Malattie autoimmuni- Si tratta di malattie che si sviluppano quando il sistema immunitario del corpo, per qualsiasi motivo, diventa eccessivamente sensibile. Normalmente, il lavoro del sistema immunitario è quello di proteggere e proteggere il corpo umano da vari tipi di antigeni e fattori esterni che lo danneggiano. Tuttavia, in determinate condizioni, questo sistema inizia a funzionare male e diventa più sensibile. Inizia a reagire in modo eccessivo a condizioni esterne altrimenti normali e nel tempo provoca lo sviluppo di varie malattie.

Uno dei sintomi della malattia autoimmune è la caduta improvvisa dei capelli

Malattie autoimmuni sono malattie che il corpo umano sviluppa in sé. Possono essere sia genetici che acquisiti e non sono un problema solo per gli adulti: i loro sintomi si trovano anche nei bambini. Le persone con tali malattie devono prestare molta attenzione al loro stile di vita. L'elenco che segue include molte malattie autoimmuni, ma ce ne sono altre che sono ancora oggetto di indagine per comprenderne le cause e quindi rimangono nell'elenco delle malattie autoimmuni sospette.

I sintomi delle malattie autoimmuni sono numerosi. Includono un'ampia varietà di manifestazioni (che vanno dal mal di testa alle eruzioni cutanee) che colpiscono quasi tutti i sistemi del corpo. Ce ne sono molti, poiché il numero di malattie autoimmuni stesse è grande. Di seguito è riportato un elenco di questi sintomi, che copre quasi tutte le malattie autoimmuni insieme ai loro sintomi comuni.

Nome della malattia	Sintomi	Organi colpiti/ ghiandole
Encefalomielite acuta disseminata (AREM)	Febbre, sonnolenza, cefalea, convulsioni e coma	Cervello e midollo spinale
morbo di Addison	Affaticamento, vertigini, vomito, debolezza muscolare, ansia, perdita di peso, aumento della sudorazione, sbalzi d'umore, cambiamenti di personalità	Ghiandole surrenali
Alopecia areata	Macchie calve, sensazioni di formicolio, dolore e perdita di capelli	Peluria
Spondilite anchilosante	Dolori articolari periferici, affaticamento e nausea	giunti
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)	Trombosi venosa profonda (coaguli di sangue), ictus, aborto spontaneo, preeclampsia e natimortalità	Fosfolipidi (sostanza delle membrane cellulari)
Anemia emolitica autoimmune	Affaticamento, anemia, vertigini, mancanza di respiro, pelle pallida e dolore toracico	globuli rossi
Epatite autoimmune	Fegato ingrossato, ittero, eruzioni cutanee, vomito, nausea e perdita di appetito	cellule del fegato
Malattia autoimmune dell'orecchio interno	Perdita progressiva dell'udito	Cellule dell'orecchio interno
Pemfigoide bolloso	Lesioni cutanee, prurito, eruzioni cutanee, ulcere della bocca e gengive sanguinanti	Pelle
Celiachia	Diarrea, affaticamento e mancanza di aumento di peso	Intestino tenue
Malattia di Chagas	Sintomo romagnolo, febbre, affaticamento, dolori muscolari, cefalea, eruzioni cutanee, perdita di appetito, diarrea, vomito, danni al sistema nervoso, apparato digerente e cuore	Sistema nervoso, apparato digerente e cuore
Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)	Mancanza di respiro, affaticamento, tosse persistente, oppressione toracica	Polmoni
Morbo di Crohn	Dolore addominale, diarrea, vomito, perdita di peso, eruzioni cutanee, artrite e infiammazione degli occhi	Tratto gastrointestinale
Sindrome di Churg-Strauss	Asma, nevralgie gravi, lesioni viola sulla pelle	Vasi sanguigni (polmoni, cuore, sistema gastrointestinale)
dermatomiosite	Eruzioni cutanee e dolori muscolari	Tessuto connettivo
Diabete mellito di tipo 1	Minzione frequente, nausea, vomito, disidratazione e perdita di peso	Cellule beta pancreatiche
Endometriosi	Infertilità e dolore pelvico	Organi riproduttivi femminili
Eczema	Rossore, accumulo di liquidi, prurito (anche formazione di croste e sanguinamento)	Pelle
Sindrome di Goodpasture	Affaticamento, nausea, mancanza di respiro, pallore, tosse con sangue e sensazione di bruciore durante la minzione	Polmoni
Malattia di Basedow	Occhi sporgenti, idropisia, ipertiroidismo, palpitazioni cardiache, difficoltà ad addormentarsi, tremori alle mani, irritabilità, affaticamento e debolezza muscolare	Tiroide
Sindrome di Guillain Barre	Debolezza progressiva nel corpo e insufficienza respiratoria	Sistema nervoso periferico
Tiroidite di Hashimoto	Ipotiroidismo, debolezza muscolare, affaticamento, depressione, mania, sensibilità al freddo, costipazione, perdita di memoria, emicrania e infertilità	Cellule tiroidee
Idradenite purulenta	Ascessi grandi e dolorosi (foruncoli)	Pelle
Malattia di Kawasaki	Febbre, congiuntivite, labbra screpolate, lingua di cacciatore, dolori articolari e irritabilità	Vene (pelle, pareti dei vasi sanguigni, linfonodi e cuore)
Nefropatia primaria da IgA	Ematuria, eruzioni cutanee, artrite, dolore addominale, sindrome nefrosica, insufficienza renale acuta e cronica	Rene
Porpora trombocitopenica idiopatica	Basso numero di piastrine, lividi, sangue dal naso, sanguinamento delle gengive e sanguinamento interno	piastrine
Cistite interstiziale	Dolore durante la minzione, dolore addominale, minzione frequente, dolore durante i rapporti e difficoltà a sedersi	Vescia
Lupus eritematoso	Dolori articolari, eruzioni cutanee, danni ai reni, al cuore e ai polmoni	Tessuto connettivo
Malattia mista del tessuto connettivo/sindrome di Sharp	Dolore e gonfiore articolare, malessere generale, fenomeno di Raynaud, infiammazione muscolare e sclerodattilia	Muscolo
Sclerodermia anulare	Lesioni cutanee focali, pelle ruvida	Pelle
Sclerosi multipla (SM)	Debolezza muscolare, atassia, difficoltà a parlare, affaticamento, dolore, depressione e umore instabile	Sistema nervoso
Miastenia grave	Debolezza muscolare (in faccia, palpebre e gonfiore)	Muscolo
narcolessia	Sonnolenza diurna, cataplessia, comportamento meccanico, paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche	Cervello
Neuromiotonia	Rigidità muscolare, tremori muscolari e crampi muscolari, spasmi, aumento della sudorazione e rilassamento muscolare ritardato	Attività neuromuscolare
Sindrome opso-mioclonale (OMS)	Movimenti oculari rapidi incontrollati e crampi muscolari, disturbi del linguaggio, disturbi del sonno e sbavare	Sistema nervoso
Pemfigo volgare	Vesciche e separazione della pelle	Pelle
Anemia perniciosa	Affaticamento, ipotensione, disfunzione cognitiva, tachicardia, diarrea frequente, pallore, ittero e mancanza di respiro	globuli rossi
Psoriasi	Accumulo di cellule della pelle intorno ai gomiti e alle ginocchia	Pelle
Artrite psoriasica	Psoriasi	giunti
polimiosite	Debolezza muscolare, disfagia, febbre, ispessimento della pelle (sulle dita e sui palmi)	Muscolo
Cirrosi biliare primitiva	Affaticamento, ittero, prurito, cirrosi e ipertensione portale	Fegato
Artrite reumatoide	Infiammazione e rigidità delle articolazioni	giunti
Il fenomeno di Raynaud	Scolorimento della pelle (la pelle appare bluastra o rossa a seconda delle condizioni atmosferiche), sensazione di formicolio, dolore e gonfiore	Dita, dita dei piedi
Schizofrenia	Allucinazioni uditive, deliri, pensiero e linguaggio disorganizzati e insoliti e isolamento sociale	Sistema nervoso
sclerodermia	Pelle ruvida e tesa, infiammazione della pelle, lesioni rosse, gonfiore delle dita, bruciore di stomaco, indigestione, mancanza di respiro e calcificazione	Tessuti connettivi (pelle, vasi sanguigni, esofago, polmoni e cuore)
Sindrome di Guzhero-Sjogren	Bocca e vagina secche e occhi secchi	Ghiandole esocrine (reni, pancreas, polmoni e vasi sanguigni)
Sindrome della persona costretta	Mal di schiena	Muscolo
arterite temporale	Febbre, mal di testa, zoppia della lingua, perdita della vista, visione doppia, tinnito acuto e dolorabilità del cuoio capelluto	Vasi sanguigni
Colite ulcerosa aspecifica	Diarrea con sangue e muco, perdita di peso e sanguinamento rettale	intestino
vasculite	Febbre, perdita di peso, lesioni cutanee, ictus, ronzio nelle orecchie, grave perdita della vista, danni alle vie respiratorie e malattie del fegato	Vasi sanguigni
vitiligine	Scolorimento della pelle e lesioni cutanee	Pelle
Granulomatosi di Wegener	Rinite, problemi alle alte vie respiratorie, occhi, orecchie, trachea e polmoni, danni ai reni, artrite e lesioni cutanee	Vasi sanguigni

