Elpošanas cistiskā fibroze. Diagnostika un analīzes

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko pārnēsā mantojums, kurai raksturīgs svarīgāko iekšējo orgānu endokrīno dziedzeru bojājums.

Šī iedzimtā ģenētiskā slimība savu nosaukumu ieguva, pievienojot divus latīņu valodas vārdus - “gļotas” un “viscidus”, kas tulkojumā nozīmē “gļotas” un “lipīga”. Termins, kas diezgan precīzi apraksta slimību, nozīmē biezas, lipīgas gļotas, kas nelabvēlīgi ietekmē elpošanas orgānus, kuņģa-zarnu trakta un uroģenitālos traktus un nodara kaitējumu nierēm un urīna izdalīšanās ceļiem.

Pēc jaunāko zinātnieku domām, tagad ir atklāti apmēram seši simti mutāciju gēnu šķirņu.

Cēloņi

Daudzi pacienti brīnās, atklājot cistisko fibrozi, kāda veida slimība, kā un kāpēc tā viņiem parādījās.

Ja cistiskās fibrozes kuņģa-zarnu traktā tiek atrasts iemesls, speciālisti izšķir:

• Tā kā aizkuņģa dziedzeris izdala fermentus asinīs, to var attiecināt uz iekšējās sekrēcijas orgāniem. Izdalītie fermenti nonāk divpadsmitpirkstu zarnas gaišajā telpā, to tiešais mērķis ir barības vielu pilnīga gremošana. Tātad, kāpēc tiek diagnosticēta cistiskā fibroze? Fakts ir tāds, ka tad, kad mazulis atrodas dzemdē, viņa eksokrīnie dziedzeri attīstās vēlāk, nekā vajadzētu būt. Un, piedzimstot bērniņam, tiek novērota aizkuņģa dziedzera deformācija, kas izraisa darba pārtraukumus, ļoti viskozu gļotu izdalīšanos, kas kavē lūmenos, kas atrodas aizkuņģa dziedzera kanālos. Gļotādu enzīmi tiek aktivizēti, pamazām tie sāk iznīcinošo procesu.

• Rodas gremošanas traucējumi. Tā rezultātā mazulim ir viskozs, nogulsnēts izkārnījumos. Šāda blīva izkārnījumi izraisa zarnu aizsprostojumu, tāpēc parādās aizcietējumi, kas izraisa diezgan sāpīgas sajūtas, pietūkušu vēderu. Tiek izjaukts barības vielu uzsūkšanās process, bērna fiziskajā attīstībā ir kavēšanās, samazinās arī imūnsistēmas efektivitāte.
• Citi kuņģa-zarnu trakta orgāni var būt jutīgi pret gēnu patoloģiju, kas izraisa negatīvas patoloģiskas izmaiņas, taču sekas nav tik nopietnas kā iepriekšminētajos divos gadījumos. Lai gan var būt problēmas ar aknām, žultspūsli, siekalu dziedzeriem.

Ir iespējams arī attīstīt elpceļu cistisko fibrozi (vai plaušu cistisko fibrozi).

Tās progresēšana parasti notiek pēc šāda scenārija:

• Pirmkārt, bronhos notiek stagnācija, kas izjauc attīrīšanās mehānismu no dūmiem, kaitīgām gāzēm, kā arī vismazākajām putekļu veida daļiņām, kuras cilvēks var ieelpot no apkārtējās vides. Dīgļi, kas izplatīti visur, ir iestrēdzis mazajos bronhos, plaušu epitēlijā. Un viskozās gļotas ir ļoti labvēlīga vide kaitīgu baktēriju (maltophia, sepation utt.) Parādīšanās.
• Gļotu stagnācijas, baktēriju parādīšanās un attīstības dēļ sākas iekaisums, kas vēlāk noved pie aizsardzības sistēmas darbības traucējumiem bronhu epitēlijā. Pastāv audu strukturāls pārkāpums ar cilikām, kas ir galvenie bronhu attīrīšanas līdzekļi. Ir arī īpašas šūnas, kas paredzētas, lai bronhu lūmenā normāli izdalītu aizsardzības olbaltumvielas (A klases imūnglobulīns). Pēc ekspertu domām, piemēram, Dr. Komarovsky, samazinoties šādu olbaltumvielu daudzumam, var noteikt plaušu cistisko fibrozi.
• Notiekošo destruktīvo procesu dēļ bronhu skelets tiek ātri iznīcināts, kas sastāv no elastīgiem un atsperīgiem audiem. Ir pakāpeniska bronhu nomākšana, to lūmena sašaurināšanās, kas izraisa stagnāciju, attīstās baktērijas, izpaužas patogēnas izmaiņas.

Lai gan ir vērts atzīmēt, ka pathanatomijas dēļ tiek pētītas šūnās notikušās izmaiņas, pat ir izveidotas tādas zāles kā Orcs (ļoti populāra narkotika ASV).

Simptomi

Ar šo patoloģiju var piedzimt bērns, bet simptomi neizpaužas, tāpēc galvenokārt tiek apsvērta cistiskā fibroze pieaugušajiem.

Tas notiek tikai četros procentos gadījumu, kamēr lielākā daļa slimības izpaužas pirmajos dzīves gados. Ar cistisko fibrozi pieaugušajiem simptomi ir līdzīgi kā bērnībā, taču joprojām pastāv atšķirības.

Elpošanas cistiskā fibroze

Slimība var ietekmēt plaušas un bronhus. Kā tas notiek? Slimība sākas nepamanīti, laika gaitā izpausmes progresē, pēc tam slimība kļūst hroniska. Tikai piedzimstot, mazulim vēl nav pietiekami attīstīti šķaudīšanas, klepus refleksi. Tāpēc deguna, rīkles deguna, rīkles mutē, bronhos uzkrājas liels daudzums krēpu.

Neskatoties uz to, cistiskā fibroze izpaužas ne agrāk kā bērns sasniedz sešu mēnešu atzīmi. Parasti tas ir saistīts ar sešus mēnešus veca bērna pārvietošanu ar barojošām mātēm uz jauktu pārtiku, tādējādi samazinot mātes piena daudzumu, ko saņem mazulis.

Šim faktam ir šāda ietekme, jo mātes piens satur lielu daudzumu barības vielu, ieskaitot imūno šūnas, kas aizsargā mazo cilvēku no kaitīgo baktēriju negatīvās ietekmes. Kad piens kļūst mazāks, arī aizsargājošās šūnas, kas nekavējoties ietekmē bērna stāvokli. Ja jūs pievienojat šai biezu gļotu stagnācijai, ir jāinficē trahejas, bronhu gļotāda.

Un visiem vecākiem rūp, cik ilgi viņu bērns dzīvos ar šādu slimību. Atbilde padarīs viņus laimīgus - mazais cilvēks nemirs, būs tikai fiziskās attīstības kavēšanās. Un jūs varat dzīvot ar šādu diagnozi: tiek atzīmēts diezgan augsts apdāvinātu cilvēku ar cistisko fibrozi procents. Ir vērts atzīmēt, ka šādai personai vēlāk var piedzimt pilnīgi veseli bērni.

Tātad elpošanas cistiskās fibrozes gadījumā simptomi sākotnējā stadijā ir šādi:

• Klepojot, izdalās neliels daudzums viskozu krēpu. Klepus ir pastāvīgs, kas ievērojami vājina bērnu, traucē miegu, un vispārējais stāvoklis ir diezgan izsmelts. Ādas krāsa parastā rozā vietā kļūst cianotiska, rodas elpas trūkums.
• Ķermeņa temperatūra, kā likums, ir vai nu normālā līmenī, vai nedaudz paaugstināta.
• Nav intoksikācijas izpausmju.

  Ilgstoša skābekļa badošanās neveicina bērna fizisko attīstību:

• Viņš nesaņem pietiekami daudz ķermeņa svara (normālos apstākļos līdz desmit ar pusi kilogramiem).
• Bērns ir letarģisks, bāls, letarģisks, kas kalpo kā signāls par aizkavētu attīstību.

  Ja slimība progresē, parādās smaga pneimonija:

• Ķermeņa temperatūra paaugstinās līdz 38-39 grādiem.
• Intensīvs klepus, izdalījumi biezi, strutaini.
• Elpas trūkums, pastiprinoties, kad mazulis klepo.
• Parādās intoksikācijas pazīmes: galvassāpes, vemšana, nelabums, reibonis, apziņas traucējumi.

Pneimonija periodiski pasliktinās, galu galā iznīcina plaušu audus, var izraisīt komplikācijas.

Citi elpceļu cistiskās fibrozes simptomi:

• Mucas formas krūtīs.
• Sausa, neelastīga, neelastīga āda.
• Blāvi, trausli, izkristu mati.
• Elpas trūkums.
• Zilgana ādas krāsa, jo nav pietiekami daudz skābekļa.

Iepriekš minēto simptomu sekas ir sirds mazspējas parādīšanās. Tas parādās, ja sirds nespēj izdalīt asinis deformētos elpošanas orgānos, un palielinās sirds muskuļa slodze, kas stimulē tā augšanu.

Sirds mazspējas pazīmes:

• elpas trūkums pat miera stāvoklī, kas palielinās ar paaugstinātu fizisko aktivitāti.
• Zila āda (pakāpeniski no pirkstu galiem uz visu ķermeni).
• Sirds sirdsklauves, lai kompensētu nepietiekamu asinsriti.
• Fiziskās attīstības novājēšana, nepietiekams svars, augums.
• Kāju pietūkums vakarā.

Cistiskā fibroze kuņģa-zarnu traktā

   Šeit tiek ietekmēti aizkuņģa dziedzera eksokrīnie dziedzeri, kļūst pamanāmas šādas izpausmes:

• kuņģa pietūkums palielinās gāzes veidošanās dēļ, jo gremošana nav pietiekama.
• Smags un nepatīkams stāvoklis vēdera iekšpusē.
• Jostas roze, daudzkārt pastiprināta, ēdot ceptu, taukainu pārtiku.
• Caureja Tādas lipāzes trūkums, kas spēj pārstrādāt taukus, noved pie tā uzkrāšanās resnās zarnās, ūdens pievilināšanas lūmenā. No tā krēsls kļūst ūdeņains, smaržīgs, iegūst ievērojamu spīdumu.

Video

Video - bērna muskoviscidoze

Diagnostika

Ar cistisko fibrozi diagnoze satur vairākus posmus. Vislabākais stāvoklis ir nākamo vecāku pārbaude uz ģenētiskajiem komponentiem. Ja gēnu kodā tiek atklātas patoloģijas, ārsts par to informē, veic skaidrojošu sarunu par iespējamo risku un iespējamām sekām.

Tomēr šādi pētījumi ir ļoti dārgi, ne katrs pāris to var atļauties. Tāpēc galvenā atbildība gulstas uz pediatriem, kuriem pēc mazākās aizdomas par cistisko fibrozi jāveic dažādi pētījumi (sviedru pārbaude, asins analīzes, fekālijas, pētījumi, izmantojot tehnoloģijas).   Galu galā, identificējot slimību agrīnā stadijā, var izvairīties no nopietnām komplikācijām.

Laboratorijas pētījumi

   Laboratorijā tiek veikti šādi testi, kas var noteikt dažu orgānu un sistēmu darbības izmaiņas:

• pirmais cistiskās fibrozes tests ir sviedru tests. 1959. gadā zinātnieki izstrādāja īpašu sviedru testu, ko izmanto mūsdienās. Kāda ir šī pārbaude? Pirms sviedru parauga analīzes pacienta ķermenī provizoriski ievada pilokarpīnu, pēc tam nosaka hlora jonu skaitu, kāds ir šim sviedru paraugam. Zāles ietekmē siekalu, piena dziedzeri intensīvāk izdala gļotas, bet sviedru dziedzeri izdalās bagātīgāku sviedru daudzumu.

Pārbaudes kritērijs, kas apstiprina diagnozi, ir palielināts hlorīdu daudzums, ko satur pacienta sviedru pārbaude (hlors virs 60 mmol litrā). Procedūru atkārto trīs reizes ar regulāriem intervāliem.

• Asins analīze. Viņš parādīs samazinātu sarkano asins šūnu skaitu, hemoglobīnu, tas ir, anēmiju.
• Izkārnījumu analīze. Izkārnījumos ir palielināts tauku un šķiedrvielu daudzums, kas nav sagremots.
• Izlādes analīze. Ar cistisko fibrozi krēpās vajadzētu būt patogēnām baktērijām un aizsargājošām šūnām.

Citi pētījumi

1. Fizikālo rādītāju mērīšana.

Šādā pārbaudē ietilpst:

• galvas apkārtmērs;
• izaugsme;
• svars
• krūšu apkārtmērs.

Pediatri speciāli izstrādātas tabulas, lai noteiktu bērna attīstības pakāpi, palīdzot saprast, vai ar viņa vecumu vīrietim viss ir kārtībā.

2. Krūškurvja rentgenstūris. Radiogrāfā nav noteikts skaidrs attēls, patoloģijas izplatības pakāpe dažādos orgānos un sistēmās ietekmē rezultātu.

3. Ultraskaņas pārbaude. To veic tikai nopietnu sirds, aknu, žultspūšļa bojājumu gadījumā un profilaksei.

Ārstēšana

Šīs slimības terapija ir grūts notikums, galvenokārt ārsti ārstē tikai simptomus, neļaujot viņiem attīstīties tālāk.

Neskatoties uz to, ar cistisko fibrozi ārstēšana sastāv no vairākām procedūrām:

• periodiska bronhu attīrīšana no biezām gļotām;
• bloķējot baktēriju spēju vairoties un tālāk izplatīties gar bronhiem;
• augsta imūnsistēmas funkcionēšanas līmeņa uzturēšana, ko panāk, ievērojot pareizu uzturu, ieskaitot barības vielas;
• izvairīšanās no stresa situācijām pastāvīga noguruma stāvokļa dēļ, medikamentiem, dažādām procedūrām.

Ja pacientam ir akūti, iekaisuma procesi, var izrakstīt antibiotikas, glikokortikoīdus, ārstēšanu ar skābekli, fizioterapiju.

