Sindrome di Usher: una descrizione della malattia. Sindrome di Usher (USH) - bambino sordo cieco Disposizioni generali sull'offerta pubblica

Le persone che soffrono di gravi menomazioni sensoriali possono avere problemi agli occhi e problemi di udito allo stesso tempo. Secondo le statistiche, il 5-6% di questi pazienti soffre della sindrome di Usher. Questo è un disturbo pericoloso che, purtroppo, non risponde al trattamento. Tuttavia, una terapia adeguatamente selezionata può rallentare la progressione della malattia.

La sindrome di Usher

Questo termine è inteso come una rara malattia ereditaria. Questa sindrome è caratterizzata da problemi di udito e sviluppo di retinite pigmentosa. Questa violazione provoca un progressivo deterioramento della vista.

Attualmente esistono diverse varietà di questa patologia, ognuna delle quali è caratterizzata da determinate caratteristiche. In ogni caso, se sospetti la sindrome di Usher, dovresti consultare immediatamente un medico.

Cause, fattori di rischio

La sindrome di Usher è causata da una mutazione genetica che viene trasmessa in maniera autosomica recessiva. Per i sintomi della malattia, il bambino deve ricevere i geni di entrambi i genitori.

Esistono dieci geni che possono innescare i componenti principali della malattia. Questi includono:

1. - è una perdita dell'udito associata a danni a elementi dell'orecchio interno, del sistema nervoso o del nervo uditivo.
2. Retinite pigmentosa - consiste nella distrofia retinica, che è provocata da una violazione dei fotorecettori o dell'epitelio pigmentato. Di conseguenza, una persona perde la vista.

La trasmissione della malattia è possibile se entrambi i genitori ce l'hanno. Inoltre, un bambino può contrarre questo disturbo se i genitori sono portatori del gene. Se entrambi i partner hanno questo gene, il rischio di trasmetterlo al bambino è 1: 4.

Se una persona ha un solo gene della malattia, diventa un portatore, ma lui stesso non ha sintomi di violazione. Al momento non è possibile identificare i corrieri.

Se il bambino nasce da genitori, uno dei quali non è portatore del gene, il rischio di contrarre la malattia è basso. In questo caso, il bambino diventerà sicuramente il portatore di questa anomalia.

Sintomi

La maggior parte delle persone con sindrome di Usher lo ha. Allo stesso tempo, le menomazioni visive nelle fasi iniziali sono accompagnate da problemi di percezione al buio. Durante l'adolescenza può comparire la cosiddetta cecità notturna.

Man mano che il corpo invecchia, la visione periferica periferica si deteriora sempre di più. Successivamente diventa tunnel. Allo stesso tempo, la visione centrale spesso non soffre. Tuttavia, la sindrome può svilupparsi nel corso degli anni. Dopo un po 'di tempo, anche la visione centrale si deteriora. Tuttavia, la sindrome di Usher non provoca lo sviluppo della cecità totale.

È impossibile rispondere alla velocità con cui una persona perde la vista. Questo processo è individuale. Ecco perché il grado di tali violazioni è significativamente diverso. L'aumento delle manifestazioni della malattia avviene gradualmente. Grazie a ciò, la persona può prepararsi per la perdita della vista.

Forme

Gli studi degli scienziati hanno identificato tre tipi principali di questa patologia. A volte viene identificato anche un quarto tipo di malattia, ma è estremamente raro.

Quindi, le principali forme della malattia includono quanto segue:

1. Il primo tipo di patologia è accompagnato. È anche tipico di queste persone. I bambini spesso muovono i primi passi solo all'età di 1,5 anni. La vista inizia a diminuire a circa 10 anni di età. Inoltre, la formazione finale della cecità notturna si osserva all'età di 20 anni. In presenza di questo tipo di malattia, c'è il rischio di sviluppare una progressiva diminuzione della visione periferica.
2. La patologia del secondo tipo è caratterizzata da sordità moderata o congenita. Se una persona viene osservata, l'udito non diminuisce successivamente. Lo sviluppo della retinite pigmentosa si osserva verso la fine dell'adolescenza o dopo 20 anni. La cecità notturna inizia a manifestarsi all'età di 29-31 anni. Con lo sviluppo di un disturbo del secondo tipo, la vista si deteriora più lentamente rispetto al primo caso.
3. Il terzo tipo di malattia è accompagnato, che di solito inizia durante la pubertà. Anche in questo momento, la retinite pigmentosa inizia gradualmente a svilupparsi. Può causare cecità progressiva.
4. I sintomi del quarto tipo di patologia sono più tipici per gli uomini. In questa situazione, ci sono anche crescenti menomazioni e perdita dell'udito e della vista. Questa forma di patologia si verifica estremamente raramente e, di regola, ha un'origine cromosomica X.

