Nella fibrosi cistica, si nota il seguente sintomo. Sintomi negli adulti

data: 20.04.2019

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da una lesione delle ghiandole della secrezione esterna della maggior parte degli organi interni vitali.

Questa malattia ereditaria ha preso il nome dall'aggiunta di due parole di origine latina - "muco" e "viscido", che sono tradotte come "muco" e "appiccicoso". Il termine che descrive la malattia implica in modo piuttosto preciso un muco denso e appiccicoso, che influisce negativamente sugli organi respiratori, sul tratto gastrointestinale e urogenitale, provoca danni ai reni e vie per espellere l'urina.

Secondo gli ultimi dati degli scienziati, sono state scoperte circa seicento varietà di geni mutati.

cause di

Molti pazienti si chiedono quando rilevano la fibrosi cistica, che tipo di malattia, come e perché è apparsa in loro.

Quando vengono rilevati nel tratto gastrointestinale della fibrosi cistica, le ragioni per gli specialisti sono le seguenti:

Poiché il pancreas è coinvolto nella secrezione di enzimi nel sangue, può essere attribuito agli organi della secrezione interna. Gli enzimi secreti entrano nello spazio luminoso del duodeno, il cui scopo è la completa digestione dei nutrienti. Quindi perché viene diagnosticata la fibrosi cistica? Il fatto è che quando un bambino è dentro l'utero, le sue ghiandole esocrine si sviluppano più tardi del periodo prescritto. E quando nasce un bambino, c'è una deformazione del pancreas, che causa interruzioni nel lavoro, il rilascio di muco altamente viscoso indugiando nei lumi situati nei dotti pancreatici. Gli enzimi mucosi sono attivati, iniziano gradualmente il processo distruttivo.

C'è una violazione della digestione. Di conseguenza, il bambino ha uno sgabello viscoso e fetido. Uno sgabello così stretto causa l'ostruzione intestinale, quindi ci sono costipazione che causa pancia dolorante e gonfia. Il processo di assorbimento dei nutrienti viene violato, c'è un ritardo nello sviluppo fisico del bambino, c'è anche una diminuzione nell'efficienza del sistema immunitario.
Altri organi del tratto gastrointestinale possono essere soggetti a patologia genica, che causa cambiamenti patologici negativi, ma le conseguenze non sono così gravi come nei due casi sopra descritti. Anche se ci possono essere problemi con il fegato, cistifellea, ghiandole salivari.

Può anche svilupparsi la fibrosi cistica respiratoria (o fibrosi cistica polmonare).

La sua progressione di solito si verifica nel seguente scenario:

Prima c'è un ristagno di muco nei bronchi, che sconvolge il meccanismo di pulizia dal fumo, gas nocivi, così come le particelle più piccole del tipo di polvere che una persona può inalare dall'ambiente circostante. I microbi diffusi ovunque sono bloccati nei piccoli bronchi, l'epitelio polmonare. Un muco grossolano - un ambiente molto favorevole per la presenza di batteri nocivi (maltofia, settico, ecc.).
A causa del ristagno del muco, l'emergenza e lo sviluppo dei batteri iniziano l'infiammazione, portando successivamente al fallimento del sistema di protezione nell'epitelio dei bronchi. C'è una violazione strutturale del tessuto con le ciglia, che sono il mezzo principale per pulire i bronchi. Ci sono anche cellule speciali progettate per proteggere, normalmente secernendo proteine protettive (immunoglobuline di classe A) nel lume bronchiale. Secondo gli esperti, ad esempio, il Dr. Komarovsky, con una quantità decrescente di tali proteine, può essere individuata la fibrosi cistica dei polmoni.
A causa dei processi distruttivi che avvengono, si verifica una rapida distruzione dello scheletro bronchiale, che consiste in un tessuto elastico e elastico. Vi è un graduale declino dei bronchi, un restringimento del loro lume, che provoca un aumento del ristagno, lo sviluppo dei batteri e la comparsa di cambiamenti patogeni.

Anche se vale la pena notare che, grazie a patanatomii, sono stati studiati i cambiamenti avvenuti nelle cellule, anche farmaci come gli Orchi (un farmaco molto popolare negli USA).

sintomi

Un bambino può nascere con questa patologia, ma nessun sintomo si manifesta allo stesso tempo, pertanto la fibrosi cistica è considerata principalmente negli adulti.

Questo accade solo nel 4% dei casi di malattia, mentre la maggior parte della malattia si manifesta nei primi anni di vita. Negli adulti con fibrosi cistica, i sintomi sono simili a quelli dei bambini, ma ci sono ancora differenze.

Fibrosi cistica respiratoria

La malattia può colpire i polmoni e i bronchi. Come sta andando? La malattia inizia impercettibilmente, con il passare del tempo, i sintomi progrediscono, dopo di che la malattia diventa cronica. Solo quando un bambino nasce, un bambino non possiede ancora riflessi starnuti sufficientemente sviluppati, tossendo. Ecco perché una grande quantità di espettorato si accumula nelle cavità del naso, della faringe nasale, della faringe orale e dei bronchi.

Tuttavia, la fibrosi cistica non si manifesta prima che il bambino raggiunga il segno semestrale. Questo di solito è associato al trasferimento di un bambino di sei mesi da parte delle madri che allattano a una dieta mista, riducendo così la quantità di latte materno ricevuto dal bambino.

Questo fatto ha un tale impatto, dal momento che il latte materno contiene un gran numero di sostanze nutritive, incluse le cellule immunitarie, che proteggono l'omino dagli effetti negativi dei batteri nocivi. Dal momento che anche il latte diventa meno protettivo delle cellule, che colpisce immediatamente le condizioni del bambino. Se si aggiunge a questo, e il ristagno di muco denso, la membrana mucosa della trachea, i bronchi sono necessariamente infetti.

E tutti i genitori si preoccupano di quanto il loro bambino vivrà con una tale malattia. La risposta piacerà a loro - l'ometto non morirà, ci sarà solo un ritardo nello sviluppo fisico. E puoi vivere con una diagnosi del genere: si nota una percentuale piuttosto alta di persone dotate di fibrosi cistica. Va notato che una tale persona può nascere in seguito bambini completamente sani.

Quindi, nella fibrosi cistica respiratoria, i sintomi nella fase iniziale sono i seguenti:

Quando si tossisce, una piccola quantità di espettorato viscoso viene secreta. La tosse è permanente, il che indebolisce notevolmente il bambino, interferisce con il sonno e la condizione generale è abbastanza esaurita. Il colore della pelle invece del rosa normale diventa bluastro, si ha mancanza di respiro.
La temperatura corporea è solitamente a livello normale o leggermente elevata.
Non ci sono manifestazioni di intossicazione.

La fame prolungata di ossigeno non contribuisce allo sviluppo fisico del bambino:

Non sta guadagnando peso corporeo (in condizioni normali fino a dieci chili e mezzo).
Il bambino è letargico, pallido, apatico, che funge da segnale di sviluppo ritardato.

Se la malattia progredisce, compaiono gravi pneumonie:

La temperatura corporea sale a 38-39 gradi.
Tosse intensa, scarico denso, purulento.
La dispnea diventa più forte quando il bambino tossisce.
Segni di intossicazione compaiono: mal di testa, vomito, nausea, vertigini, disturbi della coscienza.

La polmonite periodicamente esacerbata, nel tempo distrugge il tessuto polmonare, può portare a complicanze.

Altri sintomi nella fibrosi cistica respiratoria:

Forma del barile.
Pelle secca, anelastica, anelastica.
Capelli opachi, fragili, cadenti.
Mancanza di respiro
Colore della pelle cianotica, perché non c'è abbastanza ossigeno.

La conseguenza dei sintomi sopra descritti è la comparsa di insufficienza cardiaca. Appare quando il cuore non riesce a promuovere il sangue negli organi respiratori deformati e il carico sul muscolo cardiaco aumenta, stimolando la sua crescita.