Parasti tiek izrakstīta arī kineziterapija cistiskās fibrozes ārstēšanai.. Tas sastāv no obligātiem visiem pacientiem kompleksiem vingrinājumiem.

Šajā kompleksā ietilpst:

• posturāla kanalizācija. Pateicoties šim vingrinājumam, notiek intensīva gļotu atdalīšana no bronhiem. Pacients gulstas uz gultas un pēc tam secīgi rullē no vienas puses uz otru, no muguras uz vēderu.
• Vibrējoša masāža. Pacienta krūtīs tiek iespiests īpašs veids, kas liek pacientam klepot un attiecīgi izdalīt gļotas.
• Aktīvs elpošanas cikls. Vispirms elpojiet mierīgi un mēreni, pēc tam veiciet dziļu un ātru elpu un, visbeidzot, spēcīgu un ātru elpu.

Ar slimības elpošanas veidu un citu sistēmu neatgriezenisku bojājumu neesamību ar cistisko fibrozi ir iespējama plaušu transplantācija. Tomēr transplantācija var būt bezjēdzīga, ja citos orgānos notiek neatgriezeniska patoloģijas attīstība.

Secinājums

Tādējādi mēs varam atzīmēt slimības nopietno raksturu, kas var izraisīt dažas komplikācijas, bet cistiskā fibroze reti beidzas ar letālu iznākumu. Lai novērstu situācijas saasināšanos, ir svarīgi sākotnējā posmā pamanīt slimības attīstības simptomus.

Nākotnē ārstē tikai simptomus, tomēr izmaiņas cilvēkā ir pamanāmas tikai fiziskajā plānā, ar garīgajām aktivitātēm viss ir kārtībā.

Ja atrodat kļūdu, lūdzu, atlasiet tekstu un nospiediet Ctrl + Enter. Mēs izlabosim kļūdu, un jūs iegūsit + karma 🙂

Endokrīno dziedzeru, kā arī aizkuņģa dziedzera un aknu iedzimta slimība, ko galvenokārt raksturo gremošanas trakta un elpošanas sistēmas bojājumi. Cistiskās fibrozes patoģenēzē slēpjas iedzimts eksokrīno dziedzeru, ķermeņa dziedzeru šūnu, bronhu, aizkuņģa dziedzera, zarnu, aknu (žults ceļu) sekrējošo šūnu, sviedru dziedzeru bojājums. Bieži sastopams visu ārējās sekrēcijas dziedzeru patoloģijā ir hlorīdu pārvadāšanas pārkāpums caur epitēlija šūnu membrānām. Šo procesu papildina pārmērīga hlorīdu izdalīšanās, kuras sekas ir bieza gļotu hipersekrecija endokrīnās aizkuņģa dziedzera šūnās, bronhu epitēlijs un kuņģa-zarnu trakta gļotāda, ko papildina to sekrēcijas pārkāpums.

Šis pārkāpums noved pie stagnējošām-obstruktīvām izmaiņām attiecīgajos orgānos ar sekojošām iekaisuma un sklerotiskām izmaiņām. Ķermeņa izdalījumu noslēpumos ar cistisko fibrozi:

• izmaiņas olbaltumvielu-ogļhidrātu sastāvdaļu frakcijās;
• ir samazināta elektrolītu atkārtota absorbcija sviedru dziedzeru izvadkanālos;
• aizkuņģa dziedzeris neizdala pareizo fermentu daudzumu.

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir viena no diezgan izplatītām iedzimtām slimībām. Tās cēlonis ir transmembranās vadītspējas regulatora gēna mutācija, kura daļa veido hlorīda kanālu.

Gēnu sauc par CFTR (cistiskās fibrozes transmembranās vadītspējas regulators) .Mutācijas rezultātā šajā regulatorā ir bojāts plaušu epitēlijs. Tas noved pie hroniskām infekcijām, iekaisuma un pakāpeniskas elpošanas aparāta sakārtošanās. Dažas CFTD gēna mutācijas noved pie KFTR olbaltumvielu sintēzes samazināšanās nepilnīgas RNS apstrādes dēļ, citas - membrānas hlora kanālu kvalitatīvās izmaiņās.Viena primārā bioķīmiskā anomālija (hlorīda transporta pārkāpums) izraisa multiplu rašanos orgānu patoloģiskais process (progresējoši elpošanas ceļu bojājumi, hronisks sinusīts, aizkuņģa dziedzera eksokrīnās sekrēcijas funkcijas nepietiekamība, sterilitāte vīriešiem).

Cistiskās fibrozes sastopamība

Cistiskā fibroze rodas vidēji 1 no 2000-3000 jaundzimušajiem, un melno Āfrikas un Japānas populāciju vidū tās biežums ir 1: 100 000. Cistiskā fibroze ir sistēmiska iedzimta slimība, kas parasti izpaužas bērnībā, lai gan 4% gadījumu diagnoze tiek noteikta pieaugušā vecumā. Cistiskā fibroze tiek mantota autosomāli recesīvi. Slimības izplatība dažādās etniskajās grupās ir ļoti atšķirīga. Balto iedzīvotāju vidū Ziemeļamerikā un Ziemeļeiropā cistiskā fibroze rodas 1 no 3000 dzīviem dzimušajiem, savukārt melnādainajiem amerikāņiem - 1 no 17 000, bet Havaju salās dzīvojošajiem polinēziešiem - tikai 1 no 90 000.

Kopš cistiskās fibrozes ārstēšanai sāka lietot antibiotikas un fermentu preparātus, pacientu dzīves ilgums ir palielinājies. Tagad gandrīz 34% no viņiem sasniedz pieaugušo vecumu, un aptuveni 10% pacientu dzīvo vairāk nekā 30 gadus. Dzīves ilgums ir 28 gadi. Tātad, cistisko fibrozi vairs nevar uzskatīt par bērnu slimību. Tai jāspēj atpazīt un ārstēt katru terapeitu. Cistiskā fibroze izpaužas ar hroniskām plaušu infekcijām, kas galu galā noved pie bronhektāzes, eksokrīnas aizkuņģa dziedzera nepietiekamības, traucēta sviedru dziedzera, nieru un kuņģa-zarnu trakta funkcijas, kā arī neauglības.

Cistiskās fibrozes simptomi

Lielākās daļas cistiskās fibrozes simptomu cēlonis ir biezas un lipīgas gļotas. Biežākie cistiskās fibrozes simptomi ir:

• bieža klepus ar krēpu;
• biežas bronhīta un pneimonijas lēkmes, tās var izraisīt iekaisumu un īslaicīgu plaušu bojājumu;
• sāļš ādas smaka;
• dehidratācija, caureja vai slikti smaržojošs, taukains izkārnījumos;
• laba apetīte, bet svara trūkums;
• augšanas pārkāpums - cilvēks pārstāj augt, jo nesaņem nepieciešamās barības vielas;
• sāpes vēderā un diskomforts, kā zarnā uzkrājas liels daudzums gāzes;
• impotence.

Cistiskā fibroze var izraisīt šādus traucējumus. Sinusīts: deguna blakusdobumi ir deguna blakusdobumi, kas atrodas galvaskausa kaulos netālu no deguna. Deguna blakusdobumos veidojas gļotas, kas samitrina deguna iekšpusi. Kad deguna blakusdobumos rodas iekaisums, tos aizsprosto gļotas, un tajos vairojas baktērijas. Daudziem cilvēkiem ar cistisko fibrozi attīstās sinusīts. Polipi degunā, var būt nepieciešama operācija. Bronhu slimības: jebkura infekcija var izraisīt nopietnus bronhu bojājumus. Ja tās neārstē, bronhu slimības var izraisīt elpošanas mazspēju. Pneimotoraks - plaušu bojājumi. Pankreatīts: tas ir sāpīgs aizkuņģa dziedzera iekaisums. . Pirkstu sabiezēšana: tas notiek tāpēc, ka plaušas neveicina pietiekami daudz skābekļa ieplūšanu asinsritē. Taisnās zarnas prolapss: ar biežu klepu vai problēmām ar izkārnījumiem no tā var izdalīties taisnās zarnas iekšējās sienas audi. Aknu slimība, kas saistīta ar žultsvadu iekaisumu vai aizsprostojumu. Cukura diabēts Žultsakmeņu veidošanās. Trausli kauli D vitamīna trūkuma dēļ

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Pacienta ar cistisko fibrozi uzturam jāatbilst vecumam, jāsatur palielināts olbaltumvielu daudzums par 10–15% un normāls tauku un ogļhidrātu daudzums. Tajā pašā laikā uzturā ir iekļauti tikai viegli sagremojamie tauki (sviests un augu eļļa). Pārtikā nedrīkst būt rupjas šķiedras. Bērniem ar sekundāru laktāzes deficītu piens tiek izslēgts. Ar smagu zarnu sindromu un simptomiem, ko izraisa dažādu vitamīnu deficīts, tiek noteikti parenterāli vitamīni. Zarnu sindroma gadījumā aizstāšanai tiek izmantoti fermentu preparāti: pacientiem ar cistisko fibrozi jālieto jauni mikrosfēriski fermenti ar skābēm izturīgu membrānu - Creon vai Pancytrate, kas ir efektīvāki par zināmajām formām, piemēram, panzinorm, mezim-forte, festal. Zāles lieto visā dzīves laikā, ar katru ēdienu. Fermenta deva ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un tiek izvēlēta individuāli. Kritēriji devas pietiekamībai ir vēdera sāpju izzušana, izkārnījumu normalizēšana, neitrālu tauku neesamība koproloģiskās izmeklēšanas laikā un svara normalizēšana. Fermentu preparātus lieto ēšanas laikā.

Plaušu sindroma ārstēšana ietver pasākumus, lai samazinātu krēpu viskozitāti un uzlabotu bronhu aizplūšanu, antibiotiku terapiju, cīņu pret intoksikāciju un hipoksiju, hipovitaminozi, sirds mazspēju. Lai samazinātu krēpu viskozitāti, tiek izmantoti fermentu preparātu (himopsiņa, himotripsīna, kristāliskā fibrinolizīna) vai mukolītisko zāļu, acetilcisteīna, mucosolvīna inhalācijas. Lai atšķaidītu krēpu, acetilcisteīnu un mucosolvin var ievadīt intramuskulāri, un mucosolvin arī iekšpusē. Bromheksīnam un mukaltinam ir vājāka retināšanas iedarbība. Lai uzlabotu bronhu aizplūšanu, tiek veikta krūšu kurvja vibrācijas masāža, terapeitiski vingrinājumi, posturināla drenāža, v mazu bērnu krēpas noņem ar elektrisko sūkšanu. Ar plaušu procesa saasināšanos antibiotiku terapija tiek noteikta vismaz 3-4 nedēļas. Antibiotikas izvēlas, ņemot vērā antibiotiku shēmas, bet, ja šo pētījumu nav iespējams veikt, to pamatā ir fakts, ka visbiežāk sastopamie iekaisuma procesa patogēni plaušu slimniekiem ar M. ir stafilokoki un Pseudomonas aeruginosa.

Vienlaicīgi ar antibiotikām lieto pretsēnīšu līdzekļus (nistatīnu, chevorīnu) un antihistamīna līdzekļus. Paasinājuma periodā tiek veikta arī UHF un mikroviļņu terapija. un pēc tam pavardu un magnija preparātu elektroforēze (kalcija preparāti ir kontrindicēti, jo tie palielina pneumosklerozi); Lai samazinātu plaušu hipertensiju, tiek nozīmēti multivitamīni - aminofilīns ar devu 7-10 mg / kg ķermeņa svara dienā, lietojot muti (deva tiek sadalīta 3 devās) 4-5 nedēļas. no saasināšanās sākuma. Parādīti medikamenti, kas uzlabo miokarda metabolismu: kālija orotāts, kokarboksilāze. Ar plaušu sirds dekompensāciju tiek izmantoti sirds glikozīdi (digoksīns), glikokortikoīdi (1-1,5 mg / kg dienā attiecībā pret prednizonu, ņemot vērā virsnieru ikdienas ritmu 3-4 nedēļas). Glikokortikoīdi vienā un tajā pašā devā tiek noteikti straujai pneumosklerozes progresēšanai un hroniskai virsnieru mazspējai, kas attīstījās strutojošas intoksikācijas un hipoksijas rezultātā, devā 0,4 mg / kg dienā prednizonam, ņemot vērā dienas ritmu.

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

Bērni ar cistisko fibrozi atrodas vietējā ārsta un pulmonologa uzraudzībā, jo, neskatoties uz procesa vispārināšanu un izmaiņām daudzos orgānos un sistēmās, lielākajai daļai pacientu tiek atzīmēti elpošanas ceļu bojājumi, un tas nosaka slimības smagumu un prognozi. Vecāki jāapmāca pacientu aprūpei un ārstēšanas metodēm, piemēram, masāžai, fizioterapijai, aerosola terapijai. Pēcpārbaudes mērķi ir bronhu plaušu, sirds un asinsvadu sistēmu, kuņģa-zarnu trakta, nieru, aknu un pareiza enzīmu preparātu devas uzraudzība, savlaicīga slimības saasināšanās ārstēšana, vispārēja stiprinoša terapija un remisijas periodā hroniskas infekcijas perēkļu reorganizācija.

Ārstēšana tiek veikta ambulatori un mājās, kur bērnam var sniegt individuālu aprūpi un izslēgt atkārtotu inficēšanos. Tikai smagā stāvoklī vai komplikāciju klātbūtnē tiek norādīta hospitalizācija. Intensīvu terapiju veic pacientiem ar II-III pakāpes elpošanas mazspēju, ar plaušu sirds dekompensāciju, ar pleiras komplikācijām, plaušu iznīcināšanu, hemoptīzi.Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta mekonija obstrukcijai, ja nav konservatīvas terapijas efekta zarnu aizsprostojumam vecākiem bērniem, dažreiz ar iznīcināšanu. plaušās. Ar bronhektāzi ķirurģiska ārstēšana nav ieteicama, jo process vienmēr ir izplatīts. Bērni ar cistisko fibrozi visus medikamentus ambulatoriskai ārstēšanai saņem bez maksas.

