Fibrosi cistica respiratoria. Diagnostica e analisi

La fibrosi cistica è una malattia genetica trasmessa per eredità, che è caratterizzata da un danno alle ghiandole endocrine della maggior parte degli organi interni vitali.

Questa malattia genetica ereditaria prende il nome dall'aggiunta di due parole di origine latina: "muco" e "viscido", che si traducono in "muco" e "appiccicoso". Il termine che descrive la malattia in modo abbastanza preciso implica muco denso e appiccicoso, che influisce negativamente sugli organi respiratori, sul tratto gastrointestinale e urogenitale e provoca danni ai reni e alle vie di escrezione delle urine.

Secondo gli ultimi scienziati, sono state scoperte circa seicento varietà di geni mutati.

Cause dell'evento

Molti pazienti si chiedono quando rilevano la fibrosi cistica, che tipo di malattia, come e perché è comparsa in loro.

Se viene trovata una causa nel tratto gastrointestinale della fibrosi cistica, gli specialisti distinguono quanto segue:

• Poiché il pancreas secerne enzimi nel sangue, può essere attribuito agli organi della secrezione interna. Gli enzimi secreti entrano nello spazio luminoso del duodeno, il loro scopo diretto è la completa digestione dei nutrienti. Allora perché viene diagnosticata la fibrosi cistica? Il fatto è che quando il bambino è all'interno dell'utero, le sue ghiandole esocrine si sviluppano più tardi di quanto dovrebbero essere. E quando nasce un bambino, si osserva una deformazione del pancreas, che provoca interruzioni nel lavoro, il rilascio di muco altamente viscoso, che indugia nei lumi situati nei dotti pancreatici. Gli enzimi mucosi vengono attivati, a poco a poco iniziano il processo distruttivo.

• Si verifica un disturbo digestivo. Di conseguenza, il bambino ha una feci viscosa e fetida. Una feci così densa provoca ostruzione dell'intestino, quindi appare costipazione, causando sensazioni abbastanza dolorose, un addome gonfio. Il processo di assorbimento dei nutrienti è interrotto, c'è un ritardo nello sviluppo fisico del bambino e c'è anche una diminuzione dell'efficienza del sistema immunitario.
• Altri organi del tratto gastrointestinale possono essere sensibili alla patologia genica, che provoca cambiamenti patologici negativi, ma le conseguenze non sono così gravi come nei due casi precedenti. Sebbene possano esserci problemi al fegato, alla cistifellea, alle ghiandole salivari.

È anche possibile sviluppare fibrosi cistica respiratoria (o fibrosi cistica polmonare).

La sua progressione di solito si verifica secondo il seguente scenario:

• In primo luogo, nei bronchi si verifica il ristagno di muco, che sconvolge il meccanismo di pulizia dal fumo, dai gas nocivi e dalle particelle più piccole del tipo di polvere che una persona può inalare dall'ambiente circostante. I germi che si diffondono ovunque sono bloccati nei piccoli bronchi, l'epitelio del polmone. E il muco viscoso è un ambiente molto favorevole per l'emergere di batteri nocivi (maltografia, sepoltura, ecc.).
• A causa della stagnazione del muco, della comparsa e dello sviluppo dei batteri, inizia l'infiammazione, che successivamente porta a un malfunzionamento del sistema di difesa nell'epitelio dei bronchi. Vi è una violazione strutturale del tessuto con le ciglia, che sono i principali mezzi di pulizia dei bronchi. Esistono anche cellule speciali progettate per proteggere, normalmente secernendo proteine \u200b\u200bdi protezione (immunoglobuline di classe A) nel lume bronchiale. Secondo gli esperti, ad esempio il Dr. Komarovsky, con una quantità decrescente di tali proteine, è possibile rilevare la fibrosi cistica polmonare.
• A causa dei processi distruttivi che si verificano, lo scheletro bronchiale viene rapidamente distrutto, costituito da tessuto flessibile ed elastico. C'è una graduale subsidenza dei bronchi, il restringimento del loro lume, che provoca stagnazione, sviluppo di batteri, manifestano cambiamenti patogeni.

Anche se vale la pena notare che a causa della patanatomia, si stanno studiando i cambiamenti che si sono verificati nelle cellule, sono stati creati anche farmaci come Orchi (un farmaco molto popolare negli Stati Uniti).

sintomi

Un bambino può nascere con questa patologia, ma non si manifestano sintomi, quindi la fibrosi cistica negli adulti è considerata principalmente.

Ciò accade solo nel quattro percento dei casi, mentre la stragrande maggioranza della malattia si manifesta nei primi anni di vita. Con la fibrosi cistica negli adulti, i sintomi sono simili all'infanzia, ma ci sono ancora differenze.

Fibrosi cistica respiratoria

La malattia può colpire i polmoni e i bronchi. Come va? La malattia inizia inosservata, nel tempo, le manifestazioni progrediscono, dopo di che la malattia diventa cronica. Solo quando è nato, il bambino non ha ancora sviluppato sufficientemente i riflessi di starnuti, tosse. Ecco perché una grande quantità di espettorato si accumula nelle cavità del naso, nel naso della faringe, nella bocca della faringe, nei bronchi.

Tuttavia, la fibrosi cistica si manifesta non prima che il bambino raggiunga un segno di sei mesi. Questo di solito è associato al trasferimento di un bambino di sei mesi da parte di madri che allattano a alimenti misti, riducendo così la quantità di latte materno ricevuto dal bambino.

Questo fatto ha un tale effetto, poiché il latte materno contiene una grande quantità di sostanze nutritive, comprese le cellule immunitarie, che proteggono l'omino dagli effetti negativi dei batteri nocivi. Man mano che il latte diventa più piccolo, anche le cellule protettive influiscono immediatamente sulle condizioni del bambino. Se aggiungi a questo ristagno di muco spesso, la mucosa della trachea, i bronchi devono essere infetti.

E tutti i genitori si preoccupano per quanto tempo il loro bambino vivrà con una tale malattia. La risposta li renderà felici: l'omino non morirà, ci sarà solo un ritardo nello sviluppo fisico. E puoi vivere con una tale diagnosi: si nota una percentuale piuttosto elevata di persone dotate di fibrosi cistica. Vale la pena notare che una persona del genere può successivamente nascere bambini completamente sani.

Quindi, nella fibrosi cistica respiratoria, i sintomi nella fase iniziale sono i seguenti:

• Quando si tossisce, viene rilasciata una piccola quantità di espettorato viscoso. La tosse è permanente, che indebolisce notevolmente il bambino, interferisce con il sonno e le condizioni generali sono abbastanza esaurite. Il colore della pelle anziché il normale rosa diventa cianotico, si verifica mancanza di respiro.
• La temperatura corporea, di norma, è a un livello normale o leggermente elevata.
• Non ci sono manifestazioni di intossicazione.

  La fame prolungata di ossigeno non contribuisce allo sviluppo fisico del bambino:

• Non sta guadagnando abbastanza peso corporeo (in condizioni normali, fino a dieci chilogrammi e mezzo).
• Il bambino è letargico, pallido, letargico, che funge da segnale di uno sviluppo ritardato.

  Se la malattia progredisce, appare una polmonite grave:

• La temperatura corporea sale a 38-39 gradi.
• Tosse intensa, secrezione spessa, purulenta.
• Mancanza di respiro, che diventa più forte quando il bambino tossisce.
• Compaiono segni di intossicazione: mal di testa, vomito, nausea, vertigini, coscienza alterata.

La polmonite periodicamente peggiora, alla fine distrugge il tessuto polmonare, può portare a complicazioni.

Altri sintomi della fibrosi cistica respiratoria:

• Petto a forma di botte.
• Pelle secca, anelastica, anelastica.
• Capelli opachi, fragili, cadenti.
• Mancanza di respiro
• Colore della pelle bluastra, poiché non c'è abbastanza ossigeno.

La conseguenza dei suddetti sintomi è la comparsa di insufficienza cardiaca. Appare quando il cuore non può far avanzare il sangue negli organi respiratori deformati e aumenta il carico sul muscolo cardiaco, che ne stimola la crescita.

Segni di insufficienza cardiaca:

• mancanza di respiro anche a riposo, aumentando con l'aumento dell'attività fisica.
• Pelle blu (gradualmente dalla punta delle dita a tutto il corpo).
• Palpitazioni cardiache per compensare l'insufficiente circolazione sanguigna.
• Ritardo nello sviluppo fisico, peso insufficiente, altezza.
• Gonfiore serale delle gambe.

Fibrosi cistica nel tratto gastrointestinale

   Qui, le ghiandole esocrine del pancreas sono interessate, le seguenti manifestazioni diventano evidenti:

• lo stomaco si gonfia a causa della maggiore formazione di gas, poiché la digestione è insufficiente.
• Condizioni gravi e scomode all'interno dell'addome.
• L'herpes zoster, intensificato molte volte mangiando cibi fritti e grassi.
• La diarrea. La mancanza di lipasi in grado di trattare il grasso porta al suo accumulo nel colon, l'attrazione dell'acqua nel lume. Da questo, la sedia diventa acquosa, odorosa, acquisisce una lucentezza notevole.

video

Video - muscoviscidosi in un bambino

diagnostica

Con la fibrosi cistica, la diagnosi contiene diverse fasi. Il miglior stato di cose è l'esame dei futuri genitori per componenti genetici. Se nel codice genico vengono rilevate patologie, il medico le informa di ciò, conduce una conversazione esplicativa sul presunto rischio e sulle possibili conseguenze.

Tuttavia, tali studi sono molto costosi, non tutte le coppie possono permetterselo. Pertanto, la responsabilità principale spetta ai pediatri, che, con il minimo sospetto di fibrosi cistica, devono condurre vari studi (test del sudore, analisi del sangue, feci, ricerca utilizzando la tecnologia).   Dopotutto, identificando la malattia in una fase precoce, si possono evitare gravi complicazioni.

ricerche di laboratorio

   I seguenti test vengono eseguiti in laboratorio, in grado di rilevare i cambiamenti nel funzionamento di alcuni organi e sistemi:

• il primo test per la fibrosi cistica è un test del sudore. Nel 1959, gli scienziati hanno sviluppato uno speciale test del sudore, che viene utilizzato oggi. Cos'è questo test? Prima di analizzare il campione di sudore, Pilocarpina viene introdotta preliminarmente nel corpo del paziente, quindi viene determinato il numero di ioni cloro che questo campione di sudore ha determinato. Sotto l'influenza del farmaco, le ghiandole salivari secernono il muco in modo più intenso e le ghiandole sudoripare secernono una quantità più abbondante di sudore.

Il criterio dell'esame che conferma la diagnosi è una maggiore quantità di cloruri contenuta nel test del sudore del paziente (cloro superiore a 60 mmol per litro). La procedura viene ripetuta tre volte a determinati intervalli.

• Esame del sangue. Mostrerà un numero ridotto di globuli rossi, emoglobina, cioè anemia.
• Analisi fecale Le feci contengono una maggiore quantità di grasso e fibre alimentari che non sono state digerite.
• Analisi di scarico. Con la fibrosi cistica, l'espettorato dovrebbe contenere batteri patogeni e cellule protettive.

Altri studi

1. Misurazione di indicatori fisici.

Tale esame comporta la misurazione di:

• circonferenza della testa;
• la crescita;
• peso;
• circonferenza del torace.

I pediatri hanno appositamente progettato tavoli per determinare il grado di sviluppo del bambino, aiutando a capire se tutto è in ordine con un uomo della sua età.

2. Radiografia del torace. Un quadro chiaro non è determinato sulla radiografia, il grado di diffusione della patologia in vari organi e sistemi influisce sul risultato.

3. Esame ecografico. Viene effettuato solo in presenza di gravi danni al cuore, al fegato, alla cistifellea e per la prevenzione.

trattamento

La terapia di questa malattia è un evento difficile, principalmente i medici trattano solo i sintomi, impedendo loro di svilupparsi ulteriormente.

Tuttavia, con la fibrosi cistica, il trattamento prevede diverse procedure:

• pulizia periodica dei bronchi dal muco denso;
• bloccando la capacità dei batteri di moltiplicarsi e diffondersi ulteriormente lungo i bronchi;
• mantenere un alto livello di funzionamento del sistema immunitario, che si ottiene osservando una corretta alimentazione, compresi i nutrienti;
• evitare situazioni stressanti dovute a uno stato permanente di affaticamento, farmaci, varie procedure.

Se il paziente ha processi infiammatori acuti, possono essere prescritti antibiotici, glucocorticoidi, trattamento con ossigeno e fisioterapia.