Sintomi di insufficienza cardiaca:

mancanza di respiro anche a riposo, aumentando con l'aumentare dell'attività fisica.
Pelle blu (gradualmente dalla punta delle dita a tutto il corpo).
Palpitazioni cardiache per compensare l'insufficiente circolazione sanguigna.
Lag in fizrasitii, peso insufficiente, altezza.
Gonfiore serale delle gambe.

Fibrosi cistica nel tubo digerente

Qui sono colpite le ghiandole esocrine del pancreas, le seguenti manifestazioni diventano evidenti:

gonfiore dello stomaco a causa dell'aumento di gas, perché la digestione non è sufficiente.
Condizione grave e scomoda all'interno dell'addome.
Dolori alla cintura, aggravati dal consumo di cibi fritti e grassi.
La diarrea. La mancanza di lipasi, capace di processare il grasso, porta al suo accumulo nel colon, l'attrazione dell'acqua nel lume. Da questo la sedia diventa acquosa, odorosa, acquista una notevole lucentezza.

video

Video - muscoviscidosi in un bambino

diagnostica

Quando la diagnosi di fibrosi cistica comprende diverse fasi. Il miglior stato di cose è un'indagine sui futuri genitori sui componenti genetici. Quando vengono rilevate patologie nel gencode, il medico le informa a riguardo, conduce una conversazione esplicativa sul rischio percepito e sulle possibili conseguenze.

Tuttavia, tali studi sono molto costosi, non tutti possono permetterselo. Pertanto, la responsabilità principale ricade sui pediatri che, al minimo sospetto di fibrosi cistica, dovrebbero condurre vari studi (test del sudore, analisi del sangue, feci, ricerca utilizzando la tecnologia). Dopo aver identificato la malattia in una fase precoce, è possibile evitare gravi complicazioni..

Test di laboratorio

Le seguenti analisi sono eseguite in laboratorio, che possono rivelare cambiamenti nel funzionamento di alcuni organi e sistemi:

il primo test di fibrosi cistica è un test del sudore. Nel 1959, gli scienziati hanno sviluppato uno speciale test del sudore, che viene utilizzato oggi. Cos'è questo test? Prima che il campione di sudore venga analizzato, la pilocarpina viene precedentemente introdotta nel corpo del paziente, quindi viene determinato il numero di ioni di cloro che il campione di sudore ha. Sotto l'influenza della droga, il salivare, le ghiandole lacrimali secernono più intensamente il muco e le ghiandole sudoripare secernono una quantità più abbondante di sudore.

I criteri di esame che confermano la diagnosi sono la maggiore quantità di cloruri contenuta nel campione di sudore del paziente (il cloro è superiore a 60 mmol per litro). La procedura viene ripetuta tre volte a intervalli regolari.

Esame del sangue Mostrerà un numero ridotto di globuli rossi, emoglobina, cioè anemia.
Analisi delle feci. Le masse fecali contengono una maggiore quantità di grassi e fibre alimentari, che non sono state digerite.
Analisi delle secrezioni Nella fibrosi cistica, l'espettorato dovrebbe contenere batteri patogeni e cellule protettive.

Altri studi

1. Misurazione di indicatori fisici.

Un simile esame implica la misurazione:

circonferenza della testa;
la crescita;
peso;
circonferenza del torace.

I pediatri specificatamente per determinare il grado di sviluppo del bambino hanno sviluppato un tavolo per aiutarti a capire se tutto è in ordine con l'ometto della sua età.

2. Radiografia del torace. In una radiografia, non viene determinata un'immagine chiara, il risultato è influenzato dall'entità della patologia in vari organi e sistemi.

3. Esame ecografico. Viene effettuato solo in presenza di una forte lesione del cuore, del fegato, della cistifellea e per prevenire.

trattamento

La terapia di questa malattia è un evento difficile, principalmente i medici trattano solo i sintomi, non permettendo loro di svilupparsi ulteriormente.

Tuttavia, nella fibrosi cistica, il trattamento consiste in diverse procedure:

pulizia periodica dei bronchi da muco denso;
bloccando la capacità dei batteri di moltiplicarsi e diffondersi ulteriormente lungo i bronchi;
mantenere un alto livello di funzionamento del sistema immunitario, che si ottiene mantenendo una corretta alimentazione, compresi i nutrienti;
evitamento di situazioni stressanti dovute allo stato permanente di affaticamento, farmaci e varie procedure.

Se un paziente ha processi infiammatori acuti, possono essere prescritti antibiotici, glucocorticoidi, ossigenoterapia e fisioterapia.

La chinesiterapia per la fibrosi cistica è anche comunemente prescritta.. Consiste in una serie obbligatoria di esercizi per tutti i pazienti.

Questo complesso include:

drenaggio posturale. Grazie a questo esercizio, vi è un'intensa separazione del muco dai bronchi. Il paziente si sdraia sul letto e successivamente si gira da un lato all'altro, dal retro allo stomaco.
Massaggio vibrante Il torace del paziente colpisce in modo speciale, il che fa tossire il paziente e, di conseguenza, rilasciare il muco.
Ciclo respiratorio attivo. Per prima cosa è necessario respirare con calma e misurando, quindi effettuare respiri profondi e veloci e, infine, esalazioni forti e veloci.

Con il tipo respiratorio della malattia e l'assenza di un danno irreversibile ad altri sistemi, il trapianto polmonare è possibile nei casi di fibrosi cistica. Tuttavia, il trapianto può essere privo di significato se c'è uno sviluppo irreparabile della patologia in altri organi.

conclusione

Quindi, possiamo notare la natura grave della malattia, in cui possono svilupparsi alcune complicanze, ma la fibrosi cistica è raramente fatale. È importante notare i sintomi dello sviluppo della malattia nella fase iniziale per evitare che la situazione peggiori.

In futuro, vengono trattati solo i sintomi, ma i cambiamenti nella persona sono evidenti solo sul piano fisico, con l'attività mentale, tutto è in ordine.

Se trovi un errore, evidenzia una parte di testo e fai clic Ctrl + Invio. Correggeremo l'errore e otterrai + al karma 🙂

La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria associata a un disturbo sistemico specifico delle ghiandole esocrine. Quando sono colpiti, i pazienti sviluppano sintomi patologici da vari sistemi corporei. La malattia è una malattia cronica incurabile con un decorso progressivo.

Se traduci il nome della malattia dal latino al russo, ottieni "muco appiccicoso" - una frase che riflette pienamente la natura della malattia in questione. Oggi sono state trovate centinaia di mutazioni nel gene della fibrosi cistica. Nei paesi europei, il tasso di incidenza è 1: 2500. Poiché la fibrosi cistica è una patologia congenita e geneticamente determinata, è impossibile che si infettino dopo la nascita.

Tuttavia, la malattia si verifica non solo nei bambini, ma anche negli adulti. Ciò è dovuto al fatto che per un periodo piuttosto lungo potrebbe non essere sintomatico. Nella maggior parte dei casi, la fibrosi cistica viene diagnosticata nella prima infanzia. La nascita di un bambino con fibrosi cistica si verifica quando da uno dei genitori riceve un gene mutato. Quando eredita un solo gene, il bambino non si ammala, ma diventerà il portatore della malattia.

In questa malattia, tutte le ghiandole del corpo umano producono una secrezione viscosa e densa che si accumula nei dotti e negli organi interni, causando la loro disfunzione. Allo stesso tempo soffre:

sistema respiratorio - a causa del blocco del lume dei bronchi secrezione mucosa nella fibrosi cistica inevitabilmente interrompe il processo di scambio di gas, complicazioni infettive, ipertensione polmonare e insufficienza respiratoria si sviluppano;
pancreas - il muco si sovrappone ai dotti della ghiandola, che porta all'attivazione degli enzimi digestivi direttamente nel pancreas e non nell'intestino, come dovrebbe essere normale. Ciò contribuisce alla distruzione del corpo, alla formazione di cisti in esso, allo sviluppo dell'infiammazione, alla distruzione della funzione ormonale;
il fegato - a causa del ristagno della bile, il fegato soffre di infiammazione persistente, il suo tessuto connettivo cresce, il funzionamento dell'organo è disturbato, alla fine si sviluppa la cirrosi;
sistema digestivo - i dotti escretori sono bloccati, il processo di assorbimento del cibo è disturbato e anche l'ostruzione intestinale è possibile;
il cuore - con la malattia descritta, si incontra spesso un danno cardiaco secondario, poiché il muscolo cardiaco nell'ipertensione polmonare è costretto a lavorare con una forza triplicata. Molti pazienti sviluppano insufficienza cardiaca nel tempo;
sistema urinario - Gli uomini con fibrosi cistica nella maggior parte dei casi lo sono. Le donne hanno anche problemi con il concepimento associati ad una viscosità troppo alta del muco, che produce la cervice.