Bērniem ar vieglu un mērenu cistiskās fibrozes zarnu formu tiek parādīta sanatorijas ārstēšana. Bērniem ar cistiskās fibrozes plaušu formu sanatorijas ārstēšana ir noderīga, ja ir iespējams izveidot īpašas grupas. Pacientus ar cistisko fibrozi ieteicams nosūtīt uz vietējām sanatorijām. Sanatorijas izvēles kritēriji ir zarnu traucējumu kompensēšana ar fermentu preparātu iecelšanu, plaušu sirds dekompensācijas neesamība un plaušu iekaisuma process. Pacientiem ar cistisko fibrozi uzturēšanās bērnudārzos nav piemērota. Ir iespējama skolas apmeklēšana labā un apmierinošā stāvoklī, bet ir nepieciešama papildu brīvdiena nedēļā un bezmaksas apmeklējums skolā ārstēšanas un pārbaudes dienu laikā klīnikā (pulmonoloģijas centrā). Jautājums par vakcinācijas iespēju bērniem ar cistisko fibrozi tiek izlemts individuāli. Bērni ar cistisko fibrozi netiek izņemti no ārstniecības iestādes reģistrācijas, un, sasniedzot 15 gadu vecumu, viņi terapeita uzraudzībā tiek pārvietoti uz pieaugušo klīniku.

Jautājumi un atbildes par tēmu "Cistiskā fibroze"

Jautājums:  Dēls 2,8, sver 13 400. Kopš gada problēmas ar izkārnījumiem ir vai nu mushy, vai aizcietējums (kad aizcietējumi, izkārnījumos parādās asinis). Koprogrammā neitrālie tauki mērenā vai lielā daudzumā, ziepes, taukskābes, jodofīlā flora, giardia. Ādai ir dzeltenīgs nokrāsa, īpaši rokām un kājām. Asins bioķīmija ir normas robežās. Pediatrs un gastroenterologs noraksta visu par lambliju un aizkuņģa dziedzera nenobriedušu vecumu, un viņi neredz nekādu problēmu. Hidīna un audu transglutamināzes antivielu analīze ir normas robežās. Vai man joprojām jāpārbauda cistiskā fibroze? Jaunākajam bērnam ir tāda pati problēma (1.3.).

Atbilde ir:  Pētījums cistiskās fibrozes diagnosticēšanai jāveic bērniem ar atkārtotām bronhopulmonārām slimībām, kā arī ar lieko svaru un steatorrēzi. Tas nozīmē, ka jūsu bērnam ir nepieciešams pētījums, lai izslēgtu cistisko fibrozi. Un, ja jaunākajam bērnam ir līdzīgi testa rezultāti un svara pieaugums nav pietiekams, tad viņam arī jāveic šis pētījums.

Jautājums:  Sveiki visiem! Mans jautājums ir: vai pieaugušajam var pēkšņi attīstīties cistiskā fibroze? Kāds ir tā izskata iemesls un cik biedējošs tas ir.

Atbilde ir:  Cistisko fibrozi var izjust jebkurā vecumā. Viss atkarīgs no mutācijām. Smagas mutācijas ļauj uzzināt par šo slimību no pirmajām dzīves dienām.

Jautājums:  Kāds ir dzīves ilgums pacientiem ar cistisko fibrozi?

Atbilde ir: Pirms četrdesmit gadiem, kad ārsti vēl arvien zināja par šo slimību un nebija tās ārstējami, vairums cilvēku, kas cieš no cistiskās fibrozes, nedzīvoja līdz 5 gadiem. Tagad vidējais šādu pacientu dzīves ilgums Eiropā ir 50 gadi vai vairāk, Krievijā - no 25 gadiem un vairāk.

Jautājums:  Labdien Varbūt jūs varat palīdzēt! Bērnam ir 9 mēneši, krēpas iet visu laiku, tas izplūst, tagad klepus, tad iesnas! Jau trīs mēneši! Viņi jau atradās slimnīcā, rentgena laikā bija tīri, viņi gaidīja elektazu. Diagnosticēts ar laringotraheītu un bronhītu. Izlādējies, bet ir klepus, elpojot trokšņaini. Saskaņā ar asins analīzēm bērns nav slims, visi rādītāji ir normāli. Uz hlamīdijām un mekaplasma neg, pertussis neg. Tas sākās pēc vasaras, visu laiku slīkst, rīklē palielinās krēpas, tad klepo, vai nē. Un puņķis, tad plūst, tad biezs! Un šķiet, ka viņš nav slims! Kas tas varētu būt, un pie kura ārsta doties!

Atbilde ir:  Noteikti konsultējieties ar alergologu, iespējams, ka šis klepus ir alerģijas parādība. Lai izslēgtu cistisko fibrozi, Schwachmann pārbaudei ir jānokārto ekskrementi.

Jautājums:  Manai meitai ir cistiskā fibroze. Viņai ir 1,5 gadi. Zarnu un plaušu forma. Kopš dzimšanas mēs lietojam "Creon 10000" 750000. 3 reizes dienā. Viņai ir bieži bronhīts. Pilnīga atveseļošanās 2-3 nedēļu laikā. Tagad mums ir izrakstīts ģenētiskais medikaments Pulmozyme. Viņam ir milzīgs saraksts ar nopietnām blakusparādībām, un praktiski nav datu par zāļu toleranci bērniem līdz 5 gadu vecumam. Vai viņa mērķis šajā posmā ir pamatots: labklājība nepasliktinās, bērns ir aktīvs, man nekad nav bijusi pneimonija, un bieži notiek bronhīts. Vai mums ir tiesības uz invaliditāti? Ārsti ITU komisijā saka: ja nav dinamikas uz sliktāko pusi, tad invaliditāte mums nav atļauta ar likumu. Vai tas tā ir?

Atbilde ir:  Pulmozyme parasti ordinē pacientiem ar cistisko fibrozi kā simptomātisku terapiju. Pēc saasinājumiem (bronhīts, pneimonija) šīs zāles nav parakstītas. Kas attiecas uz invaliditāti, tad saskaņā ar Krievijas Federācijas likumiem bērniem ar apstiprinātu cistiskās fibrozes diagnozi jāsaņem bērnu invalīdu statuss.

Jautājums:  Vai cistiskās fibrozes diagnoze ir iespējama tripsīna klātbūtnē ar fekālijām un fekāliju elastāzi pie 170,3 mcg?

Atbilde ir: Cistiskā fibroze ir diezgan sarežģīta slimība. Šādu diagnozi nevar noteikt, pamatojoties uz vienu analīzes rezultātu. Ja ir aizdomas par muskoviscidozi, tiek veikta visaptveroša pārbaude, kas ietver: vispārējā veselības stāvokļa novērtējumu, attīstību. Ilgstošu slimību klātbūtne (elpceļu, pankreatīts, holecistīts, kolīts); Sviedru pārbaude (veikta jonoforēze ar zāļu pilokarpīnu); Himotripsīna un taukskābju līmeņa noteikšana izkārnījumos; DNS diagnostika. Tikai pēc visaptverošas pārbaudes ārsts var noteikt cistiskās fibrozes diagnozi. Jūsu gadījumā es iesaku sazināties ar vietējo ārstu, kurš veiks nepieciešamo pārbaudi un varēs izrakstīt ārstēšanu.

Šī slimība atstāj iespaidu uz visu bērna dzīvi, sākot no zīdaiņa vecuma. Laika gaitā cistiskā fibroze lielākā vai mazākā mērā bojā gandrīz visas orgānu sistēmas (zarnu, elpošanas, dzimumorgānu utt.). Pirms 40 gadiem šī patoloģija tika uzskatīta tikai par bērnišķīgu, jo mazi pacienti nedzīvoja līdz pusaudža vecumam un vēl jo vairāk līdz vecākam vecumam. Tomēr mūsdienu medicīnas līmeņa dēļ šāds apgalvojums ir palicis vēsturē. Pašlaik pacienti sasniedz 30-45 gadu vecumu, izmantojot atbilstošu terapiju.

Kāpēc rodas cistiskā fibroze?

Neskatoties uz to, ka pirmie cistiskās fibrozes simptomi bērniem var parādīties tikai 6-7 mēnešos, šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu. Tās attīstības iemesls ir izmaiņas vienā no hromosomām, kas ir atbildīga par svarīga regulējošā proteīna izveidi. Bez tā tiek izjaukts visu šķidrumu sastāvs, ko izdala dziedzeri (aizkuņģa dziedzeris, sviedri, aknas utt.).

Šis ģenētiskais defekts ir pietiekami reti sastopams - vienā bērnā no 3 tūkstošiem. Tomēr, ja ir notikusi mutācija, to nevar labot. Tāpēc cistiskā fibroze tiek uzskatīta par neārstējamu slimību, bet ne letālu. Izmantojot pareizi izrakstītu terapiju, ir iespējams ilgstoši (vairākus desmitus gadu) uzturēt pacientu dzīves kvalitāti pienācīgā līmenī.

Kā attīstās cistiskā fibroze?

Katrai personai ir orgāni, kuru mērķis ir ražot īpašus šķidrumus (slepenus) normālai visu sistēmu darbībai: elpošanas, gremošanas, ekskrēcijas un citiem. Tos apzīmē viens termins - "endokrīnie dziedzeri". Kāpēc "ārējs"? Tā kā bioloģiski aktīvās vielas neieplūst asinsritē, bet galu galā izdalās vidē. Šie orgāni, pirmkārt, cieš no cistiskās fibrozes.

Visi slimības simptomi rodas viena iemesla dēļ - mainās dziedzeru izdalīto šķidrumu sastāvs. Viņi kļūst daudz biezāki, nekā vajadzētu būt normālam. Sakarā ar to noslēpums stagnē kanālos, sabojā orgānu un nepilda savu funkciju.

Ķermenis, kurā notiek noslēpuma "stagnācija"	Noslēpuma sastāvs ir normāls	Ietekme uz ķermeni
Aizkuņģa dziedzeris	Šis ir vissvarīgākais orgāns, kura noslēpums satur visus nepieciešamos fermentus olbaltumvielu, ogļhidrātu (cukuru) un tauku sagremošanai.	Bez fermentiem, ko izdala aizkuņģa dziedzeris, nav iespējams sagremot pārtiku. Tāpēc visas ienākošās barības vielas "izies" caur zarnām un praktiski netiks absorbētas asinīs.
Aknas	Žults ražošana ir galvenā aknu eksokrīnā funkcija.	Šīs dziedzera bojājumi ir diezgan reti (5–7% pacientu). Izpaužas ar aknu fibrozi un portālās hipertensijas pazīmēm.
Elpošanas dziedzeri	Gandrīz visu elpošanas ceļu virsmu klāj speciālas gļotas, kas ļauj noņemt mikroskopiskus svešķermeņus (putekļus, šķidruma pilienus, alergēnus utt.) Un satur antivielas no kaitīgiem mikroorganismiem.	Noslēpuma "sabiezēšana" noved pie mazo bronhu aizsprostošanās, baktēriju un vīrusu nogulsnēšanās, traucēta atsevišķu plaušu sekciju ventilācija.
Vīriešu dzimumdziedzeri ir sēklinieki. Slimība neietekmē sievietes reproduktīvo sistēmu.	Parasti spermu ražo sēklinieki, kas ejakulācijas laikā izdalās caur kanāliņu sistēmu.	Ar cistisko fibrozi vīriešiem dzimumorgāni, kā likums, ir aizsērējuši, kas noved pie neauglības.
Sviedru dziedzeri	Kopā ar to izdalās daļa no "papildu" mikroelementiem un šķidrumiem.	Ar cistisko fibrozi izdalās liels daudzums hlora un nātrija, kas padara to ļoti sāļu un lipīgu. Turklāt pārmērīgs mikroelementu zaudējums var izraisīt visa ķermeņa (jo īpaši - sirds un muskuļu) darbības traucējumus.

Ņemot vērā slimības attīstības mehānismu, mēs varam precīzi pateikt, kādus simptomus tā izpaudīsies. Šis brīdis ir ļoti svarīgs savlaicīgai diagnozei un veiksmīgai patoloģijas ārstēšanai.

Cistiskās fibrozes simptomi

Lielākā vai mazākā mērā slimība ietekmē gandrīz visus eksokrīnos dziedzerus. Tāpēc tā simptomi var būt ļoti dažādi - no caurejas līdz astmas lēkmēm. Tieši par šo simptomu izkliedi vajadzētu brīdināt vecākus un ārstus. Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes, kā likums, parādās pirmajā mazuļa dzīves gadā. Retos gadījumos (līdz 10%) - pirmajās dienās pēc dzimšanas.

Jaundzimušā cistiskā fibroze

Kā jūs zināt, bērna pirmās zarnu kustības atšķiras no visām nākamajām. Bērna ekskrementi galvenokārt sastāv no daļēji sagremota amnija šķidruma, ko norij mātes dzemdē. Pediatri un neonatologi to sauc par "mekoniju". Atšķirībā no parastā izkārnījumiem, tas ir bez smaržas (jo tajā praktiski nav baktēriju), viskozāks (konsistence ir līdzīga sveķiem), raksturīga brūni dzeltenā krāsa.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem var izpausties zarnu aizsprostojumā, kas saistīts ar tā sākotnējo fekāliju aizsprostojumu. Sakarā ar to, ka gremošanas dziedzeru sekrēcija ir daudz biezāka, nekā tam vajadzētu būt normālai, tiek traucēta normāla mekonija caurlaide. Tas stagnē noteiktā līmenī un neļauj sagremotam pienam un gāzēm iziet cauri.

Cik tas ir bīstami? Virs fekāliju stagnācijas līmeņa zarnas sāk izstiepties un sabojāt, kā dēļ toksīni var iekļūt mazuļa asinīs. Ja obstrukcija nav noteikta savlaicīgi, orgāna siena var saplīst un izraisīt peritonīta (vēderplēves iekaisums) attīstību. Kaitīgo vielu līmenis asinīs šajā gadījumā sasniedz kritisko vērtību un bieži noved pie maza pacienta nāves.

