Sindrome di Prader-Willy: descrizione, diagnosi, foto, trattamento. Immagine clinica e trattamento della sindrome di Prader-Willie Sindrome PRADER-WILLY Sindrome Ragioni

Descrizione:

La sindrome di Prader - Willy è una rara anomalia genetica. Nell'impronta, circa 7 geni del 15 ° cromosoma ereditato dal Padre non sono espressi durante la sindrome di Prader-Willy.

KARIOTIPE 46 XX o HU, 15Q-11-13. La malattia è stata descritta per la prima volta dai pediatri svizzeri A. Pader e H. Willi nel 1956

Secondo il registro dell'associazione dei pazienti con sindrome di Prader-Willie, negli Stati Uniti e in Canada per il dicembre 1986 c'erano 1595 pazienti. Negli ultimi anni è stato possibile stabilire una frequenza di popolazione di patologia, che è 1: 10.000 - 1: 20.000.

Cause della sindrome di Prader - Willy:

Gli autori descrissero per la prima volta la sindrome, ha espresso un'ipotesi del tipo di eredità autosomica-recessiva della malattia. Quindi c'erano segnalazioni della possibilità di trasmissione dominante autosomica della malattia. La conferma di queste ipotesi potrebbe servire come casi di famiglia osservati di patologia. Tuttavia, la maggior parte delle osservazioni cliniche descritte della sindrome di Prader - Willie indossava sporadico.

Studi successivi hanno permesso di stabilire nei bambini con la sindrome di Prader - Willy alcuni disturbi cromosomici. L'analisi citogenetica ha dimostrato che le anomalie cromosomiche nei pazienti sono state rappresentate da traslocazioni (T 15/15) o mosaicismo. Nel 1987 furono emersi le prime segnalazioni del cromosoma microdetsi. Tuttavia, l'identificazione finale dei cambiamenti cromosomici nella sindrome della procedura di accensione - Willy è diventato possibile solo dopo l'introduzione nella pratica dei metodi di ricerca genetica molecolare.

Attualmente, è stato stabilito che lo sviluppo della sindrome di Prader - Willy è associato a danni all'area cromosoma critica 15 (segmento Q11.2- Q13). Si è scoperto che il danno alla stessa sezione del cromosoma 15 è osservato con una malattia diversa - una sindrome di Angelman, il cui quadro clinico è significativamente diverso dalla sindrome di Prader - Willy ed è caratterizzato dall'inizio (età età 6-12 anni mesi), il rallentamento dello sviluppo psicomotorio, del microcefalo e dei disturbi del linguaggio (nel 100% dei casi), dell'attassia, incontrollata dalle risate violente, frequenti convulsioni epilettiformi, un'espressione specifica del viso.

Pertanto, nonostante i danni delle sindromi di Prader - Willie e dell'Angelman dello stesso cromosoma 15, le manifestazioni cliniche di entrambe le malattie sono opposte.

Una spiegazione delle differenze fenotipiche è stata ottenuta solo negli ultimi anni. Si è scoperto che lo sviluppo di queste malattie è associato a nuovi fenomeni genetici - impressione genomica e disordina impreviste.

L'impronta genomica è un nuovo fenomeno, aperto a causa dei successi della genetica molecolare. Significa una diversa espressione di materiale genetico (alleli omologhi) nei cromosomi, a seconda dell'origine paternale o materna, cioè. Specifica l'influenza dei genitori sul fenotipo del bambino. Ad oggi, si ritiene che il contributo alla mostra (espressione) dei geni del Padre e della madre sia equivalente.

In sostanza, l'impronta genomica è un modificatore complesso sessuale e dipendente dal tessuto dell'attività genica di alcuni cromosomi locus a seconda della loro origine genitoriale. Le manifestazioni dell'impronta genomica sono rivelate in altre malattie - sindromi di sudore, Beckvita-Vidman, Silver-Russell, fibra di vetro e altri.

Discomium sporgente (unico) - L'ereditarietà di entrambi i cromosomi è solo da uno dei genitori. Per molti anni si credeva che tale eredità sia impossibile. Solo con l'aiuto dei marcatori genetici molecolari è riuscito a dimostrare la possibilità di un anno di disordia. La natura della Disciomia inpartigiocata è completamente non frenata, ma è stata stabilita che è obbligata alla sua origine un numero di disturbi genetici e biochimici.

Va notato che con l'aiuto di uno studio convenzionale della composizione cromosomica del karyotipo per identificare la microdelilazione o la diserona non comportatrice è impossibile. Per questo, vengono applicati particolari metodi genetici citogenetici e molecolari - Promethax Analisi, l'uso di marcatori del DNA di determinate sezioni di cromosoma 15 (ricerca di processi di metilazione), ecc.

Ad oggi, le sindromi di Prader - Willie e Angelman servono come un modello generalmente accettato per studiare nuovamente in genetica clinica e fenomeni complessi - imprinting genomico e un abbondante discreto.

È stato stabilito che la sindrome di Prader - Willie può essere dovuta ai due meccanismi principali. Il primo di loro è la microdelizzazione del cromosoma 15 (15q11.2-Q13), che è sempre origine paterna. Il secondo è il Maternal Isoomy, cioè. Quando entrambi i cromosoma 15 sono ottenuti dalla madre. Lo sviluppo della sindrome di Angelman, al contrario, è associato al microdellino della stessa sezione del cromosoma 15, ma originaria materna, o paterne isozima. La maggior parte (circa il 70%) della sindrome di Prader - Willie è dovuta al microfono, il resto è il Discomium. In questo caso, la mancanza di differenze cliniche tra i pazienti con microdelliosi e Intiisia attira l'attenzione.