La medicina moderna può massimizzare la vita dei pazienti con fibrosi cistica. Grave complicanze che portano alla progressione della malattia e cambiamenti irreversibili, inclusa la morte, possono verificarsi se le raccomandazioni mediche non vengono seguite. Nei bambini, c'è spesso un ritardo generale nello sviluppo fisico, mentre le abilità mentali rimangono normali.

La causa principale della malattia - mutazioni genetiche nel settimo cromosoma. È in esso che si trova il gene, che è responsabile della sintesi proteica (il canale del cloruro) nelle ghiandole della secrezione esterna. Perché si verificano tali errori, gli scienziati non hanno ancora capito.

È importante! Nel caso della malattia in questione, si verifica un sistema prevalentemente broncopolmonare e digestivo. Anche altri organi e sistemi sono interessati, ma in misura molto minore.

I processi patologici nel sistema broncopolmonare si sviluppano come risultato della stagnazione nei bronchi. A causa loro, la funzione di purificare il corpo di polvere e altre sostanze inalate dagli esseri umani è compromessa e inizia la riproduzione attiva della microflora patogena. A poco a poco, il processo infiammatorio contribuisce all'inibizione della funzione protettiva del tessuto bronchiale, la struttura dell'organo stesso viene distrutta, il lume dell'albero bronchiale si restringe, il che aggrava ulteriormente il ristagno della secrezione viscosa.

Se consideriamo il meccanismo del danno al tratto gastrointestinale, allora anche nel periodo di sviluppo fetale del feto c'è un ritardo nella formazione delle ghiandole endocrine. Il pancreas si deforma, producendo muco eccessivamente denso, bloccando i dotti dell'organo. Di conseguenza, gli enzimi digestivi vengono attivati direttamente nel corpo, che gradualmente lo distruggono.

Forme di fibrosi cistica

La malattia può avere molte manifestazioni con vari gradi di gravità. La classificazione della fibrosi cistica comprende le seguenti forme:

forma polmonare - diagnosticata in circa il 20% dei casi ed è caratterizzata da lesione polmonare. Il più delle volte, la malattia viene rilevata nei primi anni di vita del bambino, che a causa della mancanza di ossigeno, ci sono sintomi di disturbi da praticamente tutti gli organi interni;
forma intestinale - si verifica in circa il 10% dei pazienti. Si notano i primi segni di questo tipo di fibrosi cistica, di solito all'età di sei mesi, quando il bambino viene trasferito alla nutrizione artificiale. Non viene digerito correttamente, si sviluppa ipovitaminosi, vi sono violazioni delle feci e chiari segni di sviluppo fisico;
forma mista - viene diagnosticato più spesso (approssimativamente nel 70% dei pazienti) ed è caratterizzato da una lesione simultanea del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale;
forme cancellate - può manifestarsi con bronchite, sinusite, infertilità negli uomini e nelle donne, cirrosi epatica;
ileo meconiale - ostruzione intestinale nei neonati, causata dall'occlusione dell'ileo terminale da parte di meconio.

I sintomi della malattia possono variare a seconda di molti fattori, in particolare l'età, il tempo di comparsa dei primi segni clinici, la durata del corso, ecc.

Con la diffusione del processo patologico al sistema broncopolmonare nei bambini malati dopo la cessazione dell'allattamento al seno avviene:

tosse persistente con espettorato viscoso;
un leggero aumento della temperatura in assenza di segni di intossicazione acuta del corpo;
se si verifica l'adesione di un'infezione secondaria, può verificarsi un grave sviluppo, accompagnato da febbre alta, respiro affannoso, tosse grave, segni di intossicazione (nausea, vomito, vertigini, ecc.);
con tutto ciò, il bambino non sta ingrassando bene, è letargico e apatico;
il petto diventa a forma di botte;
deterioramento delle condizioni di capelli e pelle;
c'è mancanza di respiro, che aumenta con lo sforzo fisico;
tinta bluastra della pelle.

Nei pazienti con lesione secondaria del cuore a causa di alterazione dello scambio gassoso e della fornitura di ossigeno ai tessuti, i pazienti sviluppano insufficienza cardiaca, accompagnata da tali sintomi di fibrosi cistica come:

mancanza di respiro, anche in completo riposo;
cianosi cutanea;
palpitazioni cardiache;
gonfiore delle gambe.

Se la malattia colpisce le ghiandole esocrine del pancreas, il paziente sviluppa sintomi simili a quelli che appaiono nella forma cronica di pancreatite. È osservato:

gonfiore;
sensazione di pesantezza nello stomaco;
dolori che circondano che diventano più intensi dopo aver consumato arrosto e grasso;
episodi frequenti.

Nei bambini con questa patologia genetica, c'è un indebolimento generale, una maggiore suscettibilità alle infezioni. La lesione di solito colpisce la cistifellea e il fegato, quindi il caratteristico giallo della pelle appare già nelle fasi successive. Anche nei disturbi della fibrosi cistica dell'area urogenitale sono evidenti.

Fai attenzione! La combinazione di tutte le manifestazioni cliniche e sintomi della fibrosi cistica in crescita quasi inevitabilmente porta alla disabilità. A causa delle frequenti esacerbazioni, i pazienti si indeboliscono e si esauriscono a causa della malattia. Tuttavia, con cure adeguate e cure adeguate, le persone con questa malattia sono in grado di condurre una vita piena.

L'aspettativa di vita di questi pazienti è in media da venti a trenta anni.

Come è la diagnosi

La diagnosi di fibrosi cistica comporta diversi passaggi importanti. La diagnosi precoce di patologia, che si basa sui segni clinici di infiammazione cronica nel sistema broncopolmonare o sui corrispondenti sintomi del tratto gastrointestinale, consentirà di prevenire gravi complicazioni della malattia e di adottare misure per migliorare le condizioni di vita del bambino malato.

Pertanto, la diagnosi della malattia in questione include:

test di laboratorio: test del sudore basato sulla determinazione della quantità di ioni di cloro nel sudore dopo essere entrati in pilocarpina, coprogramma, analisi del sangue generale, analisi dell'espettorato;
raggi X;
spirometria;
studio genetico molecolare;
misurazione di dati antropometrici;
Ultrasuoni: è prescritto per gravi danni al cuore, alla cistifellea e al fegato.

Le possibilità della medicina moderna consentono anche la diagnosi prenatale - la rilevazione della fibrosi cistica e di altre malattie geneticamente determinate anche nel periodo prenatale. Se la malattia viene diagnosticata in un primo periodo, viene sollevata la questione della cessazione artificiale della gravidanza.

Come già accennato, la fibrosi cistica è una malattia incurabile, ma una terapia di supporto competente può significativamente facilitare e prolungare la vita dei malati.

Fai attenzione! Il trattamento per la fibrosi cistica è sintomatico e dovrebbe essere effettuato per tutta la vita. L'interruzione della terapia è irta della rapida progressione della malattia con lo sviluppo di gravi complicanze.

È estremamente importante per tutti i pazienti seguire la regola:

pulire regolarmente i bronchi delle secrezioni viscose;
effettuare la profilassi che proteggerà i bronchi dalla moltiplicazione degli agenti patogeni in essi;
rafforzare costantemente il sistema immunitario;
per affrontare lo stato di stress, che inevitabilmente sorge a seguito di una lotta estenuante contro la malattia

Il trattamento medico è necessario, sia in periodi acuti che in periodi di remissione.