Dopo aver letto questo elenco, diventa chiaro che anche un semplice problema di salute può essere un segno di una malattia autoimmune. Sono già state studiate numerose malattie autoimmuni e sono stati descritti i sintomi associati. Tuttavia, ci sono molte altre malattie che sono ancora in attesa di essere incluse nell'elenco di cui sopra. Pertanto, l'elenco delle malattie autoimmuni continua a crescere ogni giorno e il numero dei loro sintomi aumenta in modo esponenziale. Come si può vedere dalla tabella, un sintomo può essere comune per varie malattie, quindi è difficile una diagnosi basata solo sulla presa in considerazione dei sintomi. A questo proposito, invece di presumere che tu abbia una delle malattie elencate, si consiglia di consultare un medico e iniziare un trattamento volto a eliminare / controllare i sintomi esistenti.

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La sindrome poliendocrina autoimmune (o semplicemente: sindrome autoimmune) è (anche a giudicare dal nome) una malattia autoimmune, a causa della quale sono colpiti gli organi endocrini (e diversi contemporaneamente).
La sindrome autoimmune è classificata in 3 tipi:
1° tipo: sindrome MEDAS. È caratterizzata da moniliasi della pelle e delle mucose, insufficienza surrenalica e ipoparatiroidismo. A volte questo tipo di sindrome porta al diabete mellito.
2° tipo: sindrome di Schmidt. Questo tipo di sindrome autoimmune colpisce più spesso le donne (fino al 75% di tutti i casi). Si tratta principalmente di tiroidite linfocitica, stessa insufficienza delle ghiandole surrenali, nonché delle gonadi, ipoparatiroidismo, possibile diabete mellito di tipo 1 (raramente).
-3° tipo. È il tipo più comune di sindrome autoimmune ed è una combinazione di disturbi della tiroide (gozzo diffuso, tiroidite autoimmune) e del pancreas (diabete di tipo 1).

La trombocitopenia autoimmune è comune. Questa non è altro che una malattia del sangue ed è caratterizzata dalla formazione di anticorpi autoimmuni contro le proprie piastrine. Il sistema autoimmune in questo caso fallisce per vari motivi: con una carenza di vitamine, con un uso eccessivo di farmaci, con infezioni di vario genere, quando esposto a varie tossine.

La trombocitopenia autoimmune, per sua natura, si suddivide in:
-porpora trombocitopenica idiopatica (in realtà trombocitopenia autoimmune);
-trombocitopenia in altre malattie autoimmuni.
La sindrome principale e più pericolosa di questa malattia è il sanguinamento (tendenza a loro) e la successiva anemia. Il pericolo maggiore è causato dall'emorragia nel sistema nervoso centrale.

Per capire come "funziona" il sistema autoimmune è necessario capire cosa sono gli anticorpi autoimmuni. Dopotutto, malattie di questo tipo compaiono solo dopo che gli anticorpi autoimmuni o, in termini semplici, i cloni di cellule T che sono in grado di entrare in contatto con i propri antigeni iniziano a comparire nel corpo. È qui che inizia il danno autoimmune. Ed è questo che porta a danneggiare i propri tessuti. Quindi, gli anticorpi autoimmuni sono elementi che appaiono come una reazione autoimmune sui tessuti del proprio organismo, ecco come tutto è semplice e chiaro. Questo è esattamente il modo in cui funziona il sistema autoimmune. Ebbene, in effetti, è chiaro che il danno autoimmune è una malattia causata da anticorpi autoimmuni diretti contro i tessuti del proprio corpo.

Per identificare tutte queste malattie, vengono eseguiti i cosiddetti test autoimmuni. È lo stesso dei test immunitari, solo la differenza principale è che i test autoimmuni vengono eseguiti per rilevare gli anticorpi autoimmuni e sulla base di ciò si sviluppa un meccanismo per il trattamento di questo tipo di malattia. Anche questo è facile da capire. I test autoimmuni si basano anche sulla "scansione" del sangue del paziente.

I meccanismi di trattamento sono molto complessi e ambigui, perché non c'è farmaco, tranne uno, che non dia pericolosi effetti collaterali. E questo unico farmaco è Transfer Factor. Questo è un farmaco unico. E la sua unicità non sta solo nel fatto che non dà alcun effetto collaterale. La sua unicità risiede anche nel suo meccanismo d'azione sulle nostre funzioni protettive. Ma puoi saperne di più su questo in altre pagine del nostro sito. Questa è un'altra storia.

Le malattie autoimmuni sono un ampio gruppo di malattie che possono essere combinate sulla base del fatto che il sistema immunitario che si oppone in modo aggressivo al proprio corpo partecipa al loro sviluppo.

Le ragioni per lo sviluppo di quasi tutte le malattie autoimmuni sono ancora sconosciute.

Data l'enorme varietà Malattie autoimmuni, così come le loro manifestazioni e la natura del corso, studia e tratta queste malattie da una varietà di specialisti. Quale dipende dai sintomi della malattia. Quindi, ad esempio, se soffre solo la pelle (pemfigoide, psoriasi), è necessario un dermatologo, se i polmoni (alveolite fibrosante, sarcoidosi) - un pneumologo, le articolazioni (artrite reumatoide, spondilite anchilosante) - un reumatologo, ecc.

Tuttavia, ci sono malattie autoimmuni sistemiche, quando sono colpiti diversi organi e tessuti, ad esempio vasculite sistemica, sclerodermia, lupus eritematoso sistemico, o la malattia "va oltre" un organo: ad esempio, nell'artrite reumatoide, non solo le articolazioni, ma anche la pelle può essere colpita reni, polmoni. In tali situazioni, molto spesso la malattia viene trattata da un medico la cui specializzazione è associata alle manifestazioni più eclatanti della malattia o da diversi specialisti.

La prognosi della malattia dipende da molte ragioni e varia molto a seconda del tipo di malattia, del suo decorso e dell'adeguatezza della terapia.

Il trattamento delle malattie autoimmuni mira a sopprimere l'aggressività del sistema immunitario, che non distingue più tra "nostro e altri". I farmaci che riducono l'attività dell'infiammazione immunitaria sono chiamati immunosoppressori. I principali immunosoppressori sono "Prednisolone" (o suoi analoghi), citostatici ("Ciclofosfamide", "Metotrexato", "Azatioprina", ecc.) e anticorpi monoclonali, che agiscono il più mirati possibile sui singoli collegamenti dell'infiammazione.

