श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस। निदान और विश्लेषण

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक आनुवांशिक बीमारी है जो सबसे महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के बाहरी स्राव ग्रंथियों के घाव से होती है।

विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी को इसका नाम लैटिन मूल के दो शब्दों - "बलगम" और "विस्कोसस" के अलावा मिला है, जिन्हें "बलगम" और "चिपचिपा" के रूप में अनुवादित किया गया है। रोग का सही-सही वर्णन करने वाला शब्द मोटे, चिपचिपे बलगम को दर्शाता है, जो श्वसन, जठरांत्र और मूत्रजननांगी अंगों पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, गुर्दे की क्षति और मूत्र को बाहर निकालने के तरीके का कारण बनता है।

वैज्ञानिकों के नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, अब उत्परिवर्तित जीन की लगभग छह सौ किस्मों की खोज की गई है।

के कारण

कई रोगी सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के दौरान खुद से पूछते हैं कि उन्हें किस तरह की बीमारी है, यह कैसे और क्यों दिखाई दिया।

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस के जठरांत्र संबंधी मार्ग में पता चला है, तो विशेषज्ञों के कारण इस प्रकार हैं:

• चूंकि अग्न्याशय रक्त में एंजाइमों के स्राव में शामिल होता है, इसलिए इसे आंतरिक स्राव के अंगों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। गुप्त एंजाइम ग्रहणी के उज्ज्वल स्थान में प्रवेश करते हैं, उनका इच्छित उद्देश्य पोषक तत्वों का पूर्ण पाचन होता है। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान क्यों किया जाता है? तथ्य यह है कि जब बच्चा गर्भ के अंदर होता है, तो उसकी एक्सोक्राइन ग्रंथियां निर्धारित अवधि की तुलना में बाद में विकसित होती हैं। और जब एक बच्चा पैदा होता है, तो अग्न्याशय का विरूपण होता है, जो काम में रुकावट का कारण बनता है, अग्नाशयी नलिकाओं में स्थित लुमेन में अत्यधिक चिपचिपा बलगम की रिहाई। श्लेष्म एंजाइम सक्रिय होते हैं, धीरे-धीरे विनाशकारी प्रक्रिया शुरू करते हैं।

• पाचन का उल्लंघन है। नतीजतन, बच्चे के पास एक चिपचिपा, भ्रूण मल होता है। इस तरह के एक तंग मल से आंत्र रुकावट होती है, इसलिए कब्ज होता है, जिससे काफी दर्दनाक, सूजन पेट हो जाता है। पोषक तत्वों के अवशोषण की प्रक्रिया का उल्लंघन किया जाता है, बच्चे के शारीरिक विकास में एक अंतराल है, प्रतिरक्षा प्रणाली की दक्षता में कमी भी है।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के अन्य अंग जीन पैथोलॉजी के अधीन हो सकते हैं, जो नकारात्मक पैथोलॉजिकल परिवर्तन का कारण बनते हैं, लेकिन परिणाम उतने गंभीर नहीं हैं जितना कि ऊपर वर्णित दो मामलों में। हालांकि जिगर, पित्ताशय, लार ग्रंथियों के साथ समस्याएं हो सकती हैं।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस (या फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस) भी विकसित हो सकता है।

इसकी प्रगति आमतौर पर निम्नलिखित परिदृश्य में होती है:

• पहले ब्रांकाई में बलगम का ठहराव होता है, जो धुएं, हानिकारक गैसों, साथ ही धूल के प्रकार के सबसे छोटे कणों से सफाई के लिए तंत्र को गर्म करता है जो एक व्यक्ति अपने आसपास के वातावरण से साँस ले सकता है। सूक्ष्म रूप से हर जगह फैले हुए सूक्ष्म ब्रोन्ची, फेफड़े के उपकला में फंस जाते हैं। एक मोटे बलगम - हानिकारक बैक्टीरिया (माल्टोफिया, सेप्टिक, आदि) की घटना के लिए एक बहुत अनुकूल वातावरण।
• बलगम के ठहराव के कारण, बैक्टीरिया के उद्भव और विकास से सूजन शुरू होती है, जो बाद में ब्रोन्ची के उपकला में सुरक्षा प्रणाली की विफलता के लिए अग्रणी होती है। सिलिया के साथ ऊतक का एक संरचनात्मक उल्लंघन है, जो ब्रांकाई को साफ करने का मुख्य साधन है। विशेष रूप से सुरक्षा प्रोटीन (इम्युनोग्लोबुलिन वर्ग ए) को ब्रोन्कियल लुमेन में सुरक्षित रखने के लिए डिज़ाइन किए गए विशेष सेल भी हैं। विशेषज्ञों के अनुसार, उदाहरण के लिए, डॉ। कोमारोव्स्की, इस तरह के प्रोटीन की घटती मात्रा के साथ, फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है।
• होने वाली विनाशकारी प्रक्रियाओं के कारण, ब्रोन्कियल कंकाल का तेजी से विनाश होता है, जिसमें एक लचीला और वसंत ऊतक होता है। ब्रोंची का क्रमिक पतन होता है, उनके लुमेन का संकुचन होता है, जिससे ठहराव बढ़ता है, बैक्टीरिया विकसित होते हैं, और रोगजनक परिवर्तन दिखाई देते हैं।

हालांकि यह ध्यान देने योग्य है कि, patanatomii के लिए धन्यवाद, कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों का अध्ययन किया जा रहा है, यहां तक ​​कि ओर्क्स (यूएसए में एक बहुत लोकप्रिय दवा) जैसी दवाओं का निर्माण किया गया है।

लक्षण

इस विकृति के साथ एक बच्चा पैदा हो सकता है, लेकिन कोई भी लक्षण एक ही समय में प्रकट नहीं होता है, इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस मुख्य रूप से वयस्कों में माना जाता है।

यह केवल बीमारी के चार प्रतिशत मामलों में होता है, जबकि बीमारी का अधिकांश हिस्सा जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले वयस्कों में, लक्षण बच्चों के समान होते हैं, लेकिन अभी भी मतभेद हैं।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग फेफड़ों और ब्रांकाई को प्रभावित कर सकता है। यह कैसा चल रहा है? रोग अपूर्ण रूप से शुरू होता है, समय बीतने के साथ, लक्षण प्रगति करते हैं, जिसके बाद रोग पुराना हो जाता है। केवल जब एक बच्चा पैदा होता है, तो एक बच्चा अभी तक पर्याप्त रूप से विकसित छींकने वाले रिफ्लेक्सिस, खांसने के अधिकारी नहीं है। यही कारण है कि बड़ी मात्रा में बलगम नाक की गुहाओं, नाक के ग्रसनी, मौखिक ग्रसनी और ब्रोन्ची में जमा होता है।

फिर भी, बच्चे के अर्ध-वार्षिक निशान तक पहुंचने से पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस खुद को प्रकट नहीं करता है। यह आमतौर पर छह महीने के बच्चे को एक मिश्रित आहार में नर्सिंग माताओं द्वारा स्थानांतरित करने से जुड़ा होता है, जिससे शिशु को मिलने वाले स्तन के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

इस तथ्य का ऐसा प्रभाव पड़ता है, क्योंकि माँ के दूध में प्रतिरक्षा कोशिकाओं सहित बड़ी संख्या में पोषक तत्व होते हैं, जो छोटे आदमी को हानिकारक बैक्टीरिया के नकारात्मक प्रभाव से बचाते हैं। चूंकि दूध कम सुरक्षात्मक कोशिकाएं बन जाता है, इसलिए भी, जो बच्चे की स्थिति को तुरंत प्रभावित करता है। यदि आप इसे जोड़ते हैं, और मोटे बलगम के ठहराव, श्वासनली के श्लेष्म झिल्ली, ब्रोंची जरूरी संक्रमित हैं।

और सभी माता-पिता इस बात की परवाह करते हैं कि उनका बच्चा इस तरह की बीमारी के साथ कितना जीवित रहेगा। जवाब उन्हें खुश करेगा - छोटा आदमी नहीं मरेगा, केवल शारीरिक विकास में देरी होगी। और आप इस तरह के निदान के साथ रह सकते हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले प्रतिभाशाली लोगों के बजाय उच्च प्रतिशत का उल्लेख किया गया है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऐसे व्यक्ति बाद में पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे पैदा कर सकते हैं।

तो, श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस में, प्रारंभिक चरण में लक्षण इस प्रकार हैं:

• खांसी होने पर, थोड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक स्रावित होता है। खांसी स्थायी है, जो बच्चे को बहुत कमजोर करती है, नींद में हस्तक्षेप करती है, और सामान्य स्थिति काफी समाप्त हो जाती है। सामान्य गुलाबी के बजाय त्वचा का रंग धुंधला हो जाता है, सांस की तकलीफ होती है।
• शरीर का तापमान आमतौर पर या तो सामान्य स्तर पर होता है या थोड़ा ऊंचा होता है।
• नशा की कोई अभिव्यक्ति नहीं हैं।

  लंबे समय तक ऑक्सीजन भुखमरी बच्चे के शारीरिक विकास में योगदान नहीं करती है:

• वह शरीर का वजन (सामान्य स्थिति में साढ़े दस किलोग्राम तक) प्राप्त नहीं कर रहा है।
• बच्चा सुस्त, पीला, उदासीन है, जो मंद विकास के संकेत के रूप में कार्य करता है।

  यदि रोग बढ़ता है, तो गंभीर निमोनिया दिखाई देता है:

• शरीर का तापमान 38-39 डिग्री तक बढ़ जाता है।
• तीव्र खाँसी, गाढ़ा, शुद्ध।
• जब बच्चे को खांसी होती है तो डिस्पेनिया मजबूत हो जाता है।
• नशा के लक्षण दिखाई देते हैं: सिरदर्द, उल्टी, मतली, चक्कर आना, बिगड़ा हुआ चेतना।

समय-समय पर निमोनिया हो जाना, समय के साथ फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देना, जटिलताओं का कारण बन सकता है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस में अन्य लक्षण:

• स्तन का आकार।
• रूखी, अधपकी, अधपकी त्वचा।
• सुस्त, भंगुर, गिरते बाल।
• सांस की तकलीफ।
• सियानोटिक त्वचा का रंग, क्योंकि पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।

ऊपर वर्णित लक्षणों का परिणाम दिल की विफलता की उपस्थिति है। ऐसा प्रतीत होता है जब हृदय विकृत श्वसन अंगों में रक्त को बढ़ावा देने में विफल रहता है, और हृदय की मांसपेशियों पर भार बढ़ता है, जो इसके विकास को उत्तेजित करता है।

दिल की विफलता के लक्षण:

• आराम करने पर भी सांस की तकलीफ, बढ़ती शारीरिक गतिविधियों के साथ।
• नीली त्वचा (धीरे-धीरे उंगलियों के सुझावों से पूरे शरीर में)।
• अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की क्षतिपूर्ति करने के लिए दिल की धड़कन।
• फ़िज़्र्सिटी में अंतराल, अपर्याप्त वजन, ऊंचाई।
• शाम को पैरों की सूजन।

पाचन तंत्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस

   यहां अग्न्याशय की एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, निम्नलिखित अभिव्यक्तियां ध्यान देने योग्य हो जाती हैं:

• बढ़ी हुई गैस के कारण पेट में सूजन, क्योंकि पाचन पर्याप्त नहीं है।
• पेट के अंदर गंभीर और असुविधाजनक स्थिति।
• गर्डल पेन, तले हुए, वसायुक्त भोजन खाने से बढ़ जाता है।
• दस्त। वसा के अभाव में, वसा को संसाधित करने में सक्षम, बृहदान्त्र में इसके संचय की ओर जाता है, लुमेन में पानी का आकर्षण। इससे कुर्सी पानीदार, गंधयुक्त हो जाती है, एक उल्लेखनीय चमक प्राप्त करती है।

वीडियो

वीडियो - एक बच्चे में मस्कोविसिडोसिस

निदान

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस निदान में कई चरण शामिल हैं। सबसे अच्छी स्थिति आनुवंशिक घटकों पर भविष्य के माता-पिता का एक सर्वेक्षण है। जब गेनकोड में विकृति का पता लगाया जाता है, तो डॉक्टर उन्हें इसके बारे में सूचित करते हैं, कथित जोखिम और संभावित परिणामों के बारे में एक व्याख्यात्मक बातचीत करते हैं।

हालांकि, इस तरह के अध्ययन बहुत महंगे हैं, हर युगल इसे बर्दाश्त नहीं कर सकता है। इसलिए, मुख्य जिम्मेदारी बाल रोग विशेषज्ञों पर आती है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के थोड़े से संदेह पर, विभिन्न अध्ययनों (पसीना परीक्षण, रक्त परीक्षण, मल, प्रौद्योगिकी का उपयोग करके अनुसंधान) का संचालन करना चाहिए।   प्रारंभिक चरण में बीमारी की पहचान करने के बाद, गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है।.

प्रयोगशाला परीक्षण

   निम्नलिखित विश्लेषण प्रयोगशाला में किए जाते हैं, जो कुछ अंगों और प्रणालियों के कामकाज में परिवर्तन प्रकट कर सकते हैं:

• पहला सिस्टिक फाइब्रोसिस परीक्षण एक पसीना परीक्षण है। 1959 में, वैज्ञानिकों ने एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया है, जिसका आज उपयोग किया जाता है। यह परीक्षण क्या है? पसीने के नमूने का विश्लेषण करने से पहले, पिलोकार्पिन को पहले रोगी के शरीर में पेश किया जाता है, फिर पसीने के नमूने में क्लोरीन आयनों की संख्या निर्धारित की जाती है। दवा के प्रभाव के तहत, लार, लैक्रिमल ग्रंथियां बलगम को अधिक तीव्रता से स्रावित करती हैं, और पसीने की ग्रंथियां पसीने की अधिक प्रचुर मात्रा में स्रावित करती हैं।

निदान की पुष्टि करने वाले परीक्षा मानदंड क्लोराइड की बढ़ी हुई मात्रा है जिसमें रोगी के पसीने का नमूना होता है (क्लोरीन 60 मिमी प्रति लीटर से ऊपर है)। प्रक्रिया को नियमित अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है।

• रक्त परीक्षण यह लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या दिखाएगा, हीमोग्लोबिन, यानी एनीमिया।
• मल का विश्लेषण। फेकल मसल्स में वसा और आहार फाइबर की एक बढ़ी हुई मात्रा होती है, जो पच नहीं रही है।
• स्राव का विश्लेषण। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, थूक में रोगजनक बैक्टीरिया और सुरक्षात्मक कोशिकाएं होनी चाहिए।

अन्य अध्ययन

1. भौतिक संकेतकों का मापन।

ऐसी परीक्षा से तात्पर्य मापन से है:

• सिर परिधि;
• विकास;
• वजन;
• छाती की परिधि।

बाल रोग विशेषज्ञों ने विशेष रूप से बच्चे के विकास की डिग्री निर्धारित करने के लिए यह समझने में मदद करने के लिए एक तालिका विकसित की है कि क्या सब कुछ उसकी उम्र के छोटे आदमी के साथ है।

2. छाती का एक्स-रे। रेडियोग्राफ़ पर, एक स्पष्ट तस्वीर निर्धारित नहीं की जाती है, परिणाम विभिन्न अंगों और प्रणालियों में पैथोलॉजी की सीमा से प्रभावित होता है।

3. अल्ट्रासाउंड परीक्षा। यह केवल दिल, जिगर, पित्ताशय की थैली के एक मजबूत घाव की उपस्थिति में और रोकने के लिए किया जाता है।

इलाज

इस बीमारी का थेरेपी एक कठिन घटना है, मुख्य रूप से डॉक्टर केवल लक्षणों का इलाज करते हैं, उन्हें आगे विकसित करने की अनुमति नहीं देते हैं।

हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उपचार में कई प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• मोटी बलगम से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• ब्रोन्ची के साथ बैक्टीरिया को गुणा और फैलाने की क्षमता को अवरुद्ध करना;
• प्रतिरक्षा प्रणाली के उच्च स्तर के कामकाज को बनाए रखना, जो पोषक तत्वों सहित उचित पोषण को बनाए रखते हुए प्राप्त किया जाता है;
• थकान, दवा, और विभिन्न प्रक्रियाओं की स्थायी स्थिति के कारण तनावपूर्ण स्थितियों से बचाव।

यदि किसी रोगी में तीव्र सूजन प्रक्रियाएं होती हैं, तो एंटीबायोटिक्स, ग्लूकोकार्टिकोआड्स, ऑक्सीजन थेरेपी और फिजियोथेरेपी निर्धारित की जा सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कीनेसोथेरेपी भी आमतौर पर निर्धारित है।। इसमें सभी रोगियों के लिए व्यायाम का एक सेट शामिल है।