In processi incendiari in organi colpiti sono nominati:

farmaci dal gruppo;
i glucocorticosteroidi sono farmaci a base di ormoni (prednisone) che aiutano a far fronte ai processi infettivi e alle infiammazioni. Sono nominati solo nei casi più gravi quando il paziente ha un'ostruzione delle vie respiratorie;
ossigenoterapia;
fisioterapia e inalazione.

Quando vengono identificate le violazioni del tratto digestivo, è necessaria la terapia per migliorare il processo di assimilazione del cibo. Ai pazienti viene assegnata una speciale dieta ipercalorica. I bambini al di sotto di un anno di solito raccomandano supplementi nutrizionali speciali. Anche prescritto farmaci per migliorare la funzionalità epatica.

È importante! In caso di fibrosi cistica, il trattamento di tutti i focolai infettivi cronici è obbligatorio, sia che si tratti di un comune raffreddore o carie.

E sebbene gli scienziati non abbiano trovato una medicina efficace che possa curare completamente la fibrosi cistica, hanno sviluppato tecniche speciali che rendono la loro salute molto migliore e possono essere eseguite anche dai pazienti stessi. Il metodo più significativo per trattare la fibrosi cistica è diventato la cosiddetta chinesiterapia, che consiste nell'eseguire regolarmente una serie di esercizi e procedure che migliorano la ventilazione dei polmoni. Kinesiterapia include massaggio posturale e vibratorio, così come la pratica di un ciclo di respirazione attiva con pressione positiva durante l'espirazione.

Il trattamento più radicale è un trapianto di polmone. Il trapianto è in grado di stabilizzare le condizioni del paziente solo quando il resto degli organi e dei sistemi non sono interessati dalla lesione. Dopo l'operazione, i farmaci che sopprimono l'attività del sistema immunitario sono obbligatori, il che aiuta a evitare il rigetto dell'organo trapiantato. L'intervento chirurgico in sé è molto complesso e lungo, e la sua implementazione di successo non esclude la necessità di un trattamento per tutta la vita della fibrosi cistica.

prevenzione

Per quanto riguarda la prevenzione della fibrosi cistica, una delle misure più importanti per la prevenzione della morbilità è la diagnosi prenatale, che può essere utilizzata per rilevare la presenza di un difetto nel settimo gene anche prima dell'inizio del travaglio. Per rafforzare l'immunità e migliorare le condizioni di vita, tutti i pazienti hanno bisogno di cure accurate, buona nutrizione, aderenza alla iena personale, esercizio fisico moderato e condizioni di vita più confortevoli.

Chumachenko Olga, pediatra

Ogni persona è felice e soddisfatta quando il suo corpo funziona correttamente, non si verificano sensazioni dolorose negli organi interni e lo stato di salute non lascia molto a desiderare.

Tuttavia, l'impatto di vari fattori, che vanno dalla predisposizione genetica all'impatto negativo dell'ambiente, porta alla comparsa di patologie che si manifestano come un insieme di segni esterni.

Una delle malattie più gravi trasmesse per ereditarietà è considerata la fibrosi cistica, i cui sintomi sono molto diversi. È associato a disordini genetici nelle cellule umane e non può essere curato. Gli organi respiratori, il tubo digerente e alcuni altri sistemi sono principalmente colpiti. La fibrosi cistica insolitamente acuta si verifica nei bambini.

Comprenderemo la questione in modo più dettagliato.

Concetti di base

La fibrosi cistica, di cui parleremo un po 'più tardi, ha anche un altro nome: la fibrosi cistica del pancreas. Questo termine è ampiamente usato nella scienza medica dei paesi del Nuovo Mondo (USA, Canada) e Australia. In Europa, come nel nostro paese, è comune chiamare la patologia descritta la fibrosi cistica. Il trattamento, ovviamente, non dipende dalla terminologia, ma si basa sui dati ottenuti durante l'esame.

Non c'è bisogno di pensare che questa malattia sia rara. La fibrosi cistica nei bambini viene diagnosticata in almeno quattro casi ogni 10.000 bambini. Colpisce sia i bambini che i bambini.

La patologia, come già accennato, è ereditaria, cioè è impossibile prenderla. Non è sempre possibile, subito dopo la nascita, stabilire che il neonato ha fibrosi cistica. I sintomi della malattia potrebbero non apparire per un periodo piuttosto lungo.

La medicina ha conosciuto casi in cui il disturbo è stato diagnosticato in pazienti che hanno raggiunto la maturità. Tuttavia, nella stragrande maggioranza dei casi, stiamo parlando dei primi mesi o anni di vita, cioè la fibrosi cistica si trova più spesso nei neonati.

Caratteristiche del meccanismo di trasmissione della malattia

Un disturbo genetico può essere ottenuto solo nel caso in cui il bambino erediti il gene modificato sia dalla madre che dal padre. Altrimenti, il paziente è considerato solo il portatore della malattia. L'analisi della fibrosi cistica non darà risultati positivi.

Il fatto è che la struttura genetica di ogni persona è accoppiata, cioè il bambino riceve un gene da ciascuno dei genitori. Alcuni dei geni ottenuti non sono in grado di funzionare normalmente a causa di eventuali danni.

Ma per la fibrosi cistica nei bambini che hanno ricevuto geni alterati da sviluppare completamente, entrambi sono necessari. Questo meccanismo, a proposito, è inerente alla stragrande maggioranza delle patologie genetiche.

Quindi, se entrambi i genitori sono portatori, il bambino può ammalarsi con una probabilità del 25%.

Tutte le forme di fibrosi cistica si manifestano nei bambini prima che raggiungano i 2 anni di età. Solo nel 30% dei casi i segni esterni rimangono nascosti per un periodo più lungo. Recentemente, tuttavia, i nuovi metodi diagnostici, come lo screening neonatale, stanno diventando più comuni. Ti permette di identificare i segni della malattia in età molto precoce.

Il progresso della patologia

La patogenesi della malattia non è completamente determinata da nessun medico specialista. La fibrosi cistica negli adulti e nei bambini inizia con il rilascio di una sostanza specifica da parte di alcune ghiandole interne del corpo, che ha una densità e una viscosità molto elevate.

Questo segreto interno, grazie alle sue proprietà fisiche, intasa la maggior parte dei dotti nelle mucose degli organi interni. Come risultato del processo in esame,

fibrosi cistica delle ghiandole mucose e altri organi simili.

Lo sviluppo della malattia porta alla comparsa di processi secondari nei polmoni, nel fegato, nel pancreas e nel tratto gastrointestinale. Ciò è dovuto principalmente alle violazioni nel processo di secrezione degli enzimi, nonché alla comparsa di focolai di infiammazione, che influiscono negativamente sul corretto funzionamento degli organi presi in considerazione.

La fibrosi cistica, i cui sintomi possono manifestarsi, come già accennato, in molte ghiandole del corpo, porta a una mancanza di fosforo, potassio e sodio nel corpo. A proposito, molti esperti ritengono che questo sia il motivo per cui i segreti nascosti hanno un'alta viscosità.

Complicazioni negli organi interni

Nel corpo di una persona a cui viene diagnosticata la fibrosi cistica, viene secreto un fluido denso secretivo. Come risultato dell'ostruzione dei dotti in alcuni organi e sistemi del corpo, inizia la formazione di tumori di piccole dimensioni (le cosiddette cisti).

Il muco che rimane all'interno di una persona agli stadi avanzati del decorso della malattia causa atrofia dei tessuti delle ghiandole endocrine, oltre a sviluppare la fibrosi. Quest'ultimo, in particolare, porta alla graduale sostituzione dei tessuti normali degli organi endocrini con cellule connettive.

I primi cambiamenti sclerotici negli organi sono spesso accompagnati da fibrosi cistica. La diagnosi di tali cambiamenti è ostacolata dal fatto che il processo è accompagnato dall'insorgenza e dalla crescita dell'infiammazione purulenta.

Disfunzione nei polmoni

La malattia porta al fatto che il sistema bronchiale nei polmoni cessa di funzionare correttamente non a causa di difficoltà nel processo di scarico dell'espettorato di muco (a causa della maggiore viscosità del segreto), ma a causa di processi infiammatori cronici che si verificano in questo organo.

