Trattamento thea saxa. La malattia di Tay Sachs è una malattia ereditaria

La malattia di Tay-Sachs ha diversi nomi: gangliosidosi infantile o idiozia amaurotica della prima infanzia.

Questa malattia appartiene alle malattie ereditarie del sistema nervoso ed è piuttosto rara.

La malattia ha preso il nome in onore di due medici che l'hanno scoperta: Warren Tay (un oftalmologo britannico) e Bernard Sachs (un neurologo americano).

Lo sviluppo della malattia dipende dall'età

Esistono tre forme della malattia:

• uniforme per bambini idiozia della famiglia amaurotica, in cui i bambini, 6 mesi dopo la nascita, hanno un forte deterioramento della salute fisica e mentale (cecità, sordità si sviluppa rapidamente, il bambino perde la capacità di deglutire);
• forma adolescenziale, in cui c'è anche una violazione della deglutizione, disturbi del linguaggio acuti, l'instabilità appare durante l'andatura, si verifica la paralisi;
• forma adulta che si sviluppa tra i 25 e i 30 anni. Ai sintomi sopra elencati si aggiunge la schizofrenia, che procede sotto forma di psicosi.

Cause della malattia

Cause della malattia si trovano in disturbi a livello genetico che avvengono nello scambio dei gangliosidi. Questi speciali i lipidi, superiori a 300 volte la norma, sono concentrati nella materia grigia del cervello.

Si accumula anche nel fegato e nella milza. Al centro della malattia c'è la mancanza di uno dei tipi di enzimi che influenzano il metabolismo dei lipidi (esosaminidasi A).

La malattia si verifica in un rapporto di 1 su 250.000. Fondamentalmente, questa malattia colpisce la popolazione di gruppi etnici, ad esempio i francesi, il cui luogo di residenza è il Canada.

Anche gli ebrei dell'Europa orientale sono sensibili alla malattia, la cui incidenza è più alta - 1 persona su 4000.

Questa malattia si sviluppa nel bambino che ha ereditato due geni con un difetto, cioè la malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. Cosa significa?

Il bambino eredita i geni da papà e mamma nella stessa quantità. Se uno o entrambi i cromosomi di una coppia sono danneggiati, parlano del verificarsi di una malattia genetica. Nelle persone con malattia di Tay-Sachs, entrambi i cromosomi in una coppia sono difettosi.

Questo disturbo è chiamato disturbo autosomico recessivo. Se uno dei genitori ha il gene difettoso, il bambino sarà sano, ma con una probabilità del 50% sarà portatore, il che rappresenta una minaccia per la salute dei suoi eredi in futuro. In presenza di un gene con un difetto in entrambi i genitori, ci sono tre possibili scenari per lo sviluppo degli eventi.

Un bambino con una probabilità del 25% può nascere sano e non sarà portatore del gene. Nel 50% dei casi, il bambino sarà portatore del gene difettoso, ma nascerà sano. Nel 25% dei casi, un bambino può avere due geni con un difetto e nascerà con la malattia di Tay-Sachs.

Fattori di rischio

La forza trainante per lo sviluppo di questa malattia è il graduale accumulo di gangliosidi nel sistema nervoso - sostanze che influenzano il normale funzionamento delle cellule del sistema nervoso.

Tutti i bambini malati hanno un gene danneggiato responsabile della sintesi completa degli enzimi esosaminidasi.

Il corpo di un bambino con una malattia congenita non può elaborare continuamente le sostanze grasse, quindi si accumulano e poi si depositano nel cervello.

Ciò porta al fatto che l'attività delle cellule nervose è bloccata e si verificano gravi conseguenze per l'intero organismo. Nel corpo di un bambino sano, i gangliosidi vengono costantemente sintetizzati e scomposti.

I sintomi principali

La patologia viene diagnosticata nei bambini all'età di circa sei mesi, poiché fino a quattro o cinque mesi il bambino si sviluppa abbastanza normalmente, come tutti i bambini di questa età.

stato iniziale

I primi sintomi della malattia di Tay Sachs sono che il bambino perde il contatto con il mondo esterno, il suo sguardo è costantemente concentrato in una direzione, il bambino non vuole nulla, diventa apatico, non reagisce a oggetti, suoni, volti familiari.

Ha una maggiore reazione esclusivamente ai suoni forti e aspri. Anche quando il bambino sembra abbastanza sano, i genitori e le persone care spesso notano che il bambino trema bruscamente con tutto il corpo durante forti stimoli uditivi.

Un complesso di disturbi manifestati da aumento della fatica, disturbi del sonno, instabilità dell'umore è chiamato un termine -.

I gravi disturbi del sistema nervoso sono causati dall'atassia ereditaria di Friedreich - cause, sintomi e patologie.

Sviluppo della malattia

Il secondo stadio della malattia è la regressione nello sviluppo del bambino: le abilità acquisite vengono perse, si rifiuta di gattonare, sedersi, diventa passivo, i giocattoli non causano alcun interesse, si verifica un ritardo mentale, allo stesso tempo la dimensione del la testa aumenta in modo significativo, il bambino inizia a perdere la vista e spesso l'udito.

In una fase successiva, tra il primo anno di vita e il secondo anno, è probabile che il bambino abbia convulsioni, manifestate sotto forma di convulsioni e paralisi.

I bambini non aumentano di peso, ma lo stanno perdendo rapidamente. Con questo sviluppo della malattia, il bambino sopravvive raramente fino all'età di cinque anni.

Segni di malattia negli adulti

La forma adulta è molto rara e compare in pazienti di età compresa tra 20 e 30 anni. Di solito non è fatale.

La malattia si manifesta in una violazione dell'andatura e un rapido deterioramento delle funzioni neurologiche. Un adulto può convivere con una tale malattia per 10-15 anni dopo la diagnosi.

Diagnosi della malattia

Prima di determinare la diagnosi, il medico esamina i risultati della ricerca, chiede ai genitori in dettaglio le manifestazioni cliniche, scopre se ci sono stati casi di questa malattia in famiglia.

Il medico ti indirizzerà sicuramente a un oftalmologo per l'esame, poiché una manifestazione tipica della malattia è la posizione di una macchia rossa sulla retina dell'occhio, che può essere determinata usando un oftalmoscopio.

Si osservano anche cambiamenti nel capezzolo del nervo ottico: si atrofizza.

È impossibile curare, per sostenerlo è necessario

Il trattamento per la malattia di Tay-Sachs deve essere iniziato anche prima della comparsa dei segni neurologici. Usano trasfusioni di sangue e plasma.

Non esistono farmaci e metodi specifici per curare la malattia di Tay-Sachs.

Il medico prescrive solo farmaci che possono supportare il funzionamento del fegato, nonché, senza fallo, varie vitamine e anticonvulsivanti.

Questi ultimi sono spesso inefficaci contro le convulsioni che si verificano con questa malattia. L'assistenza medica consiste nel semplice sollievo dei sintomi della manifestazione della malattia, ma se stiamo parlando di una forma tardiva, allora di un ritardo nello sviluppo della malattia.

La prognosi per questa malattia è sfavorevole.

Prevenzione delle malattie

Per prevenire la malattia, i coniugi che vogliono avere figli devono essere testati per la presenza del gene per questa malattia, se almeno uno dei coniugi ha avuto casi di malattia di Tay-Sachs in famiglia.

Se un tale gene si trova in entrambi i coniugi, allora sono categoricamente sconsigliati di concepire bambini. Succede che durante l'esame una donna stia già portando un bambino, quindi viene prescritta una procedura speciale per identificare un gene difettoso in un bambino - amniocentesi.

Per questo, il liquido amniotico ottenuto mediante una puntura della membrana amniotica è sottoposto a ricerche di laboratorio. Se viene trovato il gene difettoso, la gravidanza deve essere interrotta.

Se i futuri genitori hanno informazioni accurate sul fatto che sono portatori del gene difettoso e la gravidanza è già iniziata, è necessario sottoporsi a un test di screening alla dodicesima settimana.

Per condurre uno studio, i medici prelevano il sangue dalla placenta per scoprire se il futuro bambino ha ereditato geni mutanti.

I futuri genitori dovrebbero essere responsabili della propria salute e della salute dei loro futuri figli e seguire tutte le raccomandazioni dei medici.

La diagnostica prenatale ad ogni gravidanza consente a una coppia sposata di dare vita a figli sani.

La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria. Caratteristica:

• abilità motorie alterate;
• segni di arretratezza;
• menomazione motoria;
• disturbi cerebrali

I bambini in un certo periodo si sviluppano all'interno dell'intervallo normale. Poi danni cerebrali. L'aspettativa di vita è di cinque anni.

Descrizione della patologia da parte dei medici. Un raro tipo di malattia.

Malattia di Tay-Sachs - eziologia

Una rara percentuale di morbilità ereditaria. Gruppo etnico a rischio. Nazioni per patologia:

• Persone francesi;
• ebrei

Il tipo di ereditarietà è recessivo. Il bambino è sano con lo sviluppo di un gene patogeno in un genitore. Tuttavia, il vettore sarà determinato.

Se entrambi i genitori vengono sconfitti, la situazione è la seguente:

• 25 per cento per la nascita di un bambino sano;
• 50 per cento per la determinazione del vettore;
• 25 percento di avere un gene anomalo

L'accumulo di sostanze è alla base della patologia. L'attività vitale delle cellule nervose è l'obiettivo della sostanza. Caratteristiche del tratto dei gangliosidi:

• processo di scissione;
• il processo di mantenimento dell'equilibrio;
• decadimento

Azione del gruppo ganglioside:

• depositi cerebrali;
• blocco;
• sintomi gravi

Malattia di Tay-Sachs - segni

Il periodo di sconfitta è di sei mesi. Sintomi iniziali:

• violazione del contatto sociale;
• sguardo;
• apatia;
• reazione sonora

Segnali tardivi:

• perdita di abilità;
• disturbo del movimento;
• ritardo dello sviluppo;
• cecità

Le seguenti funzioni vengono declassate:

• funzioni di alimentazione;
• funzioni di bere;
• capacità di movimento;
• capacità di emettere suoni

La testa è grande. Potrebbero esserci convulsioni. Esito letale a cinque anni.