इस परिसर में शामिल हैं:

• पोस्ट्रल जल निकासी। इस अभ्यास के लिए धन्यवाद, ब्रोंची से बलगम का एक गहन पृथक्करण होता है। रोगी बिस्तर पर लेट जाता है और फिर क्रमिक रूप से अगल-बगल से लेकर पेट की तरफ मुड़ जाता है।
• हिलते हुए मालिश। रोगी की छाती एक विशेष तरीके से दस्तक देती है, जिससे रोगी को खांसी होती है और, तदनुसार, बलगम को छोड़ना पड़ता है।
• सक्रिय श्वास चक्र। पहले आपको शांति से और मापा सांस लेने की जरूरत है, फिर गहरी और तेज सांसें लें और आखिरकार, मजबूत और तेज साँस छोड़ें।

श्वसन प्रणाली के प्रकार और अन्य प्रणालियों को अपरिवर्तनीय क्षति की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामलों में फेफड़े का प्रत्यारोपण संभव है। हालांकि, यदि अन्य अंगों में पैथोलॉजी का एक अपूरणीय विकास है, तो प्रत्यारोपण अर्थहीन हो सकता है।

निष्कर्ष

इस प्रकार, हम बीमारी की गंभीर प्रकृति को नोट कर सकते हैं, जिसमें कुछ जटिलताएं विकसित हो सकती हैं, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस शायद ही कभी घातक है। स्थिति को बिगड़ने से रोकने के लिए प्रारंभिक अवस्था में रोग के विकास के लक्षणों को नोटिस करना महत्वपूर्ण है।

भविष्य में, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है, लेकिन शारीरिक गतिविधि में केवल मानसिक गतिविधि के साथ व्यक्ति में परिवर्तन ध्यान देने योग्य हैं, सब कुछ क्रम में है।

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अंतःस्रावी ग्रंथियों के वंशानुगत रोग, साथ ही अग्न्याशय और यकृत, मुख्य रूप से जठरांत्र संबंधी मार्ग और श्वसन अंगों को नुकसान की विशेषता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगजनन में एक्सोक्राइन ग्रंथियों, शरीर की ग्रंथियों की कोशिकाओं का वंशानुगत घाव, ब्रांकाई, अग्न्याशय, आंतों, यकृत (पित्त समारोह) की कोशिकाओं को स्रावित किया जाता है। बाहरी स्राव के सभी ग्रंथियों के विकृति में सामान्य उपकला कोशिकाओं के झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड के परिवहन का उल्लंघन है। यह प्रक्रिया क्लोराइड के अत्यधिक रिलीज के साथ होती है, जिसके परिणामस्वरूप अंतःस्रावी अग्न्याशय, ब्रोन्कियल एपिथेलियम और जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म में मोटी बलगम के हाइपरसेरेटेशन होता है, जो उनके स्राव के उल्लंघन के साथ होता है।

यह उल्लंघन संबंधित अंगों में बाद के भड़काऊ और स्क्लेरोटिक परिवर्तनों के साथ कंजेस्टिव अवरोधक परिवर्तनों की ओर जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ शरीर के गुप्त रहस्यों में मनाया जाता है:

• प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट घटकों के अनुपात में परिवर्तन;
• पसीने की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में इलेक्ट्रोलाइट पुन: सोखने में कमी होती है;
• अग्न्याशय एंजाइमों की सही मात्रा का उत्पादन नहीं करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस काफी सामान्य वंशानुगत बीमारियों में से एक है। यह ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसका एक हिस्सा क्लोराइड चैनल बनाता है।

जीन को CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मैम्ब्रेन रेगुलेटर (CFTR: सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मिम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर) कहा जाता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, फेफड़े के उपकला इस नियामक में दोषपूर्ण होता है। यह श्वसन तंत्र के जीर्ण संक्रमण, सूजन और क्रमिक विनाश (विचलन) की ओर जाता है। CFF। कुछ उत्परिवर्तन। आरएनए के अधूरे प्रसंस्करण के कारण प्रोटीन केएफटीआर के संश्लेषण में कमी, अन्य - झिल्ली क्लोरीन चैनलों में गुणात्मक परिवर्तनों के लिए। एक प्राथमिक जैव रासायनिक विसंगति (क्लोराइड परिवहन का उल्लंघन) बहु की घटना का कारण बनता है अंग रोग प्रक्रिया (श्वसन पथ के प्रगतिशील घाव, पुरानी साइनसिसिस, एक्सोक्राइन अग्नाशय के स्रावी कार्य की अपर्याप्तता, पुरुषों में बाँझपन)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना

सिस्टिक फाइब्रोसिस 2,000-3,000 नवजात शिशुओं में से 1 में औसतन होता है, और काले अफ्रीकी और जापानी आबादी के बीच, इसकी घटना 1: 100,000 है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो आमतौर पर बचपन में ही प्रकट होती है, हालांकि 4% मामलों में एक निदान वयस्कता में किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को आटोसॉमल लगातार विरासत में मिला है। विभिन्न जातीय समूहों में रोग की व्यापकता बहुत अलग है। उत्तरी अमेरिका और उत्तरी यूरोप की सफेद आबादी के बीच, सिस्टिक फाइब्रोसिस 3,000 जीवित नवजात शिशुओं में से 1 में होता है, जबकि अमेरिकी अश्वेतों में यह 17,000 में से 1 में होता है, और हवाई में रहने वाले पोलिनेशिया में, 90,000 में से केवल 1 ही रहता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार ने एंटीबायोटिक दवाओं और एंजाइम की तैयारी का उपयोग करना शुरू कर दिया है, इसलिए रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ गई है। अब, उनमें से लगभग 34% परिपक्व उम्र तक पहुंचते हैं, और लगभग 10% रोगी 30 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा 28 वर्ष है। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस को अब बचपन की बीमारी नहीं माना जा सकता है। उसे हर चिकित्सक को पहचानने और उसका इलाज करने में सक्षम होना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस क्रोनिक फेफड़ों के संक्रमण से प्रकट होता है, जो अंततः ब्रोन्किइक्टेसिस, अपर्याप्त एक्सोक्राइन अग्नाशय समारोह, पसीने की ग्रंथियों, गुर्दे और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के बिगड़ा समारोह के साथ-साथ बांझपन की ओर जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अधिकांश लक्षण मोटे और चिपचिपे बलगम होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• थूक के साथ लगातार खांसी;
• ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लगातार मुकाबलों, वे फेफड़ों को सूजन और अस्थायी नुकसान पहुंचा सकते हैं;
• त्वचा का नमकीन स्वाद;
• निर्जलीकरण, दस्त या बदबूदार, चिकना मल;
• अच्छी भूख, लेकिन वजन में कमी;
• डिसप्लेसिया ऊंचाई में - एक व्यक्ति बढ़ने से रोकता है, क्योंकि आवश्यक पोषक तत्व प्राप्त नहीं करता है;
• पेट में दर्द और बेचैनी, क्योंकि आंत में बड़ी मात्रा में गैस जमा होती है;
• नपुंसकता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नलिखित विकारों को जन्म दे सकता है। साइनसाइटिस: साइनस वे साइनस होते हैं जो नाक के बगल में खोपड़ी की हड्डियों में स्थित होते हैं। साइनस में बलगम का उत्पादन होता है, जो नाक की आंतरिक सतह को मिटा देता है। जब साइनस में सूजन होती है, तो वे बलगम द्वारा अवरुद्ध हो जाते हैं और उनमें बैक्टीरिया पनपते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोग साइनसिसिस का विकास करते हैं। नाक में पॉलीप्स, सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। ब्रोंची के रोग: कोई भी संक्रमण ब्रोंची को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है। यदि आप ब्रोंची के रोगों का इलाज नहीं करते हैं, तो यह श्वसन विफलता का कारण बन सकता है। न्यूमोथोरैक्स - फेफड़ों को नुकसान। अग्नाशयशोथ: अग्न्याशय की एक दर्दनाक सूजन। । अंगुलियों का मोटा होना: इसका कारण यह है कि फेफड़े रक्त प्रवाह के लिए पर्याप्त ऑक्सीजन के वितरण की सुविधा नहीं देते हैं। प्रोलैप्स प्रोलैप्स: लगातार खांसी या मल के साथ समस्याओं के साथ, मलाशय की आंतरिक दीवार के ऊतक इससे बाहर आ सकते हैं। पित्त नलिकाओं की सूजन या ब्लॉकेज से जुड़ी लिवर की बीमारी। मधुमेह। पित्ताशय में पथरी का निर्माण। विटामिन डी की कमी के कारण हड्डियों का टूटना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी का आहार उपयुक्त उम्र का होना चाहिए, इसमें 10-15% प्रोटीन की मात्रा और वसा और कार्बोहाइड्रेट की एक सामान्य मात्रा होती है। इस मामले में, केवल आसानी से पचने योग्य वसा (मक्खन और वनस्पति तेल) आहार में शामिल होते हैं। भोजन में मोटे फाइबर नहीं होने चाहिए। माध्यमिक लैक्टेज की कमी वाले बच्चों में, दूध को बाहर रखा गया है। गंभीर आंतों के सिंड्रोम और विभिन्न विटामिन की कमी के कारण होने वाले लक्षणों के मामलों में, पैरेन्टेरल विटामिन निर्धारित किए जाते हैं। आंतों के सिंड्रोम के मामले में, एंजाइम की तैयारी प्रतिस्थापन उद्देश्यों के लिए उपयोग की जाती है: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को एसिड-प्रतिरोधी आवरण - क्रेओन या पैंक्रियाट के साथ नए माइक्रोसिफिक एंजाइम लेने की आवश्यकता होती है, जो कि पैनज़िनॉर्म, मेज़ीम-फ़ोर्ट, फेस्टल जैसे प्रसिद्ध रूपों की तुलना में अधिक प्रभावी हैं। ड्रग्स को जीवन भर, प्रत्येक भोजन के साथ लिया जाता है। एंजाइम की खुराक रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है और व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। खुराक पर्याप्तता के मानदंड पेट में दर्द का गायब होना, मल का सामान्यीकरण, स्कैटोलॉजिकल रिसर्च में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति, वजन का सामान्यीकरण है। भोजन के साथ ली गई एंजाइम की तैयारी।

फुफ्फुसीय सिंड्रोम के उपचार में थूक की चिपचिपाहट को कम करने और ब्रोन्कियल जल निकासी, एंटीबायोटिक चिकित्सा में सुधार, नशा और हाइपोक्सिया, हाइपोविटामिनोसिस, दिल की विफलता के खिलाफ लड़ाई शामिल हैं। थूक की चिपचिपाहट को कम करने के लिए, एंजाइम की तैयारी (हीप्सिन, काइमोट्रिप्सिन, क्रिस्टलीय फाइब्रिनोलिसिन) या म्यूकोलाईटिक दवाओं, एसिटाइलसिस्टीन, म्यूकोसोलिन का साँस लेना उपयोग किया जाता है। शुक्राणु को तर करने के लिए, एसिटाइलसिस्टीन और म्यूकोसोलिन को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जा सकता है, और म्यूकोसोलिन को आंतरिक रूप से भी प्रशासित किया जा सकता है। ब्रोमहेक्सिन और म्यूकलेटिन का कमजोर कमजोर पड़ने वाला प्रभाव है। ब्रोंची के जल निकासी में सुधार करने के लिए, छाती की एक थरथाने वाली मालिश, मेडिकल जिम्नास्टिक, पोस्टुरल जल निकासी की जाती है, छोटे बच्चों में एक इलेक्ट्रिक सक्शन पंप के साथ थूक को हटा दिया जाता है। जब फुफ्फुसीय प्रक्रिया का विस्तार कम से कम 3-4 सप्ताह के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा निर्धारित करता है। एंटीबायोटिक दवाओं को एंटीबायोग्राम्स को ध्यान में रखते हुए चुना जाता है, लेकिन यदि यह अध्ययन नहीं किया जा सकता है, तो यह इस तथ्य पर आधारित है कि एम। के रोगियों में फेफड़ों में भड़काऊ प्रक्रिया के सबसे सामान्य रोगजनकों में स्टैफिलोकोकस और प्यूडोमोनस एरुगिनोसा हैं।

इसके साथ ही एंटीबायोटिक दवाओं के साथ एंटिफंगल (निसैटिन, च्वॉइरीन) और एंटीथिस्टेमाइंस का उपयोग करें। उत्थान अवधि के दौरान, यूएचएफ और माइक्रोवेव थेरेपी भी की जाती है। और फिर चूल्हा और मैग्नीशियम तैयारी के इलेक्ट्रोफोरोसिस (कैल्शियम की तैयारी को contraindicated है, क्योंकि वे न्यूमोस्क्लेरोसिस को बढ़ाते हैं); निर्धारित मल्टीविटामिन, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप को कम करने के लिए - 4-5 सप्ताह के अंदर प्रति दिन 7-10 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन (3 खुराक में विभाजित) में एमिनोफिललाइन। अतिशयोक्ति की शुरुआत से। ड्रग्स दिखा रहा है जो मायोकार्डियम के चयापचय में सुधार करता है: पोटेशियम ओरोटेट, कोकारबॉक्साइलेस। फुफ्फुसीय हृदय के हृदय विघटन के लिए, कार्डियक ग्लाइकोसाइड (डिगॉक्सिन), ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग किया जाता है (प्रेडनिसोलोन के संदर्भ में प्रति दिन 1-1.5 मिलीग्राम / किग्रा, 3-4 सप्ताह के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों की दैनिक लय को ध्यान में रखकर)। इसी खुराक में ग्लुकोकोर्टिकोइड्स भी न्यूमोस्क्लेरोसिस की तेजी से प्रगति के लिए निर्धारित हैं, और पुरानी अधिवृक्क कमी के लिए जो कि शुद्ध नशा और हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप विकसित हुआ है, प्रेडनिसोलोन पर प्रति दिन 0.4 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर, दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे एक स्थानीय डॉक्टर और पल्मोनोलॉजिस्ट की डिस्पेंसरी देखरेख में होते हैं, क्योंकि प्रक्रिया के सामान्यीकरण और कई अंगों और प्रणालियों में परिवर्तन के बावजूद, श्वसन विफलता ज्यादातर रोगियों में नोट की जाती है और यह रोग की गंभीरता और रोग का निर्धारण करती है। माता-पिता को रोगी की देखभाल और उपचार विधियों जैसे मालिश, फिजियोथेरेपी, एरोसोल थेरेपी में प्रशिक्षित किया जाना चाहिए। अनुवर्ती कार्य ब्रोंकोपुलमोनरी, कार्डियोवस्कुलर सिस्टम, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, गुर्दे, यकृत और एंजाइम की तैयारी की खुराक की शुद्धता की निगरानी कर रहे हैं, बीमारी के विस्तार के लिए समय पर उपचार, सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा का संचालन, उपचार की अवधि - क्रॉनिक संक्रमण के पुनर्वास।

उपचार एक आउट पेशेंट के आधार पर और घर पर किया जाता है, जहां बच्चे को व्यक्तिगत देखभाल प्रदान की जा सकती है और सुदृढीकरण को बाहर रखा जाता है। केवल एक गंभीर स्थिति या जटिलताओं की उपस्थिति के मामले में अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया जाता है। सांस की विफलता II-III डिग्री वाले रोगियों में गहन चिकित्सा की जाती है, फुफ्फुसीय हृदय के विघटन के साथ, फुफ्फुसीय जटिलताओं के साथ, फेफड़े का विनाश, हेमोप्टीसिस। बड़े बच्चों में आंत्र रुकावट से रूढ़िवादी चिकित्सा से कोई प्रभाव नहीं होने के साथ सर्जरी मेकोनियल रुकावट के मामले में संकेत दिया जाता है। फेफड़ों में। जब ब्रोन्किइक्टेसिस सर्जिकल उपचार की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि प्रक्रिया हमेशा सामान्य होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों के रोगियों को मुफ्त में आउट पेशेंट उपचार के लिए सभी दवाएं मिलती हैं।

सेनेटोरियम उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस के हल्के और मध्यम आंतों वाले बच्चों के लिए संकेत दिया गया है। सेनेटोरियम उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप वाले बच्चों के लिए उपयोगी है, यदि विशेष समूह बनाना संभव है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को स्थानीय सेनेटोरिया में भेजने की सलाह दी जाती है। सेनेटोरियम में चयन के मानदंड एंजाइम की तैयारी की नियुक्ति में आंतों के विकारों का मुआवजा है, फुफ्फुसीय हृदय के विघटन और फेफड़ों में एक भड़काऊ प्रक्रिया की अनुपस्थिति। पूर्वस्कूली संस्थानों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों का रहना अक्षम है। अच्छी और संतोषजनक स्थिति में स्कूल की उपस्थिति संभव है, लेकिन प्रति सप्ताह एक अतिरिक्त दिन आवश्यक है, और क्लिनिक में (फुफ्फुसीय केंद्र पर) उपचार और परीक्षा के दिनों में मुफ्त स्कूल की उपस्थिति, परीक्षाओं से छूट। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के टीकाकरण की संभावना का सवाल व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को डिस्पेंसरी पंजीकरण से नहीं हटाया जाता है, लेकिन 15 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर उन्हें एक चिकित्सक की देखरेख में वयस्कों के लिए एक आउट पेशेंट क्लिनिक में स्थानांतरित किया जाता है।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" पर सवाल और जवाब