Anche la cinesiterapia per la fibrosi cistica è comunemente prescritta.. Consiste in esercizi necessari per tutti i pazienti.

Questo complesso comprende:

• drenaggio posturale. Grazie a questo esercizio, si verifica un'intensa separazione del muco dai bronchi. Il paziente si trova sul letto e poi rotola successivamente da una parte all'altra, dalla schiena allo stomaco.
• Massaggio vibrante. Il torace del paziente viene toccato in modo speciale, il che fa tossire il paziente e, di conseguenza, secerne il muco.
• Ciclo respiratorio attivo. Per prima cosa devi respirare con calma e in modo misurato, quindi fare respiri profondi e veloci e, infine, respiri forti e veloci.

Con il tipo respiratorio della malattia e l'assenza di danni irreversibili ad altri sistemi, è possibile un trapianto polmonare con fibrosi cistica. Tuttavia, il trapianto può essere inutile se si verifica uno sviluppo irreparabile della patologia in altri organi.

conclusione

Pertanto, possiamo notare la natura grave della malattia, che può sviluppare alcune complicazioni, ma la fibrosi cistica raramente termina con un esito fatale. È importante notare i sintomi dello sviluppo della malattia nella fase iniziale per prevenire l'aggravamento della situazione.

In futuro, vengono trattati solo i sintomi, tuttavia i cambiamenti in una persona sono evidenti solo sul piano fisico, tutto è in ordine con l'attività mentale.

Se trovi un errore, seleziona un pezzo di testo e premi Ctrl + Invio. Ripareremo l'errore e otterrai + karma 🙂

Malattia ereditaria delle ghiandole endocrine, nonché del pancreas e del fegato, caratterizzata principalmente da danni all'apparato digerente e al sistema respiratorio. Nella patogenesi della fibrosi cistica si trova una lesione ereditaria di ghiandole esocrine, cellule ghiandolari del corpo, secrezione di cellule di bronchi, pancreas, intestino, fegato (funzione biliare), ghiandole sudoripare. Comune nella patologia di tutte le ghiandole della secrezione esterna è una violazione del trasporto di cloruri attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Questo processo è accompagnato da un rilascio eccessivo di cloruri, che provoca l'ipersecrezione di muco denso nelle cellule del pancreas endocrino, dell'epitelio dei bronchi e della mucosa del tratto gastrointestinale, che è accompagnata da una violazione della loro secrezione.

Questa violazione porta a cambiamenti stagnanti-ostruttivi negli organi rilevanti con conseguenti cambiamenti infiammatori e sclerotici. In segreti escretori del corpo con fibrosi cistica osservata:

• un cambiamento nel rapporto tra le frazioni dei componenti di proteine \u200b\u200be carboidrati;
• c'è una diminuzione del riassorbimento degli elettroliti nei dotti escretori delle ghiandole sudoripare;
• il pancreas non secerne la giusta quantità di enzimi.

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una delle malattie ereditarie abbastanza diffuse. La sua causa è una mutazione del gene del regolatore di conducibilità transmembrana, parte del quale forma il canale del cloruro.

Il gene si chiama CFTR (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). A causa di una mutazione, l'epitelio polmonare è difettoso in questo regolatore, causando infezioni croniche, infiammazione e graduale decadimento dell'apparato respiratorio. Alcune mutazioni del gene CFTD portano a diminuzione della sintesi della proteina KFTR a causa dell'elaborazione incompleta dell'RNA, altri - a cambiamenti qualitativi nei canali di cloro di membrana. Una anomalia biochimica primaria (violazione del trasporto di cloruro) porta alla comparsa di multi processo patologico d'organo (danno progressivo al tratto respiratorio, sinusite cronica, insufficienza della funzione secretoria esocrina del pancreas, sterilità negli uomini).

Incidenza della fibrosi cistica

La fibrosi cistica si presenta in media in 1 su 2.000-3.000 neonati e tra le popolazioni dell'Africa nera e giapponese la sua frequenza è 1: 100.000 La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica che si manifesta di solito durante l'infanzia, anche se nel 4% dei casi viene diagnosticata in età adulta. La fibrosi cistica viene ereditata in modo autosomico recessivo. La prevalenza della malattia è molto diversa nei diversi gruppi etnici. Tra la popolazione bianca del Nord America e del Nord Europa, la fibrosi cistica si verifica in 1 su 3.000 nati vivi, mentre in negri americani - in 1 su 17.000 e in polinesiani che vivono alle Hawaii - solo 1 su 90.000.

Poiché gli antibiotici e le preparazioni enzimatiche hanno iniziato a essere utilizzate per trattare la fibrosi cistica, l'aspettativa di vita dei pazienti è aumentata. Ora quasi il 34% di loro raggiunge l'età adulta e circa il 10% dei pazienti vive più di 30 anni. L'aspettativa di vita è di 28 anni. Quindi, la fibrosi cistica non può più essere considerata una malattia infantile. Dovrebbe essere in grado di riconoscere e trattare ogni terapeuta. La fibrosi cistica si manifesta con infezioni polmonari croniche, che alla fine portano a bronchiectasie, insufficienza della funzione pancreatica esocrina, compromissione della funzionalità delle ghiandole sudoripare, dei reni e del tratto gastrointestinale, nonché infertilità.

Sintomi di fibrosi cistica

La causa della maggior parte dei sintomi della fibrosi cistica è un muco denso e appiccicoso. I sintomi più comuni della fibrosi cistica includono:

• tosse frequente con espettorato;
• frequenti attacchi di bronchite e polmonite, possono portare a infiammazione e danni temporanei ai polmoni;
• sapore salato di pelle;
• disidratazione, diarrea o feci unte di cattivo odore;
• buon appetito, ma mancanza di peso;
• violazione della crescita in altezza - una persona smette di crescere, perché non riceve i nutrienti necessari;
• mal di stomaco e disagio, come una grande quantità di gas si accumula nell'intestino;
• l'impotenza.

La fibrosi cistica può portare ai seguenti disturbi. Sinusite: i seni sono seni che si trovano nelle ossa del cranio vicino al naso. Nei seni nasali viene prodotto muco che inumidisce l'interno del naso. Quando l'infiammazione si verifica nei seni nasali, vengono bloccati dal muco e dai batteri si moltiplicano in essi. Molte persone con fibrosi cistica sviluppano sinusite. Polipi nel naso, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Malattie dei bronchi: qualsiasi infezione può causare gravi danni ai bronchi. Se non trattate, le malattie bronchiali possono portare a insufficienza respiratoria. Pneumotorace - danno polmonare. Pancreatite: questa è un'infiammazione dolorosa del pancreas. . Ispessimento delle dita: questo perché i polmoni non facilitano il flusso di ossigeno sufficiente nel flusso sanguigno. Prolasso del retto: con tosse frequente o problemi con le feci, il tessuto della parete interna del retto può fuoriuscire da esso. Malattia del fegato associata a infiammazione o blocco dei dotti biliari. Diabete. La formazione di calcoli biliari. Ossa fragili a causa della mancanza di vitamina D.

Trattamento della fibrosi cistica

La dieta di un paziente con fibrosi cistica dovrebbe corrispondere all'età, contenere una maggiore quantità di proteine \u200b\u200bdel 10-15% e una normale quantità di grassi e carboidrati. Allo stesso tempo, solo i grassi facilmente digeribili (burro e olio vegetale) sono inclusi nella dieta. Il cibo non deve contenere fibre grossolane. Nei bambini con deficit secondario di lattasi, il latte è escluso. Con una grave sindrome intestinale e sintomi causati dalla carenza di varie vitamine, vengono prescritte vitamine parenterali. Nella sindrome intestinale, i preparati enzimatici vengono utilizzati per la sostituzione: i pazienti con fibrosi cistica devono assumere nuovi enzimi microsferici con una membrana resistente agli acidi - Creonte o Pancytrate, che sono più efficaci delle forme conosciute come panzinorm, mezim-forte, festale. I farmaci vengono assunti per tutta la vita, ad ogni pasto, la dose dell'enzima dipende dalla gravità della malattia e viene selezionata individualmente. I criteri per l'adeguatezza della dose sono la scomparsa del dolore addominale, la normalizzazione delle feci, l'assenza di grasso neutro durante un esame coprologico e la normalizzazione del peso. I preparati enzimatici vengono assunti ai pasti.

Il trattamento della sindrome polmonare comprende misure per ridurre la viscosità dell'espettorato e migliorare il drenaggio bronchiale, la terapia antibiotica, la lotta contro intossicazione e ipossia, ipovitaminosi, insufficienza cardiaca. Per ridurre la viscosità dell'espettorato, viene utilizzata l'inalazione di preparati enzimatici (chimopsina, chimotripsina, fibrinolisina cristallina) o farmaci mucolitici, acetilcisteina, mucosolvino. Al fine di diluire l'espettorato, acetilcisteina e mucosolvin possono essere somministrati per via intramuscolare e mucosolvin anche all'interno. La bromexina e la mucaltina hanno un effetto di assottigliamento più debole. Per migliorare il drenaggio dei bronchi, vengono eseguiti un massaggio vibratorio al torace, esercizi terapeutici, drenaggio posturale, v l'espettorato dei bambini viene rimosso mediante aspirazione elettrica. Con un'esacerbazione del processo polmonare, la terapia antibiotica viene prescritta per un periodo di almeno 3-4 settimane. Gli antibiotici sono selezionati tenendo conto degli antibiotici, ma se questo studio è impossibile da eseguire, si basano sul fatto che i patogeni più comuni del processo infiammatorio nei polmoni dei pazienti con M. sono stafilococco e Pseudomonas aeruginosa.

Gli antimicotici (nistatina, chevorina) e antistaminici sono usati contemporaneamente agli antibiotici. Nel periodo di esacerbazione, vengono eseguite anche UHF e terapia a microonde. e quindi elettroforesi delle preparazioni del focolare e del magnesio (le preparazioni di calcio sono controindicate, poiché aumentano la pneumosclerosi); vengono prescritti multivitaminici, per ridurre l'ipertensione polmonare - aminofillina a 7-10 mg / kg di peso corporeo al giorno per bocca (la dose è divisa in 3 dosi) per 4-5 settimane. dall'inizio dell'esacerbazione. Vengono mostrati farmaci che migliorano il metabolismo del miocardio: orotato di potassio, cocarbossilasi. Con scompenso del cuore polmonare, vengono utilizzati glicosidi cardiaci (digossina), glucocorticoidi (1-1,5 mg / kg al giorno in termini di prednisone, tenendo conto del ritmo giornaliero delle ghiandole surrenali per 3-4 settimane). I glucocorticoidi nella stessa dose sono prescritti per la rapida progressione della pneumosclerosi e per l'insufficienza surrenalica cronica, che si è sviluppata a seguito di intossicazione purulenta e ipossia, a una dose di 0,4 mg / kg al giorno per il prednisone tenendo conto del ritmo giornaliero.

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

I bambini con fibrosi cistica sono sotto la supervisione di un medico e pneumologo locale, perché, nonostante la generalizzazione del processo e i cambiamenti in molti organi e sistemi, nella maggior parte dei pazienti si nota un danno respiratorio che determina la gravità e la prognosi della malattia. I genitori dovrebbero essere addestrati nella cura del paziente e nei metodi di trattamento come massaggi, fisioterapia, aerosolterapia. Gli obiettivi del follow-up sono il monitoraggio dello stato funzionale dei broncopolmonari, dei sistemi cardiovascolari, del tratto gastrointestinale, dei reni, del fegato e della corretta dose di preparati enzimatici, il trattamento tempestivo per l'esacerbazione della malattia, la terapia generale di rafforzamento e, nel periodo di remissione, la riorganizzazione dei focolai di infezione cronica.

Il trattamento viene eseguito in regime ambulatoriale ea casa, dove al bambino possono essere fornite cure individuali e reinfezione esclusa. È indicato solo il ricovero in condizioni gravi o in presenza di complicanze. La terapia intensiva viene eseguita per i pazienti con insufficienza respiratoria di II-III grado, con scompenso del cuore polmonare, con complicanze pleuriche, distruzione polmonare, emottisi. L'intervento chirurgico è indicato per l'ostruzione del meconio, in assenza dell'effetto della terapia conservativa per ostruzione intestinale nei bambini più grandi, a volte con distruzione nei polmoni. Con le bronchiectasie, il trattamento chirurgico non è raccomandato, perché il processo è sempre comune. I bambini con fibrosi cistica ricevono gratuitamente tutti i farmaci per il trattamento ambulatoriale.