Kā izpaužas mekonija obstrukcija? Bērns nevar pateikt, ka viņam sāp kuņģis, tāpēc patoloģiju var diagnosticēt tikai pēc ārējiem datiem un viņa uzvedības:

• Jaundzimušajam ilgu laiku nav izkārnījumu un gāzes izdalījumu;
• Raksturīga asaraina raudāšana, kas pastiprinās, zondējot vēderu. Bērns mēģina gulēt mierīgi, jo kustības viņu kustina;
• Pārbaudot vēderu, jūs varat pamanīt pietūkuma klātbūtni, dažreiz redzēt sienas blīvējumu un pat zarnu kontūru;
• Zondējot, ir diezgan viegli noteikt apgabalu, uz kura atrodas aizsprostojums - ar pirkstiem var sajust blīvu pietūkušu zarnu sienu. Zem stagnācijas līmeņa orgāna diametrs un blīvums kļūst normāli.

Pat ar vismazākajām aizdomām par šo patoloģiju jums steidzami jāzvana ārstam (vēlams neonatologam vai pediatram). Viņš spēs objektīvi novērtēt bērna stāvokli un apstiprināt / atspēkot zarnu aizsprostojuma klātbūtni.

Cistiskā fibroze maziem bērniem

Visbiežāk bērni ar cistisko fibrozi tiek konstatēti 5–7 dzīves mēnešos. Patoloģija var izpausties dažādos veidos, taču maziem pacientiem raksturīgākās ir divas pazīmes - svara pieauguma samazināšanās un elpošanas ceļu bojājumi.

Gada pirmajā pusē pēc piedzimšanas mazulim vajadzētu pievienot vismaz 500 g mēnesī. Līdz 6 mēnešu vecumam mazulim jāsver apmēram 8 kg, bet līdz 12 gadu vecumam - vismaz 9,5 kg. Attīstības kavēšanos var izraisīt dažādi iemesli: nesabalansēts uzturs, zarnu infekcijas, endokrīno slimību klātbūtne utt.

Cistiskā fibroze kā bērna svara samazināšanas faktors jārada aizdomas kombinācijā ar elpošanas traucējumiem un pastāvīgiem izkārnījumu traucējumiem. Izkārnījumi var būt šķidri, ir iespējams mainīt tā konsistenci - tie kļūst “tauki”, tie ir ļoti nosmērēti un grūti nomazgājami no autiņbiksītes. Tā krāsa nav mainīta vai iegūst dzeltenu krāsu. Dažos gadījumos tas mirdz.

Tipiskiem cistiskās fibrozes elpošanas simptomiem zīdaiņiem jāietver:

• Pastāvīgs sausais klepus, kas pēc ārstēšanas nedaudz vājina, bet atkārtojas dažas nedēļas pēc "atveseļošanās". Biežāk lēkmes ir sliktākas naktī mazuļa statiskā stāvokļa dēļ;
• Aizrīšanās epizodes - bērns sāk klepot un nosmakt sakarā ar elpošanas ceļu daļas aizsprostojumu ar gļotādas spraudni. Ja viņš notīra kaklu, izdalās neliels daudzums biezu viskozu gļotu. Šķidrums var būt caurspīdīgs vai krāsots netīri zaļā krāsā (inficējoties ar baktērijām);
• Biežas atkārtotas elpošanas ceļu infekcijas (rinīts, faringīts, bronhīts utt.). Cistiskā fibroze bieži tiek paslēpta "hroniska bronhīta" aizsegā, kuru ir grūti ārstēt un kas notiek ar biežiem paasinājumiem.

Vēlreiz ņemiet vērā, ka šai slimībai ir ļoti raksturīga gremošanas un elpošanas ceļu simptomu kombinācija. Laika gaitā un bez atbilstošas \u200b\u200bterapijas tie attīstīsies tikai, veicot hronisku recidīvu kursu.

Dažādu sistēmu bojājuma simptomi

Tā kā bērns kļūst vecāks, šī patoloģija attīstīsies kopā ar viņu. Gadījumā, ja kopš bērnības ir noteikta pareiza terapija, slimību var daļēji kontrolēt un lielāko daļu recidīvu var novērst. Tomēr neatkarīgi no ārstēšanas cistiskās fibrozes simptomus pieaugušajiem var papildināt ar jaunām sistēmas bojājuma pazīmēm:

Skartā sistēma	Raksturīgās pazīmes
gremošanas	Aizkavēta fiziskā attīstība - ir sliktas barības vielu uzsūkšanās sekas (aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkuma dēļ); Izkārnījumu traucējumi (tādi paši kā maziem bērniem); Portālās hipertensijas simptomi (palielināta liesa; vēdera pietūkums vēderā, apakšējās ekstremitātēs, barības vadā; ķermeņa apakšējās puses tūska). Daudz retāk: Cukura diabēts (cistu veidošanās sekas aizkuņģa dziedzerī); Aknu mazspēja (sakarā ar orgāna aizstāšanu ar saistaudiem). Tas izpaužas kā palielināta asiņošana, intoksikācijas pazīmes (pastāvīgs vājums, galvassāpes, nelabums), pietūkums visā ķermenī.
elpošanas	Atelektāzes veidošanās - dažas plaušu sadaļas "norimst" bronhu obstrukcijas dēļ ar gļotām. Šis stāvoklis izpaužas ar elpas trūkumu un sausu klepu; Biežas elpošanas ceļu infekcijas slimības - gļotu stagnācija veicina kaitīgu mikroorganismu uzkrāšanos. Sakarā ar to pacientiem rodas elpceļu slimības (no gripas / paragripas līdz atkārtotai pneimonijai); Periodiska hemoptīze - ir saistīta ar bronhu sienas gļotādas daļas bojājumiem.
Seksuāls	Vīriešu neauglība - neskatoties uz to, ka šādiem pacientiem netiek traucēta spermas ražošana, kanālu aizsprostojuma dēļ normāla ejakulācija nav iespējama. Koncepciju var veikt, izmantojot IVF tehnoloģiju, no cilvēka paņemot sēklas šķidrumu.

Mūsdienu medicīna ar narkotiku palīdzību var tikt galā ar lielāko daļu no šiem simptomiem, taču dažas izmaiņas iekšējos orgānos kļūst neatgriezeniskas. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi noteikt slimību un novērst smagu patoloģijas formu attīstību

Sirds un plaušu mazspēja

Neskatoties uz to, ka šis stāvoklis nav tieši saistīts ar cistisko fibrozi, tas var rasties ar šo slimību. Iemesls slēpjas nopietnā elpošanas ceļu patenta pārkāpumā. Laika gaitā lielāko daļu mazo bronhu aizsprosto gļotas un pārstāj vadīt skābekli. Sakarā ar to, ka atlikušie elpceļi nevar piegādāt iepriekšējo gaisa daudzumu gāzes apmaiņai, sirdij ir daudz intensīvāk “jāpumpē” asinis plaušās.

Vairākus gadus šie procesi var nekādā veidā neizpausties, jo orgāni tiek galā ar palielinātu slodzi. Pakāpeniski sirds labās puses izmēri sāk palielināties, jo tā vairs nevar veikt tai uzticēto “darbu”. Pietiekami ātri tās kompensācijas iespējas beidzas, un asinis sāk stagnēt orgānu dobumā un plaušu traukos. Tieši šajā posmā attīstās sirds un plaušu mazspēja (CHF).

Kā tas izpaužas? Aizdomas par viņu bez īpašiem pētījumiem ir pietiekami viegli. LSN ir raksturīgi šādi simptomi:

• Elpas trūkums. Procesa pašā sākumā simptoms var parādīties tikai pēc garīgas / fiziskas slodzes (smags stress, kāpšana pa kāpnēm utt.). Tomēr process progresē un smagos gadījumos elpas trūkums sāk parādīties spontāni, bez provocējošiem faktoriem;

• Mitrs klepus. Tas rodas sakarā ar asiņu stagnāciju plaušu traukos un tās šķidrās daļas svīšanu starpšūnu telpā;

• Ādas bālums. Tipiska audu skābekļa trūkuma izpausme;

• « Bungu nūjas. Šīs ir raksturīgas izmaiņas pirkstos uz rokām, kas izpaužas kā nagu (gala) falangu sabiezēšana. Tas ir raksturīgs smagai LSN, kurā tiek traucēts ne tikai sirds labās, bet arī kreisās daļas darbs;

• "Skatīties brilles." Naglu maiņa uz rokām to sabiezēšanas veidā, izspiesta un iegūst apaļu formu. Parasti tas notiek kopā ar simptomu “stilbiņi”.

Šī stāvokļa klātbūtne ir nelabvēlīga prognostiska pazīme, jo plaušu sirds mazspēja ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Jūs nevarat no tā atbrīvoties,.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Lai pareizi diagnosticētu un neārstētu “nepatiesu” bronhītu, disbiozi, laktāzes deficītu un citas patoloģijas, kas bērnam nekad nav bijušas, ir svarīgi pēc iespējas agri atklāt saistību starp cistiskās fibrozes simptomiem. Pirmkārt, tieši simptomu izkliedēšanai, kas mazam pacientam rodas gandrīz vienlaicīgi, vajadzētu brīdināt ārstu un vecākus.

Papildus raksturīgajam klīniskajam attēlam ir svarīgi izmantot īpašas laboratorijas metodes. Klasiskās asins analīzes, urīna analīzes nesniegs skaidru priekšstatu. Jūs varat apstiprināt diagnozi, izmantojot vienkāršu, bet neparastu metodi - pacienta sviedru izpēti. Ar cistisko fibrozi elektrolītu (hlora un nātrija) saturam tajā vajadzētu pārsniegt normu 3-5 reizes.

Ja ārsts apšauba pētījuma rezultātus vai simptomi neļauj viennozīmīgi secināt, bērnam tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Ja tiek atrasts regulējošā proteīna gēna defekts, par slimības klātbūtni nav šaubu.

Kā papildu metodes ķermeņa un tā individuālo sistēmu stāvokļa novērtēšanai varat izmantot:

Pētījuma metode	Cistiskās fibrozes izmaiņas
Bioķīmiskais asins tests	Hlora (vairāk nekā 106 vai mazāk nekā 98 mmol / l) un nātrija (vairāk nekā 145 vai mazāk nekā 135 mmol / l;) līmeņa pazemināšanās / palielināšanās. Aknu bojājuma pazīmes: AlAT un ASAT līmeņa paaugstināšanās - tiek uzskatīts, ka ievērojams pieaugums ir 1,5–2 reizes lielāks nekā parasti (vairāk nekā 60 U / L); Fibrinogēna samazināšana (mazāk nekā 2 g / l); Kopējā (vairāk nekā 18 μmol / L) un saistītā (vairāk nekā 5,2 μmol / L) bilirubīna līmeņa paaugstināšanās. Aizkuņģa dziedzera bojājuma pazīmes: Paaugstināta alfa-amilāze (vairāk nekā 51 U / L).
Izkārnījumu klīniskā analīze	Zarnu kustību “piķim līdzīgais” raksturs; pH (skābums) vairāk nekā 8 - fekāliju sārmainā vide; Taukskābju, šķiedrvielu, cietes, saistaudu parādīšanās fekālijās.
Krēpu analīze	Ar bakteriālu infekciju krēpas kļūst zaļas un tām ir skāba smarža; Ar jebkuru baktēriju / vīrusu slimību var noteikt balto asins šūnu daudzumu; Asins šūnas (sarkanās asins šūnas) krēpās un epitēlija daļiņās norāda uz bronhu sienas bojājumiem; Ir iespējams baktērijas izolēt no testa materiāla.
Dažas instrumentālās metodes (plaušu rentgenogrāfija / CT, ultraskaņa, bronhoskopija utt.)	Piešķirts vienas sistēmas veiktspējas novērtēšanai vai kā medicīnisku procedūru (bronhoskopija).

Parasti uzskaitītie pētījumi ir pietiekami, lai veiktu galīgo diagnozi un noteiktu nepieciešamās ārstēšanas daudzumu.

Mūsdienīga cistiskās fibrozes ārstēšana

Tā kā nav iespējams atjaunot bojāto hromosomu un pilnībā atbrīvoties no šīs patoloģijas, ārstēšanai jābūt vērstai uz atsevišķu orgānu funkciju atjaunošanu. Cistiskās fibrozes gadījumā galvenais slogs, kā likums, gulstas uz gremošanas un elpošanas sistēmām, tāpēc viņu darba korekcija ir terapijas galvenais uzdevums.

Zīdaiņu terapeitiskais uzturs

Ir ļoti svarīgi organizēt zīdaiņu ar cistisko fibrozi uzturu. Tas palīdzēs novērst bērna attīstības kavēšanos barības vielu trūkuma dēļ un stiprinās viņa ķermeni no kaitīgas ietekmes no ārpuses. Ņemiet vērā vissvarīgākos punktus:

1. Ja bērna māte necieš infekcijas slimības, tai skaitā hroniskas (HIV, hepatīts utt.), Zīdīšana vienmēr ir labāka nekā sintētiski maisījumi. Tas ir optimāli uzsūcas bērna zarnās, jo tas ir izveidots tikai viņam. Tas satur arī vielas (antivielas), kas aizsargā mazuļa ķermeni no patoloģiskiem mikroorganismiem;
2. Ja nav iespējams barot bērnu ar mātes pienu, jāizmanto īpaši “pielāgoti” maisījumi, kurus ir vieglāk sagremot traucētas gremošanas apstākļos. Tajos ietilpst: Humana LP + SCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil un citi. Labākā varianta izvēle palīdzēs ārstējošajam pediatram;
3. Ja bērns ir apstiprinājis aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkumu, ir jākompensē viņu deficīts, sākot no agras bērnības. Šim nolūkam ir modernas zāles mikrogranulu veidā, kas ir ievietotas vienā kapsulā: Creon, Hermitage vai Panzinorm. Deva jāizvēlas individuāli. Parasti bērniem, kas jaunāki par vienu gadu, nepieciešama 1/3 vai 1/2 no vienas kapsulas;
4. Barībai vajadzētu būt pēc bērna pieprasījuma. Signāls tam ir "izsalkušais" sauciens. Visbiežāk tas izskatās šādi - mazulis uz noteiktu laiku aicinoši izsauc, pēc tam vairākas minūtes nomierinās, gaidot rezultātu. Ja viņu nepabaroja, raudāšana turpinās.

