gadījums, kas rodas vēlākās embrija attīstības stadijās.
Ar ko sazināties?
Mozaīkas Dauna sindroma ārstēšana
Hromosomu slimību terapija nav iespējama. Mozaīkas Dauna sindroma ārstēšana ir mūža garumā. Tā mērķis ir novērst malformācijas un pavadošās slimības. Cilvēks ar šo diagnozi atrodas šādu speciālistu kontrolē: pediatrs, psihologs, kardiologs, psihiatrs, endokrinologs, oftalmologs, gastroenterologs un citi. Visa ārstēšana ir vērsta uz sociālo un ģimenes adaptāciju. Vecāku uzdevums ir iemācīt mazulim pilnvērtīgu pašaprūpi un kontaktu ar apkārtējiem.
Dūnu ārstēšana un rehabilitācija sastāv no šādām procedūrām:
Pacientiem tiek parādīta atjaunojoša terapija, bieži tiek nozīmēti psihostimulatori, neirometaboliskie un hormonālie preparāti. Tas prasa arī regulāru vitamīnu uzņemšanu. Visa zāļu terapija tiek apvienota ar medicīnisko un pedagoģisko korekciju. Iedzimtām patoloģijām un sarežģītām slimībām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
Profilakse
Mūsdienās nav uzticamu metožu ģenētisko slimību profilaksei. Mozaīkas Dauna sindroma profilakse sastāv no šādiem ieteikumiem:
Bet pat visu profilaktisko pasākumu īstenošana nevar dot 100% garantiju pilnīgi veselīga mazuļa piedzimšanai. Trisomija ir nejauša ģenētiska anomālija, no kuras neviena sieviete nav imūna.
Mosaic Down sindromam ir pozitīvāks iznākums, atšķirībā no klasiskās patoloģijas formas. Prognoze ir saistīta ar faktu, ka veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko defektu. Bet bērnam joprojām būs ārējās trisomijas pazīmes un tai raksturīgā attīstības kavēšanās. Bet šādu pacientu izdzīvošanas rādītājs ir daudz augstāks, viņiem retāk ir attīstības defekti, kas nav savienojami ar dzīvību.
Slaveni cilvēki ar mozaīkas Dauna sindromu
Izmaiņas 21. hromosomā izraisa neatgriezeniskas sekas, kuras nevar ārstēt. Bet, neskatoties uz to, starp tiem, kas dzimuši ar trisomiju, ir mākslinieki, mūziķi, rakstnieki, aktieri un daudzas citas izcilas personības. Slaveni cilvēki ar Dauna sindroma mozaīkas formu drosmīgi paziņo par savu slimību. Tie ir spilgts piemērs tam, ka, ja vēlaties, jūs varat tikt galā ar jebkuru problēmu. Šādām slavenībām ir genoma pārkāpums:
Kā liecina prakse un reāli piemēri, neskatoties uz visām gēnu patoloģijas komplikācijām un problēmām, ar pareizo pieeju tās korekcijai jūs varat izaudzināt veiksmīgu un talantīgu bērnu.
Cilvēka genoms sastāv no 46 hromosomām, kas sakārtotas 23 pāros. No tiem 44 ir somatiski, tas ir, tie ir atbildīgi par visa cilvēka ķermeņa struktūru un īpašībām. Un tikai viens hromosomu pāris satur informāciju par viņa dzimumu un nosaka atšķirības starp vīriešiem un sievietēm.
Abas sieviešu dzimuma hromosomas pēc struktūras ir vienādas, un ģenētikā tās apzīmē ar burtu X. Un vīriešiem šo pāri attēlo dažādas hromosomas - X un Y.
Klinefeltera sindroms: kariotips
Klinefeltera sindroms ir tādas izmaiņas hromosomu komplektā, kurā XY kariotipam tiek pievienota viena vai vairākas X hromosomas. Attiecīgi no šīs slimības cieš tikai Y hromosomas nesēji, tas ir, vīrieši.