I bambini con forme intestinali lievi e moderate di fibrosi cistica sono sottoposti a trattamento di sanatorio. Per i bambini con una forma polmonare di fibrosi cistica, il trattamento del sanatorio è utile se è possibile creare gruppi speciali. Si consiglia ai pazienti con fibrosi cistica di inviare ai sanatori locali. I criteri di selezione per il sanatorio sono la compensazione dei disturbi intestinali con la nomina di preparati enzimatici, l'assenza di scompenso del cuore polmonare e il processo infiammatorio nei polmoni. Il soggiorno dei pazienti con fibrosi cistica negli asili è inappropriato. È possibile la frequenza scolastica in buone e soddisfacenti condizioni, ma è richiesto un esonero aggiuntivo alla settimana e la frequenza scolastica gratuita durante i giorni di trattamento ed esame presso la clinica (presso il centro di pneumologia). La questione della possibilità di vaccinazioni per bambini con fibrosi cistica è decisa individualmente. I bambini con fibrosi cistica non vengono rimossi dalla registrazione del dispensario e al raggiungimento dei 15 anni vengono trasferiti sotto la supervisione di un terapista in una clinica per adulti.

Domande e risposte sull'argomento "Fibrosi cistica"

domanda:  Figlio 2.8, pesa 13.400. Da un anno, i problemi con le feci sono molli o costipati (quando la costipazione, il sangue appare nelle feci). Nel coprogramma, grassi neutri in quantità moderate o grandi, saponi, acidi grassi, flora iodofila, giardia. La pelle ha una tinta giallastra, in particolare mani e piedi. La biochimica del sangue rientra nei limiti normali. Il pediatra e il gastroenterologo cancellano tutto sull'agnatie e sull'immaturità del pancreas legata all'età e non vedono alcun problema. L'analisi per gli anticorpi anti-iadina e la transglutaminasi dei tessuti rientra nei limiti normali. Devo ancora essere esaminato per la fibrosi cistica? Il bambino più piccolo ha lo stesso problema (1.3).

La risposta è:  Uno studio per la diagnosi della fibrosi cistica dovrebbe essere condotto in bambini con malattie broncopolmonari ricorrenti, nonché sottopeso e steatorrea. Ciò significa che tuo figlio ha bisogno di uno studio per escludere la fibrosi cistica. E se il bambino più piccolo ha risultati di test simili e l'aumento di peso è insufficiente, allora deve anche condurre questo studio.

domanda:  Ciao a tutti! La mia domanda è: la fibrosi cistica può svilupparsi improvvisamente in un adulto? Qual è la ragione del suo aspetto e di quanto sia spaventoso.

La risposta è:  La fibrosi cistica può essere avvertita a qualsiasi età. Tutto dipende dalle mutazioni. Le mutazioni gravi ti informano della malattia fin dai primi giorni di vita.

domanda:  Qual è l'aspettativa di vita nei pazienti con fibrosi cistica?

La risposta è: Quarant'anni fa, quando i medici sapevano ancora poco della malattia e non vi era alcuna cura per essa, la maggior parte delle persone che soffrivano di fibrosi cistica non vivevano fino a 5 anni. Ora l'aspettativa di vita media di tali pazienti in Europa è di 50 anni o più, in Russia - da 25 anni in poi.

domanda:  Benvenuti! Forse puoi aiutare! Il bambino ha 9 mesi, l'espettorato va continuamente, scorre fuori, ora in una tosse, poi in un naso che cola! Già tre mesi! Erano già in ospedale, puliti ai raggi X, si aspettavano un elektaz. Diagnosi di laringotracheite e bronchite. Scaricato, ma c'è tosse, respiro rumoroso. Secondo gli esami del sangue, il bambino non è malato, tutti gli indicatori sono normali. Su clamidia e mekaplasma neg, pertosse neg. È iniziato dopo l'estate, sibila continuamente, l'espettorato si alza in gola, poi tossisce o no. E spara, poi scorri, poi spessa! E sembra che non sia malato! Cosa potrebbe essere e in quale medico andare!

La risposta è:  Assicurati di consultare un allergologo, forse questa tosse è un fenomeno allergico. È inoltre necessario superare le feci per un test di Schwachmann per escludere la fibrosi cistica.

domanda:  Mia figlia ha la fibrosi cistica. Lei ha 1,5 anni. Forma intestinale e polmonare. Dalla nascita prendiamo "Creon 10000" a 7.500 mila. 3 volte al giorno. Ha una bronchite frequente. Pieno recupero entro 2-3 settimane. Ora ci è stato prescritto un farmaco genetico Pulmozyme. Ha un vasto elenco di gravi effetti collaterali e non ci sono praticamente dati sulla tolleranza del farmaco ai bambini di età inferiore ai 5 anni. Il suo scopo in questa fase è giustificato: non c'è peggioramento del benessere, il bambino è attivo, non ho mai avuto la polmonite e spesso si verifica la bronchite. Abbiamo diritto alla disabilità? I medici della commissione ITU affermano che se non ci sono dinamiche in peggio, la disabilità non è consentita dalla legge. È così?

La risposta è:  Il pulmozyme viene solitamente somministrato a pazienti con fibrosi cistica come terapia sintomatica. Oltre alle esacerbazioni (bronchite, polmonite), questo farmaco non è prescritto. Per quanto riguarda la disabilità, quindi, secondo le leggi della Federazione Russa, i bambini con una diagnosi confermata di fibrosi cistica devono ricevere lo status di bambini disabili.

domanda:  È possibile una diagnosi di fibrosi cistica in presenza di tripsina nelle feci e nell'elastasi fecale a 170,3 mcg?

La risposta è: La fibrosi cistica è una malattia abbastanza complessa. Tale diagnosi non può essere fatta sulla base di un singolo risultato di analisi. Se c'è il sospetto di muscoviscidosi, viene effettuato un esame completo, che include: Valutazione dello stato generale di salute, sviluppo. La presenza di malattie a lungo termine (respiratorie, pancreatite, colecistite, colite); Test del sudore (eseguito ionoforesi con il farmaco pilocarpina); Determinazione del livello di chimotripsina e acidi grassi nelle feci; Diagnostica del DNA. Solo dopo un esame completo un medico può diagnosticare la fibrosi cistica. Nel tuo caso, ti consiglio di contattare il tuo medico locale che effettuerà l'esame necessario e sarà in grado di prescrivere un trattamento.

Questa malattia lascia un'impronta su tutta la vita del bambino, a partire dall'infanzia. Nel tempo, la fibrosi cistica danneggia in misura maggiore o minore quasi tutti i sistemi di organi (intestinale, respiratorio, genitale, ecc.). 40 anni fa, questa patologia era considerata esclusivamente infantile, poiché i piccoli pazienti non vivevano fino all'adolescenza, e ancora di più in età avanzata. Tuttavia, a causa del moderno livello di medicina, tale affermazione è rimasta nella storia. Attualmente, i pazienti raggiungono i 30-45 anni, con una terapia adeguata.

Perché si verifica la fibrosi cistica?

Nonostante il fatto che i primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini possano comparire solo in 6-7 mesi, questa patologia è considerata congenita. La ragione del suo sviluppo è un cambiamento in uno dei cromosomi, che è responsabile della creazione di un'importante proteina regolatrice. Senza di essa, la composizione di tutti i fluidi secreti dalle ghiandole (pancreas, sudore, fegato, ecc.) Viene interrotta.

Questo difetto genetico è abbastanza raro - in un bambino su 3 mila. Tuttavia, se si è verificata una mutazione, non può essere corretta. Ecco perché la fibrosi cistica è considerata una malattia incurabile, ma non fatale. Con l'aiuto di una terapia adeguatamente prescritta, è possibile mantenere la qualità della vita dei pazienti a un livello decente, per lungo tempo (diverse decine di anni).

Come si sviluppa la fibrosi cistica?

Ogni persona ha organi, il cui scopo è produrre fluidi speciali (segreti) per il normale funzionamento di tutti i sistemi: respiratorio, digestivo, escretore e altri. Sono designati da un termine - "ghiandole endocrine". Perché "esterno"? Perché le sostanze biologicamente attive non entrano nel flusso sanguigno, ma alla fine vengono escrete nell'ambiente. Questi organi, in primo luogo, soffrono di fibrosi cistica.

Tutti i sintomi della malattia insorgono per un motivo: un cambiamento nella composizione dei liquidi secreti dalle ghiandole. Diventano molto più spessi di quanto dovrebbero essere normali. Per questo motivo, il segreto ristagna nei dotti, danneggia l'organo e non svolge la sua funzione.

Il corpo in cui ha luogo la "stagnazione" del segreto	La composizione del segreto è normale	Conseguenze per il corpo
pancreas	Questo è l'organo più importante, il cui segreto contiene tutti gli enzimi necessari per la digestione di proteine, carboidrati (zuccheri) e grassi.	Senza enzimi secreti dal pancreas, è impossibile digerire il cibo. Pertanto, tutti i nutrienti in arrivo passeranno "attraverso" attraverso l'intestino e praticamente non saranno assorbiti nel sangue.
Il fegato	La produzione di bile è la principale funzione esocrina del fegato.	Le lesioni di questa ghiandola sono piuttosto rare (nel 5-7% dei pazienti). Manifestato da fibrosi epatica e segni di ipertensione portale.
Ghiandole respiratorie	Quasi l'intera superficie del tratto respiratorio è ricoperta da muco speciale, che consente di rimuovere microscopici corpi estranei (polvere, goccioline di liquido, allergeni, ecc.) E contiene anticorpi da microrganismi dannosi.	L '"ispessimento" del segreto porta al blocco dei piccoli bronchi, alla deposizione di batteri e virus, alla compromissione della ventilazione di alcune sezioni dei polmoni.
Le gonadi maschili sono i testicoli. La malattia non ha alcun effetto sul sistema riproduttivo femminile.	Normalmente, lo sperma viene prodotto dai testicoli, che vengono rilasciati attraverso il sistema tubulare durante l'eiaculazione.	Con la fibrosi cistica, di norma, il tratto genitale è intasato negli uomini, il che porta alla sterilità.
Ghiandole sudoripare	Insieme a quel momento viene rilasciata una parte degli oligoelementi e dei fluidi "extra".	Con la fibrosi cistica, viene rilasciata una grande quantità di cloro e sodio, che lo rende molto salato e appiccicoso. Inoltre, un'eccessiva perdita di oligoelementi può portare all'interruzione di tutto il corpo (in particolare - cuore e muscoli).

Dato il meccanismo di sviluppo della malattia, possiamo dire con precisione quali sintomi si manifesterà. Questo momento è molto importante per una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace della patologia.

Sintomi di fibrosi cistica

In misura maggiore o minore, la malattia colpisce quasi tutte le ghiandole esocrine. Pertanto, i suoi sintomi possono essere molto diversi - dalla diarrea agli attacchi di asma. È questa dispersione di sintomi che dovrebbe allertare genitori e medici. I primi segni di fibrosi cistica compaiono, di regola, nel primo anno di vita di un bambino. In rari casi (fino al 10%) - nei primi giorni dopo la nascita.

Fibrosi cistica del neonato

Come sapete, i primi movimenti intestinali di un bambino differiscono da tutti quelli successivi. Le feci di un bambino consistono principalmente di liquido amniotico parzialmente digerito, ingerito nell'utero della madre. Pediatri e neonatologi lo chiamano "meconio". A differenza delle feci normali, è inodore (poiché praticamente non contiene batteri), più viscoso (la consistenza è simile alla resina), un caratteristico colore giallo-marrone.

La fibrosi cistica nei neonati può manifestarsi con ostruzione intestinale a causa del blocco delle sue feci originali. A causa del fatto che la secrezione delle ghiandole digestive è molto più spessa di quanto dovrebbe essere normale, il normale passaggio del meconio viene interrotto. Ristagna a un certo livello e impedisce il passaggio di latte e gas digeriti.

Come è pericoloso? Al di sopra del livello di ristagno delle feci, l'intestino inizia ad allungarsi e danneggiarsi, a causa del quale le tossine possono penetrare nel sangue del bambino. Se l'ostruzione non è stata determinata in modo tempestivo, la parete dell'organo può rompersi e causare lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo). Il livello di sostanze nocive nel sangue, in questo caso, raggiunge un valore critico e spesso porta alla morte di un piccolo paziente.

Come si manifesta l'ostruzione del meconio? Un bambino non può dire che il suo stomaco fa male, quindi la patologia può essere diagnosticata solo da dati esterni e dal suo comportamento:

• Il neonato non ha scarichi di feci e gas da molto tempo;
• Il pianto lacrimoso è caratteristico, che si intensifica quando si sondano la pancia. Il bambino cerca di rimanere immobile, mentre i movimenti lo muovono;
• Se si esamina l'addome, si può notare la presenza di gonfiore, a volte vedere un sigillo a parete e persino il contorno dell'intestino;
• Durante il sondaggio, è abbastanza facile determinare l'area su cui si trova l'ostruzione: con le dita puoi sentire la densa parete gonfia dell'intestino. Al di sotto del livello di stagnazione, il diametro e la densità dell'organo diventano normali.