Sintomi per età:

• visione offuscata, percezione di suoni forti;
• segni di ipotensione, diminuzione dell'attività;
• sviluppo di arretratezza, cecità, convulsioni

Malattia di Tay-Sachs - clinica

Segni clinici della malattia:

• danno alle funzioni del linguaggio;
• ridotta motilità;
• diminuzione della coordinazione;
• la psiche è disturbata;
• perdita dell'udito;
• diminuzione della vista

Risultati di questi segni:

• disabilità;
• Morte

Altri segni clinici includono:

• segni di una carenza di sostanza;
• segni progressivi;

Diagnosi della malattia di Tay-Sachs

L'aspetto di una macchia bordeaux sugli occhi è la sindrome principale. Questo è un segno di accumulo di materia. Diagnosticare:

• rilevamento di neuroni;
• selezione;

Malattia di Tay-Sachs - terapia

Non c'è modo di curare la malattia. L'aspettativa di vita è di cinque anni. Metodi di terapia:

• usando un tubo di alimentazione;
• cura della pelle;
• dieta nutriente

Gli anticonvulsivanti non aiutano con le convulsioni. Metodi di prevenzione:

• ricerca genetica;
• esame delle coppie sposate

Se viene trovato un gene, la gravidanza è esclusa. In presenza di gravidanza, viene eseguito il processo di amniocentesi.

Durata

Come accennato in precedenza, l'aspettativa di vita è in media fino a cinque anni. Ciò è dovuto allo sviluppo di sintomi gravi. Anche la causa è una sconfitta diversa.

Disturbi mentali, ritardi nello sviluppo portano alla patologia progressiva. La patologia progressiva, a sua volta, porta alla morte e alla disabilità. Il bambino perde le abilità precedenti.

Ciò significa che lo sviluppo del bambino è sospeso. Il trattamento include cure generali. Questa patologia non può essere curata. Più spesso l'esito è sfavorevole.

Malattia di Tay-Sachs (prima parte)

Malattia di Tay-Sachs (BTS)(conosciuto anche come GM2 gangliolipidosi, deficit di esosaminidasi o idiozia amaurotica della prima infanzia ) è quella che provoca un progressivo deterioramento delle capacità mentali e fisiche del bambino. I primi segni della malattia compaiono solitamente intorno ai 6 mesi di età. Il disturbo di solito porta alla morte del malato intorno all'età di 4 anni.

La malattia è causata da un difetto genetico specifico. Se un bambino è affetto da BPS, significa che ha una copia del gene difettoso di ciascun genitore. La malattia si manifesta quando una quantità pericolosa di gangliosidi si accumula nelle cellule nervose del cervello, che di conseguenza porta alla morte prematura di queste cellule. Ad oggi, non esistono farmaci efficaci o altri trattamenti per questa malattia. La BPS è piuttosto rara rispetto ad altre malattie recessive, come l'anemia falciforme, che sono più comuni.

La malattia prende il nome da un oftalmologo britannico Warren Tay (che per primo descrisse una macchia rossa sulla retina nel 1881) e neurologo americano Bernard Sachs , che ha lavorato al Mount Sinai Hospital di New York (ha descritto i cambiamenti cellulari che si verificano nella BTS e nel 1887 ha notato un aumento dell'incidenza della malattia tra gli ebrei ashkenaziti che sono etnicamente dall'Europa orientale).

Gli studi sulla malattia, condotti alla fine del ventesimo secolo, hanno mostrato che la malattia di Tay-Sachs è causata da gene HEXA che è acceso. Ad oggi, è già stato identificato un gran numero di mutazioni HEXA e nuovi studi forniscono informazioni su nuove mutazioni. Queste mutazioni sono molto comuni in diverse popolazioni. Il numero di portatori tra i franco-canadesi (che vivono nel sud-est del Quebec) è quasi lo stesso degli ebrei ashkenaziti, tuttavia, le mutazioni che causano la BTS tra questi gruppi etnici sono diverse. Molti membri del gruppo etnico Cajn (che ora vivono nel sud della Louisiana) portano le stesse mutazioni che sono più comuni tra gli ebrei ashkenaziti. Come già accennato, queste mutazioni sono molto rare e non si verificano in popolazioni geneticamente isolate. Cioè, la malattia può derivare solo dall'eredità di due mutazioni indipendenti nel gene HEXA.

Classificazione e sintomi

La malattia di Tay-Sachs è classificata in diverse forme, a seconda dei tempi di insorgenza dei sintomi neurologici. La forma della malattia riflette la variante della mutazione.

Forma infantile della malattia di Tay-Sachs.

Durante i primi sei mesi dopo la nascita, i bambini si sviluppano normalmente. Ma, dopo che le cellule nervose accumulano gangliosidi e quindi si allungano, c'è un continuo deterioramento delle capacità mentali e fisiche del paziente. Il bambino diventa cieco, sordo e non può deglutire. I muscoli iniziano ad atrofizzarsi, con conseguente paralisi. La morte di solito avviene prima dei quattro anni.

La forma adolescenziale della malattia di Tay-Sachs.

Questa forma della malattia è estremamente rara e di solito si manifesta nei bambini dai 2 ai 10 anni. Sviluppano problemi motori cognitivi, problemi di linguaggio (disartria), deglutizione (disfagia), instabilità dell'andatura (atassia) e spasticità. I pazienti con BPS adolescenziale di solito muoiono tra i 5 e i 15 anni.

Forma adulta della malattia di Tay-Sachs (LOTS).

Una forma rara del disturbo, nota come malattia di Tay-Sachs dell'adulto o malattia di Tay-Sachs tardiva (LOTS), si verifica in pazienti di età compresa tra 20 e 30 anni. LOTS è spesso mal diagnosticato e di solito non è fatale. È caratterizzato da un'andatura alterata e da un progressivo deterioramento della funzione neurologica. I sintomi di questa forma, che si manifesta nell'adolescenza o nella prima età adulta, sono: problemi di linguaggio e di deglutizione, instabilità dell'andatura, spasticità, diminuzione delle capacità cognitive, insorgenza di malattie mentali, in particolare schizofrenia sotto forma di psicosi.

Anche prima anni '70 e '80 Quando la natura molecolare della malattia divenne nota, le forme adulte e adolescenziali non furono quasi mai considerate come forme della malattia di Tay-Sachs. La BPS che si verifica durante l'adolescenza o l'età adulta è stata spesso diagnosticata come altri disturbi neurologici come l'atassia di Friedreich. Le persone con BPS in età adulta si muovono spesso su una sedia a rotelle, ma molti di loro vivono una vita quasi piena, ma solo se si adattano alle complicazioni fisiche e psichiatriche (che possono essere controllate con i farmaci).

Giornalista Janet Silver Gand) ha descritto l'esperienza di Vera, una ragazza di famiglia ebrea russo immigrata negli Stati Uniti quando era ancora una bambina. Vent'anni fa, quando Vera Pesotchinsky aveva 14 anni, sviluppò difficoltà nel linguaggio (il suo discorso divenne indistinto, indistinto), motivo per cui i suoi genitori si sono rivolti a un logopedista per chiedere aiuto. movimenti coordinati (ad esempio, non poteva sbucciare una patata).La madre di Vera consultò specialisti nel campo della neurologia e della psichiatria.E solo 12 anni dopo e dopo un gran numero di diagnosi errate, alla ragazza fu finalmente diagnosticato LOTTI.

Nonostante la sua disabilità, Vera si è laureata al Wellesley College (Università Wellesley) e ha ricevuto un MBA dalla Santa Clara University (Università Santa Clara). Secondo J. Gent, Vera vive in modo indipendente, lavora ogni giorno nell'azienda di famiglia e inoltre è fermamente convinta di non essere diventata una vittima della BPS e il suo esempio indica che è possibile vivere abbastanza normalmente con questo malattia. Faith è un esempio per tutti i pazienti con BPS, fa appello a tutte le persone affette da questa malattia e aggiunge motivazione per lottare per la salute: “Certo, puoi cadere a pezzi e ammalarti, ma puoi anche essere curato. Fai tutto il possibile per curare la malattia, perché se non l'avessi fatto, la mia situazione sarebbe stata molto peggiore".

fisiopatologia

La malattia di Tay-Sachs si verifica a causa di un'attività enzimatica insufficiente esosaminidasi A, che catalizza la biodegradazione di una specifica classe di acidi grassi noti come gangliosidi. L'esosaminidasi A è un enzima idrolitico vitale che si trova nei lisosomi e distrugge i lipidi. Quando l'esosaminidasi A smette di funzionare correttamente, i lipidi si accumulano nel cervello e interferiscono con i normali processi biologici. gangliosidi vengono prodotti e biodegradati rapidamente, all'inizio della vita, mentre il cervello si sviluppa. I pazienti e i portatori della malattia di Tay-Sachs possono essere identificati superando un esame del sangue biochimico relativamente semplice che determina l'attività dell'esosaminidasi A.