प्रश्न:   बेटे 2.8, का वजन 13,400 है। एक वर्ष के बाद से, मल के साथ समस्याएं या तो मटमैली या कब्ज हो जाती हैं (जब कब्ज होता है, मल में रक्त दिखाई देता है)। मध्यम या बड़ी मात्रा में कोप्रोग्राम न्यूट्रल वसा, साबुन, फैटी एसिड, आयोडोफिलिक वनस्पतियों, गियार्डिया में। त्वचा में एक पीले रंग की टिंट है, विशेष रूप से हैंडल और पैर। रक्त जैव रसायन - सभी सामान्य सीमाओं के भीतर। एक बाल रोग विशेषज्ञ और एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट लैम्बलिया और अग्न्याशय की उम्र की अपरिपक्वता पर सब कुछ दोष देते हैं, और वे समस्याओं को नहीं देखते हैं। एंटीबॉडी के लिए हायडिन और ऊतक ट्रांसग्लुटामिनेज़ का विश्लेषण - सामान्य सीमाओं के भीतर। क्या मुझे अभी भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण की आवश्यकता है? यही समस्या छोटे बच्चे (1,3) के साथ है।

का जवाब:   सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए अनुसंधान को आवर्तक ब्रोंकोपुल्मोनरी रोगों के साथ-साथ कम वजन और रक्तस्रावी बच्चों में आयोजित किया जाना चाहिए। इसका मतलब है कि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस से निपटने के लिए एक अध्ययन आयोजित करने की आवश्यकता है। और अगर एक छोटे बच्चे के समान परीक्षा परिणाम हैं और वजन बढ़ना अपर्याप्त है, तो उसे भी इस अध्ययन का संचालन करने की आवश्यकता है।

प्रश्न:   सभी को नमस्कार! मेरा सवाल है: सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वयस्क में अचानक विकसित हो सकता है? इसकी उपस्थिति का कारण क्या है और यह कितना डरावना है।

का जवाब:   सिस्टिक फाइब्रोसिस किसी भी उम्र में खुद को महसूस कर सकता है। यह सब म्यूटेशन पर निर्भर करता है। भारी उत्परिवर्तन आपको जीवन के पहले दिनों से बीमारी के बारे में बताते हैं।

प्रश्न:   सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा क्या है?

का जवाब: चालीस साल पहले, जब डॉक्टर अभी भी बीमारी के बारे में बहुत कम जानते थे और इसके लिए कोई दवा नहीं थी, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश लोग 5 साल तक जीवित नहीं थे। अब यूरोप में ऐसे रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष या उससे अधिक है, रूस में यह 25 वर्ष और उससे अधिक है।

प्रश्न:   आपका स्वागत है! शायद आप मदद कर सकते हैं! बच्चा 9 महीने का है, हर समय कफ जा रहा है, यह बहता है, फिर खांसी में, फिर ठंड में! पहले से ही तीन महीने! वे पहले से ही अस्पताल में थे, वे एक्स-रे पर साफ थे, इलेक्ट्राज़ माना जाता था। निदान लैरींगोट्राईसाइटिस और ब्रोंकाइटिस द्वारा किया गया था। छुट्टी दे दी, लेकिन खाँसी होती है, साँस लेना शोर है। रक्त परीक्षणों के अनुसार, बच्चा बीमार नहीं होता है, सभी संकेतक सामान्य हैं। क्लैमाइडिया और मेकपालम रिफ पर, काली खांसी से इनकार करते हैं। यह गर्मियों के बाद शुरू हुआ, हर समय घरघराहट, थूक गले में उठता है, फिर खांसी होती है, फिर नहीं। और स्नॉट, फिर प्रवाह, फिर मोटा! और बीमार की तरह नहीं! यह क्या हो सकता है, और किस डॉक्टर को जाना है!

का जवाब:   एक एलर्जी विशेषज्ञ से परामर्श करना सुनिश्चित करें, शायद यह खांसी एक एलर्जी की घटना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को बाहर करने के लिए आपको स्टूल का नमूना श्वाह्मना भी पास करना होगा।

प्रश्न:   मेरी बेटी को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। वह 1.5 साल की है। एंटरिक पल्मोनरी फॉर्म। जन्म से, हम एक दिन में "क्रोन 10,000" 7,500 हजार 3 बार लेते हैं। उसे बार-बार ब्रोंकाइटिस होता है। 2-3 सप्ताह में पूरी वसूली। अब हम एक आनुवंशिकीविद् द्वारा दवा "पुलमोज़िम" द्वारा निर्धारित किए गए हैं। उनके पास गंभीर दुष्प्रभावों की एक बड़ी सूची है और 5 साल से कम उम्र के बच्चों में दवा की सहनशीलता पर बहुत कम डेटा है। क्या इस स्तर पर उनकी नियुक्ति उचित है: भलाई में कोई गिरावट नहीं है, बच्चा सक्रिय है, निमोनिया कभी बीमार नहीं हुआ, ब्रोंकाइटिस अक्सर होता है। क्या हम एक विकलांगता डालते हैं? आईटीयू कमीशन के डॉक्टरों का कहना है कि अगर बदतर के लिए कोई गतिशीलता नहीं है, तो हम कानून द्वारा विकलांगता के हकदार नहीं हैं। क्या ऐसा है?

का जवाब:   आमतौर पर, पल्मोज़ाइम सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए एक रोगसूचक चिकित्सा के रूप में निर्धारित किया जाता है। बहिःस्राव (ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) के बाहर यह दवा निर्धारित नहीं है। विकलांगता के रूप में, फिर, रूसी संघ के कानूनों के अनुसार, जिन बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है, उन्हें विकलांग बच्चों की स्थिति प्राप्त करनी चाहिए।

प्रश्न:   170.3 μg पर मल और फेकल इलास्टासिस में ट्रिप्सिन की उपस्थिति में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान संभव है?

का जवाब: सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जटिल बीमारी है। इस तरह के निदान को एकल विश्लेषण परिणाम के आधार पर नहीं बनाया जा सकता है। यदि आपको मस्ककोविसिडोसिस पर संदेह है, तो एक व्यापक परीक्षा की जाती है, जिसमें शामिल हैं: सामान्य स्वास्थ्य, विकास का आकलन। दीर्घकालिक रोगों की उपस्थिति (श्वसन अंग, अग्नाशयशोथ, कोलेसिस्टिटिस, कोलाइटिस); पसीना परीक्षण (आयनोफोरेसिस दवा पाइलोकार्पिन के साथ किया जाता है); मल में काइमोट्रिप्सिन और फैटी एसिड के स्तर का निर्धारण; डीएनए डायग्नोस्टिक्स। एक व्यापक परीक्षा के बाद ही, डॉक्टर सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे निदान कर सकता है। आपके मामले में, मैं आपके स्थानीय चिकित्सक से संपर्क करने की सलाह देता हूं, जो आवश्यक परीक्षा आयोजित करेगा और उपचार लिख सकेगा।

यह बीमारी बच्चे के पूरे जीवन पर एक छाप छोड़ती है, जो बचपन में शुरू हुई थी। समय के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस लगभग हर अंग प्रणाली (आंत, श्वसन, यौन, आदि) को अधिक या कम सीमा तक नुकसान पहुंचाता है। 40 साल पहले भी, इस विकृति को विशेष रूप से बाल चिकित्सा माना जाता था, क्योंकि युवा रोगी किशोरावस्था तक नहीं रहते थे, और इससे भी अधिक उम्र। हालांकि, चिकित्सा के आधुनिक स्तर के लिए धन्यवाद, यह कथन इतिहास में बना हुआ है। वर्तमान में, रोगी पर्याप्त चिकित्सा के साथ 30-45 वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्यों होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण केवल 6-7 महीनों में दिखाई दे सकते हैं, इस विकृति को जन्मजात माना जाता है। इसके विकास का कारण गुणसूत्रों में से एक का परिवर्तन है, जो एक महत्वपूर्ण प्रोटीन नियामक बनाने के लिए जिम्मेदार है। इसके बिना, ग्रंथियों (अग्न्याशय, पसीना, यकृत, आदि) द्वारा स्रावित सभी तरल पदार्थों की संरचना परेशान है।

यह आनुवंशिक दोष काफी दुर्लभ है - 3 हजार में से एक बच्चे में। हालाँकि, यदि कोई म्यूटेशन हुआ है, तो इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। इसीलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक लाइलाज बीमारी माना जाता है, लेकिन घातक नहीं। ठीक से निर्धारित चिकित्सा की मदद से, आप लंबे समय (कई दशकों) तक एक सभ्य स्तर पर रोगियों के जीवन की गुणवत्ता बनाए रख सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे विकसित होता है?

प्रत्येक व्यक्ति के अंग होते हैं, जिसका उद्देश्य सभी प्रणालियों के सामान्य संचालन के लिए विशेष तरल पदार्थ (गुप्त) का उत्पादन करना है: श्वसन, पाचन, उत्सर्जन और अन्य। उन्हें एक शब्द द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है - "बाहरी स्राव ग्रंथियां"। क्यों "बाहरी"? क्योंकि जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ रक्त में प्रवेश नहीं करते हैं, और अंततः पर्यावरण में उत्सर्जित होते हैं। यह ये अंग हैं जो मुख्य रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित हैं।

रोग के सभी लक्षण एक कारण से होते हैं - ग्रंथियों द्वारा स्रावित तरल पदार्थों की संरचना में बदलाव। वे सामान्य से अधिक मोटा हो जाते हैं। इस वजह से, गुप्त नलिकाओं में स्थिर हो जाता है, अंग को नुकसान पहुंचाता है और अपना कार्य नहीं करता है।

वह अंग जिसमें रहस्य का "ठहराव" होता है	रहस्य की रचना सामान्य है	शरीर के लिए निहितार्थ
अग्न्याशय	यह सबसे महत्वपूर्ण अंग है, जिसके रहस्य में प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट (शर्करा) और वसा के पाचन के लिए सभी आवश्यक एंजाइम होते हैं।	अग्न्याशय द्वारा स्रावित एंजाइमों के बिना, भोजन का पाचन असंभव है। इसलिए, किसी भी आने वाले पोषक तत्वों को आंतों के माध्यम से "संक्रमण" किया जाएगा और व्यावहारिक रूप से रक्त में अवशोषित नहीं किया जाएगा।
जिगर	पित्त का उत्पादन यकृत का मुख्य बहिःस्रावी कार्य है।	इस ग्रंथि के घाव काफी दुर्लभ हैं (5-7% रोगियों में)। मेनिफेस्ट लिवर फाइब्रोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप के संकेत।
श्वसन पथ की ग्रंथियाँ	वस्तुतः श्वसन पथ की पूरी सतह को विशेष बलगम के साथ कवर किया गया है, जो आपको सूक्ष्म विदेशी निकायों (धूल, तरल बूंदों, एलर्जी, आदि) को हटाने की अनुमति देता है और इसमें हानिकारक सूक्ष्मजीवों से एंटीबॉडी होते हैं।	रहस्य का "मोटा होना" छोटी ब्रांकाई, बैक्टीरिया और वायरस के जमाव और फेफड़ों के कुछ क्षेत्रों के बिगड़ा हुआ वेंटिलेशन को रोकता है।
पुरुष सेक्स ग्रंथियां अंडकोष हैं। महिला प्रजनन प्रणाली पर इस बीमारी का कोई प्रभाव नहीं है।	आम तौर पर, अंडकोष शुक्राणुजोज़ा का उत्पादन करते हैं, जिन्हें स्खलन के दौरान ट्यूब्यूल प्रणाली के माध्यम से बाहर लाया जाता है।	जब सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक नियम के रूप में, पुरुषों में जननांग पथ अवरुद्ध हो जाता है, जिससे बांझपन होता है।
पसीने की ग्रंथियां	इसके साथ ही, "शानदार" माइक्रोएलेमेंट्स और तरल पदार्थों का एक हिस्सा जारी किया जाता है।	जब क्लोरीन और सोडियम की एक बड़ी मात्रा के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस जारी किया जाता है, क्योंकि यह बहुत नमकीन और चिपचिपा हो जाता है। इसके अलावा, ट्रेस तत्वों के अत्यधिक नुकसान से पूरे शरीर (विशेष रूप से - हृदय और मांसपेशियों) का विघटन हो सकता है।

रोग के तंत्र को देखते हुए, आप वास्तव में कह सकते हैं कि यह क्या लक्षण प्रकट करेगा। पैथोलॉजी के समय पर निदान और सफल उपचार के लिए यह क्षण बहुत महत्वपूर्ण है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

अधिक या कम हद तक, रोग लगभग सभी एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रभावित करता है। इसलिए, इसके लक्षण बहुत विविध हो सकते हैं - दस्त से सांस की तकलीफ तक। यह लक्षणों की यह भिन्नता है जो माता-पिता और डॉक्टरों को सचेत करना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, एक नियम के रूप में, शिशु के जीवन के पहले वर्ष में। दुर्लभ मामलों में (10% तक) - जन्म के बाद पहले दिनों में।

नवजात शिशुओं के सिस्टिक फाइब्रोसिस

जैसा कि आप जानते हैं, एक बच्चे की पहली मल त्याग सभी बाद वाले से अलग है। बच्चे का मल, मुख्य रूप से आंशिक रूप से पचने वाले एमनियोटिक द्रव से युक्त होता है, जो मां के गर्भ में निगल जाता है। बाल रोग विशेषज्ञ और नियोनेटोलॉजिस्ट इसे "मेकोनियम" कहते हैं। नियमित मल के विपरीत, यह बिना गंध है (क्योंकि इसमें लगभग कोई बैक्टीरिया नहीं है), अधिक चिपचिपा (बनावट राल के समान है), जो एक विशेषता भूरा-पीला रंग है।

मूल मल के रुकावट के कारण नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस आंतों की रुकावट के रूप में प्रकट हो सकता है। इस तथ्य के कारण कि पाचन ग्रंथियों का रहस्य सामान्य से अधिक मोटा होना है, मेकोनियम के सामान्य मार्ग को बाधित करता है। यह एक निश्चित स्तर पर स्थिर हो जाता है और पचने वाले दूध और गैसों को पारित करने की अनुमति नहीं देता है।

यह खतरनाक क्यों है? मल के ठहराव के स्तर से ऊपर, आंतें खिंचाव और क्षतिग्रस्त होने लगती हैं, जिसके कारण विषाक्त पदार्थ बच्चे के रक्त में प्रवेश कर सकते हैं। यदि बाधा को तुरंत निर्धारित नहीं किया गया है, तो अंग की दीवार टूट सकती है और पेरिटोनिटिस (पेरिटोनियम की सूजन) के विकास का कारण बन सकती है। इस मामले में, रक्त में हानिकारक पदार्थों का स्तर एक महत्वपूर्ण मूल्य तक पहुंच जाता है और अक्सर एक छोटे रोगी की मृत्यु हो जाती है।

मेकोनिक बाधा कैसे प्रकट होती है? एक बच्चा यह नहीं कह सकता है कि उसके पेट में दर्द है, इसलिए, पैथोलॉजी का निदान केवल बाहरी डेटा और उसके व्यवहार से किया जा सकता है:

• नवजात शिशु में लंबे समय तक मल और गैसों का निर्वहन नहीं होता है;
• हिस्टेरिकल रोना विशेषता है, जो पेट के तालु के साथ बढ़ता है। बच्चा अभी भी झूठ बोलने की कोशिश करता है, क्योंकि आंदोलनों से उसे दर्द होता है;
• यदि आप पेट की जांच करते हैं, तो आप सूजन की उपस्थिति को नोट कर सकते हैं, कभी-कभी एक दीवार सील और यहां तक ​​कि आंत के समोच्च को देख सकते हैं;
• जब जांच की जाती है, तो उस क्षेत्र को निर्धारित करना काफी आसान होता है जिस पर अवरोध स्थित है - अपनी उंगलियों से आप घने सूजे हुए आंतों की दीवार को महसूस कर सकते हैं। ठहराव के स्तर के नीचे, अंग का व्यास और घनत्व सामान्य हो जाता है।