Anche con il minimo sospetto di questa patologia, dovresti chiamare urgentemente un medico (preferibilmente un neonatologo o un pediatra). Sarà in grado di valutare obiettivamente le condizioni del bambino e confermare / confutare la presenza di ostruzione intestinale.

Fibrosi cistica nei bambini piccoli

Molto spesso, i bambini con fibrosi cistica vengono rilevati a 5-7 mesi di vita. La patologia può manifestarsi in diversi modi, ma due segni sono i più caratteristici dei piccoli pazienti: una diminuzione dell'aumento di peso e un danno al tratto respiratorio.

Nella prima metà dell'anno dopo la nascita, il bambino dovrebbe aggiungere un minimo di 500 g al mese su base mensile. All'età di 6 mesi, il bambino dovrebbe pesare circa 8 kg e 12 - almeno 9,5 kg. Il ritardo nello sviluppo può essere causato da vari motivi: una dieta squilibrata, infezioni intestinali, presenza di malattie endocrine, ecc.

La fibrosi cistica, come fattore di riduzione del peso del bambino, deve essere sospettata in combinazione con disturbi respiratori e disturbi costanti delle feci. Le feci possono essere liquide, è possibile un cambiamento nella sua consistenza: diventa "grasso", è molto macchiato e difficile da lavare dal pannolino. Il suo colore è invariato o acquisisce un colore giallo. In alcuni casi, brilla.

I sintomi respiratori tipici della fibrosi cistica nei neonati dovrebbero includere:

• Tosse secca permanente, che si indebolisce leggermente dopo il trattamento, ma ricompare alcune settimane dopo il "recupero". Più spesso gli attacchi peggiorano di notte, a causa della posizione statica sdraiata del bambino;
• Episodi di soffocamento: il bambino inizia a tossire e soffocare, a causa di un blocco di una parte del tratto respiratorio con un tappo mucoso. Se si schiarisce la gola, esce una piccola quantità di denso muco viscoso. Il liquido può essere trasparente o verniciato in un colore verde sporco (se infetto da batteri);
• Infezioni frequenti e ripetute del tratto respiratorio (rinite, faringite, bronchite, ecc.). La fibrosi cistica è spesso nascosta sotto le sembianze di "bronchite cronica", che è difficile da trattare e procede con frequenti esacerbazioni.

Nota ancora, per questa malattia, una combinazione di sintomi dal tratto digestivo e respiratorio è molto caratteristica. Nel tempo e senza un'adeguata terapia, si svilupperanno solo seguendo un corso cronico recidivante.

Sintomi di danno a vari sistemi

Man mano che il bambino cresce, questa patologia si svilupperà insieme a lui. Nel caso in cui la terapia corretta sia stata prescritta fin dall'infanzia, la malattia può essere parzialmente controllata e la maggior parte delle recidive può essere prevenuta. Tuttavia, indipendentemente dal trattamento, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere integrati da nuovi segni di danno al sistema:

Sistema interessato	Segni caratteristici
digestivo	Sviluppo fisico ritardato - è una conseguenza del cattivo assorbimento dei nutrienti (a causa della mancanza di enzimi pancreatici); Disturbi delle feci (come nei bambini piccoli); Sintomi di ipertensione portale (milza ingrossata; gonfiore delle vene dell'addome, degli arti inferiori, dell'esofago; edema della metà inferiore del corpo). Molto meno spesso: Diabete mellito (una conseguenza della formazione di cisti nel pancreas); Insufficienza epatica (dovuta alla sostituzione dell'organo con tessuto connettivo). Si manifesta con aumento del sanguinamento, segni di intossicazione (debolezza persistente, mal di testa, nausea), gonfiore in tutto il corpo.
respiratorio	La formazione di atelettasia - alcune sezioni del polmone "si placano" a causa dell'ostruzione dei bronchi con il muco. Questa condizione si manifesta con mancanza di respiro e tosse secca; Frequenti malattie infettive del tratto respiratorio - il ristagno di muco contribuisce all'accumulo di microrganismi dannosi. Per questo motivo, i pazienti soffrono di malattie respiratorie (da influenza / parainfluenza a polmonite ricorrente); Emottisi periodica - è associata a un danno alla parte mucosa della parete dei bronchi.
sessuale	Sterilità maschile - nonostante il fatto che la produzione di sperma in tali pazienti non sia compromessa, a causa del blocco dei dotti, la normale eiaculazione è impossibile. Il concepimento può essere realizzato con il potere della tecnologia IVF prendendo una puntura di liquido seminale da un uomo.

La medicina moderna può far fronte alla maggior parte di questi sintomi con l'aiuto di droghe, ma alcuni cambiamenti negli organi interni diventano irreversibili. Pertanto, è importante identificare tempestivamente la malattia e prevenire lo sviluppo di forme gravi di patologia

Insufficienza cardiopolmonare

Nonostante il fatto che questa condizione non sia direttamente correlata alla fibrosi cistica, può verificarsi con questa malattia. Il motivo risiede in una grave violazione della pervietà del tratto respiratorio. Nel tempo, la maggior parte dei piccoli bronchi viene bloccata dal muco e smette di condurre ossigeno. A causa del fatto che il tratto respiratorio rimanente non è in grado di fornire il precedente volume di aria per lo scambio di gas, il cuore deve "pompare" il sangue ai polmoni in modo molto più intenso.

Per diversi anni, questi processi potrebbero non manifestarsi in alcun modo, poiché gli organi affrontano l'aumento del carico. A poco a poco, il lato destro del cuore inizia ad aumentare di dimensioni, poiché non può più eseguire il "lavoro" assegnato ad esso. Abbastanza rapidamente, le sue possibilità compensative scadono e il sangue inizia a ristagnare nella cavità dell'organo e nei vasi polmonari. È in questa fase che si sviluppa l'insufficienza cardiopolmonare (CHF).

Come si manifesta? Sospettare di lei senza studi speciali è abbastanza facile. I seguenti sintomi sono caratteristici dell'LSN:

• Mancanza di respiro All'inizio del processo, un sintomo può verificarsi solo dopo uno sforzo mentale / fisico (forte stress, salire le scale, ecc.). Tuttavia, il processo procede e nei casi più gravi, la mancanza di respiro inizia ad apparire spontaneamente, senza alcun fattore provocatorio;

• Tosse umida Si verifica a causa del ristagno di sangue nei vasi polmonari e della sudorazione della sua parte liquida nello spazio intercellulare;

• Pallore della pelle. Una manifestazione tipica di una mancanza di ossigeno per i tessuti;

• « Bacchette. Questo è un cambiamento caratteristico delle dita delle mani, manifestato da un ispessimento delle falangi (finali) delle unghie. È caratteristico del grave LSN, in cui viene interrotto il lavoro non solo della parte destra, ma anche di quella sinistra del cuore;

• "Guarda gli occhiali." Cambiando le unghie sulle mani nella forma del loro ispessimento, rigonfiamento e prendendo una forma rotonda. Di norma, si verifica insieme al sintomo di "bacchette".

La presenza di questa condizione è un segno prognostico sfavorevole, poiché l'insufficienza cardiaca polmonare peggiora significativamente la qualità della vita del paziente. Non puoi liberartene.

Diagnosi di fibrosi cistica

È importante rilevare la relazione tra i sintomi della fibrosi cistica il più presto possibile al fine di diagnosticare correttamente e non trattare bronchite "falsa", disbiosi, deficit di lattasi e altre patologie che il bambino non ha mai avuto. Prima di tutto, è proprio la dispersione dei sintomi che si verifica in un piccolo paziente quasi contemporaneamente che dovrebbe allertare il medico e i genitori.

Oltre al quadro clinico caratteristico, è importante utilizzare tecniche di laboratorio speciali. Gli esami del sangue classici, i test delle urine non daranno un quadro chiaro. Puoi confermare la diagnosi usando un metodo semplice ma insolito: lo studio del sudore del paziente. Con la fibrosi cistica, il contenuto di elettroliti (cloro e sodio) deve superare la norma di 3-5 volte.

Se il medico dubita dei risultati dello studio o i sintomi non consentono una conclusione inequivocabile, il bambino sarà sottoposto a un esame genetico. Se viene rilevato un difetto nel gene della proteina regolatrice, non vi sono dubbi sulla presenza della malattia.

Come metodi aggiuntivi per valutare lo stato del corpo e i suoi singoli sistemi, è possibile utilizzare:

Metodo di ricerca	Cambiamenti nella fibrosi cistica
Esame del sangue biochimico	Riduzione / aumento dei livelli di cloro (superiore a 106 o inferiore a 98 mmol / l) e sodio (superiore a 145 o inferiore a 135 mmol / l;) Segni di danno epatico: Un aumento di ALT e AST - una crescita significativa è considerata 1,5-2 volte superiore al normale (più di 60 U / L); Riduzione del fibrinogeno (inferiore a 2 g / l); Un aumento della bilirubina totale (più di 18 μmol / L) e legata (più di 5,2 μmol / L). Segni di danno pancreatico: Alfa-amilasi aumentata (più di 51 U / L).
Analisi clinica delle feci	Natura "pitch-like" dei movimenti intestinali; pH (acidità) superiore a 8 - l'ambiente alcalino delle feci; La comparsa di acidi grassi, fibre, amido, tessuto connettivo nelle feci.
Analisi dell'espettorato	Con un'infezione batterica, l'espettorato diventa verde e ha un odore aspro; Con qualsiasi malattia batterica / virale, è possibile rilevare i globuli bianchi; I globuli rossi (globuli rossi) nell'espettorato e le particelle epiteliali indicano danni alla parete dei bronchi; È possibile l'isolamento dei batteri dal materiale di prova.
Alcuni metodi strumentali (radiografia / TC dei polmoni, ultrasuoni, broncoscopia, ecc.)	Assegnato per valutare le prestazioni di uno dei sistemi o come procedura medica (broncoscopia).

Di norma, gli studi elencati sono sufficienti per fare una diagnosi finale e determinare la quantità di trattamento necessaria.

Trattamento moderno per fibrosi cistica

Poiché è impossibile ripristinare il cromosoma danneggiato e liberarsi completamente di questa patologia, il trattamento dovrebbe mirare a ripristinare le funzioni dei singoli organi. Nella fibrosi cistica, l'onere principale, di norma, è sui sistemi digestivo e respiratorio, quindi la correzione del loro lavoro è il compito primario della terapia.

Nutrizione terapeutica dei neonati

È molto importante organizzare l'alimentazione dei neonati con fibrosi cistica. Ciò contribuirà a prevenire il ritardo dello sviluppo di un bambino a causa della mancanza di sostanze nutritive e rafforzerà il suo corpo dagli effetti dannosi dall'esterno. Nota i punti più importanti:

1. Se la madre del bambino non soffre di malattie infettive, comprese quelle croniche (HIV, epatite, ecc.), L'allattamento al seno è sempre meglio delle miscele sintetiche. È assorbito in modo ottimale nell'intestino del bambino, poiché è stato creato solo per lui. Contiene anche sostanze (anticorpi) che proteggono il corpo del bambino dai microrganismi patologici;
2. Se non è possibile nutrire il bambino con il latte materno, devono essere utilizzate speciali miscele "adattate", che sono più facili da digerire in condizioni di digestione compromessa. Questi includono: Humana LP + SCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil e altri. La scelta dell'opzione migliore aiuterà il pediatra presente;
3. Se il bambino ha confermato la mancanza di enzimi pancreatici, è necessario compensare la loro carenza, a partire dalla tenera età. Per questo, ci sono farmaci moderni, sotto forma di microgranuli, che sono racchiusi in una capsula: Creonte, Hermitage o Panzinorm. La dose deve essere selezionata individualmente. Di norma, i bambini di età inferiore a un anno necessitano di 1/3 o 1/2 di una capsula;
4. Il feed dovrebbe essere su richiesta del bambino. Il segnale per questo è il grido "affamato". Molto spesso, sembra così: un bambino per un certo tempo chiama in modo invitante, dopo di che si calma per diversi minuti, aspettando il risultato. Se non è stato nutrito, il pianto continua.

