डाउन सिंड्रोम के संभावित कैरियोटाइप। डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप

क्रोमोसोमल रोगों की संख्या बहुत अधिक है और उनमें से एक है पटाऊ सिंड्रोम। एक समान निदान वाले रोगी का कैरियोटाइप बदल जाता है, जो पूरे जीव के काम में परिलक्षित होता है। पैथोलॉजी कंकाल की संरचना, तंत्रिका, उत्सर्जन, प्रजनन और हृदय प्रणाली के काम को प्रभावित करती है।

आज कई माता-पिता इस विकृति के बारे में किसी भी अतिरिक्त जानकारी में रुचि रखते हैं। पटाऊ सिंड्रोम क्या है? कैरियोटाइप और फेनोटाइपिक विशेषताएं, निदान और उपचार के तरीके, लक्षण और कारण सभी दिलचस्प बिंदु हैं। ये मुद्दे अधिक विस्तार से तलाशने लायक हैं।

पटौ सिंड्रोम: कैरियोटाइप और सामान्य जानकारी

शुरू करने के लिए, यह सामान्य डेटा को समझने लायक है। पटौ सिंड्रोम क्या है और यह कैसे विकसित होता है? इस तरह की विकृति वाले गुणसूत्र युग्मक या युग्मज के निर्माण के दौरान विचलन नहीं करते हैं, जिससे भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में विकारों का एक समूह होता है।

पटाऊ सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो गुणसूत्रों की 13 वीं जोड़ी के ट्राइसॉमी से जुड़ी होती है - बच्चे को कैरियोटाइप सूत्र प्राप्त होता है, इस मामले में ऐसा लग सकता है: 47, XX, 13 + (लड़कियों के लिए), 47, XY, 13 + ( लड़कों के लिए)। यह एक अत्यंत खतरनाक और गंभीर बीमारी है, जो कई विकासात्मक दोषों के गठन के साथ होती है - वे अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं, इसलिए गर्भ में ही बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

संक्षिप्त ऐतिहासिक पृष्ठभूमि

इस विकृति के लक्षणों को पहली बार 1657 में डेनिश वैज्ञानिक इरास्मस बार्थोलिन के कार्यों में वर्णित किया गया था। फिर भी, रोग की गुणसूत्र प्रकृति को 1960 में डॉ. क्लाउस पटौ द्वारा सिद्ध किया गया था (सिंड्रोम का नाम उनके सम्मान में रखा गया था)।

ऐसी जन्मजात असामान्यताओं के मामलों का वर्णन वैज्ञानिकों ने किया है जिन्होंने प्रशांत द्वीप समूह की जनजातियों का अध्ययन किया है। ऐसा माना जाता है कि इस भौगोलिक क्षेत्र में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की बढ़ी हुई आवृत्ति परमाणु हथियार परीक्षणों के बाद विकिरण क्षति के कारण हुई थी।

रोग के विकास के कारण

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, पटाऊ सिंड्रोम को तेरहवें जोड़े के गुणसूत्रों के ट्राइसॉमी की विशेषता है। इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में (आंकड़ों के अनुसार, 80% में) अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में तेरहवें गुणसूत्र का एक गैर-विघटन होता है। सबसे अधिक बार, बच्चे को माँ से गुणसूत्रों की एक पूरी जोड़ी मिलती है। कभी-कभी ऐसा होता है जिसमें भ्रूण को पहले से ही जीन की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त हो जाती है।

यह सिद्ध हो चुका है कि युग्मक के निर्माण के दौरान या बाद में युग्मनज के निर्माण के दौरान आनुवंशिक विघटन हो सकता है।

आज तक, उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारणों को स्थापित नहीं किया गया है - ऐसा माना जाता है कि यह बिल्कुल संयोग से होता है। भ्रूण में इस विकृति के विकास में मां के संक्रमण, बुरी आदतों, दैहिक रोगों की भूमिका भी अज्ञात है।

पैथोलॉजी के प्रकार

आज तक, इस बीमारी के कई रूप हैं।

• अराल तरीका। इस मामले में, भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में उल्लंघन होते हैं। इसके अलावा, शरीर की प्रत्येक कोशिका में तेरहवें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।
• मोज़ेक आकार। भ्रूण के विकास के बाद के चरणों में इसी तरह के परिवर्तन होते हैं। इसके अलावा, कुछ अंगों में केवल स्वस्थ कोशिकाएं होती हैं, जबकि अन्य ऊतकों और अंगों में पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित कोशिकाएं होती हैं। रोग के इस रूप के साथ, लक्षण कम स्पष्ट हो सकते हैं।

क्या जोखिम कारक हैं? उत्परिवर्तन की उपस्थिति को क्या भड़का सकता है?

पटौ सिंड्रोम अनायास विकसित होता है और अफसोस, इसे रोकना असंभव है। फिर भी, वैज्ञानिकों ने कई प्रतिकूल कारकों की पहचान की है।

• ऐसा माना जाता है कि अगर मां खराब पर्यावरणीय स्थिति वाले क्षेत्र में रहती है तो इस तरह की विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
• जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, विकिरण जोखिम सहज गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति में एक भूमिका निभाता है।
• यह भी देखा गया है कि देर से गर्भावस्था (45 वर्ष से अधिक उम्र की मां) के मामले में विभिन्न गुणसूत्र और आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की संभावना बढ़ जाती है।
• जोखिम कारकों में माता-पिता की पिछली पीढ़ियों में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति शामिल है।
• यह साबित हो चुका है कि जब करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह की बात आती है तो आनुवंशिक और गुणसूत्र उत्परिवर्तन के मामले अधिक होते हैं।

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के लक्षण

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, पटाऊ सिंड्रोम में कैरियोटाइप फॉर्मूला बदल दिया गया है, लेकिन विशेष परीक्षणों के बिना इसका पता लगाना असंभव है। हालांकि, यह गर्भावस्था अक्सर पॉलीहाइड्रमनिओस के साथ होती है। आंकड़ों के अनुसार, गर्भ धारण करने का समय भी कम हो जाता है - औसतन लगभग 38.5 सप्ताह। यह ध्यान देने योग्य है कि इस तरह की विकृति के साथ, गर्भावस्था को अक्सर समाप्त कर दिया जाता है। मृत जन्म का उच्च जोखिम है।

पटौ सिंड्रोम: तस्वीरें और विशिष्ट संकेत

इस उत्परिवर्तन वाले बच्चों में कई विशेष फेनोटाइपिक विशेषताएं होती हैं। शुरू करने के लिए, यह कहने योग्य है कि बच्चे समय पर जन्म देते हैं, लेकिन कम वजन के साथ - प्रसवपूर्व कुपोषण होता है (इसी तरह के निदान के साथ एक पूर्ण अवधि के बच्चे का वजन शायद ही कभी 2500 ग्राम से अधिक होता है)। बच्चे के जन्म की प्रक्रिया भी अक्सर जटिलताओं से जुड़ी होती है, विशेष रूप से, नवजात श्वासावरोध।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन वाले बच्चे में खोपड़ी के मस्तिष्क और चेहरे के हिस्सों की कई जन्मजात विकृतियाँ होती हैं। माइक्रोसेफली है - बच्चे के सिर की परिधि सामान्य से बहुत कम होती है। पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों में, माथा अक्सर नीचा और झुका हुआ होता है, नाक का पुल सपाट और धँसा होता है, और पलकें संकरी होती हैं। Auricles आमतौर पर विकृत और कम सेट होते हैं।

एक विशिष्ट लक्षण चेहरे के दो तरफा फांक की उपस्थिति है, विशेष रूप से, तथाकथित फांक तालु (विकृति नरम और कठोर तालू के ऊतकों के विभाजन के साथ है, और नाक और मौखिक गुहा परस्पर जुड़े हुए हैं), साथ ही "फांक होंठ" (फांक होंठ)। डॉक्टर को बच्चे के जन्म के बाद पहले कुछ में पहले से ही इस गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति पर संदेह हो सकता है।

अन्य अंग प्रणालियों से पैथोलॉजी

पटौ सिंड्रोम के साथ कौन से अन्य विकार हैं? चेहरे की विकृति के लक्षण किसी भी तरह से एकमात्र नहीं हैं। रोग लगभग सभी अंग प्रणालियों के काम को प्रभावित करता है, जिससे गंभीर जन्मजात दोष होते हैं।

• कई बच्चों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और दृश्य विश्लेषक के विकार होते हैं। संभव हाइड्रोसिफ़लस, हीलोप्रोसेफालस, कॉर्पस कॉलोसम का डिस्गेनेसिया, साथ ही रीढ़ की हर्निया का गठन। संभावित जटिलताओं में बहरापन, मोतियाबिंद के जन्मजात रूप, रेटिना डिसप्लेसिया, ऑप्टिक तंत्रिका की संरचना में अक्षतंतु की संख्या में कमी शामिल है, जिससे गंभीर दृश्य हानि होती है।
• ओपन एओर्टिक डक्ट, एओर्टिक कॉरक्टेशन, वेंट्रिकुलर और एट्रियल सेप्टल दोष सहित संभव है।
• कई बच्चे गुर्दे की खराबी के साथ पैदा होते हैं। उदाहरण के लिए, रोगियों को हाइड्रोनफ्रोसिस, पॉलीसिस्टिक रोग, साथ ही साथ "घोड़े की नाल की किडनी" नामक विकृति का निदान किया जाता है।
• पाचन तंत्र में असामान्य परिवर्तन संभव है। उनकी सूची में मेकेल डायवर्टिकुला का निर्माण, अग्न्याशय के ऊतकों में सिस्टिक नियोप्लाज्म, अधूरा आंत्र रोटेशन शामिल हैं।
• उत्परिवर्तन प्रजनन प्रणाली के अंगों को भी प्रभावित करता है। लड़कों में, अंडकोष के अंडकोश (क्रिप्टोर्काइमल) में उतरने में देरी हो सकती है, साथ ही मूत्रमार्ग के बाहरी उद्घाटन का विस्थापन भी हो सकता है। नवजात लड़कियों में, लेबिया और भगशेफ की अतिवृद्धि, एक द्विबीजपत्री गर्भाशय का निर्माण, या यहां तक ​​कि दो अलग-अलग गर्भाशय और योनि का निर्माण अक्सर देखा जाता है।
• पैथोलॉजी न केवल खोपड़ी की हड्डियों को प्रभावित करती है, बल्कि कंकाल की अन्य संरचनाओं को भी प्रभावित करती है। उदाहरण के लिए, पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर पॉलीडेक्टली (पैरों और हाथों पर अतिरिक्त पैर की उंगलियां) और सिंडैक्टली (उंगलियों का संलयन) होता है।
• इस रोग से ग्रसित सभी बच्चे गंभीर रूप से शारीरिक और मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, इस गुणसूत्र विकृति के खतरनाक और गंभीर परिणाम हैं, इसलिए बच्चों के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है।

नैदानिक ​​उपाय

क्या अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पटाऊ सिंड्रोम जैसी बीमारी की पहचान करना संभव है? इस स्तर पर निदान निश्चित रूप से संभव है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, पैथोलॉजी गर्भावस्था के दौरान भी कुछ लक्षणों की शुरुआत के साथ होती है।

एक नियम के रूप में, अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति का संदेह प्रकट होता है। एक विशेषज्ञ एमनियोटिक द्रव की मात्रा में वृद्धि, साथ ही कंकाल की शारीरिक संरचना में असामान्यताओं की उपस्थिति, भ्रूण में बालों की अनुपस्थिति, भ्रूण के शरीर के कम वजन आदि पर ध्यान दे सकता है।

भविष्य में, वंशानुगत सामग्री का आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है, क्योंकि, जैसा कि आप जानते हैं, पटाऊ सिंड्रोम वाले रोगी का कैरियोटाइप सामान्य से भिन्न होता है। निम्नलिखित परीक्षण सूचनात्मक हैं।

• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव का संग्रह और आगे का विश्लेषण।
• कॉर्डोसेन्टेसिस - तकनीक का सार इसके आगे की प्रयोगशाला परीक्षा के साथ गर्भनाल रक्त के नमूने प्राप्त करना है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें एक विशेष जांच का उपयोग करके विली को लेना शामिल है। यह परीक्षण डाउन सिंड्रोम, पटाऊ और अन्य गुणसूत्र उत्परिवर्तन के संदेह वाली महिलाओं के लिए निर्धारित है।

यह ध्यान देने योग्य है कि इस तरह के अध्ययन जोखिमों से जुड़े हैं (उदाहरण के लिए, बच्चे को खोने की संभावना है)। बच्चे के जन्म के बाद, निदान की पुष्टि नवजात चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच के बाद की जाती है।

क्या कोई प्रभावी उपचार है?

आप पहले से ही जानते हैं कि पटौ सिंड्रोम क्या है। इस निदान के साथ एक बच्चे का कैरियोटाइप बदल जाता है, जो पूरे जीव की संरचना और कामकाज को प्रभावित करता है। दुर्भाग्य से, चिकित्सा विकल्प बहुत सीमित हैं। कभी-कभी शारीरिक असामान्यताओं (जैसे चेहरे की दरार) को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है।

बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, ईएनटी, आर्थोपेडिस्ट, आनुवंशिकीविद् और अन्य विशेषज्ञों द्वारा बच्चे की लगातार निगरानी की जानी चाहिए। आपके बच्चे को अच्छी देखभाल और अच्छे पोषण की जरूरत है। कुछ विकारों की उपस्थिति के आधार पर रोगसूचक चिकित्सा की जाती है।

छोटे रोगियों के लिए पूर्वानुमान

आज पटाऊ सिंड्रोम बेहद खतरनाक माना जाता है। इसे बदलना असंभव है और बच्चों के लिए पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल हैं। बहुत बार, गर्भपात में गर्भावस्था समाप्त हो जाती है।

यदि बच्चा अभी भी पैदा हुआ है, तो आंकड़ों के अनुसार, शायद ही कभी एक वर्ष तक जीवित रहें। केवल कुछ विकसित देशों में ही डॉक्टर और माता-पिता के पास बच्चे के जीवन को 4-5 साल तक बढ़ाने का अवसर होता है। दुर्भाग्य से, आज दवा रोकथाम या उपचार के प्रभावी तरीकों की पेशकश नहीं कर सकती है।

ट्राइसॉमी एक सामान्य जोड़ी के बजाय तीन समरूप गुणसूत्रों की उपस्थिति है।

मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र 16 ट्राइसॉमी (गर्भधारण का एक प्रतिशत से अधिक) है। हालांकि, इस ट्राइसॉमी का परिणाम पहली तिमाही में एक सहज गर्भपात है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के कैरियोटाइप का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व। किसी एक युग्मक में G21 गुणसूत्रों के विचलन के कारण उस गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रण होता है।

नवजात शिशुओं में, गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी या डाउन सिंड्रोम (2n + 1 = 47) सबसे आम है। 1866 में पहली बार इसका वर्णन करने वाले चिकित्सक के नाम पर यह विसंगति, गुणसूत्र 21 के अलग नहीं होने के कारण होती है। लक्षणों में मानसिक मंदता, कम रोग प्रतिरोधक क्षमता, जन्मजात हृदय संबंधी विसंगतियाँ, एक छोटा, स्टॉकी धड़ और मोटी गर्दन, और विशिष्ट सिलवटें शामिल हैं। ऊपर की त्वचा आंखों के भीतरी कोने, जो मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधियों के समान हैं।

ऑटोसोम के गैर-विघटन के अन्य मामले:

ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)
ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम)
ट्राइसॉमी 16 गर्भपात
ट्राइसॉमी 9 (स्वस्फूर्त गर्भपात के बीच ट्राइसॉमी 9 का पता लगाने की आवृत्ति 1: 1000 गर्भधारण है। लगभग सभी गर्भधारण अतिरिक्त गुणसूत्र 9 के वाहक की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु में समाप्त होते हैं। जीवन प्रत्याशा तीन महीने और दो सप्ताह से अधिक नहीं होती है)
ट्राइसॉमी 8 (वरकानी सिंड्रोम)

डाउन सिंड्रोम और इसी तरह के क्रोमोसोमल असामान्यताएं बड़ी उम्र की महिलाओं से पैदा होने वाले बच्चों में अधिक आम हैं। इसका सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन ऐसा लगता है कि इसका मां के अंडों की उम्र से कुछ लेना-देना है।

सेक्स क्रोमोसोम के गैर-विघटन के मामले:

XXX (महिलाएं बाहरी रूप से सामान्य, उपजाऊ, लेकिन मानसिक रूप से मंद होती हैं)
XXY, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (कुछ माध्यमिक महिला यौन विशेषताओं वाले पुरुष; बांझ; खराब अंडाशय, चेहरे के छोटे बाल, कभी-कभी स्तन; आमतौर पर कम मानसिक विकास)
XYY (मानसिक विकास के विभिन्न स्तरों वाले लम्बे पुरुष;)

टेट्रासॉमी और पेंटासॉमी

टेट्रासॉमी (एक द्विगुणित सेट में एक जोड़ी के बजाय 4 समरूप गुणसूत्र) और पेंटासॉमी (2 के बजाय 5) अत्यंत दुर्लभ हैं। मनुष्यों में टेट्रासॉमी और पेंटासॉमी के उदाहरण करियोटाइप XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY और XXYYY हैं।

डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो 21 गुणसूत्र जोड़े के असामान्य विकास से जुड़ा है। डाउन सिंड्रोम बाहरी रूप से झुकी हुई आंखों, एक सपाट चेहरे, हाथ की हथेली में एक एकल अनुप्रस्थ तह, छोटे कद, एक बड़ी जीभ आदि के रूप में लक्षण प्रकट करता है।

डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 के तीन गुना होने के कारण होता है। अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा तब बढ़ जाता है जब मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो और पिता की आयु 45 वर्ष से अधिक हो।

डाउन सिंड्रोम आदमी

डाउन सिंड्रोम का सबसे पहला विवरण अंग्रेजी डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन ने 1866 में दिया था। उन्होंने कुछ बाहरी अभिव्यक्तियों के संयोजन के साथ विकास में मानसिक मंदता के रूप में रोग की विशेषता बताई। आनुवंशिकी की दृष्टि से इस रोग के लक्षण का निर्धारण जेरोम लेज्यून ने 1959 में किया था।