Diagnostica

Una combinazione di perdita dell'udito improvvisa e progressivo peggioramento della vista aiuta a identificare la sindrome di Usher. Esistono numerosi studi strumentali che consentono di fare una diagnosi accurata:

1. Esame del fondo: consente di rilevare le macchie di pigmento sulla retina. Inoltre, durante questo esame, il medico identifica il restringimento dei vasi retinici.
2. Elettroretinogramma: consente di rilevare i primi cambiamenti degenerativi nella retina. Con questa procedura è possibile rilevare l'estinzione delle vie elettroradiografiche.
3. Elettronistagmogramma: consente di determinare i movimenti oculari involontari. Possono indicare uno squilibrio.
4. - consente di identificare la sordità e valutarne il grado di gravità.

La foto mostra i cambiamenti che si verificano durante la sindrome di Usher

Attualmente è impossibile sbarazzarsi completamente della sindrome di Usher. Pertanto, il trattamento ha lo scopo di rallentare il processo di riduzione della vista e compensare la perdita dell'udito. Le possibili terapie includono:

1. Assunzione di vitamina A. Alcuni oftalmologi affermano che una maggiore quantità di questa sostanza può rallentare lo sviluppo della retinite pigmentosa. Tuttavia, è impossibile interrompere completamente questo processo.
2. Impiantare dispositivi elettronici nelle orecchie del paziente. A tale scopo possono essere utilizzati impianti cocleari o apparecchi acustici.

I medici consigliano ai pazienti adulti con tipi comuni di retinite pigmentosa di consumare 15.000 UI di palmitato di vitamina A ogni giorno. Questo dovrebbe essere fatto sotto la supervisione di uno specialista. Poiché le persone con sindrome di Usher di tipo 1 non sono state incluse nello studio, non dovrebbero assumere troppa vitamina A.

Allo stesso tempo, le donne che pianificano una gravidanza dovrebbero rifiutarsi di consumare un grande volume di questa sostanza. Questo deve essere fatto tre mesi prima del concepimento. Altrimenti, la minaccia di anomalie congenite nel bambino aumenta in modo significativo. Anche le donne incinte devono rinunciare all'alto dosaggio di questa sostanza.

Un bambino con una diagnosi del genere deve essere adattato alla vita nella società. Ciò richiede l'aiuto di psicologi e defettologi. In alcuni casi, è necessario insegnare il linguaggio dei segni del bambino.

Sfortunatamente, la sindrome di Usher ha una prognosi infausta. L'acuità visiva e il campo visivo si perdono in 20-30 anni. In alcuni casi, c'è il rischio di una completa perdita della vista bilaterale. accompagnato da stupidità e si sviluppa rapidamente per completare la perdita dell'udito.

Come adattarsi alla vita con la sindrome di Usher:

La sindrome di Usher è una malattia molto grave che non può essere completamente curata. Per rallentare la progressione della malattia, è molto importante consultare un medico in tempo. Uno specialista diagnosticherà e fornirà consigli per migliorare la qualità della vita.

La sindrome di Usher (Ushera, ing. Sindrome di Usher, sordità neurosensoriale congenita e retinite pigmentosa) è una malattia autosomica recessiva che include disturbi visivi (retinite pigmentosa) e uditivi / vestibolari. La prevalenza della sindrome di Usher varia da 4 a 17 ogni 100.000 persone, rappresentate da tre sottotipi clinici: USH1, USH2 e USH3, che differiscono per la gravità della disabilità uditiva, la presenza o l'assenza di disfunzione vestibolare e l'insorgenza della retinite pigmentosa.

Già nel 1858, Von Graefe riferì 5 casi di retinite pigmentosa con perdita dell'udito con una presunta forma recessiva di eredità. La sindrome di Usher è una malattia rara; nella popolazione generale si manifesta con una frequenza di 3 casi ogni 100.000. Questa sindrome viene diagnosticata nel 5-8% dei pazienti con sordità ereditaria. Poiché la frequenza di trasporto di un gene mutante è 1 su 100 persone con una modalità di trasmissione recessiva, questa sindrome si manifesta raramente. L'accuratezza diagnostica è aumentata con l'avvento dell'audiometria quantitativa. La vera sindrome di Usher è caratterizzata da una grave perdita dell'udito ereditaria sensoriale-neuronale stabile (possibilmente progressiva) associata a retinopatia pigmentosa, indistinguibile dalla retinite pigmentosa, con significativo disturbo del linguaggio.