La disfunzione dell'apparato respiratorio, in particolare i polmoni, inizia con la comparsa dell'ostruzione dei bronchioli nei bronchi. La presenza in questi organi interni della massa mucopurulenta porta al loro aumento di dimensioni e, di conseguenza, al blocco degli spazi tra i bronchi. Alla fine, il paziente con fibrosi cistica inizia a sperimentare difficoltà di respirazione a causa del blocco completo di ampie aree dei polmoni, cioè l'otturazione.

La flemma che si accumula nei polmoni, oltre ai problemi respiratori, provoca un alterato afflusso di sangue all'organo. Esternamente, questo si manifesta sotto forma di una tosse forte e dolorosa, che accompagna sempre la fibrosi cistica, i cui sintomi vengono ora considerati.

Il deterioramento del sistema immunitario porta al fatto che il sistema respiratorio umano è esposto all'infezione da una serie di altri microrganismi, ad esempio lo stafilococco o il bacillo di Pseudomonas. Ciò è dovuto a:

una diminuzione del livello di interferone;
una diminuzione del numero di anticorpi;
diminuita attività fagocitaria.

Gli agenti patogeni infettivi continuano le azioni distruttive nel corpo del paziente, che distrugge lo strato epiteliale interno dei bronchi.

Malattie concomitanti dell'apparato respiratorio

La fibrosi cistica nei bambini e negli adulti porta a molte patologie che, a prima vista, non sono associate alla malattia genetica in esame.

In particolare, si verificano polmonite e bronchite. Inoltre, hanno una natura ricorrente e appaiono nei pazienti sin dalle prime settimane di vita.

Lo sviluppo dell'infezione nei polmoni porta ad un aumento ancora maggiore del contenuto mucoso nei bronchi, nonché ad un aumento della viscosità dell'espettorato, che comporta un rischio significativo per il paziente, specialmente nei primi anni di vita. In casi particolarmente difficili, può essere diagnosticata un'insufficienza respiratoria, che è spesso fatale.

Per capire meglio la condizione in cui si trovano i pazienti affetti da fibrosi cistica, immagina di essere sempre in una maschera antigas. Allo stesso tempo, il filtro di aspirazione di questo dispositivo diventa sempre più intasato e gradualmente passa una minore quantità di ossigeno necessaria al corpo per respirare.

La stessa cosa accade con la malattia genetica in questione. Nella maggior parte dei pazienti, i polmoni svolgono le loro funzioni di non più di un quarto.

Forme di fibrosi cistica

Esternamente, la malattia può manifestarsi sotto forma di una varietà di sintomi e segni. Dipende dalla natura e dalla gravità dei cambiamenti negativi nel corpo, dalla presenza o dall'assenza di qualsiasi complicazione, così come dall'età del paziente.

Basta distinguere diverse forme di patologia:

polmonare (respiratorio o bronchiale);
e .;
misto (colpisce sia i polmoni che il tratto gastrointestinale);
ostruzione del meconio del retto;
atipico;
cancellati.

Va notato che la classificazione di cui sopra è solo approssimativa e indicativa. Ciò è dovuto al fatto che la fibrosi cistica, che colpisce alcuni organi, ha un effetto negativo sul corretto funzionamento degli altri. Ad esempio, il blocco del muco dei canali bronchiali nei polmoni può essere accompagnato da lesioni intestinali e le patologie negli organi digestivi influenzano il sistema respiratorio in parallelo.

Ogni singolo caso di diagnosi della fibrosi cistica può avere un quadro clinico differente. Ma il più delle volte i seguenti organi soffrono:

intestini;
luce;
pancreas;
il fegato.

Tuttavia, in nessun caso c'è stato un effetto negativo della fibrosi cistica sulle capacità mentali del paziente.

Una forma atipica o lenta di un disturbo genetico viene solitamente diagnosticata per caso durante gli esami medici di routine. Ad esempio, in età adulta, è possibile stabilire segni di micoviscia durante l'esame del sistema riproduttivo per determinare le cause dell'infertilità maschile. In questo caso, l'incapacità di avere figli è solo una violazione concomitante. E la ragione principale dovrebbe essere considerata proprio la fibrosi cistica.

Questa malattia genetica negli uomini causa la cosiddetta azoospermia, cioè la completa assenza di cellule germinali maschili nel liquido seminale secreto. La fibrosi cistica, come è emerso durante la ricerca medica, colpisce il cordone spermatico, riducendo le sue dimensioni e danneggiando i tessuti circostanti.

A proposito, a volte i problemi con la funzione sessuale possono essere presenti in pazienti che sono solo portatori del gene mutato.

Nelle donne in età riproduttiva, la patologia provoca una diminuzione della capacità di dare alla luce bambini, che è causata da un aumento della viscosità del muco nel canale cervicale della cervice. Ciò non consente allo sperma di entrare nella cavità dell'organo riproduttivo principale di una donna e fecondare l'uovo lì.

I sintomi della fibrosi cistica polmonare

Consideriamo più in dettaglio la forma respiratoria della patologia.

Inizialmente, un paziente con un gene della fibrosi cistica presente sta vivendo debolezza generale e apatia, e la pelle diventa una pallida sfumatura. Il paziente inizia a perdere peso drasticamente, nonostante la grande quantità di cibo consumato.

Con una forma grave della malattia, già dai primi giorni dopo la nascita, una piccola tosse inizia a tormentare una persona, il cui carattere si intensifica nel tempo. Questi sintomi nelle loro manifestazioni esterne assomigliano a pertosse.

Poi viene l'espettorato, che ha una consistenza molto spessa. Nel caso di microflora patogena aggiuntiva (per esempio, stafilococco, che è stato discusso nelle sezioni precedenti), il muco diventa purulento.

Le secrezioni intrapolmonarie secrete dai bronchi, che acquisiscono una consistenza più viscosa della necessaria, diventano la causa dell'ostruzione delle vie aeree. Nei casi più gravi, è possibile il collasso di qualsiasi parte del polmone, cioè l'emergere della cosiddetta atelettasia.

Il decorso della fibrosi cistica polmonare nei neonati può essere caratterizzato da danni alle sacche aeree alveolari, che forniscono uno scambio di ossigeno e di molecole di anidride carbonica tra i polmoni e l'aria.

Polmonite con fibrosi cistica

La malattia spesso porta alla forma più grave di polmonite, durante la quale si verificano spesso infiammazioni purulente del tessuto polmonare interno e formazione di cavità purulente in questo organo. La polmonite causata dalla fibrosi cistica è solo bilaterale.

Un certo numero di pazienti a volte mostra segni di tossicosi. Questo stato di malattia è causato dall'esposizione agli organi interni di una persona di varie tossine e altri fattori esterni. Il quadro clinico considerato in alcuni casi conduce allo shock del paziente.

La fibrosi cistica polmonare è accompagnata da violazioni dei seguenti sistemi corporei:

nervoso;
respirazione;
circolazione del sangue;
processi metabolici.

La polmonite derivante dal disturbo genetico descritto diventa cronica e si trasforma in cosiddetta pneumosclerosi. Questo termine si riferisce a un processo patologico durante il quale si verifica una crescita anormale del tessuto connettivo nei polmoni, che provoca una perdita di elasticità nello strato epiteliale e un disturbo del processo di scambio di gas.

Oltre alla pneumosclerosi, è possibile diagnosticare le bronchiectasie, cioè un aumento delle dimensioni dei bronchi, accompagnato da un cambiamento nella loro struttura cellulare e ispessimento delle pareti.

Occasionalmente, c'è una sindrome del "cuore polmonare", cioè un aumento del lato destro del cuore a causa di un aumento della pressione sanguigna nel circolo ristretto di circolazione sanguigna, che è stato causato da polmonite prolungata e dalle patologie che accompagnano questo processo.

I sintomi esterni della polmonite da fibrosi cistica sono i seguenti. La pelle del paziente diventa marrone. Le membrane mucose visibili del corpo e la punta delle dita sugli arti superiori e inferiori acquisiscono una tinta bluastra.