Molti pazienti fanno spesso domande, come puoi sopprimere il tuo sistema immunitario, come vivrò con un'immunità "cattiva"? La soppressione del sistema immunitario nelle malattie autoimmuni non è possibile, ma necessaria. Il medico soppesa sempre ciò che è più pericoloso: la malattia o la cura, e solo allora prende una decisione. Quindi, ad esempio, con la tiroidite autoimmune, non è necessario sopprimere il sistema immunitario, ma con la vasculite sistemica (ad esempio la poliangite microscopica) è semplicemente vitale.

Le persone convivono con un sistema immunitario soppresso da molti anni. Allo stesso tempo, aumenta la frequenza delle malattie infettive, ma questa è una sorta di "pagamento" per il trattamento della malattia.

Spesso i pazienti sono interessati alla possibilità di assumere immunomodulatori. Gli immunomodulatori sono diversi, la maggior parte di essi è controindicata per le persone che soffrono di malattie autoimmuni, tuttavia, alcuni farmaci in determinate situazioni possono essere utili, ad esempio le immunoglobuline per via endovenosa.

Malattie autoimmuni sistemiche

Le malattie autoimmuni spesso rappresentano una difficoltà diagnostica, richiedono un'attenzione speciale da parte di medici e pazienti, molto diverse nelle loro manifestazioni e prognosi e, tuttavia, la maggior parte di esse viene trattata con successo.

Questo gruppo comprende malattie di origine autoimmune che colpiscono due o più sistemi di organi e tessuti, ad esempio muscoli e articolazioni, pelle, reni, polmoni, ecc. Alcune forme della malattia diventano sistemiche solo con la progressione della malattia, ad esempio l'artrite reumatoide, altre colpiscono immediatamente molti organi e tessuti. Di norma, le malattie autoimmuni sistemiche vengono trattate dai reumatologi, ma spesso tali pazienti possono essere trovati nei reparti di nefrologia e pneumologia.

Principali malattie autoimmuni sistemiche:

• Lupus eritematoso sistemico;
• sclerosi sistemica (sclerodermia);
• polimiosite e dermapolimiosite;
• sindrome da antifosfolipidi;
• artrite reumatoide (non sempre ha manifestazioni sistemiche);
• Sindrome di Sjogren;
• malattia di Behçet;
• vasculite sistemica (un gruppo di diverse malattie separate combinate sulla base di un sintomo come l'infiammazione vascolare).

Malattie autoimmuni con danno articolare predominante

Queste malattie sono trattate dai reumatologi. A volte queste malattie possono colpire diversi organi e tessuti contemporaneamente:

• Artrite reumatoide;
• spondiloartropatie (un gruppo di diverse malattie combinate sulla base di una serie di sintomi comuni).

Malattie autoimmuni del sistema endocrino

Questo gruppo di malattie include tiroidite autoimmune (tiroidite di Hashimoto), malattia di Graves (gozzo tossico diffuso), diabete mellito di tipo 1, ecc.

A differenza di molte malattie autoimmuni, questo gruppo di malattie non richiede una terapia immunosoppressiva. La maggior parte dei pazienti viene visitata da endocrinologi o medici di famiglia (terapeuti).

Malattie autoimmuni del sangue

Gli ematologi sono specializzati in questo gruppo di malattie. Le malattie più famose sono:

• Anemia emolitica autoimmune;
• porpora trombocitopenica;
• neutropenia autoimmune.

Malattie autoimmuni del sistema nervoso

Un gruppo molto numeroso. Il trattamento di queste malattie è prerogativa dei neurologi. Le malattie autoimmuni più famose del sistema nervoso sono:

• Sclerosi multipla (multipla);
• sindrome di Guien-Bare;
• miastenia grave.

Malattie autoimmuni del fegato e del tratto gastrointestinale

Queste malattie sono trattate, di regola, da gastroenterologi, meno spesso da medici generici.

• Epatite autoimmune;
• cirrosi biliare primaria;
• colangite sclerosante primitiva;
• Morbo di Crohn;
• colite ulcerosa;
• celiachia;
• Pancreatite autoimmune.

Trattamento Malattie autoimmuni la pelle è prerogativa dei dermatologi. Le malattie più famose sono:

• pemfingoide;
• psoriasi;
• lupus eritematoso discoide;
• vasculite cutanea isolata;
• orticaria cronica (orticaria vasculite);
• alcune forme di alopecia;
• vitiligine.

Malattia renale autoimmune

Questo gruppo di malattie varie e spesso gravi viene studiato e trattato sia dai nefrologi che dai reumatologi.

• Glomerolonefrite e glomerolupatie primarie (un ampio gruppo di malattie);
• sindrome di Goodpasture;
• vasculite sistemica con danno renale, così come altre malattie autoimmuni sistemiche con danno renale.

Cardiopatia autoimmune

Queste malattie sono nel campo di attività sia dei cardiologi che dei reumatologi. Alcune malattie sono trattate principalmente dai cardiologi, ad esempio la miocardite; altre malattie - quasi sempre reumatologi (vasculite con danno cardiaco).

• Febbre reumatica;
• vasculite sistemica con danno cardiaco;
• miocardite (alcune forme).

Malattie polmonari autoimmuni

Questo gruppo di malattie è molto ampio. Le malattie che colpiscono solo i polmoni e il tratto respiratorio superiore sono trattate nella maggior parte dei casi da pneumologi, malattie di natura sistemica con danno polmonare - da reumatologi.

• Malattia polmonare interstiziale idiopatica (alveolite fibrosante);
• sarcoidosi dei polmoni;
• vasculite sistemica con danno polmonare e altre malattie autoimmuni sistemiche con danno polmonare (derma e polimiosite, sclerodermia).

Le malattie autoimmuni spesso colpiscono organi vitali come cuore, polmoni e altri

Caratteristiche generali delle malattie autoimmuni che colpiscono le articolazioni

La maggior parte delle malattie autoimmuni che colpiscono le articolazioni sono malattie diffuse del tessuto connettivo (malattie reumatiche sistemiche). Questo è un ampio gruppo di malattie, ognuna delle quali ha una classificazione complessa, algoritmi diagnostici complessi e regole per formulare una diagnosi, nonché regimi di trattamento multicomponente.

Poiché il tessuto connettivo, che è interessato in queste malattie, è presente in molti organi, queste malattie sono caratterizzate da una varietà di manifestazioni cliniche. Spesso gli organi vitali (cuore, polmoni, reni, fegato) sono coinvolti nel processo patologico - questo determina la prognosi della vita per il paziente.

Nelle malattie reumatiche sistemiche, le articolazioni sono colpite insieme ad altri organi e sistemi. A seconda della nosologia, questo può determinare il quadro clinico della malattia e la sua prognosi (ad esempio, nell'artrite reumatoide) o forse meno significativo sullo sfondo di danni ad altri organi, come nella sclerodermia sistemica.

In altre malattie autoimmuni e malattie non completamente comprese, il danno articolare è un sintomo aggiuntivo e non si osserva in tutti i pazienti. Ad esempio, l'artrite nella malattia infiammatoria intestinale autoimmune.

In altri casi, le lesioni articolari possono essere coinvolte nel processo solo in caso di un decorso grave della malattia (ad esempio con la psoriasi). Il grado di danno articolare può essere pronunciato e determinare la gravità della malattia, la prognosi della capacità di lavoro del paziente e la qualità della sua vita. O, al contrario, il grado di danno può solo causare cambiamenti infiammatori completamente reversibili. In questo caso, la prognosi della malattia può essere associata a danni ad altri organi e sistemi (ad esempio, nella febbre reumatica acuta).

La causa della maggior parte delle malattie in questo gruppo non è completamente compresa. Molti di essi sono caratterizzati da una predisposizione ereditaria, che può essere determinata da alcuni geni che codificano per gli antigeni del cosiddetto complesso maggiore di istocompatibilità (denominati antigeni HLA o MHC). Questi geni si trovano sulla superficie di tutte le cellule nucleate del corpo (antigeni HLA C di classe I) o sulla superficie delle cosiddette cellule presentanti l'antigene:

Un'infezione acuta posticipata può provocare l'insorgenza di molte malattie autoimmuni.