Cilvēkam ar Klīnfeltera sindromu ir hromosomu komplekts, kas no normas atšķiras tikai ar vienu hromosomu pāri – tikai to, kas ir atbildīgs par seksuālajām īpašībām.
Skaidrības labad attēlā mēģinājām attēlot pacienta ar Klīnfeltera sindromu kariotipu:
Variantu daudzveidība
Klinefeltera sindromu var attēlot ar dažādiem citoģenētiskiem variantiem, kas arī nosaka atšķirību simptomu nopietnībā un pacienta vadības taktikā.
Slimības izcelsme
Klinefeltera sindroma parādīšanās cēloņi ir hromosomu nesadalīšanās šūnu dalīšanās laikā.
Saskaņā ar statistiku, trešā daļa pacientu papildu hromosomu saņem no tēva spermas, bet pārējās divas trešdaļas no mātes olšūnas.
Tradicionāli tiek ņemti vērā šīs slimības parādīšanās riska faktori vīrusu infekcijas, vecāku imūnsistēmas darbības traucējumi un mātes vēlais vecums.
Diagnozes noteikšana
Kad ārsts var paļauties uz hormonu līmeni asins analīzē, spermogrammas, sēklinieku maisiņa ultraskaņas un sēklinieku biopsijas rezultātiem. Bet galīgo diagnozi var apstiprināt tikai ar Klinefeltera sindromam raksturīgā kariotipa asins analīzes rezultātiem.
Šim nolūkam no asinīm izolētos leikocītus ievieto barības vielu barotnē un pēc tam pārbauda, vai to DNS nav hromosomu anomāliju.
Mūsdienīga asins analīze ļauj precīzi atšķirt jebkuru ģenētisku slimību un ar 100% varbūtību atšķirt, piemēram, sindromu no sindroma pat grūtniecības stadijā. Šim nolūkam tiek ņemtas embrija vai amnija šķidruma šūnas.
Attīstītajās valstīs daudzas hromosomu anomālijas, tostarp Klinefeltera sindromu, tiek atklātas pat grūtniecības laikā, jo sievietes, kuras plāno kļūt par maternitāti vēlākā vecumā, cenšas pēc iespējas novērst slima bērna piedzimšanas risku.
Amerikas Savienotajās Valstīs šādas anomālijas klātbūtnē nedzimušajam bērnam apmēram puse sieviešu dod priekšroku grūtniecības pārtraukšanai. Krievijā kariotipēšanas analīze nav plaši izplatīta prakse, to veic tikai tad, ja saskaņā ar grūtnieces skrīninga rezultātiem ir aizdomas par ģenētisku anomāliju klātbūtni auglim.
Daudzos gadījumos sindroms tiek atklāts daudz vēlāk.- ja augšanas laikā parādās raksturīgas pazīmes.
Neraugoties uz mūsdienu medicīnas sasniegumiem, aptuveni puse no Klinefeltera sindroma gadījumiem parasti netiek atpazīti, lai gan pacienti vēršas pie ārstiem ar sūdzībām par palielinātiem piena dziedzeriem, erektilās disfunkcijas un neauglības gadījumiem.
Kariotipa analīze Dauna, Klīnfeltera, Tērnera sindromu noteikšanai
Dauna, Klinefeltera un Tērnera sindromi ir visizplatītākās hromosomu anomālijas. Tāpēc no profilaktiskā viedokļa ir svarīgi, izmantojot kariotipēšanu, pēc iespējas agrāk diagnosticēt šīs slimības un atsevišķos gadījumos veikt pirmsdzemdību diagnostiku.