I sintomi caratteristici della sindrome di Usher sono la cecità notturna e il restringimento dei campi visivi che si verificano tra i 5 ei 15 anni. Alcuni autori considerano la sindrome di Usher geneticamente eterogenea, altri - una manifestazione fenotipica della retinite pigmentosa. Si presume che tra i meccanismi patogenetici di questa malattia, trasmessa in maniera autosomica recessiva, vi siano molti disturbi trofici che non possono essere determinati da un singolo gene. Tuttavia, il verificarsi di sintomi oculari è associato a una mutazione nel gene della rodopsina. L'analisi del linkage indica la localizzazione del difetto nel braccio lungo del cromosoma 4 nella regione 4 (q11-q13).

Attualmente, la sindrome di Usher è un gruppo di malattie geneticamente eterogenee ereditate in modo autosomico recessivo. Secondo le manifestazioni cliniche, tre principali tipi di malattie , con i primi due tipi che includono diversi moduli.

• Primo tipo la sindrome di Usher è rappresentata da 6 forme.
  • L'analisi di collegamento ha mostrato che la prima forma, denominata USH1A, è localizzata nella regione del braccio lungo del cromosoma 14 (q32.1-q32.3) tra i loci D14S78 e D14S250, ma il gene non è stato ancora clonato.
  • La seconda forma, chiamata USH1B, è la più comune: viene diagnosticata in circa il 75% del numero totale di pazienti con il primo tipo di malattia. Siamo riusciti a localizzare questa forma sul braccio lungo del cromosoma 11q13.5, nella regione del marker DNA DUS533. Nella stessa regione, è stato clonato uno dei geni della miosina di tipo VILA. Lo screening di questo gene per possibili mutazioni ha mostrato la loro presenza, la maggior parte delle quali ha portato alla cessazione prematura della sintesi proteica.
  • La terza forma del primo tipo, USH1C, è stata mappata nella regione del braccio corto del cromosoma 11p15.1 ed è associata al marker D11S419. In un gene candidato, chiamato armonina, sono state trovate mutazioni che portano alla sintesi di una proteina troncata, priva dei suoi domini principali.
  • USH1D è stato in grado di mappare nella regione del braccio lungo del cromosoma 10 tra i loci D10S529 e D10S573.
  • USH1E - collegamento ai marcatori del DNA D21S1905 e D21S1913 situati nel braccio lungo del cromosoma 21q21. La distanza genetica tra questi marker è di circa 15 cm (centimorgan).
  • USH1F, è stato mappato sul cromosoma 10 mediante screening genomico nella regione dei loci D10S199 e D10S596.
• Secondo tipo La sindrome di Usher include 2 forme.
  • Il primo di questi, USH2A, è stato mappato nella regione del braccio lungo del cromosoma 1q41 tra i marcatori del DNA D1S237 e D1S229. È stato clonato un gene candidato chiamato Usherin. Il gene USH2A codifica per una proteina dell'amminoacido 1546 che contiene i domini del fattore di crescita epidermico laminina e fibronectina di tipo III. Questi domini sono stati trovati anche in altri componenti proteici della lamina basale, della matrice extracellulare e nelle molecole di adesione delle cellule. Lo studio fornisce una caratteristica della struttura introne-esone del gene, che consiste di 21 esoni. Tre mutazioni sono state trovate nel gene (239 \u003d 242insCGTA, R334W, T1515M) e 12 varianti polimorfiche sono state descritte in pazienti con forme lievi e gravi della sindrome di Usher di tipo II con decorso progressivo e ipoacusia neuronale sensoriale. Ulteriori indagini su questo gene hanno rivelato 15 nuove mutazioni in 57 probandi non correlati, comprese tre nuove mutazioni missenso (C319Y, N346H e C419F). È stato riscontrato che 58 alleli indipendenti del gene USH2A su 114 contengono mutazioni patologiche, di cui la più comune (nel 16% dei pazienti) osservata - 2299delG, è maggiore.
  • Nella regione del braccio corto del cromosoma 3 (p24.2-p23), nell'area dei marker D3S1578, D3S3647 e D3S3658, è stata mappata la seconda forma del secondo tipo USH2B.