यहां तक ​​कि इस विकृति के थोड़े से संदेह के साथ, डॉक्टर को कॉल करने की तत्काल आवश्यकता (अधिमानतः एक नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ)। वह बच्चे की स्थिति का निष्पक्ष मूल्यांकन कर सकेगा और आंतों की रुकावट की उपस्थिति की पुष्टि / इनकार कर सकेगा।

छोटे बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस

ज्यादातर, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को जीवन के 5-7 महीनों में पता चला है। पैथोलॉजी खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट कर सकती है, लेकिन दो संकेत छोटे रोगियों की सबसे अधिक विशेषता है - वजन में कमी और श्वसन पथ को नुकसान।

जन्म के बाद पहली छमाही में, बच्चे को एक मास में न्यूनतम 500 ग्राम प्रति माह जोड़ना होगा। 6 महीने तक, शिशुओं को लगभग 8 किलोग्राम वजन करना चाहिए, और 12 से - 9.5 किलो से कम नहीं होना चाहिए। विलंबित विकास विभिन्न कारणों से हो सकता है: असंतुलित आहार, आंतों में संक्रमण, अंतःस्रावी रोग आदि।

संदिग्ध सिस्टिक फाइब्रोसिस, बच्चे के वजन को कम करने में एक कारक के रूप में, श्वसन विकारों और कुर्सी के स्थायी उल्लंघन के साथ जोड़ा जाना चाहिए। मल तरल हो सकता है, इसकी स्थिरता को बदलना संभव है - यह "मोटा" हो जाता है, यह दृढ़ता से धब्बा है और डायपर से धोना मुश्किल है। इसका रंग अपरिवर्तित होता है या पीला हो जाता है। कुछ मामलों में, एक शानदार रूप लेता है।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के विशिष्ट श्वसन लक्षणों में शामिल होना चाहिए:

• लगातार सूखी खांसी जो उपचार के बाद कुछ हद तक कम हो जाती है, लेकिन "वसूली" के बाद कई सप्ताह तक जारी रहती है। अधिक बार, शिशु की झूठ बोलने की स्थिति के कारण, रात में दौरे बढ़ जाते हैं;
• श्वसन तंत्र के श्लेष्म प्लग के हिस्से की रुकावट के कारण बच्चे को घुट - घुट और खांसी होती है। यदि वह अपना गला साफ करता है, तो थोड़ी मात्रा में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम निकलता है। तरल स्पष्ट या रंगीन गंदा हरा हो सकता है (यदि बैक्टीरिया से संक्रमित हो);
• श्वसन पथ के बार-बार संक्रमण (राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस, आदि)। अक्सर नहीं, सिस्टिक फाइब्रोसिस "क्रोनिक ब्रोंकाइटिस" के मास्क के नीचे छिपा होता है, जिसका इलाज करना मुश्किल होता है और बार-बार होने वाली सांसों के साथ होता है।

एक बार फिर ध्यान दें, पाचन और श्वसन तंत्र के लक्षणों का एक संयोजन इस बीमारी की बहुत विशेषता है। समय के साथ और पर्याप्त चिकित्सा के बिना, वे केवल विकास करेंगे, एक क्रोनिक रिलैप्सिंग कोर्स।

विभिन्न प्रणालियों को नुकसान के लक्षण

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसके साथ यह विकृति विकसित होगी। यदि बचपन से सही थेरेपी निर्धारित की गई थी, तो बीमारी को आंशिक रूप से नियंत्रित किया जा सकता है और अधिकांश रिलेप्स को रोका जा सकता है। हालांकि, उपचार की परवाह किए बिना, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों को सिस्टम क्षति के नए संकेतों द्वारा पूरक किया जा सकता है:

प्रभावित प्रणाली	विशेषता सुविधाएँ
पाचक	विलंबित शारीरिक विकास - पोषक तत्वों के खराब अवशोषण का एक परिणाम है (अग्नाशयी एंजाइम की कमी के कारण); मल का उल्लंघन (छोटे बच्चों में भी); पोर्टल उच्च रक्तचाप के लक्षण (प्लीहा का इज़ाफ़ा, पेट की नसों की सूजन, निचले छोर, ग्रासनलीश; शरीर के निचले आधे हिस्से की सूजन)। बहुत कम: मधुमेह मेलेटस (अग्न्याशय में अल्सर के गठन का एक परिणाम); हेपेटिक हानि (संयोजी ऊतक के साथ अंग प्रतिस्थापन के कारण)। रक्तस्राव में वृद्धि, नशा के संकेत (लगातार कमजोरी, सिरदर्द, मतली), पूरे शरीर में सूजन।
श्वसन	ऑक्टेलेसिस का गठन - बलगम के साथ ब्रोन्कियल रुकावट के कारण फेफड़े के कुछ क्षेत्र "कम हो जाते हैं"। यह स्थिति सांस की तकलीफ और सूखी खांसी से प्रकट होती है; श्वसन पथ के लगातार संक्रामक रोग - बलगम का ठहराव हानिकारक सूक्ष्मजीवों के संचय में योगदान देता है। इस वजह से, रोगी श्वसन संबंधी बीमारियों (फ्लू / पैरेन्फ्लुएंजा से बार-बार निमोनिया) का अनुभव करते हैं; आवधिक हेमोप्टीसिस - ब्रोन्ची की दीवार के श्लेष्म झिल्ली को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है।
यौन	पुरुष बांझपन - इस तथ्य के बावजूद कि इन रोगियों में शुक्राणुजोज़ा का उत्पादन परेशान नहीं है, नलिकाओं के रुकावट के कारण, सामान्य स्खलन असंभव है। गर्भाधान को आईवीएफ तकनीक की शक्ति से पूरा किया जा सकता है, एक आदमी से पंचर तरल पदार्थ लेना।

इन लक्षणों में से अधिकांश के साथ, आधुनिक चिकित्सा दवाओं की मदद से सामना कर सकती है, लेकिन आंतरिक अंगों में कुछ परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं। इसलिए, रोग की समय पर पहचान करना और पैथोलॉजी के गंभीर रूपों के विकास को रोकना महत्वपूर्ण है।

कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता

हालांकि यह स्थिति सीधे सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित नहीं है, यह इस बीमारी के साथ हो सकती है। इसका कारण श्वसन पथ की गंभीरता का गंभीर उल्लंघन है। समय के साथ, अधिकांश छोटी ब्रोंची बलगम के साथ बंद हो जाती है और ऑक्सीजन का संचालन करना बंद कर देती है। इस तथ्य के कारण कि शेष श्वसन पथ गैस विनिमय के लिए हवा की समान मात्रा नहीं दे सकता है, हृदय को फेफड़ों को "पंप" करना पड़ता है जो बहुत अधिक तीव्रता से होता है।

कुछ वर्षों में, इन प्रक्रियाओं को किसी भी तरह से नहीं दिखाया जा सकता है क्योंकि निकाय उठाए गए लोडिंग का सामना करते हैं। धीरे-धीरे, दिल का दाहिना हिस्सा आकार में बढ़ना शुरू हो जाता है, क्योंकि यह अब इसे सौंपे गए "काम" का प्रदर्शन नहीं कर सकता है। जल्दी से पर्याप्त, इसकी प्रतिपूरक क्षमताएं समाप्त हो जाती हैं, और रक्त अंग और फुफ्फुसीय वाहिकाओं के गुहा में स्थिर होना शुरू हो जाता है। यह इस स्तर पर है कि कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता (एलएसएन) विकसित होती है।

यह स्वयं को कैसे प्रकट करता है? विशेष अध्ययन के बिना उस पर संदेह करना काफी आसान है। निम्नलिखित संकेत एलएसएन के लिए विशेषता हैं:

• सांस की तकलीफ। प्रक्रिया की शुरुआत में, एक लक्षण केवल मानसिक / शारीरिक परिश्रम (गंभीर तनाव, सीढ़ियों पर चढ़ना, आदि) के बाद हो सकता है। हालांकि, प्रक्रिया आगे बढ़ती है और गंभीर मामलों में, सांस की तकलीफ अनायास प्रकट होने लगती है, बिना किसी उत्तेजक कारक के;

• गीली खाँसी। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्त के ठहराव और अंतरकोशीय अंतरिक्ष में इसके तरल भाग के पसीने के कारण होता है;

• त्वचा का पीलापन। ऊतकों के लिए ऑक्सीजन की कमी की विशिष्ट अभिव्यक्ति;

• « drumsticks "। यह उंगलियों में एक विशिष्ट परिवर्तन है, जो नाखून के मोटे होने (अंत) फालैंग्स द्वारा प्रकट होता है। यह गंभीर एलएसएन की विशेषता है, जिसमें न केवल दाएं, बल्कि बाएं दिल का काम भी परेशान है;

• "चश्मा देखो"। उनके मोटे होने, उभार और गोल आकार बनाने के रूप में नाखूनों को बदलना। एक नियम के रूप में, "ड्रमस्टिक" के लक्षण के साथ संयोजन में होता है।

इस स्थिति की उपस्थिति एक प्रतिकूल रोगसूचक संकेत है, चूंकि फुफ्फुसीय हृदय रोग रोगी के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। इससे छुटकारा पाना असंभव है,।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

यह सही ढंग से निदान करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों के बीच संबंध का पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है, बजाय इलाज के लिए, "झूठी" ब्रोंकाइटिस, डिस्बैक्टीरियोसिस, लैक्टेज की कमी और अन्य विकृति जो बच्चे को थी। सबसे पहले, यह ठीक ऐसे लक्षणों की विविधता है जो एक छोटे से रोगी में लगभग एक ही समय में डॉक्टर और माता-पिता को सचेत करने के लिए होता है।

विशेषता नैदानिक ​​तस्वीर के अलावा, विशेष प्रयोगशाला तकनीकों का उपयोग करना महत्वपूर्ण है। शास्त्रीय रक्त परीक्षण, मूत्र स्पष्ट तस्वीर नहीं देगा। आप एक सरल, लेकिन असामान्य विधि का उपयोग करके निदान की पुष्टि कर सकते हैं - रोगी के पसीने की जांच। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इसमें इलेक्ट्रोलाइट्स (क्लोरीन और सोडियम) की सामग्री 3-5 के कारक से अधिक होनी चाहिए।

यदि चिकित्सक अध्ययन के परिणामों पर संदेह करता है या लक्षण एक असमान निष्कर्ष की अनुमति नहीं देते हैं, तो बच्चा एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना होगा। यदि एक नियामक प्रोटीन में एक जीन दोष पाया जाता है, तो रोग की उपस्थिति के बारे में कोई संदेह नहीं है।

शरीर और उसकी व्यक्तिगत प्रणालियों की स्थिति का आकलन करने के लिए अतिरिक्त तरीकों के रूप में, आप इसका उपयोग कर सकते हैं:

अनुसंधान विधि	सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन
जैव रासायनिक रक्त परीक्षण	क्लोरीन के स्तर में कमी / वृद्धि (106 से अधिक या 98 mmol / l से कम) और सोडियम (145 से अधिक या 135 mmol / l से कम); जिगर की क्षति के संकेत: एएलटी और एएसटी में वृद्धि को आदर्श से 60-2 गुना (60 यू / एल से अधिक) के प्रदर्शन में उल्लेखनीय वृद्धि माना जाता है; फाइब्रिनोजेन में कमी (2 ग्राम / एल से कम); कुल (18 µmol / l से अधिक) और बाउंड (5.2 (mol / l) से अधिक बिलीरुबिन में वृद्धि। अग्नाशय की चोट के लक्षण: बढ़ा हुआ अल्फा-एमाइलेज (51 से अधिक यू / एल)।
मल का नैदानिक ​​विश्लेषण	मल की "मास्वो" प्रकृति; पीएच (अम्लता) 8 से अधिक - मल के क्षारीय वातावरण; मल में फैटी एसिड, फाइबर, स्टार्च, संयोजी ऊतक की उपस्थिति।
थूक का विश्लेषण	एक जीवाणु संक्रमण के साथ, थूक एक हरे रंग और एक खट्टा गंध प्राप्त करता है; किसी भी बैक्टीरियल / वायरल बीमारी में, सफेद रक्त कोशिकाओं का पता लगाया जा सकता है; थूक और उपकला कणों में रक्त कोशिकाएं (एरिथ्रोसाइट्स) ब्रोंची की दीवार को नुकसान का संकेत देती हैं। अध्ययन के तहत सामग्री से बैक्टीरिया को मुक्त किया जा सकता है।
कुछ वाद्य विधियां (एक्स-रे / फेफड़ों की सीटी स्कैन, अल्ट्रासाउंड, ब्रोन्कोस्कोपी, आदि)	प्रणालियों में से एक या चिकित्सा प्रक्रिया (ब्रोंकोस्कोपी) के प्रदर्शन का आकलन करने के लिए नियुक्त किया गया।

एक नियम के रूप में, ये अध्ययन एक निश्चित निदान करने और आवश्यक उपचार की मात्रा निर्धारित करने के लिए पर्याप्त हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक उपचार

चूंकि क्षतिग्रस्त गुणसूत्र को बहाल करना और इस विकृति से पूरी तरह से छुटकारा पाना असंभव है, इसलिए उपचार का उद्देश्य व्यक्तिगत अंगों के कार्यों को बहाल करना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, मुख्य बोझ, एक नियम के रूप में, पाचन और श्वसन प्रणाली पर पड़ता है, इसलिए, उनके काम का सुधार चिकित्सा का प्राथमिक कार्य है।

शिशुओं का चिकित्सा पोषण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ शिशुओं के पोषण को व्यवस्थित करना बहुत महत्वपूर्ण है। यह पोषण संबंधी कमियों के कारण बच्चे के विकास में देरी को रोकने में मदद करेगा और उसके शरीर को हानिकारक बाहरी प्रभावों से मजबूत करेगा। सबसे महत्वपूर्ण बिंदुओं पर ध्यान दें:

1. यदि बच्चे की मां जीर्ण (एचआईवी, हेपेटाइटिस, आदि) सहित संक्रामक रोगों से पीड़ित नहीं होती है, तो स्तनपान हमेशा सिंथेटिक फ़ार्मुलों से बेहतर होता है। यह बच्चे की आंतों में जानबूझकर अवशोषित होता है, क्योंकि यह केवल उसके लिए बनाया गया है। इसमें पदार्थ (एंटीबॉडी) भी होते हैं जो शिशु के शरीर को रोग संबंधी सूक्ष्मजीवों से बचाते हैं;
2. यदि माँ के दूध के साथ बच्चे को खिलाना संभव नहीं है, तो आपको विशेष "अनुकूलित" मिश्रण का उपयोग करना चाहिए जो बिगड़ा हुआ पाचन की स्थिति में पचाने में आसान होते हैं। इनमें शामिल हैं: हुमना एलपी + एससीटी, अल्परे, न्यूट्रिलन पेप्टी टीएससी, प्रीस्टीमिल और अन्य। सबसे अच्छा विकल्प चुनने से उपस्थित बाल रोग विशेषज्ञ को मदद मिलेगी;
3. यदि बच्चे ने अग्नाशयी एंजाइमों की कमी की पुष्टि की है, तो कम उम्र से शुरू करके, उनके घाटे को भरना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, माइक्रोग्रानुल्स के रूप में आधुनिक दवाएं हैं, जो एक कैप्सूल में संलग्न हैं: क्रेओन, हर्मिटल या पैन्ज़िनोर्म। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों को एक कैप्सूल की 1/3 या 1/2 की आवश्यकता होती है;
4. फ़ीड बच्चे के अनुरोध पर होना चाहिए। इसका संकेत "भूखा" रो रहा है। सबसे अधिक बार, यह इस तरह दिखता है - बच्चा एक निश्चित समय के लिए रोता है, और फिर कुछ मिनट के लिए शांत हो जाता है, परिणाम की प्रतीक्षा कर रहा है। अगर उसे नहीं खिलाया जाता है, तो वह रोना जारी रखता है।

इनमें से प्रत्येक बिंदु को रोग की पहचान करने के तुरंत बाद नवजात विज्ञानी / बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा एक छोटे रोगी के माता-पिता को समझाया जाता है। खिलाने के लिए जिम्मेदार होना महत्वपूर्ण है, क्योंकि इससे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता पर बड़ा असर पड़ेगा।

किशोर और वयस्क चिकित्सा पोषण

पुराने रोगियों के लिए, उचित पोषण अपनी प्रासंगिकता नहीं खोता है, लेकिन इसके लिए आवश्यकताओं को पूरा करना बहुत आसान है। उनमें से केवल तीन हैं:

1. आहार में उच्च कैलोरी भोजन प्रबल होना चाहिए - स्वस्थ लोगों की तुलना में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में दैनिक दर 1.5-2 गुना अधिक होनी चाहिए। 4-5 भोजन के लिए पूरे दिन समान रूप से कैलोरी वितरित की जानी चाहिए;
2. यदि रोगी को पाचन एंजाइम की कमी साबित हुई है, तो प्रतिस्थापन दवाओं की पर्याप्त मात्रा का चयन किया जाना चाहिए। दवाओं का उपयोग शिशुओं के रूप में ही किया जाता है;
3. रोगी के शरीर में विटामिन ए, डी, ई, के को प्रशासित किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, इस उद्देश्य के लिए नियमित मल्टीविटामिन परिसरों को निर्धारित किया जाता है।

पोषण के इस तरह के एक सरल सुधार से इस बीमारी के लिए जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होगा, उचित स्तर पर शारीरिक विकास और प्रतिरक्षा समारोह को बनाए रखना होगा।

श्वसन संबंधी विकारों का उपचार

चिकित्सा विधियाँ

पाचन विकारों के साथ लक्षणों का दूसरा, सबसे आम समूह, श्वसन पथ को नुकसान के संकेत हैं। इस रोग प्रक्रिया में सबसे बड़ी भूमिका बलगम द्वारा छोटी ब्रोंची की रुकावट है, यही कारण है कि सामान्य साँस लेना असंभव हो जाता है। इस क्षण को देखते हुए, आप उपचार की रणनीति पर निर्णय ले सकते हैं - आपको ग्रंथियों के गाढ़े रहस्य को लगातार पतला करना चाहिए और वायुमार्ग (यदि आवश्यक हो) का विस्तार करना चाहिए।

यह दवाओं के दो समूहों की मदद से किया जा सकता है:

• "थिनिंग" ड्रग्स (एंब्रॉक्सोल, एसिटाइलसिस्टीन, कार्सिस्टाइन और उनके एनालॉग्स) - इस थेरेपी के लिए धन्यवाद, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी ब्रोन्ची में श्लेष्म झिल्ली के घनत्व को कम कर सकते हैं, जिसके कारण वे expectorant और स्वतंत्र रूप से वायुमार्ग की शक्ति को बहाल कर सकते हैं। इस प्रयोजन के लिए, साँस लेना के लिए सोडियम क्लोराइड (अनुशंसित 7%) के एक सामान्य समाधान का उपयोग करना भी संभव है;
• थेरेपी जो ब्रांकाई (सल्बुटामोल, बेरोडुअल, फॉर्मोटेरोल, फेनोटेरोल) का विस्तार करती है - इन दवाओं की आवश्यकता व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। ज्यादातर अक्सर, वे निरंतर प्रवेश के लिए उपयोग नहीं किए जाते हैं, लेकिन केवल सांस की तकलीफ / सांस की तकलीफ के दौरान।

एक नियम के रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए, दवा वितरण की इष्टतम विधि को साँस लेना माना जाता है। वह दवा की एक छोटी खुराक से सबसे अच्छा प्रभाव प्राप्त करने की अनुमति देता है। इसलिए, रोगियों (या उनके माता-पिता) को एक नेबुलाइज़र खरीदने की सिफारिश की जाती है - यह एक छोटा उपकरण है जिसके साथ आप घर पर चिकित्सा का संचालन कर सकते हैं।

श्वास को सामान्य करने की सबसे अच्छी दवा। गैर-विशिष्ट एजेंटों (Ambroxol, Acetylcysteine, आदि) के अलावा, जो किसी भी ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और अन्य श्वसन रोगों के लिए उपयोग किया जाता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक विशेष दवा विकसित की गई है डीएनए (पर्यायवाची शब्द Sileks, Pulmozym)। यह ब्रोंची के लुमेन में बलगम के विनाश और इसके निर्वहन के सुधार के उद्देश्य से है। Ambroxol और Pulmozyme के प्रभाव की तुलना करते हुए, यह साबित हुआ कि इस विकृति में दूसरी दवा बहुत अधिक प्रभावी है। डीएनए का नुकसान इसकी कीमत है - औसतन 7,500 रूबल। समाधान के 2.5 मिलीलीटर के लिए।

Kinesiotherapy

श्वास को बहाल करने के लिए दवाओं के उपयोग के अलावा, एक गैर-दवा तकनीक से एक निश्चित प्रभाव प्राप्त किया जा सकता है जिसे "किनेसोथेरेपी" कहा जाता है। सचमुच, यह शब्द "आंदोलन चिकित्सा" को संदर्भित करता है। यह उन उपायों का एक सेट है जो यांत्रिक रूप से छाती को प्रभावित करते हैं और वायुमार्ग गुहा में बलगम की गति में सुधार करते हैं।

किनेसोथेरेपी पर क्या लागू होता है? वर्तमान में, निम्नलिखित विधियाँ प्रतिष्ठित हैं:

• पर्क्यूशन की मालिश - रोगी की बैठने की स्थिति में, छाती पर लयबद्ध ताली बजाना प्रदर्शन किया। एक नियम के रूप में, सामने की सतह से शुरू करें, और फिर पीछे की ओर जाएं। इसे करने के लिए, एक विशेषज्ञ को शामिल करना आवश्यक नहीं है - एक डॉक्टर के साथ सरल प्रशिक्षण के बाद, यहां तक ​​कि रोगी के परिवार के सदस्य भी इसका प्रदर्शन कर सकते हैं;
• सक्रिय साँस लेना - सामान्य गहरी साँस लेने की गति जो ब्रोंची को समय-समय पर विस्तार / अनुबंध का कारण बनाती है, जो उनके माध्यम से द्रव के पारित होने में सुधार करती है;
• पोस्टुरल ड्रेनेज - रोगी द्वारा स्वतंत्र रूप से किया जाता है। ऐसा करने के लिए, आपको अपने पैरों को एक उभरी हुई सतह पर रखना चाहिए और लेटते समय थूक को सक्रिय करना चाहिए, पेट के ऊपर से उसकी तरफ मुड़ना चाहिए। यह साबित होता है कि इस सरल हेरफेर के लिए धन्यवाद, दवाओं के प्रभाव में काफी सुधार हो सकता है;
• संपीड़न-कंपन जोखिम के लिए उपकरण - वर्तमान समय में, एक विशेष उपकरण विकसित किया गया है, जो छाती को कंपन करके, पूरे श्लेष्म झिल्ली को अलग-अलग हिस्सों में तोड़ता है। हालांकि, रूसी संघ में, ये उपकरण आम नहीं हैं।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार सभी उपलब्ध तकनीकों का उपयोग करके किया जाता है, ताकि रोगी की भलाई में सुधार हो सके। चूंकि यह एक गंभीर रूप से लाइलाज बीमारी है, जो लगातार होने वाली घटनाओं के साथ होती है, किसी को डॉक्टर की सिफारिशों को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, भले ही वे महत्वहीन लगें (आहार, किनेसियोथेरेपी, आदि के संबंध में)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में हालिया घटनाक्रम

वर्तमान में, बीमारी के लिए जीन इलाज की खोज लगभग गतिरोध है। इसलिए, वैज्ञानिकों ने पैथोलॉजी के बहुत कारण को प्रभावित नहीं करने का फैसला किया, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए तंत्र। यह निर्धारित किया गया था कि ग्रंथियों के स्राव का संघनन एक ट्रेस तत्व (क्लोरीन) की कमी के कारण होता है। तदनुसार, इन तरल पदार्थों में इसकी सामग्री को बढ़ाकर, कोई भी बीमारी के पाठ्यक्रम में काफी सुधार कर सकता है।

यह अंत करने के लिए, दवा VX-770 विकसित किया गया था, जो आंशिक रूप से सामान्य क्लोरीन अनुपात को पुनर्स्थापित करता है। क्लिनिकल परीक्षण के दौरान, डॉक्टरों ने लगभग 61% तक एक्सर्साइज़ की आवृत्ति को कम करने, श्वसन कार्यों को 24% तक सुधारने और बड़े पैमाने पर 15-18% तक वृद्धि प्राप्त करने में कामयाबी हासिल की। यह एक महत्वपूर्ण सफलता है, जो आपको यह कहने की अनुमति देती है कि भविष्य में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, न कि इसके लक्षणों को खत्म कर सकता है। फिलहाल, VX-770 अतिरिक्त परीक्षणों से गुजर रहा है, यह 2018-2020 तक बिक्री के लिए उपलब्ध नहीं होगा।

दृष्टिकोण

ज्यादातर मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी पर्याप्त उपचार लेने के लिए बड़े (लगभग 45 वर्ष) रहते हैं। पैथोलॉजी के नियमित विस्तार और दवाओं की निरंतर आवश्यकता के कारण, स्वस्थ लोगों की तुलना में उनके जीवन की गुणवत्ता कुछ हद तक कम है। एक रोगी का अपना पूरा जीवन चिकित्सा संस्थानों (एक नियम, क्षेत्रीय या क्षेत्रीय केंद्रों के रूप में) में पंजीकृत होता है, जहां उसे हर छह महीने में बीमारी के स्थिर पाठ्यक्रम के साथ मनाया जाना चाहिए।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

सवाल:
  यदि माता-पिता स्वस्थ हैं, तो क्या बच्चे में यह विकृति हो सकती है?

हां, चूंकि माता-पिता क्षतिग्रस्त जीन के वाहक हो सकते हैं।

सवाल:
  सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना को कैसे रोकें?

इसके लिए चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श से गुजरना आवश्यक है। कुछ साल पहले, सरकारी कार्यक्रम के अनुसार, प्रत्येक क्षेत्र में ऐसे केंद्र स्थापित किए गए थे। हालांकि, प्रत्येक विश्लेषण का भुगतान किया जाता है, भले ही माता-पिता जोखिम में हों।

सवाल:
  क्या इस बीमारी के इलाज के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग करना आवश्यक है?

संक्रामक जटिलताओं होने पर ही (निमोनिया, प्यूरुलेंट ब्रोंकाइटिस, फोड़े-फुंसी आदि)।

सवाल:
  क्या यह बीमारी मानसिक विकास को प्रभावित करती है?

नहीं, एक नियम के रूप में, इस विकृति वाले बच्चे अपने साथियों से मानसिक विकास में पीछे नहीं रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस - एक बीमारी जो आनुवांशिक विशेषताओं की उपस्थिति के कारण होती है। यह मनुष्यों में ही प्रकट होता है अगर रिश्तेदारों के एक करीबी घेरे में इस बीमारी के मरीज भी हैं.

पाचन अंगों के घाव हैं, जो उनके लक्षणों और संकेतों की विशेषता है। यह बीमारी उपचार योग्य नहीं है और समय के साथ पुरानी रूप धारण कर लेती है।

यह क्या है?

एक स्वस्थ व्यक्ति में, अग्न्याशय विशेष एंजाइम पैदा करता है, जब वे ग्रहणी में प्रवेश करते हैं, गुणात्मक रूप से भोजन को तोड़ते हैं। नतीजतन, पोषक तत्व शरीर में प्रवेश करते हैं कि पूरे शरीर पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है.

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसकी अभिव्यक्ति बच्चों में कम उम्र में ही हो जाती है। भ्रूण एक मजबूत देरी के साथ अंतःस्रावी ग्रंथियों का निर्माण करना शुरू कर देता है, जिससे पैथोलॉजी होती है। अग्न्याशय विरूपण से गुजरता है, और यह रुक-रुक कर काम करता है। बहुत चिपचिपा बलगम निकलता है, जो नलिकाओं को दबाना शुरू कर देता है। इसलिये सभी एंजाइम पाचन तंत्र में प्रवेश नहीं करते हैं, और ग्रंथि में सक्रिय होते हैं, जिससे शरीर नष्ट हो जाता है।

नतीजतन, एक पाचन गड़बड़ी होती है। मल बदबूदार, चिपचिपा और गाढ़ा हो जाता है।   संगति से। वह आंतों को दबाना शुरू कर देता है, जिससे कब्ज होता है। रोगी लगातार सूजन से पीड़ित होता है। रोगियों के शरीर में पोषक तत्वों के अवशोषण के उल्लंघन के कारण शारीरिक विकास में देरी होती है।

विनाशकारी प्रभाव   सभी पाचन अंग भी प्रभावित होते हैं। उनमें पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। अक्सर, यकृत, पित्ताशय और लार ग्रंथियां प्रभावित होती हैं।

बच्चों में आंत्र रूप

यह महत्वपूर्ण है!   प्रभावी उपचार, निवारक उपाय, अच्छा पोषण एक बीमारी वाले बच्चे के लिए आरामदायक स्थिति पैदा करेगा। लेकिन रोग का पूर्ण इलाज असंभव है.

नवजात शिशुओं

जन्म के बाद पहले दिनों में, बच्चे को आंत में मोटी फेकल लुमेन के साथ भरा जाता है। यह नवजात शिशुओं में आंतों की रुकावट मेकोनियम इलियस का कारण बनती है। लगभग 20% शिशुओं का जन्म के समय निदान किया जाता है। इसकी विशेषता है:

• पित्त के प्रवेश के साथ उल्टी;
• बच्चे में पेट की सूजन;
• सुस्ती;
• भूख की कमी;
• शुष्क और पीला त्वचा;
• आंतों की दीवारों का छिद्र;
• आंतों का उलटा;
• पीलिया की उपस्थिति;
• पित्त के बहिर्वाह का उल्लंघन;
• आंत में लुमेन का संलयन होता है।

यह महत्वपूर्ण है!   अक्सर रोग प्रगति और मृत्यु के जोखिम को कम करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेना आवश्यक होता है।

यहां तक ​​कि माता-पिता के बिना, वे एक बच्चे में त्वचा के नमकीन स्वाद और उसके शरीर पर नमक के दृश्यमान क्रिस्टल के कारण रोग का निर्धारण कर सकते हैं। इसके अलावा, बच्चे को व्यावहारिक रूप से वजन नहीं देखा जाता है, जो नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का संकेत होना चाहिए।

शिशुओं में

इस उम्र के बच्चों में रोग के पहले लक्षण आहार में पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के साथ प्रकट होने लगते हैं। बच्चे की अजीब जन मोटाजो कब्ज में योगदान देता है। इसके अलावा, निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• मल में एक भ्रूण गंध है;
• वे स्थिरता में फैटी हैं;
• मलाशय बाहर गिरना शुरू हो जाता है;
• यकृत वृद्धि होती है;
• विकास में एक अंतराल है;
• छाती की विकृति होती है;
• शुष्क त्वचा;
• पेट की सूजन;
• त्वचा का रंग एक मिट्टी का रंग हो जाता है;
• लंबे समय तक एक मजबूत खांसी होती है;
• ब्रांकाई में बलगम जमा होता है, जो बच्चे को पूरी तरह से सांस लेने की अनुमति नहीं देता है;
• सामान्य से नीचे की मांसपेशियों।

किशोरों

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, वैसे ही mioviscidosis के लक्षण बढ़ते जाते हैं। इसलिए, किशोरावस्था में, उनका उच्चारण होता है और गंभीर रूप में होता है। इस अवधि के दौरान, अग्न्याशय का अपर्याप्त काम है। श्वसन प्रणाली पूरी तरह से प्रभावित होती है।   किशोरी न केवल शारीरिक विकास में पिछड़ जाती है, बल्कि उसके पास यौवन नहीं होता है। इस उम्र के लगभग 18% बच्चों में मधुमेह का पता चलता है।

लीवर इतनी बुरी तरह से क्षतिग्रस्त हो जाता है कि किशोरी को सिरोसिस होने लगता है। इसके अलावा, वैरिकाज़ नसों को अन्नप्रणाली में मनाया जाता है, जिससे रक्तस्राव हो सकता है। पाचन तंत्र की हार के कारण एक अल्सर होता है, पित्ताशय की सूजन और आंतों की रुकावट का निदान किया जाता है। भोजन गुणवत्ता को पचाने के लिए बंद हो जाता है, जो आंत में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाओं की ओर जाता है, और मल जनन एक भ्रूण गंध प्राप्त करता है।