Il paziente soffre di mancanza di respiro, pur essendo a riposo, il petto diventa come una botte. Le ultime falangi delle dita si espandono in modo caratteristico, il che indica chiaramente la fibrosi cistica. Le foto delle cosiddette "dita di Ippocrate" possono essere trovate nei libri di consultazione medica. Una persona inizia a muoversi un po ', mentre il suo peso corporeo scende rapidamente, nonostante la grande quantità di cibo consumato.

I sintomi della fibrosi cistica intestinale

La malattia causa una violazione del corretto funzionamento del tratto gastrointestinale del corpo umano a causa del malfunzionamento delle ghiandole endocrine.

Molto spesso, questa forma di fibrosi cistica viene diagnosticata quando un neonato viene trasferito alla nutrizione artificiale parziale o completa. La disfunzione dello stomaco e dell'intestino porta al fatto che i prodotti alimentari che entrano nel corpo non vengono scomposti nelle loro parti costitutive (proteine, grassi, carboidrati) e, di conseguenza, non vengono assorbiti nel sistema circolatorio.

La presenza nell'intestino di una grande quantità di cibo indigesto contribuisce all'emergere di processi di decomposizione. Questo, a sua volta, causa la formazione di tossine:

idrogeno solforato;
ammoniaca;
ammine primarie e secondarie.

Inoltre, a causa dell'accumulo nel tratto gastrointestinale di una grande quantità di gas interni, molti pazienti con fibrosi cistica si lamentano di gonfiore.

I processi negativi descritti richiedono visite più frequenti al bagno. A volte può anche accendere i poli-feci, cioè le visite anormalmente frequenti al gabinetto per un movimento intestinale. A volte questo bisogno si pone in 4, e anche 8 volte più spesso che in una persona normale sana.

La patologia considerata può portare al prolasso del retto. Questo disturbo si verifica in circa il 20% dei pazienti con fibrosi cistica intestinale.

trattamento

Attualmente non esiste una cura per i sintomi della fibrosi cistica. Di solito, i medici usano la cosiddetta terapia sintomatica.

Ad esempio, i farmaci possono essere utilizzati per ripristinare il corretto funzionamento del tratto gastrointestinale o del sistema respiratorio. In casi particolarmente difficili, vengono applicate misure terapeutiche più gravi.

Disturbi negli organi digestivi richiedono al paziente di mantenere una dieta, che aiuta a prevenire il prolasso rettale. Inoltre, dovresti monitorare attentamente il giusto equilibrio nelle proteine, nei grassi e nei carboidrati alimentari.

Va notato che la diagnosi tempestiva è la chiave per il successo del trattamento dei sintomi della fibrosi cistica. Altrimenti, la possibilità di morte. Soprattutto per i pazienti la cui età non ha raggiunto 1 anno.

conclusione

La fibrosi cistica è una malattia genetica che si verifica in un neonato solo quando quest'ultimo ha ricevuto due geni mutati dai suoi genitori.

Questa patologia provoca processi negativi in molti organi e richiede costante attenzione e varie misure volte a trattare i sintomi che si presentano. Ad esempio, la forma polmonare della fibrosi cistica richiede una terapia farmacologica mirata a combattere la polmonite risultante. E l'aspetto del tratto gastrointestinale - dieta e controllo della microflora permanente.

Altrimenti, l'insorgenza di complicazioni molto gravi, e talvolta la morte.

Non dovresti trascurare la tua salute.

La tosse è così forte che fa venire un bavaglio. Nei pazienti adulti, la tosse è costante, in quanto assume una forma cronica.

Anche i sintomi principali includono:

colore della pelle terrosa o pallida;
letargia;
con una buona perdita di peso dell'appetito;
cambiamenti nella struttura del petto. Assomiglia alla forma di un barile. La sua curvatura si verifica;
possibile paralisi del muscolo cardiaco;
c'è mancanza di respiro anche a riposo;
possibile collasso dei polmoni;
il pneumotorace si sviluppa;
falange delle dita deformata.

Con un lungo decorso della malattia, il rinofaringe ne risente, in conseguenza di ciò, il paziente presenta ancora patologie quali:

la comparsa di adenoidi;
polipi formano nel rinofaringe;
diagnosticata tonsillite e sinusite.

Sintomi intestinali

Con questo tipo di pazienti affetti da fibrosi cistica compaiono:

pielonefrite e ulcera si sviluppa;
il paziente soffre di ostruzione intestinale.

Il muco provoca la formazione di processi putridi. Il paziente ha osservato:

lo svuotamento diventa molto frequente;
maggiore secchezza appare in bocca;
il dolore appare sul lato destro dell'addome;
diminuisce il tono dei muscoli addominali;
ittero;
la poliipovitaminosi appare a causa della grave deplezione.

Quando complicanze diagnosticate con cirrosi biliare.

Sintomi misti

Questa forma è caratterizzata da un grave decorso della malattia. Qui ci sono sintomi polmonari e intestinali. Quando esiste fibrosi cistica mista 4 gradi di malattia.

Se il paziente ha una malattia di 10 anni, vi è una tosse secca, in cui non si verifica produzione di espettorato. La dispnea può essere solo dopo lo sforzo.
Durante il decorso della malattia fino a 15 anni, è caratteristica la bronchite cronica con forte tosse e secrezione di escreato. Una persona ha deformato le falangi delle dita.
Se la durata della malattia è di 3-5 anni, al paziente viene diagnosticata un'insufficienza cardiaca e polmonare. Sono caratterizzati da una grave forma di flusso per diversi mesi. Il trattamento di questi processi è impossibile, quindi la malattia è fatale.

È importante! Tutti i sintomi sono caratterizzati da cambiamenti patologici negli organi interni.

Metodi diagnostici

Le misure diagnostiche per la rilevazione della fibrosi cistica in una persona sono abbastanza estese, poiché la malattia causa cambiamenti patologici non solo nel sistema respiratorio, ma in altri organi interni. Le più importanti sono le seguenti misure diagnostiche:

Analisi coprologica, che consente al medico di determinare quale sia la quantità di grasso, elastasi e fibre muscolari in un paziente.
Condurre ricerche genetiche sull'identificazione nel corpo del DNA suscettibili di mutazioni. Sono loro a causare la fibrosi cistica nell'uomo.
Il paziente deve superare un'analisi generale delle urine e del sangue.
Viene condotta un'analisi che rivela la tolleranza al glucosio di un paziente.
Assicurati di visitare il medico ENT.
Usando gli ultrasuoni, il paziente viene scansionato sull'addome.
Per valutare l'efficacia del trattamento farmacologico, il medico esamina il funzionamento dei polmoni, la loro capacità e conduttività bronchiale. Pertanto, la spirometria è una delle procedure diagnostiche importanti.
Se un paziente ha una forma polmonare o mista della malattia, viene eseguita la broncoscopia, che consente allo specialista di studiare la consistenza dell'espettorato.
Con l'aiuto della ricerca microbiologica, studiamo la composizione dell'espettorato.
Un posto importante nella diagnosi prende la broncografia, con la quale il medico può rilevare un paziente con bronchiectasie.
Una radiografia del torace viene prescritta per identificare i cambiamenti patologici che si sono verificati nei polmoni e nei bronchi.
Un esame del sangue biochimico è prescritto per il rilevamento di enzimi nel fegato e nel pancreas.
Il paziente viene testato per glicemia.
Eseguire un coprogram che rivelerà la quantità di grasso nelle masse fecali.
L'elettrocardiografia viene utilizzata per rilevare i cambiamenti nel cuore.
Il medico misura il peso e l'altezza del paziente.
La respirazione allo scarico è in fase di studio.
Il paziente mostra anche fibrogastroduodenoscopia.

trattamento

Poiché la malattia è incurabile e porta alla morte del paziente, il compito del medico è selezionare medicinali efficaci farmaci che aumenteranno l'aspettativa di vita e migliorare, per quanto possibile, la sua qualità nei pazienti. Pertanto, uno specialista seleziona per ciascun paziente determinati farmaci che mirano a:

riduzione dell'espettorato e della sua viscosità;
pulire i bronchi e i polmoni;
prevenire il verificarsi di infezioni nel sistema respiratorio;
adattamento positivo del paziente a causa di fattori psico-emotivi;
su una corretta alimentazione

È importante! Il trattamento viene effettuato rigorosamente sotto la supervisione di un medico.