• linfociti B,
• macrofagi tissutali,
• cellule dendritiche (antigeni HLA di classe II).

Il nome di questi geni è associato al fenomeno del rigetto del trapianto d'organo, ma nella fisiologia del sistema immunitario sono responsabili della presentazione dell'antigene ai linfociti T e dell'insorgenza dello sviluppo di una risposta immunitaria al patogeno . La loro relazione con una predisposizione allo sviluppo di malattie autoimmuni sistemiche non è attualmente completamente compresa.

Come uno dei meccanismi è stato proposto il fenomeno del cosiddetto "mimetismo antigenico", in cui antigeni di comuni patogeni di malattie infettive (virus che causano ARVI, E. coli, streptococco, ecc.) hanno una struttura simile a quella umana proteine ​​- il portatore di alcuni geni del principale complesso di istocompatibilità e causa ...

Un'infezione trasferita da un tale paziente porta a una risposta immunitaria continua agli antigeni dei tessuti dell'organismo e allo sviluppo di una malattia autoimmune. Pertanto, per molte malattie autoimmuni, il fattore che provoca l'insorgenza della malattia è un'infezione acuta.

Come suggerisce il nome di questo gruppo di malattie, il meccanismo principale del loro sviluppo è l'aggressione del sistema immunitario ai propri antigeni del tessuto connettivo.

Dei principali tipi di reazioni patologiche del sistema immunitario (vedi) con malattie autoimmuni sistemiche del tessuto connettivo, il tipo III è più spesso realizzato (tipo immunocomplesso - con artrite reumatoide e lupus eritematoso sistemico). Meno comunemente, si realizza il tipo II (tipo citotossico - con febbre reumatica acuta) o IV (ipersensibilità di tipo ritardato - con artrite reumatoide).

Spesso meccanismi diversi di reazioni immunopatologiche giocano un ruolo nella patogenesi di una malattia. Il principale processo patologico in queste malattie è l'infiammazione, che porta alla comparsa dei principali segni clinici della malattia - sintomi locali e generali (febbre, malessere, perdita di peso corporeo, ecc.), Il suo risultato è spesso cambiamenti irreversibili nel organi colpiti. Il quadro clinico della malattia ha le sue caratteristiche per ciascuna delle nosologie, alcune delle quali verranno descritte di seguito.

Poiché l'incidenza delle malattie autoimmuni sistemiche è bassa e per molte di esse non ci sono sintomi specifici che non si osservano in altre malattie, solo un medico può sospettare un paziente di questo gruppo sulla base di una combinazione di segni clinici caratteristici, così -denominati criteri diagnostici della malattia, approvati nelle linee guida internazionali per la sua diagnosi e cura.

Ragioni per lo screening per escludere malattie reumatiche sistemiche

• l'insorgenza di sintomi articolari in un paziente in età relativamente giovane,
• mancanza di connessione tra i sintomi e aumento dello stress sulle articolazioni colpite,
• ha subito lesioni articolari,
• segni di disturbi metabolici (obesità e sindrome metabolica, che può essere accompagnata da gotta),
• storia ereditaria gravata.

La diagnosi di una malattia sistemica del tessuto connettivo è stabilita da un reumatologo.

È confermato da analisi specifiche per una specifica nosologia o da esami di laboratorio con l'individuazione di marker che possono essere comuni all'intero gruppo delle malattie reumatiche sistemiche. Ad esempio, proteina C-reattiva, fattore reumatoide.

La base della diagnostica di laboratorio è l'identificazione di anticorpi specifici contro i propri organi e tessuti, complessi immunitari formati durante lo sviluppo della malattia, antigeni del principale complesso di istocompatibilità caratteristico di alcune malattie di questo gruppo e rilevati mediante anticorpi monoclonali, geni che codificano questi antigeni, rilevati determinando specifiche sequenze di DNA.

I metodi di diagnostica strumentale consentono di determinare il grado di danno agli organi interessati e la loro funzionalità. Per valutare i cambiamenti nelle articolazioni, vengono utilizzati i raggi X, la risonanza magnetica e le articolazioni. Inoltre, la puntura articolare viene utilizzata per prelevare campioni per l'analisi del liquido sinoviale, l'artroscopia.

Tutti gli esami di cui sopra sono necessari per identificare la malattia e chiarire il grado della sua gravità.

Per evitare disabilità e morte, è necessaria una supervisione medica costante e una terapia che soddisfi gli standard

Nella diagnosi vengono apportate alcune modifiche chiave agli esami di laboratorio e strumentali necessari. Ad esempio, per l'artrite reumatoide - la presenza o l'assenza di fattore reumatoide nel sangue, lo stadio della radiografia cambia. Questo è importante per determinare l'ambito della terapia.

Fare una diagnosi per un reumatologo quando si rilevano segni di danno autoimmune a organi e sistemi è spesso difficile: i sintomi identificati in un paziente e i dati dell'esame possono combinare i segni di diverse malattie di questo gruppo.

Il trattamento delle malattie sistemiche del tessuto connettivo comprende la nomina di farmaci immunosoppressivi e citostatici, farmaci che rallentano la formazione patologica del tessuto connettivo e altri farmaci chemioterapici speciali.

I farmaci antinfiammatori non steroidei sono usati come mezzo di terapia sintomatica e anche i glucocorticosteroidi per queste malattie non possono sempre essere i mezzi di trattamento di base da soli. La supervisione medica e la nomina della terapia secondo gli standard sono un prerequisito per prevenire lo sviluppo di gravi complicazioni, tra cui disabilità e morte.

Una nuova area di trattamento è l'uso di farmaci per la terapia biologica: anticorpi monoclonali contro molecole chiave coinvolte nelle reazioni immunologiche e infiammatorie in queste malattie. Questo gruppo di farmaci è altamente efficace e non ha effetti collaterali dei farmaci chemioterapici. Nel complesso trattamento del danno articolare vengono utilizzati interventi chirurgici, vengono prescritti esercizi di fisioterapia e fisioterapia.

Artrite reumatoide

L'artrite reumatoide è la malattia autoimmune sistemica più comune nell'uomo.

La malattia si basa sulla produzione di autoanticorpi contro le immunoglobuline G con lo sviluppo di un processo infiammatorio nella membrana articolare e la graduale distruzione delle articolazioni.

quadro clinico

• avvio graduale,
• la presenza di dolore costante alle articolazioni,
• rigidità mattutina delle articolazioni: rigidità e rigidità dei muscoli che circondano l'articolazione dopo il risveglio o un lungo riposo con il graduale sviluppo dell'artrite delle piccole articolazioni periferiche delle mani e dei piedi.

Meno spesso, le articolazioni grandi sono coinvolte nel processo: ginocchio, gomito, caviglia. Il coinvolgimento di cinque o più articolazioni nel processo è obbligatorio; la simmetria delle lesioni articolari è caratteristica.

Un segno tipico della malattia è la deviazione delle dita I e IV verso il lato ulnare (interno) (la cosiddetta deviazione ulnare) e altre deformità associate al coinvolgimento non solo dell'articolazione stessa, ma anche dei tendini adiacenti nel processo, nonché la presenza di "noduli reumatoidi" sottocutanei.

Il danno alle articolazioni nell'artrite reumatoide è irreversibile con funzione limitata.

Le lesioni extra-articolari nell'artrite reumatoide comprendono i suddetti "noduli reumatoidi", danno muscolare sotto forma di atrofia e debolezza muscolare, pleurite reumatoide (danno alla pleura del polmone) e polmonite reumatoide (danno agli alveoli del polmone con sviluppo di fibrosi polmonare e insufficienza respiratoria).