Neonatologi / pediatri tūlīt pēc slimības atklāšanas izskaidro katru no šiem punktiem neliela pacienta vecākiem. Svarīgi ir atbildīgi izturēties pret barošanu, jo tas ļoti ietekmēs bērna dzīves kvalitāti nākotnē.

Pusaudžu un pieaugušo terapeitiskais uzturs

Gados vecākiem pacientiem pareiza uzturs nezaudē savu aktualitāti, bet prasības pret to ir daudz vieglāk izpildāmas. No tiem ir tikai trīs:

1. Uzturā jāvalda ēdieniem ar augstu kaloriju daudzumu - ikdienas normai pacientiem ar cistisko fibrozi jābūt 1,5–2 reizes lielākai nekā veseliem cilvēkiem. Kalorijas vienmērīgi jāsadala visu dienu 4-5 ēdienreizēs;
2. Ja pacientam ir pierādīta gremošanas enzīmu nepietiekamība, jāizvēlas atbilstošas \u200b\u200baizstājējvielu devas. Izmantotās zāles ir tādas pašas kā zīdaiņiem;
3. Vitamīniem A, D, E, K. obligāti jāievada pacienta ķermenī.Šim nolūkam parasti tiek noteikti parastie multivitamīnu kompleksi.

Šāda vienkārša uztura korekcija ievērojami uzlabos dzīves kvalitāti šajā slimībā, vienlaikus saglabājot fizisko attīstību atbilstošā līmenī un atbalstot imūno funkciju.

Elpošanas traucējumi

Medicīniskās metodes

Otra, visbiežāk sastopamā simptomu grupa kopā ar gremošanas traucējumiem ir elpošanas ceļu bojājumu pazīmes. Vislielākā loma šajā patoloģiskajā procesā ir mazu bronhu aizsprostojumam ar gļotām, kas padara normālu elpošanu neiespējamu. Ņemot vērā šo punktu, jūs varat izlemt par ārstēšanas taktiku - jums pastāvīgi jāatšķaida sabiezinātā dziedzeru sekrēcija un jāpaplašina elpceļi (ja nepieciešams).

To var izdarīt, izmantojot divas narkotiku grupas:

• “Retināšanas” zāles (Ambroksols, acetilcisteīns, karcisteīns un to analogi) - pateicoties šai terapijai, pacienti ar cistisko fibrozi var samazināt gļotādas šķidruma blīvumu bronhos, lai viņi varētu izdalīties un patstāvīgi atjaunot elpceļus. Šim nolūkam inhalācijām varat izmantot arī parasto nātrija hlorīda šķīdumu (ieteicams 7%);
• Terapija, kas paplašina bronhu (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - nepieciešamība pēc šīm zālēm tiek noteikta individuāli. Visbiežāk tie netiek izmantoti pastāvīgai lietošanai, bet tikai nosmakšanas / elpas trūkuma lēkmju laikā.

Parasti pacientiem ar cistisko fibrozi optimālā zāļu ievadīšanas metode tiek uzskatīta par ieelpošanu. Tas ļauj sasniegt labāku efektu no mazākas zāļu devas. Tādēļ pacientiem (vai viņu vecākiem) ieteicams iegādāties smidzinātāju - šī ir maza ierīce, ar kuru jūs varat veikt terapiju mājās.

Labākās zāles elpošanas normalizēšanai. Papildus nespecifiskiem līdzekļiem (Ambroksols, Acetilcisteīns u.c.), ko lieto jebkura bronhīta, pneimonijas un citu elpceļu slimību ārstēšanai, cistiskajai fibrozei ir izstrādātas arī īpašas zāles - DNase (sinonīmi Silex, Pulmozyme). Tās mērķis ir iznīcināt gļotas bronhu lūmenā un uzlabot to izdalīšanos. Salīdzinot Ambroksola un Pulmozyme iedarbību, tika pierādīts, ka otrais medikaments ir daudz efektīvāks šajā patoloģijā. DNase trūkums ir tā cena - vidēji 7500 rubļu. 2,5 ml šķīduma.

Kinezioterapija

Papildus narkotiku lietošanai, lai atjaunotu elpošanu, zināmu efektu var sasniegt ar ne-narkotiku paņēmienu, ko sauc par “kinezioterapiju”. Burtiski šis termins nozīmē "ārstēšanu ar kustību". Šis ir pasākumu kopums, kas mehāniski ietekmē krūtīs un uzlabo gļotu progresu elpošanas trakta dobumā.

Kas ir saistīts ar kinezioterapiju? Pašlaik izšķir šādas metodes:

• Sitaminstrumentu masāža - pacienta sēdus stāvoklī tiek veikti ritmiski pacietīgi triecieni krūtīs. Parasti tie sākas no priekšējās virsmas, un pēc tam pāriet uz aizmuguri. Tās ieviešanai nav nepieciešams iesaistīt speciālistu - pēc vienkāršas apmācības pie ārsta to var veikt pat pacienta ģimenes locekļi;
• Aktīva elpošana - parastās dziļas elpošanas kustības, kas izraisa bronhu periodisku paplašināšanos / saraušanos, kas uzlabo šķidruma caurlaidību caur tām;
• Posturāla drenāža - pats pacients to veic. Lai to izdarītu, novietojiet kājas uz paaugstinātas virsmas un aktīvi klepojiet krēpu vēdera stāvoklī, apgriežoties no vēdera uz sāniem. Ir pierādīts, ka, pateicoties šai vienkāršajai manipulācijai, narkotiku iedarbību var ievērojami uzlabot;
• Instrumenti kompresijas-vibrācijas iedarbībai - šobrīd ir izstrādāts īpašs aprīkojums, kas ar vibrācijas palīdzību ietekmē krūtis, sadalot veselus gļotādas veidojumus atsevišķās daļās. Tomēr Krievijas Federācijā šīs ierīces nav izplatītas.

Ir ļoti svarīgi, lai cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un pieaugušajiem tiktu veikta, izmantojot visas pieejamās metodes, līdz pacienta labsajūta uzlabojas. Tā kā šī ir nopietna neārstējama slimība ar pastāvīgiem paasinājumiem, nevajadzētu aizmirst par ārsta ieteikumiem, pat ja tie šķiet nenozīmīgi (attiecībā uz diētu, kinezioterapiju utt.).

Jaunākie sasniegumi cistiskās fibrozes ārstēšanā

Pašlaik slimības gēna izārstēšanas meklējumi ir gandrīz nonākuši strupceļā. Tāpēc zinātnieki nolēma neietekmēt pašu patoloģijas cēloni, bet gan cistiskās fibrozes attīstības mehānismu. Tika noteikts, ka dziedzeru sekrēciju sabiezēšana notiek viena mikroelementa (hlora) trūkuma dēļ tajos. Attiecīgi, palielinot tā saturu šajos šķidrumos, var ievērojami uzlabot slimības gaitu.

Šim nolūkam tika izstrādāta zāle VX-770, kas daļēji atjauno normālu hlora attiecību. Klīnisko pētījumu laikā ārstiem izdevās samazināt paasinājumu biežumu par gandrīz 61%, uzlabot elpošanas funkcijas par 24% un panākt svara pieaugumu par 15-18%. Tas ir nozīmīgs panākums, kas ļauj teikt, ka pārskatāmā nākotnē cistisko fibrozi var veiksmīgi ārstēt, nevis tikai novērst tās simptomus. Pašlaik VX-770 tiek veikti papildu testi, tas nebūs pieejams pārdošanā līdz 2018.-2020.

Prognoze

Vairumā gadījumu pacienti ar cistisko fibrozi izdzīvo līdz vecākam vecumam (apmēram 45 gadiem), veicot atbilstošu ārstēšanu. Viņu dzīves kvalitāte ir nedaudz zemāka nekā veseliem cilvēkiem, pateicoties regulāriem patoloģijas saasinājumiem un pastāvīgai narkotiku nepieciešamībai. Pacients visu savu dzīvi dzīvo reģistrēts medicīnas iestādēs (parasti reģionālos vai reģionālos centros), kur viņš ik pēc sešiem mēnešiem jānovēro ar stabilu slimības gaitu.

Bieži uzdotie jautājumi

Jautājums:
  Ja vecāki ir veseli, vai šī patoloģija var rasties bērnam?

Jā, jo vecāki var būt bojāta gēna nesēji.

Jautājums:
  Kā novērst cistiskās fibrozes rašanos?

Lai to izdarītu, jums jāveic ģenētiskā konsultācija. Pirms vairākiem gadiem saskaņā ar valdības programmu šādi centri tika izveidoti katrā reģionā. Tomēr katra analīze tiek veikta par maksu, pat ja vecāki ir pakļauti riskam.

Jautājums:
  Vai šīs slimības ārstēšanai vajadzētu lietot antibiotikas?

Tikai infekciozu komplikāciju gadījumā (pneimonija, strutains bronhīts, abscesi utt.)

Jautājums:
  Vai šī slimība ietekmē garīgo attīstību?

Nē, kā likums, bērni ar šo patoloģiju garīgajā attīstībā neatpaliek no vienaudžiem.

Cistiskā fibroze ir slimība, ko izraisa ģenētisko īpašību klātbūtne. Cilvēkos tas parādās, ja ciešā radinieku lokā ir arī pacienti ar šo slimību.

Tiek ietekmēti gremošanas orgāni, kuriem raksturīgi simptomi un pazīmes. Slimība nav ārstējama un laika gaitā iegūst hronisku formu.

Kas tas ir

Veselā cilvēkā aizkuņģa dziedzeris ražo īpašus fermentus, kas, nonākot divpadsmitpirkstu zarnā, kvalitatīvi sadala pārtiku. Tā rezultātā barības vielas, kas nonāk ķermenī pozitīvi ietekmē visu ķermeni.

Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, tās izpausme bērniem tiek novērota jau agrā vecumā. Auglis sāk veidot endokrīnos dziedzerus ar spēcīgu kavēšanos, tādējādi izraisot patoloģiju. Aizkuņģa dziedzeris piedzīvo deformāciju, un tas darbojas ar pārtraukumiem. Izdalās ļoti viskozas gļotas, kas sāk aizsprostot kanālus. Tāpēc visi fermenti neievada gremošanas sistēmubet tiek aktivizēti dziedzerī, izraisot orgāna iznīcināšanu.

Tā rezultātā rodas gremošanas traucējumi. Krēsls kļūst smirdīgs, viskozs un biezs  pēc konsistences. Viņš sāk aizsērēt zarnas, izraisot aizcietējumus. Pacients pastāvīgi cieš no vēdera uzpūšanās. Sakarā ar pacientu barības vielu malabsorbciju organismā tiek kavēta fiziskā attīstība.

Iznīcinošās sekas  tiek pakļauti arī visi gremošanas orgāni. Tajās notiek patoloģiskas izmaiņas. Diezgan bieži tiek skartas aknas, žultspūslis un siekalu dziedzeri.

Zarnu forma bērniem

Svarīgi!  Efektīva ārstēšana, profilaktiski pasākumi, labs uzturs radīs ērtus apstākļus bērnam ar šo slimību. Bet pilnīga slimības izārstēšana nav iespējama.

Jaundzimušajiem

Pirmajās dienās pēc piedzimšanas zarnu nosprostojums notiek ar blīvu fekāliju masu bērnam. Tādas zarnu aizsprostojums jaundzimušajiem izraisa mekoniālu ileusu. Gandrīz 20% bērnu tas tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī. To raksturo:

• vemšana ar žults piejaukumu;
• vēdera uzpūšanās mazuļa vēderā;
• letarģija;
• apetītes trūkums;
• ādas sausums un bālums;
• zarnu sienu perforācija;
• zarnu inversija;
• dzeltes klātbūtne;
• žults aizplūšanas pārkāpums;
• zarnās ir lūmena kontrakcija.

Svarīgi!  Bieži vien jums ir jāizmanto operācija, lai samazinātu slimības progresēšanas un nāves risku.

Pat bez vecākiem mazulis var noteikt slimību ādas sāļās garšas un uz ķermeņa redzamo sāls kristālu dēļ. Arī bērnam praktiski nav svara pieauguma, kam vajadzētu būt signālam par cistiskās fibrozes klātbūtni jaundzimušajā.

Zīdaiņiem

Pirmās slimības pazīmes bērniem šajā vecumā sāk parādīties, uzturā ieviešot papildinošus ēdienus. Zīdaiņa fekālijas sabiezējas, kas veicina aizcietējumu parādīšanos. Turklāt parādās šādi simptomi:

• fekālijām ir vētraina smaka;
• pēc konsistences tie ir taukaini;
• taisnās zarnas sāk izkrist;
• notiek aknu palielināšanās;
• attīstībā ir kavēšanās;
• ir krūšu kurvja deformācija;
• sausa āda;
• kuņģis uzbriest;
• ādas krāsa kļūst zemiska;
• ilgstoši tiek novērots spēcīgs klepus;
• bronhos uzkrājas gļotas, kas neļauj mazulim pilnībā elpot;
• muskuļu masa ir zemāka par normu.

Pusaudžiem

Bērnam augot, muoviscidozes simptomi tikai palielinās. Tāpēc līdz pusaudža vecumam tie ir izteikti un rodas smagā formā. Šajā periodā parādās nepietiekams aizkuņģa dziedzeris. Elpošanas sistēma ir pilnībā ietekmēta.  Pusaudzis ne tikai atpaliek fiziskajā attīstībā, bet arī viņam nav pubertātes. Aptuveni 18% bērnu šajā vecumā ir diagnosticēts diabēts.

Aknas ir tik slikti ietekmētas, ka pusaudzim sāk parādīties ciroze. Turklāt barības vadā ir varikozas vēnas, kas var izraisīt asiņošanu. Gremošanas sistēmas bojājumi rodas čūladiagnosticēts žultspūšļa iekaisums un zarnu aizsprostojums. Pārtiku pārtrauc kvalitatīvi sagremot, kas zarnās izraisa pūšanas procesus, un fekālijas iegūst nepatīkamu smaku.