Ognuno di questi punti viene spiegato ai genitori di un piccolo paziente da neonatologi / pediatri immediatamente dopo il rilevamento della malattia. È importante adottare un approccio responsabile alla questione dell'alimentazione, poiché ciò avrà un grande impatto sulla futura qualità della vita del bambino.

Nutrizione terapeutica di adolescenti e adulti

Per i pazienti più anziani, una corretta alimentazione non perde la sua rilevanza, ma i requisiti sono molto più facili da soddisfare. Ce ne sono solo tre:

1. I piatti ad alto contenuto calorico dovrebbero prevalere nella dieta - la norma giornaliera nei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere 1,5-2 volte superiore rispetto alle persone sane. Le calorie dovrebbero essere distribuite uniformemente durante il giorno per 4-5 pasti;
2. Se il paziente ha dimostrato insufficienza di enzimi digestivi, devono essere selezionate dosi adeguate di farmaci sostitutivi. I farmaci usati sono gli stessi dei neonati;
3. Le vitamine A, D, E, K devono necessariamente entrare nel corpo del paziente. Di norma, a questo scopo vengono prescritti i soliti complessi multivitaminici.

Una correzione così semplice dell'alimentazione migliorerà in modo significativo la qualità della vita in questa malattia, mantenendo allo stesso tempo lo sviluppo fisico al livello adeguato e supportando la funzione immunitaria.

Disturbi respiratori

Metodi medici

Il secondo gruppo più comune di sintomi, insieme a disturbi digestivi, sono segni di danni al tratto respiratorio. Il ruolo più importante in questo processo patologico è il blocco dei piccoli bronchi da parte del muco, che rende impossibile la normale respirazione. Dato questo punto, puoi decidere le tattiche del trattamento: dovresti diluire costantemente la secrezione ispessita delle ghiandole ed espandere le vie aeree (se necessario).

Questo può essere fatto usando due gruppi di farmaci:

• Farmaci "diradanti" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine \u200b\u200be loro analoghi) - grazie a questa terapia, i pazienti con fibrosi cistica possono ridurre la densità del fluido mucoso nei bronchi, in modo da poter espettorare e ripristinare la pervietà delle vie aeree da soli. A tale scopo, è anche possibile utilizzare la solita soluzione di cloruro di sodio (7% raccomandato) per inalazione;
• Terapia che espande i bronchi (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - la necessità di questi farmaci è determinata individualmente. Molto spesso, non vengono utilizzati per un uso continuo, ma solo durante gli attacchi di soffocamento / mancanza di respiro.

Di norma, per i pazienti con fibrosi cistica, il metodo ottimale di somministrazione del farmaco è considerato inalazione. Ti consente di ottenere un effetto migliore da una dose più bassa del farmaco. Pertanto, si consiglia ai pazienti (o ai loro genitori) di acquistare un nebulizzatore: si tratta di un piccolo dispositivo con il quale è possibile condurre la terapia a casa.

Il miglior farmaco per normalizzare la respirazione. Oltre agli agenti non specifici (Ambroxol, Acetylcysteine, ecc.), Che vengono utilizzati per qualsiasi bronchite, polmonite e altre malattie respiratorie, è stato sviluppato un medicinale speciale per la fibrosi cistica - DNase (sinonimi Silex, Pulmozyme). Ha lo scopo di distruggere il muco nel lume dei bronchi e migliorarne lo scarico. Confrontando l'effetto di Ambroxol e Pulmozyme, è stato dimostrato che il secondo farmaco è molto più efficace in questa patologia. Lo svantaggio di DNase è il suo prezzo - in media, 7500 rubli. per 2,5 ml di soluzione.

chinesiterapia

Oltre all'uso di farmaci per ripristinare la respirazione, un certo effetto può essere ottenuto da una tecnica non farmacologica chiamata "Kinesioterapia". Letteralmente, questo termine significa "trattamento con il movimento". Questo è un insieme di misure che influenzano meccanicamente il torace e migliorano l'avanzamento del muco nella cavità del tratto respiratorio.

Cosa è legato alla kinesioterapia? Attualmente, si distinguono i seguenti metodi:

• Massaggio a percussione - nella posizione seduta del paziente, vengono eseguiti colpi ritmici sul petto. Di norma, iniziano dalla superficie anteriore e quindi passano alla parte posteriore. Per la sua attuazione non è necessario coinvolgere uno specialista: dopo una semplice formazione con un medico, anche i familiari del paziente possono eseguirlo;
• Respirazione attiva - i soliti movimenti di respirazione profonda che causano periodicamente l'espansione / contrazione dei bronchi, che migliora il passaggio del fluido attraverso di essi;
• Drenaggio posturale - eseguito dal paziente da solo. Per fare questo, metti i piedi su una superficie elevata e attivamente espettorare espettorato in una posizione prona, girando dall'addome a un lato. È dimostrato che grazie a questa semplice manipolazione, l'effetto dei farmaci può essere notevolmente migliorato;
• Dispositivi per l'esposizione a vibrazioni-compressione: attualmente sono state sviluppate attrezzature speciali che agiscono mediante vibrazioni sul torace, rompendo intere formazioni mucose in parti separate. Tuttavia, nella Federazione Russa, questi dispositivi non sono comuni.

È molto importante che il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti venga effettuato utilizzando tutti i metodi disponibili, fino a quando il benessere del paziente non migliora. Poiché si tratta di una malattia grave e incurabile con un costante verificarsi di esacerbazioni, non bisogna trascurare le raccomandazioni del medico, anche se sembrano insignificanti (in relazione alla dieta, alla chinesioterapia, ecc.).

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Allo stato attuale, la ricerca di una cura genica per la malattia ha quasi raggiunto un punto morto. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di non influenzare la causa stessa della patologia, ma il meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che l'ispessimento delle secrezioni delle ghiandole si verifica a causa della mancanza di un oligoelemento (cloro) in esse. Di conseguenza, aumentando il suo contenuto in questi fluidi si può migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tal fine, è stato sviluppato il farmaco VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto di cloro. Durante gli studi clinici, i medici sono riusciti a ridurre la frequenza delle esacerbazioni di quasi il 61%, migliorare le funzioni respiratorie del 24% e ottenere un aumento di peso del 15-18%. Questo è un successo significativo, che ci consente di dire che in un prossimo futuro la fibrosi cistica può essere trattata con successo e non solo eliminarne i sintomi. Al momento, il VX-770 è in fase di test aggiuntivi, non sarà disponibile per la vendita fino al 2018-2020.

prospettiva

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con fibrosi cistica sopravvivono in età avanzata (circa 45 anni), assumendo un trattamento adeguato. La loro qualità di vita è leggermente inferiore rispetto alle persone sane, a causa delle regolari esacerbazioni della patologia e del costante bisogno di droghe. Il paziente vive per tutta la vita registrato in istituti medici (di solito centri regionali o regionali), dove deve essere osservato ogni sei mesi con un decorso stabile della malattia.

Domande frequenti

la questione:
  Se i genitori sono sani, questa patologia può verificarsi nel bambino?

Sì, poiché i genitori possono essere portatori di un gene danneggiato.

la questione:
  Come prevenire il verificarsi di fibrosi cistica?

Per fare questo, è necessario sottoporsi a una consultazione genetica. Diversi anni fa, nell'ambito del programma del governo, tali centri furono istituiti in ciascuna regione. Tuttavia, ogni analisi viene effettuata lì a pagamento, anche se i genitori sono a rischio.

la questione:
  Gli antibiotici dovrebbero essere usati per trattare questa malattia?

Solo in caso di complicanze infettive (polmonite, bronchite purulenta, ascessi, ecc.)

la questione:
  Questa malattia influisce sullo sviluppo mentale?

No, di norma, i bambini con questa patologia non sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo mentale.

La fibrosi cistica è una malattia causata dalla presenza di caratteristiche genetiche. Appare nelle persone se in una cerchia ristretta di parenti ci sono anche pazienti con questa malattia.

Gli organi digestivi sono colpiti, che sono caratterizzati dai loro sintomi e segni. La malattia non è curabile e assume una forma cronica nel tempo.

Cos'è questo?

In una persona sana, il pancreas produce enzimi speciali che, una volta nel duodeno, scompongono il cibo qualitativamente. Di conseguenza, i nutrienti che entrano nel corpo avere un effetto positivo su tutto il corpo.

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, la sua manifestazione è osservata già in tenera età nei bambini. Il feto inizia a formare ghiandole endocrine con un forte ritardo, causando quindi patologia. Il pancreas subisce deformazione e funziona in modo intermittente. Viene rilasciato un muco molto viscoso, che inizia a ostruire i dotti. pertanto tutti gli enzimi non entrano nel sistema digestivoma sono attivati \u200b\u200bnella ghiandola, portando alla distruzione dell'organo.

Di conseguenza, si verifica un disturbo digestivo. La sedia diventa puzzolente, viscosa e spessa  per coerenza. Comincia a ostruire l'intestino, causando costipazione. Il paziente soffre costantemente di gonfiore. A causa del malassorbimento dei nutrienti nel corpo nei pazienti, c'è un ritardo nello sviluppo fisico.

Effetti distruttivi  tutti gli organi digestivi sono anche esposti. In essi si verificano cambiamenti patologici. Abbastanza spesso, il fegato, la cistifellea e le ghiandole salivari sono interessati.

Forma intestinale nei bambini

! importante  Un trattamento efficace, misure preventive, una buona alimentazione creeranno condizioni confortevoli per il bambino con la malattia. ma la cura completa della malattia è impossibile.

Nei neonati

Nei primi giorni dopo la nascita, si verifica un blocco nell'intestino con masse fecali dense nel bambino. questo l'ostruzione intestinale nei neonati causa ileo meconiale. Quasi il 20% dei bambini viene diagnosticato alla nascita. È caratterizzato da:

• vomito con una miscela di bile;
• gonfiore nell'addome del bambino;
• letargia;
• mancanza di appetito;
• secchezza e pallore della pelle;
• perforazione delle pareti dell'intestino;
• inversione dell'intestino;
• la presenza di ittero;
• violazione del deflusso della bile;
• nell'intestino c'è una fusione del lume.

! importante  Spesso è necessario ricorrere all'intervento chirurgico per ridurre il rischio di progressione della malattia e morte.

Anche senza i genitori, il bambino può determinare la malattia a causa del gusto salato della pelle e dei cristalli di sale visibili sul suo corpo. Inoltre, il bambino non ha praticamente alcun aumento di peso, il che dovrebbe essere un segnale sulla presenza di fibrosi cistica nel neonato.

Nei neonati

I primi segni della malattia nei bambini di questa età iniziano ad apparire con l'introduzione di alimenti complementari nella dieta. Le feci del bambino si addensano, che contribuisce alla comparsa di costipazione. Inoltre, compaiono i seguenti sintomi:

• le feci hanno un odore fetido;
• sono unti in consistenza;
• il retto inizia a cadere;
• si verifica un ingrossamento del fegato;
• c'è un ritardo nello sviluppo;
• c'è una deformazione del torace;
• pelle secca;
• lo stomaco si gonfia;
• il colore della pelle diventa terroso;
• una forte tosse si osserva a lungo;
• il muco si accumula nei bronchi, il che non consente al bambino di respirare completamente;
• la massa muscolare è al di sotto del normale.

Negli adolescenti

Quando un bambino cresce, i sintomi della muoviscidosi aumentano solo. Pertanto, per l'adolescenza, sono pronunciati e si presentano in forma grave. In questo periodo appare un pancreas insufficiente. Il sistema respiratorio è completamente interessato.  Un adolescente non è solo in ritardo nello sviluppo fisico, ma non ha la pubertà. A circa il 18% dei bambini di questa età viene diagnosticato il diabete.

Il fegato è così gravemente colpito che la cirrosi inizia ad apparire in un adolescente. Inoltre, l'esofago ha vene varicose, che possono causare sanguinamento. Danno all'apparato digerente si verifica un'ulceradiagnosticato con infiammazione della cistifellea e ostruzione intestinale. Il cibo cessa di essere digerito qualitativamente, il che porta a processi putrefattivi nell'intestino e le feci acquisiscono un odore fetido.