Un marker di laboratorio specifico dell'artrite reumatoide è il fattore reumatoide (RF) - anticorpi IgM contro la propria immunoglobulina G. A seconda della loro presenza, si distinguono l'artrite reumatoide RF-positiva e RF-negativa. Con quest'ultimo, lo sviluppo della malattia è associato ad anticorpi IgG di altre classi, la cui determinazione di laboratorio è inaffidabile e la diagnosi viene effettuata sulla base di altri criteri.

Va notato che il fattore reumatoide non è specifico per l'artrite reumatoide. Può verificarsi in altre lesioni autoimmuni del tessuto connettivo e dovrebbe essere valutato da un medico insieme al quadro clinico della malattia.

Marcatori di laboratorio specifici per l'artrite reumatoide

• anticorpi contro il peptide contenente citrullina ciclico (anti-CCP)
• anticorpi contro la vimentina citrullinata (anti-MCV), che sono marcatori specifici di questa malattia,
• anticorpi antinucleari, che possono essere trovati in altre malattie reumatoidi sistemiche.

Trattamento per l'artrite reumatoide

Il trattamento della malattia comprende l'uso e per il sollievo del dolore e il sollievo dell'infiammazione nelle fasi iniziali e l'uso di farmaci di base volti a sopprimere i meccanismi immunologici dello sviluppo della malattia e della distruzione dell'articolazione. La lenta insorgenza dell'effetto duraturo di questi farmaci rende necessario il loro uso in combinazione con farmaci antinfiammatori.

I moderni approcci alla terapia farmacologica sono l'uso di una preparazione di anticorpi monoclonali contro il fattore di necrosi tumorale e altre molecole che svolgono un ruolo chiave nella patogenesi della malattia - terapia biologica. Questi farmaci sono tuttavia privi degli effetti collaterali dei citostatici, a causa del loro costo elevato e della presenza dei propri effetti collaterali (comparsa di anticorpi antinucleo nel sangue, rischio di sindrome lupus-like, esacerbazione di infezioni croniche, tra cui tuberculosis), ne limitano l'uso. Sono raccomandati per l'appuntamento in assenza di un effetto sufficiente da citostatici.

Febbre reumatica acuta

Febbre reumatica acuta ( la malattia, che in passato era chiamata "reumatismo") è una complicanza post-infettiva di tonsillite (mal di gola) o faringite causata da streptococco emolitico di gruppo A.

Questa malattia si manifesta sotto forma di malattia infiammatoria sistemica del tessuto connettivo con una lesione predominante dei seguenti organi:

• sistema cardiovascolare (cardite),
• articolazioni (artrite migratoria),
• il cervello (la corea è una sindrome caratterizzata da movimenti irregolari, bruschi, irregolari, simili ai normali movimenti e gesti facciali, ma più elaborati, che spesso ricordano una danza),
• cute (eritema anulus, noduli reumatici).

La febbre reumatica acuta si sviluppa in individui predisposti - più spesso nei bambini e nei giovani (7-15 anni). La febbre è associata a una risposta autoimmune dell'organismo dovuta alla reattività crociata tra gli antigeni dello streptococco e i tessuti umani colpiti (fenomeno del mimetismo molecolare).

Una complicazione caratteristica della malattia, che ne determina la gravità, è la cardiopatia reumatica cronica - fibrosi marginale delle valvole cardiache o difetti cardiaci.

L'artrite (o artralgia) di diverse grandi articolazioni è uno dei sintomi principali della malattia nel 60-100% dei pazienti con il primo attacco di febbre reumatica acuta. Le articolazioni del ginocchio, della caviglia, del polso e del gomito sono più spesso colpite. Inoltre, si notano dolori articolari, che sono spesso così pronunciati da portare a una significativa limitazione della loro mobilità, gonfiore delle articolazioni e talvolta arrossamento della pelle sopra le articolazioni.

Le caratteristiche dell'artrite reumatoide sono di natura migratoria (i segni di danno ad alcune articolazioni scompaiono quasi completamente entro 1-5 giorni e vengono sostituiti da danni ugualmente pronunciati ad altre articolazioni) e un rapido sviluppo inverso completo sotto l'influenza dei moderni antinfiammatori terapia.

La conferma di laboratorio della diagnosi è la rilevazione dell'antistreptolisina O e degli anticorpi contro il DNA - ase, la rilevazione dello streptococco emolitico A durante l'esame batteriologico di uno striscio dalla gola.

Per il trattamento vengono utilizzati antibiotici del gruppo delle penicilline, glucocorticosteroidi e FANS.

Spondilite anchilosante (spondilite anchilosante)

Spondilite anchilosante (spondilite anchilosante)- malattia infiammatoria cronica delle articolazioni, che colpisce prevalentemente le articolazioni dello scheletro assiale (articolazioni intervertebrali, articolazione sacroiliaca) negli adulti e causa dolore cronico alla schiena e mobilità limitata (rigidità) della colonna vertebrale. Inoltre, con la malattia, possono essere colpiti articolazioni e tendini periferici, occhi e intestino.

Le difficoltà nella diagnosi differenziale del dolore alla colonna vertebrale nella spondiloartrite anchilosante con osteocondrosi, in cui questi sintomi sono causati da ragioni puramente meccaniche, possono portare a un ritardo nella diagnosi e nella prescrizione del trattamento necessario fino a 8 anni dopo l'inizio della primi sintomi. Quest'ultimo, a sua volta, peggiora la prognosi della malattia, aumenta la probabilità di disabilità.

Segni di differenza dall'osteocondrosi:

• caratteristiche del ritmo quotidiano del dolore - sono più forti nella seconda metà della notte e al mattino, e non la sera, come con l'osteocondrosi,
• giovane età di insorgenza della malattia,
• la presenza di segni di malessere generale,
• coinvolgimento nel processo di altre articolazioni, occhi e intestino,
• la presenza di un aumento della velocità di eritrosedimentazione (VES) in ripetuti esami del sangue generali,
• il paziente ha una storia ereditaria gravata.

Non esistono marcatori di laboratorio specifici della malattia: una predisposizione al suo sviluppo può essere stabilita rilevando l'antigene del principale complesso di istocompatibilità HLA - B27.

Per il trattamento vengono utilizzati FANS, glucocorticosteroidi e farmaci citostatici, la terapia biologica. Per rallentare la progressione della malattia, gli esercizi terapeutici e la fisioterapia svolgono un ruolo importante nel complesso trattamento.

Danno articolare con lupus eritematoso sistemico

Le cause del lupus eritematoso sistemico non sono ancora state comprese.

In un certo numero di malattie autoimmuni, può verificarsi un danno articolare, ma non è un segno caratteristico della malattia che ne determina la prognosi. Un esempio di tali malattie è il lupus eritematoso sistemico - una malattia autoimmune sistemica cronica di eziologia sconosciuta, in cui si sviluppa un processo immuno-infiammatorio in vari organi e tessuti (membrane sierose: peritoneo, pleura, pericardio; reni, polmoni, cuore, pelle, sistema nervoso, ecc.), portando con il progredire della malattia alla formazione di insufficienza multiorgano.

Le cause del lupus eritematoso sistemico rimangono sconosciute: suggeriscono l'influenza di fattori ereditari e dell'infezione virale come meccanismo scatenante per lo sviluppo della malattia, è stato accertato un effetto sfavorevole di alcuni ormoni (principalmente estrogeni) sul decorso della malattia, il che spiega l'elevata prevalenza della malattia tra le donne.

I segni clinici della malattia sono: rash eritematoso sulla pelle del viso sotto forma di "farfalla" e rash discoide, presenza di ulcere nella cavità orale, infiammazione delle membrane sierose, danno renale con comparsa di proteine ​​e leucociti nelle urine, cambiamenti nell'analisi del sangue generale - anemia, diminuzione del numero di leucociti e linfociti, piastrine.

Il coinvolgimento articolare è la manifestazione più comune del lupus eritematoso sistemico. Il dolore articolare può precedere l'insorgenza della malattia multisistemica e la manifestazione immunologica della malattia per molti mesi e anni.