Zarnu formas simptomi

1. Kuņģa-zarnu traktā parādās sekrēcijas nepietiekamība, kuras dēļ sliktā kvalitātē notiek tauku, olbaltumvielu un ogļhidrātu sadalīšanās.
2. Zarnās notiek putrefaktīvi procesi, kā rezultātā sadaloties veidojas savienojumi ar augstu toksicitātes pakāpi. Tādēļ pacientam ir uzkrājušās gāzes, tiek atzīmēta vēdera uzpūšanās.
3. Izkārnījumi pacientiem kļūst bieži un vairumā gadījumu rodas vairāk nekā 8 reizes dienā. Sakarā ar to zarnu prolapss var rasties 20% pacientu.
4. Pacienti sūdzas par palielinātu sausumu mutē. Siekalas kļūst ļoti viskozas, un cilvēkam ir diezgan grūti košļāt un norīt sausu ēdienu.
5. Slimības sākumā apetīte var būt normāla vai pat paaugstināta. Bet, attīstoties slimībai, rodas apetītes traucējumi, un ķermeņa svara trūkums izpaužas dažādās pakāpēs.
6. Polihipovitaminoze tiek novērota vitamīnu un minerālvielu trūkuma dēļ organismā.
7. Muskuļu tonuss ir pazemināts.
8. Pacients sūdzas par sāpēm vēderā. Tās var būt krampjveida un visbiežāk rodas pēc klepus.
9. Ja ir labā kambara nepietiekamība, sāpes tiek traucētas labajā hipohondrijā.
10. Ja divpadsmitpirkstu zarnā nenotiek kuņģa sulas neitralizēšana, pacients sajūt sāpes epigastrālajā reģionā. Tā rezultātā tievā zarnā var attīstīties peptiska čūla.
11. Pacientam attīstās arī zarnu aizsprostojums, urolitiāze, sekundārs pielonefrīts un latentais cukura diabēts.
12. Holestāzes attīstības dēļ palielinās aknas. Ir iespējama nieze, dzelte, paaugstināts spiediens portāla vēnā.
13. Ja pacientam attīstās varikozas vēnas, izkārnījumi kļūst melni.
14. Tā kā aknas nevar kvalitatīvi veikt asins attīrīšanas funkciju, toksīni kopā ar asinīm nonāk smadzenēs un izraisa encefalopātiju.
15. Pacients kļūst apjucis un aizmāršīgs.
16. Paaugstināta spiediena dēļ portālu sistēmā ūdens uzkrājas vēdera dobumā. Tā rezultātā cilvēkā attīstās ascīts. Dažreiz ūdens tilpums vēdera dobumā sasniedz 25 litrus.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Ārstējot cistisko fibrozi, ārsti ievēro šādu taktiku:

• Izrakstīt zāles un procedūras, kas palīdz attīrīt bronhus no gļotām.
• Likvidēt vai novērst patogēno baktēriju un mikroorganismu pavairošanu pacienta ķermenī.
• Ārsts izraksta zāles, kas palīdzēs stiprināt imūnsistēmu. Šim nolūkam tiek parakstītas ne tikai zāles, bet arī izvēlēta īpaša diēta.
• Psihologi strādā ar pacientu, lai stabilizētu pacienta garīgo stāvokli un iemācītu viņam izvairīties no stresa situācijām.

Arī zāļu atlase tiek izvēlēta, ņemot vērā slimības smagumu. Ārstēšana krampju laikā, slimības saasināšanās laikā  vai remisijas laikā zināmā mērā atšķiras zāļu mērķis.

Preparāti

Ja tiek diagnosticēti iekaisuma, akūti vai hroniski procesi organismā, nepieciešams veikt antibakteriālo līdzekļu kursu:

• Klaritromicīns;
• Cefamunadols;
• Ceftriaksons.

Glikokortikosteroīdus izraksta, ja pacientam ir akūti infekcijas procesi organismā. Prednizolīns labi nostiprinājās. Dzeriet to tikai ļoti nepieciešamības gadījumā, jo jebkurai šīs grupas narkotikai ir blakusparādības, kas izraisa traucējumus organismā.

Svarīgi!  Glikokortikosteroīdu terapijai vajadzētu būt ne ilgāk kā 2 dienas.

Skābekļa terapiju veic, ņemot vērā skābekļa līmeni asinīs, kam jābūt vismaz 96%.

Tiek veikta fizioterapija, veicot iesildīšanos krūšu rajonā. Sakarā ar to bronhi paplašinās un uzlabojas gaisa vadīšana plaušās. Ieteicams lietot narkotikas, kas palīdzēs notīrīt elpošanas sistēmas gļotas. Šīs zāles ietver:

• 5% acetilcisteīna šķīdums;
• nātrija hlorīds 0,9%;
• kromolīna nātrijs.

Gremošanas sistēmu pielāgo, izmantojot šādas zāles:

• Kreons
• Festala;
• Panzinorma.

Par aknu pārkāpumiem izrakstīt:

• Heptral;
• Essential;
• Fosfogilīds.

Lai sasniegtu pozitīvu impulsu  ārstēšanai jābūt visaptverošai un ilgstošai. Pacientam jāievēro visi ārstējošā ārsta ieteikumi.

Cistiskā fibroze definē ģenētiski iedzimtu slimību, kurai pievienots īpašs sistēmisks eksokrīno dziedzeru bojājums. Cistiskā fibroze, kuras simptomus nosaka, pamatojoties uz šo bojājumu, ir hroniska un neārstējama slimība, to papildina elpošanas sistēmas pārkāpums, kā arī traucējumi, kas saistīti ar gremošanas sistēmas funkcijām, ieskaitot virkni citu vienlaicīgu traucējumu.

Vispārīgs apraksts

Cistiskā fibroze (CF) kā šī aktuālās patoloģijas definīcija tiek izmantota Eiropā (un faktiski mūsu valstī), savukārt Kanādā, Austrālijā, ASV un citās valstīs tā tiek definēta kā “cistiskā aizkuņģa dziedzera fibroze”, proti, šajā iemiesojumā vislielākajā mērā atklājas tās morfoloģisko izpausmju iezīmes. Jāatzīmē, ka šī slimība ir diezgan izplatīta, par ko liecina tās parādīšanās biežuma rādītāji. Tādējādi attiecība 1: 2500 tiek noteikta tikai jaundzimušajiem Eiropas valstīs, kas savukārt norāda, ka vismaz četriem ir iespēja attīstīt cistisko fibrozi 10 000 jaundzimušajiem.

Cistiskās fibrozes sakāve notiek ar vienādu biežumu neatkarīgi no dzimuma, tas ir, zēnus un meitenes slimība vienlīdz ietekmē. Ņemot vērā faktu, ka mēs runājam par ģenētisku slimību, jāpatur prātā, ka pacienti jau ir dzimuši, un nav iespējams inficēties ar cistisko fibrozi. Tikmēr šī slimība ilgstoši var parādīties bez simptomiem, tāpēc ieteicams apsvērt cistisko fibrozi pieaugušajiem. Simptomi šādā veidā tiek diagnosticēti aptuveni 4% gadījumu, lai gan slimība izpaužas lielākajā daļā pirmo dzīves gadu laikā. Ņemot vērā faktu, ka bērni jau piedzimst ar viņu, to bieži definē kā iedzimtu cistisko fibrozi vai iedzimtu cistisko fibrozi.

Bērni saslimst, saņemot vienu mutanta gēnu no katra vecāka. Ja mantotas tikai viens šāds gēns, šajā gadījumā, tas tiek uzskatīts par pārvadātāju ( "pārvadātājs MV"), kurā attiecīgais slimība nav diagnosticēta patoloģijas. Ņemot vērā, ka gēni ir atvērts ikvienam, kas pārī, katrs no mums, attiecīgi, ir pārvadātāja divos eksemplāros par katru gēnu (atkal, viena gēna no mātes, kas ir viens no tēva). Dažiem gēniem ir liegta normāla darbība, pārkāpjot to struktūru. Ar līdzīgu pārkāpumu gēna struktūrā tiek mainīts. Tā izstrādāta, lai cistisko fibrozi (kas, patiesībā, daudzi citi ģenētisko slimību), iegūst, kā norādīts sākotnējā Piemēram, divi modificēta gēnu. Ja vecāki pārnēsā CF, jebkuram pārim esošajam bērnam, iespējams, 25% no katra no viņiem saņem mainītos gēnus.

Apmēram 70% gadījumu attiecīgā slimība izpaužas pirms bērns sasniedz divu gadu vecumu. Sakarā ar salīdzinoši neseno jaundzimušo skrīninga ieviešanu medicīnas praksē, cistiskās fibrozes noteikšana laika gaitā ir ievērojami samazinājusies.

Cistiskās fibrozes kursa iezīmes

Patoģenēzes pazīmes (mehānisms, kas izraisa slimības sākumu) nav pilnībā definētas. Cistiskā fibroze izpaužas noteiktu eksokrīno dziedzeru sekrēcijas dēļ, šim noslēpumam ir augsta viskozitāte. Sakarā ar grūtībām, kas rodas tās evakuācijā, gļotādu dziedzeru, dziedzeru orgānu, kuņģa-zarnu trakta un bronhu koka kanāli tiek aizsprostoti, kā rezultātā plaušās, aizkuņģa dziedzerī, zarnās un aknās attīstās sekundāras izmaiņas (it īpaši fermentatīvi traucējumi un obstruktīvi procesi). iekaisuma raksturs). Sakarā ar iekaisuma procesa attīstību kombinācijā ar fibrozi attīstās orgānu mazspējas sekundārā forma. Pētot palielinātu bronhu dziedzeru sekrēciju, tiek noteikts fosfors, turklāt tiek samazināta kālija un nātrija koncentrācija, tāpēc daži autori sliecas uzskatīt, ka tas ir iemesls, kura dēļ gļotām ir paaugstināta viskozitāte.

Bieza cistiskās fibrozes noslēpums gandrīz neizdalās caur kanāliem, kas atbilst šai funkcijai, ko mēs jau esam atzīmējuši iepriekš. Savukārt šāda kavēšanās izraisa mazu cistu veidošanos gremošanas un bronhopulmonārajās sistēmās. Gļotu stagnācijas dēļ attīstās dziedzeru audu atrofija, kā arī progresējoša fibroze. Fibroze jo īpaši nozīmē pakāpenisku dziedzera audu aizstāšanu ar saistaudiem. Turklāt orgānos attīstās agrīnas sklerotiskas izmaiņas. Ar sekundāru infekciju situācija ir sarežģīta, jo to papildina strutaina iekaisuma attīstība pacientiem. Attiecīgi cistiskās fibrozes bronhopulmonārā sistēma tiek ietekmēta grūtību dēļ, kas saistītas ar krēpu izdalīšanās procesu (kas ir tieši saistīts ar tā viskozitāti, kā arī ar izliektā epitēlija disfunkciju), mukostāzes attīstību (kas nosaka gļotu sastrēgumu), kā arī hronisku iekaisuma raksturs.

Par pamatu tām izmaiņām, kas notiek ar elpceļu slimību mūsu uzskatītajā slimībā, ir bronhiolu un mazo bronhu caurlaidības pārkāpums. Piepildīts ar strutainu-gļotādu saturu, bronhu dziedzeri pakāpeniski palielinās, kuru dēļ tie izvirzās un pēc tam bronhu lūmenis pārklājas. Pilienu formas un cilindriskas sakulāra tipa bronhektāzes, kā arī plaušu emfizēmisko sekciju veidošanās. Šajā gadījumā bronhos tiek veikta pilnīga obstrukcija ar krēpu (tas ir, pilnīga aizsprostojums, kas pārkāpj caurlaidību).

Galveno lomu cistiskās fibrozes attīstībā spēlē gēna mutācija, kas provocē cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora (CFTR - specifiska olbaltumviela, kas iesaistīta hlora jonu transportēšanā caur šūnu membrānu) strukturālajiem traucējumiem (kopā ar funkcijām); CFTR nosaka arī tā gēna nosaukumu, ar kuru šis proteīns tiek kodēts. )

Koncentrējoties sīkāk uz procesiem, kas attiecas uz cistisko fibrozi, jūs varat iegūt šādu slimības ainu. Tātad, viskozs krēpas, kas uzkrājas plaušās, šeit noved pie iekaisuma procesu attīstības. To papildina arī viņu asins piegādes un ventilācijas pārkāpumi. Tā rezultātā pacientiem parādās sāpīgs izpausmes klepus - viena no galvenajām un pastāvīgajām mūs interesējošās slimības izpausmēm. Nākotnē plaušas ir brīvi pakļautas infekcijai, un galvenokārt tas rodas Pseudomonas aeruginosa vai stafilokoku dēļ, kam pievienota pakāpeniska iznīcinoša rakstura izmaiņu attīstība. To izskaidro vietējās imunitātes pārkāpums, kurā tiek samazināts interferona, antivielu, fagocītu aktivitātes līmenis, kā arī mainās bronhu epitēlija stāvoklis.

Pacientiem bieži sāk attīstīties tādas slimības kā bronhīts un pneimonija, turklāt viņu izskatam ir atkārtots raksturs, un dažos gadījumos šādas komplikācijas pacientiem tiek novērotas jau pirmajos dzīves mēnešos. Jāatzīmē, ka infekcija nodrošina vēl lielāku krēpu viskozitāti, tāpēc stāvoklis, kas šajā gadījumā attīstās, nosaka būtisku risku pacientu dzīvībai, jo tieši elpošanas mazspēja izraisa ievērojamas viņu daļas nāvi (tas attiecas gan uz bērniem, gan pieaugušajiem).

Aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkums liek pacientiem ar cistisko fibrozi izjust problēmas, kas saistītas ar pārtikas gremošanu (tas, savukārt, nosaka viņu svara nobīdi, kas ir svarīgi pat ar paaugstinātu apetīti). Žults stagnācija dažiem pacientiem izraisa cirozes attīstību vai faktoru, kas provocē akmeņu veidošanos žultspūslī.