In due grandi famiglie con sindrome di Usher di tipo II con retinite pigmentosa lieve, non è stato trovato alcun collegamento né con i marker 1q41 né con il cromosoma 3q25, ad es. in queste famiglie, i geni USH2A e USH3 non erano la causa della malattia. Tuttavia, in seguito si è scoperto che nel fenotipo della sindrome di Usher di tipo II con manifestazioni oftalmoscopiche lievi di retinite pigmentosa, che non è stata diagnosticata fino alla terza decade di vita, c'era un collegamento con il locus D5S484 sul cromosoma 5q. L'analisi dell'aplotipo del braccio lungo del cromosoma 5q indica che il nuovo locus si trova tra D5S428 e D5S433. Ad oggi sono state identificate nove di queste famiglie.

Nel 1996, sono state esaminate 32 famiglie con sindrome di Usher di tipo III (USH3) da un isolato geografico in Finlandia. L'analisi di collegamento ha permesso di localizzare la malattia nel braccio lungo del cromosoma 3 (q21-q25) tra i marker D3S1299 e D3S3625, la distanza tra i quali è di circa 1 cM (centimorgan).

A quanto pare, esiste anche una forma mitocondriale della sindrome di Usher. La mutazione C12258A nel gene mitocondriale MTTS2 era responsabile dello sviluppo della retinite pigmentosa in combinazione con una forma neuronale sensoriale di perdita dell'udito. Il lavoro sulla mappatura dei geni della retinite pigmentosa e delle forme sindromiche continua.

Nelle famiglie con bambini con sindrome di Usher, il rischio di avere un figlio malato è del 25%.

Esistono 4 tipi di sindrome di Usher:

• tipo I - retinite pigmentosa e sordità totale (assoluta) in assenza di funzioni vestibolari;
• tipo II - retinite pigmentosa, sordità parziale e funzione vestibolare intatta;
• tipo III - retinite pigmentosa, sordità completa, atassia vestibolare e, in alcuni casi, psicosi (sindrome di Hallgren);
• tipo IV - retinite pigmentosa, sordità totale e ritardo mentale.

Un'altra variazione della classificazione è presentata come segue:

• retinopatia grossolana, accompagnata da cambiamenti funzionali,
• ipoacusia sensoriale-neuronale congenita profonda, lentamente progressiva,
• la presenza o l'assenza di una risposta vestibolare a uno stimolo termico,
• stato spinocerebellare e funzione cerebrale superiore.

Esistono due tipi di sindrome di Usher, a seconda dell'età in cui compaiono i sintomi della cecità notturna.

• Il primo tipo è caratterizzato da difficoltà di movimento in condizioni di scarsa illuminazione, che si manifestano all'età di 5-6 anni,
• nel secondo tipo, la compromissione della visione notturna si verifica all'età di 12-15 anni.

L'acuità visiva cambia allo stesso modo della retinite pigmentosa. Con la pigmentazione nella regione maculare, l'acuità visiva diminuisce. Il tipo progressivo della malattia è spesso visto nei pazienti con sindrome di Usher che hanno una buona vista. I cambiamenti nell'epitelio pigmentato retinico sono simili a quelli nella degenerazione maculare dell'occhio bovino e nell'ipopigmentazione della regione maculare, combinati con la retinite pigmentosa.

Negli ultimi anni, la tomografia computerizzata ha dimostrato che i pazienti con sindrome di Usher con sordità profonda hanno atrofia cerebellare (cerebellare) del lobo occipitale, cavum septum pellucidum, cavum vergae o ridotta circolazione cerebellare. L'immagine della risonanza magnetica mostra un segnale patologicamente alto, che indica l'intensità del danno al mesencefalo e al cervelletto. Tuttavia, i cambiamenti rivelati hanno poco a che fare con i sintomi clinici della sindrome di Usher.

Negli studi condotti nell'ultimo decennio, è stato riscontrato che la rigenerazione della cinetica del pigmento visivo nella fovea è disturbata dalla normale sensibilità alla luce e dall'acuità visiva preservata.

Non esiste una cura per la sindrome ... Tuttavia, i pazienti dovrebbero essere gestiti da assistenti sociali, neuropsichiatri e operatori sanitari, utilizzando tecniche adattate per l'insegnamento personalizzato. Nelle famiglie con matrimoni strettamente imparentati in cui ci sono pazienti con sindrome di Usher, c'è un alto rischio di avere altri figli malati. Tuttavia, l'identificazione dei portatori del gene patologico è ancora difficile, anche se in tempi recenti la combinazione di tratti ereditari (linkage) e le conquiste della genetica molecolare danno speranza.