महिलाओं और पुरुषों में डाउन सिंड्रोम समान रूप से समान भागों में प्रकट होता है। डाउन सिंड्रोम के मामले में, उपचार को न्यूरोसाइकिएट्रिक पुनर्वास, सहवर्ती रोगों के उपचार, विकासात्मक दोषों के लिए निर्देशित किया जाना चाहिए और ऐसे लोगों के सामाजिक अनुकूलन को भी शामिल करना चाहिए।

रोग क्यों होता है

एक स्वस्थ मानव शरीर की कोशिकाओं में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं। उनमें से प्रत्येक में आनुवंशिक जानकारी का एक निश्चित हिस्सा होता है, और प्रत्येक का जीव की एक निश्चित विशेषता के विकास पर प्रभाव पड़ता है। डॉक्टर 1 से 23 तक गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या को आवश्यक मानते हैं। डाउन सिंड्रोम के निम्नलिखित कारण हैं: जब 21 गुणसूत्र जोड़े तीन गुना हो जाते हैं, तो रोग विकसित होना शुरू हो जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले जीव में 21 जोड़े के दो नहीं, बल्कि तीन गुणसूत्र होते हैं।

डाउन सिंड्रोम सबसे अधिक बार मानक ट्राइसॉमी के रूप में व्यक्त किया जाता है, जब गुणसूत्र 21 शरीर की सभी कोशिकाओं में पूरी तरह से तीन गुना हो जाता है। रोग का यह रूप सभी मामलों में 94% है। लगभग 4% मामलों में अनुवाद के रूप में कब्जा कर लिया जाता है, शेष गुणसूत्रों में 21 गुणसूत्र जोड़े का विस्थापन होता है।

डाउन सिंड्रोम का मोज़ेक रूप रोग का सबसे दुर्लभ रूप है (सभी मामलों का लगभग 2%)। उसके साथ, ट्रिपल क्रोमोसोम 21 मानव शरीर की कुछ कोशिकाओं में ही समाहित होता है। एक बीमार व्यक्ति, इस रूप के साथ, सामान्य रूप से विकसित होता है, बुद्धि विकसित होती है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे उसके लिए पैदा हो सकते हैं।

नवजात शिशुओं में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम साथियों से विकास में थोड़ी देरी द्वारा व्यक्त किया जाएगा, और, एक नियम के रूप में, डॉक्टर तुरंत देरी का कारण निर्धारित नहीं कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए किशोर दिखने में समान दिख सकते हैं, लेकिन इसके बावजूद, वे अपने साथियों के समान स्तर पर स्कूल में अच्छा प्रदर्शन कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप में निदान की पुष्टि करना काफी मुश्किल है, क्योंकि कुल संख्या में से केवल 10% कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 का ट्राइसोमिक रूप होता है। डाउन सिंड्रोम के लिए एक रक्त परीक्षण में कैरियोटाइप के लिए बड़ी मात्रा में रक्त दान करना शामिल है - केवल इस मामले में, एक सटीक निदान संभव है।

वीडियो: डाउन सिंड्रोम

गर्भावस्था के दौरान मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करना बहुत समस्याग्रस्त है, क्योंकि भ्रूण की अधिकांश कोशिकाएं सामान्य कैरियोटाइप के गुणों से संपन्न होंगी। ट्राइसोमिक रूप में डाउन सिंड्रोम पुरुषों को बांझ बना देता है, और मोज़ेक रूप प्रजनन के कार्य को संभव बनाता है, लेकिन 98% मामलों में पैदा हुए बच्चे डाउन सिंड्रोम से संपन्न होंगे। दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ, इसके सभी रूपों में, स्वस्थ संतानों को जन्म देना लगभग असंभव है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम निम्न कारणों से विकसित हो सकता है:

मध्यम आयु वर्ग के माता-पिता, 35 वर्ष से अधिक उम्र की मां, 45 वर्ष से अधिक उम्र के पिता;

बहुत जल्दी, 18 साल की उम्र से पहले, मां की उम्र;

शादी में प्रवेश करने वाले रिश्तेदार।

माता-पिता की बढ़ती उम्र के साथ, उनके भविष्य के बच्चों में डाउन सिंड्रोम का खतरा अधिक होता है। चूंकि उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में, महिला रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण बाधित होता है और 25% मामलों में, पुरुष रोगाणु कोशिकाएं। आयु से संबंधित प्रक्रियाएं रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन और परिपक्वता को प्रभावित करती हैं, परिपक्वता के दौरान आवश्यकता से अधिक गुणसूत्र प्राप्त करने का जोखिम होता है। और अगर यह "विशेष" कोशिका निषेचन में भाग लेती है, तो परिणामी भ्रूण में 23 जोड़े गुणसूत्र और + 1 और होंगे, जो इसके आगे के विकास को प्रभावित करेगा और डाउन सिंड्रोम को भड़काएगा।

रोग के लक्षण

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण हैं:

90% मामलों में सपाट चेहरा;

त्वचीय ग्रीवा गुना का मोटा आकार;

छोटे सिर का आकार;

तिरछी प्रकार की आँखें;

"मंगोलियाई गुना", आंख के कोने में स्थित है, जो लैक्रिमल ट्यूबरकल को कवर करने में सक्षम है।

आगे की जांच के बाद, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में निम्नलिखित लक्षण होंगे:

• मांसपेशी टोन के स्तर में कमी;
• जंगम जोड़ों की overestimated गतिविधि;
• हाथ छोटा और चौड़ा है;
• सपाट नप;
• धनुषाकार आकाश;
• Auricles का विकृत आकार;
• बड़ी झुर्रीदार नाक;
• हथेली में अनुप्रस्थ गुना (45% बच्चे);
• संशोधित छाती (कीलड);
• आंख के परितारिका के किनारे पर स्थित, उम्र के धब्बे।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, आंतरिक अंगों के लक्षण इस प्रकार हो सकते हैं:

• कई जन्मजात हृदय रोग, इंटरवेंट्रिकुलर दोष, इंटरट्रियल सेप्टा, रक्त वाहिकाओं के विकास में विसंगति, एक बंद एट्रियोवेंट्रिकुलर नहर;
• नींद के दौरान सांस की अचानक समाप्ति संभव है, जीभ और ग्रसनी की ख़ासियत के कारण;
• दृश्य प्रणाली के दोष, स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा;
• श्रवण यंत्र के विकास में असामान्यताएं;
• गलग्रंथि की बीमारी;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग से सभी प्रकार की विकृति;
• मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान, जोड़ों का डिसप्लेसिया, पसलियों की अनुपस्थिति, घुमावदार उंगलियां, विकृत छाती;
• अपर्याप्त गुर्दे का विकास।

डाउन सिंड्रोम का विश्लेषण करके अंतिम निदान किया जा सकता है, जबकि बच्चे में गुणसूत्र सेट की जांच की जाती है। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है, लेकिन इसके बावजूद, बच्चे स्नेही, चौकस, आज्ञाकारी, धैर्यवान रहते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग ऊंचाई में सामान्य से 20 सेमी नीचे होते हैं, और उनके बौद्धिक विकास की डिग्री शुरुआत के समय और पुनर्वास प्रक्रियाओं की मात्रा पर निर्भर करती है।

रोग का निदान

1. अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में विशिष्ट लक्षणों का पता लगाकर किया जा सकता है। एक डाउन सिंड्रोम परीक्षण भी किया जाता है, जिसमें भ्रूण में कॉलर स्पेस की मोटाई मापी जाती है: यदि यह 2.5 मिमी से अधिक है, तो रोग विकसित होने का जोखिम होता है। अल्ट्रासाउंड पर, डाउन सिंड्रोम भ्रूण में नाक की हड्डी की उपस्थिति या अनुपस्थिति से भी निर्धारित किया जा सकता है।
2. डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए, एक गर्भवती महिला के रक्त का 13 सप्ताह (एचसीजी) तक का जैव रासायनिक अध्ययन किया जाता है। गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में, एक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है: ACE, hCG, E3।

यदि भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम के संकेतों की पुष्टि हो गई है, और डाउन सिंड्रोम के लिए गर्भवती महिलाओं का जैव रासायनिक विश्लेषण सकारात्मक है, तो आपको सलाह के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। वह अतिरिक्त परीक्षाएं लिखेंगे: भ्रूण की झिल्लियों के ऊतकों का विश्लेषण, एमनियोसेंटेसिस। इस प्रक्रिया में अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट की जांच करने के लिए पूर्वकाल पेट की दीवार को छेदकर विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव लेना शामिल है।

आज तक, भ्रूण के विकास में संभावित असामान्यताओं के निदान के लिए कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस सबसे सटीक तरीके हैं। हालाँकि, यह शोध पद्धति माँ और बच्चे दोनों के लिए कुछ जोखिम से जुड़ी है। गर्भावस्था की समाप्ति, भ्रूण को चोट, रक्तस्राव के विकास, गर्भवती महिला के आंतरिक अंगों के ऊतकों की अखंडता का उल्लंघन होने का खतरा है।

रोग का उपचार और निदान

कई लोग इस बात से चिंतित हैं कि डाउन सिंड्रोम के साथ कितने लोग रहते हैं। डाउन सिंड्रोम का निदान होने पर, जीवन प्रत्याशा 40-50 वर्ष से अधिक नहीं होगी। आज तक, चिकित्सा विज्ञान ने इस क्रोमोसोमल बीमारी को ठीक करने का कोई तरीका नहीं खोजा है। यद्यपि सहवर्ती रोग जैसे जन्मजात हृदय रोग सफलतापूर्वक दूर हो जाते हैं, जिससे डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का जीवन लंबा हो जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की एक विशिष्ट विशेषता केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में देरी है। इसलिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही में, माताओं को फोलिक एसिड लेने की सलाह दी जाती है, क्योंकि यह डाउन सिंड्रोम में तंत्रिका तंत्र से गंभीर विकृति के विकास के जोखिम को कम करता है, और बच्चे के जन्म के बाद की जाने वाली पुनर्वास प्रक्रियाओं को भी अधिक प्रभावी बना देगा।

वीडियो: स्कूलों और किंडरगार्टन में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

बच्चों के लिए उपचार प्रक्रिया में सामाजिक समर्थन और पुनर्वास पाठ्यक्रम शामिल होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के पालन-पोषण और शिक्षा से मुख्य लक्ष्य प्रकट होना चाहिए - परिवार और समाज में अनुकूलन करने की क्षमता।

समाज में ऐसे बच्चे के अनुकूलन की प्रक्रिया को सुधारने और तेज करने के लिए, उसे बाहरी दुनिया के साथ बैठक के लिए तैयार करने के लिए, समूह पाठ उपयुक्त होगा। बच्चे को बच्चों के समूह (किंडरगार्टन, स्कूल) में होने से बचाने के लिए यह आवश्यक नहीं है, साथियों के बीच होने के कारण, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा जल्दी से अपने आसपास की दुनिया के लिए अभ्यस्त हो जाता है।

ऐसे "विशेष" बच्चे विशेष स्कूलों में पढ़ सकते हैं, या नियमित शिक्षण संस्थानों में जा सकते हैं - इससे बच्चे की सामाजिक तैयारी में सुधार होगा।

विशेष पुनर्वास केंद्रों में, मनोवैज्ञानिकों और भाषण चिकित्सक ने नीचे के बच्चे के व्यक्तित्व के विकास के लिए आवश्यक कार्यक्रम विकसित किए हैं। ठीक से नियोजित दृष्टिकोण और प्रशिक्षण के साथ, बीमार बच्चे अंततः स्वस्थ बच्चों के समान कौशल और क्षमताओं में महारत हासिल करने में सक्षम होंगे।

पुनर्वास प्रक्रियाओं की प्रभावशीलता को विशेष दवाओं द्वारा बढ़ाया जा सकता है - नॉट्रोपिक्स, जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के विकास को उत्तेजित करते हैं। ये हैं एमिनलॉन, सेरेब्रोलिसिन + बी विटामिन।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए पुनर्वास उपायों का एक उचित रूप से विकसित सेट उन्हें एक पर्याप्त व्यक्तित्व बनाने और पूरे परिवार को एक परिचित जीवन जीने की अनुमति देगा, न कि डाउन सिंड्रोम के निदान पर लटकाए जाने के लिए।

डाउन सिंड्रोम। कैरियोटाइप और फेनोटाइपिक विशेषताएं

क्रोमोसोम 21 का पूर्ण ट्राइसॉमी डाउन रोग का एक अनुवांशिक कारण है। इस रोग के साथ नवजात शिशुओं का संज्ञानात्मक स्तर। श्रवण, दृष्टि, स्लीप एपनिया, हृदय स्वास्थ्य। प्रतिरक्षाविज्ञानी पहलू और थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता।

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डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है, जो लगभग 700-1000 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। डाउन सिंड्रोम का कारण - 21 वीं जोड़ी के एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति - 1959 में इसके पहले विवरण के लगभग 100 साल बाद पहचाना गया था। जैसा कि आप जानते हैं, मानव गुणसूत्र सेट एक निरंतर प्रजाति विशेषता है और इसमें 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं, क्योंकि सभी मानव गुणसूत्र युग्मित होते हैं। सेक्स कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में 23 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात प्रत्येक जोड़े से केवल एक गुणसूत्र होता है। ऐसी कोशिकाएं एक विशेष विभाजन तंत्र के दौरान उत्पन्न होती हैं - अर्धसूत्रीविभाजन। निषेचन के दौरान (मातृ और पितृ रोगाणु कोशिकाओं का मिलन), सामान्य मानव गुणसूत्र सेट (46 गुणसूत्र) बहाल हो जाता है, और निषेचित कोशिका से एक जीव विकसित होता है, जिसकी सभी कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होंगे। हालांकि, कभी-कभी किसी पुरुष या महिला की सेक्स कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया में, युग्मित गुणसूत्रों के विचलन के तंत्र का उल्लंघन होता है, और एक जोड़ी की दोनों प्रतियां एक ही कोशिका में आती हैं। नतीजतन, पहले भ्रूण कोशिका में एक और गुणसूत्र (47) होगा। डाउन सिंड्रोम में, ऐसा "अतिरिक्त" गुणसूत्र 21 वीं जोड़ी का गुणसूत्र होता है, जो तथाकथित नियमित ट्राइसॉमी -21 (21 वीं जोड़ी के तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति) की ओर जाता है।

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों (95%) में घटना का ऐसा तंत्र होता है। हालांकि, 3-4% मामलों में, अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र, या यहां तक ​​कि इसका केवल एक हिस्सा, माता-पिता की कोशिकाओं में एक अन्य गुणसूत्र से जुड़ा होता है, जिसके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम का एक स्थानान्तरण प्रकार होता है। यह सिंड्रोम का एकमात्र रूप है जिसे माता-पिता से "विरासत में" प्राप्त किया जा सकता है। तथ्य यह है कि, हालांकि माता-पिता में, गुणसूत्रों की यह पुनर्व्यवस्था संतुलित है (वंशानुगत सामग्री की अधिकता या कमी नहीं है) और इसलिए किसी भी तरह से उसके स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करता है। जब ऐसी कोशिका एक सामान्य कोशिका से जुड़ी होती है, तो अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री वाली कोशिका प्रकट होती है। 1-2% मामलों में, डाउन सिंड्रोम निषेचन के बाद कोशिका विभाजन के उल्लंघन का परिणाम है। इसलिए, भ्रूण की कुछ कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है, और कुछ में अतिरिक्त 21 वां गुणसूत्र होता है। डाउन सिंड्रोम के इस रूप को मोज़ेक कहा जाता है। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम के तीन अलग-अलग प्रकार हैं। लेकिन गुणसूत्र दोष के प्रकार की परवाह किए बिना, डाउन सिंड्रोम खुद को एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर में प्रकट करता है, और इसका विशिष्ट रूप केवल गुणसूत्र सेट के साइटोजेनेटिक विश्लेषण की सहायता से निर्धारित किया जा सकता है।

1. डाउन सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण और इसकी फेनोटाइपिक विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण की पहचान जेरोम लेज्यून और उनके सहयोगियों ने की, जिन्होंने डाउन सिंड्रोम वाले नौ बच्चों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की पहचान की। अधिक बार यह 21 वें गुणसूत्र के पूर्ण ट्राइसॉमी का परिणाम होता है, जो तब उत्पन्न होता है जब गुणसूत्र युग्मकजनन में विचलन नहीं करते हैं। स्थानान्तरण के रूप बहुत कम आम हैं (ऐसे मामलों में, बाद की गर्भावस्था की योजना बनाते समय माता-पिता का गुणसूत्र अध्ययन आवश्यक है), साथ ही साथ मोज़ेक भी।