Ja mēģināt tēlaini noteikt, kā dzīvo pacienti ar cistisko fibrozi, varat uzaicināt lasītājus iedomāties nepieciešamību pēc pastāvīgas uzturēšanās gāzes maskā. Gāzes maskā, kuru nevar noņemt, turklāt gāzmaskā, kura katru dienu arvien sliktāk tiek galā ar tai noteikto funkciju. Pacienti ar cistisko fibrozi atrodas līdzīgā situācijā - viņu plaušas ar savām funkcijām tiek galā tikai 25%.

Cistiskās fibrozes formas

Slimību, kuru mēs apsveram, raksturo daudzas dažādas izpausmes, kas tai ir būtiskas, un visas no tām nosaka patoloģisko izmaiņu smagums, komplikāciju atbilstība, kā arī pacienta vecums. Cistiskās fibrozes formas var būt šādas:

• galvenokārt plaušu (bronhopulmonāras vai elpceļu) slimības;
• galvenokārt zarnu;
• sajaukts (šajā gadījumā ir bojāta gan elpošanas sistēma, gan kuņģa-zarnu trakts);
• mekonija zarnu aizsprostojums;
• izdzēstas un netipiskas slimības izpausmes formas.

Norādītais cistiskās fibrozes dalījums formās ir nosacīts, jo galvenokārt plaušu bojājuma indikācija tiek salīdzināta ar faktiskiem gremošanas traucējumiem, savukārt zarnu bojājums tiek papildināts ar atbilstošu izmaiņu attīstību bronhopulmonārajā sistēmā. Ir svarīgi atzīmēt, ka slimību raksturo dažādas tās klīniskās izpausmes katrā atsevišķā tās rašanās gadījumā. Tiek ietekmēti daudzi orgāni, bet visvairāk cieš plaušas, zarnas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tikmēr viena no vissvarīgākajām cistiskās fibrozes iezīmēm ir fakts, ka pacientu garīgās spējas nekādā veidā neietekmē.

Izdzēstās un netipiskās slimības formas var noteikt, pārbaudot bērna hroniskā sinusīta nozīmīgumu. Vecākā vecumā cistisko fibrozi var noteikt ar neauglību, kas attiecas uz vīriešiem. Neauglība vīriešiem neatkarīgi no slimības formas ir to pavadošā patoloģija. Tas provocē azoospermiju (spermas trūkumu sēklu šķidrumā), azoospermija savukārt attīstās spermatiskās saites atrofijas dēļ (t.i., tās lieluma samazināšanās vai audu bojājuma dēļ, kuras dēļ tā tiek salauzta / apturēta) tās funkcijas) iedzimtas prombūtnes dēļ vai aizsprostojuma rezultātā (t.i., traucēta caurlaidība). Šie traucējumi var rasties arī tiem pacientiem, kuri ir tikai cistiskās fibrozes gēna nesēji.

Cistiskā fibroze sievietēm izpaužas kā auglības samazināšanās (spēja pavairot pēcnācējus), tas ir saistīts ar paaugstinātu viskozitātes pakāpi, kas attiecas uz dzemdes kakla kanālu, kas apgrūtina spermas migrācijas iespēju.

Plaušu cistiskā fibroze: simptomi

Jo īpaši šajā gadījumā mēs apsvērsim plaušu (vai elpošanas) forma slimības. Pirmie cistiskās fibrozes simptomi izpaužas kā pacienta letarģija un vispārēja ādas bālums. Turklāt bieži pat palielināta ēstgriba nedod iespēju pie svara (tas pats attiecas uz normālu apetīti). Smago gaitu dažos gadījumos pavada klepus parādīšanās pacientiem pirmajās dzīves dienās, laika gaitā klepus sāk pastiprināties, kuru dēļ tas atgādina klepu ar garo klepu. Krēpu pievienošana kļūst par klepus pavadoni, tā ir diezgan bieza, un, ja uz tās ir slāņainā baktēriju flora (norādīts stafilokoks utt.), Tā pakāpeniski kļūst strutaina-gļotāda.

Sakarā ar paaugstinātu bronhu sekrēcijas viskozitātes pakāpi, jau pieminētā mukostāze attīstās ar vienlaicīgu bronhiolu un bronhu aizsprostojumu, kas, savukārt, kļūst par faktoru, kas veicina emfizēmas attīstību. Ja ir pilnīga bronhu aizsprostošanās, tad sāk veidoties atelektāze (kas nosaka vai nu plaušu pilnīgu samazināšanos, vai arī tās atsevišķo daivu samazināšanos). Cistisko fibrozi maziem bērniem pavada strauja iesaistīšanās plaušu parenhīmas patoloģiskajā procesā (gaisa maisiņi, kas atrodas plaušu sienās (t.i., alveolās), caur kuriem tiek nodrošināta gāzu apmaiņa starp asinīm un atmosfēras gaisu). Šajā gadījumā attīstās ilgstoša un smaga pneimonijas gaitas forma, un tā īpatnība ir nosliece uz abscesa veidošanos, kas nozīmē strutojošu audu iekaisuma attīstību, kurā to turpmākā kausēšana noved pie strutainu dobumu veidošanās. Šajā gadījumā faktiskais plaušu bojājums ir divpusējs.

Objektīva pārbaude nosaka sēkšanas klātbūtni, un, pieskaroties šādas pārbaudes daļai, skaņa tiek definēta kā lodziņā.

Dažos gadījumos pacientiem rodas toksikoze (sāpīgs stāvoklis tās izpausmē, ko izraisa noteiktu eksogēnu faktoru (piemēram, mikrobu toksīnu) iedarbība uz ķermeni) un pat simptomi, kas saistīti ar šoku. Šoks jo īpaši nozīmē patoloģisku procesu, kas notiek kā reakcija uz ārkārtēju kairinājumu un ko papildina progresējošs traucējumu veids. Tie, savukārt, ietekmē nervu sistēmas svarīgākās funkcijas, kā arī elpošanas sistēmu, asinsrites sistēmu, vielmaiņas procesus utt. Citiem vārdiem sakot, šoks, kas var attīstīties, darbojas kā vairāku ķermeņa kompensējošo reakciju (t.i., tās adaptīvo reakciju) neveiksmes. , kas parasti rodas kā reakcija uz audu bojājumiem, pēc tam nebojātiem audiem veicot zaudētās funkcijas), kas izpaužas kā reakcija uz bojājumiem.

Atgriežoties pie toksikozes un šoka savienojuma ar cistisko fibrozi, mēs atzīmējam, ka šie apstākļi var parādīties uz noteiktu slimību fona, kuru gaitu pavada augsta temperatūra vai karstā laikā, kurā ir ievērojams sviedru un nātrija zudums no ķermeņa.

Faktiskā pneimonija pacientiem pēc tam kļūst hroniska, stāvoklis tiek apvienots ar iepriekš atzīmēto attīstību pneumoskleroze  (patoloģisks proliferācijas process saistaudu plaušās uz pacientam svarīgās slimības fona, kā rezultātā skartās vietas zaudē raksturīgo elastību, vienlaikus iegūstot pārkāpumus, kas saistīti ar viņu gāzes apmaiņas funkciju) un bronhektāzes  (šajā gadījumā mēs runājam par bronhu patoloģisko paplašināšanos, kurā to sienas un struktūra tiek mainīta). Turpmākā pneimonijas attīstība tiek papildināta arī ar tā saucamās "plaušu sirds" simptomu parādīšanos (kad plaušu un bronhu ievainojumu īpašību dēļ asinsspiediena plaušu cirkulācijas palielināšanās izraisīja patoloģiskas izmaiņas paplašināšanās formā un departamentu palielināšanās, kas atrodas sirds labajā pusē). Turklāt attīstās sirds un plaušu mazspēja.

Klīniskais attēls atkal nosaka raksturīgās izmaiņas pacientu izskatā. Tātad, viņu ādai ir zemiska nokrāsa, pastāv vispārējs cianozes un akrociānozes tips (t.i., gļotādu un ādas krāsas cianoze, ekstremitāšu cianoze). Miega stāvoklī parādās arī aizdusa, krūškurvja būris iegūst mucas formas formu, krūšu kauls tiek deformēts ķīļa formā, deformējas arī pirkstu gala falangas, kā rezultātā veidojas stilbi (“Hipokrata pirksti”). Kustību aktivitāte samazinās, ķermeņa svars samazinās, apetīte samazinās.

Pneimotorakss un pyopneumothorax, kā arī asiņošana plaušās tiek uzskatīti par retām cistiskās fibrozes komplikāciju formām. Pneimotorakss jo īpaši nosaka stāvokli, kurā gāzes vai gaiss uzkrājas pleiras dobumā, pyopneumothorax nosaka strutas vienlaicīgas uzkrāšanās stāvokli norādītajā apgabalā ar gāzēm vai gaisu, un plaušu asiņošana attiecīgi nosaka asiņu plūsmu no bronhu vai plaušu traukiem, kuru dēļ asinis sāk izdalīties no elpošanas trakta.

Labvēlīgāka cistiskās fibrozes kursa forma, kurā tās izpausme (izteiktu klīnisko izpausmju formu attīstība, kas notiek pēc izdzēstas vai asimptomātiskas slimības gaitas) notiek, sasniedzot vecāku vecumu, bronhopulmonāras patoloģijas izpausme notiek ar lēnu deformējoša bronhīta progresēšanu kombinācijā ar mērenu pneumosklerozes izpausmi.

Ilgu cistiskās fibrozes gaitu papildina ar nazofarneksa reģiona patoloģijām, kas izpaužas kā deguna polipi, sinusīts, hronisks tonsilīts un adenoidāla veģetācija.

Zarnu cistiskā fibroze: simptomi

Šajā gadījumā attiecīgi galvenokārt tiek uzskatīta cistiskās fibrozes kursa zarnu forma. Šīs formas izpausmes izraisa aktuāla slimības sekretoro nepietiekamība, kas novērota kuņģa-zarnu traktā. Īpaši izteikta ir šāda veida pārkāpuma būtība, nododot bērnu papildinošiem ēdieniem vai mākslīgai barošanai. Tam pievieno nepietiekamu tauku un olbaltumvielu sagremošanu un sekojošu absorbciju; mazākā mērā rodas gremošanas un ogļhidrātu absorbcijas deficīts.

Tiek atzīmēts pūdošo procesu pārsvars zarnās, kas nosaka visu tajā esošo organisko slāpekli saturošo savienojumu (aminoskābes, olbaltumvielas) sadalīšanos fermentatīvās hidrolīzes laikā, kas savukārt notiek amonizējošu mikroorganismu ietekmē. Šīs sadalīšanās rezultātā veidojas galaprodukti ar augstu toksicitātes pakāpi (sērūdeņradis, amonjaks, primārie un sekundārie amīni utt.). Simptomi, kas saistīti ar putrefaktīviem procesiem, izpaužas kā uzkrāšanās gāzēs, kā dēļ pacientiem, savukārt, tiek atzīmēta vēdera uzpūšanās.

Defekācija (izkārnījumi, zarnu kustības) pacientiem kļūst arvien biežāka, un būtisks kļūst arī tāds pārkāpums kā polifiklija, kas nosaka patoloģisku defekācijas biežuma palielināšanos, kas var norādīt uz dubultu vecuma ierobežojumu (šī biežuma palielināšanās par 8 reizēm).

Tā kā bērns ar cistisko fibrozi ir pieradis pie podiņa, viņam bieži ir tāda patoloģija kā taisnās zarnas prolapss, kas notiek apmēram 10-20% gadījumu. Ar taisnās zarnas prolapsu saprot taisnās zarnas daļēju vai pilnīgu eversiju caur anālo atveri.

Pacientiem ir arī sūdzības par sausuma sajūtu mutē, kas rodas siekalu viskozitātes palielināšanās dēļ. Sausas pārtikas košļāšana ir sarežģīta. Parasti pārtikas absorbcijas process prasa vienlaikus uzņemt šķidrumu ievērojamos daudzumos. Pirmajos slimības izpausmes mēnešos apetīte pacientiem, kā jau minēts, ir normāla, un dažos gadījumos tā ir palielināta. Neskatoties uz to, ar gremošanas procesiem saistīto traucējumu turpmākā attīstība izraisa strauju hipotrofijas attīstību - ēšanas traucējumus uz šādu traucējumu fona, kā rezultātā vēlāk pacientiem dažādās ķermeņa izpausmēs trūkst ķermeņa svara. Šim stāvoklim pievienojas arī polihipovitaminoze, kas nosaka kombinētu nepietiekamības formu, nodrošinot organismu ar dažādu grupu vitamīniem.

Ir samazināts muskuļu tonuss, kā arī audu turgors (normāls - tas ir ādas stresa stāvoklis, kura dēļ tā izskatās elastīga un elastīga). Turklāt pacientiem ir dažāda veida izpausmju sāpes vēderā. Tātad ar vēdera uzpūšanos (gāzēm) parādās krampjveida sāpes, pēc klepus lēkmes - muskuļu sāpes, ar faktisko labā kambara mazspēju - sāpes labajā hipohondrijā.

Ja sāpes parādās epigastrālajā reģionā, tas norāda uz neitralizācijas trūkumu kuņģa sulas divpadsmitpirkstu zarnā uz fona, kurā aizkuņģa dziedzeris samazina bikarbonāta sekrēciju. Jāatzīmē, ka neitralizācijas pārkāpums šajā gadījumā kuņģa sulai var provocēt peptiskas čūlas attīstību divpadsmitpirkstu zarnā pacientiem ar divpadsmitpirkstu zarnas čūlu, arī čūlas procesa attīstība tievajās zarnās tiek uzskatīta par iespēju.

Dishaharidāzes deficīta sekundārā forma, pielonefrīta sekundārā forma, zarnu aizsprostojums, kā arī urolitiāze, kas attīstās vielmaiņas traucējumu rezultātā, var būt cistiskās fibrozes formas komplikācija, kuru mēs apsveram. Var attīstīties arī latenta diabēta forma, kas rodas salu aparāta aizkuņģa dziedzera bojājuma rezultātā. Sakarā ar traucētu olbaltumvielu metabolismu attīstās hipoproteinēmija, kā rezultātā daži tās izpausmes gadījumi noved pie zīdaiņiem edematozes sindroma attīstības.