Per l'idrolisi del ganglioside GM2 sono necessarie tre proteine. Due di questi sono subunità dell'esosaminidasi A e il terzo è una piccola proteina di trasporto glicolipidica, la proteina attivatore GM2 (GM2A), che funge da substrato per uno specifico cofattore dell'enzima. La carenza di una qualsiasi di queste proteine ​​porta all'accumulo di gangliosidi, principalmente nei lisosomi delle cellule nervose. La malattia di Tay-Sachs (insieme alla gangliosidosi GM2 e alla malattia di Sandhoff) si verifica attraverso mutazioni genetiche ereditate da entrambi i genitori che disabilitano o inibiscono la degradazione di queste sostanze. La maggior parte delle mutazioni BPS, secondo gli scienziati, non influenza gli elementi funzionali della proteina. Al contrario, causano un accumulo o una conservazione impropria dell'enzima, rendendo impossibile il trasporto intracellulare.

La BPS è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori del gene difettoso, il rischio che il neonato si ammali è del 25%. I geni autosomici sono geni cromosomici, non si trovano su uno dei sessi. Ogni persona porta due copie di ciascun gene autosomico, una ereditata da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione, in base alla probabilità di trasmissione della malattia al bambino è del 25%. Come tutte le malattie genetiche, la CTS può manifestarsi in qualsiasi generazione e non importa quando è apparsa per la prima volta la mutazione. Sebbene le mutazioni che causano la BPS siano piuttosto rare.

Le malattie autosomiche recessive si verificano quando un bambino eredita due copie di un gene autosomico difettoso, cioè quando una copia non può partecipare al processo di trascrizione o espressione come prodotto funzionale per la formazione di un enzima.

La BPS è causata da una mutazione nel gene HEXA, che si trova sul cromosoma 15 e codifica per l'attività della subunità alfa dell'enzima lisosomiale beta-N-acetilesaminidasi A. Nel 2000 sono state identificate più di 100 mutazioni nel gene HEXA, tuttavia, anche oggi il numero di mutazioni conosciute è in costante aumento. Queste mutazioni si verificano sotto forma di inserzioni di coppie di basi, loro delezioni, questo può essere il sito di splicing della mutazione, ecc. Ognuna di queste mutazioni altera il prodotto proteico e quindi sopprime l'attività dell'enzima. Recenti studi demografici hanno mostrato quale delle mutazioni si manifesta e si diffonde all'interno di piccoli gruppi etnici. La ricerca si è basata sui seguenti gruppi:

• . ebrei ashkenaziti. Sono caratterizzati dall'inserimento di quattro paia di basi nell'esone 11 (1278insTATC). Ciò si traduce in danni al frame di lettura per il gene HEXA. Questa mutazione è più comune tra gli ebrei ashkenaziti e provoca la forma infantile della malattia di Tay-Sachs.
• . Caijn ... Questo gruppo etnico (la cui popolazione vive oggi nel sud della Louisiana, USA) è stato separato dal resto della popolazione per diversi secoli a causa di differenze linguistiche. Il BTS causa le stesse mutazioni più comuni tra gli ebrei ashkenaziti. I ricercatori hanno esaminato il pedigree di tutti i portatori di diverse famiglie della Louisiana e hanno identificato la coppia che ha avuto il loro primo figlio con BTS. Tuttavia, questi coniugi non erano discendenti di ebrei che vivevano in Francia nel XVIII secolo.
• . franco-canadesi ... Questa popolazione è caratterizzata da una lunga delezione di sequenza che porta all'insorgenza delle stesse patologie che causano le mutazioni sopra descritte (trovate negli ebrei Ashkenazi e Cajn). Poiché il numero degli ebrei ashkenaziti e della popolazione franco-canadese aumentava rapidamente, da un piccolo gruppo di fondatori, tuttavia, rimasero isolati dal resto della popolazione attraverso barriere geografiche, culturali e linguistiche. In precedenza, si riteneva che le mutazioni in queste due popolazioni fossero identiche e che la prevalenza della BPS nella provincia orientale del Quebec fosse causata dal flusso genico. Alcuni studiosi hanno poi sostenuto che un "antenato ebreo sessualmente attivo" ha portato all'emergere di una mutazione che causa malattie tra la popolazione franco-canadese. Questa teoria in circoli ristretti (tra gli scienziati genetici) divenne nota come "Ipotesi di un commerciante di pelli ebreo". Tuttavia, studi successivi hanno dimostrato che le due mutazioni non hanno nulla in comune.

Negli anni '60 e all'inizio degli anni '70, quando furono note per la prima volta le basi biochimiche della malattia di Tay-Sachs, la sequenza della mutazione che causava qualsiasi malattia genetica non poteva essere determinata con precisione. I ricercatori di quell'epoca non sapevano ancora quanto potesse essere comune il polimorfismo. La conoscenza di quel tempo riflette proprio "L'ipotesi di un commerciante di pelli ebreo" dopotutto, secondo essa, solo una mutazione può diffondersi tra le popolazioni. Ulteriori ricerche hanno dimostrato che la BPS può causare un gran numero di mutazioni, ognuna delle quali causa diverse forme della malattia. È stata la BPS a diventare la prima malattia genetica che ha mostrato la possibilità di un tale fenomeno come composto (combinato).Una conoscenza così solida è diventata disponibile grazie al fatto che la BPS è stata la prima malattia a determinare quale screening genetico ha iniziato ad essere ampiamente utilizzato.

Il fenomeno stesso dell'eterozigosi composta spiega varie forme del disturbo, inclusa la comparsa della forma adulta di BPS. Potenzialmente, la malattia può derivare dall'ereditarietà di due distinte copie mutate del gene HEXA, una da ciascun genitore. La classica forma infantile di BPS si verifica quando un bambino ha ereditato da entrambi i genitori copie ugualmente mutate di un gene, la cui disfunzione provoca la completa inattivazione del processo di scissione (biodegradazione) dei gangliosidi. La forma adulta di BPS deriva dall'ereditarietà di varie mutazioni e, nonostante il fatto che una persona possa essere eterozigote, può ereditare due diverse mutazioni nel gene HEXA, la cui azione combinata porta all'inattivazione, alterazione o diminuzione dell'attività dell'enzima desiderato. Se un paziente ha almeno una copia del gene HEXA che consente all'esosaminidasi di svolgere le sue funzioni, il risultato è l'emergere della forma adulta di BPS.

Nei portatori eterozigoti, ad es. negli individui che hanno ereditato un solo mutante, anche il livello di attività enzimatica è alquanto ridotto, ma non mostrano alcun segno o sintomo della malattia. Bruce Korf spiega perché i portatori di mutazioni recessive generalmente non sviluppano sintomi di una malattia genetica:

“La base biochimica del dominio degli alleli wild-type sugli alleli mutanti nelle malattie metaboliche congenite può essere compresa studiando il processo di funzionamento delle proteine. Gli enzimi sono proteine ​​che catalizzano reazioni chimiche, ad es. è necessaria solo una piccola quantità della sostanza per la normale attuazione della reazione di catalisi. Se negli individui omozigoti, il gene che codifica per l'attività dell'enzima è mutato, ciò porta a una diminuzione dell'attività dell'enzima o alla sua assenza nel corpo, ad es. quella persona mostrerà un fenotipo anormale. Ma negli individui eterozigoti, il livello di attività enzimatica è almeno il 50% del livello normale, attraverso l'espressione (azione) di alleli "wild-type". Questo di solito è sufficiente per prevenire una violazione. ».

Diagnostica

Il miglioramento dei metodi di test sviluppati ha permesso ai neuropatologi di diagnosticare la malattia di Tay-Sachs e altre malattie neurologiche in modo molto più accurato. Tuttavia, a volte la malattia di Tay-Sachs viene diagnosticata erroneamente perché i medici non sono sicuri che si tratti di un tipo di malattia genetica comune agli ebrei ashkenaziti.

I pazienti con questa malattia hanno una macchia maculare "a ciliegia" che può essere facilmente identificata da un medico utilizzando un oftalmoscopio sulla retina. Questo cerotto è l'area della retina che cresce attraverso l'accumulo di gangliosidi nelle cellule gangliari retiniche circostanti (questi sono neuroni nel sistema nervoso centrale). Pertanto, solo la macula maculare ciliegia è quella parte della retina che fornisce una visione normale. L'analisi microscopica dei neuroni mostra che queste cellule sono allungate (caricate di gangliosidi) a causa dell'eccessivo accumulo di gangliosidi. Senza l'uso di metodi diagnostici molecolari, solo la macchia di ciliegia della macula è una caratteristica e un segno nella diagnosi di tutte le gangliosidosi.

A differenza di altre malattie da accumulo lisosomiale (ad es. malattia di Gaucher, malattia di Sandhoff), l'epatosplenomegalia non è una caratteristica della malattia di Tay-Sachs.

Giornalista Amanda Pazornik (Pazornik) descrive l'esperienza della famiglia Arbogast: "Peyton era una bella ragazza - ma non poteva sedersi, rotolarsi, giocare con i suoi giocattoli. Inoltre, i sintomi di Peyton peggioravano progressivamente. Un rumore forte e incomprensibile la spaventava. Incapacità di coordinare i movimenti dei muscoli della bocca e della lingua ha portato al soffocamento con il cibo e causando un'eccessiva salivazione. ”Dal momento che nessuno dei genitori di Peyton era ebreo, i suoi medici non sospettavano che avesse la malattia di Tay-Sachs fino all'età di 10 mesi, fu allora che il L'oculista ha notato una macchia maculare ciliegia nei suoi occhi. Peyton è morto nel 2006 all'età di 3,5 anni. Questo è un decorso caratteristico della malattia. Il bambino sta diventando più "pigro" a causa dello sviluppo neurodegenerativo compromesso e mostra un riflesso eccessivo da iperacusia. La persona malata diventa più letargica e ha difficoltà a mangiare, spasticità e disturbi del movimento possono diventare evidenti. è il più comune tra gli ebrei ashkenaziti.

