Ar cistisko fibrozi tiek atzīmēts šāds simptoms. Simptomi pieaugušajiem

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko pārnēsā mantojums, kurai raksturīgs svarīgāko iekšējo orgānu endokrīno dziedzeru bojājums.

Šī iedzimtā ģenētiskā slimība savu nosaukumu ieguva, pievienojot divus latīņu valodas vārdus - “gļotas” un “viscidus”, kas tulkojumā nozīmē “gļotas” un “lipīga”. Apzīmējums, kas diezgan precīzi apraksta slimību, nozīmē biezas, lipīgas gļotas, kas nelabvēlīgi ietekmē elpošanas sistēmu, kuņģa-zarnu trakta un uroģenitālos traktus un nodara kaitējumu nierēm un urīna izdalīšanās ceļiem.

Pēc jaunāko zinātnieku domām, tagad ir atklāti apmēram seši simti mutāciju gēnu šķirņu.

Notikuma cēloņi

Daudzi pacienti, nosakot cistisko fibrozi, brīnās, kāda slimība, kā un kāpēc tā viņiem parādījās.

Ja kuņģa-zarnu traktā tiek konstatēta cistiskā fibroze, speciālisti izšķir:

• Tā kā aizkuņģa dziedzeris izdala fermentus asinīs, to var attiecināt uz iekšējās sekrēcijas orgāniem. Izdalītie fermenti nonāk divpadsmitpirkstu zarnas gaišajā telpā, to tiešais mērķis ir barības vielu pilnīga gremošana. Tātad, kāpēc tiek diagnosticēta cistiskā fibroze? Fakts ir tāds, ka tad, kad mazulis atrodas dzemdē, viņa eksokrīnie dziedzeri attīstās vēlāk, nekā vajadzētu būt. Un, kad piedzimst bērns, tiek novērota aizkuņģa dziedzera deformācija, kas izraisa darba pārtraukumus, ļoti viskozu gļotu izdalīšanos, kas kavē lūmenos, kas atrodas aizkuņģa dziedzera kanālos. Gļotādu enzīmi tiek aktivizēti, pamazām tie sāk iznīcinošo procesu.

• Rodas gremošanas traucējumi. Tā rezultātā mazulim ir viskozs, nogulsnēts izkārnījumos. Šāda blīva izkārnījumi izraisa zarnu aizsprostojumu, tāpēc parādās aizcietējums, kas izraisa diezgan sāpīgas sajūtas, pietūkušu vēderu. Tiek traucēts barības vielu uzsūkšanās process, bērna fiziskajā attīstībā ir kavēšanās, kā arī samazinās imūnsistēmas efektivitāte.
• Citi kuņģa-zarnu trakta orgāni var būt jutīgi pret gēnu patoloģiju, kas izraisa negatīvas patoloģiskas izmaiņas, taču sekas nav tik nopietnas kā iepriekšminētajos divos gadījumos. Lai gan var būt problēmas ar aknām, žultspūsli, siekalu dziedzeriem.

Ir arī iespējams attīstīt elpceļu cistisko fibrozi (vai plaušu cistisko fibrozi).

Tās progresēšana parasti notiek pēc šāda scenārija:

• Pirmkārt, notiek gļotu stagnācija bronhos, kas izjauc tīrīšanas mehānismu no dūmiem, kaitīgām gāzēm, kā arī vismazākajām putekļu veida daļiņām, kuras cilvēks var ieelpot no apkārtējās vides. Visur izplatītie baktērijas ir iestrēdzis mazajos bronhos, plaušu epitēlijā. Un viskozās gļotas ir ļoti labvēlīga vide kaitīgu baktēriju (maltophia, sepation utt.) Parādīšanās.
• Sakarā ar gļotu stagnāciju, baktēriju parādīšanos un attīstību, sākas iekaisums, kas vēlāk noved pie aizsardzības sistēmas darbības traucējumiem bronhu epitēlijā. Pastāv audu strukturāls pārkāpums ar cilikām, kas ir galvenie līdzekļi bronhu tīrīšanai. Ir arī īpašas šūnas, kas paredzētas, lai bronhu lūmenā normāli izdalītu aizsardzības olbaltumvielas (A klases imūnglobulīns). Pēc ekspertu domām, piemēram, Dr. Komarovsky, samazinoties šādu olbaltumvielu daudzumam, var noteikt plaušu cistisko fibrozi.
• Sakarā ar notiekošajiem destruktīvajiem procesiem bronhu skelets tiek ātri iznīcināts, kas sastāv no elastīgiem un elastīgiem audiem. Ir pakāpeniska bronhu nomākšana, to lūmena sašaurināšanās, kas izraisa stagnāciju, attīstās baktērijas, izpaužas patogēnas izmaiņas.

Lai gan ir vērts atzīmēt, ka, pateicoties patanatomijai, tiek pētītas šūnās notikušās izmaiņas, ir izveidotas pat tādas zāles kā Orcs (ļoti populāra narkotika ASV).

Simptomi

Ar šo patoloģiju var piedzimt bērns, bet simptomi neizpaužas, tāpēc galvenokārt tiek apsvērta cistiskā fibroze pieaugušajiem.

Tas notiek tikai četros procentos gadījumu, kamēr lielākā daļa slimības izpaužas pirmajos dzīves gados. Ar cistisko fibrozi pieaugušajiem simptomi ir līdzīgi kā bērniem, taču joprojām pastāv atšķirības.

Elpošanas cistiskā fibroze

Slimība var ietekmēt plaušas un bronhus. Kā tas notiek? Slimība sākas nepamanīti, laika gaitā izpausmes progresē, pēc tam slimība kļūst hroniska. Tikai piedzimstot, mazulim vēl nav pietiekami attīstīti šķaudīšanas, klepus refleksi. Tāpēc deguna, rīkles deguna, rīkles mutē, bronhos uzkrājas liels daudzums krēpu.

Neskatoties uz to, cistiskā fibroze neizpaužas, pirms bērns sasniedz sešu mēnešu atzīmi. Parasti tas ir saistīts ar sešus mēnešus veca bērna pārvietošanu ar barojošām mātēm uz jauktu pārtiku, tādējādi samazinot mātes piena daudzumu, ko saņem mazulis.

Šim faktam ir šāda ietekme, jo mātes piens satur lielu daudzumu barības vielu, ieskaitot imūno šūnas, kas mazo cilvēku pasargā no kaitīgo baktēriju negatīvās ietekmes. Kad piens kļūst mazāks, arī aizsargājošās šūnas, kas nekavējoties ietekmē bērna stāvokli. Ja jūs pievienojat šai biezu gļotu stagnācijai, ir jāinficē trahejas, bronhu gļotāda.

Un visiem vecākiem rūp, cik ilgi dzīvo viņu bērns ar šādu slimību. Atbilde padarīs viņus laimīgus - mazais cilvēks nemirs, būs tikai fiziskās attīstības kavēšanās. Un jūs varat dzīvot ar šādu diagnozi: tiek atzīmēts diezgan augsts apdāvinātu cilvēku ar cistisko fibrozi procents. Ir vērts atzīmēt, ka šādai personai vēlāk var piedzimt pilnīgi veseli bērni.

Tātad elpošanas cistiskās fibrozes gadījumā simptomi sākotnējā stadijā ir šādi:

• Klepojot, izdalās neliels daudzums viskozu krēpu. Klepus ir pastāvīgs, kas ievērojami vājina bērnu, traucē miegu, un vispārējais stāvoklis ir diezgan izsmelts. Ādas krāsa parastā rozā vietā kļūst cianotiska, rodas elpas trūkums.
• Ķermeņa temperatūra, kā likums, ir vai nu normālā līmenī, vai nedaudz paaugstināta.
• Nav intoksikācijas izpausmju.

  Ilgstoša skābekļa badošanās neveicina bērna fizisko attīstību:

• Viņš nesaņem pietiekami daudz ķermeņa svara (normālos apstākļos līdz desmit ar pusi kilogramiem).
• Bērns ir letarģisks, bāls, letarģisks, kas kalpo kā signāls par aizkavētu attīstību.

  Ja slimība progresē, parādās smaga pneimonija:

• Ķermeņa temperatūra paaugstinās līdz 38-39 grādiem.
• Intensīvs klepus, izdalījumi biezi, strutaini.
• Elpas trūkums, pastiprinoties, kad bērns klepo.
• Parādās intoksikācijas pazīmes: galvassāpes, vemšana, nelabums, reibonis, apziņas traucējumi.

Pneimonija periodiski pasliktinās, galu galā iznīcina plaušu audus, var izraisīt komplikācijas.

Citi elpceļu cistiskās fibrozes simptomi:

• Mucas formas krūtīs.
• Sausa, neelastīga, neelastīga āda.
• Blāvi, trausli, izkristu mati.
• Elpas trūkums.
• Zilgana ādas krāsa, jo nav pietiekami daudz skābekļa.

Iepriekš minēto simptomu sekas ir sirds mazspējas parādīšanās. Tas parādās, ja sirds nespēj izdalīt asinis deformētos elpošanas orgānos, un palielinās sirds muskuļa slodze, kas stimulē tā augšanu.