आंतों के रूपों के लक्षण

1. जठरांत्र संबंधी मार्ग में एक स्रावी अपर्याप्तता है, यही कारण है कि वसा, प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट का कम-गुणवत्ता विभाजन होता है।
2. आंत में पुटिकाकरण होता है, जिसके परिणामस्वरूप अपघटन प्रक्रिया उन यौगिकों का निर्माण करती है जिनमें विषाक्तता का उच्च स्तर होता है। इसलिए, रोगी गैस जमा करता है, और सूजन होती है।
3. रोगियों में वृद्धि अक्सर हो जाती है और ज्यादातर मामलों में दिन में 8 बार से अधिक होती है। इस वजह से, 20% रोगियों में आंत्र प्रोलैप्स हो सकता है।
4. मरीजों को मुंह में सूखापन की शिकायत होती है। लार बहुत चिपचिपा हो जाता है, और किसी व्यक्ति के लिए सूखे भोजन को चबाना और निगलना काफी मुश्किल है।
5. रोग की शुरुआत में, भूख सामान्य हो सकती है और बढ़ भी सकती है। लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, भूख की गड़बड़ी होती है, और अपर्याप्त शरीर द्रव्यमान प्रकट होता है।
6. शरीर में विटामिन और ट्रेस तत्वों की कमी के कारण पॉलीपोविटामिनोसिस मनाया जाता है।
7. मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है।
8. रोगी पेट में दर्द की शिकायत करता है। खाँसी फिट होने के बाद वे अक्सर ऐंठन हो सकते हैं और हो सकते हैं।
9. यदि सही वेंट्रिकल की विफलता है - दर्द सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में परेशान करता है।
10. अगर ग्रहणी गैस्ट्रिक रस को बेअसर नहीं करती है, तो रोगी को अधिजठर क्षेत्र में दर्द महसूस होता है। नतीजतन, छोटी आंत में पेप्टिक अल्सर रोग विकसित हो सकता है।
11. रोगी आंतों में रुकावट, यूरोलिथियासिस, द्वितीयक पाइलोनफ्राइटिस, अव्यक्त मधुमेह मेलेटस भी विकसित करता है।
12. कोलेस्टेसिस के विकास के कारण, यकृत बढ़ता है। पोर्टल शिरा में खुजली, पीलिया, दबाव बढ़ सकता है।
13. यदि कोई रोगी वैरिकाज़ नसों की बीमारी का विकास करता है, तो मल काला हो जाता है।
14. चूँकि यकृत गुणात्मक रूप से रक्त को शुद्ध करने का कार्य नहीं कर सकता है, रक्त के साथ विषाक्त पदार्थ मस्तिष्क में प्रवेश करते हैं और इफथेप्टोपैथी पैदा करते हैं।
15. रोगी अनुपस्थित-विस्मृत और विस्मृत हो जाता है।
16. पोर्टल प्रणाली में बढ़ते दबाव के कारण, पेट की गुहा में पानी जमा हो जाता है। नतीजतन, व्यक्ति जलोदर विकसित करता है। कभी-कभी उदर गुहा में पानी की मात्रा 25 लीटर तक पहुंच जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में, डॉक्टर निम्नलिखित युक्तियों का पालन करते हैं:

• दवाओं और प्रक्रियाओं को लिखें जो ब्रोंची के बलगम को साफ करने में मदद करते हैं।
• रोगजनक बैक्टीरिया और सूक्ष्मजीव रोगी के शरीर में रोगी को गुणा करने से रोकते हैं या रोकते हैं।
• डॉक्टर दवाओं का वर्णन करता है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ाएगा। इसके लिए, वे न केवल दवाओं को लिखते हैं, बल्कि एक विशेष आहार का भी चयन करते हैं।
• मनोवैज्ञानिक रोगी की मानसिक स्थिति को स्थिर करने के लिए एक रोगी के साथ काम करते हैं और उसे तनावपूर्ण स्थितियों से बचने के लिए सिखाते हैं।

इसके अलावा, रोग की गंभीरता के आधार पर दवाओं का चयन। दौरे के दौरान उपचार तीव्र बीमारी की अवधि के दौरान   या कुछ हद तक दवा के उद्देश्य के लिए, विमुद्रीकरण की अवधि में।

तैयारी

यदि शरीर में भड़काऊ, तीव्र या पुरानी प्रक्रियाओं का निदान किया जाता है, तो जीवाणुरोधी एजेंटों का एक कोर्स पीना आवश्यक है:

• clarithromycin;
• Tsefamunadol;
• Ceftriaxone।

यदि रोगी के शरीर में तीव्र संक्रामक प्रक्रिया है, तो ग्लुकोकोर्तिकोस्टेरॉइड निर्धारित हैं। प्रेडनिसोलिन ने खुद को अच्छी तरह से स्थापित किया है। एक मजबूत आवश्यकता के साथ केवल पाठ्यक्रम पीते हैं, क्योंकि इस समूह की किसी भी दवा के दुष्प्रभाव होते हैं जो शरीर में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

यह महत्वपूर्ण है!   ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी 2 दिनों से अधिक नहीं रहनी चाहिए।

ऑक्सीजन थेरेपी को रक्त में ऑक्सीजन के संकेतकों को ध्यान में रखते हुए किया जाता है, जो कम से कम 96% होना चाहिए।

भौतिक चिकित्सा का संचालन करें, छाती में वार्मिंग करें। इसके कारण, ब्रोंची का विस्तार होता है, और फेफड़ों में हवा की चालकता में सुधार होता है। दवाओं का उपयोग करना उचित हैजो श्वसन प्रणाली के बलगम को शुद्ध करने में मदद करेगा। इन दवाओं में शामिल हैं:

• एसिटाइलसिस्टीन समाधान 5%;
• सोडियम क्लोराइड 0.9%;
• cromolyn सोडियम।

निम्नलिखित दवाओं के साथ पाचन तंत्र में सुधार का संचालन करें:

• Creon;
• ख़ुश;
• Panzinorma।

जब जिगर का उल्लंघन निर्धारित है:

• Geptral;
• Essentiale;
• Fosfogiliv।

सकारात्मक गतिशीलता हासिल करने के लिए   उपचार जटिल और लंबा होना चाहिए। रोगी को उपस्थित चिकित्सक की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी को निर्धारित करता है, साथ में एक्सोक्राइन ग्रंथियों के लिए एक विशिष्ट प्रणालीगत घाव होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसके लक्षण इस घाव के आधार पर निर्धारित होते हैं, एक पुरानी और लाइलाज बीमारी है, जिसमें श्वसन प्रणाली का उल्लंघन होता है, साथ ही पाचन तंत्र के अंगों के कार्यों से संबंधित विकार, जिसमें कई अन्य सहवर्ती विकार भी शामिल हैं।

सामान्य विवरण

वास्तविक पैथोलॉजी की इस परिभाषा के रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का उपयोग यूरोप (और, वास्तव में, हमारे देश में) में किया जाता है, जबकि कनाडा, ऑस्ट्रेलिया, अमेरिका और अन्य देशों में इसे "सिस्टिक पैन्क्रियाटिक फाइब्रोसिस" के रूप में परिभाषित किया गया है। इस प्रकार में, इसके रूपात्मक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं सबसे बड़ी हद तक सामने आती हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह रोग काफी सामान्य है, जैसा कि इसकी घटना की आवृत्ति के संकेतक द्वारा दर्शाया गया है। इस प्रकार, 1: 2500 का अनुपात केवल यूरोपीय देशों के पैमाने पर नवजात शिशुओं के लिए निर्धारित किया जाता है, जो बदले में इंगित करता है कि कम से कम चार लोगों में 10,000 नवजात शिशुओं के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस होने की संभावना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की हार लिंग की परवाह किए बिना एक ही आवृत्ति के साथ होती है, अर्थात्, लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं। इस तथ्य को देखते हुए कि हम एक आनुवंशिक बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि रोगी पहले से ही पैदा हुए हैं, और सिस्टिक फाइब्रोसिस प्राप्त करना असंभव है। इस बीच, बीमारी लक्षणों की अभिव्यक्ति के बिना लंबे समय तक रह सकती है, इसलिए वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस पर विचार करना उचित है। इसके लक्षणों का लगभग 4% मामलों में इस प्रकार का निदान किया जाता है, हालांकि इस बीमारी का अधिकांश हिस्सा जीवन के पहले वर्षों के दौरान ही प्रकट होता है। इस तथ्य को देखते हुए कि बच्चे उसके साथ पहले से ही पैदा हुए हैं, इसे अक्सर वंशानुगत सिस्टिक फाइब्रोसिस या जन्मजात सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में परिभाषित किया जाता है।

प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्ती जीन प्राप्त होने पर बच्चे बीमार हो जाते हैं। यदि केवल एक ही जीन विरासत में मिला है, तो इस मामले में इसके वाहक राज्य ("सीएफ वाहक") को माना जाता है, जिसमें रोग के अनुरूप विकृति का निदान नहीं किया जाता है। यह ध्यान में रखते हुए कि प्रत्येक व्यक्ति को जिस जीन को जोड़ा जाता है, हम में से प्रत्येक क्रमशः, प्रत्येक जीन की दो प्रतियों का वाहक है (फिर से, माता से एक जीन, पिता से एक)। कुछ जीन अपनी संरचना के उल्लंघन में सामान्य कामकाज की संभावना से वंचित हैं। जब जीन की संरचना में इस तरह के उल्लंघन को बदल दिया जाता है। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित करने के लिए (के रूप में, वास्तव में, कई अन्य आनुवंशिक रोग), यह आवश्यक है, जैसा कि प्रारंभिक उदाहरण में उल्लेख किया गया है, दो परिवर्तित जीन। माता-पिता को एमवी ले जाने के साथ, दंपति के किसी भी बच्चे को उनमें से प्रत्येक से परिवर्तित जीन प्राप्त करने की 25% संभावना है।

विचाराधीन रोग के लगभग 70% मामलों में, यह तब तक स्वयं प्रकट होता है जब तक कि बच्चा दो वर्ष की आयु तक नहीं पहुंच जाता। नवजात स्क्रीनिंग की चिकित्सा पद्धति में अपेक्षाकृत हालिया परिचय के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान समय में काफी कम हो गई है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम की विशेषताएं

रोगजनन की विशेषताएं (तंत्र जो बीमारी की घटना का कारण बनता है) पूरी तरह से परिभाषित नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस कुछ मलमूत्र ग्रंथियों द्वारा स्राव स्राव के कारण स्वयं प्रकट होता है, इस रहस्य में एक उच्च चिपचिपाहट होती है। इसकी निकासी में उत्पन्न होने वाली कठिनाइयों के कारण, श्लेष्म ग्रंथियों, ग्रंथियों के अंगों, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और ब्रोन्कियल ट्री के नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, और फेफड़े, अग्न्याशय, आंतों और यकृत (विशेष रूप से, एंजाइमी विकार और प्रसूति प्रक्रिया) में माध्यमिक परिवर्तन होते हैं। भड़काऊ प्रकृति)। फाइब्रोसिस के साथ संयोजन में भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के कारण, अंग विफलता का एक द्वितीयक रूप विकसित होता है। जब फॉस्फोरस की बढ़ी मात्रा में ब्रोन्कियल ग्रंथियों के स्राव का अध्ययन किया जाता है, तो इसके अलावा, पोटेशियम और सोडियम की एकाग्रता में कमी होती है, यही वजह है कि कुछ लेखकों का मानना ​​है कि यही कारण है कि बलगम की उच्च चिपचिपाहट होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में मोटा रहस्य लगभग इस फ़ंक्शन के अनुरूप नलिकाओं के माध्यम से उत्सर्जित नहीं होता है, जिसे हमने पहले ही ऊपर उल्लेख किया है। बदले में, इस तरह की देरी पाचन और ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणालियों में छोटे आकार के अल्सर के गठन का कारण बनती है। ग्रंथि ऊतक का शोष, साथ ही साथ प्रगतिशील फाइब्रोसिस, स्थिर बलगम के कारण विकसित होता है। फाइब्रोसिस, विशेष रूप से, संयोजी ऊतक के साथ ग्रंथि ऊतक के क्रमिक प्रतिस्थापन का अर्थ है। इसके अलावा, अंगों में शुरुआती स्केलेरोटिक परिवर्तन विकसित होते हैं। द्वितीयक संक्रमण के साथ, स्थिति जटिल है, क्योंकि यह रोगियों में शुद्ध सूजन के विकास के साथ है। तदनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोन्कोपुलमोनरी प्रणाली थूक के निर्वहन की प्रक्रिया से जुड़ी कठिनाइयों के कारण प्रभावित होती है (जो सीधे इसकी चिपचिपाहट से संबंधित होती है, साथ ही सिलिअटेड एपिथेलियम की शिथिलता), म्यूकोस्टेसिस का विकास (जो बलगम के ठहराव को निर्धारित करता है), साथ ही साथ जीर्ण भी। सूजन की प्रकृति।

विचाराधीन रोग में श्वसन अंगों के साथ होने वाले उन परिवर्तनों के लिए एक आधार के रूप में, ब्रोन्किओल्स और छोटे ब्रोंची के पेटेंट का उल्लंघन उजागर होता है। प्यूरुलेंट-श्लेष्म सामग्री से भरा हुआ, ब्रोन्कियल ग्रंथियां धीरे-धीरे आकार में बढ़ जाती हैं, जिसके कारण उनकी फलाव होता है और ब्रोन्ची के लुमेन के बाद के ओवरलैप। पेशी प्रकार के ड्रॉप-आकार और बेलनाकार ब्रोन्किइक्टेसिस का गठन होता है, साथ ही साथ फेफड़े के वातस्फीति क्षेत्रों का गठन होता है। इस मामले में ब्रांकाई पूरी तरह से थूक के साथ बाधित होती है (यानी, पूर्ण रुकावट जो पारगम्यता का उल्लंघन करती है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में मुख्य भूमिका एक जीन म्यूटेशन को सौंपी जाती है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफटीआर) के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर की संरचना (कार्यों के साथ) के विघटन को भड़काती है, एक विशिष्ट प्रोटीन सेल झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन आयनों के परिवहन को सुनिश्चित करने में भाग लेता है, सीएफटीआर भी उस जीन के नाम का निर्धारण करता है, जिसके लिए कोड बनाया जाता है )।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रासंगिक प्रक्रियाओं पर अधिक विवरण, आप बीमारी की निम्नलिखित तस्वीर प्राप्त कर सकते हैं। इस प्रकार, चिपचिपा थूक, जिसका संचय फेफड़ों में होता है, यहां भड़काऊ प्रक्रियाओं का विकास होता है। यह उनके रक्त की आपूर्ति और वेंटिलेशन के उल्लंघन के साथ भी है। नतीजतन, रोगियों में एक खांसी होती है जो अभिव्यक्ति में दर्दनाक होती है - हमारे लिए ब्याज की बीमारी के मुख्य और निरंतर अभिव्यक्तियों में से एक। भविष्य में, फेफड़े संक्रमित होने के लिए स्वतंत्र होते हैं, और यह मुख्य रूप से पाइकोनिक स्टिक या स्टेफिलोकोकस के कारण होता है, जो विनाशकारी परिवर्तनों के क्रमिक विकास के साथ होता है। इसके लिए स्पष्टीकरण स्थानीय प्रतिरक्षा का उल्लंघन है, जिसमें इंटरफेरॉन, एंटीबॉडी, फागोसाइट्स की गतिविधि का स्तर कम हो जाता है, और ब्रोंची के उपकला की स्थिति भी परिवर्तन के अधीन है।

रोगी अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया जैसे रोगों को विकसित करना शुरू कर देते हैं, इसके अलावा, उनकी उपस्थिति की पुनरावृत्ति प्रकृति होती है, और कुछ मामलों में ऐसी जटिलताओं को उनके जीवन के पहले महीनों के दौरान रोगियों में मनाया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि संक्रमण थूक की एक भी उच्च चिपचिपाहट प्रदान करता है, जिसका अर्थ है कि इस स्थिति में विकसित होने वाली स्थिति रोगियों के जीवन के लिए एक महत्वपूर्ण जोखिम निर्धारित करती है, क्योंकि श्वसन विफलता उनमें से एक महत्वपूर्ण हिस्से की मृत्यु का कारण बनती है (यह बच्चों और वयस्कों दोनों पर लागू होता है)।

अग्नाशयी एंजाइमों की कमी से सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को भोजन के पाचन से जुड़ी समस्याओं का सामना करना पड़ता है (यह बदले में, उनके लिए वजन में अंतराल निर्धारित करता है, जो कि भूख में वृद्धि के साथ भी महत्वपूर्ण है)। पित्त ठहराव कुछ रोगियों में यकृत सिरोसिस का कारण बन जाता है या पित्ताशय की थैली में पत्थरों के गठन का कारक होता है।

यदि आप लाक्षणिक रूप से यह निर्धारित करने का प्रयास करते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी कैसे रहते हैं, तो आप गैस मास्क में स्थायी रहने की आवश्यकता की कल्पना करने के लिए पाठकों को आमंत्रित कर सकते हैं। एक गैस मास्क में, जिसे हटाया नहीं जा सकता है, इसके अलावा, गैस मास्क में, जो दिन पर दिन खराब कर रहा है और इसके साथ पूर्वनिर्धारित फ़ंक्शन के साथ बदतर है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी एक समान स्थिति में हैं - उनके फेफड़े केवल 25% तक अपने कार्यों का प्रबंधन करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

हम जिस बीमारी पर विचार कर रहे हैं, वह कई अलग-अलग अभिव्यक्तियों की विशेषता है जो इसके लिए प्रासंगिक हैं, जिनमें से सभी रोग संबंधी परिवर्तनों की गंभीरता, जटिलताओं की प्रासंगिकता और रोगी की उम्र से निर्धारित होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप निम्नलिखित हो सकते हैं:

• मुख्य रूप से फुफ्फुसीय (ब्रोन्कोपल्मोनरी या श्वसन);
• मुख्य रूप से आंतों;
• मिश्रित (इस मामले में, श्वसन अंग और जठरांत्र संबंधी मार्ग एक साथ प्रभावित होना चाहिए);
• मेकोनियम आंतों की बाधा;
• रोग की अभिव्यक्तियों के मिटाए गए और atypical संस्करण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूपों में यह विभाजन सशर्त है, क्योंकि मुख्य रूप से फुफ्फुसीय घाव के संकेत की तुलना पाचन अंगों के वास्तविक विकारों के साथ की जाती है, जबकि आंतों के घाव ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली में संबंधित परिवर्तनों के विकास के साथ होते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस बीमारी को इसकी घटना के प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की एक किस्म द्वारा विशेषता है। कई अंग प्रभावित होते हैं, लेकिन यह फेफड़े, आंत, अग्न्याशय और यकृत हैं जो सबसे अधिक पीड़ित हैं। इस बीच, सिस्टिक फाइब्रोसिस की सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं में से एक यह है कि रोगियों की मानसिक क्षमता किसी भी तरह से प्रभावित नहीं होती है।

एक बच्चे में पुरानी साइनसिसिस की प्रासंगिकता के लिए परीक्षा के परिणामस्वरूप बीमारी के मिटाए गए और atypical रूपों की पहचान की जा सकती है। एक बड़ी उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है जो पुरुषों के लिए प्रासंगिक है। पुरुषों में बांझपन, बीमारी के रूप की परवाह किए बिना, एक सहवर्ती विकृति है। यह एज़ोस्पर्मिया (सेमिनल द्रव में शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति) को उत्तेजित करता है, एज़ोस्पर्मिया, बदले में, शुक्राणु कॉर्ड के शोष के कारण विकसित होता है (यानी, इसके आकार में कमी के कारण और इसके ऊतकों को नुकसान के कारण, जिसके कारण) इसकी विशेषता कार्य), इसकी जन्मजात अनुपस्थिति के कारण या रुकावट के परिणामस्वरूप (यानी, बिगड़ा हुआ धैर्य)। ये विकार उन रोगियों में भी हो सकते हैं जो केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के वाहक होते हैं।

महिलाओं में, सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रजनन क्षमता में कमी (संतानोत्पत्ति की क्षमता) में प्रकट होता है, यह वृद्धि हुई चिपचिपाहट के कारण होता है जो गर्भाशय ग्रीवा नहर के निर्वहन के लिए प्रासंगिक है, जिससे शुक्राणु के प्रवास की संभावना जटिल होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण

विशेष रूप से, इस मामले में हम विचार करेंगे फुफ्फुसीय (या श्वसन) रूप रोग। सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण रोगी की सुस्ती और सामान्यीकृत त्वचा के छिद्र के रूप में प्रकट होते हैं। इसके अलावा, अक्सर यहां तक ​​कि बढ़ी हुई भूख से वजन बढ़ना असंभव हो जाता है (यही बात सामान्य भूख पर भी लागू होती है)। गंभीर पाठ्यक्रम कुछ मामलों में उनके जीवन के पहले दिनों के दौरान रोगियों में खांसी की उपस्थिति के साथ होता है, समय बीतने के साथ खांसी तेज होने लगती है, जिसके कारण, इसकी प्रकृति से, यह खांसी के साथ खांसी जैसा दिखता है। थूक का पालन खांसी का एक साथी बन जाता है, यह काफी मोटा होता है, और यदि बैक्टीरिया का वनस्पति उस पर जम जाता है (संकेतित स्टेफिलोकोकस, आदि), तो यह धीरे-धीरे शुद्ध-श्लेष्म हो जाता है।

ब्रोन्कियल स्राव की चिपचिपाहट की उच्च डिग्री के कारण, पहले से ही उल्लेख किया गया म्यूकोस्टेसिस ब्रोंकिओल्स और ब्रांकाई के एक साथ अवरोध के साथ विकसित होता है, जो बदले में, वातस्फीति के विकास में एक कारक बन जाता है। यदि ब्रोंची की पूरी रुकावट है, तो एटेलीजेसिस बनना शुरू हो जाता है (जो या तो फेफड़े के पूरी तरह से या इसके व्यक्तिगत लोब की गिरावट को निर्धारित करता है)। छोटे बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़े के पैरेन्काइमा (फेफड़ों की वायु की थैली (यानी, एल्वियोली की दीवारों में स्थित) की पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में तेजी से भागीदारी के साथ होता है, जिसके माध्यम से रक्त और वायुमंडलीय हवा के बीच गैस विनिमय सुनिश्चित होता है)। इस मामले में, निमोनिया का एक लंबा और गंभीर रूप विकसित होता है, और इसकी विशेषता फोड़ा होने का एक कारण है, जो ऊतकों की शुद्ध सूजन का विकास करता है, जिसमें उनके बाद के पिघलने से प्यूरुलेंट गुहाओं का निर्माण होता है। किसी भी मामले में फेफड़ों को वास्तविक नुकसान द्विपक्षीय है।

एक उद्देश्य परीक्षा घरघराहट की उपस्थिति को निर्धारित करती है; जब इस तरह के निरीक्षण के दौरान टैप किया जाता है, तो ध्वनि को बॉक्सिंग के लिए निर्धारित किया जाता है।

कुछ मामलों में, रोगी टॉक्सिमिया विकसित करते हैं (इसके प्रकट होने में एक दर्दनाक स्थिति, शरीर के लिए कुछ बहिर्जात कारकों के कारण होता है (उदाहरण के लिए, माइक्रोबियल विषाक्त पदार्थों) और यहां तक ​​कि सदमे से जुड़े लक्षण भी। विशेष रूप से, सदमे एक पैथोलॉजिकल प्रक्रिया को संदर्भित करता है जो अत्यधिक जलन की प्रतिक्रिया के रूप में उत्पन्न होता है और एक प्रगतिशील प्रकार की हानि के साथ होता है। वे बदले में, तंत्रिका तंत्र के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों, साथ ही श्वसन प्रणाली, संचार प्रणाली, चयापचय प्रक्रियाओं आदि को प्रभावित करते हैं। दूसरे शब्दों में, यह झटका जो विकसित हो सकता है, शरीर की कई प्रतिपूरक प्रतिक्रियाओं के टूटने के रूप में कार्य करता है (अर्थात इसकी अनुकूली प्रतिक्रियाएं। आमतौर पर बरकरार ऊतकों द्वारा खोए गए कार्यों के बाद के प्रदर्शन के दौरान ऊतक क्षति की प्रतिक्रिया के रूप में), क्षति की प्रतिक्रिया के रूप में प्रकट होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ विषाक्तता और सदमे के कनेक्शन पर लौटते हुए, हम ध्यान दें कि ये स्थितियां कुछ बीमारियों की पृष्ठभूमि पर दिखाई दे सकती हैं, जो उच्च तापमान या गर्म मौसम की स्थिति में होती हैं, जिसमें बाद में शरीर से क्लोरीन और सोडियम का एक महत्वपूर्ण नुकसान होता है।

निमोनिया, रोगियों के लिए वास्तविक, बाद में पुरानी हो जाती है, राज्य को पहले उल्लेखित के विकास के साथ जोड़ा जाता है फुफ्फुसीय तंतुमयता   (रोगी के लिए एक वास्तविक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ संयोजी ऊतक के फेफड़ों में प्रसार की पैथोलॉजिकल प्रक्रिया, जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित क्षेत्र अपने अंतर्निहित लोच को खो देते हैं, एक ही समय में उनके गैस फ़ंक्शन से संबंधित उल्लंघन का अधिग्रहण करते हैं) और bronchiectasia   (इस मामले में हम ब्रोंची के पैथोलॉजिकल विस्तार के बारे में बात कर रहे हैं, जिसमें उनकी दीवारें और संरचना परिवर्तन के अधीन हैं)। निमोनिया का बाद का विकास तथाकथित "फुफ्फुसीय हृदय" (जब, फेफड़े और ब्रोन्ची के घावों की प्रकृति के कारण होता है) के लक्षणों की उपस्थिति के साथ होता है, छोटे रक्त परिसंचरण में धमनी दबाव में वृद्धि (दिल के दाईं ओर स्थित विभागों के विस्तार और वृद्धि के रूप में पैथोलॉजिकल परिवर्तन के कारण होती है)। इसके अलावा, हृदय और फुफ्फुसीय अपर्याप्तता विकसित होती है।

नैदानिक ​​तस्वीर, फिर से रोगियों की उपस्थिति में विशेषता परिवर्तनों को निर्धारित करती है। तो, उनकी त्वचा में एक भूरा रंग है, एक सामान्य प्रकार का साइनोसिस और एकरोसिनेसोसिस दिखाई देता है (यानी, श्लेष्म झिल्ली का क्षय रोग और त्वचा, छोरों का सायनोसिस)। डिस्पेनिया भी आराम से दिखाई देता है, छाती बैरल के आकार का हो जाता है, उरोस्थि को पच्चर के आकार का ढंग से विकृत किया जाता है, उंगलियों के टर्मिनल phalanges भी विकृत हो जाते हैं, परिणामस्वरूप ड्रम स्टिक्स ("हिप्पोक्रेटिक उंगलियां") जैसा दिखता है। मोटर गतिविधि कम हो जाती है, शरीर का वजन कम हो जाता है, भूख कम हो जाती है।

न्यूमोथोरैक्स और पाइपो न्यूमोथोरैक्स, साथ ही फुफ्फुसीय रक्तस्राव को सिस्टिक फाइब्रोसिस जटिलताओं के दुर्लभ रूपों के रूप में माना जाता है। न्यूमोथोरैक्स विशेष रूप से उस स्थिति को निर्धारित करता है जिसमें गैस या वायु फुफ्फुस गुहा में जमा होती है, पाइपोफॉथोरैक्स क्रमशः गैस या हवा के साथ क्षेत्र में मवाद के संचय की स्थिति को निर्धारित करता है, और फुफ्फुसीय रक्तस्राव क्रमशः, ब्रोन्कियल या फुफ्फुसीय वाहिकाओं से उत्पन्न रक्त के बहिर्वाह को निर्धारित करता है। श्वसन पथ से रक्त स्रावित होने लगता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम का एक और अधिक अनुकूल रूप, जिसमें इसकी अभिव्यक्ति (नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के स्पष्ट रूपों का विकास, रोग के उन्मूलन या स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के बाद होता है) तब होता है जब यह एक बड़ी उम्र तक पहुंच जाता है, ब्रोन्कोपुलमोनरी पैथोलॉजी अपने आप को उदारता के साथ संयोजन में ब्रोंकाइटिस की धीमी प्रगति के साथ प्रकट होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का लंबा कोर्स नासॉफिरिन्जियल क्षेत्र के विकृति के पालन के साथ है, जो खुद को नाक के जंतु, साइनसिसिस, पुरानी टॉन्सिलिटिस और एडेनोइड वनस्पति के रूप में प्रकट करता है।

आंतों का सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण

इस मामले में, क्रमशः, सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम का मुख्य रूप से आंतों का रूप माना जाता है। इस रूप के प्रकट होने का कारण रोग के लिए प्रासंगिक स्रावी अपर्याप्तता है, जो जठरांत्र संबंधी मार्ग में उल्लेखित है। विशेष रूप से स्पष्ट रूप से इस तरह के उल्लंघन की प्रकृति है जब बच्चे को पूरक खाद्य पदार्थों या कृत्रिम खिला में स्थानांतरित किया जाता है। यह अपर्याप्त दरार और वसा और प्रोटीन के बाद के अवशोषण के साथ होता है, कार्बोहाइड्रेट के विभाजन और अवशोषण की कमी कुछ हद तक होती है।

आंत में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाओं की एक प्रबलता है, जो सामान्य रूप से एंजाइमी हाइड्रोलिसिस के दौरान कार्बनिक नाइट्रोजन युक्त यौगिकों (अमीनो एसिड, प्रोटीन) के अपघटन को निर्धारित करती है, जो बदले में, सूक्ष्मजीवों को अमोनाइजिंग के प्रभाव में होती है। इस अपघटन के परिणामस्वरूप, उच्च मात्रा में विषाक्तता वाले अंतिम उत्पाद बनते हैं (हाइड्रोजन सल्फाइड, अमोनिया, प्राथमिक और माध्यमिक अमाइन, आदि)। Putrefactive प्रक्रियाओं के साथ होने वाले रोगसूचकता को गैसों के संचय के रूप में दिखाया गया है, जिसकी कीमत पर, रोगियों में पेट की गड़बड़ी को नोट किया जाता है।

रोगियों में शौच (मल, मल) अधिक बार हो जाता है, और पॉलीफेकेलिया के रूप में ऐसा उल्लंघन, जो शौच की आवृत्ति में असामान्य वृद्धि को निर्धारित करता है, भी प्रासंगिक है, जो उम्र सीमा में वृद्धि का संकेत दे सकता है आधे से (इस आवृत्ति के 8 गुना वृद्धि को बाहर नहीं रखा गया है)।

बर्तन में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ एक बच्चे को प्रशिक्षित करने के क्षण से, उसके पास अक्सर मलाशय के आगे बढ़ने के रूप में ऐसी विकृति होती है, जो लगभग 10-20% मामलों में होती है। रेक्टल प्रोलैप्स का अर्थ गुदा के माध्यम से रेक्टल इनवर्जन का एक आंशिक या पूर्ण रूप है।

मरीजों को शुष्क मुंह की उपस्थिति के बारे में भी शिकायत है, जो लार की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण होता है। सूखा भोजन चबाना मुश्किल है, सामान्य तौर पर, भोजन के अवशोषण की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण मात्रा में तरल के एक साथ सेवन की आवश्यकता होती है। रोग की शुरुआत के पहले महीनों के दौरान, रोगियों में भूख, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सामान्य है, और कुछ मामलों में बढ़ गई। हालांकि, पाचन की प्रक्रियाओं से जुड़े विकारों के बाद के विकास से कुपोषण का तेजी से विकास होता है - ऐसे विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ खाने वाले विकार, जिसके परिणामस्वरूप रोगी बाद में अभिव्यक्ति की बदलती डिग्री में शरीर के वजन में कमी का अनुभव करते हैं। पॉलीहीपोविटामिनोसिस भी इस राज्य में शामिल होता है, जो विभिन्न समूहों के विटामिन के साथ शरीर प्रदान करने की अपर्याप्तता के संयुक्त रूप को परिभाषित करता है।

मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, साथ ही साथ ऊतक ट्यूरर (आमतौर पर यह त्वचा की एक तनावपूर्ण स्थिति है, जिसके कारण यह लोचदार और लचीला दिखता है)। इसके अलावा, रोगी विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियों के पेट में दर्द का अनुभव करते हैं। तो, जब पेट फूलना (गैस) दर्द ऐंठन चरित्र दिखाई देता है, इसके बाद खांसी के हमले होते हैं - मांसपेशियों में दर्द, वास्तविक सही वेंट्रिकुलर विफलता के साथ - सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द।

यदि अधिजठर क्षेत्र में दर्द होता है, तो यह अग्न्याशय द्वारा बाइकार्बोनेट के कम स्राव की उपस्थिति में गैस्ट्रिक रस के ग्रहणी में तटस्थता की कमी को इंगित करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गैस्ट्रिक जूस के इस मामले में तटस्थता का उल्लंघन 12 ग्रहणी अल्सर वाले रोगियों में अल्सर रोग के विकास को भड़काने सकता है, छोटी आंत में अल्सरेटिव प्रक्रिया का विकास भी एक विकल्प माना जाता है।

डिसैकराइड की कमी का द्वितीयक रूप, पाइलोनफ्राइटिस, आंतों की रुकावट, साथ ही यूरोलिथियासिस का द्वितीयक रूप, जो चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप विकसित होता है, हमारे अध्ययन में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप की जटिलता हो सकती है। डायबिटीज मेलिटस का एक अव्यक्त रूप भी विकसित हो सकता है, जो अग्न्याशय में एक द्वीपीय तंत्र के परिणामस्वरूप होता है। प्रोटीन चयापचय के उल्लंघन के कारण, हाइपोप्रोटीनेमिया विकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसके प्रकट होने के कुछ मामलों में शिशुओं में एडिमा सिंड्रोम का विकास होता है।