Patogenesi:

La patogenesi della sindrome di Prader - Willy al presente rimane un basso prospettico. Le ipotesi sono suggerite che i pazienti siano dovuti a significativi (più di 10 volte) un miglioramento della sintesi del grasso da processi di lipolisi acetato ed estremamente basso.
Il tipo ipogonadotropico può essere associato alla disfunzione dell'ipotalamo, principalmente nella regione dei nuclei ventromate e ventrolatorali. La correttezza del presente punto di vista è confermata dall'efficacia del trattamento dei pazienti con preparati farmaceutici (Clomifene), che ha portato ad un aumento del plasma del contenuto dell'ormone luteinizzante, del testosterone, della normalizzazione dell'escrezione renale delle gonadotropine, spermatogenesi e l'emergere di segni sessuali secondari.

Una delle spiegazioni dell'ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride è la diminuzione dell'attività della tirosinasi nei follicoli piliferi e nei melanociti, nonché una diminuzione del pigmento nella retina.

L'attenzione è attratta dall'aumento del rischio di leucemia nei pazienti con la sindrome di Prader - Willie. Gli studi hanno rivelato una diminuzione della riparazione del DNA (fino al 65% rispetto al 97% in un bambino sano) nei linfociti dei pazienti con questa patologia. È possibile che la bassa capacità di riparazione del DNA possa svolgere un ruolo fatidico nello sviluppo di neoplasie maligne nelle persone con la sindrome di Prader - Willie.

Sintomi della sindrome di Puder - Willy:

I bambini con la sindrome di Prader - Willy sono solitamente nati da domestici con ipotrophy intrauterina minore e spesso in. Nel 10-40% dei casi, viene osservata una presenza del berio.

Durante il corso della malattia, si possono distinguere due fasi: il primo è caratterizzato da bambini 12-18 mesi di vita. È caratterizzato da grave ipotensione muscolare, una diminuzione dei riflessi - Moro, succhiando e deglutire, il che rende difficile dare da mangiare al bambino. Il secondo - arriva dopo, poche settimane o mesi. La costante sensazione di fame, portando allo sviluppo dell'obesità, e la deposizione di grasso è osservata principalmente sul corpo e negli arti prossimali.

L'ipotensione muscolare diminuisce gradualmente e quasi completamente scompare verso l'età scolare. Piedi e spazzole di pazienti sproporzionatamente piccoli - acomicia. I bambini hanno ipogonadismo (i ragazzi - l'ipoplasia del pene, lo scroto, e le ragazze sono sottosviluppo delle labbra genitali e nel 50% dei casi - utero).

La crescita dei pazienti è spesso ridotta. Il 75% dei bambini ha l'ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. Spesso diagnosticato. Lo sviluppo psicomotorio ritarda dietro la norma dell'età - il coefficiente di sviluppo intellettuale - da 20 a 80 unità. (al tasso di 85-115 unità). Il discorso è difficile, il vocabolario ridotto. I pazienti sono benevoli, l'umore è caratterizzato da frequenti cambiamenti. Disturbi del coordinamento, razionalismo.

Si trovano altre anomalie: microdonzia, Gyphoplasia cartilagine Ohhrovin, ecropione (torsione del secolo) ,.

La sindrome di Prader-Willy è una violazione genetica ereditaria che sorge a causa della mancanza di una copia o di una discussione paterna della regione del cromosoma. KARIOTIPE 46 XX o HU, 15Q-11-13. L'anomalia è stata aperta nel 1956 da Prader, Willie, Ziegler, Fanchino e Labhart. C'è un'altra malattia simile - sindrome di Angelman, ma in questo caso i geni materni sono interessati. Entrambe le violazioni sono incurabili.

Cause della sindrome

La malattia si sta sviluppando a causa della violazione del normale funzionamento dell'area Q11-13 15 paia di cromosomi. SPV può sorgere a causa della sconfitta del cromosoma del padre.

Per le cause dello sviluppo della malattia includono:

• La perdita del sito Q11-13 Gameta Padre. Si verifica circa il 70% delle persone.
• L'assenza di una copia del 15 cromosoma del Padre e del cromosoma del Discomium della madre. Osservato nel 20% dei casi.
• Nel 5% della malattia, la disattivazione fetale avviene a causa della metilazione del cromosoma del padre nell'area Q11-13.

A causa del fatto che durante la sindrome di Prader-Willy, il cromosoma del padre è sconfitto e il suo intero lavoro è disturbato, viene osservata una deposizione avanzata in cellule grasse sottocutanee. Anche lo scambio di ormoni sessuali è ostacolata, il che significa che il sano funzionamento degli organi genitali diventa impossibile, varie anomalie appaiono nella struttura degli organi dei sistemi riproduttivi.

I pazienti SPV sono predisposti alla formazione di tumori maligni dovuti alla debole protezione da DNA geneticamente debole.

Sintomi della sindrome di Prader Willy

La presenza di violazioni può essere trovata nel primo periodo di gravidanza. Il frutto non è solo sedimenato, ma anche in posizione errata, la sua asfissia o ipotrophy è possibile. A volte c'è un multi-way. Anche in una donna incinta cambiando il livello di gonadotropina. I bambini sono spesso nati prematuramente, sono inclini alle anteprime di prestigio. Sulla base di questi indicatori, gli esperti dovrebbero effettuare una diagnostica aggiuntiva.

Nell'infanzia, con la sindrome di Prader-Willie, un tono muscolare ha indebolito, il coordinamento dei movimenti è compromesso, l'anca dislocata viene spesso trovato. A volte il bambino ha un riflesso di suzione e deglutizione, quindi il potere è possibile solo per sonda. In rari casi, la respirazione è disturbata, la ventilazione artificiale dei polmoni diventa necessaria.