Sirds mazspējas pazīmes:

• elpas trūkums pat miera stāvoklī, kas palielinās ar paaugstinātu fizisko aktivitāti.
• Zila āda (pakāpeniski no pirkstu galiem uz visu ķermeni).
• Sirds sirdsklauves, lai kompensētu nepietiekamu asinsriti.
• Atpalikums fiziskajā izglītībā, nepietiekams svars, augums.
• Kāju pietūkums vakarā.

Cistiskā fibroze kuņģa-zarnu traktā

   Šeit tiek ietekmēti aizkuņģa dziedzera eksokrīnie dziedzeri, kļūst pamanāmas šādas izpausmes:

• kuņģa pietūkums palielinās gāzes veidošanās dēļ, jo gremošana nav pietiekama.
• Smags un nepatīkams stāvoklis vēdera iekšpusē.
• Jostas roze, daudzkārt pastiprināta, ēdot ceptu, taukainu pārtiku.
• Caureja Lipāzes trūkums, kas spēj pārstrādāt taukus, noved pie tā uzkrāšanās resnās zarnās, ūdens piesaistes lūmenā. No tā krēsls kļūst ūdeņains, smaržīgs, iegūst ievērojamu spīdumu.

Video

Video - bērna muskoviscidoze

Diagnostika

Ar cistisko fibrozi diagnoze satur vairākus posmus. Vislabākais stāvoklis ir nākamo vecāku pārbaude uz ģenētiskajiem komponentiem. Ja gēnu kodā tiek atklātas patoloģijas, ārsts par to informē, veic skaidrojošu sarunu par iespējamo risku un iespējamām sekām.

Tomēr šādi pētījumi ir ļoti dārgi, ne katrs pāris to var atļauties. Tāpēc galvenā atbildība gulstas uz pediatriem, kuriem pēc mazākās aizdomas par cistisko fibrozi jāveic dažādi pētījumi (sviedru pārbaude, asins analīzes, fekālijas, pētījumi, izmantojot tehnoloģijas).   Galu galā, identificējot slimību agrīnā stadijā, var izvairīties no nopietnām komplikācijām.

Laboratorijas pētījumi

   Laboratorijā tiek veikti šādi testi, kas var noteikt dažu orgānu un sistēmu darbības izmaiņas:

• pirmais cistiskās fibrozes tests ir sviedru tests. 1959. gadā zinātnieki izstrādāja īpašu sviedru testu, ko izmanto mūsdienās. No kā sastāv šis tests? Pirms sviedru parauga analīzes pacienta ķermenī iepriekš tiek ievadīts Pilocarpine, pēc tam nosaka hlora jonu skaitu, kāds ir šim sviedru paraugam. Zāles ietekmē siekalu, piena dziedzeri intensīvāk izdala gļotas, bet sviedru dziedzeri izdalās bagātīgāku sviedru daudzumu.

Pārbaudes kritērijs, kas apstiprina diagnozi, ir palielināts hlorīdu daudzums, ko satur pacienta sviedru pārbaude (hlors virs 60 mmol litrā). Procedūru atkārto trīs reizes ar regulāriem intervāliem.

• Asins analīze. Viņš parādīs samazinātu sarkano asins šūnu skaitu, hemoglobīnu, tas ir, anēmiju.
• Izkārnījumu analīze. Izkārnījumos ir palielināts tauku un šķiedrvielu daudzums, kas nav sagremots.
• Izlādes analīze. Ar cistisko fibrozi krēpās vajadzētu būt patogēnām baktērijām un aizsargājošām šūnām.

Citi pētījumi

1. Fizikālo rādītāju mērīšana.

Šādā pārbaudē ietilpst:

• galvas apkārtmērs;
• izaugsme;
• svars
• krūšu apkārtmērs.

Pediatri speciāli bērna attīstības pakāpes noteikšanai ir izstrādājuši tabulas, lai palīdzētu saprast, vai ar viņa vecumu vīrietim viss ir kārtībā.

2. Krūškurvja rentgenstūris. Radiogrāfā nav noteikts skaidrs attēls, patoloģijas izplatības pakāpe dažādos orgānos un sistēmās ietekmē rezultātu.

3. Ultraskaņas pārbaude. To veic tikai nopietnu sirds, aknu, žultspūšļa bojājumu gadījumā un profilaksei.

Ārstēšana

Šīs slimības terapija ir grūts notikums, galvenokārt ārsti ārstē tikai simptomus, neļaujot viņiem attīstīties tālāk.

Neskatoties uz to, ar cistisko fibrozi ārstēšana sastāv no vairākām procedūrām:

• periodiska bronhu attīrīšana no biezām gļotām;
• bloķējot baktēriju spēju vairoties un tālāk izplatīties gar bronhiem;
• augsta imūnsistēmas funkcionēšanas līmeņa uzturēšana, ko panāk, ievērojot pareizu uzturu, ieskaitot barības vielas;
• izvairīšanās no stresa situācijām pastāvīga noguruma stāvokļa dēļ, medikamentiem, dažādām procedūrām.

Ja pacientam ir akūti, iekaisuma procesi, var izrakstīt antibiotikas, glikokortikoīdus, ārstēšanu ar skābekli un fizioterapiju.

Parasti tiek izrakstīta arī kineziterapija cistiskās fibrozes ārstēšanai.. Tas sastāv no obligātiem visiem pacientiem kompleksiem vingrinājumiem.

Šajā kompleksā ietilpst:

• posturālā kanalizācija. Pateicoties šim vingrinājumam, notiek intensīva gļotu atdalīšana no bronhiem. Pacients gulstas uz gultas un pēc tam secīgi rullē no vienas puses uz otru, no muguras uz vēderu.
• Vibrējoša masāža. Pacienta krūtīs tiek iespiests īpašs veids, kas liek pacientam klepot un attiecīgi izdalīt gļotas.
• Aktīvs elpošanas cikls. Vispirms elpojiet mierīgi un mēreni, pēc tam veiciet dziļu un ātru elpu un, visbeidzot, spēcīgu un ātru elpu.

Ar slimības elpošanas veidu un citu sistēmu neatgriezenisku bojājumu neesamību ar cistisko fibrozi ir iespējama plaušu transplantācija. Tomēr transplantācija var būt bezjēdzīga, ja citos orgānos notiek neatgriezeniska patoloģijas attīstība.

Secinājums

Tādējādi mēs varam atzīmēt slimības nopietno raksturu, kas var izraisīt dažas komplikācijas, bet cistiskā fibroze reti beidzas ar letālu iznākumu. Lai novērstu situācijas saasināšanos, ir svarīgi sākotnējā posmā pamanīt slimības attīstības simptomus.

Nākotnē ārstē tikai simptomus, tomēr izmaiņas cilvēkā ir pamanāmas tikai fiziskajā plānā, ar garīgajām aktivitātēm viss ir kārtībā.

Ja atrodat kļūdu, lūdzu, atlasiet tekstu un nospiediet Ctrl + Enter. Mēs izlabosim kļūdu, un jūs iegūsit + karma 🙂

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, kas saistīta ar īpašu sistēmisku eksokrīno dziedzeru darbības pārkāpumu. Kad viņi tiek ietekmēti, pacientiem rodas dažādu ķermeņa sistēmu patoloģiski simptomi. Slimība attiecas uz hroniskām neārstējamām kaites ar progresējošu gaitu.

Ja jūs tulkojat slimības nosaukumu no latīņu valodas krievu valodā, jūs saņemat "lipīgas gļotas" - frāzi, kas pilnībā atspoguļo attiecīgās slimības raksturu. Šodien cistiskās fibrozes gēnā ir atrasti vairāki simti mutāciju. Eiropas valstīs saslimstības līmenis ir 1: 2500. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta ģenētiski noteikta patoloģija, pēc dzimšanas viņiem nav iespējams inficēties.

Tomēr slimība rodas ne tikai bērniem, bet arī pieaugušajiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka diezgan ilgu laiku tas var nekādā veidā neizpausties simptomātiski. Vairumā gadījumu cistiskā fibroze tiek diagnosticēta agrā bērnībā. Bērna ar cistisko fibrozi piedzimšana notiek, kad katrs no vecākiem saņem vienu mutācijas gēnu. Kad tiek mantots tikai viens gēns, bērns neslimos, bet kļūs par slimības nesēju.

Ar aprakstīto slimību visi cilvēka ķermeņa dziedzeri rada viskozu un biezu noslēpumu, kas uzkrājas kanālos un iekšējos orgānos, izraisot to darbības traucējumus. Tajā pašā laikā tas cieš:

• elpošanas sistēma  - sakarā ar bronhu lūmena aizsprostojumu ar gļotādas noslēpumu cistiskās fibrozes gadījumā neizbēgami tiek traucēts gāzes apmaiņas process, attīstās infekcijas komplikācijas, plaušu hipertensija un elpošanas mazspēja;
• aizkuņģa dziedzeris  - gļotas bloķē dziedzera kanālus, kas noved pie gremošanas enzīmu aktivizēšanas tieši aizkuņģa dziedzerī, nevis zarnās, jo tam vajadzētu būt normālam. Tas veicina orgāna iznīcināšanu, cistu veidošanos tajā, iekaisuma attīstību, hormonālās funkcijas pārkāpumu;
• aknas  - žults stagnācijas dēļ aknas cieš no pastāvīga iekaisuma, aug to saistaudi, tiek traucēta orgāna darbība, galu galā attīstās ciroze;
• gremošanas sistēma  - aizsērējušie kanāli ir aizsērējuši, tiek traucēts pārtikas uzsūkšanās process, iespējama arī zarnu aizsprostošanās;
• sirds  - ar aprakstīto slimību bieži tiek konstatēti sekundāri sirds bojājumi, jo sirds muskulis ar plaušu hipertensiju ir spiests strādāt ar trīskāršu spēku. Laika gaitā daudziem pacientiem attīstās sirds mazspēja;
• uroģenitālā sistēma  - Vīrieši ar cistisko fibrozi vairumā gadījumu ir. Sievietēm ir arī grūtnieču ieņemšanas problēmas, kas saistītas ar dzemdes kakla ražoto gļotu pārāk augsto viskozitātes līmeni.