Sindrome di Usher, sordità neurosensoriale congenita e retinite pigmentosa) è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione di uno dei 10 geni, che porta alla perdita dell'udito neurosensoriale congenita e alla progressiva perdita della vista (degenerazione pigmentaria). Una delle principali cause di sordocecità. Attualmente incurabile. È ereditato in modo autosomico recessivo.

Si divide in tre tipologie:

• Il tipo I, si verifica con una frequenza di 3-6 per 100 mila persone, è accompagnato da ipoacusia profonda congenita o sordità completa e funzioni vestibolari compromesse, insorgenza precoce della retinite pigmentosa. Associato a mutazioni nei geni CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Più comune tra gli ebrei ashkenaziti.
• Tipo II, accompagnato da perdita dell'udito che non peggiora nel tempo, le funzioni vestibolari non sono compromesse. La degenerazione del pigmento retinico inizia all'età di 10-20 anni. Associato a mutazioni geniche USH2A, GPR98, DFNB31.
• Tipo III, progressivo deterioramento dell'udito e della vista, in circa la metà dei casi è accompagnato da disturbi vestibolari. Più comune tra i finlandesi. Associato a mutazioni nel gene CLRN1.

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Sottotitoli

Letteratura

• C. H. Usher. Sull'eredità della retinite pigmentosa con note di casi. Rapporto del Royal London Ophthalmological Hospital, 1914; 19: 130-336.
• Stiefel SH, Lewis RA. The Madness of Usher "s: Affrontare la vista e la perdita dell'udito / Sindrome di Usher di tipo II. - Pubblicazioni Business of Living, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3.
• Duncan E, Prickett HT. Sindrome di Usher: che cos'è, come affrontare e come aiutare - Charles C. Thomas, 1988 - ISBN 978-0-398-05481-6.
• Contro Vernon M. Risposte alle vostre domande sulla sindrome di Usher (retinite pigmentosa con perdita dell'udito) - Foundation Fighting Blindness, 1986. - ISBN ASIN B00071QLJ6.
• Contro Vernon M. Sindrome di Usher: Sordità e cecità progressiva: casi clinici, prevenzione, teoria e indagine bibliografica - Pergamon Press, 1969. - ISBN ASIN B0007JHOJ4.

Malattie geniche

La sindrome di Usher è caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale congenita da moderata a grave, ipofunzione vestibolare e retinite pigmentosa lentamente progressiva. In alcuni pazienti si possono osservare ritardo mentale e psicosi tardive.

Si stima che una persona su 100 sia portatrice del gene di questa malattia.

Nella classica sindrome di Usher, tutti i pazienti hanno deficit uditivo neurosensoriale congenito.

Tutti i pazienti sono caratterizzati da disturbi vestibolari, che vengono rilevati durante il test di rotazione. In molti, è possibile rilevare uno squilibrio o un'andatura atattica all'esame clinico.

I cambiamenti retinici iniziano gradualmente. Il primo sintomo della malattia è una violazione dell'adattamento oscuro, che si manifesta sotto forma di cecità notturna. In futuro, la retinite pigmentosa progredisce lentamente. All'età di 40-50 anni si sviluppa la cecità completa.

Ad oggi, non sono noti metodi di trattamento efficace per la sindrome di Usher. Pertanto, la prevenzione di questa grave malattia ereditaria avvertendo tempestivamente la famiglia del rischio di rinascita di un bambino malato è di particolare importanza. Questa malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè i genitori di bambini malati che si considerano sani sono portatori latenti del gene della malattia. Questo può essere accertato o almeno sospettato utilizzando test vestibolari, elettroretinografia e audiometria.

Presto diagnostica La sindrome di Usher è estremamente importante per la corretta pianificazione delle misure correttive e pedagogiche per la formazione e l'educazione dei bambini con questa malattia. I bambini con sindrome di Usher iniziano la loro istruzione nelle scuole per non udenti e ipoudenti.

41. Malattie geniche. Sindrome di Martin Bell.

Malattie geniche è un ampio gruppo di malattie derivanti da danni al DNA a livello genico.

Sindrome di Martin Bell è una delle malattie genetiche più comuni. La frequenza delle nascite di bambini con questa sindrome è di circa 1 su 4000 neonati e 1 su 6000 ragazze. Fondamentalmente, la sindrome di Martin-Bell viene rilevata nei ragazzi (2-3 volte più spesso delle ragazze) ed è più grave che nelle ragazze, sebbene ci siano delle eccezioni. Le forme più leggere nelle ragazze sono associate all'effetto di compensazione della presenza del secondo cromosoma X nel cariotipo femminile (negli uomini - XY, nelle donne - XX).