Le artralgie si verificano in quasi il 100% dei pazienti nelle varie fasi della malattia. Il dolore può manifestarsi in una o più articolazioni ed essere di breve durata.

Con un'elevata attività della malattia, il dolore può essere più persistente, in futuro si sviluppa un quadro di artrite con dolore durante il movimento, dolore alle articolazioni, gonfiore, infiammazione delle membrane dell'articolazione, arrossamento, aumento della temperatura della pelle nel corso del articolare e disfunzione.

L'artrite può essere di natura migratoria senza effetti residui, come nella febbre reumatica acuta, ma più spesso si manifestano nelle piccole articolazioni delle mani. L'artrite è solitamente simmetrica. La sindrome articolare nel lupus eritematoso sistemico può essere accompagnata da infiammazione dei muscoli scheletrici.

Gravi complicazioni della malattia del sistema muscolo-scheletrico sono la necrosi asettica delle ossa: la testa del femore, l'omero, meno spesso le ossa del polso, del ginocchio, del gomito, del piede.

I marker rilevati nella diagnosi di laboratorio della malattia sono gli anticorpi al DNA, gli anticorpi anti-Sm, la rilevazione di anticorpi antinucleo non associati all'assunzione di farmaci che possono provocarne la formazione, l'identificazione delle cosiddette LE - cellule - leucociti neutrofili contenente frammenti fagocitati dei nuclei di altre cellule.

Per il trattamento vengono utilizzati glucocorticosteroidi, farmaci citostatici e farmaci chemioterapici del gruppo 4 - derivati ​​dell'aminochinolina, che vengono utilizzati anche nel trattamento della malaria. Vengono utilizzati anche l'emosorbimento e la plasmaferesi.

Danno articolare nella sclerosi sistemica

La gravità del decorso della malattia e l'aspettativa di vita nella sclerodermia sistemica dipendono dalla deposizione di macromolecole del tessuto connettivo negli organi vitali

Sclerodermia sistemica- una malattia autoimmune di origine sconosciuta, caratterizzata dalla progressiva deposizione di collagene e altre macromolecole del tessuto connettivo nella pelle e in altri organi e sistemi, danni al letto capillare e molteplici disturbi immunologici. I segni clinici più pronunciati della malattia sono le lesioni cutanee: assottigliamento e ingrossamento della pelle delle dita delle mani con comparsa di spasmi parossistici dei vasi delle dita, la cosiddetta sindrome di Raynaud, focolai di assottigliamento e ingrossamento, edema denso e atrofia della pelle del viso, manifestazione di focolai di iperpigmentazione sul viso. Nei casi più gravi della malattia, sono diffusi cambiamenti della pelle simili.

La deposizione di macromolecole del tessuto connettivo negli organi vitali (polmoni, cuore e grossi vasi, esofago, intestino, ecc.) nella sclerodermia sistemica determina la gravità della malattia e l'aspettativa di vita del paziente.

Le manifestazioni cliniche del danno articolare in questa malattia sono dolore alle articolazioni, limitazione della mobilità, comparsa del cosiddetto "rumore di attrito del tendine" rilevato durante una visita medica e associato al coinvolgimento di tendini e fasce nel processo, dolore nei muscoli che circondano l'articolazione e debolezza muscolare.

Le complicazioni sono possibili sotto forma di necrosi delle falangi distali e medie delle dita a causa di una violazione del loro apporto di sangue.

I marcatori della diagnosi di laboratorio della malattia sono anticorpi anticentromerici, anticorpi contro la topoisomerasi I (Scl-70), anticorpi antinucleo, anticorpi antiRNA, anticorpi contro le ribonucleoproteine.

Nel trattamento della malattia, oltre ai glucocorticoidi immunosoppressori e ai farmaci citostatici, giocano un ruolo chiave anche i farmaci che rallentano la fibrosi.

Artrite psoriasica

Artrite psoriasicaè una sindrome da danno articolare che si sviluppa in un piccolo numero (meno del 5%) di pazienti affetti da psoriasi (per una descrizione della malattia si veda il corrispondente).

Nella maggior parte dei pazienti con artrite psoriasica, i segni clinici della psoriasi precedono lo sviluppo della malattia. Tuttavia, nel 15-20% dei pazienti, i segni di artrite si sviluppano prima della comparsa delle tipiche manifestazioni cutanee.

Per lo più le articolazioni delle dita sono colpite, con lo sviluppo di dolori articolari e gonfiore delle dita. Caratterizzato da deformità delle lamine ungueali sulle dita affette da artrite. È possibile anche il coinvolgimento di altre articolazioni: intervertebrale e sacroiliaca.

Se l'artrite compare prima dello sviluppo delle manifestazioni cutanee della psoriasi o se ci sono focolai di lesioni cutanee solo in luoghi inaccessibili all'esame (perineo, cuoio capelluto, ecc.), il medico può avere difficoltà nella diagnosi differenziale con altre malattie autoimmuni delle articolazioni.

Per il trattamento vengono utilizzati farmaci citostatici, la moderna direzione della terapia sono gli anticorpi contro il fattore di necrosi tumorale alfa.

Artrite nella colite ulcerosa e morbo di Crohn

Lesioni articolari possono verificarsi anche in alcuni pazienti con malattie infiammatorie croniche intestinali: morbo di Crohn e colite ulcerosa, in cui le lesioni articolari possono anche precedere i sintomi intestinali caratteristici di queste malattie.

La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria che coinvolge tutti gli strati della parete intestinale. È caratterizzata da diarrea mista a muco e sangue, dolore addominale (spesso nella regione iliaca destra), perdita di peso e febbre.

La colite ulcerosa è una lesione ulcerativa-distruttiva della mucosa del colon, che è localizzata principalmente nelle sue parti distali.

quadro clinico

• sanguinamento dal retto,
• frequenti movimenti intestinali,
• tenesmo: falso desiderio doloroso di defecare;
• il dolore addominale è meno intenso rispetto alla malattia di Crohn ed è localizzato più spesso nella regione iliaca sinistra.

Le lesioni articolari in queste malattie si manifestano nel 20-40% dei casi e si manifestano sotto forma di artrite (artropatia periferica), sacroileite (infiammazione dell'articolazione sacroiliaca) e/o spondilite anchilosante (come nella spondilite anchilosante).

Caratteristicamente asimmetrico, la lesione articolare migrante è più spesso degli arti inferiori: articolazioni del ginocchio e della caviglia, meno spesso articolazioni del gomito, dell'anca, interfalangee e metatarsofalangee. Il numero di articolazioni colpite di solito non supera i cinque.

La sindrome articolare procede con periodi alternati di esacerbazioni, la cui durata non supera i 3-4 mesi, e remissioni. Tuttavia, i pazienti spesso lamentano solo dolore alle articolazioni e, con un esame obiettivo, non vengono rilevati cambiamenti. Nel tempo, le esacerbazioni dell'artrite diventano meno frequenti. Nella maggior parte dei pazienti, l'artrite non porta alla deformazione o alla distruzione delle articolazioni.

La gravità dei sintomi e la frequenza delle recidive diminuiscono con il trattamento della malattia di base.

Artrite reattiva

L'artrite reattiva, descritta nella sezione corrispondente dell'articolo, può svilupparsi in individui con una tendenza ereditaria alla patologia autoimmune.

Tale patologia è possibile dopo un'infezione (non solo Yersinia, ma anche altre infezioni intestinali). Ad esempio, shigella - agenti causali di dissenteria, salmonella, campollobacter.

Inoltre, l'artrite reattiva può comparire a causa degli agenti causali delle infezioni urogenitali, principalmente Chlamydia trachomatis.

quadro clinico

1. esordio acuto con segni di malessere generale e febbre,
2. uretrite non infettiva, congiuntivite e artrite che colpiscono le articolazioni delle dita dei piedi, della caviglia o dell'articolazione sacroiliaca.

Tipicamente, è interessata un'articolazione su un arto (monoartrite asimmetrica).