Mūsdienu medicīna ļauj maksimāli palielināt cistiskās fibrozes slimnieku dzīvi. Ja netiek ievēroti medicīniskie ieteikumi, var rasties smagas komplikācijas, kas izraisa slimības progresēšanu, un neatgriezeniskas izmaiņas līdz letālam iznākumam. Bērniem bieži tiek atzīmēts vispārējs fiziskās attīstības kavējums, savukārt garīgās spējas paliek normālas.

Galvenais slimības cēlonis ir ģenētiskās mutācijas septītajā hromosomā. Tieši tajā atrodas gēns, uz kura gulstas atbildība par olbaltumvielu (hlora kanāla) sintēzi ārējās sekrēcijas dziedzeros. Kāpēc notiek šādas neveiksmes, zinātnieki vēl nav spējuši noskaidrot.

Svarīgi! Ar attiecīgo slimību bojājums rodas galvenokārt bronhopulmonārajā un gremošanas sistēmā. Tiek ietekmēti arī citi orgāni un sistēmas, bet daudz mazākā mērā.

Patoloģiski procesi bronhopulmonārajā sistēmā attīstās sastrēgumu dēļ bronhos. Viņu dēļ tiek traucēta orgāna attīrīšana no putekļiem un citām vielām, ko ieelpo cilvēki, un sākas aktīvā patogēnās mikrofloras reprodukcija. Pakāpeniski iekaisuma process veicina bronhu audu aizsargfunkcijas nomākumu, tiek iznīcināts paša orgāna rāmis, sašaurinās bronhu koka lūmenis, kas vēl vairāk pasliktina viskozās sekrēcijas stagnāciju.

Ja mēs uzskatu kuņģa-zarnu trakta bojājuma mehānismu, tad pat augļa augļa attīstības periodā tiek kavēta endokrīno dziedzeru veidošanās. Aizkuņģa dziedzeris ir deformēts, rada pārmērīgi biezas gļotas, aizsērējot orgāna kanālus. Tā rezultātā gremošanas fermenti tiek aktivizēti tieši pašā orgānā, tādējādi pakāpeniski to iznīcinot.

Cistiskās fibrozes formas

Slimībai var būt daudz izpausmju ar atšķirīgu smaguma pakāpi. Cistiskās fibrozes klasifikācijā ietilpst šādas formas:

• plaušu forma  - To diagnosticē aptuveni 20% gadījumu, un to raksturo plaušu bojājumi. Visbiežāk kaite tiek atklāta pirmajos mazuļa dzīves gados, kurā skābekļa trūkuma dēļ tiek atzīmēti traucējumu simptomi no gandrīz visiem iekšējiem orgāniem;
• zarnu forma  - rodas aptuveni 10% pacientu. Pirmās šāda veida cistiskās fibrozes pazīmes parasti tiek noteiktas sešu mēnešu vecumā, kad bērns tiek pārcelts uz mākslīgo uzturu. Viņš nepareizi nesagremo pārtiku, attīstās hipovitaminoze, pastāv traucējumi fekālijās un acīmredzamas fiziskās attīstības kavēšanās pazīmes;
• jaukta forma  - tas tiek diagnosticēts visbiežāk (apmēram 70% pacientu), un to raksturo vienlaicīgs bronhopulmonālās sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājums;
• nolietotas formas  - var izpausties ar bronhītu, sinusītu, vīriešu un sieviešu neauglību, aknu cirozi;
• mekoniālais ileuss  - zarnu aizsprostojums jaundzimušajiem, ko izraisa galīgās apakšstilba mekonija aizsprostojums.

Slimības simptomatoloģija var atšķirties atkarībā no daudziem faktoriem, jo \u200b\u200bīpaši vecuma, pirmo klīnisko pazīmju parādīšanās laika, kursa ilguma utt.

Izplatot patoloģisko procesu bronhopulmonārajā sistēmā slimiem bērniem pēc zīdīšanas pārtraukšanas, ir:

• pastāvīgs klepus ar viskozu krēpu;
• neliels temperatūras paaugstināšanās, ja nav ķermeņa akūtas intoksikācijas pazīmju;
• ja pievienojas sekundāra infekcija, tā var attīstīties smaga, ko papildina augsts drudzis, elpas trūkums, stiprs klepus, intoksikācijas pazīmes (slikta dūša, vemšana, reibonis utt.);
• ar visu šo bērns slikti pieņemas svarā, ir miegains un miegains;
• krūtis kļūst mucas formas;
• pasliktinās matu un ādas stāvoklis;
• ir elpas trūkums, kas pastiprinās ar fiziskām slodzēm;
• ādas zilgana nokrāsa.

Ar sekundāriem sirds bojājumiem, kas saistīti ar traucētu gāzu apmaiņu un skābekļa audu uzturu, pacientiem rodas sirds mazspēja, ko papildina cistiskās fibrozes simptomi, piemēram:

• elpas trūkums, arī miera stāvoklī;
• ādas cianoze;
• sirdsklauves;
• kāju pietūkums.

Ja slimība ietekmē aizkuņģa dziedzera eksokrīnos dziedzerus, pacientam rodas simptomi, kas līdzīgi tiem, kas parādās hroniskā pankreatīta formā. Novērots:

• vēdera uzpūšanās;
• smaguma sajūta kuņģī;
• jostas sāpes, kas kļūst intensīvākas pēc ceptas un taukainas ēšanas;
• biežas epizodes.

Bērniem ar šādu ģenētisko patoloģiju tiek novērota vispārēja vājināšanās, paaugstināta uzņēmība pret infekcijām. Parasti bojājums vismazāk ietekmē žultspūsli un aknas, tāpēc raksturīgais ādas dzeltenums parādās jau vēlākajos posmos. Ar cistisko fibrozi ir pamanāmi uroģenitālās sfēras traucējumi.

Pievērs uzmanību! Visu pieaugošo cistiskās fibrozes klīnisko izpausmju un simptomu kombinācija gandrīz neizbēgami noved pie invaliditātes. Biežu paasinājumu dēļ pacienti kļūst novājināti, slimības izsmelti. Tomēr ar pienācīgu aprūpi un pareizu ārstēšanu cilvēki ar šo slimību spēj dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Šādu pacientu dzīves ilgums ir vidēji divdesmit līdz trīsdesmit gadi.

Kā notiek diagnoze?

Cistiskās fibrozes diagnostika ietver vairākus svarīgus posmus. Lai novērstu nopietnas slimības komplikācijas un veiktu pasākumus slima bērna dzīves apstākļu uzlabošanai, ļaus savlaicīgi atklāt patoloģiju, kuras pamatā ir hroniska iekaisuma pazīmes bronhopulmonārajā sistēmā vai attiecīgi kuņģa-zarnu trakta bojājuma simptomi.

Tātad konkrētās slimības diagnoze ietver:

• laboratorijas testi: sviedru pārbaude, kuras pamatā ir hlora jonu daudzuma noteikšana sviedros pēc pilokarpīna ievadīšanas, koprogramma, vispārējs asins analīzes, krēpu analīze;
• rentgenogrāfija;
• spirometrija;
• molekulārā ģenētiskā izpēte;
• antropometrisko datu mērīšana;
• Ultraskaņa - tiek nozīmēts nopietniem sirds, žultspūšļa un aknu bojājumiem.

Mūsdienu medicīnas iespējas ļauj arī noteikt pirmsdzemdību diagnozi - cistiskās fibrozes un citu ģenētiski izraisītu slimību noteikšanu pirmsdzemdību periodā. Ja slimība tiek atklāta agri, tiek izvirzīts jautājums par mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu.

Kā jau minēts, cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, tomēr kompetenta uzturošā terapija var ievērojami atvieglot un pagarināt pacientu dzīvi.

Pievērs uzmanību! Cistiskās fibrozes ārstēšana ir simptomātiska, un tā jāveic visā dzīves laikā. Terapijas pārtraukšana ir saistīta ar strauju slimības progresēšanu ar smagu komplikāciju attīstību.

Ir ārkārtīgi svarīgi, lai visi pacienti ievērotu:

• regulāri notīriet bronhu viskozās sekrēcijas;
• veikt profilaksi, kas pasargās bronhus no tajos esošo patogēnu pavairošanas;
• pastāvīgi stiprināt imunitāti;
• cīnīties ar stresa stāvokli, kas neizbēgami rodas novājinošas cīņas ar šo slimību rezultātā.