Aknu palielināšanās (hepatomegālija) rodas sakarā ar holestāzes attīstību pacientiem (traucējumi, kad divpadsmitpirkstu zarnā divpadsmitpirkstu zarnā tiek saņemts mazāk žults, kas, savukārt, ir saistīts ar traucējumiem, kas saistīti ar tā veidošanos, izdalīšanos un izdalīšanos). Attīstoties pacientiem ar žultsceļu cirozi, cistiskās fibrozes simptomus papildina izpausmes dzelte un nieze, portāla hipertensija (kas nozīmē šāda sindroma nozīmi, kas palielina spiedienu portāla vēnu sistēmā).

Portāla hipertensiju, savukārt, papildina vēdera uzpūšanās un izmēra palielināšanās, smaguma sajūtas parādīšanās labajā hipohondrijā. Ja pacientiem ir varikozas vēnas, izkārnījumi var mainīties (tas kļūst melns). Sakarā ar to, ka aknas parasti nespēj tikt galā ar asins attīrīšanas funkciju, daži toksīni, kas atrodas asinīs, tiek nosūtīti smadzenēm. Ņemot to vērā, tiek bojāti tā nervu šūnas, kas noved pie encefalopātijas attīstības. Šīs portāla hipertensijas kursa stadijas izpausme uz cirozes fona cistiskās fibrozes fona ir pacientu uzmanības novēršana, aizmāršība. Asins stagnācijas dēļ liesā notiek pakāpeniska tās lieluma palielināšanās. Paaugstināts spiediens portālu sistēmā (uz portāla hipertensijas fona) noved pie ūdens uzkrāšanās vēdera dobumā, un tas pacientiem izraisa ascītu. Ascīts tiek definēts arī kā tūskains, kas arī norāda uz patoloģijas būtību, tas sastāv no šķidruma uzkrāšanās, jo īpaši tas koncentrējas vēdera dobumā, un šādas uzkrāšanās tilpumi var sasniegt 25 litrus.

Dažos gadījumos holestāze nav pievienota aknu cirozes attīstībai ar cistisko fibrozi.

Cistiskā fibroze: jaukta forma

Jauktā slimības forma nosaka traucējumus, kas attiecas gan uz tā plaušu, gan zarnu formu, ko mēs pārbaudījām iepriekš. Parasti jau pirmo nedēļu laikā no dzimšanas brīža pacientiem tiek diagnosticētas smagas atkārtota bronhīta un pneimonijas formas. Viņiem raksturīgs ilgstošs gaita, kā arī pastāvīga klepus parādīšanās. Parādās arī asas ēšanas traucējumu formas un zarnu sindroms (tas izpaužas kā vaļīgi izkārnījumi un vēdera uzpūšanās; zarnu kustības nezaudē fekālo raksturu, tomēr tās ir šķidras, bagātīgas un krāsa mainās uz dzeltenīgi zaļu vai pelēkzaļu; biežums) izkārnījumos parādās parasti, no 3 līdz 5 reizēm dienā).

Cistiskās fibrozes izpausmes klīnika katrā gadījumā ir atšķirīga, tāpēc attiecīgi atšķiras slimības izpausmes un tās gaitas pazīmes. Turklāt pastāv apskatāmās slimības smaguma pakāpe un tās pirmo simptomu izpausmes laiks. Tātad, jo jaunāks ir pacienta vecums cistiskās fibrozes izpausmes brīdī (tas ir, izteiktu cistiskās fibrozes izpausmju attīstībā pēc tam, kad ir pārsniegts izdzēstais tās kursa variants vai ir asimptomātiska), jo viņam nelabvēlīgākā ir prognoze. Ņemot vērā norādītās atšķirīgās slimības gaitas dažādos gadījumos, šī kursa smagumu nosaka, ņemot vērā bojājuma pakāpi un raksturu pacientiem ar bronhopulmonālo sistēmu, kuriem izmanto dalīšanu šādos posmos:

• Es skatuve. To raksturo intermitējošas funkcionālās izmaiņas, apvienojumā ar sausa klepus parādīšanos pacientiem bez krēpām. Elpas trūkums izpaužas vai nu nelielā formā, vai mērenā formā, abos gadījumos tā rašanās ir saistīta ar iepriekšēju fizisko slodzi. Šīs stadijas ilgums pacientiem bieži ir apmēram desmit gadi.
• II posms.   Šajā posmā attīstās hroniska bronhīta forma, kurā klepus izpaužas ar krēpu. Elpas trūkums izpaužas mērenā formā, tā stiprināšana tiek atzīmēta ar spriedzi. Šī posma ietvaros notiek arī pirkstu (to gala falangu) deformācija. Turklāt, klausoties, ir “sprēgājošas” un slapjas sliedes, elpošanu raksturo stīvums. Šī posma ilgums var būt apmēram divi līdz piecpadsmit gadi.
• III posms.   Šeit jau tiek apskatīts posms, kura ietvaros tiek atzīmēta bronhopulmonārā procesa progresēšana apvienojumā ar vairāku komplikāciju attīstību. Plaušās notiek ierobežotas pneumosklerozes zonu veidošanās ar difūzu pneimofibrozi, veidojas arī bronhektāzes un cistas. Pacientiem tiek diagnosticēta izteikta elpošanas mazspējas forma, kas tiek kombinēta ar sirds mazspēju (iepriekš tika atzīmēta "plaušu sirds"). Slimības ilgums šajā posmā ir apmēram trīs līdz pieci gadi.
• IV posms.   Šīs stadijas gaitā pacientiem attīstās smaga kardio-elpošanas mazspējas forma. Šī posma kursa ilgums ir apmēram vairāki mēneši, tā pabeigšana nosaka pacientam letālu iznākumu.

Mekonija zarnu aizsprostojums

Šī cistiskās fibrozes forma tiek definēta arī kā mekonija zarnu aizsprostojums. Tās nosaukums nosaka pacienta ar cistisko fibrozi pašreizējā stāvokļa būtību, attiecīgi, mekonija zarnu aizsprostojums norāda uz zarnu aizsprostojumu ar oriģinālām fekālijām - mekoniju. Sakarā ar paaugstinātu mekonija viskozitāti, ko provocē mūs interesējošā slimība, cistiskā fibroze, rodas šī aizsprostojums.

Šī patoloģija izpaužas bērna dzīves pirmajās dienās. Mekonija aizsprostojumu ir iespējams noteikt sakarā ar to, ka faktiski mekonijs neatkāpjas. Turklāt līdz otrajai dzīves dienai tiek atzīmēts bērna satraukums, viņš bieži regurgitē, parādās vemšana, kurā tiek atklāts žults piejaukums. Tas ietver arī vēdera uzpūšanos bērna vēderā, uz tā parādās manāms asinsvadu raksts, un audu turgors samazinās. Parasti āda kļūst bāla un sausa. Iepriekšējo bērna trauksmi aizstāj adinamijas stāvoklis (stāvoklis, kam raksturīgs straujš spēka samazināšanās, muskuļu vājuma attīstība, jebkura pacienta motora aktivitātes samazināšanās vai pat pilnīga pārtraukšana). Toksikoze palielinās arī kombinācijā ar eksikozi (pretējā gadījumā - dehidratācija; patoloģisks stāvoklis, ja ķermenis zaudē ievērojamu daudzumu sāļu un šķidrumu).

Mekonija aizsprostojums attīstās īpaša fermenta (tripsīna) trūkuma dēļ, kā rezultātā mekonijs uzkrājas tievās zarnas cilpu zonā, kļūstot viskozs un blīvs. Pirmās fekālijas cauri jaundzimušajam notiek galvenokārt pirmās dienas laikā no dzimšanas brīža, retāk tas notiek otrajā dienā. Ja bērns ir slims, tad, kā jau ir skaidrs, mekonijs netiek piešķirts.

Objektīva bērna pārbaude atklāj tahikardijas (sirdsklauves) un elpas trūkuma klātbūtni. Šī jaundzimušā stāvokļa ārstēšana, kā likums, tiek veikta ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Jāatzīmē, ka mekonija aizsprostojums nekādā veidā nav saistīts ar cistiskās fibrozes smagumu slimam bērnam. Tikai retos gadījumos pati cistiskā fibroze nevar būt apstiprināta diagnoze ar laboratoriskiem un klīniskiem pētījumiem.

Atsevišķi mēs atzīmējam, ka šis nosacījums var izraisīt nopietnas komplikācijas, proti, zarnu perforāciju kombinācijā ar mekonija peritonīta attīstību bērnam. Bieži vien pievienojoties 3-4 dienu pneimonijai, to vēlāk raksturo pats ilgstošs kursa raksturs. Zarnu aizsprostojuma attīstība var rasties vecākiem pacientiem.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnozi var noteikt pēc šādu pētījumu rezultātiem:

• vispārīga pētījuma veikšana par šīs slimības agrīnajām izpausmēm, iedzimtā faktora izpēte tā iespējamā izskatā;
• vispārējās pārbaudes (urīns, asinis);
• mikrobioloģiskā izmeklēšana (krēpas);
• koprogramma (tiek pārbaudīta fekāliju klātbūtne tajās un tiek noteikts to satura tilpums, kā arī cietes, muskuļu šķiedru un šķiedru klātbūtne / saturs);
• bronhoskopija (ļauj noteikt pavedienam līdzīgu krēpu klātbūtni viskozas un biezas konsistences bronhos);
• bronhogrāfija (nosaka bronhu malformāciju atbilstību, kā arī bronhektāzes klātbūtni tajās);
• radiogrāfija (bronhi un plaušas tiek pārbaudīti, vai tajos nav sklerotiskas un infiltratīvas izmaiņas);
• spirometrija (ļauj noteikt pašreizējo funkcionējošo stāvokli, kurā atrodas plaušas; to veic, izmērot pacienta izelpotā gaisa ātrumu un tilpumu);
• molekulārā ģenētiskā izpēte (tiek analizēti DNS vai asins paraugi, lai vēlāk identificētu gēnā mutācijas, kas provocē tajos cistisko fibrozi);
• sviedru pārbaude (sviedru elektrolīti tiek pētīti; šī analīze ir visinformatīvākā, lai identificētu mūs interesējošo slimību, tā atklāj nātrija un hlora jonu saturu sviedros);
• pirmsdzemdību diagnoze (nozīmē jaundzimušo aptauju par iedzimtu un ģenētisku slimību, tai skaitā cistiskās fibrozes, klātbūtni).

Ārstēšana

Efektīva slimības ārstēšana, kuru mēs apsveram, šodien nepastāv, šīs slimības terapija ir simptomātiska. Jo īpaši šāda terapija ir vērsta uz kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas funkciju atjaunošanu, tā tiek veikta visā pacienta dzīvē. Intensīva aprūpe nepieciešama steidzamai elpošanas mazspējai slimības II-III pakāpē, "plaušu sirds", plaušu iznīcināšanai un hemoptīzei.

Slimības zarnu formas izplatībai pacientiem nepieciešama diēta ar augstu olbaltumvielu saturu (olas, zivis, biezpiens, gaļa), kā arī ar ierobežojumu tauku un ogļhidrātu uzturā (pieļaujami tikai viegli sagremojami). Rupja šķiedra ir izņēmums, laktozes deficīts nozīmē piena izslēgšanu. Tiek noteikti vitamīni, gremošanas enzīmi (iecelšana tiek veikta individuāli, bojājuma smagums ir noteicošais faktors, ieceļot konkrētu devu). Izrakstītās ārstēšanas efektivitāti nosaka, pamatojoties uz izkārnījumu stāvokli (precīzāk, tā normalizēšanu), svara normalizēšanu, sāpju pazušanu un neitrālu tauku neesamību izkārnījumos.

Cistiskās fibrozes plaušu forma ārstēšanā ir vērsta uz krēpu viskozitātes pakāpes samazināšanu pacientiem ar vienlaicīgu bronhu caurlaidības atjaunošanu. Svarīgs ārstēšanas pasākums ir arī procesa infekciozi-iekaisuma formas nomākšana. Pacientiem tiek izrakstīti mukolītiskie līdzekļi (inhalācijas, aerosoli), var izrakstīt arī enzīmu preparātus inhalāciju veidā. Tajā pašā laikā tiek izmantoti fizioterapijas vingrinājumi, posturālā kanalizācija un vibrācijas masāža krūtīm.

Bronhītam un pneimonijai raksturīgo akūtu izpausmju atbilstība prasa antibiotiku terapiju. Lai uzlabotu miokarda uzturu, tiek izrakstīti metabolismi. Azoospermijas ārstēšana vīriešiem ar cistisko fibrozi, izmantojot konservatīvas metodes, kas jo īpaši nozīmē hormonālo terapiju, nosaka absolūto efektivitātes trūkumu.

Atsevišķs svarīgs punkts ir klepus, caur kuru tiek nodrošināta krēpu izdalīšanās. Tā uzkrāšanās palielina infekcijas iespējamību, savukārt klepus ir galvenais plaušu attīrīšanas veids. Attiecīgi bērnam jābūt pieradušam klepot, lai sasniegtu šādu efektu; viņam nevajadzētu kautrēties to darīt dienas laikā vai fizioterapijas procedūru laikā.

Runājot par prognozi, to nosaka, pamatojoties uz slimības gaitas smagumu, kas jo īpaši attiecas uz plaušu sindromu, kā arī uz pirmās simptomatoloģijas izpausmes laiku pacientam, diagnozes savlaicīgumu un izmantoto pasākumu adekvātumu. Letāli iznākumi ir diezgan izplatīta parādība, īpaši slimu bērnu pirmajā dzīves gadā. Kā mēs jau esam atzīmējuši, jo agrāk slimība tiek diagnosticēta un tiek sākta tai piemērota terapija, jo labvēlīgāka ir tās gaita. Vidējais paredzamais dzīves ilgums Krievijā šobrīd ir 30 gadu laikā, savukārt attīstītajās valstīs šis skaitlis ir par vienu pakāpi lielāks - 40 gadi.

Ar cistisko fibrozi pacienti tiek novēroti pie pulmonologa, kā arī pie ārstējošā pediatra (terapeita). Vecākiem un radiniekiem jāapgūst pacienta vibrācijas masāžas procedūras, kā arī pamatnoteikumi, kas nepieciešami, lai viņu aprūpētu.