Dauna sindroms (21. trisomija) viena no genoma patoloģijas formām, kurā visbiežāk kariotipu pārstāv 47 hromosomas, nevis parastās 46, jo 21. pāra hromosomas, nevis parastās divas, ir trīs kopijas. Ir vēl divas šī sindroma formas: 21. hromosomas translokācija uz citām hromosomām (biežāk par 15, retāk par 14, vēl retāk par 21, 22 un Y hromosomām) - 4% gadījumu un mozaīkas variants. sindroms - 5%. Dauna sindroms nav retums – vidēji no 700 dzemdībām ir viens gadījums; šobrīd pirmsdzemdību diagnozes dēļ bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanas biežums ir samazinājies līdz 1 no 1100. Zēniem un meitenēm anomālija notiek vienādi. Bērnu ar Dauna sindromu iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu (pēc 35 gadiem) un mazākā mērā ar tēva vecumu. Saskaņā ar literatūru, 21. hromosomas nedisjunkcijas biežums spermatoģenēzē, kā arī ooģenēzē palielinās līdz ar vecumu. Pēc avārijas Černobiļas atomelektrostacijā no 1986. līdz 1994.gadam dažādos Baltkrievijas reģionos tika konstatēts iedzimtu anomāliju skaita pieaugums, taču tas bija aptuveni vienāds gan piesārņotajās, gan tīrajās teritorijās.saslimstības pieauguma tendences nav tika novērots.
Klinefeltera sindroms rodas 1 no 500 zēniem. Pacientiem ar klasisko sindroma variantu ir 47, XXY kariotips. Iespējami arī citi kariotipi, un 10% pacientu konstatē mozaīku 46, XY / 47, XXY, ir arī retāk sastopami kariotipi: 48, XXXY; 49, XXXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY. Sindroms parasti izpaužas pusaudža gados kā pubertātes aizkavēšanās. Dzimumloceklis un sēklinieki ir samazināti, ķermeņa uzbūve ir einuhīda, raksturīga neauglība, ginekomastija, mērena garīga atpalicība un antisociāla uzvedība. Dažreiz sēklinieku hipoplāzija ir vienīgais slimības simptoms šķietami veseliem vīriešiem. Pacienti ir pakļauti cukura diabētam, vairogdziedzera slimībām un krūts vēzim. Vismaz divu X hromosomu un vienas Y hromosomas klātbūtne kariotipā ir visizplatītākais primārā hipogonādisma cēlonis vīriešiem. Neauglības ārstēšanas metodes Klinefeltera sindroma gadījumā vēl nav izstrādātas. Testosterona aizstājterapiju parasti uzsāk 11-14 gadu vecumā; ar androgēnu deficītu tas ievērojami paātrina sekundāro seksuālo īpašību veidošanos. Pieaugušiem pacientiem uz testosterona terapijas fona palielinās libido. Ginekomastijai var būt nepieciešama operācija. Psihoterapija veicina pacientu ar Klīnfeltera sindromu un pacientu ar citām dzimuma hromosomu anomālijām sociālo adaptāciju.
Šereševska-Tērnera sindroms vai dzimumdziedzeru disģenēze - Tas ir dzimumdziedzeru attīstības pārkāpums, ko izraisa dzimuma hromosomu anomālijas. Vecāku dzimumšūnu dalīšanās laikā tiek traucēta dzimuma hromosomu diverģence, kā rezultātā normālā X-romosomu skaita vietā (un parasti sievietei ir divas), embrijs saņem tikai vienu X. -hromosoma. Hromosomu komplekts ir nepilnīgs. Šis sindroms rodas vienā no trim tūkstošiem dzimušo meiteņu biežuma. Dzimumdziedzeru attīstība tiek traucēta jau agrīnā embrija attīstības periodā. Pubertātes laikā neveidojas sekundārās dzimumpazīmes (piena dziedzeri ir nepietiekami attīstīti, nav izteikts apmatojums uz kaunuma un padusēs). Menstruāciju nav. Trešdaļai pacientu ir citu orgānu anomālijas, kā arī cukura diabēts, resnās zarnas iekaisuma slimības, struma un tireoidīts, kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
X0 sindroms - Šereševska-Tērnera sindroms. Sindroms XXY - Klinefeltera sindroms neiroloģijā
X0 sindromsģenētiskā materiāla trūkuma dēļ, kas lokalizēts X hromosomā. Pirmo reizi aprakstījis N. A. Šereševskis 1925. gadā, bet 1938. gadā - 1. Tērners. Tas notiek ar biežumu 1: 2500-1: 3000 jaundzimušo meiteņu.