Profilassi

Lo screening BPS viene effettuato in due modi possibili:

- Test di rilevamento del portatore. Durante questo, si determina se una persona sana è portatrice di una copia della mutazione. Molte persone che vogliono sostenere il test di portatore sono coppie a rischio che intendono creare una famiglia. Alcune persone e coppie vogliono essere sottoposte a screening perché sanno di avere una malattia genetica nei loro antenati o nei loro familiari.

Immagine dal sito lori.ru

La malattia di Tay-Sachs, o gangliosidosi infantile, insieme alla malattia di Gaucher, si riferisce a disturbi ereditari nel sistema del metabolismo lipidico.

La base della malattia di Tay-Sachs è un disturbo geneticamente determinato nel metabolismo di lipidi speciali - gangliosidi. È accompagnato dalla loro maggiore deposizione nell'area della materia grigia del cervello, che supera la norma di 300 volte. Inoltre, i gangliosidi si accumulano nel fegato e nella milza. La base della malattia è una carenza di una delle forme di enzimi che controllano il metabolismo dei lipidi (esosaminidasi A). È raro: 1 su 250 mila. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il difetto genetico è localizzato sul quindicesimo cromosoma.

Sintomi della malattia di Tay-Sachs

Viene rilevato nei bambini piccoli, sebbene alla nascita i primi 4 mesi i bambini non siano diversi dai loro coetanei. La gangliosidosi si sviluppa lentamente, il bambino diventa gradualmente meno attivo, perde le abilità precedentemente acquisite, cessa di interessarsi ai giocattoli e riconosce la madre, il carattere piangente del bambino cambia, diventando estenuante e debole. I disturbi dell'analizzatore visivo compaiono per primi, il bambino non fissa lo sguardo e non segue l'oggetto. La cecità si sviluppa abbastanza rapidamente, spesso in parallelo con la sordità. Anche i disturbi mentali iniziano a progredire, si nota rapidamente il degrado dell'intelligenza, fino all'idiozia. Si forma l'ipotonia muscolare, il bambino smette di tenere la testa, la paralisi si verifica negli arti, le convulsioni con manifestazione di opistotono, che sono provocate da stimoli esterni minimi - luce, suono. Parallelamente si forma la paralisi pseudobulbare: l'atto della deglutizione è sconvolto, si verifica un pianto violento o una risata. I bambini perdono rapidamente peso, dopo un anno e mezzo si verifica la morte.

Diagnosi della malattia di Tay-Sachs

La diagnosi si basa sull'indicazione nel genere di casi simili, manifestazioni cliniche, risultati di studi biochimici - determinano l'attività dell'enzima nei leucociti del sangue e dei tessuti. Inoltre, ci sono cambiamenti nel fondo tipici della malattia di Tay-Sachs: atrofia della papilla del nervo ottico e una macchia di ciliegia nella regione maculare.

Non esistono trattamenti specifici per la malattia di Tay-Sachs. Prescrivere farmaci per mantenere il fegato, un complesso di terapia vitaminica, anticonvulsivanti. La massima importanza è attribuita alla diagnosi prenatale della malattia con interruzione anticipata della gravidanza.

Malattia di Tay-Sachs rara e pericolosa - Quando i geni uccidono

La malattia di Tay-Sachs ha diversi nomi: gangliosidosi infantile o idiozia amaurotica della prima infanzia.

Questa malattia appartiene alle malattie ereditarie del sistema nervoso ed è piuttosto rara.

La malattia ha preso il nome in onore di due medici che l'hanno scoperta: Warren Tay (un oftalmologo britannico) e Bernard Sachs (un neurologo americano).

Lo sviluppo della malattia dipende dall'età

Esistono tre forme della malattia:

forma infantile di idiozia familiare amaurotica, in cui i bambini, 6 mesi dopo la nascita, hanno un forte deterioramento della salute fisica e mentale (cecità, sordità si sviluppa rapidamente, il bambino perde la capacità di deglutire);

la forma adolescenziale, in cui c'è anche una violazione della deglutizione, disturbi del linguaggio acuti, l'instabilità appare quando si cammina, si verifica la paralisi;

una forma adulta che si sviluppa tra i 25 e i 30 anni. Ai sintomi sopra elencati si aggiunge la schizofrenia, che procede sotto forma di psicosi.

Cause della malattia

Le cause della malattia risiedono nei disturbi a livello genetico che si verificano nello scambio dei gangliosidi. Questi lipidi speciali, superiori a 300 volte la norma, sono concentrati nella materia grigia del cervello.

Si accumula anche nel fegato e nella milza. Al centro della malattia c'è la mancanza di uno dei tipi di enzimi che influenzano il metabolismo dei lipidi (esosaminidasi A).

La malattia si verifica in un rapporto di 1 su 250.000. Fondamentalmente, questa malattia colpisce la popolazione di gruppi etnici, ad esempio i francesi, il cui luogo di residenza è il Canada.

Anche gli ebrei dell'Europa orientale sono sensibili alla malattia, la cui incidenza è più alta - 1 persona su 4000.

Questa malattia si sviluppa nel bambino che ha ereditato due geni con un difetto, cioè la malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. Cosa significa?

Il bambino eredita i geni da papà e mamma nella stessa quantità. Se uno o entrambi i cromosomi di una coppia sono danneggiati, parlano del verificarsi di una malattia genetica. Nelle persone con malattia di Tay-Sachs, entrambi i cromosomi in una coppia sono difettosi.

Questo disturbo è chiamato disturbo autosomico recessivo. Se uno dei genitori ha il gene difettoso, il bambino sarà sano, ma con una probabilità del 50% sarà portatore, il che rappresenta una minaccia per la salute dei suoi eredi in futuro. In presenza di un gene con un difetto in entrambi i genitori, ci sono tre possibili scenari per lo sviluppo degli eventi.

La forza trainante per lo sviluppo di questa malattia è il graduale accumulo di gangliosidi nel sistema nervoso - sostanze che influenzano il normale funzionamento delle cellule del sistema nervoso.

Tutti i bambini malati hanno un gene danneggiato responsabile della sintesi completa degli enzimi esosaminidasi.

Il corpo di un bambino con una malattia congenita non può elaborare continuamente le sostanze grasse, quindi si accumulano e poi si depositano nel cervello.

Ciò porta al fatto che l'attività delle cellule nervose è bloccata e si verificano gravi conseguenze per l'intero organismo. Nel corpo di un bambino sano, i gangliosidi vengono costantemente sintetizzati e scomposti.

La patologia viene diagnosticata nei bambini all'età di circa sei mesi, poiché fino a quattro o cinque mesi il bambino si sviluppa abbastanza normalmente, come tutti i bambini di questa età.

I primi sintomi della malattia di Tay Sachs sono che il bambino perde il contatto con il mondo esterno, il suo sguardo è costantemente concentrato in una direzione, il bambino non vuole nulla, diventa apatico, non reagisce a oggetti, suoni, volti familiari.

Ha una maggiore reazione esclusivamente ai suoni forti e aspri. Anche quando il bambino sembra abbastanza sano, i genitori e le persone care spesso notano che il bambino trema bruscamente con tutto il corpo durante forti stimoli uditivi.

I gravi disturbi del sistema nervoso sono causati dall'atassia ereditaria di Friedreich - le cause, i sintomi e il trattamento della patologia.

Il secondo stadio della malattia è la regressione nello sviluppo del bambino: le abilità acquisite vengono perse, si rifiuta di gattonare, sedersi, diventa passivo, i giocattoli non causano alcun interesse, si verifica un ritardo mentale, allo stesso tempo la dimensione del la testa aumenta in modo significativo, il bambino inizia a perdere la vista e spesso l'udito.

In una fase successiva, tra il primo anno di vita e il secondo anno, è probabile che il bambino abbia convulsioni, manifestate sotto forma di convulsioni e paralisi.

I bambini non aumentano di peso, ma lo stanno perdendo rapidamente. Con questo sviluppo della malattia, il bambino sopravvive raramente fino all'età di cinque anni.

Segni di malattia negli adulti

La forma adulta è molto rara e compare in pazienti di età compresa tra 20 e 30 anni. Di solito non è fatale.

La malattia si manifesta in una violazione dell'andatura e un rapido deterioramento delle funzioni neurologiche. Un adulto può convivere con una tale malattia per 10-15 anni dopo la diagnosi.

Diagnosi della malattia

Prima di determinare la diagnosi, il medico esamina i risultati della ricerca, chiede ai genitori in dettaglio le manifestazioni cliniche, scopre se ci sono stati casi di questa malattia in famiglia.

Il medico ti indirizzerà sicuramente a un oftalmologo per l'esame, poiché una manifestazione tipica della malattia è la posizione di una macchia rossa sulla retina dell'occhio, che può essere determinata usando un oftalmoscopio.

Si osservano anche cambiamenti nel capezzolo del nervo ottico: si atrofizza.

È impossibile curare, per sostenerlo è necessario

Il trattamento per la malattia di Tay-Sachs deve essere iniziato anche prima della comparsa dei segni neurologici. Usano trasfusioni di sangue e plasma.

Non esistono farmaci e metodi specifici per curare la malattia di Tay-Sachs.

Questi ultimi sono spesso inefficaci contro le convulsioni che si verificano con questa malattia. L'assistenza medica consiste nel semplice sollievo dei sintomi della manifestazione della malattia, ma se stiamo parlando di una forma tardiva, allora di un ritardo nello sviluppo della malattia.

La prognosi per questa malattia è sfavorevole.

Prevenzione delle malattie

Per prevenire la malattia, i coniugi che vogliono avere figli devono essere testati per la presenza del gene per questa malattia, se almeno uno dei coniugi ha avuto casi di malattia di Tay-Sachs in famiglia.