Bambini, pazienti con sindrome, vivendo regolarmente sonnolenza, apatia, affaticamento. Spesso sono testardi, ostili e aggressivi.

Già nell'infanzia, la dismorphy del cranio e gli accordi delle mani e delle gambe diventa evidente, che si manifesta:

1. Squint;
2. Con occhio a forma di mandorla;
3. Grande ponte;
4. Forma allungata del cranio;
5. Piccola bocca o labbro superiore stretto;
6. Compromissione dell'iario dell'occhio, della pelle e dei capelli;
7. Orecchie basse.

Come si sviluppa la malattia, una persona ha osservato:

• Malattia spinale: scoliosi e osteocondrosi;
• Appetito elevato e, quindi, sovrappeso;
• Malattie della cavità PTA: carie, gengivite;
• Guida nello sviluppo mentale;
• Atassia;
• Spasmi muscolari;
• Maturazione riproduttiva successiva.

cambia gli arti quando.

Già nell'adolescenza, i bambini con il sintomo di Prader-Willie non sono come i loro pari. Per i pazienti, è caratteristico:

1. Bassa crescita e sovrappeso;
2. Studia nello sviluppo vocale;
3. Eccessiva flessibilità;
4. Incapacità di imparare.

Nei bambini con SPV, il coefficiente di sviluppo non supera le 80 unità, mentre la norma è di 85-115 unità. Tuttavia, hanno un'immaginazione molto sviluppata, i ragazzi possono scrivere e leggere, ma a causa di un piccolo insieme di parole che possiedono, le loro capacità vocali sono ancora in ritardo dietro la norma. La matematica e la calligrafia sono difficili.

Lo stato mentale nei pazienti è solitamente instabile. Lemme regolari di aggressività, wrath e hysteries sono sostituite da amichevoli. Per tali figli, nevrosi di stati ossessivi, allucinazioni, depressione, a volte c'è il dermatomalismo - pelle di cuoio sul corpo.

I pazienti soffrono a causa dei disturbi dell'ipotalamo. Di conseguenza, appare il sottosviluppo di ovaie e testicoli, e, pertanto, la produzione di ormoni è disturbata. Porta anche a pigmentazione insufficiente della pelle, degli occhi e dei capelli. Il bambino appare un senso infinito della fame, inizia l'obesità. La deposizione del grasso è solitamente nel campo dei fianchi e dell'addome.

Diagnosi di SPV.

La diagnosi della malattia alle sue fasi iniziali consente di prevenire lo sviluppo di alcuni dei suoi sintomi:

• La terapia, iniziata in una fase iniziale, produce il giusto comportamento del cibo nel bambino;
• Se fino a 18 mesi di vita, gli esperti hanno iniziato ad adeguare il rapporto tra ormoni della crescita, il corpo del bambino si svilupperà correttamente come in una persona sana.

Di solito la diagnosi è fatta sulla base di sintomi esterni e interni. Nei bambini, la malattia si presume che sia 5 punti guadagnati su una scala speciale, nei bambini di età superiore ai 3 anni - a 8 (4 dovrebbero essere grandi segni).

Grandi segni pari a un punto:

• Difficoltà periodiche con l'alimentazione di un neonato;
• Ritardo nello sviluppo cognitivo fino a 5-6 anni;
• CARATTERISTICHE SPECIALI DEL VOLTO: tagliato a occhi al mandorli, bocca piccola, labbro superiore stretto;
• Ipotensione muscolare, rivelata da 1 a 3 anni;
• Cambiamenti nella struttura dei corpi del sistema riproduttivo;
• Sviluppo dell'obesità.

Piccoli segni (0,5 punti):

• Mancanza di attività fetale;
• Anomalie di rifrazione;
• Lesione della pelle;
• Ridotta pigmentazione di iris dell'occhio, capelli e copertura della pelle;
• Saliva spessa;
• Bassa statura;
• Arti sproporzionati;
• Problemi con il sonno;
• Deviazioni mentali nel comportamento;
• Violazione di articolazione.

Oltre ai criteri di cui sopra, la karyotyping deve essere eseguita per una diagnosi accurata e determinare la presenza di varie modifiche a livello di 15 cromosoma. I marcatori del DNA e il metodo dell'analisi combometafase vengono anche utilizzati.

Spesso, la patologia diventa evidente durante lo studio ad ultrasuoni della gravidanza. Lo specialista osserva un aumento dell'acqua oleosa, l'ipossia del feto o il suo luogo non standard. Per i minimi sospetti per la presenza di una violazione della futura madre, dovrà sottoporsi a diagnostica perinatale, compresi i test genetici e il test del sangue al livello di gonadotropina. Anche per determinare la sindrome è necessario applicare speciali marcatori genetici molecolari.

I bambini, gli SPV malati muovono poco, spesso rubano prodotti, nascondono cibo e, anche nonostante il recente snack, rimangono costantemente affamati. In questo caso, la minaccia dell'apnea appare - fermando il respiro in un sogno, pericoloso esito fatale possibile.

Trattamento di SPV.

Sfortunatamente, anche nel 21 ° secolo la malattia non è suscettibile di terapia. Gli esperti possono solo alleviare il paziente sulla malattia. Ad esempio, se il bambino ha problemi respiratori, i medici lo traducono in ventilazione artificiale dei polmoni. In caso di inghiottizione - il paziente è prescritto la nutrizione enterale attraverso una sonda speciale. Con il tono muscolare ridotto, il massaggio medico o la fisioterapia è necessaria.