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर जन्म के समय या नवजात अवधि के दौरान एक बच्चे में संदिग्ध होता है। गहरे समय से पहले के शिशुओं में, सिंड्रोम का निदान देर से हो सकता है। यदि सिंड्रोम का पता प्रसव पूर्व लग जाता है, तो गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम की ज्ञात फेनोटाइपिक विशेषताएं विविध हैं। जॉन लैंगडन डाउन ने इस सिंड्रोम को संक्रमण के लिए उच्च संवेदनशीलता और कम जीवन प्रत्याशा वाले रोगियों में मानसिक मंदता के रूप में वर्णित किया। डाउन सिंड्रोम के दो लगातार संकेत - मानसिक मंदता और नवजात हाइपोटेंशन - अन्य असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला से जुड़े हो सकते हैं, जैसे कि जन्मजात हृदय रोग, जठरांत्र संबंधी विकृतियां, अंतःस्रावी और हेमटोलोगिक डिसफंक्शन, क्रानियोफेशियल असामान्यताओं के साथ विकास मंदता, माइक्रोसेफली, और मनोरोग लक्षण . साथ ही, प्रत्येक विशेष बच्चे में वर्णित सभी विसंगतियों की उपस्थिति बिल्कुल भी आवश्यक नहीं है।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों को भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण की शारीरिक विशेषताओं के संरक्षण की विशेषता होती है, जिसमें संकीर्ण तिरछी आंखें शामिल हैं, जो रोगियों को मंगोलोइड जाति के लोगों के लिए एक बाहरी समानता प्रदान करती हैं, जिसने एल। डाउन को इस बीमारी को कॉल करने के लिए जन्म दिया। 1866 में "मंगोलवाद" और नस्लीय प्रतिगमन, या विकासवादी रोलबैक के एक गलत सिद्धांत का सुझाव देते हैं। डाउन सिंड्रोम वास्तव में नस्लीय नहीं है और सभी जातियों में होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं का संज्ञानात्मक स्तर अपेक्षाकृत अधिक हो सकता है (आईक्यू 70 से मानक नवजात आईक्यू 80); विकास की दर कम है, और पहले से अर्जित कौशल का नुकसान नहीं है। साइकोमोटर विकास में देरी आमतौर पर कालानुक्रमिक उम्र के प्रत्येक महीने के साथ आधे महीने तक बढ़ जाती है। अभिव्यंजक भाषण में दोष और कम बौद्धिक विकास प्रारंभिक और मध्य पूर्वस्कूली उम्र में प्रमुख हैं, यह देखते हुए कि गैर-मौखिक, सामाजिक और खेल-अधिग्रहित कौशल अपेक्षाकृत स्थिर रहते हैं। इसके अलावा, चिकित्सा देखभाल में सुधार के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 1983 से 1997 में 25 वर्ष से बढ़कर 1997 में 49 वर्ष हो जाती है, और औसतन सालाना 1.7 वर्ष बढ़ जाती है।

2. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की वृद्धि और विकास

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्म से लेकर विकास अवधि के अंत तक धीमी वृद्धि दर होती है, जिसमें शैशवावस्था और किशोरावस्था में सबसे कम दर होती है। स्टंटिंग का कारण स्पष्ट नहीं है। औसतन, महिलाओं की ऊंचाई 145 सेमी है, और पुरुषों की - 157 सेमी। यह ध्यान दिया जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जिन्हें परिवारों में लाया जाता है, वे विशेष संस्थानों में अपने साथियों की तुलना में अधिक होते हैं। एक वर्ष की आयु तक, ये बच्चे ऊंचाई के संबंध में औसत वजन में वृद्धि दिखाते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में अत्यधिक वजन एक महत्वपूर्ण समस्या है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रारंभिक मृत्यु दर के मुख्य कारणों में से एक जन्मजात हृदय दोष है, जिसकी आवृत्ति, साहित्य के अनुसार, 50% तक पहुंच जाती है।

हृदय दोषों में, सबसे आम हैं पेरिमेम्ब्रानस सेप्टल डिफेक्ट, परसिस्टेंट डक्टस आर्टेरियोसस, एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट, कॉमन ओपन एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल (एवीके), फैलोट की टेट्रालॉजी और अन्य दोष, 1% से कम के लिए लेखांकन।

जन्मजात हृदय दोषों के शीघ्र निदान द्वारा एक विशेष भूमिका निभाई जाती है, जबकि एक अल्ट्रासोनोग्राफिक परीक्षा और समय पर (गंभीर संचार विफलता के विकास से पहले) रूढ़िवादी उपचार या सर्जिकल सुधार की नियुक्ति करना अनिवार्य है।

डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में, हृदय रोग के इतिहास की अनुपस्थिति में, माइट्रल वाल्व की कमी के साथ माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स सहित अधिग्रहित रोग हो सकते हैं। माइट्रल रेगुर्गिटेशन वाले रोगियों और विशेष रूप से जिनकी सर्जरी हुई है, में बैक्टीरियल एंडोकार्टिटिस को रोकना भी आवश्यक है।

श्रवण, दृष्टि, स्लीप एपनिया।

डाउन सिंड्रोम वाले आधे से अधिक वयस्कों में प्रवाहकीय या संवेदी श्रवण हानि होती है। अनियंत्रित श्रवण हानि अनुभव वाले लोगों ने सीखने और संचार कठिनाइयों में वृद्धि की। सुनने की समस्याओं का समय पर पता लगाने के लिए, हर दो साल में कम से कम एक बार एक ऑडियोमेट्रिक अध्ययन किया जाना चाहिए।

स्लीप एपनिया (अवरोधक) डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों में होता है और हमेशा डॉक्टरों द्वारा इसका निदान नहीं किया जाता है। नींद के दौरान खर्राटे लेना, उनींदापन, असामान्य स्थिति में सोना (पेट पर घुटनों के बल झुकना) एपनिया के लक्षण हो सकते हैं। इस मामले में, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और कोर पल्मोनेल जैसी जटिलताओं को रोकने के लिए कोई ओटोलरींगोलॉजिकल परीक्षा और नींद अध्ययन के बिना नहीं कर सकता है।

नेत्र परीक्षा सभी बच्चों के लिए सालाना और डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों के लिए - हर दो साल में एक बार इंगित की जाती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर सेलुलर और ह्यूमरल इम्युनिटी दोनों की कमी होती है। बार-बार होने वाली बीमारी वाले मरीजों को एक प्रतिरक्षाविज्ञानी से परामर्श लेना चाहिए। दांतों के नुकसान के साथ मसूड़े की सूजन, पीरियोडोंटाइटिस के विकास में सेलुलर प्रतिरक्षा की कमी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

थायराइड की शिथिलता।

हाइपोथायरायडिज्म, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म सहित, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10-40% लोगों में होता है। नवजात जांच बहुत महत्वपूर्ण है, इस तथ्य को देखते हुए कि नैदानिक ​​​​परीक्षा पर्याप्त नहीं हो सकती है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म के निदान की कठिनाई को देखते हुए, आंशिक रूप से अतिव्यापी विशेषताओं के कारण। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में, हाइपोथायरायडिज्म अन्य बीमारियों के रूप में प्रच्छन्न हो सकता है, इसलिए थायराइड हार्मोन के स्तर की वार्षिक निगरानी जरूरी है। उपनैदानिक ​​हाइपोथायरायडिज्म (सामान्य T4 मूल्यों के साथ थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (TSH) के स्तर में वृद्धि) का उपचार विवादास्पद है। हाइपोज़िंकेमिया के साथ उपनैदानिक ​​हाइपोथायरायडिज्म का अंतर्संबंध और जस्ता की कमी के प्रतिस्थापन के दौरान टीएसएच मापदंडों के सामान्यीकरण का वर्णन किया गया है। थायरॉयड ग्रंथि के अधिग्रहित रोगों की बढ़ी हुई आवृत्ति 30-50 वर्ष की आयु में होती है।

लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी।

यह ज्ञात है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में एक कमजोर लिगामेंटस तंत्र होता है, जिससे फ्लैट पैर, स्कोलियोसिस और घुटने की अस्थिरता जैसे विकार हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 13% वयस्कों में एटलांटोअक्सियल अस्थिरता के लक्षण होते हैं, जिनमें 1.5% से कम नैदानिक ​​लक्षण होते हैं (इन मामलों में, सर्जरी की आवश्यकता होती है)। यद्यपि स्पर्शोन्मुख एटलांटोअक्सियल अस्थिरता वाले रोगियों का अनुवर्ती विवादास्पद है, सावधानी और संभवतः गर्दन-फ्लेक्सिंग खेलों (जैसे, डाइविंग) से वापसी की सिफारिश की जाती है। विशेष ओलंपिक में भाग लेने के इच्छुक किसी भी व्यक्ति के लिए एटलांटोअक्सियल अस्थिरता के लिए एक्स-रे स्क्रीनिंग का संकेत दिया गया है।

डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 50% है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं के बच्चों में अन्य जन्मजात विसंगतियों के विकास का जोखिम काफी अधिक है।

डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं। उनमें से लगभग आधे में हाइपोगोनाडिज्म और क्रिप्टोर्चिडिज्म है, जबकि यह टेस्टिकुलर जर्मिनल ट्यूमर के विकास के बढ़ते जोखिम के बारे में जाना जाता है।

डाउन सिंड्रोम और अल्जाइमर रोग का संयोजन डॉक्टर के लिए एक कठिन निदान और चिकित्सीय कार्य है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अल्जाइमर रोग की नैदानिक ​​तस्वीर बल्कि जटिल है, संज्ञानात्मक कार्यों और असामान्य लक्षणों में प्रीमॉर्बिड गिरावट को देखते हुए।

अध्ययनों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में अल्जाइमर रोग की शुरुआत की औसत आयु 54.2 ± 6.1 वर्ष है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अल्जाइमर रोग के प्रसार पर, साहित्य में विभिन्न आंकड़े दिए गए हैं - 6 से 75% तक।

इस समस्या की जांच के लिए बहुत अधिक शोध की आवश्यकता है, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अल्जाइमर रोग के उपचार पर।

वर्तमान में, विरोधी भड़काऊ चिकित्सा की व्यवहार्यता, एस्ट्रोजेन और स्रावी अवरोधकों का उपयोग (जो β-amyloid के जमाव को रोक सकता है और इस प्रकार अल्जाइमर रोग के विकास को रोक सकता है) का अध्ययन किया जा रहा है। विटामिन सी और ई के उपयोग की संभावनाओं का अध्ययन किया जा रहा है।

डाउन सिंड्रोम और अल्जाइमर रोग में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ इनहिबिटर के रोगनिरोधी उपयोग पर पहले से ही अनुसंधान चल रहा है, लेकिन इस पद्धति के लिए अधिक गहन मूल्यांकन की आवश्यकता है।

ट्राइसॉमी डाउन जेनेटिक कॉग्निटिव

जैसा कि विदेशी अनुभव से पता चलता है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों के लिए चिकित्सा देखभाल में सुधार ने उनके जीवन की गुणवत्ता और अवधि में काफी सुधार किया है। एक चौकस दृष्टिकोण, समय पर सहायता, और सबसे महत्वपूर्ण बात, सहवर्ती रोगों की रोकथाम इस सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों को अपनी क्षमता को अधिकतम करने की अनुमति देगी।

ग्रन्थसूची

1. जर्नल "डाउन सिंड्रोम। XXI सदी "N.А द्वारा संपादित। उर्यादनित्सकाया, संस्करण संख्या 1, 2008।

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डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता है जिसमें एक व्यक्ति में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं, इस तथ्य के कारण कि उनके 21-जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है।

डाउन सिंड्रोम लंबे समय से मानव जाति के लिए जाना जाता है, 19 वीं शताब्दी में, डॉक्टरों ने बच्चों को उनकी उपस्थिति की विशिष्ट विशेषताओं के साथ देखा, यह समझने की कोशिश की कि उन्हें क्या एकजुट करता है और ऐसे बच्चे क्यों पैदा होते हैं। और 1862 में, अंग्रेजी वैज्ञानिक जॉन लैंगटन डाउन ने सबसे पहले सिंड्रोम का वर्णन किया, लेकिन उस समय दवा के विकास के स्तर के कारण, उन्होंने इसे मानसिक विकारों के लिए जिम्मेदार ठहराया, क्योंकि इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी उनके पास वास्तविक कारण खोजने के लिए उपलब्ध नहीं थे। विसंगति।

इस सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं। सभ्यता और विज्ञान के विकास के साथ, जब डॉक्टरों ने कम से कम कई लक्षणों को रोकना सीखा, तो उनके जीवनकाल में वृद्धि हुई, और डाउन सिंड्रोम से पीड़ित वयस्कों की संख्या में वृद्धि हुई। लेकिन समाज उन्हें स्वीकार करने की जल्दी में नहीं था - बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में कुछ देशों में इस निदान वाले वयस्कों को जबरन नसबंदी के अधीन किया गया था, और नाजी जर्मनी और उसके कब्जे वाले क्षेत्रों में ऐसे रोगियों की आबादी को साफ करने का आदेश दिया गया था। और केवल बीसवीं शताब्दी के उत्तरार्ध से ही, मानव जाति, आखिरकार, इस समस्या की चपेट में आ गई।

सिंड्रोम के कारण का पता लगाना बहुत जरूरी था। इस तथ्य के बावजूद कि माता-पिता की उम्र और डाउन-चाइल्ड को जन्म देने की संभावना के बीच संबंध लंबे समय से देखा गया है, बीमारी के कारणों की तलाश या तो मानस में की गई, फिर आनुवंशिकता में, या कठिन प्रसव में। अंत में, 1959 में, फ्रांसीसी वैज्ञानिक जेरोम लेज्यून ने सुझाव दिया कि रोग का स्रोत गुणसूत्रों में कहीं है। रोगियों के कैरियोटाइप का अध्ययन करने के बाद, उन्होंने 21 वें जोड़े में उपलब्ध तीसरे गुणसूत्र और रोग की उपस्थिति के बीच संबंध स्थापित किया। यह भी पुष्टि की गई कि इस तरह के बच्चे होने की संभावना माता-पिता की उम्र से प्रभावित होती है, और माता पिता की तुलना में अधिक हद तक प्रभावित होती है। यदि माता की आयु 20 से 24 वर्ष के बीच है, तो इसकी प्रायिकता 1562 में 1, 30 वर्ष की आयु से पहले - 1,000 में 1, 35 से 39 वर्ष की आयु में- 214 में 1 है, और 45 वर्ष से अधिक की होने की प्रायिकता है 19 में 1। हालांकि मां की उम्र के साथ संभावना बढ़ जाती है, इस सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए पैदा होते हैं। यह इस आयु वर्ग में उच्च जन्म दर के कारण है। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, पितृ आयु, विशेष रूप से 42 वर्ष से अधिक उम्र के होने पर भी सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है। इसी समय, माता-पिता का व्यवहार, उनकी जीवन शैली और राष्ट्रीयता किसी भी तरह से इस संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं: नीचे के बच्चे समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं, राष्ट्रीयता, निवास स्थान और अन्य कारकों की परवाह किए बिना।
डाउन सिंड्रोम कोई दुर्लभ स्थिति नहीं है। आंकड़ों के अनुसार, गर्भ धारण करने वाले 700 बच्चों में से एक वाहक होता है, लेकिन जन्म लेने वाले बच्चों में वाहकों की संख्या 1100 बच्चों में से एक तक कम हो जाती है। इस विसंगति को इस तथ्य से समझाया गया है कि कुछ गर्भधारण स्वाभाविक रूप से समाप्त हो जाते हैं, गर्भपात होता है, और, जिसके बारे में बात करना बहुत दर्दनाक होता है, बहुत बार महिलाओं को यह पता चलता है कि उन्हें इस सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होगा, गर्भपात होगा। पिछले एक दशक में, रूस में रूसी रूढ़िवादी चर्च सहित दुनिया भर के धार्मिक और सार्वजनिक संगठन, इस समस्या की ओर, नैतिक पक्ष की ओर जनता का ध्यान आकर्षित कर रहे हैं, यह समझाते हुए कि डाउन सिंड्रोम उतना भयानक नहीं है जितना यह लग सकता है, इसलिए, गर्भपात की संख्या को धीरे-धीरे कम करना संभव है।इस संबंध में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के पंजीकृत मामलों की संख्या हर साल बढ़ रही है।

मनुष्यों में, डाउन सिंड्रोम आमतौर पर केवल मानसिक मंदता से जुड़ा होता है। हालांकि, गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी पर पॉलीसोमी मानव शरीर में पहली नज़र में लगने की तुलना में कई अधिक जटिलताओं का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का सबसे अधिक बार निदान किया जाता है:

"सपाट चेहरा" - 90%
ब्रैचिसेफली (खोपड़ी का असामान्य रूप से छोटा होना) - 81%
नवजात शिशुओं में गर्दन पर त्वचा की तह - 81%
एपिकैंथस (ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह जो तालुमूल विदर के औसत दर्जे के कोण को कवर करती है) - 80%
संयुक्त अतिसक्रियता - 80%
मांसपेशी हाइपोटेंशन - 80%
फ्लैट नेप - 78%
छोटे अंग - 70%
ब्रैकीमेसोफलेंगिया (मध्य फलांगों के अविकसितता के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना) - 70%
8 साल से अधिक उम्र के मोतियाबिंद - 66%
खुला मुंह (मांसपेशियों की टोन कम होने और तालू की विशेष संरचना के कारण) - 65%
दंत असामान्यताएं - 65%
5वें पैर के अंगूठे (छोटी उंगली मुड़ी हुई) का नैदानिक ​​रूप से - 60%
धनुषाकार तालु - 58%
नाक का सपाट पुल - 52%
अंडाकार जीभ - 50%
अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) - 45%
छोटी चौड़ी गर्दन - 45%
सीएचडी (जन्मजात हृदय रोग) - 40%
छोटी नाक - 40%
स्ट्रैबिस्मस (स्क्विंट) - 29%
छाती की विकृति, उलटी या कीप के आकार का - 27%
परितारिका के किनारे पर उम्र के धब्बे = ब्रशफ़ील्ड स्पॉट - 19%
एपिसिंड्रोम - 8%
ग्रहणी का स्टेनोसिस या गतिभंग - 8%
जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%

हालांकि, साथ ही, यह जानना आवश्यक है कि निदान पूरी तरह से कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों द्वारा किया जाता है। केवल बाहरी संकेतों के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान करना असंभव है।