Terapeitisko pasākumu veikšana ir nepieciešama gan akūtos periodos, gan remisijas periodos.

Iekaisuma procesos slimības skartajos orgānos izraksta:

• narkotikas no grupas;
• glikokortikosteroīdi - uz hormoniem balstītas zāles (prednizons), kas palīdz tikt galā ar infekcijas procesiem un iekaisumiem. Tos izraksta tikai smagos gadījumos, kad pacientam ir elpceļu aizsprostojums;
• skābekļa terapija;
• fizioterapija un ieelpošana.

Ar identificētiem gremošanas trakta pārkāpumiem ir nepieciešama terapija, lai uzlabotu pārtikas asimilācijas procesu. Pacientiem tiek nozīmēta īpaša diēta ar augstu kaloriju daudzumu. Bērniem līdz viena gada vecumam parasti tiek ieteikti īpaši uztura bagātinātāji. Arī aknu darbības uzlabošanai tiek parakstītas zāles.

Svarīgi! Ar cistisko fibrozi visu hronisko infekcijas perēkļu ārstēšana ir obligāta, neatkarīgi no tā, vai tā ir saaukstēšanās vai kariess.

Un, kaut arī medicīnas zinātnieki nav atraduši efektīvas zāles, kas varētu pilnībā izārstēt cistisko fibrozi, viņi ir izstrādājuši īpašus paņēmienus, kas ievērojami atvieglo labsajūtu, un tos var veikt pat paši pacienti. Visnozīmīgākais cistiskās fibrozes ārstēšanas veids bija tā saucamā kineziterapija, kas sastāv no vairāku vingrinājumu un procedūru regulāras veikšanas, kas uzlabo plaušu ventilāciju. Kineziterapija ietver posturālo un vibrācijas masāžu, kā arī aktīva elpošanas cikla vingrinājumus ar pozitīvu spiedienu, izelpojot.

Radikālākā ārstēšanas iespēja ir plaušu transplantācijas operācija. Transplantācija var stabilizēt pacientu tikai tad, ja nav ietekmēti citi orgāni un sistēmas. Pēc operācijas ir obligāti nepieciešami medikamenti, kas kavē imūnsistēmas darbību, kas palīdz izvairīties no pārstādītā orgāna atgrūšanas. Pati ķirurģiskā iejaukšanās ir ļoti sarežģīta un ilgstoša, un tās veiksmīga īstenošana neizslēdz nepieciešamību pēc cistiskās fibrozes ārstēšanas mūža garumā.

Profilakse

Kas attiecas uz cistiskās fibrozes profilaksi, tad viens no vissvarīgākajiem saslimstības novēršanas pasākumiem tiek uzskatīts par pirmsdzemdību diagnozi, ar kuras palīdzību pirms dzemdību sākuma jūs varat noteikt septītā gēna defekta klātbūtni. Lai stiprinātu imunitāti un uzlabotu dzīves apstākļus, visiem pacientiem nepieciešama rūpīga aprūpe, labs uzturs, personīga hiēna, mērenas fiziskās aktivitātes un visērtāko dzīves apstākļu nodrošināšana.

Chumachenko Olga, pediatrs

Katrs cilvēks ir laimīgs un apmierināts, kad viņa ķermenis darbojas pareizi, iekšējos orgānos sāpes nerodas, un labsajūta atstāj daudz kā vēlama.

Tomēr dažādu faktoru ietekme, sākot no ģenētiskās noslieces, beidzot ar dabiskās vides negatīvo ietekmi, izraisa patoloģiju parādīšanos, kas izpaužas daudzu ārēju pazīmju veidā.

Viena no visnopietnākajām mantotajām slimībām pamatoti tiek uzskatīta par cistisko fibrozi, kuras simptomi ir ļoti dažādi. Tas ir saistīts ar ģenētiskiem traucējumiem cilvēka šūnās, un to nevar izārstēt. Galvenokārt tiek ietekmēta elpošanas sistēma, gremošanas trakts un dažas citas sistēmas. Cistiskā fibroze bērniem ir ārkārtīgi akūta.

Mēs izskatīsim izvirzīto jautājumu sīkāk.

Pamatjēdzieni

Cistiskā fibroze, kuras simptomus mēs apsvērsim nedaudz vēlāk, ir arī cits nosaukums - aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze. Šis termins tiek plaši izmantots jaunās pasaules (ASV, Kanāda) un Austrālijas medicīnas zinātnē. Eiropā, tāpat kā mūsu valstī, aprakstīto patoloģiju sauc par cistisko fibrozi. Ārstēšana, protams, nav atkarīga no terminoloģijas, bet ir balstīta uz datiem, kas iegūti pārbaudes laikā.

Nav nepieciešams domāt, ka šī slimība ir reti sastopama. Cistiskā fibroze bērniem tiek diagnosticēta vismaz četros gadījumos uz katriem 10 000 zīdaiņiem. Tas ietekmē bērnus - gan vīriešus, gan sievietes.

Patoloģija, kā jau minēts, ir iedzimta, tas ir, nav iespējams inficēties ar to. Ne vienmēr tūlīt pēc piedzimšanas ir iespējams noteikt, ka jaundzimušajam ir cistiskā fibroze. Slimības simptomi var parādīties diezgan ilgu laiku.

Medicīna zina gadījumus, kad traucējumi tika diagnosticēti pacientiem, kuri sasnieguši pilngadību. Tomēr vairumā gadījumu mēs runājam par pirmajiem dzīves mēnešiem vai gadiem, tas ir, visbiežāk tiek atklāta tieši cistiskā fibroze jaundzimušajiem.

Slimības pārnešanas mehānisma iezīmes

Ģenētisku traucējumu var iegūt tikai tad, kad bērns manto mainīto gēnu no mātes un tēva. Pretējā gadījumā pacients tiek uzskatīts tikai par slimības nesēju. Cistiskās fibrozes analīze nedos pozitīvus rezultātus.

Fakts ir tāds, ka katras personas ģenētiskā struktūra ir savienota pārī, tas ir, mazulis saņem vienu gēnu no katra no vecākiem. Daži no iegūtajiem gēniem bojājumu dēļ nespēj normāli funkcionēt.

Bet, lai cistiskā fibroze bērniem, kuri saņēmuši izmainītus gēnus, pilnībā attīstītos, ir nepieciešami abi. Šis mehānisms, starp citu, ir raksturīgs lielākajai daļai ģenētisko patoloģiju.

Tādējādi, ja abi vecāki ir nesēji, bērns var saslimt ar 25% varbūtību.

Visas cistiskās fibrozes formas parādās zīdaiņiem pirms 2 gadu vecuma sasniegšanas. Tikai 30% gadījumu ārējās pazīmes paliek paslēptas ilgāku laiku. Tomēr pēdējā laikā arvien izplatītākas kļūst jaunākās diagnostikas metodes, kas, piemēram, ietver jaundzimušo skrīningu. Tas ļauj identificēt slimības pazīmes ļoti jaunā vecumā.

Patoloģija

Neviens medicīnas speciālists pilnībā nenosaka slimības patoģenēzi. Cistiskā fibroze pieaugušajiem un bērniem sākas ar to, ka daži ķermeņa iekšējie dziedzeri atbrīvo īpašu vielu, kurai ir ļoti augsts blīvums un viskozitāte.

Šis iekšējais noslēpums, ņemot vērā tā fizikālās īpašības, nosprosto lielāko daļu kanālu iekšējo orgānu gļotādās. Apskatāmā procesa rezultātā ir:

• gļotādu dziedzeru un citu līdzīgu orgānu cistiskā fibroze.

Slimības attīstība noved pie sekundāru procesu parādīšanās plaušās, aknās, aizkuņģa dziedzerī un kuņģa-zarnu traktā. Tas galvenokārt ir saistīts ar pārkāpumiem enzīmu izolēšanas procesā, kā arī ar iekaisuma perēkļu parādīšanos, kas negatīvi ietekmē attiecīgo orgānu pareizu darbību.

Cistiskā fibroze, kuras simptomi var izpausties, kā jau minēts, daudzos ķermeņa dziedzeros, noved pie fosfora, kālija un nātrija trūkuma organismā. Starp citu, daudzi eksperti uzskata, ka tieši tāpēc slepenajiem noslēpumiem ir augsta viskozitāte.

Komplikācijas iekšējos orgānos

Cilvēka ķermenī, kuram diagnosticēta cistiskā fibroze, izdalās biezs sekrēcijas šķidrums. Atsevišķu ķermeņa orgānu un sistēmu vadu aizsprostošanās rezultātā sākas maza izmēra audzēju (tā saukto cistu) veidošanās process.

Gļotas, kas paliek cilvēka iekšienē, slimības gaitas progresējošos posmos, izraisa endokrīno dziedzeru audu atrofiju, kā arī attīstās fibroze. Pēdējais, jo īpaši, noved pie tā, ka endokrīno orgānu normāli audi tiek pakāpeniski aizstāti ar saistaudiem.

Agrīnas sklerotiskas izmaiņas orgānos arī bieži pavada cistisko fibrozi. Šādu izmaiņu diagnostiku sarežģī fakts, ka procesu pavada strutaina iekaisuma rašanās un augšana.