In rari casi, i pazienti hanno bisogno di uno psichiatra. L'assistenza psicologica è particolarmente necessaria per bambini con un segno di ritardo di sviluppo e discorso psico-emotivo.

Anche la gonadotropina coionica dovrebbe essere osservata regolarmente. Per stimolare tempestivamente lo sviluppo sessuale, è necessario prendere droghe ormonali e anche i ragazzi riducono i testicoli.

I bambini con questa sindrome devono introdurre regolarmente somatotropina. Salverà una persona da una sensazione permanente di fame, il che significa che impedirà la comparsa dell'obesità e contribuirà ad aumentare la massa muscolare. Ma in ogni caso, i genitori devono seguire l'appetito del bambino, e talvolta un nutrizionista.

L'aumento degli adulti del bambino ha bisogno di capire che la sua salute dipende direttamente dalla nutrizione. E se in età prescolare è praticamente non limitare la dieta del bambino, quindi nella scuola più giovane - è necessario fornire una dieta con un basso contenuto di grassi, il cui contenuto calorico non deve superare la spesa giornaliera. Durante il periodo di trattamento attivo nell'obesità rivelata - fino a 1000 kcal.

Si consiglia di nascondere tutti i prodotti dal bambino, o chiudere il frigorifero sul castello. I bambini con la sindrome di Prader-Willie dovrebbero muoversi molto, impegnarsi in vari sport e come andare alle passeggiate serali il più possibile. Devono essere registrati con un neurologo e un endocrinologo.

I bisogni delle persone con SPV

Chiunque prima o poi ha bisogno di fornire assistenza medica, trattare varie malattie e rafforzare la sua immunità e salute nel suo complesso. I pazienti con sindrome di Prader-Willie non diventano un'eccezione. Ma spesso i pazienti si incontrano con i seguenti ostacoli alla salute:

1. Difficoltà nel comunicare e comprendere con gli altri;
2. Mobilità insufficiente a causa dell'obesità;
3. Disturbi di Psyche;
4. Piccola conoscenza della società sulla malattia;
5. La mancanza di scuole speciali per bambini con SPV.

Complicazioni

La sindrome di Prader-Willie stesso non è di solito pericoloso per la vita umana. Terapia tempestiva aiuta le persone a vivere almeno fino a 60 anni. Ma se il trattamento è assente o nominato in modo errato, potrebbero comparire le seguenti complicazioni:

• Arresto cardiaco;
• Diabete;
• Malattie spinali;
• Tumori maligni, incl. leucemia;
• Malattie del sistema respiratorio e nervoso, (la fermata respiratoria è particolarmente pericolosa durante il sonno);
• La distruzione della cartilagine dovuta al peso eccessivo.

Prevenzione

È impossibile prevenire una malattia congenita, la cosa principale in questo caso è quella di prevenire l'aspetto delle complicazioni. Il trattamento della sindrome dovrebbe essere avviato il prima possibile, allora il bambino sarà più facile da adattare all'apprendimento scolastico e alla vita nella società.

La prevenzione della malattia può includere consultazioni mediche e genetiche delle famiglie che hanno una predisposizione al verificarsi della sindrome. I futuri genitori hanno bisogno di svolgere uno studio genetico antenatale che aiuterà a determinare le caratteristiche della struttura del cromosoma della frutta.

Per migliorare la vita di un bambino con SPV, dovrebbe essere garantita la cooperazione continua delle istituzioni mediche, i genitori e lo stesso Kid stesso.

Previsione

Più spesso, la previsione è direttamente determinata dalla presenza di malattie cardiache, organi respiratorie, reni e lo stato del sistema endocrino. Secondo le statistiche formate, l'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Prader-Willie, che non aveva abbastanza trattamento attivo, è di circa 30 anni. Ma ci sono anche molti casi in cui le persone hanno vissuto 50-60 anni. La cosa principale è essere registrata con il medico, per adempiere alle sue prescrizioni, subire regolarmente tutta la ricerca necessaria.

Video: Bambino con sindrome di Prader-Willie

Sindrome di Prader - Willy - rare patologia genetica. Lo sviluppo della malattia è associato ai seguenti processi:

• funzione genica compromessa;
• nessuna espressione

La funzione principale dei geni è l'inclusione della funzione del sistema genetico. Manifestazioni in maschio - mancanza di capelli sul viso.

Il periodo della pubertà è accompagnato da una mancanza di capelli. La descrizione della patologia cade negli anni Cinquanta. Questa sindrome è osservata relativamente raramente.

La patologia è descritta da molti scienziati.

Sindrome di Prader - Willy - Etiologia

Caratteristiche della patologia:

• l'assenza di sette geni;
• processo di espressione

I geni sono trasmessi dal Padre. Con patologie cromosomiche della madre si manifesta a. La malattia si manifesta dalla mancanza di una copia dei geni.