ऐसे निदान वाले व्यक्ति का जीवन कैसे विकसित होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग मानसिक मंदता और विलंबित मनो-भाषण विकास से पीड़ित हैं, इस स्थिति को बचपन में किए गए पुनर्वास उपायों द्वारा सफलतापूर्वक ठीक किया जाता है। अनुभव से पता चलता है कि माता-पिता की ओर से बच्चे के प्रति सही दृष्टिकोण के साथ, वह सामान्य बच्चों से बहुत अलग नहीं है। नीचे के बच्चे प्रशिक्षित होते हैं, वे अपेक्षाकृत आसानी से सामान्य दैनिक जीवन कौशल में महारत हासिल कर लेते हैं। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोग पेशे में अच्छी सफलता प्राप्त करने में सक्षम हैं: वे वेटर, प्रशासक, विक्रेता, रिसेप्शनिस्ट, स्टोरकीपर के रूप में काम कर सकते हैं। एक अभिनेता क्रिस बर्क, जिसे "एम्बुलेंस" और "द स्माइल ऑफ मोना लिसा" फिल्मों के लिए रूसी दर्शकों के लिए जाना जाता है, जिसे डाउन सिंड्रोम है, संयुक्त राज्य में रहता है। पुर्तगाली पाब्लो पिनेडा यूरोप में डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति बने जिन्होंने विश्वविद्यालय शिक्षा प्राप्त की और एक शिक्षक का पेशा चुना। इन लोगों के उदाहरणों से प्रेरित समाज को डाउन सिंड्रोम वाले लोगों से दूर रहना बंद कर देना चाहिए। यह सबसे गंभीर बीमारी नहीं है, हालांकि, निश्चित रूप से, इस सिंड्रोम वाले बच्चे को पालने और अपनाने के लिए माता-पिता से बहुत अधिक शारीरिक और भावनात्मक प्रतिबद्धता की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग सफलतापूर्वक शादी करते हैं, अधिकांश पुरुष बाँझ होते हैं, और 50% महिलाएं गर्भधारण करने और बच्चे पैदा करने में सक्षम होती हैं। एक स्वस्थ पुरुष + डाउन वुमन की जोड़ी में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 50% तक पहुंच जाती है, अन्य 50% बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं।

आधुनिक परिस्थितियों में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष से अधिक है। हालांकि, मौजूदा जन्मजात बीमारियों के कारण, वे स्वस्थ लोगों की तुलना में बहुत पहले अल्जाइमर रोग (सीनाइल डिमेंशिया) विकसित करते हैं, इसके अलावा, उम्र के साथ, उनकी स्वास्थ्य स्थिति हृदय रोगों और ल्यूकेमिया के विकास से जटिल होती है। इसके अलावा, ऐसे लोगों की प्रतिरोधक क्षमता कमजोर होती है, और वे, सिद्धांत रूप में, सामान्य लोगों की तुलना में अधिक बार, अधिक गंभीर रूप से और अधिक समय तक बीमार पड़ते हैं।

इस स्तर पर डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की मुख्य समस्या उनके प्रति समाज की प्रतिक्रिया है। दुर्भाग्य से, रूस में बहुत से लोगों ने उन्हें समाज के पूर्ण सदस्यों के रूप में समझना नहीं सीखा है, डाउन लोग डर और अस्वीकृति का कारण बनते हैं, वे इस डर से काम पर रखने के लिए बेहद अनिच्छुक हैं कि वे अपने कर्तव्यों का सामना नहीं करेंगे, और उनके कारण "अपमानजनक" उपस्थिति ... एक अन्य महत्वपूर्ण समस्या उन महिलाओं द्वारा किए जाने वाले गर्भपात की उच्च संख्या है जिनके भ्रूण में सिंड्रोम का निदान किया गया है। आंकड़ों के अनुसार, समृद्ध आर्थिक रूप से विकसित देशों में भी, 90% मामलों में, महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती हैं। चर्च समुदायों को यह समझाने के अपने प्रयासों को तेज करना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम के साथ रहना काफी संभव है, माताओं को यह समझाना आवश्यक है कि इस तरह के निदान में गर्भपात एक गलती है।

कैरियोटाइप विश्लेषण प्रश्न: रोग या डाउन सिंड्रोम?

ulya2: कैरियोटाइप और डाउन सिंड्रोम के प्रकार के प्रश्न पर यहां विस्तार से चर्चा की गई है: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 मॉडरेटर मुझे नहीं पता कि कहां इस प्रश्न को पूछने के लिए मैंने यहां निर्णय लिया है, क्या कैरियोटाइप के विश्लेषण द्वारा रोग या डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करना संभव है? हमारे हृदय रोग विशेषज्ञ ने एक बड़े हृदय दोष के कारण विकलांगता को औपचारिक रूप देने का सुझाव दिया, साथ ही साथ "जितना अधिक आप नीचे हैं सिंड्रोम" जब मैंने कहा कि सिंड्रोम के साथ विकलांगता नहीं दी जाती है, तो आपने उत्तर दिया, विश्लेषण करें, पता करें कि आपको कोई बीमारी या सिंड्रोम है। कैरियोटाइप के विश्लेषण के साथ, हमें एक समस्या मिली, 35 दिन किया, समझाया कि पहले तो कोई वृद्धि नहीं हुई, और फिर यह बढ़ी। मुझे नहीं पता कि आनुवंशिकी में कैसे, लेकिन मेरी राय में, अगर कुछ बढ़ना चाहिए, तो तुरंत, विशेष रूप से मंच से मुझे पता चला कि विश्लेषण में 4 दिन से लेकर दो सप्ताह तक का समय लगता है, शायद मैं गलत हूँ?

मेरी: शब्द "सिंड्रोम" लक्षणों या विशेषताओं के संग्रह को संदर्भित करता है। डाउन सिंड्रोम, जैसा कि 1959 में फ्रांसीसी वैज्ञानिक लेज्यून ने दिखाया, एक आनुवंशिक स्थिति है जो गर्भाधान के क्षण से मौजूद है और मानव कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से निर्धारित होती है। इस स्थिति का नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसके लक्षणों का वर्णन किया था। मानव शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है, जिनमें से प्रत्येक में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र जोड़े में स्थित होते हैं - आधा माता से, आधा पिता से। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र दिखाई देते हैं। इसके अलावा, माता-पिता, एक नियम के रूप में, एक सामान्य जीनोटाइप है। यहां क्लिक करें डाउन की बीमारी अक्षम डॉक्टरों के दिमाग में ही है। यहां क्लिक करें यहां पढ़ें, इसी तरह के विषय पर कहीं और चर्चा की गई है, लेकिन इसे खोजना आसान नहीं है।

ulya2: मेरी लिखते हैं: डाउन की बीमारी सिर्फ अक्षम डॉक्टरों के दिमाग में है।मैंने भी ऐसा सोचा था, लेकिन डॉक्टर से बात करने के बाद मुझे संदेह होने लगा, खासकर उनके शब्दों के बाद "मैं एक डॉक्टर हूं, मैं बेहतर जानता हूं" और अब मुझे नहीं पता कि हमें यह सुनिश्चित करने के लिए विश्लेषण को फिर से लेना चाहिए या नहीं। हमें कोई सिंड्रोम या बीमारी है।

आशा: जैसा कि आनुवंशिकीविदों ने मुझे बताया, कैरियोटाइप की सामान्य जांच से पहले, सिंड्रोम को केवल समान विशेषताओं (बाह्य रूप से, शारीरिक, सिंड्रोम के लिए उपयुक्त) की उपस्थिति में लिखा गया था, और यदि कैरियोटाइप के विश्लेषण से इसकी पुष्टि हुई, तो उन्होंने सेट किया रोग। ग्रेडेशन केवल रूपों में मौजूद है - पूर्ण ट्राइसोमिक, ट्रांसजेनिक और मोज़ेक। यद्यपि हमारे चमत्कार चिकित्सक, सिंड्रोम और बीमारी के अलावा, "डाउनिज्म" भी बाहर कर सकते हैं। मंच पर लड़कियों ने लिखा है कि यहां तक ​​​​कि न्यूरोलॉजिस्ट भी इसके लिए दोषी हैं। तो जिन माताओं को इस समस्या का सामना करना पड़ा है, मुझे डर है, किसी भी डॉक्टर से ज्यादा जानती हैं।

जी-एनए85: नादेज़्दा लिखते हैं: यद्यपि हमारे चमत्कार चिकित्सक, सिंड्रोम और बीमारी के अलावा, "डाउनिज्म" को भी अलग कर सकते हैंहां, न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट ने कार्ड पर अपोलिनेरिया लिखा था। मैंने उसे डाउन सिंड्रोम पर फिर से बनवाया। यह सुनने में ज्यादा खूबसूरत लगता है। डाउन रोग नहीं है। डाउन सिंड्रोम है - ट्राइसॉमी या मधुमेह के सिर्फ बाहरी लक्षण - बिना ट्राइसॉमी के, लेकिन एक अनुभवी डॉक्टर डाउन सिंड्रोम लिखता है। बाहरी संकेतों को बिल्कुल भी ध्यान में नहीं रखा जाता है - यदि वे तीन गुणसूत्रों द्वारा समर्थित नहीं हैं। ulya2 लिखते हैं: उत्तर आप एक विश्लेषण करेंगे, आपको पता चलेगा कि आपको कोई बीमारी है या एक सिंड्रोम।क्या बेवकूफी हैं, बस ओक, ठीक है, ले लो, चाची-डॉक्टर, हवा की लहरों को बकवास करने से पहले किताब पढ़ो, कोई मूर्तिकला बकवास नहीं है, केवल गरीब माताओं को व्यर्थ में परीक्षण पर पैसा खर्च करने और बच्चे को छुरा घोंपने के लिए मजबूर किया जाता है व्यर्थ में।

आशा: G-NA85 लिखते हैं: डाउन रोग नहीं है। डाउन सिंड्रोम है - ट्राइसॉमी या मधुमेह के सिर्फ बाहरी लक्षण - बिना ट्राइसॉमी के, लेकिन एक अनुभवी डॉक्टर डाउन सिंड्रोम लिखता है। बाहरी संकेतों को बिल्कुल भी ध्यान में नहीं रखा जाता है - यदि वे तीन गुणसूत्रों द्वारा समर्थित नहीं हैं।तान्या, ठीक है, आप और मैं (और हमारे बच्चों की अन्य माताएँ) यह जानते हैं, लेकिन कई डॉक्टर, जैसा कि मेरी सास ने कहा, जब मैंने पूछा कि शिक्षण के लिए कौन से तरीके हैं (वह एक शिक्षक है): “मैं इस समस्या का अध्ययन करने के लिए कुछ भी नहीं है, और एक बार "तो वास्तव में, OAK

ओल्गाएलडी: ulya2 शब्दावली प्रश्न, चिंता न करें। आपको कामयाबी मिले!

क्लिमेंको: हाल ही में, मैंने मारुस्या के साथ एक आयोग पारित किया और बाल रोग विशेषज्ञ ने मुझसे पूछा कि क्या बच्चे को डाउन सिंड्रोम या बीमारी है?

ओकेएस: लड़कियाँ! और हमारा निदान केवल "गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी" है। सहमत, यह साफ-सुथरा लगता है।

लुसिया: लड़कियां अब आखिर अंकों के नीचे डायग्नोसिस लिखती हैं। डाउन सिंड्रोम एन्क्रिप्टेड इस तरह दिखता है - क्यू 90। यह कितना सुंदर लगता है, है ना?

मरियका: और हमारे डॉक्टर यह अनुमान लगाने में असमर्थ हैं कि सिंड्रोम लिखना है या बीमारी। इस मामले में जो स्मार्ट दिखना चाहता है वह "बीमारी" लिखता है, और जो पहले से ही जानता है - "सिंड्रोम"। इतने में कौन है। उन्हें एक दूसरे के साथ एक समझौता करना होगा। कभी-कभी आप केवल उनके लिए विशेष रूप से LIKBEZ रखना चाहते हैं।

लौरा: मैं याद रखना चाहूंगा कि मैंने कहां पढ़ा था। लेकिन लब्बोलुआब यह है कि अगर यह सिर्फ एक गुणसूत्र सेट और बाहरी संकेत है, तो यह एक सिंड्रोम है। और अगर विकासात्मक दोष, मानसिक मंदता भी है, तो पहले से ही एक बीमारी है। हम भी, अक्सर डॉक्टरों द्वारा पूछा जाता है: आपको क्या है, एक सिंड्रोम या एक बीमारी। और वे हर जगह लिखते हैं: बीमारी। आनुवंशिकीविदों के निष्कर्ष में भी लिखा है: डाउंस रोग का निदान (ट्रांसलोकेशन वैरिएंट)। मैं शब्दशः उद्धृत करता हूं।

लौरा: मैंने भी पाया। मेडिकल स्कूलों के लिए पाठ्यपुस्तक, लेखक बिसारीना वी.पी., प्रकाशन का वर्ष 1981 "बच्चों के रोग और चाइल्डकैअर।" यहां वे डाउन की बीमारी के बारे में लिखते हैं। शायद इसीलिए सभी डॉक्टर ऐसा कहते हैं? उन्होंने इस पाठ्यपुस्तक के अनुसार अध्ययन किया (या उसी के अनुसार, प्रकाशन गृह "मेडिसिन" द्वारा प्रकाशित)।

जी-एनए85: लौरा लिखती हैं: ... और अगर विकासात्मक दोष, मानसिक मंदता भी है, तो पहले से ही एक बीमारी है।और मेरी राय में, हमारे सभी बच्चों में कुछ विकासात्मक दोष और एसडी हैं, ज्यादातर हल्के रूप में। दोष भी सभी के लिए अलग-अलग होते हैं, लेकिन कुछ छोटी-छोटी चीजों को प्रत्येक से हटा दिया जाएगा। इसलिए, यह अभी भी सही है - डाउन सिंड्रोम, बीमारी नहीं। रोग पुराने जमाने का है और केवल पूर्व सोवियत संघ के क्षेत्र में है, जहाँ एक डॉक्टर अपने हाथों में एक किताब लेने के लिए बहुत आलसी है। और सच्चाई यह है कि क्या सीखना है? एक डिप्लोमा है, एक सफेद ड्रेसिंग गाउन दिया गया था।

मेरी: सिंड्रोम - इंटरनेट पर परिभाषाएं: सिंड्रोम (σύνδρομον, σύνδρομο, "बराबर, समझौते में") - लक्षणों का एक संयोजन। ru.wikipedia.org/wiki/Syndrome एकल रोगजनन के कारण लक्षणों का एक प्राकृतिक संयोजन है; एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में माना जाता है (उदाहरण के लिए, मेनियर सिंड्रोम) या एक चरण के रूप में। www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php संकेतों (लक्षणों) का एक प्राकृतिक संयोजन है जिसमें घटना का एक सामान्य तंत्र होता है। dic.paludarium.ru/017.htm (ग्रीक सिंड्रोम - रोग के लक्षणों का संयोजन; समानार्थक लक्षण जटिल) - एकल रोग तंत्र द्वारा एकजुट लक्षणों का एक समूह; कभी-कभी यह शब्द दर्शाता है। www.magalif.ru/index.php लक्षणों का परिसर। www.infospid.ru/index.php एक ऐसी स्थिति जो रोग के परिणाम के रूप में विकसित होती है और नैदानिक, प्रयोगशाला, वाद्य नैदानिक ​​संकेतों के संयोजन से निर्धारित होती है। www.ssmu.ru/ofice/sibcem/glossary/protocols.shtml इस बीमारी के लिए विशिष्ट लक्षणों का एक समूह। Zoolife.com.ua/pageid1006.htmlयानी लक्षण और रोग एक ही बंडल में हैं। समय आता है और यह वही हो जाता है, जैसा कि वे इसे कहते हैं, एक सिंड्रोम, एक बीमारी - ट्राइसॉमी21 अधिक सटीक रूप से।

लौरा: ओकेएस, तातियाना स्पोमर द्वारा किसी विषय में अनुवाद के बारे में बहुत अच्छी तरह लिखा गया है। गुणसूत्रों की एक तस्वीर भी। संक्षेप में, यह तब होता है जब 3 21 गुणसूत्र नहीं, बल्कि 2 होते हैं, लेकिन उनमें से एक ने खुद को किसी अन्य जोड़े से जोड़ लिया है। या वे एक साथ बढ़े हैं, एक असामान्य बना रहे हैं। तो हमारे आर्सेनी, गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 है। और यह आपके विश्लेषण में कैसे लिखा जाता है? या आपने नहीं किया?

ओकेएस: लौरा हमने किया। दुर्भाग्य से, हमारे पास 47 हैं। मैं बस अनुवाद के बारे में उत्सुक हो गया। और इसे इस तरह लिखा जाता है: कैरियोटाइप: 47, XX, + 21.21ps +। यहाँ। निष्कर्ष: गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी।

लौरा: ठीक है क्यों "दुर्भाग्य से"? 46 गुणसूत्रों के बावजूद हमारे पास एक सिंड्रोम भी है। विशिष्ट उपस्थिति, हृदय रोग, विकासात्मक देरी। और अगर, आपके निदान के साथ, यह कमोबेश स्पष्ट है कि गुणसूत्र सामने नहीं आए हैं, तो हम यह नहीं समझते हैं कि एक दूसरे जोड़े में कैसे आया। सीगल को देखा और रुके? यह कैसे है कि गुणसूत्र "भाग जाते हैं", मुझे आश्चर्य है कि क्या विशेषज्ञों के पास इसका उत्तर है?

लिल्का: कल उन्होंने एक डॉक्टर को घर बुलाया, एक बूढ़ी रूसी महिला आई। हमने तुरंत उसे बताया कि बच्ची को डाउन सिंड्रोम है। वह मान गई, बोली: "हां, आपको सिंड्रोम है, खुद डाउन नहीं। नीचे बहुत कठिन है।" हमें कुछ मजा आया।

आइरीन: उन्होंने हमें बाल चिकित्सा संस्थान में बताया: "डाउन रोग तब होता है जब लगभग सभी अंग प्रभावित होते हैं, डाउन सिंड्रोम एक छोटा सा हिस्सा होता है।" जब हम आए, तो उन्होंने तुरंत पूछा, "क्या आपको कोई बीमारी या सिंड्रोम है?"

आइरीन: OKS उनका मतलब साथ में "घावों" से था।

ulya2: नहीं मुझे हमारे विश्लेषण परिणाम में 13 का अर्थ कहां मिल सकता है कर्योटाइप: 47, XX, + 21 शायद यहां कौन जानता है?