Se un tale gene si trova in entrambi i coniugi, allora sono categoricamente sconsigliati di concepire bambini. Succede che durante l'esame una donna stia già portando un bambino, quindi viene prescritta una procedura speciale per identificare un gene difettoso in un bambino: l'amniocentesi.

Per questo, il liquido amniotico ottenuto mediante una puntura della membrana amniotica è sottoposto a ricerche di laboratorio. Se viene trovato il gene difettoso, la gravidanza deve essere interrotta.

Se i futuri genitori hanno informazioni accurate sul fatto che sono portatori del gene difettoso e la gravidanza è già iniziata, è necessario sottoporsi a un test di screening alla dodicesima settimana.

Per condurre uno studio, i medici prelevano il sangue dalla placenta per scoprire se il futuro bambino ha ereditato geni mutanti.

I futuri genitori dovrebbero essere responsabili della propria salute e della salute dei loro futuri figli e seguire tutte le raccomandazioni dei medici.

La diagnostica prenatale ad ogni gravidanza consente a una coppia sposata di dare vita a figli sani.

La malattia di Tay - Sachs - una malattia di tipo ereditario, che si verifica molto raramente, ha un'eredità di tipo autosomico recessivo ed è caratterizzata da un danno al sistema nervoso centrale.

Questa malattia, che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, è nota anche come idiozia amaurotica della prima infanzia o gangliosidosi GM2. La probabilità di avere un figlio con questa malattia raggiunge il 25% se la madre e il padre hanno un gene mutante.

La malattia di Tay Sachs è molto diffusa tra gli ebrei ashkenaziti. Hanno circa il 3% della popolazione portatrice del gene mutante HEXA. Inoltre, la malattia è relativamente comune nei Cajun e nei canadesi francesi. Come per altri gruppi della popolazione, in media, la frequenza di trasporto di un tale gene è solo dello 0,3%.

Eziologia e patogenesi

La mutazione del gene HEXA, responsabile della sintesi dell'enzima esoseaminidasi A (catalizzatore intermedio coinvolto nell'utilizzo dei gangliosidi nel sistema nervoso centrale), porta a un difetto genetico. Se l'enzima è assente, i gangliosidi iniziano ad accumularsi nei neuroni del cervello. Di conseguenza, il funzionamento dei neuroni viene interrotto, il che successivamente porta alla loro completa distruzione.

La malattia di Tay Sachs (idiozia amaurotica) si presenta in tre forme:

bambini - si manifesta all'età di sei mesi ed è accompagnato da una progressiva diminuzione delle capacità mentali e fisiche;

adolescenza - ci sono disturbi motori-cognitivi, disartria, disfagia, atassia, spasticità;

adulto - è una forma rara, si manifesta all'età di 25-30 anni ed è accompagnata da una progressiva diminuzione delle funzioni neurologiche.

Nella prima forma della malattia, la morte avviene a 3-4 anni. Nella forma adolescenziale della malattia, la morte è garantita a 15-16 anni di età.

I sintomi della malattia di Tay-Sachs sono associati a danni al sistema nervoso centrale. I neonati con questa malattia ereditaria si sviluppano normalmente per i primi sei mesi. All'età di sei mesi si ha una regressione nella formazione fisica e mentale. Il bambino perde l'udito, la capacità di deglutire. Appare uno sguardo, che è diretto a un punto. Il bambino diventa letargico e reagisce anche solo a suoni forti. Successivamente, diventa cieco e perde l'udito. Ci sono disturbi nello sviluppo mentale, la testa diventa grande. Si osservano convulsioni, atrofia muscolare, si verifica paralisi. La morte avviene prima dei quattro anni.

Con la forma adolescenziale e adulta della malattia, i sintomi sono più lievi. In questo caso, si osservano disturbi del linguaggio, si verificano spasmi muscolari, l'andatura, le capacità motorie e la coordinazione sono disturbate, la vista diminuisce, l'intelligenza e l'udito si deteriorano.

La malattia di Tay-Sachs è definita dalla presenza di una macchia rossa, che si trova sulla retina di fronte alla pupilla. Può essere visto quando esaminato da un oftalmologo. Una macchia rossa sulla retina indica che i gangliosidi si sono accumulati nelle cellule gangliari in questo luogo. Dopo l'esame con l'aiuto di un oftalmoscopio, il medico prescrive quanto segue:

un esame del sangue dettagliato;

analisi microscopica dei neuroni;

selezione.

Ad oggi, nessun trattamento è stato sviluppato per la malattia genetica di Tay's Sachs. L'assistenza medica ha lo scopo di alleviare i sintomi e ritardare lo sviluppo della malattia, almeno per qualche tempo.

Per tutta la vita, ai pazienti vengono fornite cure palliative, che includono alimentazione tramite sondino, cura della pelle e altro ancora. Per le convulsioni, gli anticonvulsivanti di solito non aiutano.

La malattia di Tey? Sachs è incurabile. Con il miglior risultato, i pazienti con malattie infantili sopravvivono fino ai cinque anni di età.

La prevenzione della malattia consiste nell'esaminare le coppie sposate per la presenza del gene mutante. Se si trova in entrambi i coniugi, si consiglia loro di non avere figli. Quando viene diagnosticata una donna già incinta, viene prescritta l'amniocentesi per rilevare i geni difettosi nel feto.

Malattia di Tay-Sachs. Malattia ereditaria rara

La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria, caratterizzata da uno sviluppo molto rapido, danni al sistema nervoso centrale e al cervello del bambino.

La malattia è stata descritta per la prima volta dall'oculista inglese Warren Tay e dal neurologo americano Bernard Sachs nel XIX secolo. Questi eminenti scienziati hanno dato contributi inestimabili allo studio di questo disturbo. La malattia di Tay-Sachs è una malattia piuttosto rara. Alcuni gruppi etnici ne sono predisposti. Spesso questa malattia colpisce la popolazione dei francesi del Quebec e della Louisiana in Canada, così come gli ebrei che vivono nell'Europa orientale. In generale, la frequenza dei casi della malattia nel mondo è 1: 250.000.

La malattia di Tay-Sachs si verifica in una persona che eredita geni mutanti da entrambi i genitori. Nel caso in cui solo uno dei genitori sia portatore del gene, il bambino potrebbe non ammalarsi. Ma, a sua volta, diventa portatore della malattia nel 50% dei casi.

Se una persona ha un gene alterato, il suo corpo interrompe la produzione di un certo enzima - l'esosaminidasi A, che è responsabile della scomposizione di complessi lipidi naturali nelle cellule (gangliosidi). Non è possibile rimuovere queste sostanze dal corpo. Il loro accumulo porta al blocco del cervello e al danneggiamento delle cellule nervose. Questo è ciò che causa la malattia di Tay-Sachs. Le foto dei malati possono essere viste in questo articolo.

Come altre malattie ereditarie dei neonati, questo disturbo può essere diagnosticato precocemente. Se i genitori hanno il sospetto che il loro bambino sia affetto dalla sindrome di Tay-Sachs, allora è urgente consultare un optometrista. Dopotutto, il primo segno di questa terribile malattia è una macchia rosso ciliegia, che si osserva quando si esamina il fondo di un bambino. Il punto si verifica a causa dell'accumulo di gangliosidi nelle cellule della retina.

Questo è seguito da test come un test di screening (emocromo completo) e l'analisi microscopica dei neuroni. Un test di screening mostra se viene prodotta la proteina esosaminidasi di tipo A. L'analisi dei neuroni rivela se contengono gangliosidi.

Se i genitori sanno in anticipo di essere portatori di un gene pericoloso, allora è anche necessario sottoporsi a un test di screening, che viene effettuato alla 12a settimana di gravidanza. Durante lo studio, il sangue viene prelevato dalla placenta. Come risultato del test, diventerà chiaro se il bambino ha ereditato i geni mutanti dai suoi genitori. Questo test viene ancora eseguito negli adolescenti e negli adulti con la comparsa di sintomi simili della malattia e scarsa eredità.

Sviluppo della malattia

Un neonato con la sindrome di Tay-Sachs esteriormente assomiglia a tutti i bambini e sembra essere abbastanza sano. È una cosa comune quando tali malattie rare non compaiono immediatamente e, nel caso della malattia in questione, solo entro sei mesi. Fino a 6 mesi il bambino si comporta come i suoi coetanei. Cioè, tiene bene la testa, gli oggetti tra le mani, emette dei suoni, forse inizia a gattonare.

Poiché i gangliosidi nelle cellule non vengono scissi, una quantità sufficiente di essi si accumula affinché il bambino perda le abilità acquisite. Il bambino non reagisce alle persone che lo circondano, il suo sguardo è diretto su un punto, appare l'apatia. Dopo un periodo di tempo, si sviluppa la cecità. Più tardi, il viso del bambino diventa come un burattino. Di solito, i bambini con malattie rare associate a ritardo mentale non vivono a lungo. Nel caso della malattia di Tay-Sachs, il bambino diventa disabile e raramente vive fino a 5 anni.

I sintomi della malattia nei neonati:

• A 3-6 mesi il bambino inizia a perdere il contatto con il mondo esterno. Ciò si manifesta nel fatto che non riconosce le persone vicine, è in grado di rispondere solo a suoni forti, non può focalizzare la sua visione su un oggetto, i suoi occhi sussultano e in seguito la vista si deteriora.
• A 10 mesi, l'attività del bambino diminuisce. Diventa difficile per lui muoversi (sedersi, gattonare, rotolare). La vista e l'udito diventano opachi, si sviluppa l'apatia. La dimensione della testa (macrocefalia) può aumentare.
• Dopo 12 mesi, la malattia sta prendendo piede. Il ritardo mentale del bambino diventa evidente, inizia molto rapidamente a perdere l'udito, la vista, l'attività muscolare si deteriora, sorgono difficoltà respiratorie e compaiono convulsioni.
• A 18 mesi, il bambino perde completamente l'udito e la vista, ci sono convulsioni, movimenti spastici, paralisi generalizzata. Le pupille non rispondono alla luce e sono dilatate. Inoltre, la rigidità della decerebrazione si sviluppa a causa del danno cerebrale.
• Dopo 24 mesi, il bambino soffre di broncopolmonite e il più delle volte muore prima di raggiungere i 5 anni di età. Se il bambino è in grado di vivere più a lungo, sviluppa un disturbo della consistenza nelle contrazioni dei diversi gruppi muscolari (atassia) e un rallentamento delle capacità motorie, che progredisce tra i 2 e gli 8 anni.