Sintomi della forma intestinale

1. Nel tratto gastrointestinale appare l'insufficienza secretoria, a causa della quale si verifica una degradazione di scarsa qualità di grassi, proteine \u200b\u200be carboidrati.
2. Nell'intestino si verificano processi putrefattivi, a seguito dei quali la decomposizione produce composti con un alto grado di tossicità. Pertanto, il paziente ha un accumulo di gas e si nota gonfiore.
3. Le feci nei pazienti diventano frequenti e nella maggior parte dei casi si verificano più di 8 volte al giorno. Per questo motivo, nel 20% dei pazienti può verificarsi prolasso intestinale.
4. I pazienti lamentano aumento della secchezza delle fauci. La saliva diventa molto viscosa ed è abbastanza difficile per una persona masticare e deglutire il cibo secco.
5. All'inizio della malattia, l'appetito può essere normale o addirittura elevato. Ma man mano che la malattia si sviluppa, si verificano disturbi dell'appetito e una mancanza di peso corporeo si manifesta a vari livelli.
6. La polipovitaminaminosi è osservata a causa della mancanza di vitamine e minerali nel corpo.
7. Il tono muscolare è abbassato.
8. Il paziente lamenta dolore all'addome. Possono essere crampi e si verificano più spesso dopo un attacco di tosse.
9. Se c'è insufficienza del ventricolo destro, il dolore è disturbato nell'ipocondrio destro.
10. Se nel duodeno 12 non si verifica la neutralizzazione del succo gastrico, il paziente avverte dolore nella regione epigastrica. Di conseguenza, l'ulcera peptica può svilupparsi nell'intestino tenue.
11. Il paziente sviluppa anche ostruzione intestinale, urolitiasi, pielonefrite secondaria e diabete mellito latente.
12. A causa dello sviluppo della colestasi, il fegato aumenta. Sono possibili prurito, ittero, aumento della pressione nella vena porta.
13. Se il paziente sviluppa vene varicose, le feci diventano nere.
14. Poiché il fegato non può svolgere la funzione di purificazione del sangue qualitativamente, le tossine insieme al sangue entrano nel cervello e causano l'encefalopatia.
15. Il paziente diventa distratto e smemorato.
16. A causa della maggiore pressione nel sistema portale, l'acqua si accumula nella cavità addominale. Di conseguenza, l'ascite si sviluppa in una persona. A volte il volume d'acqua nella cavità addominale raggiunge i 25 litri.

Trattamento della fibrosi cistica

Nel trattamento della fibrosi cistica, i medici aderiscono alle seguenti tattiche:

• Prescrivere farmaci e procedure che aiutano a purificare i bronchi dal muco.
• Elimina o previene la moltiplicazione di batteri e microrganismi patogeni nel corpo del paziente.
• Il medico prescrive farmaci che aiuteranno a rafforzare il sistema immunitario. Per questo, non solo vengono prescritti farmaci, ma viene selezionata anche una dieta speciale.
• Gli psicologi lavorano con il paziente per stabilizzare lo stato mentale del paziente e insegnargli a evitare situazioni stressanti.

Inoltre, la selezione di farmaci viene selezionata tenendo conto della gravità della malattia. Trattamento durante convulsioni, durante un'esacerbazione della malattia  o durante la remissione, in una certa misura, differisce nello scopo del farmaco.

preparativi

Se vengono diagnosticati processi infiammatori, acuti o cronici nel corpo, è necessario seguire un ciclo di agenti antibatterici:

• claritromicina;
• Tsefamunadol;
• Ceftriaxone.

I glucocorticosteroidi sono prescritti se il paziente ha processi infettivi acuti nel corpo. Prednisoline consolidata. Bevi solo nel bisogno, poiché qualsiasi farmaco di questo gruppo ha effetti collaterali che causano disturbi nel corpo.

! importante  La terapia con glucocorticosteroidi non dovrebbe durare più di 2 giorni.

L'ossigenoterapia viene eseguita tenendo conto dell'ossigeno nel sangue, che dovrebbe essere almeno del 96%.

Viene eseguita la fisioterapia, facendo riscaldamento nella zona del torace. A causa di ciò, i bronchi si espandono e migliora la conduzione dell'aria nei polmoni. Si consiglia di usare droghe, che aiuterà a purificare il muco del sistema respiratorio. Questi farmaci includono:

• soluzione di acetilcisteina al 5%;
• cloruro di sodio allo 0,9%;
• cromolyn sodium.

Il sistema digestivo viene regolato utilizzando i seguenti farmaci:

• Creonte;
• di festa;
• Panzinorma.

Per le violazioni del fegato, prescrivere:

• Geptral;
• Essentiale;
• Fosfogiliv.

Per ottenere uno slancio positivo  il trattamento dovrebbe essere completo e lungo. Il paziente deve seguire tutte le raccomandazioni del medico curante.

La fibrosi cistica definisce una malattia ereditaria genetica, accompagnata da una lesione sistemica specifica delle ghiandole esocrine. La fibrosi cistica, i cui sintomi sono determinati sulla base di questa lesione, è una malattia cronica e incurabile, è accompagnata da una violazione del sistema respiratorio, nonché da disturbi associati alle funzioni dell'apparato digerente, tra cui una serie di altri disturbi concomitanti.

Descrizione generale

Fibrosi cistica (CF) in quanto questa definizione di patologia topica viene utilizzata in Europa (e, di fatto, nel nostro paese), mentre in Canada, Australia, Stati Uniti e altri paesi è definita come "fibrosi pancreatica cistica", e precisamente in questa forma di realizzazione, le caratteristiche delle sue manifestazioni morfologiche sono rivelate nella massima misura. Va notato che questa malattia è abbastanza comune, come evidenziato da indicatori della frequenza della sua insorgenza. Pertanto, il rapporto di 1: 2500 è determinato solo per i neonati nei paesi europei, il che, a sua volta, indica che almeno quattro hanno la possibilità di sviluppare fibrosi cistica in 10.000 neonati.

La sconfitta della fibrosi cistica si verifica con la stessa frequenza, indipendentemente dal sesso, cioè i ragazzi e le ragazze sono ugualmente colpiti dalla malattia. Dato che stiamo parlando di una malattia genetica, si dovrebbe tenere presente che i pazienti sono già nati ed è impossibile essere infettati dalla fibrosi cistica. Nel frattempo, questa malattia può manifestarsi a lungo senza sintomi, quindi è consigliabile considerare la fibrosi cistica negli adulti. I sintomi vengono diagnosticati in questo modo in circa il 4% dei casi, sebbene la malattia si manifesti nella stragrande maggioranza durante i primi anni di vita. Dato che i bambini sono già nati con lui, è spesso definito come fibrosi cistica ereditaria o fibrosi cistica congenita.

I bambini si ammalano quando ricevono un gene mutante da ciascun genitore. Se viene ereditato solo uno di questi geni, in questo caso viene considerato il suo trasporto ("portatori di MV"), in cui non vengono diagnosticate le patologie corrispondenti alla malattia. Dato che i geni che ogni persona ha sono accoppiati, ognuno di noi, rispettivamente, è portatore di due copie di ciascuno dei geni (di nuovo, un gene della madre, uno del padre). Alcuni geni sono privati \u200b\u200bdella possibilità di un normale funzionamento in violazione della loro struttura. Con una violazione simile nella struttura del gene viene modificata. Pertanto, affinché si sviluppi la fibrosi cistica (come, di fatto, molte altre malattie genetiche), è necessario ottenere, come notato nell'esempio iniziale, due geni alterati. Quando i genitori portano CF, ogni bambino nella coppia può avere il 25% di probabilità di ricevere geni alterati da ciascuno di essi.

In circa il 70% dei casi della malattia in questione, si manifesta prima che il bambino raggiunga l'età di due anni. A causa dell'introduzione relativamente recente dello screening neonatale nella pratica medica, la rilevazione della fibrosi cistica è notevolmente diminuita nel tempo.

Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica

Le caratteristiche della patogenesi (il meccanismo che provoca l'insorgenza della malattia) non sono completamente definite. La fibrosi cistica si manifesta a causa della secrezione di alcune ghiandole esocrine, questo segreto ha un'alta viscosità. A causa delle difficoltà derivanti dalla sua evacuazione, i dotti delle ghiandole mucose, degli organi ghiandolari, del tratto gastrointestinale e dell'albero bronchiale vengono bloccati, a seguito dei quali si sviluppano cambiamenti secondari nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino e nel fegato (in particolare, disturbi enzimatici e processi ostruttivi di natura infiammatoria). A causa dello sviluppo del processo infiammatorio in combinazione con la fibrosi, si sviluppa una forma secondaria di insufficienza d'organo. Quando si studia la secrezione delle ghiandole bronchiali in una quantità maggiore, viene rilevata la presenza di fosforo, inoltre, la concentrazione di potassio e sodio è soggetta a riduzione, a seguito della quale alcuni autori sono propensi ad assumere che questo è precisamente il motivo per cui il muco ha una maggiore viscosità.

Un grosso segreto nella fibrosi cistica non viene quasi escreto attraverso i dotti corrispondenti a questa funzione, che abbiamo già notato sopra. A sua volta, un tale ritardo provoca la formazione di piccole cisti nei sistemi digestivo e broncopolmonare. A causa del ristagno di muco, si sviluppa atrofia del tessuto ghiandolare e fibrosi progressiva. La fibrosi in particolare implica una graduale sostituzione del tessuto ghiandolare con tessuto connettivo. Inoltre, negli organi si sviluppano precoci cambiamenti sclerotici. Con l'infezione secondaria, la situazione è complicata, perché questo è accompagnato dallo sviluppo di infiammazione purulenta nei pazienti. Di conseguenza, il sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica è interessato a causa delle difficoltà associate al processo di scarico dell'espettorato (che è direttamente correlato alla sua viscosità, nonché alla disfunzione dell'epitelio ciliato), allo sviluppo della mucostasi (che determina la congestione del muco), nonché cronica la natura dell'infiammazione.

Come base di quei cambiamenti che si verificano con il sistema respiratorio nella malattia considerata da noi, c'è una violazione della pervietà dei bronchioli e dei piccoli bronchi. Piene di contenuto purulento-mucoso, le ghiandole bronchiali aumentano gradualmente di dimensioni, a causa delle quali sporgono e successiva sovrapposizione del lume dei bronchi. La formazione di bronchiectasie a forma di goccia e cilindriche di tipo sacculare, nonché la formazione di sezioni enfisematose del polmone. In questo caso, i bronchi subiscono un'ostruzione completa con l'espettorato (cioè un blocco completo che viola la pervietà).

Il ruolo principale nello sviluppo della fibrosi cistica è giocato da una mutazione genetica che provoca disordine strutturale (insieme alle funzioni) del regolatore transmembranico della fibrosi cistica (CFTR, una proteina specifica coinvolta nel trasporto di ioni cloro attraverso la membrana cellulare; CFTR determina anche il nome del gene con cui questa proteina è codificata ).

Concentrandosi in modo più dettagliato sui processi rilevanti per la fibrosi cistica, è possibile ottenere il seguente quadro della malattia. Quindi, l'espettorato viscoso, che si accumula nei polmoni, porta allo sviluppo di processi infiammatori qui. Questo è anche accompagnato da violazioni del loro apporto di sangue e ventilazione. Di conseguenza, una tosse dolorosa nella manifestazione appare nei pazienti - una delle manifestazioni principali e costanti della malattia che ci interessa. In futuro, i polmoni sono liberamente esposti alle infezioni e si verificano principalmente a causa di Pseudomonas aeruginosa o stafilococco, che è accompagnato da uno sviluppo graduale di cambiamenti di natura distruttiva. La spiegazione di ciò è una violazione dell'immunità locale, in cui il livello di interferone, anticorpi, attività dei fagociti è ridotto e lo stato dell'epitelio bronchiale è soggetto a cambiamenti.

I pazienti spesso iniziano a sviluppare malattie come la bronchite e la polmonite, inoltre, il loro aspetto ha una natura ricorrente e in alcuni casi tali complicanze sono note nei pazienti già nei primi mesi di vita. Va notato che l'infezione fornisce una viscosità ancora maggiore dell'espettorato, motivo per cui la condizione che si sviluppa in questo caso determina un rischio significativo per la vita dei pazienti, perché è l'insufficienza respiratoria che causa la morte di una parte significativa di essi (questo vale sia per i bambini che per gli adulti).

La mancanza di enzimi pancreatici fa sì che i pazienti con fibrosi cistica sperimentino problemi associati alla digestione del cibo (questo, a sua volta, determina il loro ritardo nel peso, che è importante anche con un aumento dell'appetito). Il ristagno della bile provoca lo sviluppo della cirrosi in alcuni pazienti o un fattore che provoca la formazione di calcoli nella cistifellea.

Se provi a determinare in modo figurato come vivono i pazienti con fibrosi cistica, puoi invitare i lettori a immaginare la necessità di un soggiorno permanente in una maschera antigas. In una maschera antigas, che non può essere rimossa, inoltre, in una maschera antigas, che ogni giorno sta andando sempre peggio con la funzione che è predeterminata per essa. I pazienti con fibrosi cistica si trovano in una situazione simile: i loro polmoni riescono a far fronte alle loro funzioni solo del 25%.