Patoloģiskie pētījumi norāda uz dzimumdziedzeru nepietiekamu attīstību, kas vai nu pilnīgi nav, vai arī ir saistaudu auklas ar olnīcu audu un intersticiālu šūnu paliekām. Bieži tiek konstatētas sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas (aortas koarktācija, plaušu artērijas stenoze, starpkambaru starpsienas defekts, botalle kanāla neslēgšana), kuņģa-zarnu traktā, urīnceļos (nieres cistas, pakavveida nieres). .
Diagnoze sindroms ir iespējams jau jaundzimušā periodā. Bērni piedzimst ar mazu svaru un mazu augumu, vairākus mēnešus var novērot mērenu roku un pēdu pietūkumu; zems matu augšana uz kakla, īss kakls ar pterigoīdām krokām, kas stiepjas no mastoidālajiem procesiem līdz pleciem, vai pārmērīga kakla ādas kustīgums. Citas attīstības anomālijas ir epikantas, sapludinātas uzacis, ptoze, lagoftalms vai eksoftalms, hipertelorisms, mikroftalms, plakstiņu kolobomas, platas plakanas krūškurvja, kas imitē plaši izvietotus sprauslas, mugurkaula saplūšana, klinodaktilija, ķermeņa pēdu izliekums un biterozes valgus anomālijas. .
Ar oftalmoloģisko izmeklēšanu tiek konstatētas duļķainas apduļķošanās un radzenes jutīguma samazināšanās, redzes nerva bālums, artēriju sašaurināšanās fundusā, mikroftalmoss, katarakta.
Neiroloģiskā stāvoklī parasti nekādas novirzes netiek novērotas, izņemot vispārēju muskuļu hipotensiju. Garīgā attīstība agrīnā vecumā ir normāla vai tās temps ir nedaudz palēnināts.
Ar dermatoglifisko izpēti atklājas pirkstu un plaukstu ādas modeļu izmaiņas. Parasti tiek konstatēts elkoņa kaula cilpu biežuma palielināšanās uz īkšķa un rādītājpirksta. Distālais aksiālais triradiuss rodas 50% pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu. Biežāk nekā veseliem cilvēkiem ir plaukstas šķērseniska kroka un viena V pirksta kroka. Palmu raksti ir ļoti lielas distālās cilpas vai cirtas ar lielu izciļņu.
Šo komplekss simptomiem ir indikācija mutes gļotādas skrāpējumu izpētei dzimumhromatīna noteikšanai. Apmēram 80% pacientu ar Šereševska-Tērnera sindromu ir hromatīna negatīvi, viņu kariotips ir 45, XO. Ar Xq-, Xp- delecijām, kā arī ar apļveida X hromosomu, XO / XX mozapcismu, klīniskās pazīmes ir mazāk izteiktas nekā ar XO sindromu. Gļotādas skrāpējumos mazie Barra ķermeņi tiek konstatēti mazākā skaitā nekā normālām meitenēm.
Diagnoze pārbaudīts, pārbaudot perifēro asiņu limfocītu kariotipu.
Jaunajos gados sindroms jādiferencē no citas etioloģijas hipotrofijas, hipotireozes, iedzimtām nehromosomāla rakstura malformācijām; ar izteiktu ādas atlaišanu uz kakla - no cutis laxa un Ehlers-Danlos sindroma.