जी-एनए85: हो सकता है कि गुणसूत्र के कंधे 13 कंधे 21 पर गिरे और वे विभाजित नहीं हुए (यह एक आदिम व्याख्या है)। मैंने एक बार एक आनुवंशिकीविद् से इन कंधों के बारे में पूछा था, हालांकि अपोलिनेरिया का एक अलग विश्लेषण है। यह एक स्थानान्तरण जैसा दिखता है। आपको परामर्श करने की आवश्यकता है।

ulya2: मुझे बताया गया था कि यह एक ट्रैलोकेशन जैसा दिखता है, लेकिन निष्कर्ष एक बात कहते हैं: कैरियोटाइप असामान्य, असंतुलित है। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी। डाउन सिंड्रोम। दूसरे में: गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी। मुझे पहले से ही खेद है कि मैंने दूसरी बार विश्लेषण पास किया, मैंने खुद को एक अतिरिक्त सिरदर्द पाया। पहली बार हमने अपने शहर में किराए पर लिया, क्योंकि। आनुवंशिक केंद्र हाल ही में दिखाई दिया, एक आशा थी कि वे गलत थे, और आनुवंशिकीविद् बहुत स्मार्ट नहीं थे, उन्होंने अपनी बेटी को छोड़ने की पेशकश की। इसलिए हमने इसे नोवोसिबिर्स्क में फिर से लेने का फैसला किया, जब हम ऑपरेशन के लिए गए, तो यह आंकड़ा दिखाई दिया वहाँ 13

आसोलो: उल्या, हमारे कैरियोटाइप में वर्ग कोष्ठक में संख्याएँ थीं, लेकिन हमारे पास एक मोज़ेक है, और यह 46ХУ (15), 47ХУ (20) जैसा था। जहाँ तक मुझे समझ में आया, कोष्ठकों में संख्या का मतलब था कि इस तरह के सेट वाले कितने सेल पाए गए, क्योंकि आनुवंशिकीविद् ने कहा कि हमारे पास लगभग 50/50 है। शायद आपके पास भी कुछ ऐसा ही हो?

ulya2: तो हमारे पास मोज़ेक हो सकता है? शायद आपको नोवोसिबिर्स्क प्रयोगशाला को कॉल करने की ज़रूरत है, उन्होंने ईमेल का जवाब नहीं दिया, लेकिन मैं हमारे आनुवंशिकीविद् से मिलना नहीं चाहता

स्वेतलाना: ulya2 लिखते हैं: शायद नोवोसिबिर्स्क प्रयोगशाला को कॉल करने की आवश्यकता है, ईमेल का उत्तर नहीं दिया गया थामुझे लगता है कि वे फोन का जवाब भी नहीं देंगे। यह सख्त वर्जित है - चिकित्सा रहस्य एक अमूर्त अवधारणा नहीं है। उन्हें ऐसी जानकारी केवल व्यक्तिगत रूप से प्रदान करने का अधिकार है। एक समय में, हमें केवल फोन द्वारा बताया जाता था कि विश्लेषण पहले से ही तैयार था और हम लेने आ सकते हैं।

आसोलो: ulya2 लिखते हैं: तो हमारे पास मोज़ेक हो सकता है?जहां तक ​​मैं समझता हूं, आपका कैरियोटाइप केवल 47 गुणसूत्रों के बारे में कहता है, और लगभग 46 - कुछ भी नहीं। फिर यह शायद ही कोई मोज़ेक है, जिसमें मोज़ेक और 46 गुणसूत्र हैं, और 47. शायद आपके मामले में 13 - कि 13 कोशिकाओं की जाँच की गई है। या शायद इसका अभी भी कुछ मतलब है

जी-एनए85: यह मोज़ेक की तरह नहीं दिखता है, वास्तव में 46 गुणसूत्र लिखे जाने चाहिए। अपने अलावा किसी अन्य आनुवंशिकीविद् से जाँच करें। हमें बताया गया था कि संभावित विकल्पों का वर्णन करते समय यह एक अनुवाद रूप है। हालांकि अपोलिनेरिया में एक साधारण ट्राइसॉमी है, लेकिन हमारे (माता-पिता) विश्लेषण के अनुसार, एक स्थानान्तरण होना चाहिए। वास्तव में, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता। मुझे इसमें केवल पहले दो महीनों के लिए दिलचस्पी थी, और फिर मैंने इन गुणसूत्रों पर स्कोर किया, ठीक है, उन्हें। आप उन्हें वैसे भी नहीं देख सकते।

एलेक्सा और लियोशा: G-NA85 क्या अपोलिनेरिया के जन्म से पहले या बाद में आपका कोई परीक्षण हुआ था? हम अगले बच्चे के बारे में सोच रहे हैं और नहीं पता कि क्या करना है। हालाँकि हमारे साथ जो कुछ भी हुआ उसके बाद (हमने आनुवंशिकीविदों में पूरी गर्भावस्था देखी: ट्रिपल टेस्ट, एमनियोसिंथेसिस, अल्ट्रासाउंड - सब कुछ ठीक है) यह विश्वास करना कठिन है कि वे किसी भी तरह से हमारी मदद करेंगे।

लीना एस.: एलेक्सा और लेशा लिखते हैं: हालाँकि हमारे साथ जो कुछ भी हुआ उसके बाद (हमने आनुवंशिकीविदों में पूरी गर्भावस्था देखी: ट्रिपल टेस्ट, एमनियोसिंथेसिस, अल्ट्रासाउंड - सब कुछ ठीक है) यह विश्वास करना कठिन है कि वे किसी भी तरह से हमारी मदद करेंगे।क्षमा करें, लेकिन क्या, एमनियो ने अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति नहीं दिखाई? या कोशिकाएं हिट नहीं हुईं? दरअसल, फिर कौन कुछ गारंटी दे सकता है।

एलेक्सा और लियोशा: लीना एस। लेशा के जन्म के बाद ही उन्होंने मुझे बताया कि एमनियोसिंथेसिस के लिए विश्लेषण की विश्वसनीयता लगभग 75% है (एमनियोटिक द्रव के हिस्से में भ्रूण कोशिकाएं नहीं हो सकती हैं), और यह कि गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह में अध्ययन है अधिक विश्वसनीय - एक कोरियोनिक बायोप्सी, लेकिन विश्वसनीयता भी 98% है। और गारंटी कहाँ है कि आप 2% में नहीं आएंगे?! इसके अलावा, हमने अपनी पहल पर एमनियोसिंथेसिस किया, सिर्फ इसलिए कि मैं 35 साल का था, डॉक्टर थोड़े हैरान थे, ट्रिपल टेस्ट अच्छा है, वोवोडिन ने खुद अल्ट्रासाउंड पर कोई विकृति नहीं पाई। और अब मैं सोचता हूँ, यह क्या था - एक पूर्वाभास? नहीं, मैं बस सब कुछ ठीक करना चाहता था, जैसा कि किताबों में लिखा है। लेकिन अब मुझे पता है कि मैंने इस स्थिति को रोकने के लिए हर संभव कोशिश की। भगवान की संतान, यही पूरी व्याख्या है!

आसोलो: एलेक्सा और ल्योशा यह पता चला है कि एमनियो ने लड़की के जन्म की भविष्यवाणी की थी? आखिरकार, अगर विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव से बच्चे की कोशिकाएं नहीं आईं, तो यह आपकी कोशिकाएं थीं, XX का एक सेट होना चाहिए था। और क्या तुमने लड़के को अल्ट्रासाउंड से देखा है?

एलेक्सा और लियोशा: РђСЃСЃРѕР »СЊ हमने आनुवंशिक विकृतियों की पहचान करने के लिए एमनियोसिंथेसिस पारित किया, न कि बच्चे के लिंग का पता लगाने के लिए। बच्चे के लिंग के विषय पर आनुवंशिकीविद् से बिल्कुल भी चर्चा नहीं की गई। हमने पाया कि एमनियो के 4 सप्ताह बाद गर्भावस्था के 24 सप्ताह में हमारा एक लड़का होगा।

आसोलो: एलेक्सा और लेशा लिखते हैं: हमने आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए एमनियोसिंथेसिस पारित किया, न कि बच्चे के लिंग का पता लगाने के लिए।यह समझ में आता है, बस इस विश्लेषण में बच्चे का लिंग गुणसूत्रों की जांच करने पर स्वचालित रूप से निर्धारित होता है। लेकिन आपको, जाहिरा तौर पर, बताया नहीं गया था, और आपने नहीं पूछा।

अनाम: नमस्ते! कृपया मुझे बताओ। हमने कैरियोटाइप के लिए एक विश्लेषण किया और परिणाम इस प्रकार है: 47, Xy, + 21 और इसके अतिरिक्त: Q90.0 ट्राइसॉमी 21, मेयोटिक नॉनडिसजंक्शन

ओल्गाएलडी: अनाम नमस्ते, मंच पर आपका स्वागत है! इसका मतलब है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, सबसे सामान्य रूप क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी है। यह Q90.0 कोड द्वारा इंगित किया गया है। मेयोटिक नॉनडिसजंक्शन सामान्य ट्राइसॉमी से मेल खाती है। टूरिस्ट लिखते हैं: कैरियोटाइप 47, xx; +21, यानी सभी परीक्षित कोशिकाओं में अतिरिक्त 21 गुणसूत्र पाए गए। और निदान क्यू 90.0 है (अन्यथा वे कहते हैं ट्राइसॉमी 21 - मेयोटिक नॉनडिसजंक्शन), अगर क्यू 90.1 लिखा है, तो ट्राइसॉमी 21, मोज़ेकवाद (माइटोटिक नॉनडिसजंक्शन) क्यू 90.2 ट्राइसॉमी 21, ट्रांसलोकेशन http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 स्थानान्तरण और मोज़ेकवाद प्रत्येक 4-5% मामलों में होता है, शेष 90% + सामान्य ट्राइसॉमी हैं। कैरियोटाइप को सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि सामान्य दो के बजाय 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों को तीन प्रतियों (ट्राइसोमी) द्वारा दर्शाया जाता है। इसलिए आपके विश्लेषण में 47 नंबर और "+21" का जोड़। दूसरे शब्दों में, "ट्राइसॉमी 21"। अर्धसूत्रीविभाजन का अर्थ है अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्या हुआ, अर्धसूत्रीविभाजन का अर्थ है कोशिका विभाजन। दूसरे शब्दों में, डाउन सिंड्रोम तब होता है जब गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन, कोशिका विभाजन, यानी के दौरान अलग नहीं होते हैं। गर्भाधान के समय उपस्थित। ऐसा लगता है कि उसने सब कुछ समझा दिया है। मंच पर आपका स्वागत है! इन पृष्ठों को पढ़ें: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html लिखें कि आप हमवतन को कहां ढूंढ सकते हैं निदान के साथ सहज होने और आपके प्रश्नों के उत्तर खोजने में आपकी सहायता करेगा।

करीनाशो: लोग, उन्होंने मुझे आज आरसी में एक व्याख्यान पढ़ा कि टाइप डी रोग और मधुमेह मेलिटस दो अलग-अलग चीजें हैं, लेकिन अगर कोई हृदय दोष नहीं है, तो यह मधुमेह है, लेकिन मैंने इसे यहां पढ़ा।

ओल्गाएलडी: करीनाश आप पहले नहीं हैं, आप आखिरी नहीं हैं, आप इस विषय को पढ़ सकते हैं, लेकिन सामान्य तौर पर, "विशेषज्ञों" से यह जानकारी अक्सर हमारे मंच पर आती है

तातियाना ए: और हमने विश्लेषण के साथ एक कागज के टुकड़े पर लिखा है 46, xx, der (14:21) (g10: 10) +21 ट्रांसलोकेशन

ओल्गाएलडी: तात्याना ठीक है, आपके पास एक स्थानान्तरण रूप है, अधिक दुर्लभ

wap.downsyndrome.borda.ru

डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप

डाउन सिंड्रोम का नैदानिक ​​निदानआमतौर पर कोई कठिनाई पेश नहीं करता है। हालांकि, निदान की पुष्टि करने और आनुवंशिक परामर्श के लिए आधार प्रदान करने के लिए कैरियोटाइपिंग आवश्यक है। हालांकि डाउन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार विशिष्ट कैरियोटाइप वेरिएंट में अंतर आमतौर पर रोगी के फेनोटाइप पर बहुत कम प्रभाव डालता है, वे पुनरावृत्ति के जोखिम को निर्धारित करने में महत्वपूर्ण हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ ट्राइसॉमी 21... डाउन सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में से लगभग 95% में क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी होता है, जो 21 जोड़े क्रोमोसोम के अर्धसूत्रीविभाजन के कारण होता है, जैसा कि पिछले अध्याय में चर्चा की गई है। यह पहले ही नोट किया जा चुका है कि ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र के साथ बढ़ता है, खासकर 30 साल के बाद। ट्राइसॉमी के लिए जिम्मेदार अर्धसूत्रीविभाजन आमतौर पर मातृ अर्धसूत्रीविभाजन (लगभग 90% मामलों) के दौरान होता है, मुख्यतः प्रथम श्रेणी में, लेकिन लगभग 10% मामले पितृ अर्धसूत्रीविभाजन में होते हैं, आमतौर पर दूसरे विभाजन में।

डाउन सिंड्रोम में रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन... डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 4% रोगियों में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक गुणसूत्र 21q और अन्य एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों (आमतौर पर गुणसूत्र 14 या 22) में से एक की लंबी भुजा के बीच रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद है। ट्रांसलोकेटेड क्रोमोसोम सामान्य एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम में से एक को बदल देता है, और क्रोमोसोम 14 और 21 के बीच रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन वाले रोगी का कैरियोटाइप 46, XX / XY, रॉब (14; 21) (ql0; ql0), + 21 है।

ऐसा क्रोमोसामडेर (14; 21) के रूप में भी परिभाषित किया जा सकता है, व्यवहार में दोनों नामकरण का उपयोग किया जाता है। वास्तव में, क्रोमोसोम 21 वाले रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन वाले मरीज़ लंबी भुजा 21q में स्थित जीन के लिए ट्राइसोमल होते हैं।

भिन्न मानक ट्राइसॉमी 21, ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम मां की उम्र के साथ कोई संबंध नहीं दिखाता है, लेकिन परिवारों में पुनरावृत्ति का अपेक्षाकृत उच्च जोखिम होता है यदि माता-पिता में से एक, विशेष रूप से मां, ट्रांसलोकेशन का वाहक है। इस कारण से, सटीक आनुवंशिक परामर्श के लिए माता-पिता और संभवतः अन्य रिश्तेदारों का कैरियोटाइपिंग महत्वपूर्ण है।

वाहक रॉबर्टसनियन अनुवादगुणसूत्र 14 और 21 सहित, केवल 45 गुणसूत्र होते हैं; एक 14 और एक 21 गायब हैं और एक ट्रांसलोकेटेड क्रोमोसोम द्वारा प्रतिस्थापित किया गया है। छह प्रकार के युग्मक सैद्धांतिक रूप से संभव हैं, लेकिन उनमें से तीन से व्यवहार्य संतान नहीं हो सकती है। तीन प्रकार के युग्मक व्यवहार्य, सामान्य, संतुलित और असंतुलित होते हैं, दोनों ट्रांसलोकेटेड और सामान्य क्रोमोसोम 21 के साथ। एक सामान्य युग्मक के साथ, इसका परिणाम ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की अवधारणा में हो सकता है।

सिद्धांत रूप में, ये तीन प्रकार युग्मकसमान मात्रा में उत्पन्न होते हैं, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का सैद्धांतिक जोखिम 3 में 1 होना चाहिए। हालांकि, विस्तारित जनसंख्या अध्ययनों से पता चला है कि असंतुलित गुणसूत्र सेट माताओं की संतानों में केवल 10-15% और केवल कुछ प्रतिशत में दिखाई देते हैं। गुणसूत्र 21 वाले ट्रांसलोकेशन करने वाले पिता की संतानों की संख्या।

डाउन सिंड्रोम में 21q21q अनुवाद... क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन 21q21q - क्रोमोसोम 21 के क्रोमोसोम की दो लंबी भुजाओं से बनता है; डाउन सिंड्रोम वाले कई प्रतिशत रोगियों में होता है। ऐसा माना जाता है कि वे रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के बजाय आइसोक्रोमोसोम के रूप में प्रकट होते हैं। इनमें से अधिकांश मामले पोस्टज़िगोटिक रूप से होते हैं, इसलिए पुनरावृत्ति का जोखिम कम होता है। हालांकि, यह सुनिश्चित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि माता-पिता इस स्थानान्तरण का वाहक (संभवतः मोज़ेक) नहीं है, क्योंकि ऐसे गुणसूत्र के वाहक के सभी युग्मकों में आनुवंशिक सामग्री की दोहरी खुराक के साथ 21q21q गुणसूत्र भी होना चाहिए। गुणसूत्र 21 से, या गुणसूत्र 21 बिल्कुल नहीं है।

क्षमता वंशजइसलिए अनिवार्य रूप से डाउन सिंड्रोम या गैर-व्यवहार्य मोनोसॉमी 21 है। मोज़ेक वाहकों में पुनरावृत्ति का खतरा बढ़ जाता है, इस प्रकार बाद के सभी गर्भधारण में प्रसवपूर्व निदान आवश्यक है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम... डाउन सिंड्रोम के लगभग 2% रोगी मोज़ेक होते हैं, आमतौर पर सामान्य कोशिकाओं की आबादी और ट्राइसॉमी 21 के साथ। फेनोटाइप सामान्य ट्राइसॉमी 21 की तुलना में हल्का हो सकता है। सामान्य तौर पर, मोज़ेक रोगियों के फेनोटाइप में व्यापक भिन्नता होती है, जो संभवतः विभिन्न अनुपातों को दर्शाती है। भ्रूण में ट्राइसोमल कोशिकाओं के विकास के प्रारंभिक चरण में। यह संभव है कि स्थापित मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ केवल चिकित्सकीय रूप से अधिक गंभीर मामलों को दर्शाते हैं, क्योंकि हल्के मामलों में कैरियोटाइप होने की संभावना कम होती है।

डाउन सिंड्रोम में आंशिक ट्राइसॉमी 21... बहुत कम ही, डाउन सिंड्रोम का निदान ट्राइसॉमी वाले रोगियों में केवल क्रोमोसोम 21 की लंबी भुजा के एक हिस्से पर किया जाता है, और डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में भी कम बार साइटोजेनेटिक रूप से दिखाई देने वाले क्रोमोसोमल असामान्यता के बिना निदान किया जाता है। ऐसे मामले कुछ रुचि के होते हैं, क्योंकि वे संकेत कर सकते हैं कि गुणसूत्र 21 का कौन सा क्षेत्र डाउन सिंड्रोम के फेनोटाइप के विशिष्ट घटकों के लिए संभवतः जिम्मेदार है और कौन से क्षेत्र फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों को पैदा किए बिना तीन गुना हो सकते हैं।