Forme di fibrosi cistica

La malattia in esame è caratterizzata da molte diverse manifestazioni che sono rilevanti per essa e tutte sono determinate dalla gravità dei cambiamenti patologici, dalla rilevanza delle complicanze e anche dall'età del paziente. Le forme di fibrosi cistica possono essere le seguenti:

• principalmente polmonare (broncopolmonare o respiratorio);
• principalmente intestinale;
• misto (in questo caso, sia il sistema respiratorio che il tratto gastrointestinale sono soggetti a danni);
• ostruzione intestinale del meconio;
• varianti cancellate e atipiche della manifestazione della malattia

La divisione indicata della fibrosi cistica in forme è condizionata, poiché l'indicazione di una lesione prevalentemente polmonare viene confrontata con i disturbi digestivi reali, mentre il danno intestinale è accompagnato dallo sviluppo di corrispondenti cambiamenti nel sistema broncopolmonare. È importante notare che la malattia è caratterizzata da una varietà di manifestazioni cliniche in ogni singolo caso della sua insorgenza. Molti organi sono colpiti, ma sono i polmoni, l'intestino, il pancreas e il fegato a soffrire di più. Nel frattempo, una delle caratteristiche più importanti della fibrosi cistica è il fatto che le capacità mentali dei pazienti non sono influenzate in alcun modo.

Le forme cancellate e atipiche della malattia possono essere rilevate dall'esame della rilevanza della sinusite cronica in un bambino. In età avanzata, la fibrosi cistica può essere rilevata con infertilità rilevante per gli uomini. L'infertilità negli uomini, indipendentemente dalla forma della malattia, è la sua patologia accompagnatoria. Provoca azoospermia (l'assenza di spermatozoi nel liquido seminale), azoospermia, a sua volta, si sviluppa a causa dell'atrofia del cordone spermatico (cioè a causa di una diminuzione delle sue dimensioni o a causa di danni ai suoi tessuti, a causa dei quali si rompe / si ferma le sue funzioni), a causa della sua assenza congenita o a causa dell'ostruzione (cioè della pervietà alterata). Questi disturbi possono verificarsi anche in quei pazienti che sono solo portatori del gene della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica nelle donne si manifesta in una diminuzione della fertilità (la capacità di riprodurre la prole), ciò è dovuto a un maggiore grado di viscosità che è rilevante per il canale cervicale uterino, il che rende più difficile la possibilità di migrazione degli spermatozoi.

Fibrosi cistica polmonare: sintomi

In particolare, in questo caso considereremo forma polmonare (o respiratoria) la malattia. I primi sintomi della fibrosi cistica si manifestano sotto forma di letargia dei pazienti e pallore generale della pelle. Inoltre, spesso anche un aumento dell'appetito non consente di ingrassare (lo stesso vale per l'appetito normale). Un corso grave è accompagnato in alcuni casi dalla comparsa di tosse nei pazienti durante i primi giorni della loro vita, nel tempo la tosse inizia ad intensificarsi, a causa della quale assomiglia a una tosse con pertosse. L'aggiunta di espettorato diventa un compagno di tosse, è piuttosto denso e se la flora batterica (indicata da stafilococco, ecc.) Viene stratificata su di essa, diventa gradualmente muco purulento.

A causa dell'elevato grado di viscosità della secrezione dei bronchi, la mucostasi già osservata sopra si sviluppa con il blocco simultaneo di bronchioli e bronchi, che a sua volta diventa un fattore che contribuisce allo sviluppo dell'enfisema. Se c'è un blocco completo dei bronchi, inizia a formarsi l'atelettasia (che determina il declino del polmone completamente o dei suoi lobi individuali). La fibrosi cistica nei bambini piccoli è accompagnata da un rapido coinvolgimento nel processo patologico del parenchima polmonare (sacche d'aria situate nelle pareti dei polmoni (cioè alveoli), attraverso le quali viene fornito lo scambio di gas tra sangue e aria atmosferica). In questo caso, si sviluppa una forma prolungata e grave del decorso della polmonite e la sua peculiarità è una predisposizione alla formazione di ascessi, che implica lo sviluppo di un'infiammazione purulenta dei tessuti, in cui la loro successiva fusione porta alla formazione di cavità purulente. In questo caso, il danno reale ai polmoni è bilaterale.

Un esame obiettivo determina la presenza di respiro sibilante, quando si tocca come parte di tale esame, il suono viene definito in box.

In alcuni casi, i pazienti sviluppano tossicosi (una condizione dolorosa nella sua manifestazione, causata dall'esposizione a determinati fattori esogeni (ad esempio le tossine microbiche) sul corpo) e persino i sintomi associati allo shock. Lo shock in particolare indica un processo patologico che si verifica come risposta a un'irritazione estrema ed è accompagnato da un tipo progressivo di compromissione. A loro volta, influenzano le funzioni più importanti del sistema nervoso, nonché il sistema respiratorio, il sistema circolatorio, i processi metabolici, ecc. In altre parole, lo shock che può svilupparsi agisce come un fallimento di una serie di reazioni compensative del corpo (cioè le sue reazioni adattative , di solito insorgendo come risposta al danno tissutale durante la successiva esecuzione da parte dei tessuti non danneggiati delle loro funzioni perse), manifestandosi come risposta al danno.

Tornando alla connessione di tossicosi e shock con fibrosi cistica, notiamo che queste condizioni possono comparire sullo sfondo di alcune malattie, il cui corso è accompagnato da alte temperature o nella stagione calda, in cui si verifica una significativa perdita di sudore e sodio dal corpo.

La polmonite effettiva per i pazienti diventa successivamente cronica, la condizione è combinata con lo sviluppo del precedentemente notato fibrosi polmonare  (il processo patologico di proliferazione nei polmoni del tessuto connettivo sullo sfondo di una malattia rilevante per il paziente, a seguito della quale le aree interessate perdono la loro intrinseca elasticità, acquisendo allo stesso tempo violazioni associate alla loro funzione di scambio di gas) e bronchiectasie  (in questo caso stiamo parlando dell'espansione patologica dei bronchi, in cui le loro pareti e la struttura sono soggette a modifiche). Il successivo sviluppo della polmonite è anche accompagnato dall'esordio dei sintomi del cosiddetto "cuore polmonare" (quando a causa delle caratteristiche delle lesioni polmonari e bronchiali, un aumento della circolazione polmonare della pressione sanguigna ha causato cambiamenti patologici nella forma di espansione e aumento dei dipartimenti situati sul lato destro del cuore). Inoltre, si sviluppa insufficienza cardiaca e polmonare.

Il quadro clinico, ancora una volta, determina i cambiamenti caratteristici nell'aspetto dei pazienti. Quindi, la loro pelle ha una tonalità terrosa, esiste un tipo generale di cianosi e acrocianosi (cioè cianosi del colore delle mucose e della pelle, cianosi degli arti). A riposo, appare anche la dispnea, la gabbia toracica acquisisce una forma a botte, lo sterno viene deformato a forma di cuneo, anche le falangi terminali delle dita vengono deformate, assomigliando di conseguenza a bacchette ("Dita Ippocratiche"). L'attività del movimento diminuisce, il peso corporeo diminuisce, l'appetito diminuisce.

Pneumotorace e piopneumotorace, nonché sanguinamento polmonare, sono considerati rare forme di complicanze della fibrosi cistica. Il pneumotorace in particolare determina la condizione in cui si accumulano gas o aria nella cavità pleurica, il piopneumotorace determina lo stato di accumulo simultaneo di pus nell'area indicata con gas o aria e il sanguinamento polmonare, rispettivamente, determina il flusso di sangue proveniente da vasi bronchiali o polmonari, a causa del quale il sangue inizia a essere rilasciato dal tratto respiratorio.

Una forma più favorevole del decorso della fibrosi cistica, in cui la sua manifestazione (lo sviluppo di forme pronunciate di manifestazioni cliniche che si verificano dopo un decorso della malattia cancellato o asintomatico) si verifica quando si raggiunge un'età più avanzata, la manifestazione della patologia broncopolmonare si verifica con una lenta progressione della deformazione della bronchite in combinazione con una manifestazione moderata di pneumosclerosi.

Un lungo decorso della fibrosi cistica è accompagnato dall'aggiunta di patologie della regione rinofaringea, che si manifesta sotto forma di polipi nasali, sinusite, tonsillite cronica e vegetazione adenoide.

Fibrosi cistica intestinale: sintomi

In questo caso, di conseguenza, la forma intestinale del decorso della fibrosi cistica è considerata principalmente. Le manifestazioni di questa forma sono causate dall'attualità dell'insufficienza secretoria della malattia rilevata nel tratto gastrointestinale. Particolarmente pronunciata è la natura di questo tipo di violazione quando si trasferisce un bambino in alimenti complementari o alimentazione artificiale. Ciò è accompagnato da una digestione insufficiente e dal successivo assorbimento di grassi e proteine; la carenza di digestione e l'assorbimento dei carboidrati si verificano in misura minore.

Si nota una predominanza dei processi putrefattivi nell'intestino, che determina l'intera decomposizione dei composti organici contenenti azoto (aminoacidi, proteine) durante l'idrolisi enzimatica, che, a sua volta, si verifica sotto l'influenza di microrganismi ammonificanti. Come risultato di questa decomposizione, i prodotti finali si formano con un alto grado di tossicità (idrogeno solforato, ammoniaca, ammine primarie e secondarie, ecc.). I sintomi associati ai processi putrefattivi si manifestano sotto forma di accumulo di gas, a causa del quale, a sua volta, si nota il gonfiore nei pazienti.

La defecazione (feci, movimenti intestinali) nei pazienti sta diventando più frequente e sta diventando rilevante anche una violazione come la polifcalia, che determina un aumento anormale della frequenza della defecazione, che può indicare un doppio limite di età (un aumento di questa frequenza di 8 volte).

Poiché il bambino con fibrosi cistica è abituato al vasino, spesso ha una patologia come il prolasso del retto, che si verifica in circa il 10-20% dei casi. Per prolasso del retto si intende una forma parziale o completa di eversione del retto attraverso l'ano.

I pazienti hanno anche lamentele sull'aspetto della bocca secca, che si verifica a causa di un aumento della viscosità della saliva. Masticare alimenti secchi è difficile, in generale, il processo di assorbimento degli alimenti richiede l'assunzione simultanea di liquidi in volumi significativi. Durante i primi mesi della manifestazione della malattia, l'appetito nei pazienti, come già notato, è normale e, in alcuni casi, aumentato. Tuttavia, il successivo sviluppo di disturbi associati ai processi di digestione porta al rapido sviluppo dell'ipotrofia - un disturbo alimentare sullo sfondo di tali disturbi, a seguito del quale, successivamente, i pazienti hanno una mancanza di peso corporeo in vari gradi di manifestazione. La poliipovitaminosi si unisce anche a questa condizione, che determina una forma combinata di insufficienza nel fornire all'organismo vitamine di vari gruppi.

Il tono muscolare è ridotto, così come il turgore dei tessuti (normale - questo è lo stato di stress della pelle, a causa del quale appare elastico ed elastico). Inoltre, i pazienti hanno dolore addominale di vari tipi di manifestazioni. Quindi, con flatulenza (gas), compaiono dolori crampi, dopo attacchi di tosse - dolori muscolari, con effettivo insufficienza ventricolare destra - dolori nell'ipocondrio destro.

Se il dolore appare nella regione epigastrica, ciò indica una mancanza di neutralizzazione nel duodeno del succo gastrico su uno sfondo di ridotta secrezione di bicarbonato da parte del pancreas. Va notato che una violazione della neutralizzazione in questo caso di succo gastrico può provocare lo sviluppo dell'ulcera peptica nel duodeno nei pazienti con ulcera duodenale, anche lo sviluppo del processo ulcerativo nell'intestino tenue è considerato un'opzione.

Una forma secondaria di deficit di disaccaridasi, una forma secondaria di pielonefrite, ostruzione intestinale e urolitiasi, che si sviluppa a causa di disturbi metabolici, può essere una complicazione della forma di fibrosi cistica che stiamo prendendo in considerazione. Può anche svilupparsi una forma latente di diabete, che si verifica a seguito di un danno al pancreas dell'apparato insulare. A causa del metabolismo proteico alterato, si sviluppa ipoproteinemia, a seguito della quale alcuni casi della sua manifestazione portano allo sviluppo della sindrome edematosa nei bambini.