Plaušu disfunkcijas

Slimība noved pie tā, ka bronhu sistēma plaušās pārstāj darboties pareizi nevis tāpēc, ka rodas grūtības krēpu gļotu izdalīšanās procesā (sakarā ar paaugstinātu sekrēcijas viskozitāti), bet gan hronisku iekaisuma procesu dēļ, kas notiek šajā orgānā.

Elpošanas sistēmas, jo īpaši plaušu, disfunkcija sākas ar bronhiolu obstrukcijas parādīšanos bronhos. Mukopurulentas masas klātbūtne šajos iekšējos orgānos noved pie to lieluma palielināšanās un rezultātā spraugu aizsērēšanas starp bronhiem. Galu galā pacientam ar cistisko fibrozi sāk būt apgrūtināta elpošana, pateicoties pilnīgai lielu plaušu sekciju aizsprostojumam, tas ir, aizsprostojumam.

Krēpas, kas uzkrājas plaušās, papildus elpošanas traucējumiem, izraisa orgāna asins piegādes pārkāpumu. Ārēji tas izpaužas kā spēcīgs un sāpīgs klepus, kas vienmēr pavada cistisko fibrozi, kuras simptomus tagad apsver.

Imūnās sistēmas pasliktināšanās noved pie tā, ka cilvēka elpošanas sistēma ir inficēta ar vairākiem citiem mikroorganismiem, piemēram, stafilokoku vai Pseudomonas aeruginosa. Tas ir saistīts ar:

• samazināts interferona līmenis;
• antivielu skaita samazināšanās;
• samazināta fagocītu aktivitāte.

Infekcijas patogēni turpina destruktīvas darbības pacienta ķermenī, kas iznīcina bronhu iekšējo epitēlija slāni.

Vienlaicīgas elpošanas sistēmas slimības

Cistiskā fibroze bērniem un pieaugušajiem noved pie daudzām patoloģijām, kas, pēc pirmā acu uzmetiena, nav saistītas ar attiecīgo ģenētisko slimību.

Jo īpaši rodas pneimonija un bronhīts. Turklāt tiem ir atkārtots raksturs un tie parādās pacientiem, sākot no pirmajām dzīves nedēļām.

Infekcijas attīstība plaušās noved pie vēl lielāka gļotādu satura palielināšanās bronhos, kā arī krēpu viskozitātes palielināšanās, kas rada ievērojamu risku pacientam, īpaši pirmajos dzīves gados. Īpaši sarežģītos gadījumos var diagnosticēt elpošanas mazspēju, kas bieži noved pie nāves.

Lai labāk izprastu stāvokli, kāds ir pacientiem ar cistisko fibrozi, iedomājieties, ka jūs vienmēr atrodaties gāzes maskā. Tajā pašā laikā šīs ierīces ieplūdes filtrs arvien vairāk aizsērē un pakāpeniski izvada mazāk skābekļa, kas ķermenim nepieciešams elpot.

Tas pats notiek ar attiecīgo ģenētisko slimību. Lielākajai daļai pacientu plaušas pilda savas funkcijas ne vairāk kā par ceturto daļu.

Cistiskās fibrozes formas

Ārēji slimība var izpausties daudzu simptomu un pazīmju veidā. Tas ir atkarīgs no organismā notikušo negatīvo izmaiņu rakstura un nopietnības, jebkādu komplikāciju esamības vai neesamības, kā arī no pacienta vecuma.

Kopumā izšķir vairākas patoloģijas formas:

• plaušu (elpošanas vai bronhu);
• zarnu;
• sajaukts (tiek skartas gan plaušas, gan kuņģa-zarnu trakts);
• taisnās zarnas mekonija aizsprostojums;
• netipisks;
• nolietots.

Jāatzīmē, ka iepriekšminētā klasifikācija ir tikai aptuvena un orientējoša. Tas ir saistīts ar faktu, ka cistiskā fibroze, ietekmējot dažus orgānus, negatīvi ietekmē citu pareizu darbību. Piemēram, plaušu bronhu kanālu gļotu aizsprostojumu var pavadīt zarnu bojājumi, un patoloģijas gremošanas orgānos vienlaikus tiek atspoguļotas elpošanas sistēmā.

Katram atsevišķam cistiskās fibrozes diagnosticēšanas gadījumam var būt atšķirīgs klīniskais attēls. Bet visbiežāk cieš šādi orgāni:

• zarnas;
• plaušas;
• aizkuņģa dziedzeris
• aknas.

Turklāt nekādā gadījumā netika reģistrēta cistiskās fibrozes negatīvā ietekme uz pacienta garīgajām spējām.

Netipisku vai gausu ģenētisko traucējumu formu parasti diagnosticē nejauši ikdienas medicīnisko pārbaužu laikā. Piemēram, pieaugušā vecumā, pārbaudot reproduktīvo sistēmu, ir iespējams noteikt mikovisciozes pazīmes, lai noteiktu vīriešu neauglības cēloņus. Šajā gadījumā nespēja iegūt bērnus ir tikai vienlaicīgs pārkāpums. Un galvenais iemesls precīzi jāuzskata par cistisko fibrozi.

Šī ģenētiskā slimība cilvēkam izraisa tā saukto azoospermiju, tas ir, vīriešu dzimumšūnu pilnīgu neesamību izdalītajā sēklas šķidrumā. Cistiskā fibroze, kā atklājās medicīnisko pētījumu laikā, ietekmē ejakulācijas vadu, samazinot tā lielumu un sabojājot apkārtējos audus.

Starp citu, seksuālās funkcijas problēmas dažkārt var rasties pacientiem, kuri ir tikai mutācijas gēna nesēji.

Reproduktīvā vecuma sievietēm patoloģija izraisa spēju dzemdēt bērnus samazināšanos, kas ir saistīta ar gļotu viskozitātes palielināšanos dzemdes kakla kanālā. Tas neļauj spermatozoīdiem iekļūt sievietes galvenā reproduktīvā orgāna dobumā un tur apaugļot olšūnu.

Plaušu cistiskās fibrozes simptomi

Sīkāk apsveriet patoloģijas elpošanas formu.

Sākumā pacientam, kuram ir pāra cistiskās fibrozes gēns, rodas vispārējs vājums un apātija, un āda kļūst bāla krāsā. Neskatoties uz lielo patērēto pārtikas daudzumu, pacients sāk dramatiski zaudēt svaru.

Smagā slimības formā no pirmajām dienām pēc piedzimšanas cilvēks sāk ciest nelielu klepu, kura raksturs laika gaitā palielinās. Šie simptomi to ārējās izpausmēs atgādina garo klepu.

Tad parādās krēpas, kurām ir ļoti bieza konsistence. Papildu patogēnas mikrofloras parādīšanās gadījumā (piemēram, stafilokoku, kas tika minēts iepriekšējās sadaļās), gļotas iegūst strutainu raksturu.

Bronhu izdalītā intrapulmonārā sekrēcija, iegūstot viskozāku nekā nepieciešama konsistence, kļūst par elpošanas ceļu aizsprostojuma cēloni. Īpaši smagos gadījumos ir iespējama jebkuras plaušu daļas sabrukšana, t.i., tā saucamās atelektāzes rašanās.

Plaušu cistiskās fibrozes gaita zīdaiņiem var atšķirties alveolāro gaisa maisu bojājumos, kas nodrošina skābekļa un oglekļa dioksīda molekulu apmaiņu starp plaušām un gaisu.

Pneimonija cistiskās fibrozes gadījumā

Slimība bieži noved pie smagas pneimonijas formas parādīšanās, kuras laikā bieži notiek strutojoši iekšējo plaušu audu iekaisumi un strutainu dobumu veidošanās šajā orgānā. Cistiskās fibrozes izraisīta pneimonija ir tikai divpusēja.

Noteiktam skaitam pacientu dažreiz parādās toksikozes pazīmes. Šo sāpīgo stāvokli izraisa dažādu iekšējo toksīnu un citu ārēju faktoru iedarbība. Apskatītais klīniskais attēls dažos gadījumos pacientam rada šoka stāvokli.

Plaušu cistisko fibrozi papildina šādu ķermeņa sistēmu pārkāpumi:

• nervozs
• elpošanas
• asinsriti;
• vielmaiņas procesi.

Pneimonija, kas rodas aprakstīto ģenētisko traucējumu rezultātā, kļūst hroniska un pārvēršas par tā saukto pneumosklerozi. Šis termins attiecas uz patoloģisku procesu, kura laikā plaušās notiek patoloģiska saistaudu augšana, kas izraisa epitēlija slāņa elastības samazināšanos un gāzes apmaiņas procesa pārkāpumu.

Papildus pneumosklerozei var diagnosticēt bronhektāzi, tas ir, bronhu lieluma palielināšanos, ko papildina viņu šūnu struktūras izmaiņas un sienu sabiezēšana.

Dažreiz rodas "plaušu sirds" sindroms, tas ir, labās sirds palielināšanās sakarā ar asinsspiediena paaugstināšanos plaušu cirkulācijā, ko izraisīja ilgstoša pneimonija un patoloģijas, kas pavada šo procesu.

Cistiskās fibrozes ārējie simptomi ir šādi. Pacienta āda kļūst brūna. Redzamās ķermeņa gļotādas un pirkstu gali uz augšējām un apakšējām ekstremitātēm kļūst cianotiski.