Al paziente viene insegnata ginnastica respiratoria, che contribuirà allo scarico del muco viscoso.
Assicurati di prescrivere farmaci mucolitici. Il più efficace è ACC.
Quando viene rilevata una malattia infettiva, viene prescritta una terapia antibiotica.
Se sono presenti cirrosi epatica, infezioni acute e reazioni allergiche, vengono prescritti corticosteroidi, Hepral e farmaci simili.
Il paziente deve sottoporsi a un ciclo di ossigenoterapia.

In caso di disturbi del pancreas, è necessario bere uno dei farmaci:

pantsitrat;
Creonte;
Pankreazu.

È importante! Il paziente deve assumere questi medicinali per tutta la vita.

Assicurati di eseguire la rimozione di polipi nel naso e adenoidi.
Se viene trovato il diabete, il medico prescrive l'insulina. È anche molto importante attenersi a una dieta così paziente.
È necessario bere regolarmente i corsi A, K, E e multivitaminici.
Al paziente vengono prescritti antistaminici e antimicotici: chevorin, nistatina.
Per ridurre l'ipertensione polmonare, è indicata l'aminofillina.
Per migliorare la funzione miocardica, è prescritta la cocarbossilasi, l'orotato di potassio.
Nella diagnosi di cuore polmonare, il paziente deve bere digossina e glucocorticoidi.

Il trattamento scelto correttamente dà al paziente la possibilità di vivere di più per 10-15 anni. Se prima la mortalità nella fibrosi cistica era tra 15 e 16 anni, ora l'aspettativa di vita è di 31-34 anni.

- Grave malattia congenita, manifestata da danno tissutale e alterata attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente da parte dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente. Forma polmonare isolata separatamente di fibrosi cistica. Oltre a ciò, si incontrano forme intestinali, miste, atipiche e ostruzione intestinale mecono. La fibrosi cistica polmonare si manifesta nei bambini con tosse parossistica con espettorato denso, sindrome ostruttiva, bronchite ripetuta prolungata e polmonite, un disturbo progressivo della funzione respiratoria, che porta a deformità toracica e segni di ipossia cronica. La diagnosi viene stabilita in base all'anamnesi, alla radiografia dei polmoni, alla broncoscopia e alla broncografia, alla spirometria, ai test genetici molecolari.

ICD-10

E84 Fibrosi cistica

Informazioni generali

I cambiamenti nella fibrosi cistica interessano il pancreas, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari, l'intestino, il sistema broncopolmonare. La malattia è ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva (da entrambi i genitori che portano il gene mutante). Disturbi negli organi con fibrosi cistica si verificano già nella fase prenatale dello sviluppo e con l'età del paziente aumentano progressivamente. La precedente fibrosi cistica si manifestava, più grave era il decorso della malattia e più grave poteva essere la sua prognosi. A causa del decorso cronico del processo patologico, i pazienti con fibrosi cistica necessitano di trattamento e supervisione costanti da parte di uno specialista.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

Nello sviluppo della fibrosi cistica, tre sono i punti principali: la lesione delle ghiandole della secrezione esterna, i cambiamenti nel tessuto connettivo, i disturbi dell'acqua e dell'elettrolito. La causa della fibrosi cistica è una mutazione genetica che distrugge la struttura e la funzione della proteina MBTP (un regolatore transmembrana della fibrosi cistica), che è coinvolta nel metabolismo idrico-elettrolitico dell'epitelio che riveste il sistema broncopolmonare, il pancreas, il fegato, il tratto gastrointestinale, gli organi dell'apparato riproduttivo.

Nella fibrosi cistica, le proprietà fisico-chimiche della secrezione delle ghiandole esocrine (muco, liquido lacrimale, sudore) cambiano: diventano spesse, con un alto contenuto di elettroliti e proteine, e non sono praticamente evacuate dai dotti escretori. Il ritardo della secrezione viscosa nei dotti causa la loro espansione e la formazione di piccole cisti, soprattutto di sistemi broncopolmonari e digestivi.

I disturbi elettrolitici sono associati a un'alta concentrazione di calcio, sodio e cloro nei segreti. La congestione del muco porta a atrofia (desiccazione) del tessuto ghiandolare e fibrosi progressiva (sostituzione graduale del tessuto ghiandolare con tessuto connettivo) e comparsa precoce di alterazioni sclerotiche negli organi. Complica lo sviluppo dell'infiammazione purulenta in caso di infezione secondaria.

La sconfitta del sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica si verifica a causa della difficoltà di espettorato (muco viscoso, disfunzione dell'epitelio ciliato), mucostasi (ristagno di muco) e infiammazione cronica. La violazione della pervietà dei piccoli bronchi e bronchioli è la base di cambiamenti patologici nel sistema respiratorio nella fibrosi cistica. Ghiandole bronchiali con contenuto muco - purulento, di dimensioni crescenti, sporgono e coprono il lume dei bronchi. Si formano bronchiectasie sacciforme, cilindriche e "a forma di goccia", si formano aree enfisematose del polmone, con ostruzione completa dei bronchi da zone espettorato-atelettasia, alterazioni sclerotiche del tessuto polmonare (pneumosclerosi diffusa).

Nella fibrosi cistica, i cambiamenti patologici nei bronchi e nei polmoni sono complicati dall'aggiunta di un'infezione batterica (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacilli), dalla formazione di ascessi (ascesso polmonare) e dallo sviluppo di alterazioni distruttive. Ciò è dovuto a violazioni nel sistema immunitario locale (diminuzione del livello di anticorpi, interferone, attività fagocitica, cambiamenti nello stato funzionale dell'epitelio bronchiale).

Oltre al sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica, c'è una lesione dello stomaco, dell'intestino, del pancreas e del fegato.

Forme cliniche di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è caratterizzata da una varietà di manifestazioni che dipendono dalla gravità dei cambiamenti in vari organi (ghiandole della secrezione esterna), dalla presenza di complicanze, dall'età del paziente. Sono state trovate le seguenti forme di fibrosi cistica:

polmonare (fibrosi cistica polmonare);
e .;
misto (interessa sia il tratto respiratorio che il tubo digerente);
ostruzione intestinale del meconio;
forme atipiche associate a lesioni isolate di singole ghiandole di secrezione esterna (cirrotico, edematoso, anemico), nonché forme cancellate.

La divisione della fibrosi cistica in forme è condizionata, poiché in caso di una lesione primaria del tratto respiratorio si osservano disturbi degli organi digestivi e, nella forma intestinale, si sviluppano cambiamenti nel sistema broncopolmonare.

Il principale fattore di rischio nello sviluppo della fibrosi cistica è l'ereditarietà (trasmissione del difetto della proteina MBTP - regolatore della transmembrana della fibrosi cistica). Le manifestazioni iniziali della fibrosi cistica si osservano di solito nel primissimo periodo della vita di un bambino: nel 70% dei casi, l'individuazione avviene nei primi 2 anni di vita, in età avanzata, molto meno frequentemente.

Forma polmonare (respiratoria) di fibrosi cistica

La forma respiratoria della fibrosi cistica si manifesta in tenera età ed è caratterizzata da cute pallida, letargia, debolezza, basso peso con normale appetito e frequente ARVI. I bambini hanno persistente parossistica, pertosse con muco denso - espettorato purulento, polmonite e bronchite ripetute prolungate (sempre bilaterali), con grave sindrome ostruttiva. La respirazione è dura, si sentono rantoli secchi e umidi, con ostruzione bronchiale, fischi secchi. C'è una possibilità di sviluppare un asma bronchiale dipendente da malattie infettive.