यद्यपि गुणसूत्र 21इसमें केवल कुछ सौ जीन होते हैं, डाउन सिंड्रोम फेनोटाइप के विशिष्ट पहलुओं के साथ विशिष्ट जीन की ट्रिपल खुराक का मिलान करने के प्रयासों को अब तक सीमित सफलता मिली है। डाउन सिंड्रोम के लगभग 40% रोगियों में देखे गए हृदय दोषों के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्र की पहचान सबसे उल्लेखनीय थी। डाउन सिंड्रोम के फेनोटाइप की अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक विशिष्ट जीन की खोज, गुणसूत्र 21 पर उनके साथ यादृच्छिक रूप से आसन्न, आधुनिक शोध का मुख्य कार्य है, खासकर चूहों में एक मॉडल के रूप में।

संभावित रूप से आशाजनक दिशा- मानव गुणसूत्र 21 (या यहां तक ​​कि गुणसूत्र 21 की पूरी प्रतिलिपि के साथ) से जीन की एक अतिरिक्त खुराक के साथ आनुवंशिक रूप से इंजीनियर चूहों का अध्ययन। ऐसे चूहे व्यवहार, मस्तिष्क कार्य और हृदय निर्माण में फेनोटाइपिक असामान्यताएं प्रदर्शित कर सकते हैं।

एक कैरियोटाइप एक विशेष प्रजाति के गुणसूत्र सेट (संख्या, आकार, गुणसूत्रों का आकार) की विशेषताओं का एक समूह है।

मानव कैरियोटाइप के सभी तत्वों का अध्ययन एक विशेष धुंधला विधि और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में गुणसूत्रों के बाद के अध्ययन का उपयोग करके किया जाता है। यह विधि गुणसूत्रों के आकार और आकार को देखने में मदद करती है,
उनकी संरचना। कैरियोटाइप में पैथोलॉजिकल परिवर्तन के साथ होने वाले रोगों को क्रोमोसोमल कहा जाता है। उदाहरण
गुणसूत्र रोग - डाउन सिंड्रोम। डाउन सिंड्रोम के कारण भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के अंतर्गर्भाशयी गठन में निहित हैं। इसलिए, यदि एक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो डाउन सिंड्रोम में यह 47 गुणसूत्रों से बनता है, 21 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाया जाता है जो रोग के लिए जिम्मेदार होता है।

सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 1% में एक असामान्य कैरियोटाइप पाया जाता है। ऐसी असामान्यताओं के परिणाम मृत्यु से लेकर मानसिक मंदता और हल्की विसंगतियों तक हो सकते हैं। असामान्य गुणसूत्र संख्या के मामले मां की उम्र के साथ बढ़ते हैं। होने वाली मां की उम्र भी डाउन सिंड्रोम विकसित करने वाले बच्चे के जोखिम को प्रभावित करती है: यदि 35 वर्ष की आयु से पहले, यह जोखिम 1000 में 1 है; फिर 40 वर्ष की आयु से पहले, जोखिम 214 में 1 तक बढ़ जाता है; 45 वर्ष की आयु में, जोखिम 19 में 1 तक बढ़ जाता है।

आदर्श से विचलन के लिए कई विकल्प हैं। आज तक, निम्नलिखित विसंगतियों की पहचान की गई है:

डाउन सिंड्रोम

कैट स्क्रीम सिंड्रोम

पटाऊ सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम

एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी

यह पहले से ही भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होता है। विचलन के कारणों में से एक शुक्राणुजनन का उल्लंघन है, कुछ अशांत शुक्राणु अभी भी अंडे के निषेचन में शामिल हैं और इसलिए, एक अशांत कैरियोटाइप के साथ भ्रूण के गठन का कारण बन सकता है।

विचलन की उपस्थिति में मुख्य प्रतिकूल कारक खराब पारिस्थितिकी है, जो गुणसूत्र उत्परिवर्तन को भड़काता है। ये सभी विसंगतियां विरासत में मिली हैं।

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डाउन सिंड्रोम मोज़ेक फॉर्म: कैसे निर्धारित करें

गुणसूत्र 21 में परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक विकृति मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है। आइए इसकी विशेषताओं, निदान के तरीकों, उपचार और रोकथाम पर विचार करें।

डाउन की बीमारी सबसे आम जन्मजात आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह एक स्पष्ट मानसिक मंदता और कई अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं की विशेषता है। ट्राइसॉमी वाले बच्चों की उच्च प्रजनन क्षमता के कारण बहुत सारे शोध किए गए हैं। पैथोलॉजी दुनिया के सभी लोगों के प्रतिनिधियों में पाई जाती है, इसलिए भौगोलिक या नस्लीय निर्भरता स्थापित नहीं की गई है।

आईसीडी-10 कोड

महामारी विज्ञान

चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार डाउन सिंड्रोम हर 700-1000 जन्म में 1 बच्चे में होता है। विकार की महामारी विज्ञान कुछ कारकों से जुड़ा हुआ है: वंशानुगत प्रवृत्ति, माता-पिता की बुरी आदतें और उनकी उम्र।

रोग के प्रसार की नियमितता परिवार की भौगोलिक, लिंग, राष्ट्रीयता या आर्थिक स्थिति से संबंधित नहीं है। ट्राइसॉमी बच्चे के विकास में विकारों के कारण होता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के कारण

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मुख्य कारण आनुवंशिक विकारों से जुड़े हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं: महिला कैरियोटाइप 46, XX, पुरुष 46, XY। प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों में से एक को माता से और दूसरे को पिता से पारित किया जाता है। रोग ऑटोसोम के मात्रात्मक उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, अर्थात 21 वीं जोड़ी में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री को जोड़ा जाता है। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी दोष के लक्षणों के लिए जिम्मेदार है।

मोज़ेक सिंड्रोम निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

युग्मनज में या दरार के प्रारंभिक चरण में दैहिक उत्परिवर्तन।

दैहिक कोशिकाओं में पुनर्वितरण।

समसूत्रण के दौरान गुणसूत्रों का पृथक्करण।

माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वंशानुक्रम।

असामान्य युग्मकों का निर्माण माता-पिता के जननांग क्षेत्र के कुछ रोगों, विकिरण, धूम्रपान और शराब, दवाएँ या ड्रग्स लेने के साथ-साथ निवास स्थान की पारिस्थितिक स्थिति से जुड़ा हो सकता है।

लगभग 94% सिंड्रोम साधारण ट्राइसॉमी से जुड़ा है, अर्थात्: कैरियोटाइप 47, XX, 21+ या 47, XY, 21+। गुणसूत्र 21 की प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, माता-पिता की कोशिकाओं में युग्मित गुणसूत्रों का विभाजन बाधित होता है। लगभग 1-2% मामले गैस्ट्रुला या ब्लास्टुला के चरण में भ्रूण कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ समसूत्रण के कारण होते हैं। मोज़ेकवाद प्रभावित कोशिका के डेरिवेटिव में ट्राइसॉमी द्वारा विशेषता है, जबकि बाकी में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

ट्रांसलोकेशन फॉर्म में, जो 4-5% रोगियों में होता है, 21 वें गुणसूत्र या उसके टुकड़े को अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऑटोसोम में स्थानांतरित कर दिया जाता है, इसके साथ नवगठित कोशिका में प्रवेश करता है। अनुवाद की मुख्य वस्तुएं 14, 15, कम अक्सर 4, 5, 13 या 22 गुणसूत्र होते हैं। इस तरह के परिवर्तन आकस्मिक या माता-पिता से विरासत में प्राप्त हो सकते हैं, जो अनुवाद और सामान्य फेनोटाइप के वाहक हैं। यदि पिता को ऐसे विकार हैं, तो बीमार बच्चा होने का जोखिम 3% है। जब मां द्वारा वहन किया जाता है - 10-15%।

जोखिम

ट्राइसॉमी एक आनुवंशिक विकार है जिसे जीवन भर हासिल नहीं किया जा सकता है। इसके विकास के जोखिम कारक जीवनशैली या जातीयता से संबंधित नहीं हैं। लेकिन निम्नलिखित परिस्थितियों में बीमार बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है:

देर से प्रसव - 20-25 साल की उम्र में बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं में बीमारी के साथ बच्चे को जन्म देने की संभावना कम होती है, लेकिन 35 साल बाद जोखिम काफी बढ़ जाता है।

पिता की उम्र - कई वैज्ञानिकों का तर्क है कि आनुवंशिक रोग मां की उम्र पर इतना निर्भर नहीं करता है जितना कि पिता की उम्र पर निर्भर करता है। यानी आदमी जितना बड़ा होगा, पैथोलॉजी की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

आनुवंशिकता - दवा एक मामले को जानती है जब एक दोष करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिला था, इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि माता-पिता दोनों बिल्कुल स्वस्थ हैं। इसी समय, केवल कुछ प्रकार के सिंड्रोम के लिए एक पूर्वाभास होता है।

अनाचार - रक्त संबंधियों के बीच विवाह में ट्राइसॉमी सहित अलग-अलग गंभीरता के आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं।

बुरी आदतें - अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं, इसलिए गर्भ के दौरान तंबाकू के सेवन से जीनोमिक विसंगति हो सकती है। शराब के साथ भी ऐसा ही देखा जाता है।

ऐसे सुझाव हैं कि अस्वस्थता का विकास उस उम्र से जुड़ा हो सकता है जिस पर दादी ने माँ को जन्म दिया और अन्य कारक। प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स और अन्य शोध विधियों के लिए धन्यवाद, डाउन्स बेबी होने का जोखिम काफी कम हो जाता है।

एक आनुवंशिक रोग का विकास एक गुणसूत्र असामान्यता से जुड़ा होता है, जिसमें रोगी में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। मोज़ेक सिंड्रोम के रोगजनन में एक अलग विकास तंत्र है। माता-पिता की लिंग युग्मक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। उनके संलयन से एक कैरियोटाइप 46, XX या 46, XY के साथ एक युग्मज का निर्माण हुआ। मूल कोशिका के विभाजन के दौरान, डीएनए खराब हो गया था और वितरण गलत था। यही है, कुछ कोशिकाओं को एक सामान्य कैरियोटाइप प्राप्त हुआ, और कुछ - एक पैथोलॉजिकल।

इस तरह की विसंगति रोग के 3-5% मामलों में होती है। इसका एक सकारात्मक पूर्वानुमान है, क्योंकि स्वस्थ कोशिकाएं आनुवंशिक विकार के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती हैं। ऐसे बच्चे सिंड्रोम के बाहरी लक्षणों और विकासात्मक देरी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन उनकी जीवित रहने की दर बहुत अधिक होती है। उनके जीवन के साथ असंगत आंतरिक विकृति होने की संभावना कम होती है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण

किसी जीव की एक असामान्य आनुवंशिक विशेषता जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ होती है, उसमें कई बाहरी और आंतरिक लक्षण होते हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल से प्रकट होते हैं।

रोग के मुख्य शारीरिक लक्षण हैं:

छोटी और धीमी वृद्धि।

मांसपेशियों की कमजोरी, कम शक्ति कार्य, पेट की कमजोरी (पेट का शिथिल होना)।

छोटी, मोटी झुर्रीदार गर्दन।

छोटे अंग और अंगूठे और तर्जनी के बीच की बड़ी दूरी।

बच्चों की हथेलियों पर एक विशिष्ट त्वचा की तह।

कम सेट और छोटे कान।

जीभ और मुंह का विकृत आकार।

मुड़ा हुआ दंत।

यह रोग कई विकासात्मक और स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है। सबसे पहले, ये संज्ञानात्मक मंदता, हृदय दोष, दांत, आंख, पीठ, सुनने की समस्याएं हैं। बार-बार संक्रामक और श्वसन रोगों की प्रवृत्ति। रोग की अभिव्यक्ति की डिग्री जन्मजात कारकों और सही उपचार पर निर्भर करती है। अधिकांश बच्चे मानसिक, शारीरिक और मानसिक मंदता के बावजूद सीख रहे हैं।

पहला संकेत

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम में विकार के क्लासिक रूप की तुलना में कम गंभीर लक्षण होते हैं। गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड स्कैन पर पहला लक्षण देखा जा सकता है। वे कॉलर ज़ोन में वृद्धि से प्रकट होते हैं। लेकिन अल्ट्रासाउंड रोग की उपस्थिति की 100% गारंटी नहीं देता है, लेकिन आपको भ्रूण में विकृतियों की संभावना का आकलन करने की अनुमति देता है।

सबसे विशिष्ट बाहरी लक्षण हैं, उनकी मदद से, डॉक्टर संभवतः बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पैथोलॉजी का निदान करते हैं। दोष की विशेषता है:

झुकी हुई आँखें।

"चपटा चेहरा।

लघु-सिरदर्द।

गर्भाशय ग्रीवा की त्वचा का मोटा होना।

आंखों के भीतरी कोने पर चंद्राकार मोड़।

आगे की परीक्षा निम्नलिखित समस्याओं का खुलासा करती है:

मांसपेशियों की टोन में कमी।

संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि।

छाती की विकृति (उलटना, कीप के आकार का)।

चौड़ी और छोटी हड्डियाँ, सपाट गर्दन।

विकृत कान और झुर्रीदार नाक।

छोटा धनुषाकार आकाश।

परितारिका के किनारे पर रंजकता।

अनुप्रस्थ पामर गुना।

बाहरी लक्षणों के अलावा, सिंड्रोम में आंतरिक विकार भी होते हैं:

जन्मजात हृदय दोष और हृदय प्रणाली के अन्य विकार, बड़े जहाजों की विसंगतियाँ।

श्वसन प्रणाली की विकृति ऑरोफरीनक्स और बड़ी जीभ की संरचनात्मक विशेषताओं के कारण होती है।

स्ट्रैबिस्मस, जन्मजात मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण दोष, हाइपोथायरायडिज्म।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार: आंतों की स्टेनोसिस, गुदा और मलाशय की गति।

हाइड्रोनफ्रोसिस, रीनल हाइपोप्लासिया, हाइड्रोरेटर।

उपरोक्त लक्षणों के लिए शरीर की सामान्य स्थिति को बनाए रखने के लिए निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है। यह जन्मजात दोष हैं जो चढ़ाव के छोटे जीवन का कारण हैं।

डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। जीन पैथोलॉजी के उच्च प्रसार के कारण, इसके लक्षणों का अध्ययन और विस्तार से वर्णन किया गया है।

21 वें गुणसूत्र में परिवर्तन निम्नलिखित बाहरी संकेतों की विशेषता है:

1. खोपड़ी की असामान्य संरचना।

यह सबसे अधिक ध्यान देने योग्य और स्पष्ट लक्षण है। आम तौर पर, बच्चों का सिर वयस्कों की तुलना में बड़ा होता है। इसलिए, कोई भी विकृति जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती है। परिवर्तन कपाल और चेहरे की खोपड़ी की संरचना से संबंधित हैं। रोगी को ताज की हड्डियों के क्षेत्र में अनुपातहीन होता है। ओसीसीपुट का एक चपटा होना, एक सपाट चेहरा और स्पष्ट ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म भी है।

इस रोग से ग्रस्त व्यक्ति मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधि जैसा दिखता है। ऐसे परिवर्तन जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं और जीवन भर बने रहते हैं। इसके अलावा, यह 30% रोगियों में स्ट्रैबिस्मस को समाप्त करने के लायक है, पलक के अंदरूनी कोने पर त्वचा की तह की उपस्थिति और परितारिका का रंजकता।

2. मौखिक गुहा के जन्मजात दोष।

60% रोगियों में इस तरह के विकार का निदान किया जाता है। वे बच्चे के विकास को धीमा करके उसे दूध पिलाने में मुश्किलें पैदा करते हैं। एक मोटी पैपिलरी परत (अंडाकार जीभ) के कारण सिंड्रोम वाले व्यक्ति की जीभ की एक बदली हुई सतह होती है। 50% मामलों में, गॉथिक तालू और चूसने वाला पलटा, आधा खुला मुंह (मांसपेशी हाइपोटोनिया) का उल्लंघन होता है। दुर्लभ मामलों में, फांक तालु या फांक होंठ असामान्यताएं देखी जाती हैं।

यह उल्लंघन 40% मामलों में होता है। अविकसित उपास्थि एक अनियमित पिन्ना बनाती है। कानों को अलग-अलग दिशाओं में फैलाया जा सकता है या आंखों के स्तर के नीचे स्थित किया जा सकता है। हालांकि दोष कॉस्मेटिक हैं, वे सुनने की गंभीर समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

3. गौण त्वचा सिलवटों।

60-70% रोगियों में होता है। त्वचा की प्रत्येक तह अविकसित हड्डियों और उनके अनियमित आकार (त्वचा में खिंचाव नहीं होने) के कारण होती है। ट्राइसॉमी का यह बाहरी लक्षण गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा, कोहनी के जोड़ में मोटा होना और हाथ की हथेली में अनुप्रस्थ तह के रूप में प्रकट होता है।

4. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास की विकृति

वे भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होते हैं। जोड़ों और कुछ हड्डियों के संयोजी ऊतक के पास जन्म से पहले पूरी तरह से बनने का समय नहीं होता है। सबसे आम असामान्यताएं छोटी गर्दन, जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि, छोटे अंग और मिहापेन उंगलियां हैं।

5. छाती की विकृति।

यह समस्या हड्डी के ऊतकों के अविकसितता से जुड़ी है। रोगियों में, वक्षीय रीढ़ और पसलियों की विकृति होती है। सबसे अधिक बार, वे छाती की सतह के ऊपर एक उभरी हुई उरोस्थि का निदान करते हैं, जो कि एक उलटी आकृति और विकृति है, जिसमें सौर जाल क्षेत्र में एक फ़नल के आकार का अवसाद होता है। जैसे-जैसे वे बड़े और बड़े होते जाते हैं, दोनों विकार बने रहते हैं। वे श्वसन प्रणाली और हृदय प्रणाली की संरचना में गड़बड़ी को भड़काते हैं। इस तरह के बाहरी लक्षण रोग के खराब पूर्वानुमान का संकेत देते हैं।

डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप की मुख्य विशेषता यह है कि इसके साथ उपरोक्त लक्षणों में से कई अनुपस्थित हो सकते हैं। यह अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ विकृति विज्ञान के भेदभाव को जटिल बनाता है।

सिंड्रोम के कई प्रकार हैं, उन पर विचार करें:

मोज़ेक - शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है। इस प्रकार की बीमारी सभी मामलों में 5% होती है।

परिवार - 3% रोगियों में होता है। इसकी ख़ासियत यह है कि प्रत्येक माता-पिता में कई विचलन होते हैं जो बाहरी रूप से व्यक्त नहीं किए जाते हैं। भ्रूण के विकास के दौरान, 21वें गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे से जुड़ जाता है, जिससे यह सूचना का रोग वाहक बन जाता है। इस दोष वाले माता-पिता में सिंड्रोम वाले बच्चे होते हैं, अर्थात विसंगति विरासत में मिली है।

गुणसूत्र 21 के भाग का दोहराव एक दुर्लभ प्रकार की बीमारी है, जिसकी ख़ासियत यह है कि गुणसूत्र विभाजित करने में सक्षम नहीं होते हैं। यानी गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतियां दिखाई देती हैं, लेकिन सभी जीन नहीं। पैथोलॉजिकल लक्षण और बाहरी अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं यदि रट के टुकड़े दोहराए जाते हैं, जो दोष की नैदानिक ​​​​तस्वीर निर्धारित करते हैं।

जटिलताओं और परिणाम

क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद परिणाम और जटिलताओं का कारण बनता है जो स्वास्थ्य की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं और रोग के पूर्वानुमान को काफी खराब करते हैं।

ट्राइसॉमी के मुख्य खतरों पर विचार करें:

हृदय प्रणाली और हृदय दोष से विकृति। लगभग 50% रोगियों में जन्म दोष होते हैं जिन्हें कम उम्र में शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।

संक्रामक रोग - प्रतिरक्षा प्रणाली में दोष विभिन्न संक्रामक विकृति, विशेष रूप से सर्दी के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि को भड़काते हैं।

मोटापा - सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक वजन होने की संभावना होती है।

हेमटोपोइएटिक प्रणाली के रोग। डाउन में स्वस्थ बच्चों की तुलना में ल्यूकेमिया से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है।

लघु जीवन प्रत्याशा - जीवन की गुणवत्ता और अवधि जन्मजात रोगों की गंभीरता, रोग के परिणामों और जटिलताओं पर निर्भर करती है। 1920 के दशक में, सिंड्रोम वाले लोग 10 वर्ष तक जीवित नहीं रहते थे, आज रोगियों की आयु 50 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच जाती है।

मनोभ्रंश - मनोभ्रंश और लगातार संज्ञानात्मक गिरावट मस्तिष्क में असामान्य प्रोटीन निर्माण से जुड़ी है। विकार के लक्षण 40 वर्ष से कम आयु के रोगियों में होते हैं। यह विकार दौरे के एक उच्च जोखिम की विशेषता है।

नींद के दौरान सांस का बंद होना - एपनिया नरम ऊतकों और कंकाल की असामान्य संरचना से जुड़ा होता है, जो वायुमार्ग में रुकावट के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

ऊपर वर्णित जटिलताओं के अलावा, ट्राइसॉमी को थायरॉयड समस्याओं, कमजोर हड्डियों, खराब दृष्टि, सुनवाई हानि, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति और आंतों में रुकावट की विशेषता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान

जन्म से पहले ही आनुवंशिक विकृति की पहचान करना संभव है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान रक्त और ऊतक कोशिकाओं के कैरियोटाइप के अध्ययन पर आधारित है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, मोज़ेकवाद के लक्षणों का पता लगाने के लिए एक कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। आंकड़ों के अनुसार, केवल 15% महिलाएं जो एक बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के बारे में पता लगाती हैं, उसे छोड़ने का फैसला करती हैं। अन्य मामलों में, गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है - गर्भपात।

ट्राइसॉमी के निदान के लिए सबसे विश्वसनीय तरीकों पर विचार करें:

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - शोध के लिए मां से रक्त लिया जाता है। β-एचसीजी और प्लाज्मा प्रोटीन ए के लिए शरीर के तरल पदार्थ का मूल्यांकन किया जाता है। दूसरी तिमाही में, β-एचसीजी, एएफपी और मुक्त एस्ट्रिऑल स्तरों की निगरानी के लिए एक और परीक्षण किया जाता है। एएफपी (भ्रूण के जिगर द्वारा उत्पादित एक हार्मोन) के घटे हुए स्तर एक बीमारी का संकेत दे सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा - गर्भावस्था के हर तिमाही में की जाती है। पहला आपको पहचानने की अनुमति देता है: कॉलर ज़ोन की मोटाई निर्धारित करने के लिए एनेस्थली, सरवाइकल हाइग्रोमा। दूसरा अल्ट्रासाउंड स्कैन हृदय दोष, रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार, श्रवण अंगों और गुर्दे को ट्रैक करना संभव बनाता है। ऐसी विकृति की उपस्थिति में, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। तीसरी तिमाही में किया गया अंतिम अध्ययन, छोटे विकारों को प्रकट कर सकता है जिन्हें बच्चे के जन्म के बाद ठीक किया जा सकता है।

ऊपर वर्णित अध्ययन किसी को सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देते हैं, लेकिन वे पूर्ण गारंटी प्रदान नहीं करते हैं। इसी समय, गर्भावस्था के दौरान किए गए निदान के गलत परिणामों का प्रतिशत छोटा है।

जीनोमिक पैथोलॉजी का निदान गर्भ के दौरान शुरू होता है। परीक्षण गर्भावस्था में जल्दी किए जाते हैं। ट्राइसॉमी के लिए सभी परीक्षणों को स्क्रीनिंग या स्क्रीनिंग कहा जाता है। उनके संदिग्ध परिणाम मोज़ेकवाद की उपस्थिति पर संदेह करने की अनुमति देते हैं।

पहली तिमाही - 13 सप्ताह तक, एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और पीएपीपी-ए प्रोटीन, यानी केवल भ्रूण द्वारा स्रावित पदार्थों के लिए एक विश्लेषण किया जाता है। रोग की उपस्थिति में, एचसीजी बढ़ जाता है, और पीएपीपी-ए का स्तर कम हो जाता है। इन परिणामों के साथ, एमनियोस्कोपी की जाती है। गर्भवती महिला के गर्भाशय गुहा से गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से कोरियोन के छोटे कण निकाले जाते हैं।

• दूसरी तिमाही - एचसीजी और एस्ट्रिऑल, एएफपी और इनहिबिन-ए के लिए परीक्षण। कुछ मामलों में, आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन किया जाता है। इसके संग्रह के लिए, पेट के माध्यम से गर्भाशय का एक पंचर बनाया जाता है।

यदि, परीक्षणों के परिणामों के अनुसार, ट्राइसॉमी का एक उच्च जोखिम स्थापित किया जाता है, तो गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श से निर्धारित किया जाता है।

वाद्य निदान

मोज़ेकवाद सहित भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विकृति की पहचान करने के लिए, वाद्य निदान दिखाया गया है। यदि डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो गर्भावस्था के दौरान जांच की जाती है, साथ ही भ्रूण की गर्दन के पिछले हिस्से की मोटाई को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड भी किया जाता है।

वाद्य निदान का सबसे खतरनाक तरीका एमनियोसेंटेसिस है। यह एमनियोटिक द्रव का एक अध्ययन है, जो 18 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है (पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ की आवश्यकता होती है)। इस विश्लेषण का मुख्य खतरा यह है कि इससे भ्रूण और मां का संक्रमण हो सकता है, झिल्लियों का टूटना और यहां तक ​​कि गर्भपात भी हो सकता है।

विभेदक निदान

गुणसूत्र 21 में परिवर्तन के मोज़ेक रूप में सावधानीपूर्वक शोध की आवश्यकता है। डाउन सिंड्रोम का विभेदक निदान निम्नलिखित विकृति के साथ किया जाता है:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• डी ला चैपल सिंड्रोम
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के अन्य रूप

कुछ मामलों में, सेक्स क्रोमोसोम XX / XY मोज़ेकवाद सच्चे उभयलिंगीपन की ओर जाता है। गोनाडों के मोज़ेकवाद के लिए भेदभाव भी आवश्यक है, जो कि अंग विकृति का एक विशेष मामला है जो भ्रूण के विकास के बाद के चरणों में होता है।

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मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार

गुणसूत्र रोगों के लिए चिकित्सा संभव नहीं है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार आजीवन होता है। इसका उद्देश्य विकृतियों और सहवर्ती रोगों को समाप्त करना है। इस निदान वाला व्यक्ति ऐसे विशेषज्ञों के नियंत्रण में है: बाल रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और अन्य। सभी उपचार सामाजिक और पारिवारिक अनुकूलन के उद्देश्य से हैं। माता-पिता का कार्य बच्चे को पूर्ण आत्म-देखभाल और दूसरों के साथ संपर्क सिखाना है।

डाउन्स उपचार और पुनर्वास में निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• मालिश - इस सिंड्रोम वाले शिशु और वयस्क दोनों की पेशीय प्रणाली अविकसित होती है। विशेष जिम्नास्टिक मांसपेशियों की टोन को बहाल करने में मदद करता है और उन्हें सामान्य स्थिति में रखता है। हाइड्रोमसाज पर विशेष ध्यान दिया जाता है। तैरना और पानी जिमनास्टिक मोटर कौशल में सुधार और मांसपेशियों को मजबूत करता है। डॉल्फ़िन थेरेपी लोकप्रिय है, जब रोगी डॉल्फ़िन के साथ तैरता है।
• पोषाहार परामर्श - ट्राइसॉमी के रोगियों को अधिक वजन की समस्या होती है। मोटापा विभिन्न विकारों को भड़का सकता है, सबसे आम हृदय प्रणाली और पाचन तंत्र के विकार हैं। आहार विशेषज्ञ पोषण पर सिफारिशें देता है और यदि आवश्यक हो, तो आहार निर्धारित करता है।
• भाषण चिकित्सक परामर्श - मोज़ेकवाद के साथ-साथ अन्य प्रकार के सिंड्रोम के लिए, भाषण के विकास में विकार विशेषता हैं। भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं रोगी को अपने विचारों को सही ढंग से और स्पष्ट रूप से व्यक्त करने में मदद करेंगी।
• एक विशेष प्रशिक्षण कार्यक्रम - सिंड्रोम वाले बच्चे विकास में अपने साथियों से पिछड़ रहे हैं, लेकिन वे सीखने योग्य हैं। सही दृष्टिकोण के साथ, एक बच्चा बुनियादी ज्ञान और कौशल में महारत हासिल कर सकता है।

मरीजों को रिस्टोरेटिव थेरेपी दिखाई जाती है, साइकोस्टिमुलेंट्स, न्यूरोमेटाबोलिक और हार्मोनल ड्रग्स अक्सर निर्धारित किए जाते हैं। इसके लिए विटामिन के नियमित सेवन की भी आवश्यकता होती है। सभी ड्रग थेरेपी को चिकित्सा और शैक्षणिक सुधार के साथ जोड़ा जाता है। जन्मजात विकृति और जटिल बीमारियों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

प्रोफिलैक्सिस

आज, आनुवंशिक रोगों को रोकने के लिए कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम की रोकथाम में निम्नलिखित सिफारिशें शामिल हैं:

• किसी भी बीमारी का समय पर इलाज और स्वस्थ जीवन शैली। बढ़ी हुई गतिविधि रक्त परिसंचरण में सुधार करती है, अंडे को ऑक्सीजन भुखमरी से बचाती है।
• उचित पोषण और सामान्य वजन। विटामिन, खनिज और अन्य पोषक तत्व न केवल प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करते हैं, बल्कि हार्मोनल संतुलन भी बनाए रखते हैं। अधिक वजन या अत्यधिक पतलापन हार्मोनल संतुलन को बिगाड़ देता है, और रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता और विकास में व्यवधान उत्पन्न करता है।
• गर्भावस्था की तैयारी। नियोजित गर्भाधान से कुछ महीने पहले, स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना और विटामिन और खनिज परिसरों को लेना शुरू करना आवश्यक है। फोलिक एसिड, विटामिन बी और ई पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। वे जननांगों के कामकाज को सामान्य करते हैं और रोगाणु कोशिकाओं में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करते हैं। यह मत भूलो कि विचलन वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम उन जोड़ों में बढ़ जाता है जहां गर्भवती मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक और पिता की आयु 45 वर्ष से अधिक है।
• प्रसव पूर्व निदान। गर्भावस्था के दौरान किए गए विश्लेषण, जांच और कई अन्य नैदानिक ​​प्रक्रियाएं भ्रूण की गंभीर असामान्यताओं की पहचान कर सकती हैं और आगे के गर्भधारण या गर्भपात के बारे में निर्णय ले सकती हैं।

लेकिन सभी निवारक उपायों का कार्यान्वयन भी पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे के जन्म की 100% गारंटी नहीं दे सकता है। ट्राइसॉमी एक आकस्मिक आनुवंशिक असामान्यता है जिससे कोई भी महिला प्रतिरक्षित नहीं होती है।

पैथोलॉजी के क्लासिक रूप के विपरीत मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का अधिक सकारात्मक परिणाम है। रोग का निदान इस तथ्य के कारण है कि स्वस्थ कोशिकाएं आनुवंशिक दोष के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती हैं। लेकिन बच्चे में अभी भी ट्राइसॉमी के बाहरी लक्षण और इसके विशिष्ट विकासात्मक अंतराल होंगे। लेकिन ऐसे रोगियों की जीवित रहने की दर बहुत अधिक होती है, उनमें विकास संबंधी दोष होने की संभावना कम होती है जो जीवन के साथ असंगत होते हैं।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग

गुणसूत्र 21 में परिवर्तन से अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है। लेकिन, इसके बावजूद, ट्राइसॉमी के साथ पैदा होने वालों में कलाकार, संगीतकार, लेखक, अभिनेता और कई अन्य निपुण व्यक्तित्व हैं। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले प्रसिद्ध लोग साहसपूर्वक अपनी बीमारी की घोषणा करते हैं। वे इस बात का ज्वलंत उदाहरण हैं कि आप चाहें तो किसी भी समस्या का सामना कर सकते हैं। ऐसी हस्तियों का जीनोमिक उल्लंघन होता है:

• जेमी ब्रेवर एक अभिनेत्री हैं जिन्हें अमेरिकन हॉरर स्टोरी श्रृंखला में उनकी भूमिका के लिए जाना जाता है। ये लड़की सिर्फ फिल्मों में ही नहीं बल्कि एक मॉडल भी है। जेमी ने न्यूयॉर्क में मर्सिडीज-बेंज फैशन वीक में भाग लिया।



• रेमंड हू अमेरिका के कैलिफोर्निया के एक युवा कलाकार हैं। उनके चित्रों की ख़ासियत यह है कि वह उन्हें पुरानी चीनी तकनीक के अनुसार बनाते हैं: चावल के कागज, पानी के रंग और स्याही पर। आदमी के सबसे लोकप्रिय काम जानवरों के चित्र हैं।



• पास्कल डुक्वेन एक अभिनेता हैं, जो कान फिल्म समारोह में रजत पुरस्कार के विजेता हैं। वह जैको वैन डॉर्मेल की "आठवें दिन" फिल्म में अपनी भूमिका के लिए प्रसिद्ध हुए।



• रोनाल्ड जेनकिंस अंतरराष्ट्रीय स्तर पर प्रसिद्ध संगीतकार और संगीतकार हैं। संगीत के लिए उनका प्यार एक उपहार के साथ शुरू हुआ - एक सिंथेसाइज़र जो उन्हें क्रिसमस के लिए एक बच्चे के रूप में मिला। आज रोनाल्ड को इलेक्ट्रॉनिक संगीत का जीनियस माना जाता है।



• करेन हाफनी - शिक्षण सहायक, एथलीट। लड़की तैराकी में लगी हुई है और उसने इंग्लिश चैनल पर मैराथन में भाग लिया। वह +15 डिग्री सेल्सियस के पानी के तापमान में 15 किमी तैरने वाली मोज़ेकवाद वाली पहली व्यक्ति बनीं। करेन की अपनी धर्मार्थ नींव है, जो गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले लोगों के हितों का प्रतिनिधित्व करती है।
• टिम हैरिस एक रेस्तरां के मालिक हैं, जो "दुनिया के सबसे दोस्ताना रेस्तरां" के मालिक हैं। स्वादिष्ट मेनू के अलावा, टिम की जगह मुफ्त गले मिलने की पेशकश करती है।



• मिगुएल टोमासिन रेनॉल्स समूह के सदस्य, ड्रमर, प्रायोगिक संगीत के गुरु हैं। आदमी अपने गाने और प्रसिद्ध रॉक संगीतकारों के कवर दोनों का प्रदर्शन करता है। बीमार बच्चों का समर्थन करने के लिए चैरिटी के काम में लगे, केंद्रों और संगीत कार्यक्रमों में प्रदर्शन करते हैं।



• बोहदान क्रावचुक यूक्रेन में डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति हैं जिन्होंने विश्वविद्यालय में प्रवेश किया। लड़का लुत्स्क में रहता है, विज्ञान का शौकीन है, उसके कई दोस्त हैं। Bohdan ने इतिहास के संकाय में Lesya Ukrainka पूर्वी यूरोपीय राष्ट्रीय विश्वविद्यालय में प्रवेश किया।



जैसा कि अभ्यास से पता चलता है और वास्तविक उदाहरण, जीन पैथोलॉजी की सभी जटिलताओं और समस्याओं के बावजूद, इसके सुधार के लिए सही दृष्टिकोण के साथ, आप एक सफल और प्रतिभाशाली बच्चे की परवरिश कर सकते हैं।