Pacients cieš no elpas trūkuma, pat miera stāvoklī krūtis kļūst kā muca. Pēdējie pirkstu falangas izplešas raksturīgā veidā, kas skaidri norāda uz cistisko fibrozi. Medicīniskajos katalogos varat atrast tā saucamo “Hipokrata pirkstu” fotoattēlus. Cilvēks sāk nedaudz kustēties, kamēr viņa ķermeņa svars strauji pazeminās, neskatoties uz lielo patērēto pārtikas daudzumu.

Zarnu cistiskās fibrozes simptomi

Slimība izraisa cilvēka ķermeņa kuņģa-zarnu trakta pareizas darbības pārkāpumu nepareizas endokrīno dziedzeru darbības dēļ.

Ļoti bieži šī cistiskās fibrozes forma tiek diagnosticēta, kad jaundzimušais tiek nodots daļējai vai pilnīgai mākslīgai barošanai. Kuņģa un zarnu trakta disfunkcija noved pie tā, ka pārtika, kas nonāk ķermenī, nesadalās tās veidojošajās daļās (olbaltumvielas, tauki, ogļhidrāti) un attiecīgi netiek absorbēta asinsrites sistēmā.

Liela daudzuma nesagremotas pārtikas klātbūtne zarnās veicina puves procesu rašanos. Tas, savukārt, izraisa toksīnu veidošanos:

• sērūdeņradis;
• amonjaks;
• primārie un sekundārie amīni.

Turklāt, ņemot vērā liela daudzuma iekšējo gāzu uzkrāšanos kuņģa-zarnu traktā, daudzi pacienti ar cistisko fibrozi sūdzas par vēdera uzpūšanos.

Aprakstītie negatīvie procesi prasa biežāku tualetes apmeklējumu. Dažreiz mēs pat varam runāt par polyfecalia - tas ir, neparasti biežiem tualetes apmeklējumiem zarnu kustības dēļ. Dažreiz šī vajadzība rodas 4 vai pat 8 reizes biežāk nekā parastam veselīgam cilvēkam.

Apsvērtā patoloģija var izraisīt taisnās zarnas prolapsi. Šie traucējumi rodas aptuveni 20% pacientu ar zarnu cistisko fibrozi.

Ārstēšana

Cistiskās fibrozes simptomus pašlaik nevar izārstēt. Parasti ārsti izmanto tā saukto simptomātisko terapiju.

Piemēram, zāles var izmantot, lai atjaunotu pareizu kuņģa-zarnu trakta vai elpošanas sistēmas darbību. Īpaši sarežģītos gadījumos tiek izmantoti nopietnāki terapeitiskie pasākumi.

Gremošanas orgānu pārkāpumi liek pacientam ievērot diētu, kas palīdz novērst taisnās zarnas prolapsi. Turklāt jums rūpīgi jāuzrauga pareizs olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu pārtikas līdzsvars.

Jāatzīmē, ka cistiskās fibrozes simptomu veiksmīgas ārstēšanas atslēga ir tā savlaicīga diagnostika. Pretējā gadījumā ir iespējams letāls iznākums. Īpaši pacientiem, kuru vecums nav sasniedzis 1 gadu.

Secinājums

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas jaundzimušajam rodas tikai tad, kad pēdējais no vecākiem saņēma divus mutācijas gēnus.

Šī patoloģija izraisa negatīvus procesus daudzos orgānos un prasa pastāvīgu uzmanību un dažādus pasākumus, kuru mērķis ir ārstēt simptomus, kas rodas. Piemēram, cistiskās fibrozes plaušu formai nepieciešama zāļu terapija, kuras mērķis ir apkarot iegūto pneimoniju. Un gremošanas trakta izskats - diēta un pastāvīgas mikrofloras kontrole.

Pretējā gadījumā ļoti nopietnu komplikāciju rašanās un dažreiz nāve.

Nevajadzētu atstāt novārtā savu veselību.

Klepus ir tik spēcīgs, ka tas cilvēkam liek gausties. Pieaugušiem pacientiem klepus ir nemainīgs, jo tas izpaužas hroniskā formā.

Galvenie simptomi ir arī:

• zemes vai bāla ādas krāsa;
• letarģija;
• ar labu apetīti, svara zudums;
• mainās krūškurvja struktūra. Tas atgādina mucas formu. Viņas izliekums notiek;
• iespējama sirds muskuļa paralīze;
• elpas trūkums tiek novērots pat miera stāvoklī;
• ir iespējama plaušu sabrukšana;
• attīstās pneimotorakss;
• pirkstu falangas ir deformētas.

Ar ilgstošu slimības gaitu tiek bojāts nazofarneks, kā rezultātā pacientam ir arī tādas patoloģijas kā:

• adenoīdu izskats;
• polipi veidojas nazofarneksā;
• tiek diagnosticēts tonsilīts un sinusīts.

Zarnu simptomi

Ar šāda veida cistisko fibrozi pacientiem parādās:

• pielonefrīts un attīstās čūla;
• pacients cieš no zarnu aizsprostojuma.

Gļotas provocē veidošanos pūšanas procesi. Pacientam ir:

• iztukšošana kļūst ļoti bieža;
• paaugstināts sausums parādās mutē;
• sāpes parādās vēdera labajā pusē;
• samazināts vēdera muskuļu tonuss;
• dzelte
• smagas izsīkuma dēļ parādās polihipovitaminoze.

Ar komplikācijām tiek diagnosticēta žults ciroze.

Jaukti simptomi

Šo formu raksturo smaga slimības gaita. Ir gan plaušu, gan zarnu simptomi. Ar jauktu cistisko fibrozi ir 4 slimības pakāpes.

1. Ja pacientam ir slimība 10 gadu laikā, tiek novērots sauss klepus, kurā krēpu veidošanās nenotiek. Elpas trūkums var būt tikai pēc slodzes.
2. Ar slimības gaitu līdz 15 gadiem ir raksturīgs hronisks bronhīts ar spēcīgu klepu un krēpu veidošanos. Cilvēkiem pirkstu falangas ir deformētas.
3. Ja slimības ilgums ir 3-5 gadi, pacientam tiek diagnosticēta sirds un plaušu mazspēja. Viņiem raksturīga smaga kursa forma vairākus mēnešus. Šo procesu ārstēšana nav iespējama, tāpēc slimība beidzas ar nāvi.

Svarīgi!  Visus simptomus raksturo patoloģiskas izmaiņas iekšējos orgānos.

Diagnostikas metodes

Diagnostikas pasākumi cistiskās fibrozes noteikšanai cilvēkam ir diezgan plaši, jo patoloģiskas izmaiņas notiek ne tikai elpošanas sistēmā, bet arī citos iekšējos orgānos. Vissvarīgākie ir šādi diagnostikas pasākumi:

1. Koproloģiskā analīze, kas ļauj ārstam noteikt tauku, elastāzes un muskuļu šķiedru daudzumu pacientam.
2. Tiek veikts ģenētiskais pētījums, lai identificētu mutācijas DNS organismā. Cilvēkiem tie izraisa cistisko fibrozi.
3. Pārliecinieties, ka pacients iziet vispārēju urīna un asiņu analīzi.
4. Tiek veikta analīze, kas atklāj pacienta glikozes toleranci.
5. Noteikti apmeklējiet ENT ārstu.
6. Izmantojot ultraskaņu, pacientam tiek noskenēts vēders.
7. Lai novērtētu narkotiku ārstēšanas efektivitāti, ārsts pēta plaušu darbību, to spēju un bronhu vadītspēju. Tāpēc spirometrija ir viena no svarīgām diagnostikas procedūrām.
8. Ja pacientam ir plaušu vai jaukta slimības forma, tiek veikta bronhoskopija, kas speciālistam ļauj izpētīt krēpu konsistenci.
9. Ar mikrobioloģisko pētījumu palīdzību tiek pētīts krēpu sastāvs.
10. Svarīga vieta diagnozē ir bronhogrāfija, ar kuras palīdzību ārsts var noteikt pacienta bronhektāzi.
11. Lai identificētu patoloģiskas izmaiņas, kas notikušas plaušās un bronhos, tiek izrakstīts krūšu kurvja rentgenstūris.
12. Lai identificētu enzīmus aknās un aizkuņģa dziedzerī, tiek noteikts bioķīmiskais asins tests.
13. Pacientam tiek pārbaudīts cukura līmenis asinīs.
14. Pavadiet koprogrammu, kas atklās tauku daudzumu fekālijās.
15. Lai atklātu izmaiņas sirdī, tiek izrakstīta elektrokardiogrāfija.
16. Ārsts veic pacienta svara un auguma mērījumus.
17. Tiek pētīta ārējā elpošana.
18. Pacientam tiek parādīta arī fibrogastroduodenoscopy.

Ārstēšana

Tā kā slimība ir neārstējama un noved pie pacienta nāves, ārsta uzdevums ir izvēlēties efektīvas zāles zāles, kas palielina dzīves ilgumu  un pēc iespējas uzlabot tā kvalitāti pacientiem. Tāpēc speciālists katram pacientam izvēlas noteiktas zāles, kuru mērķis ir:

• krēpu un tā viskozitātes samazināšanās;
• tīrīt bronhus un plaušas;
• lai novērstu infekcijas elpošanas sistēmā;
• pozitīva pacienta adaptācija psihoemocionālo faktoru dēļ;
• par pareizu uzturu.