Le alterazioni della funzione respiratoria possono progredire costantemente, causando esacerbazioni frequenti, un aumento di ipossia, sintomi polmonari (dispnea a riposo, cianosi) e insufficienza cardiaca (tachicardia, "cuore polmonare", edema). C'è una deformazione del torace (chiglia, a forma di botte o a forma d'imbuto), un cambiamento nelle unghie sotto forma di occhiali da guardia e falangi terminali delle dita sotto forma di bacchette. Con un lungo corso di fibrosi cistica, i bambini sviluppano infiammazione del rinofaringe: sinusite cronica, tonsillite, polipi e adenoidi. Con significative violazioni della funzione respiratoria, si osserva uno spostamento dell'equilibrio acido-base verso l'acidosi.

Se i sintomi polmonari sono combinati con manifestazioni extrapolmonari, allora parlano di una forma mista di fibrosi cistica. È caratterizzato da un decorso grave, si verifica più spesso di altri, combina i sintomi polmonari e intestinali della malattia. Dai primi giorni di vita si osservano gravi polmoniti ricorrenti e bronchiti persistenti, tosse persistente, indigestione.

Il criterio di gravità della fibrosi cistica è considerato la natura e l'entità del danno alle vie respiratorie. In relazione a questo criterio, nella fibrosi cistica, si distinguono quattro stadi di lesione dell'apparato respiratorio:

Fase I caratterizzato da cambiamenti funzionali intermittenti: tosse secca senza espettorato, lieve o moderata mancanza di respiro durante lo sforzo.
Fase II associato allo sviluppo di bronchite cronica e manifesta tosse con espettorato, moderata mancanza di respiro, aggravata dalla tensione, deformazione delle falangi delle dita, rantoli umidi, ascoltando lo sfondo di respiro affannoso.
Fase III associato alla progressione delle lesioni del sistema broncopolmonare e allo sviluppo di complicanze (fibrosi polmonare limitata e fibrosi polmonare diffusa, cisti, bronchiectasie, grave tipo ventricolare destro di insufficienza respiratoria e cardiaca ("cuore polmonare").
Stadio IV caratterizzato da grave insufficienza cardiopolmonare, che porta alla morte.

Complicazioni della fibrosi cistica

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi tempestiva della fibrosi cistica è molto importante in termini di previsione della vita di un bambino malato. La forma polmonare della fibrosi cistica è differenziata con bronchite ostruttiva, pertosse, polmonite cronica di altra origine, asma bronchiale; forma intestinale - con disturbi intestinali da assorbimento derivanti da celiachia, enteropatia, disbiosi intestinale, deficit di disaccaridasi.

La diagnosi di fibrosi cistica coinvolge:

Studio della famiglia e dell'anamnesi ereditaria, primi segni della malattia, manifestazioni cliniche;
Analisi generale del sangue e delle urine;
Coprogram - uno studio delle feci per la presenza e il contenuto di grasso, fibre, fibre muscolari, amido (determina il grado di disturbi enzimatici delle ghiandole del tubo digerente);
Esame microbiologico dell'espettorato;
Bronchografia (rivela la presenza di caratteristiche bronchiectasie "a forma di goccia", difetti bronchiali)
Broncoscopia (rivela la presenza di espettorato denso e viscoso sotto forma di filamenti nei bronchi);
Radiografia dei polmoni (rivela alterazioni infiltrative e sclerotiche nei bronchi e nei polmoni);
Spirometria (determina lo stato funzionale dei polmoni misurando il volume e la velocità dell'aria espirata);
Test del sudore - studio degli elettroliti del sudore - l'analisi principale e più informativa della fibrosi cistica (consente di identificare un alto contenuto di ioni di cloro e sodio nel sudore di un paziente con fibrosi cistica);
Test genetici molecolari (analisi del sangue o campioni di DNA per la presenza di mutazioni nel gene della fibrosi cistica);
Diagnosi prenatale: esame dei neonati per malattie genetiche e congenite.

Trattamento della fibrosi cistica

Poiché la fibrosi cistica, come malattia ereditaria, non può essere evitata, la diagnosi tempestiva e la terapia compensativa sono di fondamentale importanza. Quanto prima è iniziata una cura adeguata della fibrosi cistica, tanto più è probabile che sopravviva in un bambino malato.

La terapia intensiva per la fibrosi cistica viene effettuata in pazienti con insufficienza respiratoria di grado II-III, distruzione dei polmoni, scompenso del "cuore polmonare", emottisi. L'intervento chirurgico è indicato per forme gravi di ostruzione intestinale, sospetta peritonite, emorragia polmonare.

Il trattamento della fibrosi cistica è per lo più sintomatico, volto a ripristinare le funzioni del tratto respiratorio e gastrointestinale, viene effettuata durante la vita del paziente. Con la prevalenza della forma intestinale della fibrosi cistica, viene prescritta una dieta ricca di proteine (carne, pesce, fiocchi di latte, uova), con una limitazione di carboidrati e grassi (solo facilmente digeribili). Esclusa fibra grossolana, con deficit di lattasi - latte. Devi sempre aggiungere un po 'di sale al tuo cibo, consumare una maggiore quantità di liquido (specialmente nella stagione calda), assumere vitamine.

La terapia sostitutiva nella forma intestinale della fibrosi cistica comprende l'assunzione di farmaci contenenti enzimi digestivi: la pancreatina, ecc. (Il dosaggio dipende dalla gravità della lesione, è prescritto individualmente). L'efficacia del trattamento è giudicata dalla normalizzazione delle feci, dalla scomparsa del dolore, dall'assenza di grasso neutro nelle feci, dalla normalizzazione del peso. Per ridurre la viscosità delle secrezioni digestive e migliorare il loro deflusso, viene prescritta l'acetilcisteina.

Il trattamento della fibrosi cistica polmonare è volto a ridurre la vigilanza dell'espettorato e ripristinare la pervietà bronchiale, eliminando il processo infettivo-infiammatorio. Assegnare agenti mucolitici (acetilcisteina) sotto forma di aerosol o inalazioni, a volte inalazioni con preparazioni enzimatiche (chimotripsina, fibrinolizina) quotidianamente per tutta la vita. In parallelo con la fisioterapia, vengono utilizzati l'allenamento fisico terapeutico, il massaggio vibratorio del torace e il drenaggio posizionale (posturale). Ai fini del trattamento, la riabilitazione broncoscopica dell'albero bronchiale viene effettuata utilizzando agenti mucolitici (lavaggio broncoalveolare).

Alla presenza di manifestazioni affilate di polmonite, la bronchite, la terapia antibatterica è effettuata. Utilizzare anche farmaci metabolici che migliorano la nutrizione del miocardio: cocarbossilasi, orotato di potassio, glucocorticoidi, glicosidi cardiaci.

I pazienti con fibrosi cistica sono soggetti a osservazione di follow-up da un pneumologo e da un medico locale. Parenti o genitori di un bambino vengono insegnate le tecniche del massaggio vibratorio, le regole della cura del paziente. La questione della conduzione di vaccinazioni preventive per i bambini affetti da fibrosi cistica viene decisa individualmente.

I bambini con forme lievi di fibrosi cistica ricevono un trattamento termale. È meglio escludere la permanenza di bambini con fibrosi cistica in istituti prescolari. La possibilità di frequentare la scuola dipende dalle condizioni del bambino, ma per lui è fissato un giorno di riposo supplementare durante la settimana scolastica, tempo per il trattamento e l'esame e l'esenzione dai test d'esame.

Previsione e prevenzione della fibrosi cistica

La prognosi della fibrosi cistica è estremamente grave ed è determinata dalla gravità della malattia (in particolare la sindrome polmonare), dal momento della comparsa dei primi sintomi, dalla tempestività della diagnosi, dall'adeguatezza del trattamento. C'è una grande percentuale di decessi (soprattutto nei bambini malati del 1 ° anno di vita). Quanto prima viene diagnosticata la fibrosi cistica, viene avviata una terapia mirata, più è probabile il decorso favorevole. Negli ultimi anni, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica è aumentata e nei paesi sviluppati è di 40 anni.