La diagnosi della malattia è confermata dalla rilevazione di anticorpi contro i presunti patogeni infettivi, la rilevazione dell'antigene HLA-B27.

Il trattamento comprende la terapia antibiotica e farmaci mirati al trattamento dell'artrite: FANS, glucocorticosteroidi, citostatici.

Attualmente è allo studio l'efficacia e la sicurezza dei farmaci per la terapia biologica.

Sintomi di malattie allergiche nelle malattie articolari autoimmuni

Per un certo numero di malattie autoimmuni che colpiscono le articolazioni, sintomi caratteristici di. Spesso possono precedere un quadro clinico dettagliato della malattia. Quindi, ad esempio, la recidiva può essere la prima manifestazione di una malattia come la vasculite orticaria, in cui possono esserci anche danni alle articolazioni di varia localizzazione sotto forma di dolore articolare transitorio o artrite grave.

Spesso, la vasculite orticarioide può essere associata a lupus eritematoso sistemico, per il quale è caratteristico il danno articolare.

Inoltre, nel lupus eritematoso sistemico, è stato descritto lo sviluppo in alcuni pazienti di angioedema acquisito grave associato a un inibitore dell'esterasi C1 sullo sfondo della malattia.

Pertanto, le malattie autoimmuni delle articolazioni sono per loro natura malattie più gravi rispetto alla patologia che si sviluppa sullo sfondo del loro sovraccarico meccanico (osteoartrite, osteocondrosi). Queste malattie sono una manifestazione di malattie sistemiche che colpiscono gli organi interni e hanno una prognosi infausta. Richiedono una supervisione medica sistematica e l'aderenza ai regimi di trattamento farmacologico.

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La sindrome poliendocrina autoimmune (anche poliendocrina, sindrome poliendocrina autoimmune - APS, sindrome autoimmune polighiandolare - PGAS) è una malattia endocrina di origine autoimmune. La sindrome è divisa in 4 tipi, designati dai numeri romani I-IV. La diagnosi della malattia può essere difficile. spesso dura a lungo senza sintomi. Ma nelle persone trattate per qualche tipo di malattia endocrina (tipo 1, morbo di Addison, ecc.), È possibile controllare i livelli di anticorpi e, in accordo con loro, diagnosticare la malattia.

Caratterizzazione delle sindromi autoimmuni

La sindrome polighiandolare autoimmune è caratterizzata dalla presenza di molteplici disturbi ghiandolari autoimmuni. Stiamo parlando di condizioni dolorose in cui l'infiammazione autoimmune colpisce contemporaneamente più ghiandole endocrine, interrompendo gradualmente la loro funzione, principalmente sotto forma di ipofunzione, meno spesso sotto forma di iperfunzione dell'organo interessato. Spesso, una tale lesione colpisce vari organi e tessuti non endocrini.

In base ai sintomi clinici e alla presenza di mutazioni nel gene AIRE, la sindrome polighiandolare autoimmune si divide in 2 tipi diversi (I e II). L'APS-I è caratterizzato dalla presenza di 2 malattie della triade:

• candidosi mucottale cronica;
• ipoparatiroidismo autoimmune;
• Morbo di Addison.

Per determinare l'APS-II è necessaria la presenza di almeno 2 delle seguenti malattie:

• diabete di tipo 1;
• Tossicosi di Basedow-Graves;
• Morbo di Addison.

Già nel XIX secolo (1849), Thomas Addison, nell'anamnesi dei suoi pazienti, descrisse l'associazione tra anemia perniciosa, vitiligine e insufficienza surrenalica. Nel 1926, Schmidt documentò un evidente legame tra il morbo di Addison e la tireopatia autoimmune. Nel 1964, Carpenter identificò il diabete mellito insulino-dipendente come una componente importante della sindrome di Schmidt. La sindrome autoimmune, come la malattia di Addison in associazione con altre malattie autoimmuni nella forma della classificazione generalmente accettata dei tipi I, II, III di APS, è stata definita da Neufeld nel 1981.

Cause di APS

Ci sono molti fattori associati allo sviluppo dell'APS. In alcune famiglie c'è una maggiore tendenza alla malattia autoimmune, che indica una componente genetica. Ma questo non significa l'origine obbligatoria della malattia nel bambino del paziente. Lo sviluppo di sindromi autoimmuni richiede la presenza di fattori di rischio che agiscono contemporaneamente. Questi includono:

• genetica;
• immunità (IgA o difetto del complemento);
• ormoni (estrogeni);
• fattori ambientali.

Oltre alla suscettibilità genetica alle sindromi autoimmuni, spesso la causa è un fattore scatenante specifico. Può essere:

• infezioni;
• alcuni alimenti (come glutine - glutine);
• esposizione chimica;
• medicinali;
• stress fisico estremo;
• ferita fisica.

Epidemiologia

L'APS-I è un raro disturbo infantile che colpisce i bambini, endemico in alcune famiglie, specialmente in Iran e Finlandia, che colpisce ragazzi e ragazze.

L'APS-II è più comune dell'APS-I e colpisce più donne che uomini (3-4: 1). Di norma, la malattia si trova negli adulti, l'incidenza più alta si registra dopo 50 anni. A causa dell'aumento del numero di malattie autoimmuni tra la popolazione, la frequenza dell'APS-II è in costante aumento.

Manifestazioni di APS

È una malattia permanente con danni a più organi, quindi le condizioni cliniche del paziente sono spesso molto complesse. La malattia rende difficile per una persona il lavoro, le relazioni sociali (vedi foto sopra). La combinazione di varie patologie può portare alla completa disabilità.

Ma la malattia non si manifesta necessariamente clinicamente se la lesione della ghiandola è inferiore all'80-90%. L'APS è più comune nei bambini, ma si verifica spesso nell'età adulta. I primi segni che indicano la presenza di malattia sono affaticamento, sintomi cardiovascolari, metabolici e ridotta risposta allo stress. I sintomi dipendono dal tipo di sindrome polighiandolare autoimmune.

APS tipo I

La sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 è un esempio di malattia autoimmune monogenica a trasmissione autosomica recessiva. È anche conosciuta come sindrome di Johanson-Blizzard. La malattia è caratterizzata da ridotta tolleranza centrale e selezione negativa nel timo, che porta al rilascio di linfociti T autoreattivi nel sangue, distruzione di organi bersaglio endocrini.

Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 - causata da una mutazione nel gene AIRE situato sul cromosoma 21, che codifica per una proteina di 545 amminoacidi. Questo gene è apparso circa 500 milioni di anni fa, prima della formazione dell'immunità adattativa. Il suo ruolo centrale è prevenire le malattie autoimmuni.

La mutazione del gene AIRE è il reperto più importante nella diagnosi della malattia. Oggi sono state trovate più di 60 diverse mutazioni.

Gli autoantigeni sono tipici enzimi intracellulari; il più tipico di questi è la triptofano idrossilasi (TPH), che è espressa dalle cellule che producono serotonina nella mucosa intestinale. Gli autoanticorpi anti-TPH si trovano in circa il 50% dei pazienti e rispondono al malassorbimento intestinale. Inoltre, i pazienti hanno un alto livello di anticorpi contro gli interferoni (questi anticorpi sono un marcatore specifico della malattia).

La sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 è una malattia rara che colpisce quasi allo stesso modo donne e uomini. La malattia si verifica durante l'infanzia, ma ci sono casi in cui i sintomi dell'ipoparatiroidismo si verificano dopo 50 anni e la malattia di Addison segue dopo 5-10 anni.

La prima manifestazione che caratterizza la sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 è solitamente la candidosi, fino ai 5 anni di età. Fino all'età di 10 anni compare l'ipoplatritismo e successivamente, a circa 15 anni, viene diagnosticata la malattia di Addison. Altre malattie possono verificarsi durante la vita.