Svarīgi!  Ārstēšana tiek veikta stingri ārsta uzraudzībā.

1. Pacientam tiek mācīti elpošanas vingrinājumi, kas veicinās viskozu gļotu izdalīšanos.
2. Noteikti izrakstiet mukolītiskas zāles. Visefektīvākais ir ACC.
3. Ja tiek konstatētas infekcijas slimības, tiek nozīmēta antibiotiku terapija.
4. Ja tiek novērotas aknu ciroze, akūtas infekcijas un alerģiskas reakcijas, tiek noteikti kortikosteroīdi, kā arī Hepral un līdzīgas zāles.
5. Pacientam jāveic skābekļa terapija.

Aizkuņģa dziedzera pārkāpumu gadījumā ir nepieciešams dzert kādu no narkotikām:

• Pancitrāts;
• Kreons
• Aizkuņģa dziedzeris

Svarīgi!  Pacientam šīs zāles jālieto visu mūžu.

1. Noteikti veiciet polipu noņemšanu degunā un adenoīdus.
2. Ja tiek atklāts diabēts, ārsts izraksta insulīnu. Ir arī ļoti svarīgi ievērot šādu slimu uzturu.
3. Ir nepieciešams regulāri dzert vitamīnu A, K, E un multivitamīnu kursus.
4. Pacientam tiek noteikti antihistamīni, kā arī pretsēnīšu līdzekļi: Chevorin, Nystatīns.
5. Lai samazinātu plaušu hipertensiju, ir indicēts aminofilīns.
6. Lai uzlabotu miokarda darbību, tiek izrakstīta kokarboksilāze, kālija orotāts.
7. Diagnozējot plaušu sirdi, pacientam vajadzētu dzert Digoksīnu un glikokortikoīdus.

Pareizi izvēlēta ārstēšana dod pacientam iespēju nodzīvot ilgāk 10–15 gadus. Iepriekš mirstība no cistiskās fibrozes bija 15–16 gadi, bet tagad paredzamais dzīves ilgums ir 31–34 gadi.

- Smaga iedzimta slimība, kas izpaužas kā audu bojājumi un eksokrīno dziedzeru darbības traucējumi, kā arī ar funkcionāliem traucējumiem, galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmas. Atsevišķi tiek izdalīta cistiskās fibrozes plaušu forma. Papildus tam ir zarnu, jauktas, netipiskas formas un mekonija zarnu aizsprostojums. Plaušu cistiskā fibroze bērnībā izpaužas kā paroksismāls klepus ar biezu krēpu, obstruktīvu sindromu, atkārtotu ieilgušu bronhītu un pneimoniju, progresējošu elpošanas traucējumu, kas izraisa krūškurvja kroplību un hroniskas hipoksijas pazīmes. Diagnoze tiek veikta pēc anamnēzes, plaušu rentgenogrāfijas, bronhoskopijas un bronhogrāfijas, spirometrijas, molekulārās ģenētiskās pārbaudes.

ICD-10

E84  Cistiskā fibroze

Vispārīga informācija

- Smaga iedzimta slimība, kas izpaužas kā audu bojājumi un eksokrīno dziedzeru darbības traucējumi, kā arī ar funkcionāliem traucējumiem, galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmas.

Cistiskās fibrozes izmaiņas ietekmē aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedru, siekalu dziedzerus, zarnas, bronhopulmonāro sistēmu. Slimība ir iedzimta, ar autosomālu recesīvu mantojumu (no abiem vecākiem, kas nes mutanta gēnu). Traucējumi orgānos ar cistisko fibrozi rodas jau pirmsdzemdību attīstības fāzē un pakāpeniski palielinās līdz ar pacienta vecumu. Jo agrāk izpaužas cistiskā fibroze, jo smagāka ir slimības gaita, un jo nopietnāka var būt tās prognoze. Sakarā ar patoloģiskā procesa hronisko gaitu, pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešama pastāvīga ārstēšana un speciālista uzraudzība.

Cistiskās fibrozes cēloņi un attīstības mehānisms

Vadošie faktori cistiskās fibrozes attīstībā ir trīs galvenie punkti: endokrīno dziedzeru bojājumi, saistaudu izmaiņas un ūdens-elektrolītu traucējumi. Cistiskās fibrozes cēlonis ir gēna mutācija, kā rezultātā tiek traucēta MVTR olbaltumvielu (transmembranālas cistiskās fibrozes regulatora) struktūra un funkcijas, kas iesaistītas bronhopulmonāro sistēmu, aizkuņģa dziedzeri, aknas, kuņģa-zarnu traktu un reproduktīvās sistēmas orgānus apņemošā epitēlija ūdens-elektrolītu metabolismā.

Ar cistisko fibrozi mainās eksokrīno dziedzeru sekrēcijas fizikāli ķīmiskās īpašības (gļotas, piena dziedzeru šķidrums, sviedri): tā kļūst bieza, ar lielu elektrolītu un olbaltumvielu saturu praktiski neizdalās no izdalīšanas kanāliem. Viskozās sekrēcijas kavēšanās kanālos izraisa to paplašināšanos un mazu cistu veidošanos, vairumā bronhopulmonāro un gremošanas sistēmu.

Elektrolītu traucējumi ir saistīti ar augstu kalcija, nātrija un hlora koncentrāciju noslēpumos. Gļotu stagnācija noved pie dziedzera audu atrofijas (izžūšanas) un progresējošas fibrozes (pakāpeniska dziedzera audu aizstāšana ar saistaudiem), sklerozes izmaiņu agrīnā parādīšanās orgānos. Situācijas sarežģīšana ir strutaina iekaisuma attīstība sekundāras infekcijas gadījumā.

Bronhopulmonārās sistēmas sakāve cistiskās fibrozes gadījumā rodas sakarā ar grūtībām izdalīties krēpās (viskozas gļotas, izliekta epitēlija disfunkcija), attīstīties mukostāze (gļotu stagnācija) un hronisks iekaisums. Mazu bronhu un bronhiolu patenta pārkāpums ir cistiskās fibrozes elpošanas sistēmas patoloģisko izmaiņu pamatā. Bronhu dziedzeri ar mukopurulentu saturu, palielinot izmēru, izvirzās un pārklājas ar bronhu lūmenu. Veidojas sakulāras, cilindriskas un “piliena formas” bronhektāzes, veidojas emfizēmiskās plaušu sekcijas, pilnībā nosprostojot bronhu ar krēpu - atelektāzes zonām, sklerotiskas izmaiņas plaušu audos (difūzā pneumoskleroze).

Ar cistisko fibrozi patoloģiskas izmaiņas bronhos un plaušās ir sarežģītas, pievienojot bakteriālu infekciju (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscesa veidošanos (plaušu abscess) un iznīcinošu izmaiņu attīstību. Tas ir saistīts ar pārkāpumiem vietējā imunitātes sistēmā (antivielu līmeņa pazemināšanās, interferons, fagocītiskā aktivitāte, bronhu epitēlija funkcionālā stāvokļa izmaiņas).

Papildus bronhopulmonārajai sistēmai ar cistisko fibrozi tiek atzīmēti kuņģa, zarnu, aizkuņģa dziedzera un aknu bojājumi.

Cistiskās fibrozes klīniskās formas

Cistisko fibrozi raksturo dažādas izpausmes, kas ir atkarīgas no dažādu orgānu (ārējās sekrēcijas dziedzeru) izmaiņu smaguma, komplikāciju klātbūtnes un pacienta vecuma. Ir atrodamas šādas cistiskās fibrozes formas:

• plaušu (plaušu cistiskā fibroze);
• zarnu;
• sajaukts (tiek ietekmēta gan elpošanas sistēma, gan gremošanas trakts);
• mekonija zarnu aizsprostojums;
• netipiskas formas, kas saistītas ar atsevišķu ārējās sekrēcijas dziedzeru bojājumiem (cirozes, edematozi - anēmiski), kā arī izdzēstās formas.

Cistiskās fibrozes sadalīšana formās ir nosacīta, jo ar dominējošu elpošanas ceļu bojājumu tiek novēroti arī gremošanas traucējumi, un līdz ar zarnu formu mainās izmaiņas bronhopulmonārās sistēmas daļā.

Galvenais cistiskās fibrozes attīstības riska faktors ir iedzimtība (MBTR proteīna - cistiskās fibrozes transmembranālā regulatora - defekta pārnešana). Sākotnējās cistiskās fibrozes izpausmes parasti novēro agrīnā bērna dzīves periodā: 70% gadījumu atklāšana notiek pirmajos 2 dzīves gados, daudz retāk vecākā vecumā.

Cistiskās fibrozes plaušu (elpošanas) forma

Cistiskās fibrozes elpošanas forma izpaužas agrīnā vecumā, un to raksturo ādas bālums, letarģija, vājums, mazs svara pieaugums ar normālu apetīti un bieža SARS. Bērniem ir pastāvīgs paroksizmāla, garā klepus veida klepus ar biezu gļotādu - strutainu krēpu, atkārtotu ilgstošu (vienmēr divpusēju) pneimoniju un bronhītu, ar smagu obstruktīvu sindromu. Elpošana ir grūta, ir dzirdami sausi un mitri rales, ar bronhu aizsprostojumu - sausa sēkšana. Pastāv iespēja attīstīt no infekcijas atkarīgu bronhiālo astmu.