Un aumento del fegato (epatomegalia) si verifica a causa dello sviluppo di colestasi nei pazienti (un disturbo in cui il duodeno riceve meno bile nel duodeno, che, a sua volta, è dovuto a disturbi associati alla sua formazione, escrezione ed escrezione). Con lo sviluppo in pazienti con cirrosi biliare, i sintomi della fibrosi cistica sono integrati da manifestazioni sotto forma di ittero e prurito, ipertensione portale (che implica la rilevanza di tale sindrome, che aumenta la pressione all'interno del sistema delle vene del portale).

L'ipertensione portale, a sua volta, è accompagnata da gonfiore e aumento delle dimensioni, comparsa di una sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro. Se i pazienti hanno vene varicose, le feci possono cambiare (diventa nero). A causa del fatto che il fegato non può normalmente far fronte alla funzione di purificazione del sangue, alcune delle tossine nel sangue contenute vengono inviate al cervello. In questo contesto, si verificano danni alle sue cellule nervose, che porta allo sviluppo dell'encefalopatia. La manifestazione di questo stadio del decorso dell'ipertensione portale sullo sfondo della cirrosi nella fibrosi cistica è la distrazione dei pazienti, l'oblio. A causa del ristagno di sangue nella milza, si verifica il suo graduale aumento delle dimensioni. L'aumento della pressione nel sistema portale (sullo sfondo dell'ipertensione portale) porta all'accumulo di acqua nella cavità addominale e questo provoca ascite nei pazienti. L'ascite è anche definita idropisia, che indica anche l'essenza della patologia, consiste nell'accumulo di liquido, si concentra in particolare nella cavità addominale e i volumi di tale accumulo possono raggiungere i 25 litri.

In alcuni casi, la colestasi non accompagna lo sviluppo della cirrosi epatica con fibrosi cistica.

Fibrosi cistica: forma mista

La forma mista della malattia determina disturbi rilevanti sia per la sua forma polmonare che per quella intestinale, che abbiamo esaminato sopra. Di norma, già nel periodo delle prime settimane dal momento della nascita, ai pazienti vengono diagnosticate forme gravi di bronchite e polmonite ripetute. Sono caratterizzati da un decorso prolungato, nonché dall'aspetto di una tosse costante. Compaiono anche forme acute di disturbi alimentari e sindrome intestinale (si manifesta sotto forma di feci molli e gonfiore; i movimenti intestinali non perdono il loro carattere fecale, tuttavia sono liquidi, abbondanti e il colore cambia in giallo-verde o grigio-verde; in frequenza le feci appaiono standard, da 3 a 5 volte al giorno).

La clinica della manifestazione della fibrosi cistica varia in ogni caso, quindi, di conseguenza, le manifestazioni della malattia e le caratteristiche del suo decorso variano. Inoltre, esiste una dipendenza della gravità della malattia in esame con i tempi della manifestazione dei suoi primi sintomi. Quindi, più giovane è l'età del paziente al momento della manifestazione della fibrosi cistica (cioè lo sviluppo di manifestazioni pronunciate della fibrosi cistica dopo aver superato la versione cancellata del suo decorso o asintomatica), più la prognosi è sfavorevole. In considerazione della differenza indicata nel decorso della malattia in vari casi, la gravità di questo decorso è determinata sulla base del grado e della natura della lesione nei pazienti con sistema broncopolmonare, per il quale viene utilizzata la divisione nelle seguenti fasi:

• Io palco. È caratterizzato da cambiamenti funzionali intermittenti, combinati con la comparsa di tosse secca in pazienti senza espettorato. La mancanza di respiro si manifesta in una forma minore o in una forma moderata, in entrambi i casi il suo verificarsi è accompagnato da un precedente sforzo fisico. La durata del corso di questa fase nei pazienti è spesso di circa dieci anni.
• II stadio.   In questa fase, si sviluppa una forma cronica di bronchite, in cui una tosse si manifesta con l'espettorato. La mancanza di respiro si manifesta in forma moderata, il suo rafforzamento è notato con tensione. Nel quadro di questo stadio, si verifica anche la deformazione delle dita (le loro falangi terminali). Inoltre, c'è la presenza di "crepitio" e rantoli bagnati durante l'ascolto, la respirazione è caratterizzata da rigidità. La durata di questa fase può variare dai due ai quindici anni.
• III stadio.   Qui è già stato preso in considerazione uno stadio, nell'ambito del quale si nota la progressione del processo broncopolmonare in combinazione con lo sviluppo di una serie di complicanze. Nei polmoni si verifica la formazione di zone di pneumosclerosi limitata con pneumofibrosi diffusa e si formano anche bronchiectasie e cisti. Ai pazienti viene diagnosticata una forma pronunciata di insufficienza respiratoria, che è combinata con insufficienza cardiaca (precedentemente nota come "cuore polmonare"). La durata della malattia in questa fase è di circa 3-5 anni.
• IV stadio.   Come parte del corso di questa fase, i pazienti sviluppano una grave forma di insufficienza cardio-respiratoria. La durata del corso di questa fase è di circa diversi mesi, il suo completamento determina un esito fatale per il paziente.

Ostruzione intestinale del meconio

Questa forma di fibrosi cistica è anche definita come ostruzione intestinale del meconio. Il suo nome determina l'essenza dello stato attuale dei pazienti con fibrosi cistica, rispettivamente, l'ostruzione intestinale del meconio indica un'ostruzione dell'intestino con le feci originali, il meconio. A causa della maggiore viscosità del meconio, provocata dalla malattia che ci interessa, fibrosi cistica, si verifica questo blocco.

Questa patologia si manifesta nel periodo dei primi giorni della vita di un bambino. È possibile determinare l'ostruzione del meconio a causa del fatto che, di fatto, il meconio non parte. Inoltre, entro il secondo giorno di vita, si nota l'ansia del bambino, spesso rigurgita, appare il vomito, in cui viene rilevata una miscela di bile. Ciò include anche il gonfiore nell'addome del bambino, un evidente modello vascolare appare su di esso e il turgore del tessuto diminuisce. In generale, la pelle diventa pallida e secca. La precedente ansia del bambino è sostituita dallo stato di adynamia (una condizione caratterizzata da un forte declino della forza, dallo sviluppo della debolezza muscolare, da una diminuzione o persino dalla completa cessazione di qualsiasi attività motoria nel paziente). La tossicosi aumenta anche in combinazione con esicosi (altrimenti - disidratazione; condizione patologica della perdita di volumi significativi di sali e liquidi da parte dell'organismo).

L'ostruzione del meconio si sviluppa a causa dell'assenza di un enzima specifico (tripsina), a seguito del quale il meconio si accumula nell'area dei cappi dell'intestino tenue, diventando viscoso e denso. Il passaggio delle prime feci in un neonato avviene principalmente durante il primo giorno dal momento della nascita, meno spesso ciò accade durante il secondo giorno. Se il bambino è malato, quindi, come è già chiaro, il meconio non viene assegnato.

Un esame obiettivo del bambino rivela la presenza di tachicardia (palpitazioni cardiache) e mancanza di respiro. Il trattamento di questa condizione del neonato, di regola, viene effettuato attraverso un intervento chirurgico. Va notato che l'ostruzione del meconio non è in alcun modo associata alla gravità di una fibrosi cistica in un bambino malato. Solo in rari casi, la fibrosi cistica stessa non può essere una diagnosi confermata da studi di laboratorio e clinici.

Separatamente, notiamo che questa condizione può provocare gravi complicazioni, vale a dire la perforazione intestinale in combinazione con lo sviluppo della peritonite da meconio in un bambino. Anche spesso si uniscono ai 3-4 giorni di polmonite, è successivamente caratterizzato dalla sua natura prolungata del corso. Lo sviluppo di ostruzione intestinale può verificarsi nei pazienti più anziani.

diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta dopo i risultati dei seguenti studi:

• condurre uno studio generale delle prime manifestazioni di questa malattia, studiando il fattore ereditario nel suo possibile aspetto;
• test generali (urina, sangue);
• esame microbiologico (espettorato);
• coprogramma (vengono esaminate le feci per la presenza di grasso in esso e viene determinato il volume del suo contenuto, nonché la presenza / contenuto di amido, fibre muscolari e fibre);
• broncoscopia (consente di determinare la presenza di espettorato filiforme nei bronchi di consistenza viscosa e spessa);
• broncografia (determina la rilevanza delle malformazioni bronchiali, nonché la presenza di bronchiectasie in esse);
• radiografia (bronchi e polmoni vengono esaminati per rilevare eventuali cambiamenti sclerotici e infiltrativi);
• spirometria (consente di determinare lo stato funzionale attuale in cui si trovano i polmoni, ciò avviene misurando la velocità e il volume di aria espirata dal paziente);
• ricerca genetica molecolare (DNA o campioni di sangue vengono analizzati per la successiva rilevazione di mutazioni nel gene che provoca la fibrosi cistica);
• test del sudore (gli elettroliti del sudore sono oggetto di ricerca; questa analisi è la più informativa in termini di identificazione della malattia che ci interessa, rivela il contenuto di ioni sodio e cloro nel sudore);
• diagnosi prenatale (implica un'indagine sui neonati per la presenza di malattie congenite e genetiche, inclusa la fibrosi cistica).

trattamento

Un trattamento efficace per la malattia che stiamo prendendo in considerazione non esiste oggi, la terapia per questa malattia è sintomatica. In particolare, tale terapia ha lo scopo di ripristinare le funzioni del tratto gastrointestinale e dell'apparato respiratorio, viene eseguita per tutta la vita del paziente. È necessaria una terapia intensiva per l'insufficienza respiratoria urgente entro gli II-III gradi della malattia, per "cuore polmonare", distruzione polmonare ed emottisi.

La prevalenza della forma intestinale della malattia nei pazienti richiede una dieta con un alto contenuto di proteine \u200b\u200b(uova, pesce, ricotta, carne), nonché una limitazione nella dieta di grassi e carboidrati (sono accettabili solo facilmente digeribili). La fibra grezza è un'eccezione; la carenza di lattosio implica l'esclusione del latte. Vengono prescritte vitamine, enzimi digestivi (l'appuntamento viene preso individualmente, la gravità della lesione è un fattore determinante nella nomina di un dosaggio specifico). L'efficacia del trattamento prescritto è determinata in base alle condizioni delle feci (più precisamente, alla sua normalizzazione), alla normalizzazione del peso, alla scomparsa del dolore e all'assenza di grasso neutro nelle feci.

La forma polmonare della fibrosi cistica nel trattamento è focalizzata sulla riduzione del grado di viscosità dell'espettorato nei pazienti con ripristino simultaneo della pervietà bronchiale. Inoltre, una misura importante nel trattamento è la soppressione della forma infettiva-infiammatoria del processo. I mucolitici (inalazioni, aerosol) sono prescritti per i pazienti e possono anche essere prescritti preparati enzimatici sotto forma di inalazioni. Allo stesso tempo, vengono utilizzati esercizi di fisioterapia, drenaggio posturale e massaggio vibratorio per il torace.

La rilevanza delle manifestazioni acute tipiche della bronchite e della polmonite richiede una terapia antibiotica. I metabolitici sono prescritti per migliorare la nutrizione miocardica. Il trattamento di azoospermia negli uomini con fibrosi cistica attraverso l'uso di metodi conservativi, che in particolare implica una terapia ormonale, determina l'assoluta mancanza di efficacia.

Un punto importante separato è la tosse, attraverso la quale viene assicurato lo scarico dell'espettorato. Il suo accumulo aumenta la probabilità di infezione, mentre la tosse è il modo principale per liberare i polmoni. Di conseguenza, il bambino dovrebbe essere abituato a tossire per ottenere un tale effetto; non dovrebbe essere timido nel farlo durante il giorno o durante le procedure di fisioterapia.

Per quanto riguarda la prognosi, è determinata sulla base della gravità del decorso della malattia, che è particolarmente vero per la sindrome polmonare, nonché del tempo di manifestazione della prima sintomatologia nel paziente, della tempestività della diagnosi e dell'adeguatezza delle misure utilizzate. Gli esiti letali sono abbastanza comuni, soprattutto durante il primo anno di vita nei bambini malati. Come abbiamo già notato, prima viene diagnosticata la malattia e viene avviata la terapia appropriata, più favorevole è il suo decorso. L'aspettativa di vita media in Russia al momento è entro 30 anni, mentre nei paesi sviluppati questa cifra è un ordine di grandezza superiore - 40 anni.

Con la fibrosi cistica, i pazienti vengono osservati dal pneumologo, nonché dal pediatra (terapista) presente. I genitori e i parenti sono tenuti ad apprendere le azioni utilizzate per il massaggio vibratorio del paziente, nonché le regole di base necessarie per la conformità per prendersi cura di lui.