बढ़े हुए जिगर (हेपेटोमेगाली) रोगियों में कोलेस्टेसिस के विकास के कारण होता है (एक विकार जिसमें ग्रहणी छोटे मात्रा में पित्त प्राप्त करती है, जो बदले में, इसके गठन, उन्मूलन और उत्सर्जन के साथ जुड़े विकारों के कारण होती है)। पित्त सिरोसिस वाले रोगियों के विकास के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण पीलिया और प्रुरिटस के रूप में अभिव्यक्तियों द्वारा पूरक होते हैं, पोर्टल उच्च रक्तचाप (जो इस तरह के सिंड्रोम की प्रासंगिकता का अर्थ है जिसमें पोर्टल शिरा प्रणाली के भीतर दबाव बढ़ जाता है)।

पोर्टल उच्च रक्तचाप, बदले में, पेट की गड़बड़ी और आकार में वृद्धि के साथ, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना की उपस्थिति है। यदि रोगियों में वैरिकाज़ नसें हैं, तो मल बदल सकता है (यह काला हो जाता है)। इस तथ्य के कारण कि जिगर आमतौर पर रक्त-शुद्धिकरण कार्य के साथ सामना नहीं कर सकता है, रक्त में शामिल कुछ विषाक्त पदार्थों को मस्तिष्क में भेजा जाता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, उसकी तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान होता है, जिससे एन्सेफैलोपैथी का विकास होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में सिरोसिस की पृष्ठभूमि पर पोर्टल उच्च रक्तचाप के इस चरण का मैनिफेस्टेशन रोगियों की भूल, भ्रम की स्थिति बन जाता है। इस तथ्य के कारण कि प्लीहा में रक्त का ठहराव होता है, धीरे-धीरे आकार में वृद्धि होती है। पोर्टल प्रणाली में बढ़े दबाव (पोर्टल उच्च रक्तचाप की पृष्ठभूमि के खिलाफ) उदर गुहा में पानी के संचय की ओर जाता है, और यह रोगियों में जलोदर के विकास का कारण बन जाता है। जलोदर को ड्रॉप्सी के रूप में भी परिभाषित किया जाता है, जो पैथोलॉजी के सार को भी इंगित करता है, इसमें द्रव का संचय होता है, यह विशेष रूप से उदर गुहा में केंद्रित होता है, और इस तरह के संचय की मात्रा 25 लीटर तक पहुंच सकती है।

कुछ मामलों में, कोलेस्टिस फाइब्रोसिस में सिरोसिस के विकास के साथ कोलेस्टेसिस नहीं होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस: मिश्रित रूप

रोग का मिश्रित रूप उन विकारों को निर्धारित करता है जो इसके फुफ्फुसीय रूप और आंतों के रूप के लिए प्रासंगिक हैं, जिनकी हमने ऊपर जांच की है। एक नियम के रूप में, जन्म के क्षण से पहले हफ्तों की अवधि में, रोगियों को बार-बार ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के गंभीर रूपों का निदान किया जाता है। वे एक लंबी दूरी की विशेषता है, साथ ही लगातार खांसी की उपस्थिति। खाने के विकारों और आंतों के सिंड्रोम के तेज रूप भी हैं (यह तरल मल और पेट की गड़बड़ी के रूप में खुद को प्रकट करता है; मल अपने मल चरित्र को नहीं खोता है, हालांकि उनके पास एक तरल रूप है, प्रचुर मात्रा में हैं, रंग पीले-हरे या ग्रे-हरे रंग में बदलता है) मल मानक दिखाई देता है, प्रति दिन 3 से 5 बार तक)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्ति का क्लिनिक प्रत्येक विशिष्ट मामले में भिन्न होता है, इसलिए, क्रमशः, रोग की अभिव्यक्ति के वेरिएंट और इसके पाठ्यक्रम की विशेषताएं भिन्न होती हैं। इसके अलावा, पहले लक्षणों के समय के साथ विचाराधीन बीमारी की गंभीरता पर निर्भरता है। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस (यानी, सिस्टिक फाइब्रोसिस के स्पष्ट अभिव्यक्तियों के विकास के बाद रोगी छोटा होता है) अपने पाठ्यक्रम के मिटाए गए संस्करण या स्पर्शोन्मुख के पाठ्यक्रम से परे जाने के बाद, उसके लिए अधिक प्रतिकूल है। विभिन्न मामलों में रोग के पाठ्यक्रम में इस अंतर के कारण, ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली वाले रोगियों में घाव की डिग्री और प्रकृति के आधार पर इस पाठ्यक्रम की गंभीरता का निर्धारण किया जाता है, जिसके लिए निम्न चरणों में विभाजन का उपयोग किया जाता है:

• मैं मंच। यह गैर-स्थायी कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता है, बलगम के बिना रोगियों में सूखी खाँसी की उपस्थिति के साथ संयुक्त। डिस्पेनिया खुद को या तो मामूली रूप में या मध्यम रूप में प्रकट करता है, दोनों मामलों में, इसकी घटना पिछले शारीरिक परिश्रम के साथ होती है। रोगियों में इस चरण की अवधि अक्सर दस साल होती है।
• स्टेज II   इस स्तर पर, ब्रोंकाइटिस का जीर्ण रूप विकसित होता है, जिसमें खांसी थूक के साथ स्वयं प्रकट होती है। Dyspnea एक मध्यम रूप में खुद को प्रकट करता है, इसकी तीव्रता को परिश्रम के दौरान नोट किया जाता है। इस चरण के भीतर, उंगलियां भी ख़राब हो जाती हैं (उनके टर्मिनल फालंजेस)। इसके अलावा, "खुर" और गीला घरघराहट की उपस्थिति है, जब सुनने, साँस लेने में कठोरता की विशेषता है। इस अवस्था की अवधि दो से पंद्रह वर्ष के क्रम पर हो सकती है।
• स्टेज III।   यहां, एक चरण पर पहले से ही विचार किया जा रहा है, जिसके भीतर ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रिया की प्रगति कई जटिलताओं के विकास के साथ संयोजन में देखी गई है। फेफड़ों में, फैलने वाले फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के साथ सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस के क्षेत्रों का गठन होता है, ब्रोन्किइक्टेसिस और सिस्ट भी बनते हैं। मरीजों को श्वसन विफलता के एक गंभीर रूप का निदान किया जाता है, जो हृदय की विफलता (पहले उल्लिखित "फुफ्फुसीय हृदय") के साथ संयुक्त है। इस स्तर पर बीमारी की अवधि लगभग तीन से पांच साल है।
• चरण IV।   इस चरण के दौरान, रोगियों को कार्डियो-श्वसन विफलता का एक गंभीर रूप विकसित होता है। इस चरण की अवधि लगभग कई महीने है, इसके पूरा होने से रोगी के लिए घातक परिणाम निर्धारित होता है।

मेकोनियम आंत्र रुकावट

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इस रूप को आंतों मेकोनियम इलियस के रूप में भी परिभाषित किया गया है। इसका नाम क्रमशः सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की वर्तमान स्थिति का सार परिभाषित करता है, मेकोनियम आंतों की बाधा मूल मल, मेकोनियम के साथ आंतों की रुकावट को इंगित करता है। मेकोनियम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कारण, जो हमें ब्याज की बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होती है, यह रुकावट होती है।

यह विकृति बच्चे के जीवन के पहले दिनों की अवधि में ही प्रकट होती है। निर्धारित मेकोनियम बाधा इस तथ्य के कारण हो सकती है कि, वास्तव में मेकोनियम को विदा नहीं करता है। इसके अलावा, जीवन के दूसरे दिन तक, बच्चे की चिंता पर ध्यान दिया जाता है, बार-बार होने वाली गड़बड़ी होती है, उल्टी होती है और पित्त का एक मिश्रण होता है। इसमें एक बच्चे के पेट की सूजन भी शामिल है, इस पर एक ध्यान देने योग्य संवहनी पैटर्न दिखाई देता है, और टिशू टरगर कम हो जाता है। सामान्य तौर पर, त्वचा रूखी और शुष्क हो जाती है। बच्चे की पिछली चिंता को एडोनमिया की स्थिति (ताकत में तेज गिरावट, मांसपेशियों की कमजोरी का विकास, एक रोगी में किसी भी शारीरिक गतिविधि की कमी या यहां तक ​​कि समाप्ति) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। एक्सिसिसोसिस के साथ संयोजन में विषाक्तता भी बढ़ जाती है (अन्यथा, निर्जलीकरण; लवण और शरीर के तरल पदार्थ के महत्वपूर्ण मात्रा के नुकसान की पैथोलॉजिकल स्थिति)।

मेकोनियम अवरोध एक विशिष्ट एंजाइम (ट्रिप्सिन) की अनुपस्थिति के कारण विकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप मेकोनियम छोटी आंत की छोरों में जमा हो जाता है, चिपचिपा और घना हो जाता है। एक नवजात शिशु में पहले मल का निर्वहन मुख्य रूप से जन्म के क्षण से पहले दिन के दौरान होता है, कम अक्सर दूसरे दिन के दौरान होता है। यदि बच्चा बीमार है, तो, जैसा कि पहले से ही स्पष्ट है, मेकोनियम बाहर खड़ा नहीं है।

बच्चे की एक उद्देश्य परीक्षा से पता चलता है कि उसे टैचीकार्डिया (तेजी से दिल की धड़कन) और सांस की तकलीफ है। एक नियम के रूप में, नवजात शिशु की इस स्थिति का उपचार, सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से किया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मेकोनियम बाधा किसी भी तरह से सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रोगी की गंभीरता से जुड़ी नहीं है। केवल दुर्लभ मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस ही प्रयोगशाला और नैदानिक ​​अध्ययन आयोजित करके एक पुष्टि निदान नहीं हो सकता है।

अलग-अलग, हम ध्यान दें कि यह स्थिति एक बच्चे में मेकोनियम पेरिटोनिटिस के विकास के साथ संयोजन में गंभीर जटिलताओं, अर्थात् आंतों की वेध भड़काने कर सकती है। इसके अलावा अक्सर निमोनिया के जीवन के 3-4 दिनों में शामिल होता है, यह बाद में प्रवाह के अपने स्वयं के विचलित स्वभाव की विशेषता है। आंतों की रुकावट का विकास पुराने रोगियों में भी हो सकता है।

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान निम्नलिखित अध्ययनों के परिणामों के बाद किया जा सकता है:

• इस बीमारी के शुरुआती अभिव्यक्तियों का एक सामान्य अध्ययन आयोजित करना, इसकी संभावित घटना में वंशानुगत कारक का अध्ययन;
• सामान्य परीक्षण (मूत्र, रक्त);
• सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा (थूक);
• कोप्रोग्राम (मल में वसा और इसकी सामग्री की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है, और स्टार्च, मांसपेशी फाइबर और फाइबर की उपस्थिति / निर्धारण किया जाता है);
• ब्रोंकोस्कोपी (आपको ब्रांकाई चिपचिपी और मोटी स्थिरता में बलगम की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है);
• ब्रोन्कोग्राफी (ब्रोन्कियल दोष की प्रासंगिकता निर्धारित करता है, साथ ही उनमें ब्रोन्किइक्टेसिस की उपस्थिति);
• एक्स-रे (ब्रोन्ची और फेफड़ों की स्केलेरोटिक और घुसपैठ परिवर्तनों के लिए जांच की जाती है);
• स्पाइरोमेट्री (यह वास्तविक कार्यात्मक स्थिति को निर्धारित करना संभव बनाता है जिसमें फेफड़े रह रहे हैं, यह रोगी द्वारा उत्सर्जित हवा की गति और मात्रा को मापकर किया जाता है);
• आणविक आनुवंशिक अनुसंधान (डीएनए या रक्त के नमूनों का विश्लेषण जीन में म्यूटेशन के बाद की पहचान के लिए किया जाता है, जिससे उनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है);
• पसीना परीक्षण (पसीना इलेक्ट्रोलाइट्स अनुसंधान के अधीन हैं; यह विश्लेषण हमारे लिए ब्याज की बीमारी की पहचान करने के संदर्भ में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है, यह पसीने में सोडियम और क्लोरीन आयनों की सामग्री को प्रकट करता है);
• प्रसवपूर्व निदान (सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित जन्मजात और आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति के लिए नवजात शिशुओं का एक सर्वेक्षण का अर्थ है)।

इलाज

वर्तमान में हम जिस बीमारी पर विचार कर रहे हैं, उसका कोई प्रभावी उपचार नहीं है। इस बीमारी के लिए चिकित्सा रोगसूचक है। विशेष रूप से, ऐसी चिकित्सा का उद्देश्य जठरांत्र संबंधी मार्ग और श्वसन प्रणाली के कार्यों को बहाल करना है, यह रोगी के पूरे जीवन में किया जाता है। बीमारी के II-III डिग्री के ढांचे के भीतर वास्तविक श्वसन विफलता के लिए गहन चिकित्सा की आवश्यकता होती है, "फुफ्फुसीय हृदय" के लिए, फेफड़े और हेमोप्टीसिस का विनाश।

रोगियों में रोग के आंतों के रूपों की प्रबलता के लिए प्रोटीन (अंडे, मछली, पनीर, मांस) की एक उच्च सामग्री के साथ आहार की आवश्यकता होती है, साथ ही वसा और कार्बोहाइड्रेट के आहार में प्रतिबंध के साथ (केवल आसानी से पचने योग्य स्वीकार्य है)। अपवाद मोटे फाइबर के अधीन है, लैक्टोज की कमी का अर्थ है दूध का बहिष्करण। विटामिन, पाचन एंजाइम निर्धारित हैं (नियुक्ति व्यक्तिगत रूप से की जाती है, घाव की गंभीरता एक विशिष्ट खुराक की नियुक्ति में निर्धारण कारक है)। निर्धारित उपचार की प्रभावशीलता मल की स्थिति (अधिक सटीक, इसके सामान्यीकरण), वजन के सामान्यीकरण, दर्द के लापता होने, मल में तटस्थ वसा की कमी के आधार पर निर्धारित की जाती है।

उपचार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का उद्देश्य ब्रोन्कियल धैर्य की एक साथ बहाली के साथ रोगियों में बलगम की चिपचिपाहट की डिग्री को कम करना है। उपचार में एक महत्वपूर्ण उपाय प्रक्रिया के संक्रामक-भड़काऊ रूप का दमन भी है। रोगियों को म्यूकोलाईटिक्स (साँस लेना, एरोसोल) निर्धारित किया जाता है, और साँस लेना एंजाइम की तैयारी भी निर्धारित की जा सकती है। इसके साथ ही, फिजियोथेरेपी अभ्यास, पश्चात जल निकासी और छाती के लिए कंपन मालिश का उपयोग किया जाता है।

ब्रोंकाइटिस और न्यूमोनिया की तीव्र अभिव्यक्तियों की तात्कालिकता के लिए जीवाणुरोधी चिकित्सा की आवश्यकता होती है। चयापचय को म्योकार्डिअल पोषण में सुधार करने के लिए निर्धारित किया जाता है। रूढ़िवादी तरीकों के उपयोग के माध्यम से सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों में एज़ोस्पर्मिया का उपचार, जो विशेष रूप से हार्मोन थेरेपी का अर्थ है, प्रभावशीलता की पूर्ण कमी को निर्धारित करता है।

एक अलग महत्वपूर्ण बिंदु खांसी है, जिसके माध्यम से थूक का निर्वहन सुनिश्चित किया जाता है। इसके संचय से संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है, खांसी फेफड़ों को साफ करने का मुख्य तरीका है। तदनुसार, इस प्रभाव को प्राप्त करने के लिए बच्चे को खाँसी सिखाई जानी चाहिए, उसे दिन में या फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं के दौरान इसे करने में संकोच नहीं करना चाहिए।

रोग निदान के लिए, यह रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर निर्धारित किया जाता है, जो फुफ्फुसीय सिंड्रोम के मामले में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, साथ ही रोगी में पहले लक्षणों का समय, निदान की समयबद्धता और उपयोग किए गए उपायों की पर्याप्तता। घातक परिणाम काफी आम हैं, खासकर बीमार बच्चों में जीवन के पहले वर्ष के दौरान। जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, पहले की बीमारी का निदान किया गया है और इसके पते में उपयुक्त चिकित्सा शुरू की गई है, क्रमशः इसका पाठ्यक्रम जितना अधिक अनुकूल है। रूस में इस समय औसत जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष के भीतर है, जबकि विकसित देशों की स्थितियों में यह आंकड़ा बहुत अधिक है - 40 वर्ष।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, रोगियों को एक पल्मोनोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाता है, साथ ही उपस्थित बाल रोग विशेषज्ञ (चिकित्सक) द्वारा भी देखा जाता है। माता-पिता और रिश्तेदारों को रोगी की थरथाने वाली मालिश के लिए उपयोग की जाने वाली क्रियाओं को सीखने के लिए बाध्य किया जाता है, साथ ही उसकी देखभाल के लिए आवश्यक बुनियादी नियमों का भी पालन करना होता है।