Sindrome di Prader - Willy - Segni

I sintomi sono le seguenti manifestazioni cliniche:

• il processo di displasia congiunta;
• la presenza di ipotonus;
• sovrappeso;
• riducendo il coordinamento del movimento;
• riduzione della densità ossea;
• la presenza di una dimensione del piede piccolo;
• la presenza di una piccola dimensione della spazzola;
• bassa crescita;
• stato assonnato;
• occhi obliqui;
• spina dorsale

Segni esterni:

• costosa coerenza della saliva;
• riduzione della funzione sessuale;
• violazione dello sviluppo dei denti;
• infertilità

Altri segni:

• disordini mentali;
• violazioni del linguaggio;
• violazione della pubertà;
• funzione motoria ridotta

Altre manifestazioni nei pazienti:

• la dimensione breve è grande;
• la presenza di fronte strette;
• la presenza di fronte alta;
• la presenza di una luba stretta

Sindrome di Prader - Willy - Metodi diagnostici

La diagnosi viene eseguita nell'utero. Segni di lesione intrauterina:

• la mobilità del feto è rotta;
• la posizione del bambino è rotta;
• la presenza di multi-way

La diagnostica include uno studio genetico. Il gruppo di rischio è un bambino appena nato con una riduzione del tono muscolare. Malattie simili:

• segni della sindrome di Down;
• mulopatia

Sintomi in ritardo:

• la sezione cesarea ha segni;
• predicato gluteo;
• riduzione della funzione di suzione;
• debolezza muscolare;
• disturbo respirabile;
• la presenza di ipogonadismo

La somiglianza dei segni esterni dei bambini tra loro.

La somiglianza della sindrome di Angelman e Prader - Willy

Le sindromi patologiche sono simili. Combina la loro mutazione. Enzima - Gene del prodotto.

La malattia è simile al nome del pediatra.

Sindrome di Prader - Willy - Terapia

Origine congenita della malattia. I metodi di terapia non sono studiati. Quali sono i metodi della terapia?

C'è una procedura di guarigione. Metodi di trattamento:

• massaggio;
• trattamento specifico;
• difettista;
• logopedista

La terapia medicase include:

• usando l'ormone della crescita;
• gonadotropine

Manifestazioni nel campo maschile:

• gonaD ridotto;
• microen;
• segni di criptorchismo.

In assenza di ometti, le uova usano l'operazione. Anche usato ormoni della terapia. Il potere dietetico include quanto segue:

• riduzione dei carboidrati;
• ridotto di grassi

Il controllo è correlato alla nutrizione. L'appetito dei pazienti non è rotto. Complicazioni:

• disturbo del respiro di notte;
• firmatario

Sindrome di Prader - Willy - Previsioni

È possibile sviluppare la sindrome a nascita secondaria. Il motivo è il fallimento della generazione. I rischi sono ridotti nella generazione di geni. Rischio del 50% per la lesione mutazionale.

Ma un importante metodo di prevenzione è un sondaggio genetico. Segni che vengono salvati:

• sviluppo vocale detenuto;
• sviluppo mentale detenuto

Il ritardo di sviluppo può essere il seguente:

• natura intensa;
• il carattere medio del backlog;
• il ritardo del carattere debole

Più spesso viene diagnosticata un'intelligenza media in tali pazienti. Il ricordo di questi bambini è buono. Ha una natura a lungo termine.

Possedere i bambini nelle seguenti proprietà:

• capacità di lettura;
• vocabolario passivo;
• capire il discorso non è rotto;
• memoria uditiva rotta;
• abilità matematiche del mezzo.

Sintomi della malattia:

• aumento dell'appetito;
• l'ormone aumenta Grethin.

Queste caratteristiche possono indicare una diminuzione del numero di celle nell'ipotalamo. Meno spesso queste funzionalità non sono correlate a questo.

Aspettativa di vita

Con questa malattia, l'aspettativa di vita diminuisce con disturbi respiratori. Ma in presenza di diagnosi e terapia tempestive, la qualità della vita aumenta. La durata della vita in questo caso dipenderà dal seguente:

• correttezza del trattamento;
• la presenza di lesione grave o media;
• sintomi di disturbo respiratorio

Una persona può morire in un sogno con questa sindrome. La ragione è un disturbo della respirazione, soffocamento. Se la patologia è caratterizzata da segni esterni, quindi utilizzare l'intervento operativo.

È l'operazione che prolunga la vita di una persona, migliora la sua qualità. Dopotutto, i segni esterni sono di grande importanza nel corso della malattia. Ma la terapia dovrebbe essere eseguita sotto il controllo del medico.

La sindrome di Prader-Willy è un problema genetico raro caratterizzato dalla perdita del 15 ° cromosoma del padre. Tale difetto è accompagnato dallo sviluppo di segni di ipogonadismo, obesità e ritardo mentale. I primi sintomi della malattia sono manifestati in età infantile, spesso esacerbando come lo sviluppo e lo sviluppo del bambino. La diagnosi della patologia si basa su una stima della funzione del sistema endocrino in combinazione con specifici segni di disordine. Il trattamento è sintomatico ed è finalizzato a ridurre l'intensità delle manifestazioni della malattia, nonché la prevenzione delle complicanze.

Informazioni generali sulla sindrome di Willy Prader

La prima menzione della patologia risale al 1887. Langdon giù ha descritto una ragazza adolescente, che ha notato un ritardo nello sviluppo fisico, dell'ipogonadismo e dell'obesità. Inizialmente, la malattia era chiamata "polisaria". La piena caratteristica della sindrome è stata data da Doctors svizzero Prader, Willie e Lubhart nel 1956. Più avanti nel corso dello studio profondo, i medici hanno identificato la localizzazione esatta della mutazione genetica, che ha portato all'occorrenza della malattia nei bambini. Hanno anche associato cambiamenti con la sindrome di Angelman. Entrambi i disordini sono provocati dal difetto nella struttura di 15 cromosoma. Allo stesso tempo, in un caso un'anomalia è formata nella copia madre, e nell'altro - nel Paternal. La patologia è stata nominata la sindrome di Willy Prader in onore dei medici che hanno fatto il maggior contributo a studiarlo. La malattia si riferisce al numero di rare, poiché la sua prevalenza fluttua in un caso di 10-25 mila neonati. La predisposizione sessuale o razziale non è installata.