La malattia di Tay-Sachs si presenta in altre forme.

Deficit giovanile di esosaminidasi A

Questa forma della malattia inizia a manifestarsi nei bambini dai 2 ai 5 anni. La malattia si sviluppa molto più lentamente rispetto ai bambini. Pertanto, i sintomi di questa malattia ereditaria non sono immediatamente visibili. Compaiono sbalzi d'umore, goffaggine nei movimenti. Tutto ciò non attira particolarmente l'attenzione degli adulti.

appare debolezza muscolare;

crampi minori;

linguaggio confuso e processi mentali alterati.

La malattia a questa età porta anche alla disabilità. Il bambino vive fino a 15-16 anni.

Idiozia amovrotica giovanile

La malattia inizia a progredire all'età di 6-14 anni. Ha un decorso debole, ma di conseguenza la persona malata acquisisce cecità, demenza, debolezza muscolare, possibilmente paralisi degli arti. Avendo convissuto con questa malattia anche per diversi anni, i bambini muoiono in uno stato di follia.

Forma cronica di deficit di esosaminidasi

Di solito appare in persone che hanno vissuto per 30 anni. La malattia in questa forma è lenta e generalmente lieve. Si osservano sbalzi d'umore, eloquio confuso, goffaggine, diminuzione dell'intelligenza, anomalie mentali, debolezza muscolare e convulsioni. La sindrome di Tay-Sachs cronica è stata scoperta relativamente di recente, quindi non è possibile fare previsioni per il futuro. Ma è chiaro che la malattia porterà sicuramente alla disabilità.

Trattamento per la malattia di Tay-Sachs

Questa malattia, come tutti i gradi di idiozia, non ha ancora una cura. Ai pazienti viene prescritta una terapia di supporto e un'attenta cura. Di solito, i farmaci prescritti per le convulsioni non funzionano. Dal momento che i bambini non hanno un riflesso della deglutizione e spesso devono alimentarli con un sondino. L'immunità di un bambino malato è molto debole, quindi le malattie concomitanti devono essere trattate. Di solito i bambini muoiono a causa di qualche tipo di infezione virale.

La prevenzione di questa malattia è l'esame della coppia, volto a identificare una mutazione nei geni che caratterizza la malattia di Tay-Sachs. Se ce ne sono, si dovrebbe raccomandare di non cercare di avere figli.

Se tuo figlio è malato

Nell'assistenza domiciliare, è necessario imparare a eseguire il drenaggio posturale e l'aspirazione nasogastrica. Dovrai nutrire il bambino attraverso un tubo e assicurarti anche che non appaiano piaghe da decubito sulla pelle.

Se hai altri bambini sani, devi esaminarli per la presenza del gene mutante.

Trattamento e prevenzione

Sfortunatamente, la malattia di Tay Sachs è una malattia incurabile, tuttavia, per facilitarne il decorso, viene prescritta una terapia sintomatica, che renderà più confortevole la vita di un bambino malato. A seconda del quadro clinico prevalente, possono essere prescritti farmaci appropriati.

Di norma, l'aiuto è richiesto non solo per il bambino stesso, ma anche per i suoi genitori, perché la notizia di una malattia così grave è quasi sempre scioccante. In questo caso, si consiglia ai genitori di trovare un gruppo di sostegno dove poter comunicare con persone che hanno affrontato un problema simile e ricevere il necessario supporto psicologico. Si consiglia inoltre di consultare un genetista in modo che ogni membro della famiglia possa comprendere e accettare la situazione attuale.

Man mano che la malattia progredisce gradualmente, il bambino avrà bisogno di cure speciali. Se necessario, dovresti consultare il tuo medico per un ulteriore aiuto, è anche importante prestare molta attenzione al bambino, per fargli sapere che i suoi genitori lo amano e lo sostengono. L'aspettativa di vita di tali pazienti può variare in un intervallo abbastanza ampio. Con sintomi lievi e cure adeguate, alcune persone con idiozia amaurotica vivono quasi quanto le persone sane.

Per quanto riguarda la prevenzione della malattia di Tay Sachs, essa consiste, prima di tutto, nella pianificazione competente della gravidanza. Una coppia sposata che decide di avere figli dovrebbe essere esaminata da un genetista per scoprire se qualcuno dei futuri genitori è portatore del gene difettoso. Se nel corso dello studio è stato trovato un gene simile, la decisione se avere un figlio o meno spetta solo ai genitori.

Descrizione

Quando un enzima come l'esosaminidasi A, necessario per scomporre alcune sostanze, come i grassi, è assente o inefficace, si accumulano nel lisosomiale. Questo è chiamato "stoccaggio" anormale quando c'è troppo materiale grasso nel lisosoma.

I sintomi associati alla sindrome di Tay Sachs includono:

• una risposta esagerata di sussulto a rumori improvvisi;
• letargia;
• perdita di abilità precedentemente acquisite (regressione psicomotoria);
• tono muscolare notevolmente ridotto (ipotensione).

Con il progredire della malattia, i bambini si sviluppano;

• macchie rosso ciliegia nello strato intermedio degli occhi;
• c'è una graduale perdita della vista e dell'udito;
• aumenta la rigidità muscolare;
• la limitazione del movimento (spasticità) progredisce;
• la paralisi è possibile;
• disturbi elettrici incontrollati nel cervello (convulsioni);
• deterioramento dei processi cognitivi (demenza).

La forma classica della malattia di Tay-Sachs si manifesta durante l'infanzia. Questa è la forma più comune ed è fatale nella prima infanzia.

Esistono anche forme adolescenziali e adulte della sindrome, ma queste sono rare. I bambini con la forma adolescenziale, detta subacuta, sviluppano i sintomi più tardi rispetto a quelli con la forma infantile e di solito vivono più a lungo.

La forma adulta, chiamata malattia ad esordio tardivo, si manifesta dall'adolescenza fino alla metà dei 30 anni. I sintomi e la gravità variano.

La sindrome di Tay Sachs è ereditata con modalità autosomica recessiva. La malattia è il risultato di cambiamenti (mutazioni) in un gene noto come HEXA, che regola la produzione dell'enzima esosaminidasi A. Il gene HEXA è visualizzato sul braccio lungo (q) del cromosoma 15 (15q23-q24). Non esiste una cura, ha lo scopo di alleviare sintomi specifici.

Un altro nome per la malattia è gangliosidosi di tipo 1 GM2.Ci sono altre due malattie correlate chiamate malattia di Sandhoff e deficit di attivatore di esosaminidasi, che sono indistinguibili dalla sindrome di Tay-Sachs. Possono essere differenziati solo mediante test, identificando la causa principale. Questi due disturbi causano anche una diminuzione dell'attività dell'esosaminidasi, ma sono causati da cambiamenti in geni diversi. Questi tre disturbi sono noti come gangliosidosi GM2.

Sinonimi

• gangliosidosi GM2;
• Gangliosidosi GM2, tipo 1;
• Deficit della subunità alfa dell'esoamidasi (variante B);
• Carenza di esosaminidasi A;
• Mancanza di HEXA;
• Sfingolipidosi, Tai-Sax;

• malattia infantile di Tay-Sachs;
• malattia subacuta;
• Fase avanzata.

Popolazioni colpite

La malattia colpisce uomini e donne in egual numero. È più comune tra il popolo ebraico di origine ashkenazita, cioè di origine orientale o centrale. Circa uno su 30 ebrei ashkenaziti porta un gene alterato. Inoltre, una persona su 300 di origine ebraica non Tashkentazi ne è portatrice.

Sono state segnalate malattie in persone di origine italiana, irlandese, francese e canadese, in particolare quelle che vivono nella comunità Cajun della Louisiana e del Quebec sudorientale. Nella popolazione generale, la velocità di trasferimento del gene alterato è di circa 1 su 250-300 persone.

Più tardi, la malattia si verifica meno frequentemente rispetto alla forma infantile. Tuttavia, le forme rare del disturbo spesso non vengono riconosciute. Sono scarsamente rappresentati, il che rende difficile determinare la vera frequenza dei disturbi nella popolazione generale.

Diagnostica

La diagnosi è confermata da un'attenta valutazione clinica e da test specializzati come gli esami del sangue che misurano i livelli di esosaminidasi A nel corpo. L'esosaminidasi A diminuisce nelle persone con malattia di Tay-Sachs, è assente nella forma infantile.

I test genetici molecolari confermano la diagnosi. Rileva le mutazioni nel gene HEXA che causano il disturbo.

In alcuni casi, è possibile che una diagnosi di sindrome di Tay-Sachs possa essere sospettata prima della nascita (prenatale) sulla base di test specializzati come l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali (CVS). Durante l'amniocentesi, viene prelevato un campione del fluido che circonda il feto in via di sviluppo e il CVS ottiene un campione di tessuto da una porzione della placenta. Questi campioni vengono esaminati per determinare se l'esosaminidasi A è presente in un modo che le persone con la malattia non ne hanno o ne hanno molto poco. Questo è chiamato dosaggio enzimatico.