La ragione Lo sviluppo del fenotipo della sindrome di Martin-Bell è una cessazione parziale o completa della produzione di una specifica proteina come risultato del silenzio di uno specifico gene FMR1 nel cromosoma X. La diagnosi della sindrome di Martin-Bell può essere fatta solo da un genetista utilizzando metodi di esame specifici per rilevare questa anomalia.

La trasmissione della malattia avviene attraverso portatori maschi fenotipicamente sani o clinicamente manifesti. Inoltre, gli uomini, portatori di premutazione, trasmettono invariati alleli pre-mutazione alle loro figlie, in relazione ai quali non hanno un ritardo mentale pronunciato e altri segni caratteristici di questa malattia. Il passaggio dalla premutazione alla mutazione avviene durante la trasmissione materna, cioè dalla madre ai figli. Inoltre, la sindrome di Martin-Bell è caratterizzata da un esordio precoce e da un decorso più grave dei sintomi della malattia nelle generazioni successive.

La ricerca moderna mostra che quasi tutte le persone con sindrome di Martin-Bell sono in ritardo nello sviluppo intellettuale, ma all'interno di questo gruppo, il loro livello intellettuale varia notevolmente - da un leggero ritardo a un ritardo moderato e grave. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Martin-Bell può imparare a camminare, parlare, leggere, scrivere e, in generale, fare la maggior parte di ciò che possono fare gli altri bambini, è sufficiente fornire loro un ambiente di vita adeguato e programmi educativi appropriati.

Oggi, dato il meccanismo patologico del gene mutante, si stanno sintetizzando farmaci in grado di migliorare la condizione dei pazienti.

La prevalenza della sindrome di Usher tra i bambini con sordità profonda varia dal 3 al 10%. Secondo il seminario europeo sulla sindrome di Usher (1997), le persone con questa malattia rappresentano fino al 6% di tutte le persone sorde dalla nascita e fino al 50% di tutti gli adulti sordociechi.

La perdita della vista viene solitamente diagnosticata intorno ai 10 anni. La disabilità visiva progredisce lentamente. La cecità completa può verificarsi all'età di 50-60 anni. L'esame oftalmologico rivela la tipica retinite pigmentosa lentamente progressiva. La retinite pigmentosa inizia con un accumulo di granuli di pigmento sul fondo, che si diffonde verso la periferia. I campi visivi si restringono lentamente e l'acuità visiva diminuisce parallelamente. Altri sintomi oculari includono cataratta e glaucoma.

Perdita dell'udito neurosensoriale congenita rivelata da grado moderato a pronunciato. Nei pazienti si nota atrofia dell'organo di Corti e dell'epitelio del solco interno ed esterno nella parte inferiore del ricciolo basale della coclea. Cambiamenti degenerativi nel ricciolo superiore. C'è una forte atrofia del nodo a spirale, le sue fibre periferiche e centrali.

Si riscontrano difetti del sistema vestibolare, che sono espressi in squilibrio quando si cammina. Lo squilibrio può essere dovuto a disturbi del labirinto e non a patologie cerebellari. Nei pazienti, oltre ai sintomi principali, vengono rilevate anche psicosi, aggressività, depressione periodica, nel 25% - ritardo mentale.

La sindrome è ereditata in maniera autosomica recessiva. Il gene si trova sul cromosoma 14q.

La combinazione della sordità con la retinite pigmentosa fu descritta per la prima volta da A. Grafe nel 1858 e la natura genetica di questa sindrome fu stabilita da S. Usher nel 1914. Fu rivelato che una persona su 100 è portatrice del gene della sindrome di Usher. Negli eterozigoti è possibile rilevare una mancanza di risposta alla rotazione, un aumento della soglia di adattamento al buio o una leggera diminuzione della vista.

Il rilevamento tempestivo della retinite pigmentosa nei pazienti e la creazione di condizioni pedagogiche adeguate prevengono condizioni di stress associate alla perdita della vista in una persona sorda. Non ci sono trattamenti disponibili.

Ulteriori informazioni sul tema della sindrome di Usher:

1. TEMA 19 GRAVIDANZA E NASCITA NELLE MALATTIE CARDIOVASCOLARI, ANEMIA, MALATTIE RENALI, DIABETE MELLITO, IPATITE VIRALE, TUBERCOLOSI