Forme e segni di malattia

Nella genetica, vengono accettati diversi difetti di karyotipo, portando allo sviluppo della sindrome di Prader-Willie. Determinano l'intensità della manifestazione dei sintomi della malattia. Distinguere le seguenti forme:

1. Il fenotipo più comune, in cui si verifica la perdita della copia del cromosoma del padre nel processo di divisione cellulare. Viene diagnosticato il 70% dei pazienti ed è associato a segni classici di lesione, comprese le ghiandole pituitarie, l'obesità e l'arretratezza mentale.
2. Nei pazienti Chimera, il Karyotype è formato a causa della Disciomia materna di un anno. Ciò significa che durante lo sviluppo intrauterino, il feto riceve il 15 ° cromosoma solo da una donna, e le informazioni genetiche degli uomini sono perse. Questo fenotipo è associato a un leggero disordine. Il bambino ha abilità intellettuali più sviluppate, oltre a meno in crescita.
3. La variante di difetti più rare è il risultato della traslocazione delle sezioni dei cromosomi, combinata con l'imprinting dell'imprimento del processo durante la divisione cellulare. Un'anomalia simile è coniugata con la massima intensità delle manifestazioni cliniche. Allo stesso tempo, i bambini aumentano in modo significativo il rischio di sviluppare complicazioni pericolose, compresi i difetti cardiaci.

I sintomi della sindrome di Prader-Willie sono registrati anche durante la gravidanza. I segni indiretti dello sviluppo della patologia considerano la piccola attività del feto e la sua posizione impropria. C'è anche un multi-way e cambia il livello di gonadotropina nella futura madre. Ulteriori manifestazioni della sindrome dipendono dall'età del paziente.

Nei bambini

Già nei primi mesi dopo la nascita, la malattia si fa sentire. I bambini soffrono di grave ipotensione muscolare, spesso diagnosticata la dislocazione della coscia contro lo sfondo della displasia congenita congenita. Nei bambini con la sindrome di Prader-Willie, c'è anche una diminuzione del riflesso di aspirazione e deglutizione, fino alla loro completa assenza. Per diversi mesi, la capacità di bere latte materno può essere recuperata spontaneamente. I pazienti con una malattia hanno varie deformazioni del viso e degli arti, compreso il microcefalo, il sottosviluppo della cartilagine dell'orecchio, nonché i piedi e le spazzole sproporzionatamente ridotti. L'ipogonadismo è anche considerato caratteristiche caratteristiche della sindrome di Prader-Willie, particolarmente evidente per i ragazzi. I pazienti sono spesso cripti, sono sottosviluppati scroto e membro sessuale. Le ragazze soffrono anche di ridurre la funzione delle ghiandole sessuali, tuttavia, queste caratteristiche sono raramente notevoli per l'età adolescenziale. Mentre il bambino si sviluppa, le deviazioni intellettuali stanno diventando ovvia, manifestate da poveri apprendimento, stock vocabolario basso e altre violazioni del linguaggio. Nei casi gravi, i pazienti soffrono anche di deficit neurologico, hanno sintomi di fallimenti nel lavoro del cuore e del sistema respiratorio.

Nell'adolescenza

Le manifestazioni cliniche di alta intensità della sindrome di Willy Prader raggiungono un periodo di pubblicazione. Ciò è dovuto alle differenze pronunciate dei pazienti dai pari sottoposti a fase di pubertà. Gli adolescenti con la patologia sono in ritardo nello sviluppo, e soffrono anche di grave obesità. I sintomi dell'ipogonadismo sono amplificati. Le ragazze sono posticipate dall'inizio del Menarche - la prima mestruazione, fino alla sua completa assenza, non aumenta il petto. I ragazzi hanno una forma familiare. La crescita dei bambini rimane sotto la media. Le abilità intellettuali dei pazienti sono ridotte, ma la capacità di leggere e scrivere. Il vocabolario aumenta gradualmente, anche se i bambini hanno ancora difficoltà con un'espressione verbale di pensieri. Gli adolescenti soffrono di una maggiore ansia e eccitabilità nervosa. Caratteristiche simili di comportamento in combinazione con un aspetto specifico portano all'emergere di difficoltà nel processo di socializzazione di tali bambini.

Possibili complicazioni

In alcuni casi, i pazienti sono registrati dalle difficili conseguenze dello sviluppo della sindrome di Prader-Willie. I bambini con una malattia possono soffrire di difetti del cuore congenito che portano la minaccia della loro vita e salute. Il deficit neurologico è associato allo sviluppo di convulsioni che richiedono un controllo adeguato, e in alcuni casi e in ospedalizzazione del bambino in centri medici specializzati. Gli episodi della diagnostica sono comuni nei pazienti di diabete, che è associata all'obesità, formando sullo sfondo dei disturbi metabolici. I sovrappeso influenzano negativamente lo stato del sistema muscoloscheletrico. Nei bambini, le deformazioni della colonna vertebrale sono aggravate, soffrono di dolore a causa di un onere inadeguato sulle articolazioni. I pazienti sono predisposti allo sviluppo di processi oncologici. Tuttavia, la sindrome di Prader-Willy, con un trattamento adeguato, non influisce in modo significativo sull'aspettativa di vita di una persona.

Cause di sviluppo

La patologia ha una natura genetica, cioè è associata al verificarsi di mutazioni in un set cromosomico di uomo. Lo sviluppo di specifici segni clinici è causata da una violazione della funzione dei frammenti del DNA, poiché mancano le informazioni paterne. Come risultato di tali cambiamenti, si nota un fallimento nella formazione delle ghiandole genitale. Nel processo di crescita e sviluppo del feto, si verifica le conseguenze dell'ipogonadismo, che includono le deformazioni dello scheletro, malfunzionamenti metabolici.