Gli esami del sangue possono determinare se le persone sono portatrici della malattia di Tay-Sachs (c'è una copia del gene). I parenti devono essere testati per determinare se sono portatori del gene della malattia. Le coppie che stanno pianificando di avere un bambino e sono di origine ebraica (non solo ashkenazita) sono incoraggiate a sottoporsi a screening prima della gravidanza.

Non esiste un trattamento specifico. Si rivolge a sintomi specifici e può richiedere gli sforzi coordinati di un team di specialisti. La consulenza genetica è raccomandata per le persone affette e le loro famiglie. Il supporto psicosociale è essenziale per l'intera famiglia.

A causa delle potenziali difficoltà di alimentazione, è necessario monitorare lo stato nutrizionale e la corretta idratazione. Potrebbe essere necessario un supporto nutrizionale. Inoltre, a volte è necessario un tubo di alimentazione per evitare che cibo, liquidi o altro materiale estraneo entrino accidentalmente nei polmoni (aspirazione).

Gli anticonvulsivanti sono usati per trattare le convulsioni ma potrebbero non essere efficaci per tutti. Inoltre, il tipo e la frequenza degli attacchi spesso richiedono un cambiamento nel tipo di farmaco o dosaggio.

Terapia esplorativa

Proseguono i lavori per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per la malattia di Tay-Sachs. Consiste nel sostituire l'enzima nelle persone carenti o assenti.

Varianti sintetiche degli enzimi mancanti vengono utilizzate per trattare persone con altre malattie da accumulo lisosomiale, tra cui la sindrome di Hurler, la sindrome di Fabry e la malattia di Gaucher. Tuttavia, l'ERT non ha dimostrato di avere successo nelle persone con sindrome di Tay Sachs. Uno dei problemi è l'incapacità di superare la barriera emato-encefalica.

• La terapia genica è allo studio come possibile approccio al trattamento di alcuni disturbi della memoria lisosomiale. Con la terapia genica, il gene difettoso viene sostituito con uno normale, consentendo la produzione di un enzima attivo che impedisce lo sviluppo e la progressione della malattia.

Data la trasmissione costante di un gene normale che produce un enzima attivo in tutti i focolai della malattia, è probabile che questa forma di terapia porti a una "cura". Tuttavia, esistono attualmente difficoltà tecniche per il successo di questo approccio.

• Si sta studiando anche la terapia con chaperon. Questo tipo di terapia utilizza molecole molto piccole che si legano agli enzimi esosaminidasi A appena creati prima che quelli mutati vengano distrutti. Li guidano al lisosoma, dove gli enzimi svolgono la loro normale funzione.

Tale molecola può attraversare la barriera ematoencefalica. La terapia è nelle prime fasi della ricerca.

• Un farmaco chiamato pirimetamina è stato usato come trattamento per la malattia di Tay-Sachs. Gli individui affetti che assumono questo farmaco hanno mostrato un aumento dell'attività dell'esosaminidasi A.

Tuttavia, non ha portato a un notevole miglioramento dei sintomi neurologici o mentali. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se la pirimetamina svolge un ruolo nel trattamento di questa sindrome.

Neurogenetica e malattie ereditarie

Da cosa dipendono? Dalla qualità delle informazioni genetiche ereditate dai genitori e dalle condizioni dell'ambiente in cui una persona si trova per tutta la vita. Conoscendo le caratteristiche del genoma, non solo si possono diagnosticare malattie rare, incl. e il sistema nervoso, ma anche con un alto grado di probabilità di determinare le caratteristiche del metabolismo e i rischi di malattie future, che è importante per la corretta selezione dei farmaci, la scelta della professione, l'alimentazione razionale, ecc.

La neurogenetica studia il ruolo dell'ereditarietà nell'insorgenza di malattie del sistema nervoso. Progressi particolarmente grandi nella genetica molecolare sono stati ottenuti nello studio delle degenerazioni cerebrali progressive, delle malattie neuromuscolari e delle sindromi epilettiche.

Pratica di un genetista a Samara

Nella pratica clinica di un neurologo, per scoprire la causa dei disturbi neurologici, è importante utilizzare le capacità di un tale metodo di laboratorio come identificare mutazioni e polimorfismi nei geni responsabili del funzionamento del sistema nervoso, dei muscoli, del metabolismo in le strutture cellulari più piccole, come il nucleo, i mitocondri, i lisosomi e i pirossisomi. ... Decine di enzimi "lavorano" in questi organelli subcellulari, da cui dipende l'approvvigionamento energetico delle cellule. Ogni enzima è controllato da un gene specifico. La presenza di un difetto in un gene porta al blocco della catena della reazione chimica con l'accumulo di sostanze che non hanno attraversato un ciclo completo di trasformazioni chimiche. Insorgono malattie da accumulo. Uno di questi è la malattia di Fabry, in cui gli ictus sono frequenti anche nei giovani. I farmaci che sostituiscono l'enzima "mal funzionante" se assunti per tutta la vita (come nel trattamento del diabete) consentono a una persona di essere sana.

Inoltre, nella patologia cromosomica si verificano numerosi disturbi neurologici, che possono essere identificati esaminando i cromosomi nelle cellule del sangue umane. Questo test è chiamato cariotipo.

Interessanti per il neurologo sono anche metodi biochimici per rivelare le caratteristiche genetiche della bioenergetica e dei difetti metabolici specifici delle cosiddette malattie orfane con manifestazioni neurologiche. Una conoscenza approfondita delle cause e della patogenesi dei sintomi neurologici consente al medico di formulare importanti raccomandazioni per la terapia.

A proposito, la diagnostica molecolare e il cariotipo vengono eseguiti una volta nella vita, poiché il genotipo e l'insieme dei cromosomi non cambiano. Questi tuoi esami sono importanti anche per i parenti di primo grado, poiché i difetti nei geni e nei cromosomi possono essere ereditati.

L'efficacia della neurogenetica sull'esempio dell'epilessia

L'ampiezza delle possibilità diagnostiche e terapeutiche della neurogenetica è ben illustrata dall'esempio dell'epilessia. Questa malattia è nota fin dall'antichità e si manifesta sotto forma di crisi convulsive, sia parziali che generalizzate tonico-cloniche, miocloniche. È stato dimostrato il legame di alcune forme di epilessia con mutazioni di geni specifici, mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale, anomalie cromosomiche.

Ci sono diverse ragioni per l'insorgenza della sindrome convulsiva associata alla genetica. Queste sono malattie cromosomiche: extra 4° o 21° cromosoma, anello 14° cromosoma danno clonico-tonico generalizzato, convulsioni miocloniche. Il cromosoma dell'anello 20 porta a convulsioni generalizzate parziali e secondarie complesse. Con un cromosoma X fragile, si osservano semplici assenze parziali, atipiche, convulsioni generalizzate. La delezione (separazione di una parte) del 4° o braccio lungo del quindicesimo cromosoma si manifesta anche con la sindrome convulsiva.

Queste sono malattie metaboliche ereditarie che si verificano con sindrome convulsiva: fenilchetonuria, aciduria, malattia di Menkes e malattia di Wilson-Konovalov, iperglicemia non chetonemica, gangliosidosi, adrenoleucodistrofia, galattosialidosi, malattie di Krabbe, Tay-Sachs, Lafandhoff. Sindrome MELAS - mieloencefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi simil-ictus. Sindrome MERRF - mioclono-epilessia con fibre e muscoli rossi "strappati" trovati durante l'esame istologico.

Alla neurogenetica sono note più di 500 diverse forme di distrofie muscolari progressive e sindromi neuromuscolari, quindi la consultazione di un tale specialista può essere molto utile per il paziente e la sua famiglia.

Nella riabilitazione dei pazienti dopo una patologia vascolare acuta del sistema nervoso (ictus), vengono utilizzati farmaci chiamati anticoagulanti. Impediscono la formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni. Ma un europeo su 6 non è sensibile all'aspirina e l'assunzione di questo farmaco non darà l'effetto previsto. Un altro farmaco con un effetto simile all'aspirina si chiama Warfarin. Si è notato che in una parte delle persone provoca un buon effetto anticoagulante, in un'altra non ha l'effetto atteso, in una terza provoca emorragie tissutali. Si è scoperto che diversi difetti molecolari nel gene responsabile dello scambio di questo farmaco nel corpo umano portano a un risultato così diverso. Pertanto, la diagnostica molecolare della tendenza alla trombosi di un individuo e l'analisi dei geni responsabili dello scambio di anticoagulanti consentono di selezionare una dose terapeutica INDIVIDUALE efficace del farmaco.

Consultazione con un genetista a Samara

La neurogenetica consente di determinare con maggiore precisione la prognosi per la vita e la salute del paziente, nonché la probabilità di eredità da parte dei bambini dei disturbi ereditari del sistema nervoso del paziente. Puoi persino determinare la presenza di una malattia ereditaria in un nascituro nel periodo prenatale.

Nella nostra clinica riceve un genetista.

Malattia di Tay-Sachs: che cos'è?

L'idiozia amaurotica della prima infanzia è una malattia rara che viene ereditata. Colpisce il cervello e le cellule nervose. Esistono due forme di questa malattia:

Il primo (il più comune) inizia a svilupparsi quasi immediatamente dopo la nascita del bambino e la durata della vita del bambino in questo caso è di 4-5 anni.

La malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo si verifica tra la pubertà e i 23-26 anni di età. L'aspettativa di vita del paziente dipende principalmente dalla gravità dei sintomi della malattia. Tali pazienti possono vivere lo stesso periodo di tempo di una persona sana.

Cosa può causare questa malattia?