मानव जीनोम 23 जोड़े में व्यवस्थित 46 गुणसूत्रों से बना है। इनमें से 44 दैहिक हैं, यानी वे पूरे मानव शरीर की संरचना और विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं। और केवल एक जोड़ी गुणसूत्र उसके लिंग के बारे में जानकारी रखता है और पुरुषों और महिलाओं के बीच के अंतर को निर्धारित करता है।

महिलाओं के दोनों लिंग गुणसूत्र संरचना में समान होते हैं और आनुवंशिकी में X अक्षर से निर्दिष्ट होते हैं। और पुरुषों में, इस जोड़ी को विभिन्न गुणसूत्रों - X और Y द्वारा दर्शाया जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: कैरियोटाइप

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्रोमोसोम सेट में ऐसा बदलाव है, जिसमें XY कैरियोटाइप में एक या एक से अधिक X क्रोमोसोम जोड़े जाते हैं। तदनुसार, केवल Y गुणसूत्र के वाहक अर्थात पुरुष ही इस रोग से पीड़ित होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के पास एक गुणसूत्र सेट होता है जो केवल एक जोड़ी गुणसूत्रों द्वारा आदर्श से भिन्न होता है - केवल वह जो यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होता है।

स्पष्टता के लिए, हमने चित्र में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगी के कैरियोटाइप को चित्रित करने का प्रयास किया:

विकल्पों की विविधता

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम को विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट द्वारा दर्शाया जा सकता है, जो लक्षणों की गंभीरता और रोगी प्रबंधन की रणनीति में अंतर को भी निर्धारित करता है।



रोग की उत्पत्ति

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के प्रकट होने के कारण कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विघटन में निहित हैं।

आंकड़ों के अनुसार, एक तिहाई रोगियों को पिता के शुक्राणु से एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त होता है, और अन्य दो-तिहाई माँ के अंडे से।


इस रोग के प्रकट होने के जोखिम कारक पारंपरिक रूप से माने जाते हैंवायरल संक्रमण, माता-पिता की प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में गड़बड़ी और मां की देर से उम्र।

निदान की स्थापना

जब डॉक्टर रक्त परीक्षण में हार्मोन के स्तर, शुक्राणु के परिणाम, अंडकोश के अल्ट्रासाउंड और वृषण बायोप्सी पर भरोसा कर सकते हैं। लेकिन क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की कैरियोटाइप विशेषता के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों से ही निदान की पुष्टि की जा सकती है।

इसके लिए, रक्त से पृथक ल्यूकोसाइट्स को पोषक माध्यम में रखा जाता है और फिर उनके डीएनए में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है।

एक आधुनिक रक्त परीक्षण आपको किसी भी आनुवंशिक बीमारी में सटीक रूप से अंतर करने और 100% संभावना के साथ भेद करने की अनुमति देता है, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के चरण में भी एक सिंड्रोम से एक सिंड्रोम। इसके लिए भ्रूण या एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं को लिया जाता है।

विकसित देशों में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सहित कई क्रोमोसोमल असामान्यताएं गर्भावस्था के दौरान भी पाई जाती हैं, क्योंकि बाद की उम्र में मातृत्व की योजना बनाने वाली महिलाएं बीमार बच्चे के होने के जोखिम को जितना हो सके खत्म करने की कोशिश करती हैं।



संयुक्त राज्य अमेरिका में, अजन्मे बच्चे में ऐसी विसंगति की उपस्थिति में, लगभग आधी महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करना पसंद करती हैं। रूस में, कैरियोटाइपिंग विश्लेषण एक व्यापक अभ्यास नहीं है, यह केवल तभी किया जाता है जब गर्भवती महिला की जांच के परिणामों के अनुसार, भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में संदेह हो।

कई मामलों में, सिंड्रोम का पता बहुत बाद में चलता है।- जब बड़े होने के दौरान लक्षण दिखाई देते हैं।

आधुनिक चिकित्सा में प्रगति के बावजूद, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लगभग आधे मामले आम तौर पर अपरिचित रहते हैं, हालांकि रोगी बढ़े हुए स्तन ग्रंथियों, स्तंभन दोष और बांझपन की शिकायत के साथ डॉक्टरों के पास जाते हैं।

डाउन, क्लाइनफेल्टर, टर्नर सिंड्रोमेस के निर्धारण के लिए कैरियोटाइप विश्लेषण

डाउन, क्लाइनफेल्टर और टर्नर सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं। इसलिए, रोगनिरोधी दृष्टिकोण से, कैरियोटाइपिंग के माध्यम से, इन रोगों का जल्द से जल्द निदान करना और कुछ मामलों में, प्रसव पूर्व निदान करना महत्वपूर्ण है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) -जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक, जिसमें अक्सर सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा कैरियोटाइप का प्रतिनिधित्व किया जाता है, क्योंकि सामान्य दो के बजाय 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्रों को तीन प्रतियों द्वारा दर्शाया जाता है। इस सिंड्रोम के दो और रूप हैं: गुणसूत्र 21 का अन्य गुणसूत्रों में अनुवाद (अधिक बार 15 से, कम अक्सर 14 से, यहां तक ​​​​कि कम अक्सर 21, 22 और वाई गुणसूत्रों द्वारा) - 4% मामलों में, और मोज़ेक संस्करण का सिंड्रोम - 5%। डाउन सिंड्रोम कोई दुर्लभ स्थिति नहीं है - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है; फिलहाल, प्रसवपूर्व निदान के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 1100 में घटकर 1 हो गई है। लड़कों और लड़कियों में, विसंगति समान आवृत्ति के साथ होती है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना मां की उम्र (35 साल के बाद) और पिता की उम्र के साथ कुछ हद तक बढ़ जाती है। साहित्य के अनुसार, शुक्राणुजनन में 21 वें गुणसूत्र के गैर-विघटन की आवृत्ति, साथ ही साथ ओजनेस में, उम्र के साथ बढ़ जाती है। चेरनोबिल परमाणु ऊर्जा संयंत्र में दुर्घटना के बाद, 1986 और 1994 के बीच बेलारूस के विभिन्न क्षेत्रों में जन्मजात असामान्यताओं की संख्या में वृद्धि पाई गई, लेकिन प्रदूषित और स्वच्छ दोनों क्षेत्रों में यह लगभग समान थी। रुग्णता में वृद्धि की ओर कोई रुझान नहीं अवलोकित किया गया।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 लड़कों में से 1 में होता है। सिंड्रोम के क्लासिक संस्करण वाले मरीजों में 47, XXY कैरियोटाइप होता है। अन्य कैरियोटाइप भी संभव हैं, और 10% रोगियों में मोज़ेकवाद 46, XY / 47, XXY का पता चला है, और भी दुर्लभ कैरियोटाइप हैं: 48, XXXY; 49, XXXXY; 48, XYY; 49, XXXYY। सिंड्रोम आमतौर पर किशोरावस्था में युवावस्था में देरी के रूप में प्रकट होता है। लिंग और अंडकोष कम हो जाते हैं, काया नपुंसक होती है, बांझपन, गाइनेकोमास्टिया, मध्यम मानसिक मंदता और असामाजिक व्यवहार विशेषता होती है। कभी-कभी स्वस्थ पुरुषों में वृषण हाइपोप्लासिया रोग का एकमात्र लक्षण होता है। मरीजों को डायबिटीज मेलिटस, थायराइड रोग और स्तन कैंसर होने का खतरा होता है। कैरियोटाइप में कम से कम दो एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति पुरुषों में प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म का सबसे आम कारण है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में बांझपन के उपचार अभी तक विकसित नहीं हुए हैं। टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी आमतौर पर 11-14 साल की उम्र में शुरू की जाती है; एण्ड्रोजन की कमी के साथ, यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के गठन को काफी तेज करता है। वयस्क रोगियों में, टेस्टोस्टेरोन उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कामेच्छा बढ़ जाती है। Gynecomastia को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। मनोचिकित्सा क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों और अन्य लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं वाले रोगियों के सामाजिक अनुकूलन में योगदान देता है।

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम या गोनैडल डिसजेनेसिस -यह सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यता के कारण होने वाले गोनाड के विकास का उल्लंघन है। माता-पिता की सेक्स कोशिकाओं के विभाजन के दौरान, सेक्स क्रोमोसोम का विचलन बाधित होता है, जिसके परिणामस्वरूप, एक्स-रोमोसोम की सामान्य संख्या (और आमतौर पर एक महिला में दो) के बजाय, भ्रूण को केवल एक एक्स प्राप्त होता है। -गुणसूत्र। गुणसूत्रों का समूह अधूरा होता है। यह सिंड्रोम पैदा होने वाली तीन हजार लड़कियों में से एक की आवृत्ति के साथ होता है। भ्रूण के विकास के शुरुआती दौर में ही गोनाडों का विकास बाधित हो जाता है। यौवन के दौरान, माध्यमिक यौन विशेषताएं विकसित नहीं होती हैं (स्तन ग्रंथियां अविकसित होती हैं, जघन पर और बगल में बालों का झड़ना व्यक्त नहीं होता है)। कोई मासिक धर्म नहीं है। एक तिहाई रोगियों में अन्य अंगों की विकृति, साथ ही मधुमेह मेलेटस, बृहदान्त्र की सूजन संबंधी बीमारियां, गण्डमाला और थायरॉयडिटिस, जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव होता है।

X0 सिंड्रोम - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। सिंड्रोम XXY - न्यूरोलॉजी में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

X0 सिंड्रोम X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत आनुवंशिक सामग्री की कमी के कारण। पहली बार 1925 में एन। ए। शेरशेव्स्की द्वारा वर्णित किया गया था, और 1938 में - 1. टर्नर। यह 1: 2500-1: 3000 नवजात लड़कियों की आवृत्ति के साथ होता है।

रोग संबंधी अध्ययनगोनाडों के अविकसितता को इंगित करते हैं, जो या तो पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, या डिम्बग्रंथि ऊतक और अंतरालीय कोशिकाओं के अवशेषों के साथ संयोजी ऊतक डोरियों का रूप है। अक्सर, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम (महाधमनी का समन्वय, फुफ्फुसीय धमनी का स्टेनोसिस, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का दोष, बॉटल डक्ट का बंद न होना), गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, मूत्र प्रणाली (सिस्टिक किडनी, घोड़े की नाल के आकार की किडनी) की विकृति पाई जाती है। .

निदाननवजात अवधि में सिंड्रोम पहले से ही संभव है। बच्चे कम वजन और छोटे कद के साथ पैदा होते हैं, हाथों और पैरों की मध्यम सूजन कई महीनों तक देखी जा सकती है; गर्दन पर कम बाल विकास, छोटी गर्दन के साथ pterygoid सिलवटें जो मास्टॉयड प्रक्रियाओं से कंधों तक फैली हुई हैं, या गर्दन पर त्वचा की अत्यधिक गतिशीलता। अन्य विकासात्मक विसंगतियों में एपिकेंट, फ्यूज्ड आइब्रो, पीटोसिस, लैगोफथाल्मोस या एक्सोफथाल्मोस, हाइपरटेलोरिज्म, माइक्रोफथाल्मोस, पलक कोलोबोमास, चौड़े फ्लैट चेस्ट की नकल करने वाले चौड़े निपल्स, वर्टेब्रल फ्यूजन, क्लिनोडैक्टली, शरीर के पैरों की वल्गस वक्रता और काटने की विसंगतियां शामिल हैं। ऑस्टियोपोरोसिस .

नेत्र परीक्षा के साथबादलों की अस्पष्टता और कॉर्निया की संवेदनशीलता में कमी, ऑप्टिक तंत्रिका का पीलापन, फंडस में धमनियों का संकुचित होना, माइक्रोफथाल्मोस, मोतियाबिंद का पता लगाया जाता है।

स्नायविक स्थिति मेंसामान्य मांसपेशी हाइपोटेंशन के अपवाद के साथ, आमतौर पर कोई असामान्यताएं नहीं देखी जाती हैं। कम उम्र में मानसिक विकास सामान्य होता है या इसकी गति कुछ धीमी हो जाती है।

डर्माटोग्लिफ़िक अनुसंधान के साथउंगलियों और हथेलियों की त्वचा के पैटर्न में परिवर्तन प्रकट होते हैं। अंगूठे और तर्जनी पर उलनार छोरों की आवृत्ति में वृद्धि आमतौर पर पाई जाती है। शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले 50% रोगियों में डिस्टल अक्षीय त्रिराडियस होता है। स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक बार, हथेली की अनुप्रस्थ तह और वी उंगली पर एक ही तह होती है। पाल्मर पैटर्न बड़े रिज स्कोर के साथ बहुत बड़े डिस्टल लूप या कर्ल होते हैं।

इनमें से परिसर लक्षणसेक्स क्रोमैटिन के लिए मौखिक श्लेष्मा के स्क्रैपिंग के अध्ययन के लिए एक संकेत है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लगभग 80% रोगी क्रोमैटिन-नकारात्मक हैं, उनका कैरियोटाइप 45, XO है। Xq-, Xp- के विलोपन के साथ-साथ गोलाकार X गुणसूत्र, XO / XX mozapcism के साथ, नैदानिक ​​​​संकेत XO सिंड्रोम की तुलना में कम स्पष्ट होते हैं। श्लेष्म झिल्ली से स्क्रैपिंग में, छोटे बार शरीर सामान्य लड़कियों की तुलना में कम संख्या में निर्धारित होते हैं।

निदानपरिधीय रक्त लिम्फोसाइटों के कैरियोटाइप की जांच करके सत्यापित किया गया।

युवा वर्षों में सिंड्रोमएक अन्य एटियलजि, हाइपोथायरायडिज्म, एक गैर-गुणसूत्र प्रकृति के जन्मजात विकृतियों के हाइपोट्रॉफी से अलग किया जाना चाहिए; गर्दन पर त्वचा की स्पष्ट अतिरेक के साथ - कटिस लैक्सा और एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचारकम उम्र में रोगसूचक। मानसिक और मोटर विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, सेरेब्रोलिसिन, अमीनोलोन, ऐसफेन, प्रीफीसोन, बी विटामिन, मालिश और फिजियोथेरेपी अभ्यास का उपयोग किया जाता है।

XXY सिंड्रोम (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)

सिंड्रोमएक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण सेक्स क्रोमोसोम के ट्राइसॉमी के कारण। यह 1: 400-500 नवजात लड़कों की आवृत्ति के साथ होता है। 1942 में ए. क्लाइनफेल्टर एट अल द्वारा वर्णित।

पैथोमॉर्फोलॉजिकली विशेषताप्राथमिक गोनाडल डिसजेनेसिस। उनकी हिस्टोलॉजिकल जांच से पता चलता है कि वीर्य नलिकाओं का संकुचित या विस्मृत होना, हाइलिन स्केलेरोसिस, लेडिग कोशिकाओं का प्रसार। अशिक्षित नलिकाएं अपक्षयी सर्टोलियम कोशिकाओं से भरी होती हैं।

एक विशेषता विशेषता सिंड्रोमबचपन में, अंडकोष के आकार में कमी और उनकी स्थिरता में बदलाव (घने या, इसके विपरीत, नरम) होता है। पहले से ही नवजात काल में, बच्चे की काया की विशेषताओं पर ध्यान आकर्षित किया जाता है - असमान रूप से लंबे पैर और हाथ, एक संकीर्ण छाती। मानसिक विकास आमतौर पर सामान्य होता है। कई रोगियों में, आंखों के परिवर्तन को रेटिना पिगमेंट डिजनरेशन और यूवेल ट्रैक्ट के कोलोबोमा के रूप में वर्णित किया गया है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़केक्रोमैटिन-पॉजिटिव। डर्माटोग्लिफ्स पर, अक्षीय त्रिभुज का विस्थापन हो सकता है, कोण में वृद्धि हो सकती है और उंगलियों पर चाप की आवृत्ति में वृद्धि, रिज गिनती में कमी की प्रवृत्ति हो सकती है।

निदानपरिधीय रक्त लिम्फोसाइटों में कैरियोटाइप की जांच करके सत्यापित किया जाता है, जिसमें ज्यादातर मामलों में, अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के कारण 47 गुणसूत्रों का पता लगाया जाता है। हालाँकि, X गुणसूत्रों की संख्या 2 से अधिक हो सकती है। ऐसे रोगियों में, रोग के सभी लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं, मानसिक मंदता आवश्यक रूप से नोट की जाती है, कैरियोटाइप, विशालता और एक्रोमेगाली में जितने अधिक X गुणसूत्र हो सकते हैं।

कम उम्र में, सिंड्रोमकेवल सेक्स क्रोमैटिन के एक स्क्रीनिंग अध्ययन के साथ निदान किया गया।

इलाजकम उम्र में, उन्हें केवल मानसिक मंदता के मामलों में ही किया जाता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (अमीनोलोन, सेरेब्रोलिसिन, समूह बी के विटामिन) के कार्य को उत्तेजित करने वाली दवाओं को निर्धारित करें, भाषण चिकित्सा और शैक्षणिक कक्षाएं आयोजित करें, उद्देश्यपूर्ण रूप से उच्च कॉर्टिकल कार्यों का निर्माण करें।

एक्सवाईवाई सिंड्रोम। 47, XYY कैरियोटाइप 1: 250-500 की आवृत्ति के साथ नवजात लड़कों में होता है और अक्सर रोग संबंधी फेनोटाइप के साथ नहीं होता है। कम उम्र में, विकासात्मक विशेषताएं नहीं पाई जाती हैं। एक आकस्मिक कैरियोलोप्टिक खोज हो सकती है।

पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोम।ज्यादातर यह ट्राइसॉमी एक्स (47, XXX) के रूप में होता है और एक पैथोलॉजिकल फेनोटाइप के साथ नहीं हो सकता है। जब X गुणसूत्रों की संख्या 3 से अधिक होती है, तो मानसिक मंदता और गोनाडों की विकृति विशेषता होती है, अधिक स्पष्ट रूप से अधिक अतिरिक्त X गुणसूत्र होते हैं।