Metodi diagnostici

La conferma del disturbo inizia con l'ispezione. Il dottore raccoglie la cronologia dettagliata. La presenza di parenti di eventuali anomalie cromosomiche parla a favore della formazione di un difetto genetico. La diagnosi è fatta sulla base di una specifica immagine clinica della sindrome di Prader-Willy, nonché i risultati della cordialità del paziente. Per identificare le patologie concomitanti e di elaborare ulteriori terapie, gli esami del sangue standard e gli ultrasuoni sono condotti per effettuare foto degli organi interni, valutare la loro struttura e dimensioni.

Trattamento

Metodi specifici per affrontare la patologia non sviluppata. Questo problema è associato alla base genetica della malattia. Il trattamento della sindrome di Prader-Willie è sintomatico ed è diretto sia per la regolazione dei disturbi formati e della prevenzione dello sviluppo delle complicazioni.

Nell'infanzia, i pazienti richiedono spesso la nutrizione della sonda, oltre a svolgere la ventilazione artificiale dei polmoni in presenza di insufficienza respiratoria. Quando viene rilevato l'ipotonus, vengono utilizzate tecniche di massaggio e fisioterapia, consentendo di supportare il sistema muscoloscheletrico.

Nel corso dei bambini in crescita, vengono nominati agenti ormonali. I preparativi di somatotropina, testosterone ed estrogeni sono usati, a seconda del pavimento del paziente. Anche le misure terapeutiche mirano a socializzazione tempestiva e intensa dei bambini. Implica la comunicazione con uno psichiatra, visitando un discorsoterapista e un difetto. La durata della terapia è individuale e dipende dal grado di gravità dei cambiamenti. In alcuni casi, l'intervento operativo viene effettuato sulla correzione dei difetti del sistema muscoloscheletrico. Le tecniche chirurgiche sono utilizzate per identificare i difetti del cuore congenito. Nel periodo di riabilitazione vengono applicati vari farmaci. Gli adrenoblasti sono prescritti, come "enap", nootropics a cui "piracetam" e sedativi, ad esempio, "persen".

Nell'infanzia, i medici raccomandano di prestare particolare attenzione a garantire una nutrizione completa. Questo è necessario per la crescita adeguata del bambino e lo sviluppo di organi interni. A tale scopo, sono stabiliti gli orari di alimentazione, oltre a dispositivi speciali che facilitano il processo di succhiare nei bambini con riflessi ridotti. La caratteristica della sindrome di Willy Prader è la temporaneità dei problemi nutrizionali, tuttavia, in alcuni casi, il bambino è tenuto a installare una sonda nasogastrica. In questo caso, una condizione importante per l'alimentazione adeguata è e controllando il contenuto calorico della dieta, specialmente durante il periodo di crescita attiva. La consultazione del nutrizionista aiuterà correttamente a creare un menu giornaliero del bambino, che è necessario per la prevenzione dell'obesità. I supplementi di vitamine e minerali sono ampiamente utilizzati, garantendo lo sviluppo corretto del sistema muscoloscheletrico.

Per ridurre l'intensità delle violazioni cognitive, si raccomandano tecniche speciali stimolanti. Sono finalizzati a migliorare piccole capacità motilità e discorso. Una fase importante del trattamento è entrambi gli esercizi che consentono di rafforzare i muscoli e contribuiscono a ridurre la manifestazione dell'ipotensione.

Mentre il paziente cresce, il bambino è tenuto a controllare il proprio alimentatore. Ciò è dovuto alla costante sensazione di fame contro lo sfondo dei disturbi endocrini. È necessario rispettare una modalità chiara di assunzione di cibo, nonché la limitazione delle porzioni.

Bisogni speciali dei pazienti con sindrome

I pazienti hanno bisogno di assistenza estranea e supporto in molti aspetti della vita. La famiglia dovrebbe contribuire all'interazione di un bambino con la società, oltre a incoraggiare un normale sforzo fisico. Molti pazienti devono comunicare con uno psicoterapeuta per la correzione di disturbi cognitivi, aggressività e altri difetti neurologici.

Previsione e prevenzione

L'esito della malattia dipende dalla gravità delle sue manifestazioni cliniche, nonché la tempestività della fornitura di cure mediche. In assenza di difetti cardiaci, i disturbi della funzione renale e dei polmoni sono in attesa di età più vecchie sotto la condizione di un trattamento adeguato.

Metodi specifici di prevenzione della malattia non sono sviluppati. Avvertenza della formazione della patologia si basa sull'analisi genetica del karyotype dei futuri genitori e della corretta pianificazione della gravidanza.

Nel processo di sviluppo intrauterino, le violazioni sorgono in un set cromosomico di un bambino. In particolare, si riferiscono al funzionamento della sezione Q11-13 quindicesima coppia. Rispondendo alla domanda da cui può essere, e come si manifestano la malattia in esame in futuro, gli esperti lo associano sempre con disturbi a livello del cromosoma del padre.

Molto spesso, la sindrome di Prader-Willie è accompagnata da:

• Cancellazione, cioè, la perdita totale della regione q 11-2013 dei gameti del padre con una frequenza di 70 casi su 100.
• La mancanza di una copia del quindicesimo cromosoma di origine paterna e la successiva sostituzione di questa copia del materna con una frequenza di 20 casi su 100.
• Disattivazione presso la fase di sviluppo embrionale nella mutazione della molecola e la conservazione della sequenza del DNA del nucleotidica con una frequenza di 5 casi su 100.