Elpošanas sistēmas darbības traucējumi var stabili progresēt, izraisot biežus paasinājumus, hipoksijas palielināšanos, plaušu simptomus (aizdusu miera stāvoklī, cianozi) un sirds mazspēju (tahikardija, "plaušu sirds", tūska). Notiek krūškurvja deformācija (turēta, mucas vai piltuves formā), nagu izmaiņas pulksteņa brilles formā un pirkstu gala falangas stilbiņu formā. Ar ilgstošu cistiskās fibrozes kursu bērniem tiek atklāts nazofarneksa iekaisums: hronisks sinusīts, tonsilīts, polipi un adenoīdi. Ar būtiskiem ārējās elpošanas funkcijas pārkāpumiem tiek novērota skābju-bāzes līdzsvara maiņa pret acidozi.

Ja plaušu simptomi tiek kombinēti ar ekstrapulmonālām izpausmēm, tad viņi runā par jauktu cistiskās fibrozes formu. To raksturo smaga gaita, notiek biežāk nekā citi, apvieno slimības plaušu un zarnu simptomus. Kopš pirmajām dzīves dienām novēro smagu atkārtotu pneimoniju un ilgstošu bronhītu, pastāvīgu klepu un gremošanas traucējumus.

Cistiskās fibrozes gaitas smaguma kritērijs tiek uzskatīts par elpošanas ceļu bojājumu raksturu un pakāpi. Saistībā ar šo cistiskās fibrozes kritēriju izšķir četrus elpošanas sistēmas bojājuma posmus:

•   Es skatuve  raksturīgas ar periodiskām funkcionālām izmaiņām: sauss klepus bez krēpām, neliels vai mērens elpas trūkums fiziskas slodzes laikā.
•   II posms  Tas ir saistīts ar hroniska bronhīta attīstību un izpaužas kā klepus ar krēpu, mērens elpas trūkums, ko pastiprina slodze, pirkstu falangu deformācija, mitras rales, kas dzirdamas uz smagas elpošanas fona.
•   III posms  tas ir saistīts ar bronhopulmonālās sistēmas bojājumu progresēšanu un komplikāciju attīstību (ierobežota pneumoskleroze un difūza pneimofibroze, cistas, bronhektāze, smaga elpošanas un sirds mazspēja atbilstoši labā kambara tipam ("plaušu sirds").
•   IV posms  raksturīga smaga kardiopulmonāla mazspēja, kas izraisa nāvi.

Cistiskās fibrozes komplikācijas

Cistiskās fibrozes diagnostika

Savlaicīgi diagnosticēt cistisko fibrozi ir ļoti svarīgi, lai prognozētu slima bērna dzīvi. Cistiskās fibrozes plaušu forma tiek diferencēta ar obstruktīvu bronhītu, garo klepu, atšķirīgas ģenēzes hronisku pneimoniju, bronhiālo astmu; zarnu forma - ar zarnu absorbcijas traucējumiem, kas rodas ar celiakiju, enteropātiju, zarnu disbiozi, disacharidase deficītu.

Cistiskās fibrozes diagnoze ietver:

• Ģimenes vēstures, agrīnu slimības pazīmju, klīnisko izpausmju izpēte;
• Asins un urīna vispārējā analīze;
• Coprogram - fekāliju pētījums par tauku, šķiedrvielu, muskuļu šķiedru, cietes klātbūtni un saturu (nosaka gremošanas trakta dziedzeru fermentatīvo traucējumu pakāpi);
• Krēpu mikrobioloģiskā izmeklēšana;
• Bronhogrāfija (nosaka raksturīgo "piliena formas" bronhektāzi, bronhu malformācijas)
• Bronhoskopija (atklāj biezu un viskozu krēpu klātbūtni bronhos pavedienu formā);
• Plaušu rentgena starojums (atklāj infiltratīvas un sklerotiskas izmaiņas bronhos un plaušās);
• Spirometrija (nosaka plaušu funkcionālo stāvokli, izmērot izelpotā gaisa tilpumu un ātrumu);
• Sviedru pārbaude - sviedru elektrolītu pētījums - galvenā un visinformatīvākā cistiskās fibrozes analīze (ļauj identificēt augstu hlora un nātrija jonu saturu pacienta ar cistisko fibrozi sviedros);
• Molekulārā ģenētiskā pārbaude (asins vai DNS paraugu analīze cistiskās fibrozes gēnu mutāciju noteikšanai);
• Pirmsdzemdību diagnostika - jaundzimušo pārbaude ģenētisko un iedzimto slimību noteikšanai.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Tā kā no cistiskās fibrozes kā iedzimtas slimības nevar izvairīties, ārkārtīgi svarīga ir savlaicīga diagnostika un kompensējošā terapija. Jo agrāk tiek sākta adekvāta cistiskās fibrozes ārstēšana, jo lielāka iespēja, ka slims bērns izdzīvos.

Intensīva cistiskās fibrozes terapija tiek veikta pacientiem ar II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu iznīcināšanu, "plaušu sirds" dekompensāciju, hemoptīzi. Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta smagām zarnu aizsprostojuma formām, aizdomām par peritonītu, plaušu asiņošanu.

Cistiskās fibrozes ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpošanas un kuņģa-zarnu trakta funkcijas, tiek veikta visa pacienta dzīves laikā. Tā kā pārsvarā ir cistiskās fibrozes zarnu forma, tiek nozīmēta diēta ar lielu olbaltumvielu (gaļa, zivis, biezpiens, olas) saturu ar ogļhidrātu un tauku ierobežojumu (tikai viegli sagremojama). Rupja šķiedra ir izslēgta, ar laktāzes deficītu - piens. Vienmēr ir nepieciešams pievienot sāli pārtikai, patērēt palielinātu šķidruma daudzumu (īpaši karstā sezonā), lietot vitamīnus.

Cistiskās fibrozes zarnu formas aizvietojošā terapija ietver tādu zāļu lietošanu, kas satur gremošanas enzīmus: pankreatīnu un citus (deva ir atkarīga no bojājuma smaguma, tā tiek izrakstīta individuāli). Ārstēšanas efektivitāti vērtē pēc izkārnījumu normalizēšanas, sāpju pazušanas, neitrālu tauku neesamības fekālijās, svara normalizēšanas. Acetilcisteīns tiek noteikts, lai samazinātu gremošanas sekrēciju viskozitāti un uzlabotu to aizplūšanu.

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšanas mērķis ir samazināt krēpu atkrēpošanu un atjaunot bronhu caurlaidību, novēršot infekciozo un iekaisuma procesu. Mukolītiski līdzekļi (acetilcisteīns) tiek izrakstīti aerosolu vai inhalāciju veidā, dažreiz inhalācijas ar enzīmu preparātiem (himotripsīns, fibrinolizīns) katru dienu dzīves laikā. Paralēli fizioterapijai tiek izmantoti fizioterapijas vingrinājumi, krūšu vibrācijas masāža, pozicionālā (posturālā) drenāža. Terapeitiskos nolūkos bronhu koku bronhoskopiskā sanitārija tiek veikta, izmantojot mukolītiskus līdzekļus (bronhoalveolāru skalošanu).

Akūtu pneimonijas, bronhīta izpausmju klātbūtnē tiek veikta antibiotiku terapija. Viņi izmanto arī metabolisma zāles, kas uzlabo miokarda uzturu: tiek izmantota kokarboksilāze, kālija orotāts, glikokortikoīdi, sirds glikozīdi.

Pacientiem ar cistisko fibrozi novēro pulmonologs un vietējais terapeits. Radinieki vai bērna vecāki tiek apmācīti vibrācijas masāžas tehnikā, pacienta aprūpes noteikumos. Jautājums par profilaktisko vakcināciju bērniem, kuri cieš no cistiskās fibrozes, tiek izlemts individuāli.

Bērni ar vieglām cistiskās fibrozes formām saņem spa ārstēšanu. Labāk ir izslēgt bērnu ar cistisko fibrozi klātbūtni pirmsskolās. Iespēja apmeklēt skolu ir atkarīga no bērna stāvokļa, taču viņu nosaka papildu atpūtas diena skolas nedēļā, ārstēšanas un eksāmena laiks, atbrīvojums no eksāmenu pārbaudēm.

Cistiskās fibrozes prognozēšana un profilakse

Cistiskās fibrozes prognoze ir ārkārtīgi nopietna, un to nosaka slimības smagums (īpaši plaušu sindroms), pirmo simptomu parādīšanās laiks, savlaicīga diagnostika un ārstēšanas pietiekamība. Tiek novērots liels nāves gadījumu procents (īpaši slimiem 1. dzīves gada bērniem). Jo agrāk bērnam tiek diagnosticēta cistiskā fibroze, tiek uzsākta mērķtiecīga terapija, jo, visticamāk, labvēlīgs kurss. Pēdējos gados ir palielinājies vidējais dzīves ilgums pacientiem, kuri cieš no cistiskās fibrozes, un attīstītajās valstīs tas ir 40 gadi.