APS tipo II

La sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2 è una malattia autosomica dominante con penetrazione incompleta. Il quadro clinico include necessariamente la malattia di Addison con tiroidite atheimica (sindrome di Schmidt), diabete di tipo 1 (sindrome di Carpenter) o entrambi.

Rispetto al tipo 1, la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2 si verifica più frequentemente. La prevalenza della malattia nelle donne (1,83:1 rispetto agli uomini). Le manifestazioni aumentano durante l'adolescenza, raggiungendo un picco intorno ai 30 anni. Simile all'APS-I, può verificarsi nella prima infanzia. Come malattie secondarie indotte dalla sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2, possono verificarsi i seguenti disturbi:

• gastrite linfocitaria cronica;
• vitiligine;
• anemia perniciosa;
• epatite cronica attiva;
• celiachia;
• miastenia grave.

APS tipo III

La sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 3, chiamata sindrome tireostatica, è caratterizzata da tiroidite autoimmune, diabete di tipo 1 e gastrite autoimmune con anemia perniciosa. Questo è l'unico sottogruppo senza disfunzione surrenale. L'alopecia e la vitiligine possono essere viste come disturbi secondari.

Viene suggerita un'origine familiare della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 3 con manifestazioni nell'età media e avanzata. Il metodo di trasmissione genetica non è stato chiarito.

APS tipo IV

La sindrome autoimmune polighiandolare di tipo 4 coinvolge una combinazione di almeno altre 2 endocrinopatie autoimmuni non descritte nei tipi I, II e III.

Le seguenti malattie autoimmuni e le loro manifestazioni

Questo è un gruppo eterogeneo di malattie, la cui natura è una risposta anormale del sistema immunitario. Le malattie più famose associate ai tipi I-III di APS includono i seguenti disturbi.

Sindrome di Sjogren

La sindrome di Sjogren è un disturbo del sistema immunitario, identificato dalle 2 manifestazioni più pronunciate: secchezza degli occhi e della bocca.

La condizione è spesso accompagnata da altri disturbi immunitari come l'artrite reumatoide e il lupus. La sindrome di Sjogren colpisce prima sia le ghiandole che producono l'umidità che le mucose, il che alla fine porta a una diminuzione del numero di lacrime e saliva.

Sebbene la malattia possa divampare a qualsiasi età, alla maggior parte delle persone viene diagnosticata oltre i 40 anni. La malattia è più comune nelle donne.

Questa sindrome presenta anche uno o più dei seguenti sintomi:

• dolori articolari, gonfiore, rigidità;
• gonfiore delle ghiandole salivari;
• eruzione cutanea o pelle secca;
• tosse secca persistente;
• grave stanchezza.

Sindrome di Dressler

La sindrome di Dressler autoimmune è un'infiammazione secondaria del pericardio (pericardite) o della pleura (pleurite) che si verifica diverse settimane dopo un infarto miocardico o un intervento chirurgico al cuore.

Sintomi della sindrome di Dressler autoimmune:

• dolore al petto (lancinante in natura, aumenta con un respiro profondo, a volte si irradia alla spalla sinistra);
• febbre;
• dispnea;
• versamento pericardico;
• soffio atriale;
• alterazioni tipiche dell'ECG;
• crescita di marker infiammatori (CRP, leucocitosi, ecc.).

La malattia di Werlhof

La malattia di Werlhof è la porpora trombocitopenica idiopatica o trombocitopenia autoimmune.

Il sanguinamento in questa malattia è causato da una diminuzione del numero di piastrine (le ragioni della diminuzione del loro numero sono ancora poco note). Circa il 90% dei pazienti (soprattutto donne) ha meno di 25 anni.

La forma acuta si manifesta con i seguenti sintomi:

• aumento della temperatura;
• individuare il sanguinamento sottocutaneo, che si fonde in piccoli punti;
• sanguinamento dal naso;
• sanguinamento dalle mucose, specialmente dalle gengive, dal naso;
• aumento del sanguinamento durante le mestruazioni.

Nella forma cronica, periodi di sanguinamento si alternano a periodi di remissione.

Sindrome crociata

La sindrome dell'incrocio autoimmune è una spiacevole malattia del fegato che si basa sull'infiammazione cronica del fegato. La malattia colpisce il tessuto epatico, causando un deterioramento della funzionalità epatica.

Gli autoanticorpi attaccano le cellule del fegato, le danneggiano e causano infiammazione cronica. Il decorso della malattia varia. A volte la sindrome crociata ha il carattere di infiammazione acuta del fegato con sintomi espressivi, comprese le seguenti manifestazioni:

• ittero;
• debolezza;
• perdita di appetito;
• ingrossamento del fegato.

La sindrome dell'incrocio autoimmune può portare a funzionalità epatica compromessa o infiammazione cronica.

Sindrome linfoproliferativa

La sindrome linfoproliferativa autoimmune è un tipo di malattia linfoproliferativa derivante da un disturbo nell'apoptosi indotta da Fas dei linfociti maturi.

La sindrome linfoproliferativa autoimmune è accompagnata dalle seguenti manifestazioni cliniche:

• trombocitopenia;
• anemia emolitica;
• infiltrazione linfatica dei linfociti T (splenomegalia, linfoadenopatia cronica non maligna).

Con questa malattia, c'è un aumentato rischio di sviluppare linfomi, gravi attacchi di citopenia immunitaria. La malattia è rara.

Sindrome insulinica

La sindrome insulinica autoimmune è una condizione rara che causa bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia). Il motivo è la produzione di un certo tipo di proteina nel corpo, un anticorpo per "l'attacco" dell'insulina. Le persone con sindrome insulinica autoimmune hanno anticorpi che attaccano l'ormone, facendolo lavorare troppo duramente; la glicemia scende troppo. La sindrome può essere diagnosticata in un bambino, ma è più comune nella popolazione adulta.

Diagnostica

Stabilire la diagnosi di APS si basa sull'analisi dell'anamnesi, dei sintomi clinici, dei risultati oggettivi e dei test di laboratorio.

Trattamento APS

Vari tipi di farmaci sono usati per trattare alcune malattie. La base della terapia è la soppressione del sistema immunitario umano attraverso l'uso di immunosoppressori. Il problema è che la soppressione del sistema immunitario è pericolosa a causa dello sviluppo di infezioni e cancro. Pertanto, i farmaci immunodeficienti vengono utilizzati sotto stretto controllo medico!

Le eccezioni sono il diabete di tipo 1 e altre malattie autoimmuni che colpiscono le ghiandole ormonali. In questi casi, al paziente vengono iniettati gli ormoni mancanti (nel diabete di tipo 1 - insulina).

I farmaci più comunemente usati sono i corticosteroidi, sia sotto forma di compresse che sotto forma di unguenti per la pelle. Tuttavia, gli immunosoppressori sono più facilmente disponibili; l'uso di un particolare farmaco dipende dalla malattia e dalla sua gravità.

Una novità relativa è la terapia biologica. Lo scopo del trattamento biologico è di indebolire il sistema immunitario senza alterarne le funzioni generali.

Prevenzione dell'APS

La prevenzione delle sindromi polighiandolare autoimmuni non è possibile. Si raccomanda di eliminare i fattori di rischio che peggiorano le malattie presenti (secondarie). Ad esempio, è consigliabile evitare glutine (per la celiachia), infezioni, stress.

Previsioni APS

Determinazione tempestiva della presenza di una malattia autoimmune, il corretto approccio terapeutico mirato sono i principali fattori nel controllo della malattia. Ma è importante tenere presente che la malattia riduce le prestazioni di una persona: ai pazienti con questa malattia vengono assegnati i gruppi di disabilità II-III. Le persone a cui è stata diagnosticata una malattia autoimmune dovrebbero (nella maggior parte dei casi, per tutta la vita) essere supervisionate da specialisti di una varietà di industrie mediche. Laringospasmo, insufficienza surrenalica acuta, candidosi viscerale sono condizioni che possono portare alla morte del paziente, pertanto il monitoraggio del paziente è l'azione principale dopo il trattamento acuto.

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