Normalmente, una copia del gene, ottenuta dal padre, dovrebbe funzionare, mentre Maternal non funziona. Pertanto, l'incapacità di risolvere i problemi naturali in mente l'assenza di questa copia di lavoro può causare lo sviluppo della malattia.

Sintomi

I primi segni della malattia si manifestano alla nascita. Assolutamente, la maggior parte dei bambini diagnosticati con la sindrome di Prader-Willie viene visualizzata sulla luce prematura con evidente ipotrophy intrauterina, cioè la mobilità atipicamente bassa. A seconda della fase, la malattia è caratterizzata da:

• Ipotensione muscolare. Inoltre, la sindrome è combinata con Reflex Moro, carenza di riflessi tendinei, tendenza all'ipotermia.
• POLIPHAGIA. Le manifestazioni luminose della malattia sotto forma di una sensazione permanente di fame non autorizzate iniziano con l'età di 6-12 mesi. I bambini con la sindrome di Prader-Willie sono sempre obesità. La deposizione del grasso sottocutaneo si verifica nel campo delle parti prossimali degli arti, sul torso. Le spazzole del bambino e dei suoi piedi rimangono piccole, non corrispondenti alle proporzioni del corpo. L'ipotensione a questa fase è ridotta al minimo.

Pazienti giovanili in ritardo rispetto ai loro pari nello sviluppo fisico. La gayoplasia è annotata nel campo degli organi genitali esterni - ragazze interne, entrambi criptorchismi.

Lo sviluppo psicomotorio dei bambini con una diagnosi della sindrome di Prader-Willie non corrisponde alla norma. Il bambino ha un'eccellente memoria visiva, impara rapidamente a leggere, ma il rallentamento dello sviluppo vocale, il vocabolario è limitato. Un paziente minore con difficoltà è lo sviluppo della matematica, lettere. Si ricorda male le informazioni sulla voce.

L'elenco dei sintomi può essere completato:

• la presenza di un naso alto sotto forma dell'arco;
• dryness mucose membrane di cavità orale;
• microcefalo;
• danno allo smalto di denti e carie;
• orecchie del tessuto della cartilagine dell'ipoplasia;
• frequenti convulsioni e robusto;
• curvatura spinale;
• disturbi di coordinamento;
• la presenza di una piega di sintonizzazione trasversale.

Tutti i pazienti con la sindrome di Prader-Willie sono contrassegnati:

• ampio naso di grandi dimensioni;
• corpo in eccesso con deposizione di grasso nell'addome;
• aumento della sensibilità della pelle con lividi istantanei;
• mano e gambe sproporzionatamente piccole con le dita strette.

Diagnostica della sindrome di Prader-Willie al bambino

La base per la diagnosi è sintomi di malattia confermata dalle analisi genetiche. Al fine di riconoscere la malattia, viene utilizzato il metodo di analisi genetica molecolare o sondaggio citogenetico. Inoltre, i medici lavorano con i marcatori del DNA di zone specifiche del 15 ° e dell'altro. Cromosomi. Per diagnosticare la malattia senza attrazione a questi metodi è impossibile, in considerazione della sua somiglianza con gli altri, ad esempio, la sindrome di Down.

Complicazioni

Cosa è pericoloso dalla sindrome di Prader-Willie? Di norma, non minaccia la vita e la previsione in presenza di trattamento è favorevole. L'aspettativa di vita media dei pazienti ha 60 anni o più. Possibili minacce per la salute e la vita sono:

• diabete;
• leucemia.

Trattamento

Tenendo conto dei risultati della diagnosi, i medici decidono cosa fare per migliorare la qualità della vita del bambino e promuovere il suo adattamento di successo nella società. Curato la malattia è completamente impossibile. E al fine di prevenire le conseguenze e la minimizzazione dei sintomi correnti, il corso del trattamento include principalmente fisioterapia - massaggio, LFC, ecc.

Cosa sai fare

I genitori devono trattare il bambino insieme ai dottori. Solo in tali condizioni può essere contato su risultati davvero riusciti. Quindi, è necessario garantire le classi regolari del paziente con un logop e un difetto, apprendimento in gruppi o individui. Quando si prescrive il trattamento farmacologico, è necessario rispettare le prescrizioni del medico.

Cosa fa il medico

La pratica occidentale è la nomina della terapia ormonale. Il trattamento ormonale è le iniezioni regolari dell'ormone della crescita. L'introduzione di gonadotropi può anche essere utilizzata per reintegrare la mancanza del loro allenamento naturale. Se la malattia è accompagnata da microsonia e sotto-definizione, i ragazzi potrebbero non essere sufficienti per la terapia ormonale e solo l'operazione aiuterà a curare un sintomo. Per correggere il sovrappeso, il medico prescrive una dieta rigida a basso contenuto di carboidrati.

Prevenzione

Non può essere prevenuta una malattia innata. Tutto ciò che rimane per rendere i genitori è prevenire le complicazioni. Il precedente il bambino sarà prescritto il trattamento, migliore sarà la qualità della sua vita in futuro. Il bambino è in grado di adattarsi alla società, all'apprendimento e all'interazione con gli altri.

E i genitori premurosi troveranno informazioni complete sui sintomi della malattia della sindrome di Prader-Willie nei bambini. Qual è la differenza tra segni di malattia nei bambini in 1,2 e 3 anni dall'aspetto della malattia dai bambini in 4, 5, 6 e 7 anni? Quanto meglio trattare la malattia della sindrome di Prader-Willie nei bambini?

Prenditi cura della salute dei cari e di essere in Tonus!