La malattia di Tay-Sachs può svilupparsi se i genitori hanno trasmesso al bambino una malattia affetta (mutata) gene.

geni Si trovano nelle cellule del corpo e contengono informazioni genetiche o acido desossiribonucleico (DNA), che è responsabile delle caratteristiche fisiche di una persona. I geni (individualmente o collettivamente) determinano quali tratti genetici il bambino erediterà dai genitori, ad esempio gruppo sanguigno, colore dei capelli, colore degli occhi, nonché la probabilità di sviluppare una particolare malattia. Un certo numero di geni costituisce un cromosoma. Il danno sia al gene che al cromosoma provoca cambiamenti nei processi e nelle funzioni del corpo. Questi difetti possono praticamente non apparire, ma a volte causano lo sviluppo di malattie così gravi come l'emofilia o la sindrome di Down. Anche problemi di salute come la malattia di Still (una forma di artrite reumatoide nei bambini) o la depressione possono essere dovuti ad anomalie genetiche. Il gene mutato viene trasmesso da genitore a figlio. Le malattie ereditarie sono generalmente di natura genetica. Una persona può nascere con un background genetico che influenzerà una maggiore suscettibilità o il rischio di sviluppare una determinata malattia.

Quando un bambino eredita un gene distorto da entrambi i genitori, si ammala.

Se c'è un trasferimento del gene affetto da uno dei genitori, il bambino diventa portatore del vizio... Ciò significa che avrà questo gene nel corpo, ma lui stesso non si ammalerà.

Portatore della malattia Questa è una persona che può trasmettere una malattia ereditaria (genetica) ai suoi figli, sebbene lui stesso non sia affetto dalla malattia. Inoltre, esiste anche il rischio di trasmissione dello stato di portatore della malattia. Alcuni disturbi sono causati proprio da anomalie a livello genetico e cromosomico. Ogni persona erediterà 23 cromosomi da ciascun genitore. Quindi, ha 23 paia di cromosomi nel corpo. Se uno o entrambi i cromosomi di una coppia sono interessati, si verifica una malattia genetica. Nella maggior parte dei casi, in una persona con il difetto di cui sopra, entrambi i cromosomi in una coppia sono danneggiati. Questo disturbo è chiamato disturbo autosomico recessivo. Alcune malattie genetiche derivano da danni ai cromosomi X e Y, responsabili della determinazione del sesso. Se almeno un cromosoma di una coppia è anormale, la persona può essere portatrice della malattia.

Il gene mutato impedisce al corpo di produrlo enzima come esosaminidasi A, responsabile della scomposizione dei gangliosidi (lipidi naturali complessi) nelle cellule. Nel caso del loro accumulo, il lavoro del cervello viene bloccato e le cellule nervose vengono danneggiate, causando la malattia di Tay-Sachs.

Nella malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo, il corpo produce una quantità ridotta dell'enzima di cui sopra. Le persone con questa condizione erediteranno il gene dell'esosaminidasi A a insorgenza tardiva da entrambi i genitori o un gene a insorgenza tardiva che non è in grado di essere attivo. Il rischio della comparsa di un gene mutato aumenta nelle persone con radici che risalgono agli ebrei ashkenaziti, poiché 1 rappresentante su 30 di questa nazionalità è portatore della malattia. Inoltre, le persone di origine franco-canadese che vivono nella parte orientale della valle del fiume Saint Lawrence del Quebec e Cajuns (residenti francofoni della Louisiana) sono anche predisposte allo sviluppo della malattia di Tay-Sachs.

Malattia di Tay-Sachs - sintomi

Dopo la nascita, un bambino con un tale difetto sembra assolutamente sano. Tuttavia, potresti notare quanto segue:

A 3-6 mesi, il bambino inizia a reagire visivamente male alle azioni intorno a lui ed è difficile per lui concentrarsi sull'argomento. Un medico può trovare punti rossi sulla retina dell'occhio di un bambino.

A 6-10 mesi, il bambino sperimenta un calo dell'attività. Diventa difficile per lui sedersi e rotolarsi. Inoltre, sorgono problemi di udito e vista.

Dopo 10 mesi, la malattia sta progredendo attivamente. Il bambino potrebbe avere convulsioni, perdita della vista e atrofia muscolare.

attacco Si tratta di scoppi improvvisi di attività elettrica anormale del cervello che influiscono sul funzionamento del sistema muscolare, sul controllo dell'apparato motorio, distorcono il linguaggio, le immagini visive e la percezione psicologica della realtà. Il grado di sconfitta è individuale per ciascuno. Dipende anche dal tipo, dalla frequenza e dalla gravità delle crisi. In alcuni casi, una persona cade a terra e inizia a convulsioni, in cui i muscoli del corpo sono fortemente contratti e si verificano contrazioni involontarie degli arti. Altri entrano in uno stato di trance, con solo pochi muscoli che rimangono mobili. A volte odorano o vedono immagini che non sono tipiche di una persona sana. Un attacco è spesso un sintomo di altri problemi di salute, come temperatura corporea elevata (soprattutto nei bambini), scarso flusso sanguigno al cervello, infezioni, ipoglicemia (ipoglicemia), pressione sanguigna bassa o tumore al cervello.

Quando un bambino sviluppa la malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo, sintomi come goffaggine e sbalzi d'umore potrebbero non essere presi sul serio. I sintomi più avanzati includono spasmi e debolezza muscolare, difficoltà a parlare e problemi di pensiero. La natura delle complicanze dipende dalla quantità di esosaminidasi A prodotta nell'organismo.

Malattia di Tay-Sachs - sistema di riconoscimento delle malattie

Se il medico curante sospetta che il bambino abbia la malattia di Tay-Sachs, esaminerà prima il paziente e farà un esame del sangue per controllare il livello di esosaminidasi A nel corpo. È necessario un test genetico per confermare la diagnosi.

Qual è il trattamento?

Il trattamento principale per la malattia di Tay-Sachs è controllare i sintomi e fornire al bambino conforto nella vita di tutti i giorni, poiché attualmente non esiste una panacea per questa malattia. In questo caso sarà utile sottoporsi a una consulenza genetica e partecipare a sessioni di terapia, dove trovare supporto e comunicare con persone che hanno un problema simile. Se si sviluppa la malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo, il trattamento si basa anche sul monitoraggio dei sintomi. A seconda dei sintomi, potresti ricevere alcuni farmaci, ad esempio per la depressione. Indubbiamente, la notizia che a tuo figlio è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs può scioccarti. In una situazione del genere, oltre a prendersi cura del bambino, dovresti anche ricordare la tua salute. È necessario parlare con il medico dei seguenti argomenti:

Le tue esperienze e il tuo aiuto nella cura del bambino.

Un gruppo di supporto nella tua zona.

Consulenza genetica per tutta la famiglia affinché tutti accettino la situazione attuale.

Con il progredire della malattia, tuo figlio potrebbe aver bisogno di più cure. Incoraggialo e ispiralo a combattere, dagli il tuo amore e affetto. Potresti aver bisogno di ulteriore aiuto per la cura del tuo bambino. Parla con il tuo medico di dove puoi andare a riguardo.

Malattia di Tay-Sachs: perché è necessario eseguire il test per la presenza della malattia?

I portatori di questo difetto possono trasmettere la malattia ai bambini anche se loro stessi non sono malati. Se tu e il tuo partner siete portatori della malattia di Tay-Sachs, il rischio di vostro figlio di sviluppare un difetto simile sale a 1 caso su 4 (25%). Quando si considera di avere un bambino, l'American Corporation of Obstetricians and Gynecologists raccomanda quanto segue:

Entrambi i partner devono sottoporsi a test di screening se sono ebrei ashkenaziti, cajun (residenti francofoni della Louisiana), discendenti franco-canadesi o storia famigliare per questa malattia. Nel caso in cui il test dimostri che sei positivo, le decisioni successive aiuteranno a fare il passaggio consulenza genetica.

Se almeno uno dei soci rientra nelle suddette categorie, deve superare anche la procedura di collaudo. Un test positivo per un portatore della malattia presuppone anche l'esame dell'altro partner.

Storia famigliare Dalla storia familiare, il medico può scoprire se il paziente ha un parente con una condizione simile. Questo aiuterà lo specialista a determinare il grado di rischio di trasmissione di difetti ereditari. I parenti di sangue includono membri della famiglia sia vivi che deceduti. Può essere: Familiari diretti (genitori, sorelle, fratelli o figli). Parenti di secondo grado (zii, zie, nipoti, nipoti, nonni, nonne). Parenti di terzo grado (cugini e sorelle). In alcuni casi, la storia familiare è difficile. Dipende da diversi fattori: Quanto strettamente il paziente ha una stretta relazione con un membro della famiglia che ha avuto la malattia di base. Quanti parenti hanno avuto problemi di salute simili. Consulenza genetica La consulenza genetica è una spiegazione di un medico professionista (consulente genetico o genetista) la cui specializzazione è aiutare le persone a comprendere il pericolo di trasmissione di malattie genetiche, nonché spiegare la possibilità che un bambino erediti questo tipo di malattia (anemia falciforme, cistica fibrosi, emofilia). La consulenza genetica comprende: Spiegare ai genitori (futuri) come una certa malattia può essere ereditata e trasmessa da loro al bambino. Discutere le complicazioni che una malattia genetica può causare. Discutere la possibilità e la procedura di test per una malattia genetica prima che una donna rimanga incinta o prima che nasca un bambino. Considerazione, sulla base dei risultati ottenuti, della possibilità che una coppia abbia un figlio con una malattia genetica. Aiuta a comprendere il rischio di sviluppare una malattia genetica come la malattia di Huntington. I consulenti genetici aiutano anche una persona con il trattamento di una malattia genetica, se necessario. Aiutare sia gli individui che le coppie a decidere di sottoporsi al test per una malattia genetica.