Šereševska-Tērnera sindroma ārstēšana simptomātiska agrīnā vecumā. Garīgās un motoriskās attīstības stimulēšanai izmanto Cerebrolizīnu, Aminolonu, Acefēnu, Prefizonu, B vitamīnus, masāžu, fizioterapijas vingrinājumus.
XXY sindroms (Klīnfeltera sindroms)
Sindroms dzimuma hromosomu trisomijas dēļ papildu X hromosomas klātbūtnes dēļ. Tas notiek ar biežumu 1: 400-500 jaundzimušo zēnu. 1942. gadā aprakstījis A. Klīnfelters u.c.
Patomorfoloģiski raksturots primārā dzimumdziedzeru disģenēze. Viņu histoloģiskā izmeklēšana atklāj sēklu kanāliņu sašaurināšanos vai iznīcināšanu, hialīna sklerozi, Leidiga šūnu proliferāciju. Neliterēti kanāliņi ir piepildīti ar deģeneratīvām sertolija šūnām.
Raksturīga iezīme sindroms agrā bērnībā samazinās sēklinieku izmērs un mainās to konsistence (blīvāka vai, gluži pretēji, mīkstāka). Jau jaundzimušā periodā uzmanība tiek pievērsta bērna ķermeņa uzbūves īpatnībām - nesamērīgi garām kājām un rokām, šaurām krūtīm. Garīgā attīstība parasti ir normāla. Vairākiem pacientiem acs izmaiņas ir aprakstītas tīklenes pigmenta deģenerācijas un uveālās trakta kolobomas veidā.
Zēni ar Klīnfeltera sindromu hromatīna pozitīvs. Dermatoglifiem var būt aksiālā triradiusa nobīde, leņķa atd palielināšanās, pirkstu loku biežuma palielināšanās, tendence samazināties izciļņu skaitam.
Diagnoze pārbaudīts, pārbaudot kariotipu perifēro asiņu limfocītos, kuros vairumā gadījumu tiek noteiktas 47 hromosomas papildu X hromosomas dēļ. Taču X hromosomu skaits var būt lielāks par 2. Šādiem pacientiem visi slimības simptomi ir izteiktāki, obligāti tiek atzīmēta garīga atpalicība, jo dziļāk, jo vairāk X hromosomu kariotipa, var būt gigantisms un akromegālija.
Agrā vecumā sindroms diagnosticēta tikai ar dzimuma hromatīna skrīninga pētījumu.
Ārstēšana agrā vecumā tos veic tikai garīgās atpalicības gadījumos. Izrakstīt zāles, kas stimulē centrālās nervu sistēmas darbību (aminolons, cerebrolizīns, B grupas vitamīni), vadīt logopēdijas un pedagoģiskās nodarbības, mērķtiecīgi veidojot augstākās garozas funkcijas.
XYY sindroms. 47, XYY kariotips sastopams jaundzimušajiem zēniem ar biežumu 1: 250-500, un visbiežāk tam nav pievienots patoloģisks fenotips. Agrīnā vecumā attīstības pazīmes nav atrodamas. Var būt nejaušs karioloptisks atradums.
Polisomijas X sindroms. Visbiežāk tas notiek trisomijas X formā (47, XXX), un to var nepavadīt patoloģisks fenotips. Ja X hromosomu skaits ir lielāks par 3, raksturīga garīga atpalicība un dzimumdziedzeru disģenēze, jo izteiktāka, jo vairāk papildu X hromosomu.
Kā ārstēt bērnu no herpes kaklā: ko viņam dot, lai tiktu galā ar vīrusu infekciju uz mandeles?
Strazds mēlē pieaugušajiem un bērniem - simptomi, ārstēšana
Kāda veida izdalījumi var būt ar piena sēnīti?
Balanopostīts vīriešiem: mājas ārstēšana Dioksidīns balanopostīta ārstēšanai
Kā HIV izpaužas vīriešiem?